高考生物二輪復(fù)習(xí)：高中生物學(xué)教材中涉及的疾病

高中生物學(xué)教材中涉及的疾病

1.囊性纖維病

囊性纖維化是北美白種人中常見的一種遺傳病，患者支氣管

被異常的黏液堵塞，常于幼年時死于肺部感染。接控制生物體的

性狀。例如，在大約70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白

（一種轉(zhuǎn)運蛋白）的基因缺失了3個堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第

508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離

子的功能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細

菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。

2.硅肺

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)有40種以上的疾病是由于溶酶體內(nèi)缺乏某種酶

產(chǎn)生的，如礦工中常見的職業(yè)病——硅肺。當(dāng)肺部吸入硅塵(SiO2)

后，硅塵被吞細胞吞噬，吞噬細胞中的溶酶體缺乏分解硅塵的酶，

而硅塵卻能破壞溶酶體膜，使其中的水解酶釋放出來，破壞細胞

結(jié)構(gòu)，使細胞死亡，最終導(dǎo)致肺的功能受損。

正常肺

鎘肺

3.新冠肺炎

新型冠狀病毒肺炎(Novelcoronaviruspneumonia,NCP),是

指2019新型冠狀病毒感染導(dǎo)致的肺炎，簡稱“新冠肺炎，2019

年12月以來，湖北省武漢市部分醫(yī)院陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了多例有華南海

鮮市場暴露史的不明原因肺炎病例，證實為2019新型冠狀病毒

感染引起的急性呼吸道傳染病。

新型冠狀病毒(SARS-CoV-2)屬于0屬的冠狀病毒，有包膜，顆

粒呈圓形或橢圓形，直徑60~140nm。具有5個必需基因，分別

針對核蛋白(N)、病毒包膜(E)、基質(zhì)蛋白(M)和刺突蛋白(S)4種結(jié)

構(gòu)蛋白及RNA依賴性的RNA聚合酶(RdRp)。核蛋白(N)包裹RNA

基因組構(gòu)成核衣殼，外面圍繞著病毒包膜(E),病毒包膜包埋有基

質(zhì)蛋白(M)和刺突蛋白(S)等蛋白。刺突蛋白通過結(jié)合血管緊張

素轉(zhuǎn)化酶2(ACE-2)進入細胞。體外分離培養(yǎng)時，新型冠狀病毒

96個小時左右即可在人呼吸道上皮細胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)，而在VeroE6和

Huh-7細胞系中分離培養(yǎng)約需4?6天。與其他病毒一樣，新型冠

狀病毒基因組也會發(fā)生變異，某些變異會影響病毒生物學(xué)特性，

如S蛋白與ACE-2親和力的變化將會影響病毒入侵細胞、復(fù)制、

傳播的能力，康復(fù)者恢復(fù)期和疫苗接種后抗體的產(chǎn)生，以及抗體

藥物的中和能力，進而引起廣泛關(guān)注。世界衛(wèi)生組織(WHO)提

出的“關(guān)切的變異株”(variantofconcern,VOC)有5個，分別

為阿爾法(Alpha)、貝塔(Beta)、伽瑪(Gamma)、德爾塔(Delta)

