高中生物必修二人類遺傳病練習(xí)題

高中生物必修二人類遺傳病練習(xí)題

一、選擇題（本題共計(jì)10小題，每題3分，共計(jì)30分，）

1.人類毛耳性狀只在男性中出現(xiàn)，這表明毛耳基因（）

A.位于常染色體上B.位于X染色體上

C.位于y染色體上D.4BC都有可能

2.人類在正常情況下，男性體細(xì)胞中常染色體的數(shù)目和性染色體為（）

A.46+XYB.44+XYC.22+XD.22+Y

3.在進(jìn)行“調(diào)查人群中的遺傳病”活動(dòng)時(shí)，最好選擇的疾病是（）

A.紅綠色盲B.艾滋病C.乙肝D.21三體綜合征

4.下列關(guān)于人類紅綠色盲遺傳描述，錯(cuò)誤的是（）

A.交叉遺傳B.男性患者多于女性

C.伴丫染色體遺傳D.伴X染色體隱性遺傳

5.如下圖所示的四個(gè)遺傳系譜圖，則下列有關(guān)的敘述中正確的是（）

甲乙丙丁

□Q■?患病男女

A.肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁

B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者

C.四圖都可能是白化病遺傳的家系圖

D.家系丁中這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常女兒的幾率是1/4

6.下列關(guān)于人類遺傳病及基因組計(jì)劃的正確敘述是（）

A.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病

B.多基因遺傳病是指受多個(gè)基因控制的人類遺傳病

C.人類基因組測(cè)序是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DM4序列

D.產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體數(shù)目分析是預(yù)防貓叫綜合征等遺傳病的有效措施

7.人類基因組是指人類DM4分子所攜帶的個(gè)部遺傳信息，人類基因組計(jì)劃就是分析測(cè)

定人類基因組的核甘酸序列，其主要內(nèi)容包括繪制人類基因的遺傳圖，物理圖，序列

圖和轉(zhuǎn)錄圖，科學(xué)家應(yīng)對(duì)多少條染色體進(jìn)行分析（）

A.46條B.23條C.24條D.22條

8.某科學(xué)工作者在調(diào)查的基礎(chǔ)上繪制出了如圖所示的系譜圖，該家系存在甲、乙兩種

遺傳病，其中有一種病為紅綠色盲，6號(hào)無(wú)患病基因，則7號(hào)和8號(hào)婚后生一個(gè)同時(shí)患

兩種病男孩的概率是（）

A.l/48B.l/24C.l/16D.無(wú)法確定

9.下列關(guān)于四種遺傳病遺傳特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.白化病患者的致病基因來(lái)自父母雙方的概率相同

B.抗維生素D徇僂病在女性中的發(fā)病率高于男性

C.紅綠色盲女性患者的外婆不一定是該病的患者

D.軟骨發(fā)育不全在人群中男性的發(fā)病率高于女性

10.下圖中，一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜圖是（）

口?D—r—O

A.AB.BC.CD.D

二、填空題（本題共計(jì)6小題，每題3分，共計(jì)18分，）

H.回答下列4個(gè)小題。

單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病（）

禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生（）

產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾?。ǎ?/p>

鐮刀型細(xì)胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測(cè)出（）

試卷第2頁(yè)，總20頁(yè)

12.如圖為甲乙兩種遺傳病的家系圖，其中乙病為伴性遺傳病，如果〃“1與〃”3結(jié)婚,

生一個(gè)患甲乙兩種遺傳病的男孩的概率是

□正常男性

o正常女性

■甲找男性

?甲病女性

阿乙病況性

13.人類基因組計(jì)劃的實(shí)施發(fā)現(xiàn)了一大批單基因遺傳病的致病基因.圖1中a和夕是某致

病基因的兩條鏈；圖2為某單基因遺傳病的一個(gè)家系，/-4為純合子；圖3代表某人不

同部位的細(xì)胞分裂不同時(shí)期（部分染色體）圖.請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）圖1中V是另一條多核甘酸鏈，則圖中的酶是________酶.

（2）若調(diào)查此病的發(fā)病率，采取的正確方法是_______取樣、并保證調(diào)查的群體足夠

大.若圖2中〃-7已懷孕，則她生一個(gè)患病男孩的幾率是________.

（3）若圖2中〃-6和〃-7已不能提取相應(yīng)的遺傳物質(zhì)，則要判斷〃/-9與該家庭的關(guān)

系，可比較〃/-9與的線粒體DM4序列.

（4））圖3中4細(xì)胞含有的染色體組數(shù)為個(gè).4、C細(xì)胞（域健”或“不

能”）代表效應(yīng)B細(xì)胞或效應(yīng)7細(xì)胞.

