先天性心臟病9

先天性心臟病目錄先天性心臟病總論房間隔缺損室間隔缺損動(dòng)脈導(dǎo)管未閉肺動(dòng)脈瓣狹窄法洛四聯(lián)癥完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位先天性心臟病總論先天性心臟病概述先天性心臟?。–ongenitalheartdiseaseCHD)是指胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而致的心血管畸形小兒最常見的心臟病基因和環(huán)境因素共同作用4.05‰~12.3‰個(gè)活體嬰兒中

先天性心臟病致病因素基因因素10%染色體5%~10%單個(gè)基因變異3%基因和環(huán)境共同作用90%多因素遺傳占大多數(shù)環(huán)境作用藥物感染孕母條件其它先天性心臟病分類常見先天性心臟病非紫紺型紫紺型左向右分流型房間隔缺損室間隔缺損動(dòng)脈導(dǎo)管未閉無分流型肺動(dòng)脈狹窄主動(dòng)脈狹窄主動(dòng)脈縮窄二尖瓣反流右向左分流型法洛四聯(lián)癥完全性大動(dòng)脈錯(cuò)位兩種分流類型的表現(xiàn)左向右分流型右向左分流型一般情況下不出現(xiàn)青紫早期出現(xiàn)紫紺,進(jìn)行性加重;肺循環(huán)血多肺循環(huán)血少（或多）體循環(huán)血少體循環(huán)為混合血肺動(dòng)脈高壓(動(dòng)力性、梗阻性)晚期出現(xiàn)持續(xù)青紫、艾森曼格綜合征TOFPDAVSDASD常見先天性心臟病返回房間隔缺損房間隔缺損房間隔缺損（atrialseptaldefectASD）占先天性心臟病總數(shù)的5%~10%發(fā)病率為1/1500個(gè)活產(chǎn)嬰兒成人最常見的先天性心臟病女性多見，男女比例1：2ASD分類上腔靜脈下腔靜脈靜脈竇型缺損繼發(fā)孔型缺損原發(fā)孔型缺損主動(dòng)脈冠狀靜脈竇型原發(fā)孔型約占15%，也稱部分性心內(nèi)膜墊型繼發(fā)孔型最常見，約占75%，也稱中央型靜脈竇型約占5%冠狀靜脈竇型約占2%室上脊上腔靜脈房間隔缺損右上肺靜脈右下肺靜脈原發(fā)隔殘余原發(fā)隔缺損下腔靜脈主動(dòng)脈肺動(dòng)脈干右心耳冠狀竇繼發(fā)孔型房間隔缺損ASD病理生理左向右分流的大小取決于：ASD缺損的大小左右心房的壓差右心室舒張期順應(yīng)性可在臨床上表現(xiàn)出來ASD分流右心室擴(kuò)大肺動(dòng)脈充血肺循環(huán)充血肺動(dòng)脈高壓肺靜脈動(dòng)脈血左心房左心室主動(dòng)脈搏血減少體循環(huán)缺血上下腔靜脈右心房擴(kuò)大ASD血液循環(huán)途徑ASD臨床表現(xiàn)臨床癥狀：輕者可無癥狀右心室超負(fù)荷肺循環(huán)充血：易感冒、反復(fù)肺部感染體循環(huán)缺血表現(xiàn)：消瘦、乏力、多汗、活動(dòng)后氣促潛伏紫紺：哭吵或心衰時(shí)可出現(xiàn)青紫感染性心內(nèi)膜炎(infectiveendocarditis)少見ASD臨床表現(xiàn)體征望診：心前區(qū)飽滿觸診：心尖搏動(dòng)抬舉感叩診：心臟濁音界擴(kuò)大聽診：見下頁ASD聽診胸骨左緣2、3肋間可及Ⅱ-Ⅲ級(jí)收縮期噴射狀雜音P2固定分裂S1增大胸骨左緣舒張期雜隆隆樣雜音收縮期雜音由肺動(dòng)脈相對(duì)性狹窄所致ASD心電圖表現(xiàn)右室肥大（RVH)電軸右偏(原發(fā)孔缺損時(shí)，電軸左偏)不完全房室傳導(dǎo)阻滯（右圖示I0房室傳導(dǎo)阻滯）ASDX線表現(xiàn)肺紋理增多右心影增大肺動(dòng)脈段突出主動(dòng)脈段正?；蚩s小ASD超聲心動(dòng)圖右房、右室及右室流出道增大右心室超負(fù)荷表現(xiàn)Doppler見心房水平分流ASD預(yù)后及治療缺損直徑<3mm多在3個(gè)月內(nèi)自然閉合缺損直徑>8mm自然閉合率極小分流量較大者（Qp/Qs>1.5）需手術(shù)治療治療外科手術(shù)介入性心導(dǎo)管術(shù)：Amplazer、cardiaseal等裝置關(guān)閉缺損返回

室間隔缺損室間隔缺損室間隔缺損（vent-ricularseptaldefect,VSD）占我國先天性心臟病的50%小兒最常見的先天性心臟病約25%單獨(dú)存在，其余合并其它畸形VSD分類

