【生物.新高考總復習】第21講-人類遺傳病

第21講人類遺傳病-2--3-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力人類常見的遺傳病類型、監(jiān)測與預防1.人類遺傳病(1)概念:由于

改變而引起的人類疾病。

(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)遺傳物質

提示:①—b—Ⅰ

②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ

③—c—Ⅲ、Ⅴ

④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ

⑤—b—Ⅰ-4-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力2.不同類型人類遺傳病的特點

相等

相等

女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性-5-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力相等

相等

-6-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力3.遺傳病的監(jiān)測和預防(1)手段:主要包括

和

等。

(2)遺傳咨詢的內容和步驟遺傳咨詢

產前診斷家庭病史傳遞方式再發(fā)風險率終止妊娠產前診斷-7-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力(3)產前診斷

特別提醒開展產前診斷時,B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病;孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測基因異常病。基因診斷遺傳病先天性疾病-8-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力4.人類基因組計劃(1)內容人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的

,解讀其中包含的

。

(2)結果測序結果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現的基因約為

個。

(3)意義認識到人類基因的

及其相互關系,有利于

人類疾病。

全部DNA序列

遺傳信息2.0萬~2.5萬組成、結構、功能診治和預防-9-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力教材拾遺(必修2第94頁“科學·技術·社會”改編)基因治療是指用正常基因取代或修補病人細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。基因治療是否需要對機體所有細胞進行基因修復?試說明原因。

提示:不需要。由細胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的細胞中表達,所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復。-10-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力正誤判斷(1)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。(

)(2)遺傳物質改變的一定患遺傳病。(

)(3)具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病。

(

)(4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病。

(

)(5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的。(

)(6)隱性遺傳病男患者與正常女性結婚,建議生女孩。

(

)(7)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。(

)(8)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(

)××××√×××-11-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力(9)經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。

(

)(10)產前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病。(

)(11)鐮刀型細胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測出。(

)(12)測定水稻的基因組,可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列。(

)√√√√-12-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力探究1

人類遺傳病的分析(科學思維)(1)不攜帶致病基因的個體,一定不患遺傳病嗎?(2)禁止近親結婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率?(3)21三體綜合征是一種常見的染色體病。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,試分析該患者染色體異常是其母親還是父親的原始生殖細胞減數分裂異常造成的?

提示:不一定。染色體結構或數目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。

提示:近親結婚,雙方攜帶同一致病基因的概率增加,他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。

提示:患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,A只能來自父親,兩個a來自母親。據此可推斷,該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。-13-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力(4)根據人類遺傳病系譜圖中各世代個體的表現型,分析回答下列有關問題。①圖甲一定是

遺傳病,判斷依據是

;致病基因不可能位于X染色體上,原因是

。

②圖乙是

(填“顯性”或“隱性”)遺傳病,致病基因最可能位于X染色體上,因為

。圖丙最可能是

遺傳病,判斷依據是

;圖丁最可能是

遺傳病,判斷依據是

。

常染色體隱性

雙親正常,女兒患病若致病基因位于X染色體上,女患者的父親必患病隱性雙親正常,后代有病,必為隱性遺傳病,又因為后代患者全為男性,故致病基因最可能位于X染色體上伴X染色體顯性父親患病,所有女兒都患病伴Y染色體父親患病,所有兒子都患病-14-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力探究2

遺傳病的檢測和預防(社會責任)羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點:兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常,是

上的操作。不同的是提取細胞的

;妊娠的時間不同。

細胞水平部位不同-15-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力探究3

基因組與染色體組(科學思維)下圖1所示為雄果蠅的染色體組成,圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”,請具體指明并思考。(1)圖2、3、4中表示染色體組的是圖幾?表示基因組的是圖幾?(2)欲對果蠅進行DNA測序,宜選擇哪幅圖所包含的染色體?(3)是否所有的真核生物,其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體?-16-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力(4)玉米有20條染色體,小狗有78條染色體,它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體?

提示:(1)染色體組內不包含同源染色體,則圖2、圖4表示染色體組,而基因組應包含所有成對常染色體中的一條及兩條異型性染色體,故圖3為果蠅基因組。(2)欲對果蠅進行DNA測序,宜選擇圖3所示的基因組。(3)不是。對于有性染色體的生物(二倍體),其基因組為成對常染色體的1條+兩條異型性染色體;對于無性染色體的生物,其基因組與染色體組相同。(4)玉米無性別分化,無異型性染色體,故基因組中染色體數=染色體組中染色體數,即10條染色體。小狗有性別分化,具異型性染色體,其染色體組中染色體數為38+X或38+Y,其基因組包含的染色體為38+X+Y,即40條染色體。-17-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力【解疑釋惑】1.明確基因組與染色體組關系一個染色體組攜帶著控制生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的全部信息,可稱為基因組。在無性別分化的二倍體生物中,如水稻、玉米等,一個染色體組數=一個單倍體基因組數;在XY和ZW型性別決定的二倍體生物中,一個染色體組數=n條常染色體+1條性染色體(假設體細胞的常染色體數為2n,2條性染色體);單倍體基因組數=n條常染色體+2條異型性染色體,對于人類則是22條常染色體+X+Y。-18-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力2.明確遺傳病中的5個“不一定”(1)攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者XBXb,不患色盲。(2)不攜帶遺傳病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現出來。-19-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力考向1