（5）若圖3中C、E細(xì)胞都已發(fā)生了基因突變，則能通過(guò)分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞將突變基因遺

傳給后代的是細(xì)胞.

（6）若一對(duì)夫婦生多個(gè)孩子，各子女間及子女與父母間性狀差異很大，這與上列

________細(xì)胞所處時(shí)期發(fā)生的變異關(guān)系最密切.

14.單基因遺傳病是受一等位基因控制的.

15.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高..（判斷對(duì)錯(cuò)）

16.產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段如（至少兩種）等確定

胎兒是否患有某種遺傳病和先天性疾病.

三、解答題（本題共計(jì)10小題，每題10分，共計(jì)100分，）

17.苯丙酮尿癥（PKU）是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，正常人群中每70人中有1人是

該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a表示）。圖1是某患者的家族系譜圖,

限制酶MspI作用于“、團(tuán)2、回3及胎兒即（羊水細(xì)胞）的DNA,產(chǎn)生不同的片段

（kb表示千堿基對(duì)），經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見(jiàn)圖2。請(qǐng)

回答下列問(wèn)題：

1OrO口0正常男女

JI2?患病女

n家飛0蹴別

123

m<y

1

圖1

二二二一23kb

基因片段

Msp1MspI

:/，「if19kb

基因片段

圖2

(1)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起苯丙酮尿癥，說(shuō)明基因控制性狀的方式為

(2)即、%的基因型分別為o

(3)若團(tuán)2和圖3生的第2個(gè)孩子表現(xiàn)正常，長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的

概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(保留兩位小數(shù))

(4)已知該家系也是紅綠色盲癥遺傳病(致病基因用b表示)家族，其中即是紅綠色

盲患者，則回3與這兩種遺傳病有關(guān)的基因型是。若回2和回3再生一個(gè)正常女孩,

長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為o

18.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

手段：主要包括和等。

意義：在一定程度上能夠有效地_______遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。

19.斯氏鼠(2n=44)的體色由兩對(duì)基因(Y/y、B/b)控制，Y決定黃色，y決定鼠色，B

決定有色素，b決定無(wú)色素(白色)。

(1)斯氏鼠的基因組需測(cè)定條染色體。

試卷第4頁(yè)，總20頁(yè)

(2)將斯氏鼠生發(fā)層的1個(gè)細(xì)胞放在含3"標(biāo)記的培養(yǎng)液中完成一個(gè)細(xì)胞周期，然后

將2個(gè)子細(xì)胞轉(zhuǎn)入無(wú)放射性的培養(yǎng)液中，繼續(xù)培養(yǎng)再完成一個(gè)細(xì)胞周期，得到的4個(gè)

子細(xì)胞中具有放射性的細(xì)胞個(gè)數(shù)理論上可能為個(gè)。

(3)現(xiàn)提供純種黃色鼠、純種鼠色鼠、純種白色鼠(具有兩種基因型)，每種鼠雌雄

若干。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，探究B/b和Y/y是否位于兩對(duì)同源染色體上。(要求：寫出實(shí)驗(yàn)

思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論)

20.某種柑橘(2n=18,兩性花植物)成熟果實(shí)果皮的顏色是由兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因

控制的。基因A和a分別控制深綠色和橙色，而基因B只對(duì)基因A的表達(dá)有抑制作用,

其中基因型為BB的植株果皮呈淺綠色，基因型為Bb的植株果皮呈綠色。請(qǐng)回答下列

問(wèn)題：

(1)為研究該種柑橘(無(wú)性染色體)的基因組成情況，基因組測(cè)序中需要對(duì)

條染色體進(jìn)行堿基序列測(cè)定。

(2)一株深綠色果皮個(gè)體和一株橙色果皮個(gè)體雜交，若&果皮有深綠色、綠色和橙色,

則親本的基因型是。取片中橙色果皮的個(gè)體隨機(jī)受粉，后代中純合子所占的

比例是________O

(3)基因型為AaBb的植株自交產(chǎn)鼠中部分植株繼續(xù)自交若干代，都不會(huì)發(fā)生性

狀分離，符合這個(gè)條件的植株占&的比例是_______O

(④用純合深綠色果皮植株和純合橙色果皮植株雜交，F(xiàn)】全為深綠色果皮植株，偶然

發(fā)現(xiàn)有一株橙色果皮植株，請(qǐng)從可遺傳變異角度對(duì)此現(xiàn)象給出兩種合理的解釋(已知

變異植株的染色體數(shù)目正常)。

①____________________________________________________________________________

②____________________________________________________________________________

在實(shí)驗(yàn)室中區(qū)分這兩種變異的簡(jiǎn)單方法是

21.下圖是一個(gè)遺傳病的系譜圖(假設(shè)該病受一對(duì)遺傳因子控制，A是顯性、a是隱

性)：

[]正?

