遺傳學第二章 孟德爾定律課件

第二章孟德爾定律

Chapter2.MendelianLaws遺傳因子假說、遺傳因子分離

與自由組合規(guī)律及其發(fā)展孟德爾(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其雜交試驗從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(嚴格自花授粉/閉花授粉)差別明顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(后稱Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學會例會上宣讀發(fā)表；1866年整理成長達45頁的《植物雜交試驗》一文，發(fā)表在《布隆自然科學會志》第4卷上。奧地利布隆(Brünn):

現(xiàn)捷克布爾諾(Bruo)第一節(jié)分離規(guī)律

Section2.1TheLawofSegregation一、一對相對性狀的分離現(xiàn)象二、分離現(xiàn)象的解釋三、基因型與表現(xiàn)型四、分離規(guī)律的驗證五、基因分離的細胞學基礎六、分離規(guī)律的意義與應用一、一對相對性狀的分離現(xiàn)象相關背景知識單位性狀與相對性狀豌豆的7個單位性狀及其相對性狀孟德爾的豌豆雜交試驗(一)、豌豆花色雜交試驗(二)、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果(三)、性狀分離現(xiàn)象單位性狀與相對性狀生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們在研究生物遺傳時往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個整體看待。孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrastingcharacter)。豌豆的7個單位性狀及其相對性狀豌豆的7個單位性狀及其相對性狀孟德爾的豌豆雜交試驗所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進行的記載和分析，對雜交后代性狀表現(xiàn)進行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間的比例關系。(一)、豌豆花色雜交試驗1.試驗方法

植物雜交試驗的符號表示

P：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊的親本；♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本?！粒罕硎救斯るs交過程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；

：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中

符號往往可以不標明。

豌豆雜交操作方法（內(nèi)嵌的flash）2.試驗結(jié)果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。P紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花白花株數(shù)705224比例3.1513.反交(reciprocalcross)試驗及其結(jié)果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進行雜交試驗，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。反交試驗結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個親本作母本無關。3.反交(reciprocalcross)試驗及其結(jié)果(二)、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果(二)、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果(三)、性狀分離現(xiàn)象F1代個體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。二、分離現(xiàn)象的解釋(一)、遺傳因子假說(二)、遺傳因子的分離規(guī)律(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合(一)、遺傳因子假說孟德爾在試驗結(jié)果分析基礎上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，認為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。(二)、遺傳因子的分離規(guī)律遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中的一個。

而雜種體細胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結(jié)合到子代中。(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋孟德爾利用其遺傳因子假說、分離規(guī)律對性狀分離現(xiàn)象進行解釋，認為：

F2產(chǎn)生性狀分離現(xiàn)象是由于遺傳因子的分離與組合。(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合三、基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)基本概念(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關系(二)、純合(homozygous)與雜合(heterozygous)(三)、生物個體基因型的推斷基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)根據(jù)遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個體的性狀由細胞內(nèi)遺傳因子組成決定；因此，對生物個體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。1909年約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個概念。基因型(genotype)

指生物個體基因組合，表示生物個體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)

指生物個體的性狀表現(xiàn)，簡稱表型。(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關系基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會開紅花，而基因型為cc的植株才會開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進行推斷。(二)、純合與雜合具有一對相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；這類生物個體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.具有一對不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；這類生物個體稱為雜合體(heterozygote)。由于純合體與雜合體的基因組成不同，所以它們所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1).產(chǎn)生配子上的差異；(2).自交后代的遺傳穩(wěn)定性。(二)、純合與雜合(二)、純合與雜合(三)、生物個體基因型的推斷基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當我們談到生物個體的基因型或表現(xiàn)型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通常可以根據(jù)生物的表現(xiàn)型來對一個生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？例:紅花植株基因型推斷因為表現(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個顯性基因C；判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個體的比例為3:1，則A植株是雜合體Cc。四、分離規(guī)律的驗證遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當時孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實體是什么，如何實現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗中所觀察到的F1

、F2個體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設。正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進行驗證呢？一個正確的理論，