和奧密克戎(Omicron)。目前。micron株感染病例已取代Delta

株成為主要流行株。現(xiàn)有證據(jù)顯示Omicron株傳播力強于Delta

株，致病力有所減弱，我國境內(nèi)常規(guī)使用的PCR檢測診斷準(zhǔn)確性

未受到影響，但可能降低了一些單克隆抗體藥物對其中和作用。

冠狀病毒對紫外線和熱敏感，56030分鐘、乙酸、75%乙醇、含

氯消毒劑、過氧乙酸和蠶仿等脂溶劑均可有效滅活病毒，氯己定

不能有效滅活病毒。

4.尿毒癥

腎功能發(fā)生障礙時，由于代謝廢物不能排出，患者會出現(xiàn)水

腫、尿毒癥。目前常用的治療方法，是采用透析型人工腎替代病

變的腎臟行使功能，其中起關(guān)鍵作用的血液透析膜就是一種人工

合成的膜材料。當(dāng)病人的血液流經(jīng)人工腎時，血液透析膜能夠把

病人血液中的代謝廢物透析掉，讓干凈的血液返回病人體內(nèi)。

5.白血病

白血病(Leukemia),亦稱作血癌，是一種造血系統(tǒng)的惡性

腫瘤。病源是由于細胞內(nèi)脫氧核糖核酸的變異形成的骨髓中造血

組織的不正常工作。骨髓中的干細胞每天可以制造成千上萬的紅

血球和白細胞。骨髓中可因某些白血病細胞增生明顯活躍或極度

活躍，而呈灰紅色或黃綠色。不成熟白血球劇增的現(xiàn)象使得骨髓

無法制造健康的血細胞，而由不成熟的白血球取代。白血病大多

伴有不同程度的出血，可發(fā)生在任何部位，但多見于造血組織、

皮膚粘膜、心包膜、脾、胃及中樞神經(jīng)等。其出血常發(fā)生在有白

血病細胞浸潤的基礎(chǔ)上。白血病細胞的增生和浸潤主要發(fā)生在骨

髓及其他造血組織中，也可出現(xiàn)在全身其它組織中，致使正常的

紅系細胞、巨核系細胞顯著減少。由于白血病細胞浸潤、出血，

梗死及全身代謝障礙，局部或全部組織可有營養(yǎng)不良與萎縮，甚

至壞死等。

6.敗血癥

敗血癥(Septicemia)是各種致病菌侵入血循環(huán)而引起的全身

性感染。病原菌可在血液內(nèi)生長繁殖，產(chǎn)生內(nèi)毒素或外毒素等代

謝產(chǎn)物，可引起全身性毒血癥狀和臟器損害等。臨床上主要表現(xiàn)

為高熱、寒戰(zhàn)、皮疹、關(guān)節(jié)疼痛、肝脾腫大等，并可出現(xiàn)感染性

休克、遷徙性病灶。若敗血癥伴有多發(fā)性膿腫則為膿毒血癥，有

的病程可較長。如果細菌僅短暫侵入血循環(huán)中又很快為人體免疫

功能所清除，無明顯的毒血癥癥狀，稱之為菌血癥。

7.鐮狀細胞貧血

有缺陷的血紅蛋白有關(guān)的疾病分為兩類：一類稱為血紅蛋白

W(hemoglobinopathy),是由于a或0鏈發(fā)生了變化，例如鐮刀

狀細胞貧血病等；另一類稱為地中海貧血(thalassemia),是由

于缺少了a或B鏈，例如a-和B-地中海貧血病。

鐮刀狀細胞貧血病(sickle-cellanemia)是最早被認識的一種

分子病。這種疾病在非洲的某些地區(qū)十分流行(高達40%)o它是

由于血紅蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白分子中氨基酸殘基被更換(6

號的谷氨酸一緘氨酸)所造成的。鐮刀狀細胞貧血病最清楚地反

映出蛋白質(zhì)的氨基酸序列在決定它的二、三、四級結(jié)構(gòu)及其生物

功能方面的重大作用。

鐮刀狀細胞貧血病患者的血紅蛋白含量僅為正常人(15~16

g/100ml)的一半，紅細胞數(shù)目也是正常人［(4.6~6.2)x106個佃|］的

一半左右，而且紅細胞的形態(tài)也不正常，除有非常大量的未成熟

紅細胞之外，還有很多長而薄成新月狀(cres-centlike)或鐮刀狀

的紅細胞。當(dāng)紅細胞脫氧時，這種鐮刀狀細胞明顯增加。鐮刀狀

細胞貧血病患者的紅細胞之所以變形是由于不正常的血紅蛋白引

起的。這種血紅蛋白稱為血紅蛋白S。

鐮刀狀細胞貧血病是一種致死性疾病，它的純合子患者(50%

紅細胞鐮刀狀化)有的在童年就死去。雜合子患者(1%紅細胞鐮刀

狀化)的壽命雖也不長，但它能抵抗一種流行于非洲的瘧疾

(malaria),它也是一種致死性疾病。含有正常血紅蛋白基因的純

合子個體死于這種瘧疾的概率很高（沒有繁衍后代，就死于瘧疾），

而雜合子患者對瘧疾有一定的抗性，尚能繁衍下一代，這是因為

雜合子患者加速被感染紅細胞的破壞而中斷瘧原蟲的生活周期的

緣故。自然選擇的結(jié)果是出現(xiàn)一個等位基因的群體，它使純合狀

態(tài)的有害作用和雜合狀態(tài)的抗瘧疾作用處于平衡中。這是平衡多

形現(xiàn)象（balancedpolymorphism）的一個明顯實例。

血紅蛋白6號位的綴氨酸取代谷氨酸后，等于在血紅蛋白S

表面安裝了一個疏水側(cè)鏈，這顯著降低了去氧血紅蛋白的溶解度，

進而形成纖維沉淀。纖維沉淀的形成壓迫了細胞質(zhì)膜，使它彎曲

成鐮刀狀。鐮刀狀細胞不像正常紅細胞那樣平滑而具有彈性，因

而不易通過毛細血管。最終導(dǎo)致組織缺氧受傷，影響器官的正常

功能。這是鐮刀狀細胞貧血早死的主要原因。

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8.地中海貧血癥

地中海貧血癥可以由幾條途徑產(chǎn)生:①缺失一個或多個編碼血紅

蛋白鏈的基因；②所有基因都可能存在，但一個或多個基因發(fā)生無

義突變(nonsensemutation),結(jié)果產(chǎn)生縮短了的蛋白鏈，或發(fā)生移

碼突變(frameshiftmutation),致使合成的鏈含不正確的氨基酸

序列；③所有基因都可能存在，但突變發(fā)生在編碼區(qū)之外，導(dǎo)致轉(zhuǎn)