IE*

(1)該遺傳病是_______性遺傳病。

(2)團(tuán)6、團(tuán)9的遺傳因子組成分別是.

(3)%。是雜合子的概率是o她與一個(gè)有此病的男性結(jié)婚生出正常孩子的概

率是O

22.下圖所示為孟德?tīng)栆酝愣篂椴牧纤龅倪z傳實(shí)驗(yàn)之一，據(jù)圖回答問(wèn)題。

(1)該實(shí)驗(yàn)為(正交、反交、測(cè)交、自交)實(shí)驗(yàn)。

(2)以正確的遺傳圖解，A、B、C依次代表的是_________

(3)C中高莖與矮莖稱為性狀，高莖的基因型是.

23.如圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因分別用4

I

I2

nQ-n-EJOq-B口。正常男女

川(5-o□□影患病男女

a表示).請(qǐng)分析回答：78Q10

(1)通過(guò)個(gè)體可以排除這種病是顯性遺傳病.若〃4個(gè)體不帶有此致病基因，

/〃7和〃人0婚配，后代男孩患此病的幾率是.

(2)若〃4個(gè)體帶有此致病基因，/〃7是紅綠色盲基因攜帶者(相關(guān)基因用8、b表示)

〃/7和〃/10婚配，生下患病孩子的幾率是________.

(3)若〃3和均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常，但〃%既是紅綠色盲又是"ter

綜合征(XXY)患者，其病因是〃代中的個(gè)體產(chǎn)生配子時(shí)，在減數(shù)第次

分裂過(guò)程中發(fā)生異常.

24.回答下列有關(guān)遺傳的問(wèn)題：

如圖為某單基因遺傳病家庭遺傳系譜圖(相關(guān)基因用A、a表示)

□―O正常女性

廣，口正常男性

口。??患病女性

345

(1)據(jù)圖判斷，該病的遺傳方式不可能是()

A.伴X顯性遺傳B.伴X隱性遺傳

C.常染色體顯性遺傳D.常染色體隱性遺傳

試卷第6頁(yè)，總20頁(yè)

(2)若1號(hào)不攜帶該病致病基因，則致病基因位于()

A.常染色體B.X染色體

C.Y染色體D.常染色體或X染色體

(3)經(jīng)過(guò)基因診斷，1號(hào)個(gè)體攜帶有該病致病基因，該病的遺傳方式1號(hào)

的基因型是3號(hào)與4號(hào)基因型相同的概率是。

A.OB.25%C.50%D.100%

(4)攜帶該病基因的色盲女子與色覺(jué)正常的3號(hào)婚配，懷孕后，若生育患該病且色盲

男孩，男孩的基因型是________。對(duì)該女子進(jìn)行產(chǎn)前診斷，已知所懷孩子是女孩，則

是否還需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷？請(qǐng)簡(jiǎn)述理由________。

25.如圖為某家系的甲、乙兩種罕見(jiàn)的單基因遺傳病遺傳系譜圖，甲病的致病基因用A

或a表示，乙病致病基因用B或b表示，已知I1不攜帶乙病致病基因?；卮鹣铝袉?wèn)題

□O□O正常男女

(2)分析可知圖中H5的基因型為。若Hi和II2再生一個(gè)孩子，則患病的概

率為。

(3)若Ilk與HI,結(jié)婚，所生孩子正常的概率為1比個(gè)體的細(xì)胞在正常分裂

過(guò)程中最多含有個(gè)致病基因。

26.如圖是抗維生素D佝僂病的家系圖，請(qǐng)回答

I□~~?口0正常男女

12口?；疾∧信?/p>

—

9_^9—

Q□□

4

256

^--

01

00

234

(1)該病的致病基因位于染色體上，是性遺傳病.

(2)從該家系圖中得出的規(guī)律有：①_______②_______③男患者的女兒和母親都是

患者.

(3)請(qǐng)寫出1-1,I-2的基因型_________.

(4)II-1和正常男性結(jié)婚，生出正常男孩的幾率是.

試卷第8頁(yè)，總20頁(yè)

參考答案與試題解析

高中生物必修二人類遺傳病練習(xí)題

一、選擇題（本題共計(jì)10小題，每題3分，共計(jì)30分）

1.

【答案】

C

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測(cè)，“無(wú)中生有”是隱性，“無(wú)”指的是父母

均不患病，“有”指的是子代中有患病個(gè)體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常

的話是常染色體遺傳.“有中生無(wú)”是顯性，“有”指的是父母患病，“無(wú)”指的是后代中有

正常個(gè)體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染

色體遺傳.母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴y染色體

遺傳.據(jù)此解答.