它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；

其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預測未知)，并通過試驗來檢驗推斷結(jié)果。這是科學理論的一般驗證過程。遺傳因子假說及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗中觀察到的性狀分離現(xiàn)象。分離規(guī)律的驗證方法(一)、測交法(二)、自交法(三)、F1花粉鑒定法(四)、紅色面包霉雜交法測交(testcross)的概念與作用測交法，是把被測驗的個體與隱性純合的親本雜交。根據(jù)測交子代Ft所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定被測個體的基因型。被測個體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個體。因為隱性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的某一種配子結(jié)合，其子代將只能表現(xiàn)出那一種配子所含基因的表現(xiàn)型。所以測交子代的表現(xiàn)型的種類和比例正好反映了被測個體所產(chǎn)生的配子種類和比例。(一)、測交法1.雜種F1的基因型及其測交結(jié)果的推測雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Cc；

因此雜種F1減數(shù)分裂應該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1:1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。推測：如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。紅花F1的測交結(jié)果推測2.測交試驗結(jié)果Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。(二)、自交法純合體(如CC)只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子，其自交后代會產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個體基因型為隱性純合，如白花F2為cc；(3/4)表現(xiàn)顯性性狀F2個體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)；推測：在顯性(紅花)F2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測F2自交試驗結(jié)果孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對性狀試驗結(jié)果均列于表2-2中。發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2：1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合(Cc)F2個體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合(CC)F2個體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。

豌豆7對相對性狀顯性F2自交后代表現(xiàn)

(三)、F1花粉鑒定法測交法是根據(jù)測交后代表現(xiàn)型類型和比例來測定F1產(chǎn)生配子類型和比例，并進而推測F1基因型，即：Ft表現(xiàn)型類型和比例F1配子類型和比例F1基因型性狀是在生物生長發(fā)育特定階段表現(xiàn)，大多數(shù)性狀不會在配子(體)上表現(xiàn)，因此無法通過配子(體)鑒定配子類型，如花色、籽粒形狀等。也有一些基因在二倍孢子體水平和配子體水平都會表現(xiàn)。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷類Wx(非糯性)對wx(糯性)為顯性，它不僅控制籽粒淀粉粒性狀，而且控制花粉粒淀粉粒性狀。含Wx基因的花粉粒具有直鏈淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支鏈淀粉，用稀碘液對花粉粒進行染色，就可以判斷花粉粒的基因型，推測：1/2Wx 直鏈淀粉(稀碘液) 藍黑色1/2wx 支鏈淀粉(稀碘液) 紅棕色用稀碘液處理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在顯微鏡下觀察，結(jié)果表明：花粉粒呈兩種不同顏色的反應；藍黑色:紅棕色≈1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對F1基因型及基因分離行為的推測是正確的。五、分離比例實現(xiàn)的條件研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結(jié)合。受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。*六分離規(guī)律的意義與應用(一)、分離規(guī)律的理論意義(二)、在遺傳育種工作中的應用(一)、分離規(guī)律的理論意義基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎之上。遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進化研究具有非常重要的理論意義。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4.建立了遺傳研究的基本方法。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念分離規(guī)律表明：體細胞中成對的遺傳因子并不相互融合，而是保持相對穩(wěn)定，并且相對獨立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會分離出來。它否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)觀念，確立了顆粒遺傳(particulateinheritance)的觀念。在遺傳學史上是一個非常重要的理論進步，促進了人們對遺傳物質(zhì)的本質(zhì)的研究。2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性早期的遺傳研究與育種工作在考察生物個體之間的差異時，所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(xiàn)(表現(xiàn)型)的差異。遺傳因子假說指出，生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)的外在表現(xiàn)。在遺傳研究和育種工作中，僅僅考慮生物的表現(xiàn)型是不適當?shù)?；必須對生物的基因型和表現(xiàn)型加以區(qū)分，重視表現(xiàn)型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別。3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因遺傳變異是生物種類間和個體間性狀差異的根本原因，是生物進化過程中進行自然選擇的基礎，也是遺傳研究與育種工作的物質(zhì)基礎.因此解釋遺傳變異產(chǎn)生的原因是遺傳學的重要任務之一。分離規(guī)律表明：生物的變異可能產(chǎn)生于等位基因分離。由于雜合基因的分離，可能會在親子代之間產(chǎn)生明顯的差異。這就是變異產(chǎn)生的一個方面的原因。4.建立了遺傳研究的基本方法孟德爾所采用的一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示，并在很長時期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本的準則。即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富，從各種方法之中仍然可以找到這些基本準則的影子。1900年以后，人們采用這些方法，進行了大量類似的遺傳研究，并最終證明了孟德爾遺傳規(guī)律的普遍適用性。同時也發(fā)現(xiàn)了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現(xiàn)象。但例外現(xiàn)象，正是遺傳學新的生長點。一種獨特的例外現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)往往導致新研究領域的產(chǎn)生。(二)、在遺傳育種工作中的應用遺傳因子假說及其分離規(guī)律不僅具有重要的理論意義，而且對生物遺傳改良工作有重要的指導意義。在雜交育種工作中的應用在良種繁育及遺傳材料繁殖保存工作中的應用在雜種優(yōu)勢利用工作中的應用為單倍體育種提供理論可能性1.在雜交育種工作中的應用雜交育種就是用不同親本材料雜交，從后代中選擇更為優(yōu)良的個體加以繁殖作為生產(chǎn)品種。在雜交育種中，常常要多代選擇和自交，以得到所需基因型純合類型。親本選擇：純合與否后代選擇：

