苯丙酮尿癥A常顯

第3節(jié)人類(lèi)遺傳病一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1、概念：人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。各種遺傳病的發(fā)病率單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳?。ㄈ旧w病）2、類(lèi)型:（1）單基因遺傳病概念:①顯性致病基因引起并指、多指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病由一對(duì)等位基因控制的遺傳病偏頭痛常染色體顯性遺傳病X染色體顯性遺傳病彭水縣一家6人手指并指畸形常顯軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病患兒白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良②隱性致病基因引起常染色體隱性遺傳病色盲病血友病X染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥伴X隱性遺傳

西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)苯丙酮尿癥（常隱）(2)多基因遺傳病（100多種）

受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病傳遞特點(diǎn)：

表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。

較容易受環(huán)境因素影響。 病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病（3）染色體異常遺傳?。撼Ｈ旧w異常：性染色體異常：------由于染色體結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目改變?nèi)缲埥芯C合征、21三體綜合征等如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）

患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒(méi)有生育能力。是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。染色體組成：45條/XO小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病二、調(diào)查人群中的遺傳病提示：１、以小組為單位開(kāi)展調(diào)查工作；２、每個(gè)小組可調(diào)查周?chē)煜さ模矗保皞€(gè)家庭（或家系）中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。３、調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（６００度以上）等。４、為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)中進(jìn)行匯總。５、根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)————————————————————某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×１００﹪思考1.選哪種類(lèi)型的遺傳??？2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中普查對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)為什么要禁止近親結(jié)婚？病名代號(hào)非近親婚配的子代發(fā)病率近親婚配的子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。科學(xué)家的悲劇1、遺傳咨詢(xún)提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢(xún)醫(yī)生，你會(huì)怎么做？

2、產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段：（1）羊水檢查（2）B超檢查（3）孕婦血細(xì)胞檢查（4）基因診斷四、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義

測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA（或者說(shuō)堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的：測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y1990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿(mǎn)完成測(cè)序任務(wù)人類(lèi)基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬(wàn)個(gè)