【解答】

解：根據(jù)以上分析已知人類毛耳的遺傳是男性特有的，女性不會(huì)出現(xiàn)，所以決定毛耳

的基因也應(yīng)該是男性特有的.

基因的主要載體是染色體，人類有23對(duì)染色體，包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體，

男性為22+XY,女性為22+XX,可見(jiàn)只有丫染色體是男性特有的，所以決定毛耳的

基因應(yīng)該位于丫染色體上.

故選：C.

2.

【答案】

B

【考點(diǎn)】

人類基因組計(jì)劃及其意義

【解析】

1、性染色體上基因的遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為伴性遺傳。

2、人類的性別決定方式為XY型，男性的染色體組成為44+XY,女性的染色體組成為

44+XX。

【解答】

正常男性體細(xì)胞中染色體的數(shù)目有46條，包括44條常染色體和2條性染色體，所以

男性精原細(xì)胞中常染色體的數(shù)目和性染色體為44+XY。

3.

【答案】

A

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

【解析】

調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、

白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠

的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)

查，然后畫出系譜圖，再判斷其遺傳方式。

【解答】

解：調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色

盲、白化病等

A.紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，屬于發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；

B.艾滋病為傳染病，不屬于遺傳病，B錯(cuò)誤；

C.乙肝不屬于遺傳病，C錯(cuò)誤；

D.21三體綜合征為染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤。

故選：Ao

4.

【答案】

C

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

紅綠色盲是X染色體的隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)是男患者多于女患者，具有

交叉遺傳的特點(diǎn)，女患者的父親和兒子都是患者，男正常的個(gè)體的母親和女兒都正常.

【解答】

解：4、人類紅綠色盲遺傳是X染色體的隱性遺傳，具有交叉遺傳的特點(diǎn)，4正確；

B、人類紅綠色盲遺傳是X染色體的隱性遺傳，男患者多于女患者，B正確；

C、人類紅綠色盲遺傳是X染色體的隱性遺傳，C錯(cuò)誤；

D、由C知，。正確.

故選：C.

5.

【答案】

A

【考點(diǎn)】

常見(jiàn)的人類遺傳病

【解析】

分析甲圖：雙親正常，但有一個(gè)患病女兒，說(shuō)明該病屬于常染色體隱性遺傳??；

分析乙圖：雙親正常，但有一個(gè)患病的兒子，說(shuō)明該病屬于隱性遺傳病，可能是常染

色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳??；

分析丙圖：根據(jù)該系譜圖不能確定其遺傳方式，但女患者的兒子正常，因此該病不可

能是伴X隱性遺傳??；

分析丁圖：雙親均患病，但有一個(gè)正常的女兒，說(shuō)明該病是常染色體顯性遺傳病。

【解答】

解：A.紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，甲（常染色體隱性遺傳病）、丙（不可能

是伴X隱性遺傳?。┖投。ǔＨ旧w顯性遺傳?。┛隙ú皇羌t綠色盲遺傳的家系，A

正確。

B.乙可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，若是常染色體隱

性遺傳病，則患病男孩的父親是該病基因攜帶者，若是伴X染色體隱性遺傳病，則患

病男孩的父親不是該病基因的攜帶者，B錯(cuò)誤。

C.丁圖表示常染色體顯性遺傳病，不可能是白化病遺傳的家系，C錯(cuò)誤。

D.丁屬于常染色體顯性遺傳病，該家系中這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常女兒的幾率是

試卷第10頁(yè)，總20頁(yè)

l/4xl/2=l/8,D錯(cuò)誤。

故選：Ao

6.

【答案】

A

【考點(diǎn)】

人類基因組計(jì)劃及其意義

人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

【解析】

1、人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病

和染色體異常遺傳病.

2、人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部DN4序列，解讀其中包含的遺傳信息；

3、21三體綜合征患者屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，而貓叫綜合征患者屬于染色體結(jié)構(gòu)

異常遺傳病.

【解答】

解：人染色體異常遺傳病不攜帶遺傳病基因，如21三體綜合征，力正確；

B、多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上基因控制的人類遺傳病，B錯(cuò)誤；

C、人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DM4序列，C錯(cuò)誤；

。、貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體缺失引起的疾病，進(jìn)行染色體數(shù)目分析不能預(yù)防，D

錯(cuò)誤.

故選：A.

7.

【答案】

C

【考點(diǎn)】

人類基因組計(jì)劃及其意義

【解析】

本題主要考查人類基因組計(jì)劃的知識(shí).

1、人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的全部DN4序列，解讀其中包含的遺傳信

息.