錄被阻斷或前體mRNA的不正確加工。

9.壞血病

大航海時代，壞血病這種怪病是水手們的噩夢，當(dāng)時沒有人

知道確切的病因，起初生這種病的人臉色由蒼白變微黃或發(fā)黑，

牙齦出血，嘴巴里有難聞的臭味，腿上出現(xiàn)斑點。接著，皮膚由

黃變紫，全身關(guān)節(jié)疼痛，皮下出血，小便帶膿。最后會變得呼吸

困難，牙齒脫落，腿和腹部腫脹，兩腳麻木，大便秘結(jié)，甚至連

骨頭都腫起來。病人往往因受不住深入骨髓的痛苦而自殺，即使

強忍劇痛，還是會因大量出血而死。

現(xiàn)代人知道其發(fā)病的原因是長期吃不到新鮮蔬菜和水果，導(dǎo)

致體內(nèi)缺乏維生素C。在膠原蛋白合成過程中，多肽鏈中脯氨酸

和賴氨酸分別在膠原脯氨酸羥化酶和膠原賴氨酸羥化酶催化下生

成羥脯氨酸和羥賴氨酸殘基，而維生素C正是羥化酶的輔助因子。

當(dāng)人體缺乏維生素C時，膠原蛋白合成產(chǎn)生障礙，毛細血管壁變

脆，易破裂出血，這就是壞血病，因此維生素C又稱為抗壞血病

維生素。

10.血友病

血友病是一種以凝血功能障礙為主要特征的出血性疾病。生

化遺傳研究表明，該遺傳病是由于凝血因子vn失活或活性降低所

致。血友病是一種罕見的x染色體連鎖隱性遺傳的一組出血性疾

病，分為血友病A(Fvm缺乏)和血友病B(FIX缺乏)，男性發(fā)病,

女性常為致病基因攜帶者。血友病患者常以關(guān)節(jié)、深部肌肉為主

要出血部位，大約70%~80%患者因關(guān)節(jié)長期出血而并發(fā)血友病

性關(guān)節(jié)炎。

11.高膽固醇血癥

對家族高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia)進行

研究，發(fā)現(xiàn)純合型(homozygous)(兩個缺欠基因)患者其血漿膽固

醇水平顯著升高(650~1000mg/100ml),它大部分是由濃度升高的

LDL運載。結(jié)果之一是在身體不同部位的皮膚中出現(xiàn)膽固醇沉積。

更嚴重的后果是膽固醇沉積在動脈中，導(dǎo)致動脈粥樣硬化

(atherosclerosis),這是很多心血管疾患的預(yù)兆。實際上，純合型

家族高膽固醇血癥的患者在十多歲時即表現(xiàn)出心臟病的癥狀。常

常不滿20歲即因心血管疾患而死亡。另外，雜合型(一正常基因，

一缺欠基因)表現(xiàn)有相似的但較輕的癥狀?；颊叩难獫{膽固醇在

250-550mg/100ml的范圍內(nèi)。一般說，患者在40歲前不顯現(xiàn)

心臟病突發(fā)(heartattack)o家族高膽固醇血癥的雜合型的概率為

1：500,純合型為1:100000o有4種不同的生物化學(xué)突變

(mutations)導(dǎo)致家族高膽固醇血癥。最普通的缺陷(第1類)是在

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的LDL受體合成的突變。第2類的突變是把受體傳送到

高爾基體的缺陷。第3類是LDL與受體結(jié)合的缺陷。第4類是在

被膜凹陷處膽固醇受體不能聚集。

12.白化病

人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨

酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?/p>

素。如果一個人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個人就不

能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。這是常染色體的隱性遺傳

病。

13.苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種嚴重的常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病,

1934年由挪威醫(yī)生福林(LFolling,1888—1973)首次發(fā)現(xiàn)，因患

者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12號染

色體上的苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因發(fā)生突變，導(dǎo)致苯丙氨酸

羥化酶活性降低或喪失。國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,我

國發(fā)病率約為1/16500o

苯丙酮尿癥患者由于肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸不

能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔D(zhuǎn)變?yōu)楸奖岷捅饺樗岵⒃隗w內(nèi)累積，導(dǎo)

致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同時多巴胺5-羥

色胺、Y-氨基丁酸等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，引起神經(jīng)系統(tǒng)的功能損

害。臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭

發(fā)呈赤褐色，有濕疹，產(chǎn)生特殊的鼠樣臭味尿?；純涸诔錾笕?/p>

不及早得到低苯丙氨酸飲食治療，便可出現(xiàn)不可逆的大腦損害和

嚴重的智力發(fā)育障礙。

代道途徑MSB

II■口H^IJUUULHL

壇因A通過控制去白基因B通過校刊近白

俄合成產(chǎn)生髀人

期體特時中間產(chǎn)物

藏丙氨酸代謝

癥狀：

智力低下.表情桐豪.飾做.