人類遺傳病特點的分析1.(2019廣東江門調研)下列對相關遺傳病的敘述,錯誤的是(

)A.白化病的直接發(fā)病原因是細胞膜上的一個跨膜蛋白結構改變所致B.進行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病率男性比女性高,其遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳C.與線粒體有關的基因發(fā)生突變,相關遺傳病具有明顯的母系遺傳特征D.21三體綜合征患者的細胞可能會出現94條染色體答案解析解析關閉白化病的直接原因是細胞內缺乏酪氨酸酶,不能催化酪氨酸轉變?yōu)楹谏?A項錯誤;伴X染色體隱性遺傳病的特點是在人群中男性發(fā)病率比女性高,B項正確;進行有性生殖的生物通常是精子與卵細胞結合形成受精卵,受精卵是下一代個體的起點,在受精作用過程中,精子主要提供細胞核,卵細胞既提供細胞核,也提供細胞質,細胞質中有線粒體,因此與線粒體有關的基因發(fā)生突變,相關遺傳病具有明顯的母系遺傳特征,C項正確;21三體綜合征患者的體細胞比正常人體細胞的21號染色體多一條,共有47條染色體,在細胞有絲分裂后期細胞中有94條染色體,D項正確。答案解析關閉A-20-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力2.(2019福建質檢)某種遺傳病由X染色體上的b基因控制。一對夫婦(XBXb×XBY)生了一個患病男孩(XbXbY)。下列敘述正確的是(

)A.患病男孩同時患有多基因遺傳病和染色體異常病B.若患病男孩長大后有生育能力,產生含Y精子的比例理論上為1/3C.患病男孩的染色體異常是由于母親減數第一次分裂X染色體未分離導致的D.患病男孩的致病基因Xb來自祖輩中的外祖父或外祖母答案解析解析關閉多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病,單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病?；疾∧泻⒌幕蛐蜑閄bXbY,患有單基因遺傳病和染色體異常病,A項錯誤;XbXbY個體長大后若有生育能力,在進行減數第一次分裂后期時,3條性染色體任意兩條移向一極,另外一條性染色體移向另一極,理論上可產生4種類型的精子,種類及比例為Xb∶XbXb∶XbY∶Y=2∶1∶2∶1,含Y精子包括“XbY”和“Y”兩種類型,因此產生含Y精子的比例理論上為1/2,B項錯誤;這對夫婦的基因型為XBXb和XBY,可判斷患病男孩的染色體異常是由母親減數第二次分裂后期時,含Xb的姐妹染色體單體未分離導致的,C項錯誤;患病男孩的致病基因Xb來自母親,母親的Xb可能來自祖輩中的外祖父或外祖母,D項正確。答案解析關閉D-21-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力【歸納總結】口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型

-22-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力考向2

遺傳系譜圖的分析與概率計算3.(2019安徽淮北一模)下圖是某種遺傳病的系譜圖,圖中深色表示該病的患者。在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,下列判斷錯誤的是(

)A.該病可能為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4一定是雜合子C.Ⅲ-2為攜帶者的概率為1/4D.Ⅲ-3致病基因不一定來自Ⅰ-2答案解析解析關閉分析系譜圖:圖示為某單基因遺傳病的系譜圖,Ⅱ-1和Ⅱ-2都正常,但他們有一個患病的兒子,即“無中生有為隱性”,這說明該病為隱性遺傳病,可能是伴X染色體隱性遺傳病,也可能是常染色體隱性遺傳病,A項正確;無論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4一定都是雜合子,B項正確;如果該病為常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ-2為攜帶者的概率為2/3,如果該病為伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅲ-2為攜帶者的概率為1/2,C項錯誤;如果該病為常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ-3致病基因來自Ⅱ-3和Ⅱ-4,Ⅱ-3致病基因來自Ⅰ-1和Ⅰ-2,如果該病為伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅲ-3致病基因來自Ⅱ-3和Ⅱ-4,Ⅱ-3致病基因來自Ⅰ-2,D項正確。答案解析關閉C-23-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力4.(2019湖南株洲質檢)戈謝病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致,患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜,據圖分析下列推斷不正確的是

