第五章 基因突變及其他變異-2024-2025學(xué)年高一生物下學(xué)期期末復(fù)習(xí)（人教版2019必修2）（解析版）

基因突變及其他變異明明考點(diǎn)一、基因突變（一）基因突變的實(shí)例與概念1.實(shí)例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥，發(fā)生的根本原因是：基因堿基對的替換。2.實(shí)例二：細(xì)胞癌變（1）外因:致癌因子的作用，致癌因子的種類：物理致癌因子：化學(xué)致癌因子：生物致癌因子：（2）內(nèi)因:原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變（3）癌變細(xì)胞的特點(diǎn)：無限增殖；細(xì)胞表面糖蛋白減少，細(xì)胞容易發(fā)生轉(zhuǎn)移；細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。3.概念:DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。4.基因突變的類型:自發(fā)突變和誘發(fā)突變（二）基因突變的發(fā)生時間、原因、特點(diǎn)、結(jié)果與意義1.基因突變發(fā)生的時間：在生物體生長發(fā)育的各個時期均可發(fā)生基因突變,但主要發(fā)生在有絲分裂前的間期和減數(shù)分裂Ⅰ前的間期。2.原因：類別舉例引發(fā)突變原因外因物理因素紫外線、X射線損傷細(xì)胞內(nèi)DNA化學(xué)因素亞硝酸鹽、堿基類似物改變核酸堿基生物因素某些病毒影響宿主細(xì)胞DNA內(nèi)因DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤基因突變的類型類型范圍對肽鏈的影響備注替換小只改變1個氨基酸的種類或不改變替換的結(jié)果也可能使肽鏈合成提前終止，或延后增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，對肽鏈的影響越大；