小型室缺（roger?。┲行褪胰贝笮褪胰比睋p直徑(mm)缺損面積(cm2)<5<0.55~150.5~1.5>15>1.0分流大小少中等大癥狀無或輕微有明顯肺血管可無影響有影響肺高壓Eisenmenger綜合癥按缺損大小分類：VSD病理生理左向右分流的大小取決于：VSD缺損的大小左右心室的壓差體肺循環(huán)的阻力艾森曼格（Eisen-menger）綜合征Eisenmenger綜合征發(fā)生于左向右分流心臟病后期機(jī)制不可逆的肺動(dòng)脈高壓產(chǎn)生右室收縮壓超過左室收縮壓，出現(xiàn)雙向分流或右向左分流臨床表現(xiàn)：持續(xù)性青紫為手術(shù)禁忌證如糾正缺損，右向左分流中止，將導(dǎo)致右心衰VSD血液循環(huán)途徑VSD分流肺循環(huán)充血肺動(dòng)脈充血右心室右心房上下腔靜脈肺靜脈回流增多左心房擴(kuò)大左心室擴(kuò)大主動(dòng)脈搏血減少體循環(huán)缺血VSD臨床表現(xiàn)臨床癥狀輕者可無癥狀肺循環(huán)充血和體循環(huán)缺血表現(xiàn)潛伏紫紺并發(fā)癥：支氣管炎、充血性心力衰竭、感染性心內(nèi)膜炎VSD聽診胸骨左緣3、4肋間可及Ⅲ-Ⅳ級(jí)全收縮期雜音，伴震顫，廣泛傳導(dǎo)二尖瓣區(qū)舒張期雜音（二尖瓣相對(duì)性狹窄致）肺動(dòng)脈高壓時(shí)P2亢進(jìn)VSD心電圖表現(xiàn)左心室肥大或雙心室肥大，偶有左房肥大VSDX線表現(xiàn)左右心室增大，左室大為主肺紋理增粗肺動(dòng)脈段凸出主動(dòng)脈弓影縮小VSD超聲心動(dòng)圖LVRVVSD二維顯示缺損直接征象彩色多普勒顯示心室水平分流頻譜多普勒估算跨隔壓差和肺動(dòng)脈壓力Qp/Qs=1正常Qp/Qs>1.5中等分流Qp/Qs>2大量分流VSD治療膜周部和肌部小梁部缺損有自然閉合可能內(nèi)科治療：防治心衰外科直視手術(shù)修補(bǔ)心導(dǎo)管介入治療補(bǔ)片直接縫合返回動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（patentductusarteriosus,PDA）指動(dòng)脈導(dǎo)管異常持續(xù)開放導(dǎo)致的病理生理改變;占先天性心臟病的15%;PDA病理分型管型漏斗型窗型PDA病理生理左向右分流的大小取決于導(dǎo)管的大小主肺動(dòng)脈壓差差異性紫紺（differ-entialcyanosis）肺動(dòng)脈壓力超過主動(dòng)脈時(shí)，右向左分流所致;下半身青紫，左上肢輕度青紫，右上肢正常;PDA血液循環(huán)途徑PDA分流右心室肺動(dòng)脈充血肺循環(huán)充血肺動(dòng)脈高壓肺靜脈回流增多左心房擴(kuò)大左心室擴(kuò)大主動(dòng)脈體循環(huán)缺血脈壓差增寬上下腔靜脈右心房PDA臨床表現(xiàn)臨床癥狀輕者無癥狀咳嗽、氣急、喂養(yǎng)困難、發(fā)育落后等并發(fā)癥：感染性動(dòng)脈炎、感染性心內(nèi)膜炎、充血性心力衰竭聽診胸骨左緣連續(xù)性機(jī)器樣雜音，持續(xù)全期二尖瓣區(qū)舒張期雜音（二尖瓣相對(duì)性狹窄所致）P2亢進(jìn)周圍血管征：水沖脈、指甲床毛細(xì)血管搏動(dòng)PDA心電圖左心室或雙心室肥大，偶有左心房肥大PDAX線檢查心胸比例增大左心房心室增大肺血增多肺動(dòng)脈段凸出主動(dòng)脈弓正?；蛲钩鯬DA超聲心動(dòng)圖二維可以直接探查到PDA脈沖多普勒示典型的連續(xù)性湍流頻譜彩色多普勒見PA與DO分流PDA治療內(nèi)科治療防治心衰對(duì)于早產(chǎn)兒，用消炎痛可促使90%PDA關(guān)閉外科手術(shù)介入治療介入治療前后血管造影對(duì)比返回肺動(dòng)脈瓣狹窄肺動(dòng)脈瓣狹窄肺動(dòng)脈瓣狹窄（pul-monarystenosis,PS）約占先天性心臟病10%約20%合并其它畸形PS病理解剖典型PS肺動(dòng)脈瓣葉融合形成畸形瓣環(huán)完整肺動(dòng)脈干呈狹窄后擴(kuò)張發(fā)育不良型PS肺動(dòng)脈瓣葉不規(guī)則畸形瓣環(huán)發(fā)育不良肺動(dòng)脈干不擴(kuò)張或發(fā)育不良Noonan綜合癥常合并此畸形PS臨床表現(xiàn)癥狀輕者無癥狀狹窄嚴(yán)重者有勞累后氣促、乏力、暈厥甚至猝死右心衰表現(xiàn)體征望：心前區(qū)隆起，心尖搏動(dòng)明顯觸：捫及收縮期震顫聽：胸骨左緣上部可聞及Ⅴ/Ⅵ級(jí)響亮的噴射性收縮期雜音，伴傳導(dǎo)；S2分裂；P2減弱PS輔助檢查X線表現(xiàn)輕者心影不大重度狹窄右心增大肺動(dòng)脈呈狹窄后擴(kuò)張，左肺動(dòng)脈段可凸出心電圖右房擴(kuò)大，右室肥大伴勞損改變超聲心動(dòng)圖估測肺動(dòng)脈狹窄程度心導(dǎo)管和心血管造影右心室造影見“射流征”和肺動(dòng)脈狹窄后擴(kuò)張?jiān)龊竦姆蝿?dòng)脈瓣經(jīng)狹窄的肺動(dòng)脈瓣處流速增快PS治療嚴(yán)重狹窄：右室收縮壓>左室收縮壓球囊瓣膜成形術(shù)：首選方法外科瓣膜切開術(shù)輕度狹窄：右室收縮壓>左室收縮壓隨訪右室收縮壓>50mmHg時(shí)，狹窄解除術(shù)返回法洛四聯(lián)癥法洛四聯(lián)癥法洛四聯(lián)癥（tetrologyofFallot,TOF）約占先天性心臟病的10%嬰兒期后最常見的青紫型先天性心臟病包括四種畸形TOF的四種畸形右室流出道梗阻漏斗部狹窄多見，也可為肺動(dòng)脈瓣狹窄室間隔缺損主動(dòng)脈騎跨右心室肥厚：繼發(fā)性改變