(

)A.該病為常染色體隱性遺傳病B.2號為該病攜帶者,5號為雜合子的概率是2/3C.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8D.該病可通過測羊水中酶的活性來進行產前診斷答案解析解析關閉分析系譜圖可知,圖中父母雙親正常但其兒子4號患病,說明該病是隱性遺傳病,結合凝膠電泳法得到的患者家系帶譜可知,3號為顯性純合子,4號為隱性純合子,1號和5號均為雜合子,而若該病是伴X染色體隱性遺傳病,則1號一定是純合子,故該病只能是常染色體隱性遺傳病,A項正確;由上述分析可知,1號和2號均為該病攜帶者(Aa),5號一定為雜合子Aa,B項錯誤;1號和2號均為該病攜帶者(Aa),因此1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8,C項正確;根據題意可知,該病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚,患者肝脾腫大,因此可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進行產前診斷,D項正確。答案解析關閉B-24-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力-25-必備知識核心素養(yǎng)關鍵能力考向3

人類遺傳病的檢測和預防5.(2019江西奉新月考)下列關于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述,不正確的是(

)A.禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率B.產前診斷包括羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查等方法C.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病D.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發(fā)病率答案解析解析關閉禁止近親結婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率,A項錯誤;產前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查等方法,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,因此產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,B、C兩項正確;遺傳咨詢的流程是:醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風險率→向咨詢對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產前診斷等,D項正確。答案解析關閉A-26-實驗解讀應用探究真題演練實驗:調查人群中的遺傳病

1.實驗原理(1)人類遺傳病是由

改變而引起的疾病。

(2)遺傳病可以通過

調查和

調查的方式了解其發(fā)病情況。

2.實驗步驟遺傳物質

社會家系調查病例調查方式調查-27-實驗解讀應用探究真題演練3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查

患者家系單基因年齡、性別-28-實驗解讀應用探究真題演練【注意事項】(1)調查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調查,并保證調查的群體足夠大。(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調查,并繪出遺傳系譜圖。-29-實驗解讀應用探究真題演練1.(2019福建漳州質檢)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是(

)A.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型B.調查某單基因遺傳病的發(fā)病率時需要選擇多個患病家系進行調查C.抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高,環(huán)境因素對其發(fā)病無影響答案解析解析關閉遺傳病再發(fā)風險率估算需要先確定遺傳病的類型,確定顯隱性以及是常染色體遺傳病還是性染色體遺傳病,A項正確;要調查某單基因遺傳病的發(fā)病率時需要在人群中進行隨機調查,B項錯誤;抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病,在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,C項錯誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高,而且環(huán)境因素對其發(fā)病有一定影響,D項錯誤。答案解析關閉A-30-實驗解讀應用探究真題演練2.(2019福建三明質檢)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為子課題,下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方法最為合理的是

(

)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內隨機抽樣調查B.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調查C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中進行調查D.研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機抽樣調查答案解析解析關閉調查人類遺傳病時,應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查,而貓叫綜合征是染色體異常遺傳病,且調查遺傳方式時應該在患者家系中調查,而不是在學校內隨機抽樣調查,A項錯誤;紅綠色盲屬于單基因遺傳病,應該在患者家系中調查,B項正確;青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,C項錯誤;艾滋病是傳染病,是由病毒傳染引起的疾病,不是遺傳病,D項錯誤。答案解析關閉B-31-實驗解讀應用探究真題演練【歸納總結】設計表格記錄數據的3個注意點(1)應顯示男女“性別”(分別統(tǒng)計,有利于確認患者分布狀況)。(2)應顯示“正?！焙汀盎疾　睓谀俊?3)確認遺傳方式時應顯示“直系親屬”記錄框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孫子女等)。-32-實驗解讀應用探究真題演練1.(2019海南)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中的發(fā)病率極低。理論上,下列推測正確的是

(

)A.人群中M和m的基因頻率均為1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2答案解析解析關閉由題干可知,人苯丙酮尿癥為隱性遺傳病,且在人群中的發(fā)病率極低,因此人群中m基因頻率低,M基因頻率高,A項錯誤;人苯丙酮尿癥由常染色體上的基因控制,男女患病概率相等,B項正確;苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm,由于在人群中的發(fā)病率極低,所以人群中Mm的概率大于mm的概率,C項錯誤;苯丙酮尿癥患者(mm)與正常人(Mm或MM)婚配,由于無法計算正常人不同基因型的概率,因此所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法計算,D項錯誤。答案解析關閉B-33-實驗解讀應用探究真題演練2.(2018江蘇)通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查,是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是(

)A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案解析解析關閉產前診斷用于檢測遺傳病或先天性疾病。孕婦妊娠初期因細菌感染引起的發(fā)熱,不需進行細胞檢查,A項正確;夫婦中有核型異常者,子代中核型可能異常,需進行細胞檢測,B項錯誤;夫婦中有先天性代謝異常者,子代可能出現先天性代謝異常,需進行細胞檢測,C項錯誤;夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,子代可能出現先天性肢體畸形,需進行細胞檢測,D項錯誤。