②增添或缺失的堿基數(shù)是3的倍數(shù)，則僅影響個別氨基酸缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列增添或缺失3個堿基小增添或缺失位置增加或缺失1個氨基酸4.特點(diǎn)（1）普遍性:幾乎所有生物均可發(fā)生基因突變。（2）隨機(jī)性:基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。（3）低頻性:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。（4）不定向性:一個基因可以向不同方向發(fā)生突變產(chǎn)生復(fù)等位基因,還可能發(fā)生回復(fù)突變。（5）有的有害,有的有利,部分為中性突變(既無害也無利)。5.結(jié)果:可產(chǎn)生等位基因。6.意義：（1）是新基因產(chǎn)生的途徑。（2）是生物變異的根本來源。（3）產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料。7.基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變原因:（1）密碼子的簡并性；（2）隱性突變；（3）非編碼區(qū)的突變；（4）突變后不表達(dá)?！疽族e提醒】(1）無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時均可發(fā)生基因突變。(2）基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變。(3）基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。(4）生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高，因?yàn)樯臣?xì)胞在形成（即減數(shù)分裂）過程中對外界環(huán)境變化更敏感。(5）基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。(6）基因突變不等于DNA分子中堿基的增添、缺失或替換。二、基因重組1.概念：（1）發(fā)生過程：真核生物有性生殖過程中。（2）實(shí)質(zhì)：控制不同性狀的基因重新組合。2.類型類型發(fā)生時間發(fā)生重組的原因圖示特點(diǎn)自由組合型減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分開,等位基因分離,非同源染色體自由組合,導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間重組①只產(chǎn)生新的基因型,并未產(chǎn)生新的基因→無新蛋白質(zhì)→無新性狀(有新性狀組合);②發(fā)生于真核生物有性生殖的核遺傳中(DNA重組技術(shù)除外);③兩個親本雜合性越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多→后代變異越多交叉互換型減數(shù)第一次分裂四分體時期同源染色體上非姐妹染色單體之間發(fā)生互換,導(dǎo)致基因重組人工重組類外源DNA導(dǎo)入受體細(xì)胞人為有目的進(jìn)行的不同種生物間的基因組合3.結(jié)果:產(chǎn)生新的基因型。4.意義（1）是生物變異的來源之一。（2）為生物進(jìn)化提供材料。（3）是形成生物多樣性的重要原因之一。5.姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因不用變異類型細(xì)胞細(xì)胞時期有絲分裂后期減數(shù)第二次分裂減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)等位基因的原因若親代基因型為AA，則由基因突變導(dǎo)致，A→a。若親代基因型為aa，則由基因突變導(dǎo)致，a→A。同左因兩條子染色體上顏色不一致，則為交叉互換。三、染色體變異（一）變異類型染色體變異包括染色體數(shù)目的變異和染色體結(jié)構(gòu)的變異。（二）染色體結(jié)構(gòu)變異1.類型：類型圖像聯(lián)會異常實(shí)例缺失人的5號染色體片段缺失導(dǎo)致貓叫綜合征重復(fù)果蠅的棒狀眼倒位人類9號染色體長臂倒位可導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)易位人類慢性粒細(xì)胞白血病2.結(jié)果：可導(dǎo)致染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變（三）染色體數(shù)目變異類型實(shí)例染色體數(shù)目的增減21三體綜合征以染色體組形式成倍增減三倍體無子西瓜1.類型及實(shí)例2.染色體組（1）如圖中雄果蠅體細(xì)胞染色體中的一個染色體組可表示為=2\*ROMANII、=3\*ROMANIII、=4\*ROMANIV、X或=2\*ROMANII、=3\*ROMANIII、=4\*ROMANIV、Y。（2）組成特點(diǎn)①形態(tài)上:細(xì)胞中的一組非同源染色體,在形態(tài)上各不相同。②功能上:控制生物遺傳和變異的一組染色體,在功能上各不相同。單倍體、二倍體和多倍體項(xiàng)目單倍體二倍體多倍體發(fā)育起點(diǎn)配子受精卵受精卵植株特點(diǎn)①植株弱?、诟叨炔挥？捎偾o稈粗壯②葉、果實(shí)、種子較大③營養(yǎng)物質(zhì)含量豐富體細(xì)胞中染色體組數(shù)≥12≥3四、秋水仙素和低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化的原因：抑制紡錘體的形成。【提示】(1)染色體片段的交換一定是染色體結(jié)構(gòu)變異嗎?【答案】不一定，也可能基因重組。(2)多倍體不可育就等于不可遺傳變異嗎?【答案】不是四、辨析基因突變、基因重組與染色體結(jié)構(gòu)變異1.辨析基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異（1）一看基因種類：即看染色體上的基因種類是否發(fā)生改變，若發(fā)生改變則為基因突變，由基因中堿基的替換、增添或缺失所致（2）二看基因位置：若基因種類和基因數(shù)日未變，但染色體上的基因位置改變，應(yīng)為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“易位”或“倒位”2.如何辨析染色體結(jié)構(gòu)變異與基因重組？【答案】易位發(fā)生在非同源染色體之間，交叉互換發(fā)生在同源染色體之間。交叉互換易位3.辨析基因突變與基因重組交叉互換易位(1)根據(jù)細(xì)胞分裂方式判斷①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上的基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同,則可能發(fā)生了基因突變或互換(基因重組),如圖乙。(2)根據(jù)變異前體細(xì)胞的基因型判斷①如果親代基因型為AA或aa,則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Aa,則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或互換(基因重組)。五、染色體組數(shù)及單倍體、二倍體、多倍體的判斷1.染色體組數(shù)量的判斷方法?（1）染色體形態(tài)法：同一形態(tài)的染色體→有幾條就有幾個染色體組。如上圖中有個染色體組。（2）等位基因個數(shù)法：控制同一性狀的等位基因→有幾個就有幾個染色體組。如AAabbb個體中有個染色體組。2.“兩看法”判斷單倍體、二倍體和多倍體一看發(fā)育來源：配子發(fā)育的是單倍體，受精卵發(fā)育過來的是二倍體或多倍體。六、顯性突變和隱性突變的判斷由隱性基因突變成顯性基因叫顯性突變;由顯性基因突變成隱性基因叫隱性突變。（1）若在當(dāng)代植株中表現(xiàn)新性狀,且突變性狀由一對等位基因控制。①若該等位基因位于常染色體上,則為顯性突變,即aa突變?yōu)锳a,直接表現(xiàn)新性狀。②若該等位基因位于X染色體上,則雌性個體中為顯性突變,雄性個體中可能為顯性突變,也可能為隱性突變:XaXa突變?yōu)閄AXa;XaY突變?yōu)閄AY或者XAY突變?yōu)閄aY。③若該等位基因位于Z染色體上,則雄性個體中為顯性突變,雌性個體中可能為顯性突變,也可能為隱性突變:ZaZa突變?yōu)閆AZa;ZaW突變?yōu)閆AW或者ZAW突變?yōu)閆aW。（2）若在當(dāng)代植株中未表現(xiàn)新性狀,則為隱性突變,用當(dāng)代植株進(jìn)行自交,子代出現(xiàn)不同表現(xiàn)型,新出現(xiàn)的性狀為隱性性狀。注意:一般不考慮兩個基因同時發(fā)生突變,即AA不考慮其突變?yōu)閍a。四、人類遺傳病單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全(1)男女患病概率相等(2)連續(xù)遺傳常染色體隱性遺傳病白化病、苯丙酮尿癥(1)男女患病概率相等(2)隱性純合發(fā)病伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎(1)女性患者多于男性(2)連續(xù)遺傳(3)男患者的母親、女兒一定患病伴X隱性遺傳病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(1)男性患者多于女性(2)有交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象(3)女患者的父親和兒子一定患病伴Y遺傳病外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點(diǎn)多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、唇裂(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響(3)在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)五、育種（一）雜交育種1.原理:基因重組。2.過程（1）培育雜合子品種：選取符合要求的純種雙親雜交(♀×♂)→F1(即所需品種)。（2）培育隱性純合子品種：選取符合要求的雙親雜交(♀×♂)→F1自交F2→選出表現(xiàn)型符合要求的個體種植并推廣。（3）培育顯性純合子品種①植物:選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交,獲得F1→F1自交→獲得F2→鑒別、選擇需要的類型,連續(xù)自交至不發(fā)生性狀分離為止。②動物:選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交,獲得F1→F1雌雄個體交配→獲得F2→鑒別、選擇需要的類型與隱性類型測交,選擇后代表型一致的F2個體。3.優(yōu)點(diǎn):操作簡便,可以把多個品種的優(yōu)良性狀集中在一起。4.缺點(diǎn):育種時間長。（二）誘變育種1.原理:基因突變。2.過程：X射線、紫外線，煙硝酸鹽處理萌發(fā)的種子。3.優(yōu)點(diǎn)：（1）可以提高突變頻率,在較短時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。（2）大幅度地改良某些性狀。4.缺點(diǎn):有利變異個體往往不多,需要進(jìn)行大量篩選。（三）單倍體育種(以二倍體植物為例)1.原理:染色體變異。2.方法過程？花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，然后用秋水仙素處理單倍體幼苗獲得可育個體。3.優(yōu)點(diǎn):明顯縮短育種年限,所得個體均為純合體。4.缺點(diǎn):技術(shù)復(fù)雜。（四）多倍體育種1.原理:染色體變異。2.處理材料:用秋水仙素處理萌發(fā)的幼苗。3.實(shí)例:三倍體無子西瓜【提問】兩次傳粉的意義？三倍體西瓜無子的原因？【答案】第一次授粉是獲得三倍體，第二次授粉是為了刺激三倍體西瓜的發(fā)育。三倍體西瓜細(xì)胞中存在三個染色體組，聯(lián)會紊亂，無法減數(shù)分裂形成配子。【重點(diǎn)】1.根據(jù)育種目的和育種要求選擇育種方法2.結(jié)合實(shí)驗(yàn)材料選擇育種方法（1）有些植物如小麥、水稻等,雜交實(shí)驗(yàn)較難操作,則最簡便的方法是自交。水稻雜交育種也可以通過雄性不育系作母本,與其他品系水稻進(jìn)行雜交。（2）若為動物,雜交育種中純合子的獲得不能通過逐代自交,而應(yīng)通過測交實(shí)驗(yàn)直接判斷基因型。（3）若為營養(yǎng)繁殖類,如土豆、紅薯等,則只要出現(xiàn)所需性狀即可,不需要培育出純種。（4）若為原核生物,不能運(yùn)用雜交育種,細(xì)菌的育種一般采用誘變育種和基因工程育種。測題型測題型1．基因突變是生物變異的根本來源，下列敘述錯誤的是（）A．所有生物都能發(fā)生基因突變B．自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很高的C．基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期D．有的基因突變對生物的生存是有利的【答案】B【分析】基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變?！驹斀狻緼、基因突變具有普遍性，所有生物都能發(fā)生基因突變，A正確；B、自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的，B錯誤；C、基因突變具有隨機(jī)性，表現(xiàn)在：基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，也可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，C正確；D、基因突變大多數(shù)是有害的，但有的突變對生物的生存是有利的，D正確。故選B。2．DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變，關(guān)于基因突變，下列說法正確的是（

