高中生物必修二人類遺傳病練習(xí)題

高中生物必修二人類遺傳病練習(xí)題

一、選擇題（本題共計10小題，每題3分，共計30分，）

1.人類毛耳性狀只在男性中出現(xiàn)，這表明毛耳基因（）

A.位于常染色體上B.位于X染色體上

C.位于y染色體上D.4BC都有可能

2.人類在正常情況下，男性體細(xì)胞中常染色體的數(shù)目和性染色體為（）

A.46+XYB.44+XYC.22+XD.22+Y

3.在進行“調(diào)查人群中的遺傳病”活動時，最好選擇的疾病是（）

A.紅綠色盲B.艾滋病C.乙肝D.21三體綜合征

4.下列關(guān)于人類紅綠色盲遺傳描述，錯誤的是（）

A.交叉遺傳B.男性患者多于女性

C.伴丫染色體遺傳D.伴X染色體隱性遺傳

5.如下圖所示的四個遺傳系譜圖，則下列有關(guān)的敘述中正確的是（）

甲乙丙丁

□Q■?患病男女

A.肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁

B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者

C.四圖都可能是白化病遺傳的家系圖

D.家系丁中這對夫婦再生一個正常女兒的幾率是1/4

6.下列關(guān)于人類遺傳病及基因組計劃的正確敘述是（）

A.不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病

B.多基因遺傳病是指受多個基因控制的人類遺傳病

C.人類基因組測序是測定人類一個染色體組中全部DM4序列

D.產(chǎn)前對胎兒進行染色體數(shù)目分析是預(yù)防貓叫綜合征等遺傳病的有效措施

7.人類基因組是指人類DM4分子所攜帶的個部遺傳信息，人類基因組計劃就是分析測

定人類基因組的核甘酸序列，其主要內(nèi)容包括繪制人類基因的遺傳圖，物理圖，序列

圖和轉(zhuǎn)錄圖，科學(xué)家應(yīng)對多少條染色體進行分析（）

A.46條B.23條C.24條D.22條

8.某科學(xué)工作者在調(diào)查的基礎(chǔ)上繪制出了如圖所示的系譜圖，該家系存在甲、乙兩種

遺傳病，其中有一種病為紅綠色盲，6號無患病基因，則7號和8號婚后生一個同時患

兩種病男孩的概率是（）

A.l/48B.l/24C.l/16D.無法確定

9.下列關(guān)于四種遺傳病遺傳特點的敘述，錯誤的是（）

A.白化病患者的致病基因來自父母雙方的概率相同

B.抗維生素D徇僂病在女性中的發(fā)病率高于男性

C.紅綠色盲女性患者的外婆不一定是該病的患者

D.軟骨發(fā)育不全在人群中男性的發(fā)病率高于女性

10.下圖中，一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜圖是（）

口?D—r—O

A.AB.BC.CD.D

二、填空題（本題共計6小題，每題3分，共計18分，）

H.回答下列4個小題。

單基因遺傳病是受一個基因控制的疾?。ǎ?/p>

禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生（）

產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病（）

鐮刀型細(xì)胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測出（）

試卷第2頁，總20頁

12.如圖為甲乙兩種遺傳病的家系圖，其中乙病為伴性遺傳病，如果〃“1與〃”3結(jié)婚,

生一個患甲乙兩種遺傳病的男孩的概率是

□正常男性

o正常女性

■甲找男性

?甲病女性

阿乙病況性

13.人類基因組計劃的實施發(fā)現(xiàn)了一大批單基因遺傳病的致病基因.圖1中a和夕是某致

病基因的兩條鏈；圖2為某單基因遺傳病的一個家系，/-4為純合子；圖3代表某人不

同部位的細(xì)胞分裂不同時期（部分染色體）圖.請回答下列問題：

（1）圖1中V是另一條多核甘酸鏈，則圖中的酶是________酶.

（2）若調(diào)查此病的發(fā)病率，采取的正確方法是_______取樣、并保證調(diào)查的群體足夠

大.若圖2中〃-7已懷孕，則她生一個患病男孩的幾率是________.

（3）若圖2中〃-6和〃-7已不能提取相應(yīng)的遺傳物質(zhì)，則要判斷〃/-9與該家庭的關(guān)

系，可比較〃/-9與的線粒體DM4序列.