體發(fā).皮膚,毛發(fā)變白.由現(xiàn)

觀味等.

住求I

體力映芝色宸.皮趺.頭發(fā)和

淑WI的虹IM第為有色.

癥狀1

由于群功能異先亡,存活

為有肝痍病和H■疾病.

庭狀2

黑式,就儕和關(guān)節(jié)出現(xiàn)色素沉

積，成年時患關(guān)力炎，

人們對笨丙釵酸的代謝途徑研究得比較清楚。肝細電產(chǎn)生的聚丙氨酸在苯丙氨酸質(zhì)化前的作用卜

形成酪氨酸.酷氨酸通過一系列的化學(xué)反應(yīng),產(chǎn)生黑色索和其他物質(zhì)。如果缺乏茶丙氨酸羥化的.革

丙氨酸則會形成茶內(nèi)酮酸。紫丙胡酸在血液中的含量達到定的濃度時，會毒害中樞神經(jīng)系統(tǒng).導(dǎo)致

董丙胴尿癥的發(fā)生。在能基酸的代謝過程中,如果缺乏酷氨醐酶,會導(dǎo)致白化病，缺乏羥苯基丙酮酸

氧化酶,尿液中會有羥樂基丙酮酸：黑尿癥出音的尿液在空氣中會變?yōu)楹谏?患g的軟件出現(xiàn)包素沉

枳.成年時會患關(guān)節(jié)炎I酷銳酸代謝受阻的另一種后果是引發(fā)呆小癥.

14.唐氏綜合征

唐氏綜合征(Down綜合征)也稱21三體綜合征或先天愚

型，1866年英國醫(yī)生唐(J.L.Down,1828—1896)首先對此病作

了臨床描述，故命名為唐氏綜合征。1959年法國遺傳學(xué)家勒瓊

(J.Lejeune,1926—1994)等分析了唐氏綜合征患兒成纖維細胞

的染色體，首先證實本病的病因是細胞多了一條21號染色體，故

本病又稱為21三體綜合征。唐氏綜合征是最早發(fā)現(xiàn)、最常見的染

色體病。新生兒中唐氏綜合征的發(fā)病率為1/1000-2/1000,據(jù)估

計我國目前有60萬以上唐氏綜合征患者，全國每年出生的唐氏

綜合征患兒可高達27000例左右。唐氏綜合征的發(fā)病率隨母親生

育年齡的增高而升高，當(dāng)母親生育年齡大于35歲時，發(fā)病率明顯

增高。

唐氏綜合征患者有多種臨床表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為智力低下(患

者的IQ值為20~60,平均為40-50)、發(fā)育遲緩和具有特殊面容。

患者呈現(xiàn)的特殊面容為：眼距過寬、眼裂狹小、外眼角上傾、內(nèi)

眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、耳廓常低位或畸形、硬腭窄小、舌

大外伸、流涎，故又稱為伸舌樣癡呆。3/4的唐氏綜合征胎兒在懷

孕期已自發(fā)流產(chǎn)，且大部分發(fā)生在妊娠3個月內(nèi)，僅約1/4能活

到出生?；颊咧橇Φ拖拢狈Τ橄笏季S能力，精神運動性發(fā)育缺

陷，但許多患者經(jīng)過訓(xùn)練可以學(xué)會讀和寫，以及一些基本的生活

技能，如穿衣、吃飯等。一些人還可以達到接近邊緣的社會適應(yīng)