）A．基因突變導(dǎo)致基因的結(jié)構(gòu)、基因的數(shù)量和位置也發(fā)生了改變B．基因突變和基因重組都能為生物進(jìn)化提供原材料C．基因突變?nèi)绨l(fā)生在配子中，可遺傳給后代：若發(fā)生在體細(xì)胞中，一定不能遺傳D．基因突變一定要有外界誘發(fā)因素的作用才可以發(fā)生【答案】B【分析】基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、替換和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變；基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，可為生物的進(jìn)化提供最初的原材料?！驹斀狻緼、基因突變會導(dǎo)致基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，基因的數(shù)量和位置并沒有發(fā)生改變，A錯誤；B、基因突變和基因重組都是可遺傳變異，都能為生物進(jìn)化提供原材料，B正確；C、基因突變?nèi)绨l(fā)生在配子中，可通過有性生殖遺傳給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中，可通過無性生殖遺傳給后代，C錯誤；D、基因突變不一定要有外界誘發(fā)因素的作用才可以發(fā)生，基因突變也會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤引起，D錯誤。故選B。3．表皮生長因子受體（EGFR）是一種跨膜蛋白，它是某原癌基因的表達(dá)產(chǎn)物。在癌細(xì)胞中，表皮生長因子與EGFR均異常表達(dá)，二者結(jié)合后能激活信號通路，促進(jìn)細(xì)胞增殖及轉(zhuǎn)移。2024年3月，我國一科研團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)細(xì)胞中的SERPINE2蛋白能夠抑制肝癌細(xì)胞膜上EGFR的降解。下列相關(guān)敘述錯誤的是（

）A．EGFR增多可能會引起肝細(xì)胞癌變B．肝癌細(xì)胞中某些代謝活動會增強(qiáng)C．肝癌細(xì)胞易擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移與其膜上糖蛋白減少有關(guān)D．SERPINE2基因甲基化可促進(jìn)肝癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)移【答案】D【分析】1、細(xì)胞癌變的外因：是受到致癌因子的作用；內(nèi)因：原癌基因和抑制基因發(fā)生突變的結(jié)果.2、癌細(xì)胞的主要特征：（1）無限分裂增殖；（2）形態(tài)結(jié)構(gòu)變化；（3）細(xì)胞物質(zhì)改變：如癌細(xì)胞膜糖蛋白減少，細(xì)胞黏著性降低，易轉(zhuǎn)移擴(kuò)散。癌細(xì)胞膜表面含腫瘤抗原，肝癌細(xì)胞含甲胎蛋白等?！驹斀狻緼、EGFR是原癌基因的表達(dá)產(chǎn)物，數(shù)量增多可能會引起肝細(xì)胞癌變，A正確；B、根據(jù)癌細(xì)胞的特點(diǎn)可知，肝癌細(xì)胞中增殖、呼吸等代謝活動會增強(qiáng)，B正確；C、肝癌細(xì)胞上糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著力降低，易于擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，C正確；D、SERPINE2基因甲基化導(dǎo)致SERPINE2蛋白含量降低，對EGFR降解的抑制作用降低，EGFR含量減少，可抑制肝癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)移，D錯誤。故選D。4．在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體間經(jīng)常會發(fā)生片段的互換。如圖是某一基因型為AaBbCc雌性果蠅的一個細(xì)胞中，發(fā)生三條染色單體參與交換的情形，下列相關(guān)說法正確的是（）A．該過程非等位基因間實(shí)現(xiàn)了自由組合B．此細(xì)胞該過程中至少有三個DNA分子的堿基序列發(fā)生改變C．此細(xì)胞最終能形成四種配子細(xì)胞D．該現(xiàn)象是生物變異的根本來源【答案】B【分析】可遺傳的生物變異包括基因突變、基因重組和染色體變異，基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合以及同源染色體中非姐妹染色單體的互換導(dǎo)致的非等位基因的重新組合；染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異兩類。【詳解】A、同源染色體上非姐妹染色單體間的互換導(dǎo)致位于同源染色體上的非等位基因的重新組合，但不能實(shí)現(xiàn)自由組合，A錯誤；B、據(jù)圖可知，發(fā)生三條染色單體的交換，因此細(xì)胞該過程中至少有三個DNA分子的堿基序列發(fā)生改變，B正確；C、雌性果蠅一個卵原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂，最終能形成一個一種卵細(xì)胞，C錯誤；D、該現(xiàn)象是同源染色體上非姐妹染色單體間的互換導(dǎo)致位于同源染色體上的非等位基因的重新組合，基因突變才是生物變異的根本來源，D錯誤。故選B。5．種植神舟十六號帶回地球的一批小麥種子，有可能出現(xiàn)高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、耐鹽堿、抗病能力強(qiáng)等表型。下列敘述不正確的是（）A．太空環(huán)境可提高小麥種子的突變率B．強(qiáng)輻射可能改變基因的堿基序列C．太空的微重力能夠避免有害突變的產(chǎn)生D．產(chǎn)生的新表型不一定能夠穩(wěn)定遺傳【答案】C【分析】航天育種是誘變育種，利用失重、宇宙射線等手段誘發(fā)生物基因突變，誘變育種具有的優(yōu)點(diǎn)是可以提高突變率，縮短育種周期，以及能大幅度改良某些性狀，缺點(diǎn)是成功率低，有利變異的個體往往不多；此外需要大量處理誘變材料才能獲得所需性狀?！驹斀狻緼、太空中微重力、強(qiáng)輻射等環(huán)境會誘發(fā)基因突變的，可提高小麥種子的突變率，A正確；B、強(qiáng)輻射會改變基因的堿基序列，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，即導(dǎo)致基因突變，B正確；C、太空育種是借助太空中微重力、強(qiáng)輻射等環(huán)境條件來誘發(fā)基因突變的，基因突變具有不定向性、多數(shù)有害性的特點(diǎn)，太空的微重力不能夠避免有害突變的產(chǎn)生，C錯誤；D、基因突變具有不定向性，故產(chǎn)生的新表型不一定能夠穩(wěn)定遺傳，D正確。故選C。6．下圖是甲、乙兩種單基因遺傳病系譜圖，4號不攜帶甲病致病基因，其雙親均攜帶一個單堿基替換導(dǎo)致的乙病基因，且突變位點(diǎn)不同。對家庭部分成員一對同源染色體上控制乙病的基因進(jìn)行測序，非模板鏈測序結(jié)果見下表。不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段，以下分析不正確的是（