（4））圖3中4細(xì)胞含有的染色體組數(shù)為個.4、C細(xì)胞（域健”或“不

能”）代表效應(yīng)B細(xì)胞或效應(yīng)7細(xì)胞.

（5）若圖3中C、E細(xì)胞都已發(fā)生了基因突變，則能通過分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞將突變基因遺

傳給后代的是細(xì)胞.

（6）若一對夫婦生多個孩子，各子女間及子女與父母間性狀差異很大，這與上列

________細(xì)胞所處時期發(fā)生的變異關(guān)系最密切.

14.單基因遺傳病是受一等位基因控制的.

15.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高..（判斷對錯）

16.產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前醫(yī)生用專門的檢測手段如（至少兩種）等確定

胎兒是否患有某種遺傳病和先天性疾病.

三、解答題（本題共計10小題，每題10分，共計100分，）

17.苯丙酮尿癥（PKU）是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，正常人群中每70人中有1人是

該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a表示）。圖1是某患者的家族系譜圖,

限制酶MspI作用于“、團2、回3及胎兒即（羊水細(xì)胞）的DNA,產(chǎn)生不同的片段

（kb表示千堿基對），經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請

回答下列問題：

1OrO口0正常男女

JI2?患病女

n家飛0蹴別

123

m<y

1

圖1

二二二一23kb

基因片段

Msp1MspI

:/，「if19kb

基因片段

圖2

(1)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起苯丙酮尿癥，說明基因控制性狀的方式為

(2)即、%的基因型分別為o

(3)若團2和圖3生的第2個孩子表現(xiàn)正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的

概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(保留兩位小數(shù))

(4)已知該家系也是紅綠色盲癥遺傳病(致病基因用b表示)家族，其中即是紅綠色

盲患者，則回3與這兩種遺傳病有關(guān)的基因型是。若回2和回3再生一個正常女孩,

長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為o

18.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

手段：主要包括和等。

意義：在一定程度上能夠有效地_______遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。

19.斯氏鼠(2n=44)的體色由兩對基因(Y/y、B/b)控制，Y決定黃色，y決定鼠色，B

決定有色素，b決定無色素(白色)。

(1)斯氏鼠的基因組需測定條染色體。

試卷第4頁，總20頁

(2)將斯氏鼠生發(fā)層的1個細(xì)胞放在含3"標(biāo)記的培養(yǎng)液中完成一個細(xì)胞周期，然后

將2個子細(xì)胞轉(zhuǎn)入無放射性的培養(yǎng)液中，繼續(xù)培養(yǎng)再完成一個細(xì)胞周期，得到的4個

子細(xì)胞中具有放射性的細(xì)胞個數(shù)理論上可能為個。

(3)現(xiàn)提供純種黃色鼠、純種鼠色鼠、純種白色鼠(具有兩種基因型)，每種鼠雌雄

若干。請設(shè)計實驗，探究B/b和Y/y是否位于兩對同源染色體上。(要求：寫出實驗

思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論)

20.某種柑橘(2n=18,兩性花植物)成熟果實果皮的顏色是由兩對獨立遺傳的等位基因

控制的?；駻和a分別控制深綠色和橙色，而基因B只對基因A的表達有抑制作用,

其中基因型為BB的植株果皮呈淺綠色，基因型為Bb的植株果皮呈綠色。請回答下列

問題：

(1)為研究該種柑橘(無性染色體)的基因組成情況，基因組測序中需要對

條染色體進行堿基序列測定。

(2)一株深綠色果皮個體和一株橙色果皮個體雜交，若&果皮有深綠色、綠色和橙色,

則親本的基因型是。取片中橙色果皮的個體隨機受粉，后代中純合子所占的

比例是________O

(3)基因型為AaBb的植株自交產(chǎn)鼠中部分植株繼續(xù)自交若干代，都不會發(fā)生性

狀分離，符合這個條件的植株占&的比例是_______O

(④用純合深綠色果皮植株和純合橙色果皮植株雜交，F(xiàn)】全為深綠色果皮植株，偶然

發(fā)現(xiàn)有一株橙色果皮植株，請從可遺傳變異角度對此現(xiàn)象給出兩種合理的解釋(已知

變異植株的染色體數(shù)目正常)。

①____________________________________________________________________________

②____________________________________________________________________________

在實驗室中區(qū)分這兩種變異的簡單方法是

21.下圖是一個遺傳病的系譜圖(假設(shè)該病受一對遺傳因子控制，A是顯性、a是隱

性)：

[]正?