力。但絕大部分患者都不能靠自己在社會上活動。唐氏綜合征患

者在30多歲時智力便開始下降，通常伴隨著社交能力的逐漸喪

失和情緒衰退，這些表現(xiàn)是阿爾茨海默病的癥狀，但這些癥狀出

現(xiàn)過早。隨著醫(yī)療水平的不斷提高，現(xiàn)在唐氏綜合征患者的生存

期延長。許多人可以活到成年，但一般壽命比正常人短只有8%的

患者活過40歲。

唐氏綜合征患者體細胞中有3條21號染色體。在形成精子

或卵細胞的減數(shù)分裂過程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時

兩條21號染色體沒有分離而是進入了同一個次級精（卵）母細胞,

再經(jīng)過減數(shù)分裂口,就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵

細胞；如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂口時21號染色體的著絲粒

分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細胞的兩極，而

是進入了同一個精子或卵細胞，這樣異常的精子或卵細胞就含有

24條染色體，其中21號染色體是兩條。當(dāng)一個正常的卵細胞或

精子（含23條染色體，其中21號染色體是1條）與上述異常的精

子或卵細胞結(jié)合成受精卵時，則該受精卵含47條染色體，其中

21號染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個體就是唐氏綜

合征患者。

15.貓叫綜合征

貓叫綜合征(catcrysyndrome)又名貓叫癥(criduchat

syndrome),是常染色體異常綜合征，Lejeune等于1963年首次

報道，發(fā)病率為1/50000,占小兒染色體病的1.3%該病是由于

第5號染色體短臂部分缺失引起的染色體缺失綜合征，因患兒有

貓叫樣啼哭而得名。

臨床診斷貓叫綜合征的主要標(biāo)準(zhǔn)是似貓叫的哭聲、體態(tài)異常

(尤其是具有典型的面部特征)以及智力低下(即Lejeune癥狀)。貓

叫基因是一個與喉肌發(fā)育相關(guān)的基因，5號染色體片段缺失導(dǎo)致

該基因的丟失，進而引起患兒喉肌發(fā)育不全，喉松弛軟弱，所以

患兒在哭叫時表現(xiàn)出高音調(diào)的貓叫樣哭聲特征，并伴有發(fā)音功能

缺陷。

16.尿黑酸癥

尿黑酸癥，是酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸氧化酶引起。這種病

人尿中含有尿黑酸，在堿性條件下暴露于氧氣中即氧化并聚合成

為類似黑色素的物質(zhì)而使尿顯黑色。因此稱為尿黑酸癥

(alkaptonurin),這種病人的結(jié)締組織有不正常的色素沉著。

17.性染色體異常遺傳病

(1)Klinefelter綜合征：患者的外貌是男性，身長較一般

男性為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子形成。用組織學(xué)方法

檢查，精細管玻璃樣變性，尿中促性腺激素的排泄量上升，常出

現(xiàn)女性似的乳房，智力一般較差?；颊邿o生育能力。他們的體細

胞染色體數(shù)是2n=47,除可看到22對常染色體和1對X染色體

外，還有1條Y染色體，所以性染色體組成是XXY,一般記作

47,XXYo

(2)XYY綜合征：外貌男性，癥狀類似Klinefelter綜合征

患者。他們的智力稍差，但也有智力高于一般的。行為異常，性情

粗暴，常有攻擊性行為。有生育能力，但所生男孩中有部分仍為

XYY患兒。他們的體細胞染色體數(shù)是2n=47,除了可以看到22

對常染色體外，還可看到1條X和2條Y,一般記作47,XYYo

患者的外貌像女性，身長較一般女性為矮，第二性征發(fā)育不

良，卵巢完全缺失，或僅存少量結(jié)締組織。原發(fā)性閉經(jīng)，無生育

能力。嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有璞頸，肘外翻，往往有

先天性心臟病。智力低下，但也有智能正常的。她們的體細胞染

色體數(shù)是2n=45,包括22對常染色體和1條X染色體，性染色

體組成是X0,一般記作45,Xo

Turner綜合征患者（X0個體）的發(fā)生率遠比Klinefelter綜合

征患者（XXY個體）為低，這可能是由于X0受精卵的致死率較高

的緣故。

從上面幾種性別畸形看來，我們可以這樣說：①多一條性染

色體，或少一條性染色體，常使性腺發(fā)育不全，失去生育能力。

②Y染色體有特別強烈的男性化作用，因為有Y染色體存在時，

性別分化就趨向男性，體內(nèi)出現(xiàn)睪丸，外貌也像男性；而沒有Y

染色體存在時，性別的分化就趨向女性，體內(nèi)出現(xiàn)卵巢，外貌也

像女性。③少一條性染色體的影響比多一條性染色體的影響要大

些，所以X0個體遠比XXY個體少見。

■情St

(IJ不般存語

18.亨廷頓病

亨廷頓病又稱亨廷頓舞蹈癥或遺傳性舞蹈癥，是一種常染色

體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，1872年由英國外科醫(yī)生亨廷頓

(G.Huntington,1850-1916)首次描述。該病的病因是位于4號

染色體上的致病基因htt發(fā)生突變，產(chǎn)生了突變的Htt蛋白質(zhì)。正

常人的這段序列含有10~35個谷氨酰胺，如果Htt蛋白質(zhì)含有的

谷氨酰胺超過35個，人就有發(fā)生亨廷頓舞蹈癥的風(fēng)險，如果Htt

蛋白質(zhì)含有的谷氨酰胺超過40個，攜帶該蛋白質(zhì)的人則無一例

外會發(fā)病。Htt蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)過度聚集形成大的分子團，影響神