2、意義：通過(guò)人類基因組計(jì)劃，人類可以清晰的認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能

及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治河預(yù)防具有重要意義.

【解答】

解：人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)24條染色體的堿基序列，原因是：①基因在染色體上；

②染色體上的DM4的堿基序列代表遺傳信息，人類的女性有（22對(duì)+XX）條染色體，男

性有（22對(duì)+XY）條染色體；③X、丫染色體之間具有不相同的基因和堿基順序.因此，

只有測(cè)24條（22+XY）染色體，才能獲得人類基因組的全部遺傳信息.

故選：C.

8.

【答案】

A

【考點(diǎn)】

常見(jiàn)的人類遺傳病

【解析】

判斷患病遺傳方式的“口訣”：無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性；

有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性。

【解答】

解：由1號(hào)、2號(hào)和4號(hào)可知，乙病是常染色體隱性遺傳病（設(shè)用A、a表示），甲、

乙兩種遺傳病，其中有一種病為紅綠色盲，所以甲病是紅綠色盲，為伴X隱性遺傳病

（設(shè)用B、b表示），所以7號(hào)的基因型為AaXBy,只考慮乙病，1號(hào)、2號(hào)的基因型

為Aa,5號(hào)為1/3AA、2/3Aa,6號(hào)無(wú)患病基因，所以8號(hào)為l/3Aa、2/3AA,又因?yàn)?

號(hào)是色盲患者，所以8號(hào)的基因型為l/3AaXBxb、2/3AAXBXb.7號(hào)和8號(hào)婚后生一

個(gè)同時(shí)患兩種病男孩的概率是l/3xl/4xl/4=l/48o

故選：Ao

9.

【答案】

D

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

1、伴X染色體隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于

女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫。

2、伴X染色體顯性遺傳?。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于

男患者；（2）世代相傳。

3、常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多

代連續(xù)得病。

4、常染色體隱性遺傳?。喝绨谆　⑾忍烀@啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少,

個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)。

5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女。

【解答】

A、白化病是常染色體隱性遺傳病，患者的致病基因一個(gè)來(lái)自父方、一個(gè)來(lái)自母方，

概率相同，A正確；

B、抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，該遺傳病在女性中的發(fā)病率高于男

性，B正確；

C、紅綠色盲女性患者的一個(gè)色盲基因來(lái)自母親，母親的色盲基因可能來(lái)自外婆或外公,

因此外婆不一定是該病的患者，C正確；

D、軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病，該遺傳病在人群中男女發(fā)病率相等，D錯(cuò)

、口

1天。

10.

【答案】

A

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的類型及危害

常見(jiàn)的人類遺傳病

人類基因組計(jì)劃及其意義

【解析】

此題暫無(wú)解析

【解答】

此題暫無(wú)解答

試卷第12頁(yè)，總20頁(yè)

二、填空題（本題共計(jì)6小題，每題3分，共計(jì)18分）

11.

【答案】

x

x

T

q

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

【解析】

此題暫無(wú)解析

【解答】

單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的疾病。

禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病患病率。

染色體異常的胎兒不含致病基因且可能患先天性疾病。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥可通過(guò)在顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)異常來(lái)判斷，貓叫綜合征屬于染

色體異常遺傳病可在顯微鏡下觀察。

12.

【答案】

1

24

【考點(diǎn)】

常見(jiàn)的人類遺傳病

【解析】

分析題圖：〃-3和〃-4號(hào)均患甲病，但他們有一個(gè)正常的女兒，即“有中生無(wú)為顯性,

顯性看男病，男病女正非伴性”，說(shuō)明甲病為常染色體顯性遺傳??；/-1和/-2號(hào)均

不患乙病，但他們有一個(gè)患乙病的兒子，即“無(wú)中生有為隱性二說(shuō)明乙病為隱性遺傳

病，又已知乙病為伴性遺傳病，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病.

【解答】

解：設(shè)人a一對(duì)等位基因控制著甲病和正常，B、b這對(duì)等位基因控制著乙病和正常，

11號(hào)的父母患甲病，但9號(hào)、10號(hào)正常，貝U3號(hào)和4號(hào)只就控制甲病這一對(duì)基因而言，

其基因型都為4a,故11號(hào)控制甲病的基因型及其概率為［44|4a,又7號(hào)患乙病，故

1號(hào)關(guān)于乙病的基因型為X'Xb,2號(hào)基因型為X。，推知4號(hào)基因型及概率為gxBxr

\XBX\11號(hào)關(guān)于乙病的基因型為：“X\\XBXB,13號(hào)基因型aaXby,如果11和13

244

結(jié)婚，生一個(gè)患甲乙兩種遺傳病的男孩的概率是（1-|X》X2X：=

故答案為:

13.