IE*

(1)該遺傳病是_______性遺傳病。

(2)團6、團9的遺傳因子組成分別是.

(3)%。是雜合子的概率是o她與一個有此病的男性結(jié)婚生出正常孩子的概

率是O

22.下圖所示為孟德爾以豌豆為材料所做的遺傳實驗之一，據(jù)圖回答問題。

(1)該實驗為(正交、反交、測交、自交)實驗。

(2)以正確的遺傳圖解，A、B、C依次代表的是_________

(3)C中高莖與矮莖稱為性狀，高莖的基因型是.

23.如圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因分別用4

I

I2

nQ-n-EJOq-B口。正常男女

川(5-o□□影患病男女

a表示).請分析回答：78Q10

(1)通過個體可以排除這種病是顯性遺傳病.若〃4個體不帶有此致病基因，

/〃7和〃人0婚配，后代男孩患此病的幾率是.

(2)若〃4個體帶有此致病基因，/〃7是紅綠色盲基因攜帶者(相關(guān)基因用8、b表示)

〃/7和〃/10婚配，生下患病孩子的幾率是________.

(3)若〃3和均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常，但〃%既是紅綠色盲又是"ter

綜合征(XXY)患者，其病因是〃代中的個體產(chǎn)生配子時，在減數(shù)第次

分裂過程中發(fā)生異常.

24.回答下列有關(guān)遺傳的問題：

如圖為某單基因遺傳病家庭遺傳系譜圖(相關(guān)基因用A、a表示)

□―O正常女性

廣，口正常男性

口。??患病女性

345

(1)據(jù)圖判斷，該病的遺傳方式不可能是()

A.伴X顯性遺傳B.伴X隱性遺傳

C.常染色體顯性遺傳D.常染色體隱性遺傳

試卷第6頁，總20頁

(2)若1號不攜帶該病致病基因，則致病基因位于()

A.常染色體B.X染色體

C.Y染色體D.常染色體或X染色體

(3)經(jīng)過基因診斷，1號個體攜帶有該病致病基因，該病的遺傳方式1號

的基因型是3號與4號基因型相同的概率是。

A.OB.25%C.50%D.100%

(4)攜帶該病基因的色盲女子與色覺正常的3號婚配，懷孕后，若生育患該病且色盲

男孩，男孩的基因型是________。對該女子進行產(chǎn)前診斷，已知所懷孩子是女孩，則

是否還需要進一步產(chǎn)前診斷？請簡述理由________。

25.如圖為某家系的甲、乙兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖，甲病的致病基因用A

或a表示，乙病致病基因用B或b表示，已知I1不攜帶乙病致病基因。回答下列問題

□O□O正常男女

(2)分析可知圖中H5的基因型為。若Hi和II2再生一個孩子，則患病的概

率為。

(3)若Ilk與HI,結(jié)婚，所生孩子正常的概率為1比個體的細(xì)胞在正常分裂

過程中最多含有個致病基因。

26.如圖是抗維生素D佝僂病的家系圖，請回答

I□~~?口0正常男女

12口。患病男女

—

9_^9—

Q□□

4

256

^--

01

00

234

(1)該病的致病基因位于染色體上，是性遺傳病.

(2)從該家系圖中得出的規(guī)律有：①_______②_______③男患者的女兒和母親都是

患者.

(3)請寫出1-1,I-2的基因型_________.

(4)II-1和正常男性結(jié)婚，生出正常男孩的幾率是.

試卷第8頁，總20頁

參考答案與試題解析

高中生物必修二人類遺傳病練習(xí)題

一、選擇題（本題共計10小題，每題3分，共計30分）

1.

【答案】

C

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母

均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常

的話是常染色體遺傳.“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有

正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染

色體遺傳.母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴y染色體

遺傳.據(jù)此解答.