）家庭成員1245測序結(jié)果……G……A…………A……A……第412位

第420位……G……A…………G……G……第412位

第420位？……G……A…………G……A……第412位

第420位A．無法判斷甲病的顯隱性B．乙病基因位于X染色體C．4號控制乙病的基因測序結(jié)果為D．1號和2號生一個不患乙病孩子的概率是3/4【答案】B【分析】基因分離定律的實(shí)質(zhì)：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代?！驹斀狻緼、由于4號不攜帶甲病致病基因，不患甲病的4號與3號甲病患者的兒子6號患甲病，則甲病可能為常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病，即無法確定甲病的顯隱性，A正確；B、根據(jù)圖可知，乙病為隱性遺傳病，雙親均攜帶一個單堿基替換導(dǎo)致的乙病基因，分析非模板鏈的測序結(jié)果可知，1號男性個體存在乙病基因的等位基因，不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段，乙病基因不位于X染色體，B錯誤；C、分析題圖可知，4號為乙病患者，其控制乙病的基因測序結(jié)果應(yīng)為，C正確；D、1號和2號均攜帶一個單堿基替換導(dǎo)致的乙病基因，二人生一個不患乙病孩子的概率=1/4+1/2=3/4，D正確。故選B。7．野生型豌豆子葉黃色（Y）對突變型豌豆子葉綠色（y）為顯性，Y基因和y基因的翻譯產(chǎn)物分別是SGRY蛋白和SGRy蛋白。兩種蛋白質(zhì)都能進(jìn)入葉綠體，它們的部分氨基酸序列如下圖。SGRY蛋白質(zhì)能促使葉綠素降解，使子葉由綠色變?yōu)辄S色：SGRy蛋白能減弱葉綠素降解，使子葉維持“常綠”。下列敘述正確的是（）（注：序列中的字母是氨基酸縮寫，序列上方的數(shù)字表示該氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示發(fā)生突變的位點(diǎn)）A．位點(diǎn)①②突變導(dǎo)致了該蛋白的功能喪失B．位點(diǎn)③的突變導(dǎo)致了該蛋白的功能改變C．黑暗條件下突變型豌豆子葉的表現(xiàn)型為“常綠”D．Y基因突變?yōu)閥基因的根本原因是堿基發(fā)生缺失【答案】B【分析】題圖分析：SGRY蛋白和SGRy有3處變異，①處氨基酸由T變成S，②處氨基酸由N變成K，可以確定是基因相應(yīng)的堿基對發(fā)生了替換，③處多了一個氨基酸，所以可以確定是發(fā)生了堿基對的增添?！驹斀狻緼、從圖中可以看出SGRY蛋白的第12和38個氨基酸所在的區(qū)域的功能是引導(dǎo)該蛋白進(jìn)入葉綠體，根據(jù)題意，SGRy和SGRY都能進(jìn)入葉綠體，說明①、②處的變異沒有改變其功能，A錯誤；B、由題干可知，SGRy和SGRY兩種蛋白質(zhì)都能進(jìn)入葉綠體，由③處變異引起的突變型的SGRy蛋白功能的改變，該蛋白調(diào)控葉綠素降解的能力減弱，最終使突變型豌豆子葉和葉片維持“常綠”，B正確；C、葉綠素的合成需要光照，黑暗條件下葉綠素的合成受阻，子葉呈黃色，C錯誤；D、根據(jù)圖可以看出，突變型的SGRy蛋白和野生型的SGRY蛋白有3處變異，①處氨基酸由T變成S，②處氨基酸由N變成K，可以確定是基因相應(yīng)的堿基對發(fā)生了替換，③處多了一個氨基酸，故可以確定是發(fā)生了堿基對的增添，D錯誤。故選B。8．我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)粳稻的bZP73基因通過一系列作用，增強(qiáng)了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導(dǎo)致兩種水稻的相應(yīng)蛋白質(zhì)存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述正確的是（

）A．粳稻和秈稻的兩個bZP73基因在雜合子中可以發(fā)生重組B．bZP73蛋白質(zhì)的1個氨基酸的差異是由基因重組導(dǎo)致的C．bZP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導(dǎo)致的D．基因的堿基序列改變，一定會導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)失去活性【答案】C【分析】根據(jù)“粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有一個脫氧核苷酸不同，導(dǎo)致兩種水稻相應(yīng)蛋白質(zhì)存在一個氨基酸差異?！笨芍竞投i稻的差異是基因突變的結(jié)果。【詳解】A、粳稻和秈稻的兩個bZP73基因是等位基因，在雜合子中不可以發(fā)生重組，A錯誤；BC、bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導(dǎo)致的，同時導(dǎo)致的1個氨基酸的差異不是基因重組造成的，B錯誤，C正確；D、由于密碼子具有簡并性，所以基因的堿基序列改變，仍然編碼同一種氨基酸，所以蛋白質(zhì)也不會失去活性，D錯誤。故選C。9．M基因位于常染色體上，編碼M蛋白，參與聽覺產(chǎn)生。M基因純合突變誘發(fā)耳聾，一耳聾患兒M基因存在2個片段的異常，患兒及其聽覺正常雙親M基因的片段1和片段2序列信息如圖所示，以下描述錯誤的是（