后代連續(xù)自交繁殖、純合才能得到遺傳穩(wěn)定的個體。顯性純合體的選擇：要鑒定顯性個體是否純合，可以進行自交，如果后代發(fā)生性狀分離表明它是雜合體；如果不分離則是純合體。隱性純合體的選擇：不能根據(jù)雜種F1表現(xiàn)取舍，而要將F1繼續(xù)進行自交，在F2進行選擇。2.在良種繁育工作中的應用良種繁育工作就是大田栽培品種種子的繁殖，而遺傳材料的繁殖保存是通過栽培繁殖遺傳研究材料。兩者有一個共同要求就是：繁殖得到的后代要與親代遺傳組成一致(保純)，保持其優(yōu)良的生產(chǎn)性能或獨特性狀的穩(wěn)定。采用純合的材料進行繁殖；在繁殖的過程中注意防雜、去雜工作；必要時要采取相應的隔離措施。3.在雜種優(yōu)勢利用工作中的應用雜種優(yōu)勢利用是將雜種F1作為大田生產(chǎn)品種。大田生產(chǎn)要求群體整齊一致才能獲得最佳群體生產(chǎn)性能，從遺傳上看就是要求各植株基因型相同(同質(zhì))。在雜交制種過程中應該嚴格進行親本去雜工作，保證親本純合；進行嚴格的隔離，防止非父本的花粉參與授粉。由于雜種F1是高度雜合的，因此種子(F2)會發(fā)生性狀分離，個體間差異很大；因此雜交種在生產(chǎn)上不能留種，每年都應該重新配制新的雜交種。4.為單倍體育種提供理論可能性分離規(guī)律表明，在配子中基因是成單存在、純粹的。單倍體育種就是在這個基礎上建立起來的：它利用植物配子(體)進行離體培養(yǎng)獲得單倍體植株；單倍體植株直接加倍可以很快獲得純合穩(wěn)定的個體。而傳統(tǒng)雜交育種工作中，純合是通過自交實現(xiàn)，往往需要5-6代(年)自交才能達到足夠的純合度。單倍體育種技術可以大大地縮短育種工作年限，提高育種工作效率。第二節(jié)獨立分配規(guī)律