【解答】

解：根據(jù)以上分析已知人類毛耳的遺傳是男性特有的，女性不會出現(xiàn)，所以決定毛耳

的基因也應(yīng)該是男性特有的.

基因的主要載體是染色體，人類有23對染色體，包括22對常染色體和一對性染色體，

男性為22+XY,女性為22+XX,可見只有丫染色體是男性特有的，所以決定毛耳的

基因應(yīng)該位于丫染色體上.

故選：C.

2.

【答案】

B

【考點】

人類基因組計劃及其意義

【解析】

1、性染色體上基因的遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為伴性遺傳。

2、人類的性別決定方式為XY型，男性的染色體組成為44+XY,女性的染色體組成為

44+XX。

【解答】

正常男性體細(xì)胞中染色體的數(shù)目有46條，包括44條常染色體和2條性染色體，所以

男性精原細(xì)胞中常染色體的數(shù)目和性染色體為44+XY。

3.

【答案】

A

【考點】

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

【解析】

調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、

白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠

的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)

查，然后畫出系譜圖，再判斷其遺傳方式。

【解答】

解：調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色

盲、白化病等

A.紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，屬于發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；

B.艾滋病為傳染病，不屬于遺傳病，B錯誤；

C.乙肝不屬于遺傳病，C錯誤；

D.21三體綜合征為染色體異常遺傳病，D錯誤。

故選：Ao

4.

【答案】

C

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

紅綠色盲是X染色體的隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病的特點是男患者多于女患者，具有

交叉遺傳的特點，女患者的父親和兒子都是患者，男正常的個體的母親和女兒都正常.

【解答】

解：4、人類紅綠色盲遺傳是X染色體的隱性遺傳，具有交叉遺傳的特點，4正確；

B、人類紅綠色盲遺傳是X染色體的隱性遺傳，男患者多于女患者，B正確；

C、人類紅綠色盲遺傳是X染色體的隱性遺傳，C錯誤；

D、由C知，。正確.

故選：C.

5.

【答案】

A

【考點】

常見的人類遺傳病

【解析】

分析甲圖：雙親正常，但有一個患病女兒，說明該病屬于常染色體隱性遺傳??；

分析乙圖：雙親正常，但有一個患病的兒子，說明該病屬于隱性遺傳病，可能是常染

色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳??；

分析丙圖：根據(jù)該系譜圖不能確定其遺傳方式，但女患者的兒子正常，因此該病不可

能是伴X隱性遺傳病；

分析丁圖：雙親均患病，但有一個正常的女兒，說明該病是常染色體顯性遺傳病。

【解答】

解：A.紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，甲（常染色體隱性遺傳?。?、丙（不可能

是伴X隱性遺傳病）和?。ǔＨ旧w顯性遺傳?。┛隙ú皇羌t綠色盲遺傳的家系，A

正確。

B.乙可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，若是常染色體隱

性遺傳病，則患病男孩的父親是該病基因攜帶者，若是伴X染色體隱性遺傳病，則患

病男孩的父親不是該病基因的攜帶者，B錯誤。

C.丁圖表示常染色體顯性遺傳病，不可能是白化病遺傳的家系，C錯誤。

D.丁屬于常染色體顯性遺傳病，該家系中這對夫婦再生一個正常女兒的幾率是

試卷第10頁，總20頁

l/4xl/2=l/8,D錯誤。

故選：Ao

6.

【答案】

A

【考點】

人類基因組計劃及其意義

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

【解析】

1、人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病

和染色體異常遺傳病.

2、人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DN4序列，解讀其中包含的遺傳信息；

3、21三體綜合征患者屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，而貓叫綜合征患者屬于染色體結(jié)構(gòu)

異常遺傳病.

【解答】

解：人染色體異常遺傳病不攜帶遺傳病基因，如21三體綜合征，力正確；

B、多基因遺傳病是指受兩對以上基因控制的人類遺傳病，B錯誤；

C、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DM4序列，C錯誤；

。、貓叫綜合征是由于5號染色體缺失引起的疾病，進行染色體數(shù)目分析不能預(yù)防，D

錯誤.

故選：A.

7.

【答案】

C

【考點】

人類基因組計劃及其意義

【解析】

本題主要考查人類基因組計劃的知識.