【答案】

RM4聚合,在人群中隨機(jī)（或隨機(jī)），1/8,/-4、〃一8,4,不能人,8

【考點(diǎn)】

人類基因組計(jì)劃及其意義

伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用

【解析】

分析圖1:圖示表示以a鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成y鏈的過(guò)程，該過(guò)程需要RNA聚合酶催化.

分析圖2:/-4為純合子，〃-7正常，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，而/-2的兒子正常，

說(shuō)明該病是伴X隱性遺傳病.

分析圖3:4細(xì)胞處于有絲分裂后期；B細(xì)胞處于減數(shù)第一次分裂后期，該時(shí)期由于非同

源染色體的自由組合而發(fā)生基因重組；C處于有絲分裂中期；。處于減數(shù)第二次分裂后

期；E處于減數(shù)第一次分裂前期.

【解答】

解：(1)圖1表示以a鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成y鏈的過(guò)程，所以圖中的酶是催化轉(zhuǎn)錄過(guò)程的

RNA聚合.

(2)若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且

要隨機(jī)取樣.圖2中/-4為純合子，〃-7正常，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，而/-2的兒

子正常，說(shuō)明該病是伴X隱性遺傳病.〃-7是攜帶者，〃-6正常，則〃-7生一個(gè)患

病男孩的幾率是1/4x1/2=1/8.

(3)根據(jù)母系遺傳的特點(diǎn)可知，〃/-9的細(xì)胞質(zhì)基因全部來(lái)自母親./-4、〃-7、

//-8的細(xì)胞質(zhì)基因應(yīng)相同.若圖2中〃-6和〃-7已不能提取相應(yīng)的遺傳物質(zhì)，則要

判斷/〃-9與該家庭的關(guān)系，可比較〃/-9與/—4、〃-8的線粒體0M4序列.

(4)細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體有幾條，就含有幾個(gè)染色體組，則圖3中4細(xì)胞含有4個(gè)染

色體組.效應(yīng)B細(xì)胞或效應(yīng)T細(xì)胞已經(jīng)高度分化，不再分裂，而4、C細(xì)胞正在進(jìn)行有絲

分裂，所以人C細(xì)胞不能代表效應(yīng)B細(xì)胞或效應(yīng)7細(xì)胞.

(5)基因突變發(fā)生在體細(xì)胞時(shí)，一般不會(huì)遺傳給后代；若基因突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，可

以通過(guò)配置遺傳后代.圖3中C細(xì)胞進(jìn)行的是有絲分裂，代表體細(xì)胞，其發(fā)生的基因突

變一般不遺傳給后代；E細(xì)胞進(jìn)行的是減數(shù)分裂，代表生殖細(xì)胞，其發(fā)生的基因突變可

以遺傳給子代.

(6)進(jìn)行有性生殖的生物，后代具有多樣性的主要原因是基因重組，即減數(shù)第一次分裂

后期，非同源染色體的自由組合，對(duì)應(yīng)于上圖中B細(xì)胞.

故答案：(1)RN4聚合

(2)在人群中隨機(jī)(或隨機(jī))1/8

(3)/-4、II-8(寫出一個(gè)即可)

(4)4不能

⑸E

(6*

14.

【答案】

對(duì)

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

閱讀題干可知，該題的知識(shí)點(diǎn)是單基因遺傳病的概念，回憶單基因遺傳病的概念，然

后解答問(wèn)題.

【解答】

解：?jiǎn)位蜻z傳病是由1對(duì)等位基因控制的遺傳病.

故答案為：對(duì).

15.

試卷第14頁(yè)，總20頁(yè)

【答案】

對(duì)

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

多基因遺傳?。?/p>

(1)概念：由兩對(duì)以上等位基因控制的人類疾病.

(2)特點(diǎn)：①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集.

(3)實(shí)例：腭裂、無(wú)腦兒、青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等.

【解答】

解：多基因遺傳病的特點(diǎn)：①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)

為家族聚集.

故答案為：對(duì)

16.

【答案】

B超檢查，羊水檢查，基因診斷，孕婦血細(xì)胞檢查(任寫兩種)

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

【解析】

產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診

斷.從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療，?對(duì)于不可治療性疾

病，能夠做到知情選擇.

【解答】

解：產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段如B超檢查，羊水檢查，基因診斷,

孕婦血細(xì)胞檢查等確定胎兒是否患有某種遺傳病和先天性疾病.

故答案為：B超檢查，羊水檢查，基因診斷，孕婦血細(xì)胞檢查(任寫兩種)

三、解答題(本題共計(jì)10小題，每題10分，共計(jì)100分)

17.