Section2.3TheLawofIndependentAssortment又稱“自由組合規(guī)律”：兩對及兩以上相對性狀(等位基因)在世代傳遞過程中表現(xiàn)出來的相互關系一、兩對相對性狀的遺傳二、獨立分配現(xiàn)象的解釋三、獨立分配規(guī)律的驗證四、多對相對性狀的遺傳五、獨立分配規(guī)律的應用一、兩對相對性狀的遺傳(一)、兩對相對性狀雜交試驗(自由組合現(xiàn)象).豌豆的兩對相對性狀：子葉顏色：黃色子葉(Y)對綠色子葉(y)為顯性；種子形狀：圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。(二)、

試驗結(jié)果與分析1.雜種后代的表現(xiàn)：F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型類型(兩種親本類型、兩種重新組合類型)，比例接近9:3:3:1。2.對每對相對性狀分析發(fā)現(xiàn)：它們?nèi)匀环?:1的性狀分離比例：黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.這表明：子葉顏色和籽粒形狀彼此獨立地傳遞給子代，兩對相對性狀在從F1傳遞給F2時，是隨機組合的。3.兩對相對性狀的自由組合如果兩相對性狀獨立遺傳，而兩獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件單獨發(fā)生概率的乘積(概率定律)；因此在F2代中，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺四種類型的概率(理論比例)應該如下圖所示；實際試驗結(jié)果與理論比例的比較。二、獨立分配現(xiàn)象的解釋1.獨立分配規(guī)律的基本要點：控制不同相對性狀的遺傳因子(等位基因)在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的，各自獨立分配到配子中去。2.棋盤方格(punnettsquare)圖示兩對等位基因的分離與組合：親本的基因型及配子基因型；雜種F1配子的形成(種類、比例)；F2可能的組合方式；F2的基因型和表現(xiàn)型(種類、比例)。棋盤方格圖，示：Y/y與R/r兩對基因獨立分配雙雜合體F1(YyRr)四種類型配子形成示意圖F2的基因型、表現(xiàn)型類型與比例表3—1說明F2群體共有9種基因型，因Y對y為完全顯性，R對r為完全顯性，故只有4種表現(xiàn)型。三、獨立分配規(guī)律的驗證(一)、測交法(二)、自交法(一)、測交法孟德爾采用測交法驗證兩對基因的獨立分配規(guī)律。他用F1與雙隱性純合體測交。當F1形成配子時，不論雌配子或雄配子，都有四種類型，即YR、Yr、yR、yr，比例為1∶1∶1∶1。（圖3-3-1，3-3-2）(一)、測交法(一)、測交法(一)、測交法由于雙隱性純合體的配子只有yr一種，因此測交子代種子的表現(xiàn)型和比例，理論上反映了F1所產(chǎn)生的配子類型和比例。表4－3說明孟德爾測交試驗的實際結(jié)果與測交的理論推斷是完全一致的(二)、自交法按照分離和獨立分配規(guī)律的理論推斷，由純合的F2植株(如YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)自交產(chǎn)生的F3種子，不會出現(xiàn)性狀的分離，這類植株在F2群體中應各占1/16。由一對基因雜合的植株，(如YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)自交產(chǎn)生的F3種子，一對性狀是穩(wěn)定的，另一對性狀將分離為3：1的比例。這類植株在F2群體中應各占2/16。由兩對基因都是雜合的植株(YyRr)自交產(chǎn)生的F3種子，將分離為9：3：3：1的比例。這類植株在F2群體中應占4/16。(二)、自交法1.F2各類表現(xiàn)型、基因型及其自交結(jié)果推測.4種表現(xiàn)型：只有1種的基因型唯一，所有后代無不發(fā)生性狀分離；9種基因型：4種不會發(fā)生性狀分離，兩對基因均純合；4種會發(fā)生3:1的性狀分離，一對基因雜合；1種會發(fā)生9:3:3:1的性狀分離，雙雜合基因型。(二)、自交法2.實際自交試驗結(jié)果.孟德爾所作的試驗結(jié)果，完全符合預定的推論，現(xiàn)摘列如下：