1、人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部DN4序列，解讀其中包含的遺傳信

息.

2、意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰的認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能

及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治河預(yù)防具有重要意義.

【解答】

解：人類基因組計劃至少應(yīng)測24條染色體的堿基序列，原因是：①基因在染色體上；

②染色體上的DM4的堿基序列代表遺傳信息，人類的女性有（22對+XX）條染色體，男

性有（22對+XY）條染色體；③X、丫染色體之間具有不相同的基因和堿基順序.因此，

只有測24條（22+XY）染色體，才能獲得人類基因組的全部遺傳信息.

故選：C.

8.

【答案】

A

【考點】

常見的人類遺傳病

【解析】

判斷患病遺傳方式的“口訣”：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性；

有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性。

【解答】

解：由1號、2號和4號可知，乙病是常染色體隱性遺傳?。ㄔO(shè)用A、a表示），甲、

乙兩種遺傳病，其中有一種病為紅綠色盲，所以甲病是紅綠色盲，為伴X隱性遺傳病

（設(shè)用B、b表示），所以7號的基因型為AaXBy,只考慮乙病，1號、2號的基因型

為Aa,5號為1/3AA、2/3Aa,6號無患病基因，所以8號為l/3Aa、2/3AA,又因為5

號是色盲患者，所以8號的基因型為l/3AaXBxb、2/3AAXBXb.7號和8號婚后生一

個同時患兩種病男孩的概率是l/3xl/4xl/4=l/48o

故選：Ao

9.

【答案】

D

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

1、伴X染色體隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于

女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。

2、伴X染色體顯性遺傳?。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于

男患者；（2）世代相傳。

3、常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多

代連續(xù)得病。

4、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少,

個別代有患者，一般不連續(xù)。

5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女。

【解答】

A、白化病是常染色體隱性遺傳病，患者的致病基因一個來自父方、一個來自母方，

概率相同，A正確；

B、抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，該遺傳病在女性中的發(fā)病率高于男

性，B正確；

C、紅綠色盲女性患者的一個色盲基因來自母親，母親的色盲基因可能來自外婆或外公,

因此外婆不一定是該病的患者，C正確；

D、軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病，該遺傳病在人群中男女發(fā)病率相等，D錯

、口

1天。

10.

【答案】

A

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

常見的人類遺傳病

人類基因組計劃及其意義

【解析】

此題暫無解析

【解答】

此題暫無解答

試卷第12頁，總20頁

二、填空題（本題共計6小題，每題3分，共計18分）

11.

【答案】

x

x

T

q

【考點】

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

【解析】

此題暫無解析

【解答】

單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病。

禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病患病率。

染色體異常的胎兒不含致病基因且可能患先天性疾病。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥可通過在顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)異常來判斷，貓叫綜合征屬于染

色體異常遺傳病可在顯微鏡下觀察。

12.

【答案】

1

24

【考點】

常見的人類遺傳病

【解析】

分析題圖：〃-3和〃-4號均患甲病，但他們有一個正常的女兒，即“有中生無為顯性,

顯性看男病，男病女正非伴性”，說明甲病為常染色體顯性遺傳病；/-1和/-2號均

不患乙病，但他們有一個患乙病的兒子，即“無中生有為隱性二說明乙病為隱性遺傳

病，又已知乙病為伴性遺傳病，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病.

【解答】

解：設(shè)人a一對等位基因控制著甲病和正常，B、b這對等位基因控制著乙病和正常，

11號的父母患甲病，但9號、10號正常，貝U3號和4號只就控制甲病這一對基因而言，

其基因型都為4a,故11號控制甲病的基因型及其概率為［44|4a,又7號患乙病，故

1號關(guān)于乙病的基因型為X'Xb,2號基因型為X。，推知4號基因型及概率為gxBxr

\XBX\11號關(guān)于乙病的基因型為：“X\\XBXB,13號基因型aaXby,如果11和13

244

結(jié)婚，生一個患甲乙兩種遺傳病的男孩的概率是（1-|X》X2X：=

故答案為:

13.

【答案】

RM4聚合,在人群中隨機（或隨機），1/8,/-4、〃一8,4,不能人,8

【考點】

人類基因組計劃及其意義

伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用

【解析】

分析圖1:圖示表示以a鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成y鏈的過程，該過程需要RNA聚合酶催化.