【答案】

(1)基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀

(2)Aa、Aa

⑶46.67

AaXBXb^

【考點(diǎn)】

常見(jiàn)的人類遺傳病

【解析】

此題暫無(wú)解析

【解答】

(1)根據(jù)題意可知，苯丙氨酸羥化酶基因表達(dá)可產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶，催化正常人體

內(nèi)的苯丙氨酸代謝，而苯丙氨酸羥化酶基因突變則不能表達(dá)產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)

致苯丙氨酸代謝異常，引起苯丙酮尿癥，說(shuō)明基因控制性狀的方式為基因通過(guò)控制酶

的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。

(2)分析圖1可知，即和明正常而其女兒回1患病，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳病,

則圖1的基因型一定為aa,%和比的基因型一定為Aa；比的基因型可能是AA或Aa。

結(jié)合題意分析圖2可知，由于％的基因型一定為aa,限制酶MspI剪切后形成的19kb

基因片段為a基因，則23kb基因片段為A基因，故根據(jù)圖2可知，團(tuán)2、團(tuán)3和團(tuán)1的基

因型都一定為Aa。

（3）由上述分析可知，團(tuán)2和團(tuán)3的基因型都一定為Aa,若比和回3生的第2個(gè)孩子表現(xiàn)

正常，則這個(gè)孩子的基因型及比例為AA:Aa=l:2；這個(gè)孩子長(zhǎng)大后與正常異性婚配,

由于正常人群中每70人中有1人是該致病基因的攜帶者，則生下PKU患者的概率是

卜/xA擊，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率為六x/x?高，

因此該孩子長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下

PKU患者的心+焉,46.67倍（保留兩位小數(shù)）。

（4）紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，若也是紅綠色盲患者（一定含有X，，由

于其父親比色覺(jué)正常（基因型一定是x'y）,故時(shí)的紅綠色盲基因（xb）只能來(lái)自母

親，而母親回3色覺(jué)正常，因此回3與這兩種遺傳病有關(guān)的基因型是AaXBX,若回2（基

因型是AaX-y）和%（基因型是力aX-Xb）再生一個(gè)正常女孩，則該女孩的基因型及

比例為AA:Aa=l：2,XBXB:XBXb=1:1；正常男性的基因型為X^y,同時(shí)為苯丙酮

尿癥攜帶者（Aa）的概率為高，則該女孩長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲

（基因型只能是XV）的概率為=a生一個(gè)PKU患者的概率為

2483704420

因此生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為2x*=康。

18.

【答案】

遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷

預(yù)防

【考點(diǎn)】

常見(jiàn)的人類遺傳病

【解析】

此題暫無(wú)解析

【解答】

略

略

19.

【答案】

⑴23

（2）2或3或4

（3）將白色鼠與鼠色鼠雜交，鑒定出每只白色鼠的基因型；

將基因型為yybb的白色鼠與黃色鼠雜交得到F］，0雌雄個(gè)體自由交配，觀察并統(tǒng)計(jì)子

代的表現(xiàn)型及比例。若子代中黃色:鼠色:白色=9:3:4,說(shuō)明這兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染

色體上；若子代中黃色:鼠色:白色不為9:3:4,則這兩對(duì)基因不位于兩對(duì)同源染色體上。

或?qū)⑵cyybb的白色鼠交配，觀察并統(tǒng)計(jì)子代的表現(xiàn)型及比例。若子代中黃色:鼠色：

白色=1:1:2,說(shuō)明這兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上；若子代中黃色:鼠色:白色不為

1：1：2,則這兩對(duì)基因不位于兩對(duì)同源染色體上。

【考點(diǎn)】

人類基因組計(jì)劃及其意義

試卷第16頁(yè)，總20頁(yè)

DNA分子的復(fù)制

基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

【解析】

本題考查了DNA分子復(fù)制和基因自由組合定律的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)。

【解答】

解：(1)斯氏鼠的基因組需測(cè)定21條常染色體+2條性染色體。

(2)第一個(gè)細(xì)胞周期后，每個(gè)DNA分子都含有放射性，因此每個(gè)子細(xì)胞中的染色體

都含有放射性，完成2個(gè)細(xì)胞周期后，形成的子細(xì)胞中含有放射性的染色體數(shù)目不同,

每個(gè)細(xì)胞中的含有放射性的染色體最少是0,最多是全部都含有放射性。

(3)將白色鼠與鼠色鼠雜交，鑒定出每只白色鼠的基因型；

將基因型為yybb的白色鼠與黃色鼠雜交得到0雌雄個(gè)體自由交配，觀察并統(tǒng)計(jì)子

代的表現(xiàn)型及比例。若子代中黃色:鼠色:白色=9:3:4,說(shuō)明這兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染

色體上；若子代中黃色:鼠色:白色不為9:3:4,則這兩對(duì)基因不位于兩對(duì)同源染色體上。

或?qū)㈠昱cyybb的白色鼠交配，觀察并統(tǒng)計(jì)子代的表現(xiàn)型及比例。若子代中黃色:鼠色：

白色=1：1：2,說(shuō)明這兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上；若子代中黃色:鼠色:白色不為

1:1:2,則這兩對(duì)基因不位于兩對(duì)同源染色體上。

20.