TOF常合并的畸形右位主動(dòng)脈弓（25%）左上腔靜脈殘留房間隔缺損動(dòng)脈導(dǎo)管未閉冠狀動(dòng)脈異常三尖瓣異常肺動(dòng)脈及分支異常TOF病理生理非青紫型：肺動(dòng)脈狹窄較輕，呈左向右分流青紫型：肺動(dòng)脈嚴(yán)重狹窄，呈右向左分流伴發(fā)PDA的TOF，隨著動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)閉青紫加重;肺動(dòng)脈血流的減少可致側(cè)支循環(huán)的形成青紫型TOF病理生理①VSD分流肺循環(huán)缺血?dú)怏w交換減少狹窄的肺動(dòng)脈右心室肥厚右心房上下腔靜脈靜脈血肺靜脈回流血減少左心房左心室騎跨的主動(dòng)脈體循環(huán)血氧飽和度下降紫紺②③①②③導(dǎo)致紫紺TOF臨床表現(xiàn)癥狀青紫：呈中央性，活動(dòng)或氣急時(shí)加重蹲踞：多見于年長兒杵狀指（趾）陣發(fā)性缺氧發(fā)作發(fā)育落后呼吸困難并發(fā)癥：腦血栓、腦膿腫、感染性心內(nèi)膜炎陣發(fā)性缺氧發(fā)作（anoxicspell）常見于嬰兒誘因：吃奶、哭鬧、貧血、感染等;產(chǎn)生機(jī)制：肺動(dòng)脈漏斗部一過性痙攣梗阻，導(dǎo)致腦缺氧表現(xiàn)：陣發(fā)性呼吸困難、暈厥、抽搐甚至死亡處理：①胸膝位②吸氧③新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg靜注④5%碳酸氫鈉1.5~5.0ml/kg靜注⑤嗎啡0.1~0.2mg/kg皮下注射預(yù)防：心得安1~3mg/（kg·d）口服TOF聽診胸骨左緣2、3、4肋間Ⅱ~Ⅲ級(jí)粗糙噴射性雜音，由肺動(dòng)脈狹窄所致，無震顫P2減弱狹窄嚴(yán)重時(shí)雜音反而不明顯TOFX線檢查心影不大“靴形”心，心尖上翹所致肺動(dòng)脈段凹陷兩肺紋理減少偶見網(wǎng)狀紋理（側(cè)支循環(huán)形成）25%可見右位主動(dòng)脈弓影TOF心電圖電軸右偏右室肥大，嚴(yán)重者可呈現(xiàn)心肌勞損右房肥大TOF超聲心動(dòng)圖左室長軸切面見主動(dòng)脈騎跨大動(dòng)脈短軸切面見右室流出道狹窄彩色多普勒見室缺分流TOF心導(dǎo)管檢查和心血管造影指征：有其它可疑的伴隨畸形冠狀動(dòng)脈不清晰評(píng)估：右室流出道狹窄程度、肺動(dòng)脈瓣及肺動(dòng)脈分支情況冠狀動(dòng)脈走行為制定手術(shù)方案和估測預(yù)后提供必要信息TOF治療防治缺氧發(fā)作及并發(fā)癥外科治療：可大大降低本病死亡率A.根治手術(shù)B.姑息手術(shù)：改善肺血流量I.鎖骨下動(dòng)脈-肺動(dòng)脈吻合術(shù)(Blalock-Taussing術(shù)）II.上腔靜脈右肺動(dòng)脈吻合術(shù)（Glenn術(shù)）返回完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（completetranspositionofthegreatarteries,c-TGA）占先天性心臟病的5%~7%新生兒期最常見的紫紺型心臟病紫紺型心臟病第二位男女患病率約2~4:1未經(jīng)治療90%在1歲內(nèi)死亡c-TGA病理解剖正常：肺動(dòng)脈位于左前上方肺動(dòng)脈-右心室主動(dòng)脈位于右后下方主動(dòng)脈-左心室C-TGA：肺動(dòng)脈位于左后下方肺動(dòng)脈-左心室主動(dòng)脈位于右前上方主動(dòng)脈-左心室正常C-TGAc-TGA血液循環(huán)途徑左心房肺分支血管左心室肺動(dòng)脈肺靜脈肺循環(huán)右心房體循環(huán)分支右心室主動(dòng)脈腔靜脈體循環(huán)左心房肺分支血管左心室肺動(dòng)脈肺靜脈右心房體循環(huán)分支右心室主動(dòng)脈腔靜脈正常途徑C-TGA時(shí)肺循環(huán)和體循環(huán)并行，心內(nèi)或心外的分流是嬰兒存活的必要條件！c-TGA臨床表現(xiàn)青紫：早期出現(xiàn)充血性心衰表現(xiàn)發(fā)育不良早期出現(xiàn)杵狀指（趾）聽診S2增強(qiáng)相應(yīng)畸形的雜音c-TGA輔助檢查X線表現(xiàn)肺動(dòng)脈段凹陷，心蒂小，呈”蛋形心”心影進(jìn)行性增大肺紋理取決于分流大小和肺動(dòng)脈是否狹窄心電圖電軸右偏，右室肥大合并房室通道時(shí)電軸可左偏，雙室肥大超聲心電圖心室大動(dòng)脈連接不一致心導(dǎo)管檢查和心血管造影C-TGA治療糾正低氧血癥和代謝性酸中毒姑息手術(shù)球囊房隔成形術(shù)（Rashkindprocedure）肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)根治性手術(shù)生理糾治術(shù)（senning或Mustard術(shù)）解剖糾正術(shù)（switch術(shù)）A球囊房隔成形術(shù)B解剖糾正術(shù)AB泌尿系統(tǒng)疾病

急性腎小球腎炎(ANG)