分析圖2:/-4為純合子，〃-7正常，說明該病是隱性遺傳病，而/-2的兒子正常，

說明該病是伴X隱性遺傳病.

分析圖3:4細(xì)胞處于有絲分裂后期；B細(xì)胞處于減數(shù)第一次分裂后期，該時期由于非同

源染色體的自由組合而發(fā)生基因重組；C處于有絲分裂中期；。處于減數(shù)第二次分裂后

期；E處于減數(shù)第一次分裂前期.

【解答】

解：(1)圖1表示以a鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成y鏈的過程，所以圖中的酶是催化轉(zhuǎn)錄過程的

RNA聚合.

(2)若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且

要隨機取樣.圖2中/-4為純合子，〃-7正常，說明該病是隱性遺傳病，而/-2的兒

子正常，說明該病是伴X隱性遺傳病.〃-7是攜帶者，〃-6正常，則〃-7生一個患

病男孩的幾率是1/4x1/2=1/8.

(3)根據(jù)母系遺傳的特點可知，〃/-9的細(xì)胞質(zhì)基因全部來自母親./-4、〃-7、

//-8的細(xì)胞質(zhì)基因應(yīng)相同.若圖2中〃-6和〃-7已不能提取相應(yīng)的遺傳物質(zhì)，則要

判斷/〃-9與該家庭的關(guān)系，可比較〃/-9與/—4、〃-8的線粒體0M4序列.

(4)細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體有幾條，就含有幾個染色體組，則圖3中4細(xì)胞含有4個染

色體組.效應(yīng)B細(xì)胞或效應(yīng)T細(xì)胞已經(jīng)高度分化，不再分裂，而4、C細(xì)胞正在進行有絲

分裂，所以人C細(xì)胞不能代表效應(yīng)B細(xì)胞或效應(yīng)7細(xì)胞.

(5)基因突變發(fā)生在體細(xì)胞時，一般不會遺傳給后代；若基因突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，可

以通過配置遺傳后代.圖3中C細(xì)胞進行的是有絲分裂，代表體細(xì)胞，其發(fā)生的基因突

變一般不遺傳給后代；E細(xì)胞進行的是減數(shù)分裂，代表生殖細(xì)胞，其發(fā)生的基因突變可

以遺傳給子代.

(6)進行有性生殖的生物，后代具有多樣性的主要原因是基因重組，即減數(shù)第一次分裂

后期，非同源染色體的自由組合，對應(yīng)于上圖中B細(xì)胞.

故答案：(1)RN4聚合

(2)在人群中隨機(或隨機)1/8

(3)/-4、II-8(寫出一個即可)

(4)4不能

⑸E

(6*

14.

【答案】

對

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

閱讀題干可知，該題的知識點是單基因遺傳病的概念，回憶單基因遺傳病的概念，然

后解答問題.

【解答】

解：單基因遺傳病是由1對等位基因控制的遺傳病.

故答案為：對.

15.

試卷第14頁，總20頁

【答案】

對

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

多基因遺傳?。?/p>

(1)概念：由兩對以上等位基因控制的人類疾病.

(2)特點：①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集.

(3)實例：腭裂、無腦兒、青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等.

【解答】

解：多基因遺傳病的特點：①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)

為家族聚集.

故答案為：對

16.

【答案】

B超檢查，羊水檢查，基因診斷，孕婦血細(xì)胞檢查(任寫兩種)

【考點】

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

【解析】

產(chǎn)前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診

斷.從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機進行宮內(nèi)治療，?對于不可治療性疾

病，能夠做到知情選擇.

【解答】

解：產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前醫(yī)生用專門的檢測手段如B超檢查，羊水檢查，基因診斷,

孕婦血細(xì)胞檢查等確定胎兒是否患有某種遺傳病和先天性疾病.

故答案為：B超檢查，羊水檢查，基因診斷，孕婦血細(xì)胞檢查(任寫兩種)

三、解答題(本題共計10小題，每題10分，共計100分)

17.