經(jīng)細胞的正常功能，因此導(dǎo)致疾病的發(fā)生。歐美白種人發(fā)病率最

高(5/10000010/100000),而亞非人群發(fā)病率最低?；颊叽蠖加?/p>

家族史。

亨廷頓舞蹈癥的發(fā)病年齡一般為30~50歲，發(fā)病后10~20

年死亡。起病隱匿，緩慢進行性加重，主要臨床癥狀包括舞蹈樣

不自主運動(不能控制的痙攣)，并出現(xiàn)進行性癡呆。該病主要侵害

基底節(jié)和大腦皮層，具有高度的區(qū)域選擇性?；坠?jié)運動通路受

損引發(fā)運動過度，即亨廷頓舞蹈癥的主要臨床癥狀一舞蹈樣動作；

大腦皮層受損導(dǎo)致患者認知功能障礙，晚期亨廷頓舞蹈癥多見癡

呆。患者舞蹈樣運動的動作快，而且累及全身，但以面部和上肢

最明顯。舞蹈運動之后有一較長的間歇期，不自主運動在睡眠時

消失。隨著病情加重，可出現(xiàn)語言不清，甚至發(fā)音困難;智能障礙

進行性加重，最終出現(xiàn)癡呆。

19.甲亢/呆小癥

甲亢：甲狀腺功能亢進癥簡稱“甲亢”，是由多種病因?qū)е录谞?/p>

腺功能增強，分泌甲狀腺激素過多所導(dǎo)致的臨床綜合征，多見于

女性。甲亢的病因很多，，有一定的遺傳傾向，臨床上以彌漫性

甲狀腺腫大伴甲狀腺功能亢進和結(jié)節(jié)性甲狀腺腫大伴甲狀腺功能

亢進為多見，約占甲亢病人的90%左右。甲亢的主要表現(xiàn)為甲狀

腺腫大、甲狀腺激素分泌過多所致的高代謝癥群以及突眼等癥狀。

患者常表現(xiàn)為怕熱、多汗、皮膚溫暖潮濕、體重減輕、低熱、神

經(jīng)過敏、多言多動、焦躁易怒、不安失眠、思想不集中、記憶力

減退、心慌、氣短、乏力、食欲亢進、大便次數(shù)增多，常常含有

較多不消化的食物，青年男性病人常常會有腿軟無力的癥狀（即臨

床，上所說的低鉀麻痹）。

呆小癥：呆小癥又稱甲狀腺功能低下癥（簡稱甲低），是指患

兒體內(nèi)合成的甲狀腺激素量不足或量雖足卻不能發(fā)揮正常生理效

應(yīng)而引起的體格生長障礙，并伴智能發(fā)育不良。因甲狀腺素先天

性缺陷引起者，稱為散發(fā)性呆小癥；由于地方性水土中缺碘及孕

婦孕期飲食中缺碘引起者，稱為地方性呆小癥。

20.巨人癥/侏儒

巨人癥：巨人癥（Gigantism）是由于體內(nèi)生長激素分泌過多引

起的生長過速及內(nèi)臟、皮膚增生和代謝紊亂的病癥。在兒童期發(fā)

病稱為巨人癥（成人發(fā)病為肢端肥大癥）。病因主要為垂體腫瘤，其

次是異位生長細胞腺瘤或生長激素分泌瘤等。

侏儒：侏儒癥是由于多種原因?qū)е碌纳L激素分泌不足而致

身體發(fā)育遲緩的病癥。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素

兩個方面。以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的60-70%,后者因

下丘腦-垂體的器質(zhì)性病變所致，主要有顱咽管瘤，松果體瘤等。

先天因素多數(shù)與遺傳有關(guān)，一般智力發(fā)育正常。后天多與藥物、

營養(yǎng)不良有關(guān)。

21.糖尿病

糖尿病(diabetesmellitus,也簡稱diabetes)實際上是一種常

見的、復(fù)雜的疾病。糖尿病的顯著臨床癥狀是血和尿中的葡萄糖

含量超出正常范圜。糖尿病的發(fā)生，直接原因是由于血中胰島素

含量不足。在正常情況下，攝入含糖食物后，血中的葡萄糖含量

明顯升高，導(dǎo)致肝臟中葡萄糖-6-磷酸的濃度升高。葡萄糖-6-磷酸

的命運受到胰高血糖素和胰島素拮抗作用的控制。胰高血糖素啟

動CAMP級聯(lián)系統(tǒng)，使糖原降解，胰島素正好相反，拮抗胰高血

糖素的作用。如果血糖濃度高則胰高血糖素的分泌減少，而胰島

素的分泌增加。因此當(dāng)血糖升高時，糖原的合成速度加快。高濃

度的胰島素可以促進葡萄糖進入肌肉和脂肪組織。胰島素有刺激

肝臟和肌肉合成糖原的作用。一般在進食數(shù)小時后血糖濃度即開

始下降，血糖下降導(dǎo)致胰島素的分泌減少，而胰高血糖素的分泌

加速。糖尿病患者則不能正常地利用燃料。患者的肝臟往往產(chǎn)生

過量的葡萄糖。由于缺少胰島素，葡萄糖不能正常地進入細胞。

又因胰高血糖素的濃度超過胰島素的濃度，一方面導(dǎo)致肝臟中果

糖-2,6-二磷酸的濃度下降，使糖酵解受到抑制，又刺激了葡糖異

生作用，另一方面又加速了糖原的降解。這些過程都促使肝臟產(chǎn)