腎病綜合征(NS)AGN和NS的患病率急性腎小球腎炎AcuteGlomerulonephrits，AGN一種感染后免疫反應(yīng)引起的彌漫性腎小球非化膿性炎癥為主要病理特征的疾病。臨床上急性起病，有血尿、浮腫及高血壓等急性腎炎綜合征表現(xiàn)。定義發(fā)病機(jī)制形成CIC或IC腎小球局部免疫炎癥反應(yīng)毛細(xì)血管內(nèi)增生腎小球基底膜破壞GRF↓水、鈉排出↓尿少血容量↑靜脈壓↑間質(zhì)容量↑循環(huán)負(fù)荷↑水腫高血壓血尿蛋白尿溶血性鏈球菌A族致腎炎菌株（Ag）病理毛細(xì)血管內(nèi)增生性腎小球腎炎（左）正常，（右）內(nèi)皮（E）和系膜（M）細(xì)胞增生，上皮下駝峰狀電子致密物（D）沉積

病理HE×1000毛細(xì)血管內(nèi)皮增生性腎小球腎炎在油鏡下觀察可見滲出的中性粒細(xì)胞病理Masson×1,000毛細(xì)血管內(nèi)皮增生性腎小球腎炎顯示腎小球毛細(xì)血管上皮下免疫復(fù)合物沉積，即駝峰（Hump）

EM×10000在腎小球基底膜外側(cè)見一圓錐狀電子致密物（H）－駝峰臨床表現(xiàn)前驅(qū)感染

少尿oliguria水腫edema

血尿hematuria高血壓hypertension臨床表現(xiàn)典型表現(xiàn)水腫可出現(xiàn)少尿，但發(fā)展至無尿者為少數(shù)年齡正常尿量少尿無尿嬰兒400～500<200幼兒500～600<200<30～50學(xué)齡前600～800<300學(xué)齡兒800～1400<400單位：ml臨床表現(xiàn)

最早出現(xiàn)和最常見的癥狀

下行性

非凹陷性臨床表現(xiàn)一般病例——水腫

肉眼血尿（grosshematuria）

鏡下血尿（microscopichematuria）臨床表現(xiàn)一般病例——血尿

血壓（mmHg）學(xué)齡前>120/80學(xué)齡兒>130/90

高血壓判斷臨床表現(xiàn)一般病例——高血壓嚴(yán)重循環(huán)充血高血壓腦病

急性腎功能不全臨床表現(xiàn)嚴(yán)重表現(xiàn)臨床表現(xiàn)嚴(yán)重病例——嚴(yán)重循環(huán)充血循環(huán)容量增加，靜脈壓增高所致起病后一周內(nèi)早期診斷：呼吸↑心跳↑煩躁不安、胸悶、腹痛

由于血壓急劇升高，導(dǎo)致腦血管痙攣或腦血管高度充血，而致腦水腫。表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、復(fù)視、或一過性失明，嚴(yán)重者可出現(xiàn)驚厥、昏迷。血壓升高超過140/90mmHg，并伴視力障礙、驚厥及昏迷之一者即可診斷。臨床表現(xiàn)嚴(yán)重病例——高血壓腦病腎小球?yàn)V過率下降急性腎衰竭少尿或無尿氮質(zhì)血癥代謝性酸中毒電解質(zhì)紊亂

（BUN>6.4mmol/LCr>62.0

mol/L）臨床表現(xiàn)嚴(yán)重病例——急性腎衰竭無癥狀性急性腎炎腎外癥狀性急性腎炎以腎病綜合征形式起病的急性腎炎臨床表現(xiàn)不典型表現(xiàn)ASO：10～14d開始升高3～5w高峰3～6m恢復(fù)

ESR：顯著↑，代表疾病的活動(dòng)性；2～3m恢復(fù)，增高程度與疾病嚴(yán)重度無關(guān)

C3：

2w內(nèi)↓↓6～8w恢復(fù)臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查尿化驗(yàn)：蛋白、RBC或管型臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)檢查臨床表現(xiàn)急性腎炎的診斷要點(diǎn)起病1～3w有鏈球菌的前驅(qū)期感染臨床出現(xiàn)水腫、少尿、血尿、高血壓

尿檢有蛋白、RBC、管型血清C3↓，伴或不伴ASO↑治療治療原則及程序自限性疾病，無特效治療休息和對(duì)癥治療糾正其病理生理過程（如水鈉潴留、血容量過大）防治急性期并發(fā)癥、保護(hù)腎功能，以利其自然恢復(fù)治療基礎(chǔ)治療休息

飲食

治療對(duì)癥治療利尿

降壓

治療抗感染治療青霉素類治療嚴(yán)重病例的治療嚴(yán)重循環(huán)充血高血壓腦病急性腎衰竭

Nephroticsyndrome，NS腎病綜合征前言

NS是由于腎小球?yàn)V過膜的通透性增加，導(dǎo)致大量血漿白蛋白自尿中丟失而引起的一種臨床癥候群，以大量蛋白尿、低蛋白血癥、高脂血癥和不同程度水腫為特征。原發(fā)性NS約占兒科泌尿系統(tǒng)住院的20%，僅次于ANG，居第2位。發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制病理病理（模型）微小病變性腎小球病，（左）正常，（右）上皮細(xì)胞足突廣泛融合、消失病理（電鏡）EM×13000腎小球上皮細(xì)胞足突廣泛融合變平，這是該病的特征性病變EM×8400正常腎小球顯示正常的腎小球基底膜(BM)，內(nèi)皮細(xì)胞(En)，足細(xì)胞(P)及足突(FP)病生與臨床大量蛋白尿正常尿中有少量蛋白質(zhì)：NS：定性≥+++；定量〉50mg/（kg·d）病生與臨床大量蛋白尿病生與臨床大量蛋白尿原因病生與臨床大量蛋白尿原因病生與臨床大量蛋白尿原因病生與臨床大量蛋白尿低蛋白血癥尿中多種蛋白丟失的影響大量蛋白尿尤其是持續(xù)者可致腎小管間質(zhì)改變低蛋白血癥血漿白蛋白<30g/L病生與臨床低蛋白血癥原因尿中排出分解代謝：腎小管處分解↑肝合成狀態(tài)血管通透性增加致間質(zhì)中增加，血中下降胃腸道：吸收不良，異常丟失病生與臨床低蛋白血癥對(duì)機(jī)體的影響蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良影響內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定：滲透壓下降(25～30mmＨg降至6～8mmＨg）血容量改變營養(yǎng)多種物質(zhì)代謝：脂代謝對(duì)藥代動(dòng)力學(xué)影響病生與臨床