F2

F338株(1/16)YYRR→全部為黃、圓，沒有分離35株(1/16)yyRR→全部為綠、圓，沒有分離28株(1/16)YYrr→全部為黃、皺，沒有分離30株(1/16)yyrr→全部為綠、皺，沒有分離65株(2/16)YyRR→全部為圓粒，子葉顏色分離3黃：1綠68株(2/16)Yyrr→全部為皺粒，子葉顏色分離3黃：1綠60株(2/16)YYRr→全部為黃色，籽粒形狀分離3圓：1皺67株(2/16)yyRr→全部為綠色，籽粒形狀分離3圓：1皺138株(4/16)YyRr→分離9黃、圓：3黃、皺：3綠、圓：1綠、皺從F2群體基因型的鑒定，也證明了獨立分配規(guī)律的正確性。四、多對相對性狀的遺傳(一)、多對相對性狀獨立分配的條件(二)、用分枝法分析多對相對性狀遺傳(三)、用二項式法分析多對相對性狀遺傳(四)、n對相對性狀的遺傳(一)、多對相對性狀獨立分配的條件根據(jù)獨立分配規(guī)律的細胞學基礎可知：非等位基因的自由組合實質(zhì)是非同源染色體在減數(shù)分裂AI的自由組合；因此只要決定各對性狀的各對基因分別位于非同源染色體上，性狀間就必然符合獨立分配規(guī)律。不位于同一條染色體上的非等位基因間。(二)、用分枝法分析多對相對性狀遺傳1.分枝法：由于各對基因的分離是獨立的，所以可以依次分析各對基因/相對性狀的分離類型與比例(概率)。2.兩對相對性狀遺傳分析：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導；F2基因型類型與比例的推導。3.三對相對性狀遺傳分析(pp75-76:表4-4)：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導；F2基因型類型與比例的推導。2.兩對相對性狀遺傳分析：表現(xiàn)型3紅花1白花CC×cc3紅花1白花3紅花1白花3紅花1白花2.兩對相對性狀遺傳分析：基因型(三)、用二項式法分析多對相對性狀遺傳1.一對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：21=2，比例：顯性:隱性=(3:1)1;基因型：種類：31=3，比例：顯純:雜合:隱純=(1:2:1)1；2.兩對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：種類：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三對/n對相對性狀的遺傳(完全顯性情況下)(pp76:表4-5)三對(n對)基因獨立遺傳豌豆：黃色圓粒紅花(YYRRCC)×綠色皺粒白花(yyrrcc);雜種F1：黃色圓粒紅花(YyRrCc);F1產(chǎn)生的配子類型：8種(2n)；F2可能組合數(shù)：64種(22n)；F2基因型種類：27種(3n)；F2表現(xiàn)型種類：8種(2n,完全顯性情況下)；

不完全顯性和共顯性情況下：？。五、獨立分配規(guī)律的意義與應用一、獨立分配規(guī)律的理論意義：揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關系；解釋了生物性狀變異產(chǎn)生的另一個重要原因——非等位基因間的自由組合。完全顯性時，n對染色體的生物可能產(chǎn)生2n種組合。二、在遺傳育種中的應用1.可以通過有目的地選擇、選配雜交親本，通過雜交育種將多個親本的目標性狀集合到一個品種中；或者對受多對基因控制的性狀進行育種選擇；2.可以預測雜交后代分離群體的基因型、表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)，確定適當?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模，提高育種效率。*(補)第二節(jié)孟德爾的成敗與原因

Section2SuccessandFailureofMendel孟德爾植物雜交試驗成功的因素孟德爾規(guī)律長期不被接受的原因孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)與證實孟德爾植物雜交試驗成功的因素選用適當?shù)难芯坎牧希和愣梗洪]花授粉(天然純合的純種)；相對性狀差異明顯；(從22個初選性狀中)選擇7個單位性狀正好分別位于7對同源染色體上；易于種植和進行人工授粉(雜交)操作。嚴格的試驗方法與正確的試驗結(jié)果統(tǒng)計與分析方法：試驗方法：有目的的試驗設計、足夠大的試驗群體等統(tǒng)計分析方法：按系譜進行考察記載、進行歸類統(tǒng)計并計算其類型間的比例(堅實的數(shù)理科學基礎)。獨特的思維方式：由簡到繁、先易后難，高度的抽象思維能力，“假設—推理—論證”科學思維方法的充分應用。孟德爾規(guī)律長期不被接受的原因達爾文于1859年發(fā)表的自然選擇學說及其所引起的爭論吸引了過多的注意力；