【答案】

(1)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀

(2)Aa、Aa

⑶46.67

AaXBXb^

【考點】

常見的人類遺傳病

【解析】

此題暫無解析

【解答】

(1)根據(jù)題意可知，苯丙氨酸羥化酶基因表達可產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶，催化正常人體

內(nèi)的苯丙氨酸代謝，而苯丙氨酸羥化酶基因突變則不能表達產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)

致苯丙氨酸代謝異常，引起苯丙酮尿癥，說明基因控制性狀的方式為基因通過控制酶

的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。

(2)分析圖1可知，即和明正常而其女兒回1患病，說明該病是常染色體隱性遺傳病,

則圖1的基因型一定為aa,%和比的基因型一定為Aa；比的基因型可能是AA或Aa。

結(jié)合題意分析圖2可知，由于％的基因型一定為aa,限制酶MspI剪切后形成的19kb

基因片段為a基因，則23kb基因片段為A基因，故根據(jù)圖2可知，團2、團3和團1的基

因型都一定為Aa。

（3）由上述分析可知，團2和團3的基因型都一定為Aa,若比和回3生的第2個孩子表現(xiàn)

正常，則這個孩子的基因型及比例為AA:Aa=l:2；這個孩子長大后與正常異性婚配,

由于正常人群中每70人中有1人是該致病基因的攜帶者，則生下PKU患者的概率是

卜/xA擊，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率為六x/x?高，

因此該孩子長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下

PKU患者的心+焉,46.67倍（保留兩位小數(shù)）。

（4）紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，若也是紅綠色盲患者（一定含有X，，由

于其父親比色覺正常（基因型一定是x'y）,故時的紅綠色盲基因（xb）只能來自母

親，而母親回3色覺正常，因此回3與這兩種遺傳病有關(guān)的基因型是AaXBX,若回2（基

因型是AaX-y）和%（基因型是力aX-Xb）再生一個正常女孩，則該女孩的基因型及

比例為AA:Aa=l：2,XBXB:XBXb=1:1；正常男性的基因型為X^y,同時為苯丙酮

尿癥攜帶者（Aa）的概率為高，則該女孩長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲

（基因型只能是XV）的概率為=a生一個PKU患者的概率為

2483704420

因此生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為2x*=康。

18.

【答案】

遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷

預(yù)防

【考點】

常見的人類遺傳病

【解析】

此題暫無解析

【解答】

略

略

19.

【答案】

⑴23

（2）2或3或4

（3）將白色鼠與鼠色鼠雜交，鑒定出每只白色鼠的基因型；

將基因型為yybb的白色鼠與黃色鼠雜交得到F］，0雌雄個體自由交配，觀察并統(tǒng)計子

代的表現(xiàn)型及比例。若子代中黃色:鼠色:白色=9:3:4,說明這兩對基因位于兩對同源染

色體上；若子代中黃色:鼠色:白色不為9:3:4,則這兩對基因不位于兩對同源染色體上。

或?qū)⑵cyybb的白色鼠交配，觀察并統(tǒng)計子代的表現(xiàn)型及比例。若子代中黃色:鼠色：

白色=1:1:2,說明這兩對基因位于兩對同源染色體上；若子代中黃色:鼠色:白色不為

1：1：2,則這兩對基因不位于兩對同源染色體上。

【考點】

人類基因組計劃及其意義

試卷第16頁，總20頁

DNA分子的復(fù)制

基因的自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用

【解析】

本題考查了DNA分子復(fù)制和基因自由組合定律的相關(guān)知識點。

【解答】

解：(1)斯氏鼠的基因組需測定21條常染色體+2條性染色體。

(2)第一個細(xì)胞周期后，每個DNA分子都含有放射性，因此每個子細(xì)胞中的染色體

都含有放射性，完成2個細(xì)胞周期后，形成的子細(xì)胞中含有放射性的染色體數(shù)目不同,

每個細(xì)胞中的含有放射性的染色體最少是0,最多是全部都含有放射性。

(3)將白色鼠與鼠色鼠雜交，鑒定出每只白色鼠的基因型；

將基因型為yybb的白色鼠與黃色鼠雜交得到0雌雄個體自由交配，觀察并統(tǒng)計子

代的表現(xiàn)型及比例。若子代中黃色:鼠色:白色=9:3:4,說明這兩對基因位于兩對同源染

色體上；若子代中黃色:鼠色:白色不為9:3:4,則這兩對基因不位于兩對同源染色體上。

或?qū)㈠昱cyybb的白色鼠交配，觀察并統(tǒng)計子代的表現(xiàn)型及比例。若子代中黃色:鼠色：

白色=1：1：2,說明這兩對基因位于兩對同源染色體上；若子代中黃色:鼠色:白色不為

1:1:2,則這兩對基因不位于兩對同源染色體上。

20.