生過量的葡萄糖并進入血液。當(dāng)血糖在血液中的濃度超過腎小管

(renaltubles)能夠再吸收的極限時，葡萄糖即隨尿排出；葡萄糖

排出還需大量水分共同排出，這使得病人感到口渴。糖尿病患者

由于糖代謝的紊亂進而使脂類代謝及蛋白質(zhì)代謝都受到損害。

糖尿病的病因至今并未完全闡明。臨床上將此病分為兩種類型。

I型又稱為胰島素依賴型(insulindependent)糖尿病。因此種類型

往往在兒童時代就突然發(fā)作，又稱幼年發(fā)作糖尿病(juvenile

onsetdiabetes)o被認為是由于自身免疫破壞了胰島中的胰島素

分泌細胞——B細胞。I型糖尿病和遺傳有關(guān)；II型又稱為非胰島

素依賴(noninsulin-dependent)糖尿病。這種類型的發(fā)病往往在

40歲以后因此又稱為成年發(fā)作糖尿病(maturity-onsetdiabetes)

也和遺傳基礎(chǔ)有關(guān)。這些患者主要是缺乏胰島素受體。他們的胰

島素水平并不低，甚至高于一般正常水平；如果控制飲食就可控

制病情。

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用期的治療方法-得東，.卓，治療q沙&御療1不常齪而

風(fēng)J大國扭約州的柯伊奇被）、質(zhì)檢等有大.發(fā)揮?｛要作用.

22.自身免疫病

由于免疫系統(tǒng)異常敏感、反應(yīng)過度，“敵我不分”地將自身物質(zhì)

當(dāng)做外來異物進行攻擊而引起的，這類疾病就是自身免疫病。例

如，某種鏈球菌的表面有一種抗原分子，與心臟瓣膜上一種物質(zhì)

的結(jié)構(gòu)十分相似，當(dāng)人體感染這種病菌后，免疫系統(tǒng)不僅向病菌

發(fā)起進攻，而且也向心臟瓣膜發(fā)起進攻。結(jié)果，在消滅病菌的同

時，心臟也受到損傷。這就是風(fēng)濕性心臟病。常見的自身免疫病

還有類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。

23.過敏反應(yīng)

過敏過敏反應(yīng)的基礎(chǔ)

'，一個人對環(huán)境中匕奔的物砧｛如花

粉或抱子）影或抗小時，便豚做費致收了

（如行圖第I.2步）.運”物破稱做過敏

原.它10發(fā)挎抗驚的作療.詵另抗體產(chǎn)十

如過班反應(yīng)的發(fā)'『.H個人被依瞰.

他所產(chǎn)生的抗體、求過敏原接魅就會發(fā)4.

反立?他肥人胡熱耳故組織賽（如檸圖第

，5步）.也坦鞍可以兩節(jié)過眼反應(yīng)（to

枯*熱和啤喝）的癥狀.這些癥狀包括看

嗚.二道牧韁.發(fā)直.密體.液淚液涕和

打噴嚏等.

■加體與肥大做拿友■的特M

枯草熱（過敏忖鼻炎）醍針對空氣傳播的構(gòu)囁（如慶生.耳良.花粉和

碇將的體毛）發(fā)生的過敢反應(yīng).向IQ蟆楂粉花粉引起的過敏此常電.

些精物（如部C.女如屬）的花松枝高致敏性的.些人具G7估卓熱

的光大肪索性.尢風(fēng)愛則些其有常售.舔年.嘮咽室放火的人.對于林

草總寺說,做好的治療抬睡是避免與過城城版尊,盡恰抗組紈版為例.

娘充優(yōu)用和婁知解的一於限利輪終*解行軌.

噂Z是京見的疾觸.〃僅在英國,孰有

知0多萬焦評,強敏解有爆內(nèi)的灰塵.里生的

Q可次的到過■■時.

修到物.花粉，動物的心皮垢疆等.反向部

1w'—命.

位是呼吸”加支氣管.粗統(tǒng)胺號與r嘩喘的

貫作.它可引煙、或收綠,使船液用州或液

聚集.號敢呼吸用〃哮啕發(fā)作時..密齊

表現(xiàn)由呼吸困*.離席過度獷張（右圈）.

嘩聯(lián)發(fā)作也w由一些川境圖素《如冷空

這動，中氣污通物和新毒噫公）透蹤.近

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體4哥近一半的端暗切吟人口中都有發(fā)現(xiàn).冊.這些常哦中超條例的過?反

應(yīng)的痛狀.