水腫下行性凹陷性嚴(yán)重者可有體腔積液病生與臨床①underfilledtheoryNS蛋白尿低蛋白血癥血漿膠滲透壓↓血容量↓神經(jīng)內(nèi)分泌調(diào)節(jié)改變（RAA，ADH，心房肽等）水腫②overfilledtheoryNS原發(fā)性水鈉潴留

水腫原因

病生與臨床血漿白蛋白↓

↓脂質(zhì)在肝臟代償合成增加脂蛋白的分解代謝障礙高脂血癥高膽固醇血癥（>5.72mmol/L）

主

要

危

害

增加心血管疾病的發(fā)病率

導(dǎo)致腎小球硬化

對(duì)血小板聚集的影響

高脂血癥臨床并發(fā)癥免疫功能低下全身水腫和循環(huán)不良蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良免疫抑制藥物的使用氣管炎、肺炎、腹膜炎、皮膚感染

感染臨床并發(fā)癥低血容量和休克原因體液調(diào)節(jié)機(jī)制差，強(qiáng)利尿劑和大量放腹水大量長期使用了激素降低了保鈉作用白蛋白<20g/L難以維持正常血容量免疫抑制藥物的使用長期免鹽或低鹽臨床并發(fā)癥血液高凝狀態(tài)和血栓形成

治療4-8w尿蛋白仍≥++者，爭取腎活檢

診斷

治療

治療要點(diǎn)

休息

營養(yǎng)限鹽1~2g/d蛋白質(zhì)2g±/（kg·d）

抗感染

利尿

降壓或?qū)ΠY處理（包括嚴(yán)重病例處理）糖皮質(zhì)激素治療

治療要點(diǎn)短療程8～12周中、長療程目前國內(nèi)通行長程治療9月～1年以上針對(duì)腎炎性NS復(fù)發(fā)性單純性NS難治性腎病

激素療效判定

治療以潑尼松1.5～2mg/（kg·d）（最大量60mg/d）

治療8w判斷：激素完全效應(yīng)（敏感型）激素部分效應(yīng)（部分敏感型）激素?zé)o效應(yīng)（耐藥型）

激素療效判定

治療復(fù)發(fā)：半年內(nèi)有2次以上或1年內(nèi)有3次以上的復(fù)發(fā)依賴：對(duì)激素敏感，用藥緩解，減量或停藥2周內(nèi)復(fù)發(fā)，恢復(fù)用量或再次用藥又緩解并重復(fù)2－3次者治療前治療后造血系統(tǒng)疾病胚胎期造血：胚胎2個(gè)月前以卵黃囊造血為主，2-5個(gè)月以肝脾造血為主，4-5個(gè)月開始以骨髓、淋巴結(jié)造血為主第一節(jié)小兒造血和血液特點(diǎn)一．造血特點(diǎn)：（一）胎兒造血：卵黃囊造血期（中胚葉）肝脾造血期骨髓造血期（二）生后造血：1.骨髓造血嬰兒期：紅骨髓5～7歲：開始出現(xiàn)黃骨髓年長兒與成人:紅髓見于扁平骨?不規(guī)則骨和長骨近端(黃骨髓仍具有造血潛能。)學(xué)齡前兒童與成人骨髓造血部位2．骨髓外造血在嬰幼兒期，當(dāng)發(fā)生感染、營養(yǎng)性貧血、溶血性貧血等需要增加造血時(shí)，超過骨髓代償能力，可恢復(fù)到胎兒時(shí)的造血狀態(tài)，出現(xiàn)肝脾淋巴結(jié)腫大，外周血中可出現(xiàn)有核紅細(xì)胞或（和）幼稚中性粒細(xì)胞，稱為骨髓外造血。其為小兒造血器官的一種特殊反應(yīng)。二．血液特點(diǎn)：（一）血容量：新生兒占體重10%兒童占8-10%成人占6-8%（二）血細(xì)胞：1．RBC：出生10天2-3個(gè)月12歲（下降20%）（生理性貧血）（成人水平）RBC5-74-5.53>4HB15-2311>12嬰兒HBF出生時(shí)70%1歲<5%2歲<2%成人HBA95%HBA22%-3%HBF<2%2．WBC（1）計(jì)數(shù)：出生3-4天10天1歲8歲（成人水平）1.5-2萬下降1-1.5萬1萬（2）分類：二次交叉出生4-6天2-4歲4-6歲學(xué)齡期粒6550405050-70淋巴3550605020-403．血小板（1）出生時(shí)偏低，以后增多（但>10萬）（2）正常：10-30萬24681012348101470605040302010%%%%%%%淋巴細(xì)胞中性粒細(xì)胞5歲5天兒童中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞兩次交叉曲線日數(shù)歲數(shù)第二節(jié)小兒貧血

一．定義：末梢血中單位容積內(nèi)的紅細(xì)胞數(shù)或血紅蛋白量低于正常6m-6yHb<110g/L6y-14yHb<120g/L海拔1000米Hb4%二．分類：程度輕度中度重度極重度RBC（1012/L）3-42-31-2<1HB（g/L）90-12060-9030-60<30小兒貧血概述

*MCV(fl)MCH(pg)MCHC(%)正常80~9428~3232~38大細(xì)胞>94>3232~38正細(xì)胞80~9428~3232~38單純小細(xì)胞<80<2832~38小細(xì)胞低色素<80<28<32MCHC紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度*MCV紅細(xì)胞平均容積MCH紅細(xì)胞平均血紅蛋白形態(tài)分類病因1．生成不足：▲造血物質(zhì)缺乏缺鐵性貧血，巨幼細(xì)胞性貧血(B12、葉酸缺乏)、VitB6缺乏、VitC缺乏蛋白質(zhì)缺乏、銅缺乏▲骨髓造血功能障礙再生障礙性貧血單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血▲其它感染、炎癥、腎病、癌癥、鉛中毒等2．破壞過多（溶血）：