而孟德爾在科學界是一個籍籍無名之輩；

他的研究表明遺傳因子與性狀在世代間的穩(wěn)定傳遞，與當時進化論強調(diào)的生物界廣泛變異的思想也似乎并不相吻合。孟德爾思想的超前性。

顆粒遺傳觀念、統(tǒng)計分析方法、嚴密的邏輯思維等都超出了同時代學者們的理解和接受能力。

遺傳因子僅僅是一個抽象概念。當時對生物有性生殖過程及其機制知之基少，連染色體也是1888年才命名的。孟德爾規(guī)律長期不被接受的原因孟德爾本人對其理論普遍適用性的研究遇到挫折。由于他在材料選擇上的不幸，結(jié)果他并不能用遺傳因子假說來解釋蜜蜂、山柳菊屬植物等的遺傳現(xiàn)象。而在材料的選擇上，很大程度上是受到一個當時的學術權威慕尼黑大學植物學教授耐格里的影響?？赡苓B他自己都懷疑其理論的正確性或適用范圍；盡管對豌豆的7對相對性狀的試驗是完全能夠自圓其說。孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)與證實1900年之后，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)并被廣泛接受。首先，自然選擇學說的地位已經(jīng)基本確立。人們在對其進行完善的同時必然將注意力放到生物性狀變異的產(chǎn)生和傳遞這一遺傳學問題上來；其次，細胞學對生物有性生殖的研究取得重要進展；再者，分別以不同的生物為研究對象，重復孟德爾的雜交試驗，得到相似的結(jié)果，可用遺傳因子假說解釋，表明孟德爾遺傳因子假說及其分離規(guī)律是絕大多數(shù)有性生殖生物性狀遺傳的基礎(普遍性)。1900年前夕生物有性生殖研究進展受精過程動物1876年植物1884年減數(shù)分裂過程動物1892年植物1896年作物遺傳中的分離規(guī)律第三節(jié)遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理

Section2.4ApplicationofStatisticsinGenetics(問題的提出)一、概率原理與應用二、二項式展開與應用三、

2測驗(Chi平方測驗)與應用為什么要應用統(tǒng)計方法分析數(shù)據(jù)？孟德爾對數(shù)據(jù)的處理：歸類統(tǒng)計(歸類記載)與描述統(tǒng)計。實際結(jié)果與理論比例波動的解釋：孟德爾雜交試驗結(jié)果與理論比例的差異；試驗誤差的來源：隨機誤差：N(0,σ2)；系統(tǒng)誤差。本節(jié)中概率定理及二項式公式是用于推算理論比例，而

2測驗則是用于測定試驗結(jié)果是否符合理論比例。表2-5子一代單株分離比數(shù)表2-3孟德爾實驗F1單株上所結(jié)F2種子分離比數(shù)統(tǒng)計

一、概率原理與應用(一)、概率(probability):概率(機率/幾率/或然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50％。在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進行算，從而分析、判斷該比率的真實性與可靠性；并進而研究其遺傳規(guī)律。(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)1.乘法定理：

兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)2.加法定理：

兩個互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。互斥事件——在一次試驗中，某一事件出現(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：拋硬幣。