）A．片段1突變的M基因，M蛋白的肽鏈可能變短B．片段2突變的M基因，可能表達(dá)正常M蛋白C．雖然雙親M基因均發(fā)生突變，但是聽覺正常D．M基因突變的形式，體現(xiàn)基因突變的不定向性【答案】B【分析】1、基因突變：DNA分子中發(fā)生的堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。2、分析題圖可知：（1）父親：與母親M基因的正常片段1相比，父親M基因的片段1發(fā)生了堿基的替換和增添。（2）母親：與父親M基因的正常片段2相比，母親M基因的片段2發(fā)生了堿基的替換。（3）M基因純合突變誘發(fā)耳聾，代表M基因上的片段1與片段2都發(fā)生突變才會導(dǎo)致患病，不論是片段1或者片段2，兩者其中一個發(fā)生突變，都不會患病?！驹斀狻緼、分析題圖可知，與母親M基因的正常片段1相比，父親M基因的片段1發(fā)生了堿基的替換和增添，其中這部分突變的堿基序列，轉(zhuǎn)錄可能會產(chǎn)生終止密碼子，使翻譯提前結(jié)束，從而導(dǎo)致肽鏈可能會變短，A正確；B、分析題圖可知，與父親M基因的正常片段2相比，母親M基因的片段2發(fā)生了堿基的替換，A替換了C，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生密碼子的改變，從而無法表達(dá)出正常的M蛋白，B錯誤；C、分析題圖可知，M基因純合突變誘發(fā)耳聾，代表M基因上的片段1與片段2都發(fā)生突變才會導(dǎo)致患病，不論是片段1或者片段2，兩者其中一個發(fā)生突變，都不會患病，所以雙親M基因均發(fā)生突變，但聽覺正常，C正確；D、基因的不定向性指的是一個基因可以發(fā)生不同的突變，分析題圖可知，M基因上的堿基序列片段不僅可以發(fā)生增添，也可以發(fā)生替換，即M基因可以發(fā)生不同的突變，D正確。故選B。10．油菜容易被胞囊線蟲侵染造成減產(chǎn)，蘿卜具有抗線蟲病基因?？蒲腥藛T以蘿卜和油菜為親本雜交，通過下圖所示部分途徑獲得抗線蟲病油菜。下列相關(guān)描述，正確的是（

）注：方框中每個大寫英文字母表示一個染色體組A．F1植株因同源染色體聯(lián)會紊亂而高度不育B．BC1細(xì)胞中染色體組的組成為AACCRRC．BC2植株群體的染色體數(shù)目范圍為38—47條D．BC2再與蘿卜不斷回交并篩選可獲所需品種【答案】C【分析】分析圖可知，油菜的基因型為AACC，含有38條染色體，可以形成基因型為AC的配子，含有19條染色體；蘿卜的基因型為RR，含有18條染色體，可以形成基因型為R的配子，含有9條染色體；異源多倍體的基因型為AACCRR，含有56條染色體，可以形成基因型為ACR的配子，含有28條染色體?！驹斀狻緼、F1植株細(xì)胞中一半染色體來自油菜，一半來自蘿卜，無同源染色體，A錯誤；B、油菜的基因型為AACC，可以形成基因型為AC的配子；異源多倍體的基因型為AACCRR，可以形成基因型為ACR的配子，油菜與異源多倍體雜交后，可以形成基因型為AACCR的BC1，B錯誤；C、由于方框中每個大寫英文字母表示一個染色體組，由蘿卜基因型為RR，2n=18，得R代表的一個染色體組含有9條染色體，同理A和C代表的染色體組中染色體數(shù)之和為19，故基因型為AACCR的BC1在形成配子時，R代表的染色體組中的染色體隨機(jī)分配到配子中，故配子中含有的染色體數(shù)目最少為19條，最多為28條；與油菜形成的含有19條染色體的AC配子結(jié)合后，得到的BC2植株中的染色體數(shù)目為38～47，C正確；D、篩選BC2植株中胞囊線蟲抗性強(qiáng)的個體與油菜(AACC)多代回交，可以不斷提高抗線蟲病基因在子代中的含量和穩(wěn)定性，D錯誤。故選C。11．利用秋水仙素誘導(dǎo)產(chǎn)生多倍體時，秋水仙素作用于細(xì)胞周期的（）A．間期 B．前期 C．中期 D．后期【答案】B【分析】利用秋水仙素誘導(dǎo)產(chǎn)生多倍體，秋水仙素能抑制紡錘體的形成，而紡錘體形成于有絲分裂的前期，故秋水仙素作用于細(xì)胞周期的前期?！驹斀狻壳锼伤卣T導(dǎo)多倍體形成的原因是抑制細(xì)胞有絲分裂過程中紡錘體的形成，從而使細(xì)胞染色體數(shù)目加倍。而在有絲分裂過程中，紡錘體的形成發(fā)生在分裂前期，所以秋水仙素作用于細(xì)胞周期的前期，B正確，ACD錯誤。故選B。12．減數(shù)分裂時姐妹染色單體可分別將自身兩端粘在一起，著絲粒分裂后，2個環(huán)狀染色體互鎖在一起，如圖所示。2個環(huán)狀染色體隨機(jī)交換一部分染色體片段后分開，分別進(jìn)入2個子細(xì)胞，交換的部分大小可不相等，位置隨機(jī)。下列相關(guān)敘述錯誤的是（

）A．上圖所處的細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂B．兩個環(huán)狀染色體片段的交換屬于基因重組C．上述染色體互換造成后代的變異屬于可遺傳變異D．若該個體基因型為Ee，則子細(xì)胞的基因型可能是EE【答案】B【分析】減數(shù)分裂是有性生殖的生物產(chǎn)生生殖細(xì)胞時，從原始生殖細(xì)胞發(fā)展到成熟生殖細(xì)胞的過程，這個過程中DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次，產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中染色體數(shù)目是本物種體細(xì)胞中染色體數(shù)目的一半?！驹斀狻緼、由題意可知，環(huán)狀染色體形成是減數(shù)分裂時姐妹染色單體因著絲粒分裂后形成的，因此圖示所處的細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂，A正確；B、兩個環(huán)狀染色體片段的交換屬于易位，即染色體變異，不屬于基因重組，B錯誤；C、染色體互換會造成配子中染色體發(fā)生改變，遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，產(chǎn)生的這種變異屬于可遺傳變異，C正確；D、若該個體基因型為Ee，復(fù)制后基因型為EEee，如果在減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單分開而未分離就可能會產(chǎn)生EE的配子，D正確。故選B。13．育種工作者用某二倍體植物（2n=14）培育出一個如圖所示的三體品種（帶有易位片段的染色體不能參與聯(lián)會），下列說法錯誤的是（