▲紅細(xì)胞內(nèi)在異常●紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)異常：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥●紅細(xì)胞酶缺陷：G6PD缺乏、PK缺乏●血紅蛋白結(jié)構(gòu)或合成障礙:地中海貧血、異常血紅蛋白病▲紅細(xì)胞外在因素●免疫性：新生兒溶血癥,自身免疫性溶血,藥物性免疫性溶血●非免疫性：感染、理化因素、毒素、脾亢、DIC3．丟失過多（失血）▲急性失血性貧血▲慢性失血性貧血牛奶過敏、鉤蟲、月經(jīng)過多臨床表現(xiàn)：1．癥狀：頭暈乏力，食欲下降，注意力差，成績下降，容易感染2．體征：（1）外觀一般：營養(yǎng)，發(fā)育，特殊面容（2）皮膚粘膜：蒼白，黃染（3）毛發(fā)指甲：干枯黃稀，薄脆反甲（4）心血管：心率，雜音（5）肝脾淋巴結(jié)（6）其他診斷要點(diǎn)：（一）病史：1．年齡：（1）新生兒：溶血，失血（2）嬰幼兒：營養(yǎng)，先天、感染（3）兒童：慢性，造血2．喂養(yǎng)：3．起?。海?）急性：出血，溶血（2）慢性：營養(yǎng)，溶血，失血（3）特殊：消瘦，黃疸，出血，骨痛，肝脾淋巴結(jié)診斷要點(diǎn)：4．過去史：（1）寄生蟲（2）慢性：消化道，結(jié)核，肝腎（3）藥物史：氯霉素、磺胺藥（4）居住環(huán)境：疫水區(qū)、化學(xué)物質(zhì)5．家庭史：球形紅細(xì)胞，G6PD，地中海，血友病治療原則：1．去除病因2．一般療法3．藥物治療

鐵劑—IDA、維生素B12、葉酸—巨細(xì)胞貧血、皮質(zhì)激素

—

自溶和純紅再障、聯(lián)合免疫抑制—再障4．輸血治療5．并發(fā)癥治療營養(yǎng)性缺鐵性貧血營養(yǎng)性巨細(xì)胞性貧血營養(yǎng)性貧血

營養(yǎng)性缺鐵性貧血臨床上以小細(xì)胞低色素性貧血、血清鐵蛋白減少、鐵劑治療有效為特征；

嬰幼兒發(fā)病率最高；對(duì)兒童危害大，是我國重點(diǎn)防治的兒童期常見病。營養(yǎng)性缺鐵性貧血是體內(nèi)鐵缺乏→血紅蛋白(Hb)合成減少的一種貧血；Prevalenceofanemiainchildren0￣5yearsoldWHOregion,1998％

食物鐵含量、吸收率比較食物鐵含量（mg/100g）

吸收率%菠菜2.91.3蛋黃6.53牛乳0.54黃豆8.27肉類3.425（10~70）母乳0.549~70鐵吸收的百分比%米菠菜谷物麥大豆魚小牛肝小牛肉鐵代謝：1．鐵的分布：HB儲(chǔ)存鐵肌紅蛋白酶65-75%20-30%5-10%0.1%2.來源:食物（外源性鐵）1-1.5mg/天少量衰老紅細(xì)胞釋放鐵再利用（內(nèi)源性鐵）大部分

血清鐵(serumiron,SI)：與血漿中約1/3轉(zhuǎn)鐵蛋白(Tf)結(jié)合的鐵；未飽和鐵結(jié)合力：其余約2/3血漿Tf仍具有與鐵結(jié)合的能力；體外加入一定量的鐵即可成飽和狀態(tài)，所加入的鐵量及為未飽和鐵結(jié)合力；血清總鐵結(jié)合力(totalironbindingcapacity,TIBC)：

SI+未飽和鐵結(jié)合力轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(transferinsatura-tion,TS)：SI/TIB概念鐵的吸收和運(yùn)轉(zhuǎn)

吸收部位：十二指腸和空腸上段吸收途徑：食物鐵以Fe2+形式吸收進(jìn)入細(xì)胞的Fe2+氧化成Fe3+；一部分與去鐵蛋白(apoferritin)結(jié)合→形成鐵蛋白(ferritin)→保存在腸黏膜細(xì)胞中；另一部分與腸黏膜胞漿中的載體蛋白→胞外→血液→與血漿中轉(zhuǎn)鐵蛋白(trans-ferrin,Tf)結(jié)合→隨循環(huán)鐵運(yùn)到需鐵及貯鐵組織；紅細(xì)胞破壞后釋放鐵在血漿中與轉(zhuǎn)鐵蛋白結(jié)合→隨血循環(huán)運(yùn)送骨髓利用或貯存鐵組織；

▲促進(jìn)鐵吸收:還原物質(zhì),如VitC、稀鹽酸、果糖、氨基酸等,使Fe3+→Fe2+;

▲鐵吸收下降:與磷酸、草酸等與鐵形成不溶性鐵酸鹽;

▲抑制鐵吸收:植物纖維、咖啡、蛋、牛奶、抗酸藥等;

▲

腸黏膜細(xì)胞對(duì)鐵吸收調(diào)節(jié):通過體內(nèi)貯存鐵和轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（TfR）調(diào)控

;

腸黏膜細(xì)胞生存期4~6天，對(duì)腸黏膜鐵暫時(shí)保存;影響鐵吸收因素

▲體內(nèi)鐵充足或造血功能減退→TfR合成↓，SF合成↑→腸黏膜細(xì)胞鐵以SF存在胞內(nèi)，隨腸黏膜細(xì)胞脫落排出→吸收減少;