【答案】

⑴9

(2)Aabb和aaBb,5/8

(2)3/8

(4)①發(fā)生基因突變，基因A突變?yōu)閍,②發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異，含A基因的染色體

片段缺失，植株基因型由Aabb變異為a-bb(-代表無(wú)相關(guān)基因)，用光學(xué)顯微鏡觀察變

異植株根尖分生區(qū)細(xì)胞有絲分裂中期的染色體情況。若能在顯微鏡下觀察到染色體片

段缺失，則屬于情況②；若無(wú)法觀察到該變化，則屬于情況①

【考點(diǎn)】

基因突變的原因

人類基因組計(jì)劃及其意義

基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異

【解析】

本題主要考查學(xué)生對(duì)基因的自由組合定律、基因突變、染色體變異等相關(guān)知識(shí)的理解

和掌握情況，以及是否具有對(duì)一些生物學(xué)問(wèn)題進(jìn)行初步探究的能力，并能對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象

和結(jié)果進(jìn)行解釋、分析和處理的能力。

【解答】

解：(1)依題意可知：柑橘為二倍體，共18條染色體，且沒(méi)有性染色體，所以基因

組測(cè)序只需要對(duì)其中一個(gè)染色體組即9條染色體進(jìn)行堿基序列測(cè)序。

(2)一株深綠色果皮個(gè)體(A_bb)和一株橙色果皮(aa__)個(gè)體雜交，若生果皮有

深綠色(A_bb)、綠色(A_Bb)和橙色(aa__),則親本的基因型是Aabb和aaBb。取后

中橙色果皮的個(gè)體(l/2aaB果l/2aabb)隨機(jī)受粉，產(chǎn)生aB配子的概率為1/4,ab配

子的概率為3/4,后代中純合子所占的比例是1/4x174+3/4x3/4=5/8o

(3)基因型為AaBb的植株自交產(chǎn)生&,&中共有9種基因型，分別是4AaBb、

2Aabb、lAAbb、1AABB.2AABb、2AaBB、laaBB、2aaBb、laabb,其中部分植株繼

續(xù)自交若干代，都不會(huì)發(fā)生性狀分離，符合這個(gè)條件的植株的基因型為1AABB、

lAAbb、laaBB、laabb、2aaBb,占F1的6/16=3/8。

(4)用純合深綠色果皮植株(AAbb)和純合橙色果皮植株雜交，&全為深綠色果皮

植株(A_bb),說(shuō)明純合橙色果皮植株的基因型為aabb,居為Aabb,若發(fā)現(xiàn)橙色果皮

植株，請(qǐng)從可遺傳變異角度對(duì)此現(xiàn)象給分析，可能為基因突變，由Aabb變?yōu)閍abb,

也可能是發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異，缺失A基因所在的染色體片段，由Aabb變?yōu)閍-bb,

在實(shí)驗(yàn)室中區(qū)分這兩種變異的簡(jiǎn)單方法是取該植株根尖分生區(qū)細(xì)胞，觀察有絲分裂情

況，若出現(xiàn)染色體的缺失，則說(shuō)明為染色體結(jié)構(gòu)變異，若染色體正常，則為基因突變。

21.

【答案】

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

此題暫無(wú)解析

【解答】

此題暫無(wú)解答

22.

【答案】

【考點(diǎn)】

人類遺傳病的類型及危害

【解析】

此題暫無(wú)解析

【解答】

此題暫無(wú)解答

23.

【答案】

1

〃3、〃4、〃七

3

8

〃3,二

【考點(diǎn)】

常見(jiàn)的人類遺傳病

人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

【解析】

分析系譜圖：〃3和〃4均正常，但他們卻有一個(gè)患病的兒子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)

明該病是隱性遺傳病(用4a表示)，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染

色體隱性遺傳病，可根據(jù)題中條件再作具體判斷.

【解答】

解：(1)根據(jù)題意分析已知，〃3和〃4均正常，但他們卻有一個(gè)患病的兒子〃K所以

該病是隱性遺傳病.若〃4號(hào)個(gè)體不帶有此致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病,

〃/7的基因型及概率為杯”。、〃/10的基因型為XH,他們后代男孩中患此病