）A．如果只考慮圖示基因，此三體能產(chǎn)生2種雌配子B．減數(shù)分裂時可形成7個四分體C．可用光學(xué)顯微鏡區(qū)分三體與正常植株D．此三體品種培育的原理與雜交育種相同【答案】D【分析】根據(jù)題意和圖示分析可知：植物在減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會并分離，形成染色體數(shù)目減半的配子。圖中三體新品種，多了一條易位片段的染色體?！驹斀狻緼、由于帶有易位片段的染色體不能參與聯(lián)會，因此圖示的三體品種經(jīng)減數(shù)分裂只能產(chǎn)生基因型為mr和MmRr的2種雌配子，A正確；B、由于正常體細(xì)胞中含有14條染色體，該三體新品種的體細(xì)胞中多了一條帶有易位片段的染色體，因?yàn)楹孜黄蔚娜旧w不能聯(lián)會，所以在減數(shù)分裂聯(lián)會時能形成7個正常的四分體，B正確；C、染色體可用光學(xué)顯微鏡觀察到，所以能區(qū)分三體與正常植株，C正確；D、此三體品種培育的原理與雜交育種不同，前者是染色體變異，后者是基因重組，D錯誤。故選D。14．染色體片段缺失的雜合子生活力降低但能存活，片段缺失的純合子常導(dǎo)致個體死亡。控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上，現(xiàn)有一紅眼雄果蠅（甲）與一白眼雌果蠅（乙）雜交，子代中出現(xiàn)一例染色體數(shù)目正常的白眼雌果蠅（丙）。相關(guān)敘述不正確的是（

）A．正常情況下，甲與乙雜交后代中只有紅眼雌蠅和白眼雄蠅B．丙的出現(xiàn)可能是甲的精子產(chǎn)生了基因突變或X染色體片段缺失C．丙與正常紅眼雄蠅雜交，統(tǒng)計(jì)后代雌雄比可確定其變異類型D．基因突變和X染色體片段缺失兩種變異均可通過顯微鏡觀察【答案】D【分析】果蠅的紅眼對白眼為顯性，若用A、a基因表示果蠅的紅眼與白眼，則紅眼雄果蠅（甲）的基因型為XAY，白眼雌果蠅（乙）的基因型為XaXa，正常情況下，甲與乙雜交后代的基因型及表現(xiàn)型為：XAXa（紅眼雌蠅）、XaY（白眼雄果蠅）；染色體片段的缺失光學(xué)顯微鏡下可以觀察，但是基因突變用顯微鏡觀察不到?！驹斀狻緼、果蠅的紅眼對白眼為顯性，若用A、a基因表示果蠅的紅眼與白眼，則紅眼雄果蠅（甲）的基因型為XAY，白眼雌果蠅（乙）的基因型為XaXa，正常情況下，甲與乙雜交后代的基因型及表現(xiàn)型為：XAXa（紅眼雌蠅）、XaY（白眼雄果蠅），A正確；B、結(jié)合A選項(xiàng)的分析，甲的基因型為XAY，乙的基因型為XaXa，雜交后子代中出現(xiàn)一例染色體數(shù)目正常的白眼雌果蠅（丙），丙的基因型可能XaXa（甲的精子產(chǎn)生了基因突變導(dǎo)致）或XOXa（甲的精子X染色體片段缺失，剛好丟失了含A基因的片段），B正確；C、結(jié)合B選項(xiàng)的分析，丙的基因型可能XaXa（甲的精子產(chǎn)生了基因突變導(dǎo)致）或XOXa（甲的精子X染色體片段缺失，剛好丟失了含A基因的片段），丙與正常紅眼雄蠅（XAY）雜交，若為基因突變（XaXa），則子代雌性均為紅眼，雄性均為白眼，且雌雄果蠅數(shù)之比為1:1；若為染色體片段的缺失（XOXa），則雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)之比為2:1（雄果蠅中片段缺失的純合子個體死亡），故丙與正常紅眼雄蠅雜交，統(tǒng)計(jì)后代雌雄比可確定其變異類型，C正確；D、染色體片段的缺失光學(xué)顯微鏡下可以觀察，但是基因突變用顯微鏡觀察不到，D錯誤。故選D。15．下圖為五倍體栽培棉的培育過程，字母A、D、E均代表一個染色體組，每組有13條染色體。下列敘述正確的是（

）A．該過程屬于單倍體育種B．栽培棉含有65條染色體C．秋水仙素可抑制染色體的著絲粒分裂D．栽培棉育性高，可留種繼續(xù)種植【答案】B【分析】單倍體育種：一般是利用花藥、花粉作外植體進(jìn)行組織培養(yǎng)，經(jīng)染色體加倍后產(chǎn)生純合二倍體，再經(jīng)過田間育種試驗(yàn)，獲得優(yōu)良新品種，其原理為染色體變異。在單倍體育種過程中通常采用秋水仙素處理單倍體幼苗，使染色體數(shù)目加倍，秋水仙素的作用機(jī)理是抑制紡錘體的形成，從而使細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍?！驹斀狻緼、識圖分析可知，圖示是兩個二倍體品種先雜交，后經(jīng)秋水仙素加倍處理，因此屬于多倍體育種，A錯誤；B、AADD與EE雜交，其中A、D、E各代表一個染色體組，所得F1染色體組成為ADE，秋水仙素處理得到的F2為AADDEE，F(xiàn)2與AADD雜交，最終得到的栽培棉染色體組成應(yīng)為AADDE，A、D、E所代表的每一個染色體組中各含13條染色體，故栽培棉AADDE應(yīng)含有5個染色體組，共65條染色體，B正確；C、秋水仙素的作用原理是抑制有絲分裂前期紡錘體的形成，染色體著絲粒分裂并未被抑制，C錯誤；D、根據(jù)以上分析可知，栽培棉染色體組成為AADDE，減數(shù)分裂時AA、DD可各自正常聯(lián)會，而E只有一個染色體組，減數(shù)分裂時無法聯(lián)會，育性差，D錯誤。故選B。16．同源四倍體植物減數(shù)分裂聯(lián)會時，同源區(qū)段配對會形成不同的結(jié)果，進(jìn)而產(chǎn)生不同染色體數(shù)目的配子，如圖（短箭頭表示在細(xì)胞分裂后期，相應(yīng)著絲點(diǎn)移動的方向）。相關(guān)敘述不正確的是（