▲體內(nèi)缺鐵或造血增加→TfR合成↑,SF合成↓→腸黏膜細(xì)胞鐵進(jìn)入血流→吸收增加;影響鐵吸收因素

鐵的利用

◆合成血紅蛋白：鐵→骨髓→幼紅細(xì)胞的線粒體中與原卟啉結(jié)合→形成血紅素→與珠蛋白結(jié)合◆合成肌紅蛋白

◆與酶（單胺氧化酶等）結(jié)合

◆未被利用的鐵以鐵蛋白和含鐵血黃素形式貯存◆貯存鐵可再利用：Fe2+→Fe3++Tf→需鐵組織鐵的儲(chǔ)存鐵的排泄◆極少排出，小兒約每日15μg/kg◆主要由腸道排出少數(shù)經(jīng)腎、汗腺、表皮細(xì)胞排出鐵的需要量◆早產(chǎn)兒：約2mg/（kg·d）◆4月~3歲：約1mg/（kg·d）◆各年齡兒總攝入量:<15mg·d

胎兒期鐵代謝特點(diǎn)

◆從母體獲得(通過胎盤)

孕后期3個(gè)月獲鐵多，約4mg/d◆足月兒從母體獲鐵可供生后4~5月之需，早產(chǎn)兒從母體獲鐵少，易發(fā)生缺鐵◆孕母嚴(yán)重缺鐵可影響其對(duì)胎兒的鐵供應(yīng)嬰幼兒期鐵代謝特點(diǎn)

◆足月兒早期不缺鐵▲從母體獲鐵多，體內(nèi)總鐵75mg/kg▲“生理性溶血”鐵釋放▲“生理性貧血”造血減低◆早產(chǎn)兒:易發(fā)生缺鐵6月~2歲:缺鐵性貧血高峰

▲4月后從母獲鐵耗盡▲生長發(fā)育快、造血活躍，需鐵量↑▲食物鐵不足◆兒童期和青春期鐵代謝特點(diǎn)較少發(fā)生缺鐵▲攝入不足：偏食、食物搭配不合理▲慢性腸道失血：牛奶過敏、鉤蟲等▲青春期：發(fā)育快，需鐵增加；女性月經(jīng)過多至鐵丟失；病因■先天儲(chǔ)鐵不足:早產(chǎn)、多胎、胎兒失血、孕母嚴(yán)重缺鐵；■鐵攝入量不足：嬰兒食物轉(zhuǎn)換期未及時(shí)補(bǔ)足強(qiáng)化鐵的食物或鐵劑■生長發(fā)育過快：■鐵的吸收障礙

：■鐵的丟失過多

：■鐵吸收障礙：食物搭配不合理，慢性腸道病?！鲨F的丟失過多：長期慢性失血，如牛奶過敏、息肉、鉤蟲等。

發(fā)病機(jī)制

缺鐵對(duì)血液系統(tǒng)的影響缺鐵→血紅素↓→Hb合成↓→胞內(nèi)Hb↓→胞漿少、細(xì)胞變小→小細(xì)胞低色素性貧血

▲鐵減少期(irondepletion,ID):儲(chǔ)存鐵減少，合成Hb的鐵未少。▲紅細(xì)胞生成缺期(irondeficienterythropoiesis,IDE)：儲(chǔ)存鐵進(jìn)一步減少，紅細(xì)胞生成的鐵不足，但循環(huán)中Hb量未減少。▲缺鐵性貧血期(irondeficiencyanemia,IDA)：小細(xì)胞低色素性貧血，非造血系統(tǒng)癥狀。

缺鐵的病理生理過程分三期：

缺鐵對(duì)其他系統(tǒng)的影響

◆影響肌紅蛋白合成?！舳喾N含鐵酶活性減低→細(xì)胞功能紊亂→體力減弱、易疲勞、表情淡膜、注意力不集中、智力減退。◆組織器官的異常：口腔黏膜異常角化、舌炎、胃酸減少、脂肪吸收不良、反甲等。◆免疫功能降低→易感染。

■任何年齡可發(fā)病，6月~2歲最多見，發(fā)展緩慢，臨床表現(xiàn)隨病情輕重而異。臨床表現(xiàn)■一般表現(xiàn)皮膚黏膜蒼白（唇、口腔黏膜、甲床明顯）；易疲乏，不愛活動(dòng)；年長兒訴頭暈、眼前發(fā)黑、耳鳴等?！?/p>

髓外造血表現(xiàn)肝、脾、淋巴結(jié)輕度腫大■非造血系統(tǒng)癥狀

消化系統(tǒng)：食欲減退，異食癖；嘔吐，腹瀉；口腔炎，舌炎或舌乳頭萎縮，嚴(yán)重者萎縮性胃炎或吸收不良綜合征

神經(jīng)系統(tǒng)：煩躁不安或萎靡不掁，精神不集中，記憶力減退，智力多低于同齡兒

◆心血管：心率增快，嚴(yán)重者心臟擴(kuò)大、心衰?！裘庖吖δ芙档停阂赘腥??！羯掀そM織異常：如反甲。臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查■

血常規(guī)：呈小細(xì)胞低色素貧血◆紅細(xì)胞：大小不等，小細(xì)胞為多，中央淺染區(qū)擴(kuò)大

缺鐵性貧血紅細(xì)胞形態(tài)：圖示成熟紅細(xì)胞大小不等以小細(xì)胞為主，中心淺染區(qū)擴(kuò)大

◆MCV<80fl，MCH<28pg，MCHC<0.31。◆網(wǎng)織紅細(xì)胞減低或正常。◆白細(xì)胞、血小板無改變，少數(shù)患兒血小板減少?！龉撬柘蟆粼錾钴S：以中、晚幼紅細(xì)胞為主?！舾髌诩t細(xì)胞小，胞漿少，染色偏藍(lán)，顯示胞漿發(fā)育落后于胞核?！袅?、巨核系無異常。缺鐵性貧血骨髓細(xì)胞內(nèi)鐵減少■鐵代謝檢查血清鐵蛋白(serumferritin,SF)：較敏感反映體內(nèi)貯存鐵情況<12μg/L提示缺鐵