【答案】

⑴9

(2)Aabb和aaBb,5/8

(2)3/8

(4)①發(fā)生基因突變，基因A突變?yōu)閍,②發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異，含A基因的染色體

片段缺失，植株基因型由Aabb變異為a-bb(-代表無相關(guān)基因)，用光學(xué)顯微鏡觀察變

異植株根尖分生區(qū)細(xì)胞有絲分裂中期的染色體情況。若能在顯微鏡下觀察到染色體片

段缺失，則屬于情況②；若無法觀察到該變化，則屬于情況①

【考點】

基因突變的原因

人類基因組計劃及其意義

基因的自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用

染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異

【解析】

本題主要考查學(xué)生對基因的自由組合定律、基因突變、染色體變異等相關(guān)知識的理解

和掌握情況，以及是否具有對一些生物學(xué)問題進行初步探究的能力，并能對實驗現(xiàn)象

和結(jié)果進行解釋、分析和處理的能力。

【解答】

解：(1)依題意可知：柑橘為二倍體，共18條染色體，且沒有性染色體，所以基因

組測序只需要對其中一個染色體組即9條染色體進行堿基序列測序。

(2)一株深綠色果皮個體(A_bb)和一株橙色果皮(aa__)個體雜交，若生果皮有

深綠色(A_bb)、綠色(A_Bb)和橙色(aa__),則親本的基因型是Aabb和aaBb。取后

中橙色果皮的個體(l/2aaB果l/2aabb)隨機受粉，產(chǎn)生aB配子的概率為1/4,ab配

子的概率為3/4,后代中純合子所占的比例是1/4x174+3/4x3/4=5/8o

(3)基因型為AaBb的植株自交產(chǎn)生&,&中共有9種基因型，分別是4AaBb、

2Aabb、lAAbb、1AABB.2AABb、2AaBB、laaBB、2aaBb、laabb,其中部分植株繼

續(xù)自交若干代，都不會發(fā)生性狀分離，符合這個條件的植株的基因型為1AABB、

lAAbb、laaBB、laabb、2aaBb,占F1的6/16=3/8。

(4)用純合深綠色果皮植株(AAbb)和純合橙色果皮植株雜交，&全為深綠色果皮

植株(A_bb),說明純合橙色果皮植株的基因型為aabb,居為Aabb,若發(fā)現(xiàn)橙色果皮

植株，請從可遺傳變異角度對此現(xiàn)象給分析，可能為基因突變，由Aabb變?yōu)閍abb,

也可能是發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異，缺失A基因所在的染色體片段，由Aabb變?yōu)閍-bb,

在實驗室中區(qū)分這兩種變異的簡單方法是取該植株根尖分生區(qū)細(xì)胞，觀察有絲分裂情

況，若出現(xiàn)染色體的缺失，則說明為染色體結(jié)構(gòu)變異，若染色體正常，則為基因突變。

21.

【答案】

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

此題暫無解析

【解答】

此題暫無解答

22.

【答案】

【考點】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

此題暫無解析

【解答】

此題暫無解答

23.

【答案】

1

〃3、〃4、〃七

3

8

〃3,二

【考點】

常見的人類遺傳病

人類遺傳病的檢測和預(yù)防

【解析】

分析系譜圖：〃3和〃4均正常，但他們卻有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說

明該病是隱性遺傳病(用4a表示)，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染

色體隱性遺傳病，可根據(jù)題中條件再作具體判斷.

【解答】

解：(1)根據(jù)題意分析已知，〃3和〃4均正常，但他們卻有一個患病的兒子〃K所以

該病是隱性遺傳病.若〃4號個體不帶有此致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病,

〃/7的基因型及概率為杯”。、〃/10的基因型為XH,他們后代男孩中患此病