）A．用秋水仙素處理二倍體植物種子，可培育同源四倍體B．1個四價體和2個二價體均可實(shí)現(xiàn)同源染色體的均等分配C．圖示1個三價體包含3條同源染色體、3個DNA分子D．圖示解釋了同源四倍體通常可育，但育性卻有所降低【答案】C【分析】秋水仙素作用的機(jī)理：人工誘導(dǎo)多倍體的方法很多，如低溫處理，目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素來處理萌發(fā)的種子或幼苗，當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行有絲分裂，將來可能發(fā)育成多倍體植株?！驹斀狻緼、秋水仙素能抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍，所以可用秋水仙素處理萌發(fā)的二倍體植物種子培育出同源四倍體植物，A正確；B、結(jié)合圖示可以看出，1個四價體和2個二價體均可實(shí)現(xiàn)同源染色體的均等分配，B正確；C、聯(lián)會時的染色體含有染色單體，因此圖示1個三價體含有3條染色體、6條染色單體、6個DNA分子，C錯誤；D、同源染色體聯(lián)會和分離異常，不易產(chǎn)生正常的配子，從而導(dǎo)致同源四倍體育性低，D正確。故選C。17．研究人員以野生型擬南芥為材料獲得了細(xì)胞中染色體互換片段的品系甲（下圖）。品系甲自交后代染色體組成及個體數(shù)見下表。由于部分種類配子不育，三種染色體組成的個體比例接近1：2：1。下列敘述錯誤的是（

）染色體組成個體數(shù)（株）1，1，2，291，1'，2，2'231'，1'，2'，2'8其他類型0A．染色體1'和2'片段互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異B．染色體1和1'在減數(shù)分裂I后期彼此分離C．品系甲可產(chǎn)生染色體組成為1，2和1'，2'的配子，比例為1：1D．品系甲與野生型雜交后代的染色體組成有4種【答案】D【分析】染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類型：（1）缺失：染色體中某一片段的缺失例如，貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因?yàn)榛疾和蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫而得名．貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴(yán)重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段染色體缺失造成的。（2）重復(fù)：染色體增加了某一片段果蠅的棒眼現(xiàn)象就是X染色體上的部分重復(fù)引起的。（3）倒位：染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內(nèi)的重新排列如女性習(xí)慣性流產(chǎn)（第9號染色體長臂倒置）。（4）易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區(qū)域如慣性粒白血?。ǖ?4號與第22號染色體部分易位，夜來香也經(jīng)常發(fā)生這樣的變異）?！驹斀狻緼、染色體1'和2'是非同源染色體，二者之間片段互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，A正確；B、染色體1和1'為同源染色體，在減數(shù)分裂I后期會發(fā)生同源染色體分離，因此1和1'彼此分離，B正確；C、根據(jù)品系甲自交后代染色體組成及個體數(shù)可知，品系甲可產(chǎn)生染色體組成為1，2和1'，2'的配子，比例為1∶1，其產(chǎn)生的染色體組成為1，2'和1'，2配子表現(xiàn)不育，C正確；D、品系甲可產(chǎn)生染色體組成不同的2種配子，據(jù)此可推測品系甲與野生型雜交后代的染色體組成有2種，D錯誤。故選D。18．以豌豆種子為材料進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)藻糖-6-磷酸(T6P）是一種信號分子，在植物生長發(fā)育過程中起重要調(diào)節(jié)作用。其合成轉(zhuǎn)化途徑如下圖。假設(shè)認(rèn)為：海藻糖通過促進(jìn)R基因的表達(dá)促進(jìn)種子中淀粉的積累，而形成圓粒；反之，則為皺粒。（U為基因啟動子）請從①～④選擇合適的基因與豌豆植株，進(jìn)行轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?yàn)，為上述假說提供證據(jù)，下列說法不合理的是（

）①U-R基因

②U-S基因

③突變體R植株

④U-P植株（將U-P基因轉(zhuǎn)入野生型獲得的純合植株）A．①④轉(zhuǎn)基因植株與U-P植株相比，轉(zhuǎn)基因植株種子淀粉含量增加，為圓粒B．②③轉(zhuǎn)基因植株與突變體R植株相比，轉(zhuǎn)基因植株種子的淀粉含量增加，為圓粒C．②④轉(zhuǎn)基因植株與U-P植株相比，R基因轉(zhuǎn)錄提高，淀粉含量增加，為圓粒D．①③轉(zhuǎn)基因植株與突變體R植株相比，轉(zhuǎn)基因植株種子淀粉含量增加，為圓?！敬鸢浮緽【分析】分析題意可知，本實(shí)驗(yàn)的目的是驗(yàn)證T6P通過促進(jìn)R基因的表達(dá)促進(jìn)種子中淀粉的積累，而形成圓粒；反之，則為皺粒。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)應(yīng)遵循對照與單一變量原則。

【詳解】A、①④(U-P植株，P基因表達(dá)較高)，與U-P植株相比，轉(zhuǎn)基因植株種子淀粉含量增加，為圓粒，可以為該假說提供證據(jù)，A正確；B、轉(zhuǎn)基因植株可以表達(dá)出S酶和突變的R基因，不能表達(dá)出海藻糖和正常的R基因，所以與突變體R植株相比，轉(zhuǎn)基因植株種子淀粉含量不變，仍為皺粒，B錯誤；C、②④轉(zhuǎn)基因植株（可以合成大量的S酶和T6P）與U-P植株相比，R基因轉(zhuǎn)錄提高，淀粉含量增加，為圓粒，C正確；D、①③轉(zhuǎn)基因植株與突變體R植株相比，轉(zhuǎn)基因植物的R基因轉(zhuǎn)錄提高，轉(zhuǎn)基因植株種子淀粉含量增加，為圓粒，D正確；故選B。19．研究者觀察到某一雄性哺乳動物（2n=24）處于四分體時期的初級精母細(xì)胞中期的兩對同源染色體發(fā)生了特殊的聯(lián)會顯現(xiàn)，形成了如下圖所示的“四射體”，圖中的字母為染色體區(qū)段的標(biāo)號，數(shù)字為染色體的標(biāo)號。若減數(shù)第一次分裂后期“四射體”的4條染色體隨機(jī)的兩兩分離，并且只有遺傳信息完整的精子才能成活。以下分析中，不正確的是（