又如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和——基因型為CC或Cc。(三)、概率定理的應用示例1.用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例.如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中：子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/4；種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。因此根據(jù)乘法定理：(三)、概率定理的應用示例2.按棋盤方法推算F2基因型種類與比例.F1雌雄配子均有四種，且每種的概率為1/4；并且各種雌雄配子結(jié)合的機會是均等的。根據(jù)乘法定理，F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式；再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。(三)、概率定理的應用示例2.按棋盤方法推算F2基因型種類與比例.2.按棋盤方法推算F2基因型種類與比例.2.按棋盤方法推算F2基因型種類與比例.2.按棋盤方法推算F2基因型種類與比例.2.按棋盤方法推算F2基因型種類與比例.2.按棋盤方法推算F2基因型種類與比例.(三)、概率定理的應用示例3.用分枝法來推算子代的基因型(1).分枝法：由于各對基因的分離是獨立的，所以可以依次分析各對基因/相對性狀的分離類型與比例(概率)。(2).兩對相對性狀遺傳分析：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導；F2基因型類型與比例的推導。(3).三對相對性狀遺傳分析(p31:圖2-12)：兩對相對性狀遺傳分析：表現(xiàn)型3紅花1白花CC×cc3紅花1白花3紅花1白花3紅花1白花兩對相對性狀遺傳分析：基因型兩對相對性狀遺傳分析：ComputationofthecombinedprobabilitiesofeachF2phenotypefortwoindependentlyinheritedcharacters.2.兩對相對性狀遺傳分析：GenerationoftheF2trihybridphenotypicratiousingtheforked-linemethod.二、二項式展開采用上述棋盤方格將顯性和隱性基因數(shù)目不同的組合及其概率進行整理排列，工作較繁。如果采用二項式公式進行分析，則較簡便。設p=某一事件出現(xiàn)的概率，q=另一事件出現(xiàn)的概率，p+q=1。N=估測其出現(xiàn)概率的事件數(shù)。二項式展開的公式為：二、二項式展開當n較大時，二項式展開的公式過長。為了方便，如僅推算其中某一項事件出現(xiàn)的概率，可用以下通式：r代表某事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)；n-r代表另一事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)。!代表階乘符號；如4!，即表示4×3×2×1=24。應該注意：0!或任何數(shù)的0次方均等于1。二、二項式展開現(xiàn)仍以上述雜種YyRr為例，用二項式展開分析其后代群體的基因結(jié)構(gòu)。顯性基因Y或R出現(xiàn)的概率p=1/2，隱性基因y或r出現(xiàn)概率q=1/2，p+q=1/2+1/2=1。n=雜合基因個數(shù)。現(xiàn)n=4。則代入二項式展開為：二、二項式展開這樣計算所得的各項概率：4顯性基因為1/16，3顯性和1隱性基因為4/16，2顯性和2隱性基因為6/16，1顯性和3隱性基因為4/16，4隱性基因為1/16。二、二項式展開如果只需了解3顯性和1隱性基因個體出現(xiàn)的概率，即n=4，r=3，n-r=4-3=1；則可采用單項事件概率的通式進行推算，獲得同樣結(jié)果：二、二項式展開上述二項式展開不但可以應用于雜種后代F2群體基因型的排列和分析，同樣可以應用于測交后代Ft群體中表現(xiàn)型的排列和分析。因為測交后代，顯性個體和隱性個體出現(xiàn)的概率也都分別是1/2(p=1/2，q=1/2)。此外，如果推算雜種自交的F2群體中不同表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的頻率，同樣可以采用二項式進行分析。根據(jù)孟德爾的遺傳規(guī)律，任何一對完全顯隱性的雜合基因型，其自交的F2群體中，顯性性狀出現(xiàn)的概率p=3/4，隱性性狀出現(xiàn)的概率q=1/4，p+q=3/4+1/4=1。二、二項式展開n代表雜合基因?qū)?shù)，則其二項式展開為：二、二項式展開例如，兩對基因雜種YyRr自交產(chǎn)生的F2群體，其表現(xiàn)型個體的概率按上述3/4：1/4的概率代入二項式展開為：這表明具有兩個顯性性狀(Y_R_)的個體概率為9/16，一個顯性性狀和一個隱性性狀(Y_rr和yyR_)的個體概率為6/16，兩個隱性性狀(yyrr)的個體概率為1/16；即表現(xiàn)型的遺傳比率為9：3：3：1。二、二項