＊感染、腫瘤、肝臟和心臟疾病時(shí)SF↑

◆紅細(xì)胞游離原卟啉(freeerythrocyteprotoporphyrin,FEP)FEP↑>0.9μmol/L(500μg/dl)，提示胞內(nèi)缺鐵缺鐵→胞內(nèi)FEP不完全與鐵結(jié)合成血紅素→反饋使FEP合成↑→FEP↑

FEP↑、SF↓：為IDE特征

＊鉛中毒、慢性炎癥和先天性原卟啉增多癥

◆血清鐵、總鐵結(jié)合力、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（反映血漿中鐵含量）

▲SI<9.0~10.7

μmol/L(50~60μg/dl)為缺鐵IDA期出現(xiàn)異常：SI和TS↓，TIBC↑＊感染、腫瘤、慢性炎癥時(shí)降低

▲TIBC>62.7μmol/L(350μg/dl，生理變異較小＊病毒肝炎時(shí)可增高▲TS<15%有意義

◆骨髓可染鐵：外鐵減少(0~+)，紅細(xì)胞內(nèi)鐵粒細(xì)胞數(shù)<15%

診斷■根據(jù)病史（尤其是喂養(yǎng)史）、臨床表現(xiàn)、血象特點(diǎn)、可作初步診斷?！鲨F代謝檢查：確診意義。■骨髓檢查：必要時(shí)做?！鲈\斷性治療：鐵劑有效可證實(shí)。■地中海貧血、血紅蛋白病家族史：特殊面容：肝、脾腫大：紅細(xì)胞：異型更明顯、靶形，溶血證據(jù)，HbF和Hb電泳，基因分析；鑒別診斷■維生素B6缺乏、鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血

頑固貧血，鐵劑治療無效

部分VitB6治療有效

SI、SF、FEP升高

骨髓可見環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞■感染/炎癥性貧血：感染和炎癥表現(xiàn)治療反應(yīng)

治療原則：去除病因、補(bǔ)充鐵劑■一般治療護(hù)理、睡眠、預(yù)防感染；貧血重者保護(hù)心功能；飲食含鐵豐富，易吸收，合理搭配?！鋈コ∫颉艏m正不良飲食習(xí)慣和食物組成◆治療慢性失血性疾病■鐵劑治療特效藥

口服：餐間口服為宜

二價(jià)鐵鹽：易吸收元素鐵劑量：每日4~6mg/kg，３次／日，每次<1.5~2mg/kg；或小劑量、間歇性補(bǔ)鐵（每日或每周1次，１mg/kg）。

＊注意影響吸收因素

藥品名稱劑型規(guī)格含元素鐵量每日劑量硫酸亞鐵0.3/片20%20~30mg/kg2.5%合劑5mg/ml0.8~1.2ml/kg富馬酸鐵每片0.05或0.233%15~20mg/kg干糖漿3.3%90~180mg/kg葡萄糖酸亞鐵0.3/片12%40~50mg/kg糖漿0.3g/10ml1ml/kg琥珀酸亞鐵0.1/片35%9~18mg/kg多糖鐵化合物150mg/膠囊46%8~12mg/kg(力蜚能)常用鐵劑劑量表■注射鐵劑副作用多，慎用適應(yīng)證口服鐵劑治療無效。口服反應(yīng)嚴(yán)重，改變劑型、劑量無改善者；胃腸手術(shù)后無法口服者。常用劑型

山梨醇構(gòu)椽酸鐵復(fù)合物；肌注。

右旋糖酐鐵復(fù)合物；肌注、靜注。

葡萄糖氧化鐵：靜注?！翳F劑治療反應(yīng)

12~14小時(shí)：含鐵酶恢復(fù)，煩躁等精神癥狀好轉(zhuǎn)，食欲增加。

網(wǎng)織紅細(xì)胞：2~3日↑，5~7日高峰，2~3周后下降至正常。

Hb：1~2周漸升，3~4周正常。如3周后Hb上升<20%，查找原因。正常后繼用6~8周?！黾t細(xì)胞輸注一般不輸適應(yīng)證：

貧血嚴(yán)重，尤其發(fā)生心衰者。合并感染者

急需外科手術(shù)者。

Hb>60g/L者，可不必輸；Hb30~60g/L者，每次輸濃縮紅細(xì)胞4~10ml/kg；

貧血愈重，每次輸愈少。Hb<30g/L，等量換血；輸注量：

預(yù)防■加強(qiáng)衛(wèi)生宣教，全社會(huì)重視■措施提倡母乳喂養(yǎng)；喂養(yǎng)指導(dǎo)：及時(shí)引入強(qiáng)化鐵食物，合理搭配；補(bǔ)充鐵劑：早產(chǎn)兒生后２月。(nutritionalmegaloblasticanenia)營養(yǎng)性巨細(xì)胞性貧血VitB12或葉酸缺乏所致的大細(xì)胞性貧血；主要臨床特點(diǎn)：貧血、神經(jīng)精神癥狀；紅細(xì)胞胞體積變大；骨髓出現(xiàn)巨幼細(xì)胞；維生素B12或(和)葉酸治療有效。

病因VitB12缺乏

◆攝入量不足：孕婦缺乏VitB12，嬰兒VitB12儲(chǔ)存不足；單純母乳喂養(yǎng)未及時(shí)引入其他食物，尤其是乳母VitB12缺乏者；偏食或僅進(jìn)食植物性食物。◆吸收和運(yùn)輸障礙：食物VitB12+糖蛋白(胃底壁細(xì)胞分泌)→VitB12+糖蛋白復(fù)合物→未端廻腸吸收→(血循中)與轉(zhuǎn)鈷蛋白結(jié)合→肝貯存過程任一環(huán)節(jié)障礙?！粜枰吭黾?/p>

生長發(fā)育快

疾病消耗葉酸缺乏的原因

◆攝入量不足：羊乳為主（含葉酸低）；牛乳加熱后葉酸造破壞?！羲幬铮洪L期廣譜抗生素→結(jié)腸含葉酸的細(xì)菌被清除；抗葉酸