過敏反應(yīng)是指已產(chǎn)生免疫的機體，在再次接受相同的抗原時

所發(fā)生的組織損傷或功能紊亂。反應(yīng)的特點是：發(fā)作迅速、反應(yīng)

強烈、消退較快，一般不會破壞組織細胞，也不會引起組織嚴重

損傷，有明顯的遺傳傾向和個體差異。引起過敏反應(yīng)的抗原物質(zhì)

叫做過敏原，如花粉、室內(nèi)塵土、魚、蝦、牛奶、蛋類、青霉素、

磺胺、奎寧、寵物的皮屑、羽毛、棉絮等。

有些人接觸到過敏原時，在過敏原的刺激下，由漿細胞產(chǎn)生

一類抗體（IgE類抗體）,這些抗體吸附在皮膚、呼吸道或消化道黏

膜以及血液中某些細胞的表面。當(dāng)相同的過敏原再次進入機體時，

就會與吸附在細胞表面的相應(yīng)抗體結(jié)合，使上述細胞釋放出組織

胺等化學(xué)物質(zhì)。這些物質(zhì)可以使血管壁通透性增強、毛細血管擴

張、平滑肌收縮和腺體分泌增多。上述反應(yīng)如果發(fā)生在皮膚，則

出現(xiàn)紅腫、尊麻疹等；如果發(fā)生在呼吸道，則出現(xiàn)流鼻涕、打噴

嚏、哮喘、呼吸困難等；如果發(fā)生在消化道，則出現(xiàn)嘔吐、腹痛、

腹瀉等。個別病情嚴重的，可因支氣管痙攣、窒息或過敏性休克

而死亡。預(yù)防過敏反應(yīng)發(fā)生的主要措施是盡量避免再次接觸該過

敏原，另外，抗組織胺類藥物能抑制過敏癥狀的表現(xiàn)。

一般將容易發(fā)生過敏反應(yīng)的人的體質(zhì)稱為“過敏體質(zhì)"，過敏

體質(zhì)就是容易產(chǎn)生IgE類抗體的體質(zhì)，因此目前是以體內(nèi)IgE抗

體的量作為判斷一個人是否為過敏體質(zhì)的重要依據(jù)?？紤]到新生

兒幾乎沒有IgE類抗體，可認為過敏反應(yīng)是隨著年齡增加而出現(xiàn)

的“文明病”。過敏體質(zhì)、碰到能引發(fā)過敏的過敏原、足夠量的過敏

原是引發(fā)過敏反應(yīng)的三要素。引起過敏反應(yīng)的首要因素，是遺傳

因素一一過敏體質(zhì)。通常父母一方具有過敏體質(zhì)，孩子約有15%

的概率遺傳過敏體質(zhì)，若雙親都是過敏體質(zhì)，概率會提高到66%。

如果你不曾發(fā)生過敏，并不代表你不是過敏體質(zhì)，而可能是你還

未遇到過敏原。

24.癌癥

結(jié)腸癌：結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。從基因角度

看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是一系列原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所

致。人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原

癌基因和抑癌基因。一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正

常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導(dǎo)致

相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變。相反，抑癌基因表

達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖,或者促進細胞凋亡，這類基

因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起

細胞癌變。癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征:能夠無限增殖，

形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之

間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。與社會的

聯(lián)系一一在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而

難以及時發(fā)現(xiàn)：而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療

手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生。致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因

素，在日常生活中應(yīng)遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。機體

可以通過免疫監(jiān)視來識別和清除突變的細胞，防止腫瘤的發(fā)生。

機體內(nèi)的細胞因物理、化學(xué)或病毒等致癌因素的作用而發(fā)生癌變，

這是體內(nèi)最危險的“敵人”。機體免疫功能正常時，可識別這些突變

的腫瘤細胞,然后調(diào)動一切免疫因素將其消除；若此功能低下或失

調(diào)，機體會有腫瘤發(fā)生或持續(xù)的病毒感染。

25.艾滋病

艾滋病1981年在美國洛杉磯的新聞中首次被報道，艾滋病

(AIDS)是由人類免疫缺陷病毒(HIV)引起的。HIV主要侵入并

破壞人體的輔助性T細胞，逐漸使免疫系統(tǒng)癱瘓、功能瓦解，最

終使人無法抵抗其他病毒、病菌的入侵，或發(fā)生惡性腫瘤而死亡。

人類免疫缺陷病毒(Humanimmunodeficiencyvirus,簡稱HIV)

能夠攻擊人體的免疫系統(tǒng)，主要侵染輔助性T細胞。HIV侵入人

體后通常可以潛伏2~10年甚至更長時間。期間，HIV會經(jīng)歷迅

速增殖，刺激機體產(chǎn)生免疫反應(yīng)，免疫系統(tǒng)分泌抗HIV的抗體，

這也是目前HIV檢測的重要依據(jù)。直到艾滋病病發(fā)時，機體仍會

繼續(xù)分泌該抗體。但是，隨著病毒的復(fù)制、T細胞的數(shù)量持續(xù)下

降，免疫系統(tǒng)的功能減退，感染者出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大、發(fā)熱、體重

下降等臨床癥狀(見下圖)。最終患者死于由免疫功能喪失引起

的嚴重感染或惡性腫瘤等疾病。

HIV的結(jié)構(gòu)

HIV/AIDS

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