）A．除去“四射體”外，處于四分體時期的該初級精母細(xì)胞中還有10個四分體B．出現(xiàn)“四射體”的原因是s-s、w-w、t-t、v-v均為同源區(qū)段，所以發(fā)生聯(lián)會C．若不考慮致死，從染色體的組合（①-④組合）來看，該動物能產(chǎn)生5種精子D．由于只有遺傳信息完成的精子才能成活，推測該動物產(chǎn)生的精子有1/3會能存活【答案】C【分析】染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四種類型。染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。題圖分析，非同源染色體上出現(xiàn)了同源區(qū)段，進(jìn)行了聯(lián)會，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。【詳解】A、由于該哺乳動物體細(xì)胞中含有12對24條染色體，正常情況下，可形成12個四分體，所以除去“四射體”外，處于四分體時期的該初級精母細(xì)胞中還有10個四分體，A正確；B、在減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體兩兩配對形成四分體，而出現(xiàn)“四射體”的原因是s-s、w-w、t-t、v-v均為同源區(qū)段，所以發(fā)生聯(lián)會，B正確；C、減數(shù)第一次分裂后期四條染色體隨機(jī)兩兩分離，圖中四條染色體共有6種分離方式，能產(chǎn)生①②、③④、①④、②③、①③、②④共6種精子，C錯誤；D、結(jié)合C項(xiàng)可知，該聯(lián)會過程會產(chǎn)生六種精子，而遺傳信息不丟失的配子才成活，含①、③或②、④的配子可以成活，推測該動物產(chǎn)生的精子有2/3會致死，即1/3存活，D正確。故選C?！军c(diǎn)睛】20．一對父本和母本通過有性生殖產(chǎn)生的后代，個體之間總會存在一些差異，這種差異主要來自（

）A．基因突變 B．染色體變異 C．基因分離 D．基因重組【答案】D【分析】生物的變異包括可遺傳變異和不可遺傳變異，其中可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異；基因突變是生物變異的根本來源，基因重組是生物變異的重要來源，基因突變、基因重組和染色體變異都可以為生物進(jìn)化提供原材料。【詳解】基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。在有性生殖過程中，由于父本和母本的遺傳特質(zhì)基礎(chǔ)不同，當(dāng)二者雜交時，基因重新組合，就能使子代產(chǎn)生變異，通過這種來源產(chǎn)生的變異是非常豐富的。故選D。二、非選擇題21．我國育種工作者發(fā)現(xiàn)了一株花藥萎縮、雌蕊正常的雄性不育突變體小麥。為將此雄性不育基因應(yīng)用于小麥育種，研究者進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)。(1)突變體小麥（2n=6X=42，AABBDD）是異源六倍體，其中A、B和D代表三個不同的。(2)用雄性不育株與正常小麥雜交，后代穩(wěn)定出現(xiàn)雄性不育株與可育株，且比例接近，據(jù)此推測雄性不育與可育由一對等位基因（M/m）控制，且雄性不育是顯性性狀。為確定雄性不育基因在染色體上的位置，研究者進(jìn)行了圖1所示的雜交實(shí)驗(yàn)。小麥減數(shù)分裂時不成對的染色體隨機(jī)移向兩極，且常呈落后狀態(tài)，大約有50%被遺棄在細(xì)胞質(zhì)中，最終被降解。圖1中不育株與四倍體可育小麥（2n=4X=28，AABB）雜交，所得F1均與正常小麥進(jìn)行雜交，連續(xù)進(jìn)行此操作，統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)每代不育個體占比，可知不育M基因位于D組染色體。(3)為對M基因進(jìn)行精確定位，實(shí)驗(yàn)人員培育了含有D染色體組的可育小麥（AABBDD）和Dn進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)（圖2）。Dn為可育小麥D組染色體端體系列（端體是指只含有著絲粒和一個臂的染色體，“D1L”表示D組1號染色體均只有長臂，其余染色體正常；“D7S”表示D組7號染色體均只有短臂，其余染色體正常）。雄性不育株與D1S雜交，觀察F2植株育性和1號染色體形態(tài)是否正常，統(tǒng)計(jì)植株數(shù)量。據(jù)此判斷M基因在D組染色體上的具體位置：①若，則M基因位于D組1號染色體短臂。②若，則M基因位于D組1號染色體長臂。③若，則M基因不位于D組1號染色體。(4)研究發(fā)現(xiàn)控制小麥莖稈長度的基因R/r與M/m位于同一對染色體上，其中矮稈為顯性性狀。請選擇下列實(shí)驗(yàn)材料設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)，寫出遺傳圖解，以實(shí)現(xiàn)用矮稈性狀標(biāo)記雄性不育基因。實(shí)驗(yàn)材料：純合高稈雄性不育小麥、雜合高稈雄性不育小麥、野生型小麥、純合的矮稈可育小麥?！敬鸢浮?1)染色體組(2)1：1逐代下降(3)可育染色體異常：不育染色體正常：不育染色體異常：可育染色體正?！侄啵憾啵荷伲荷?，且前兩種個體數(shù)量接近、后兩種個體數(shù)量接近可育染色體異常：不育染色體正?！?：1可育染色體異常：不育染色體正常：不育染色體異常：可育染色體正?！?：1：1：1(4)【分析】1、基因分離定律的實(shí)質(zhì)：在雜合體的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。2、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合。3、減數(shù)分裂過程中同源染色體上的基因交叉互換導(dǎo)致控制不同性狀的非等位基因重新組合（在配子中）?！驹斀狻浚?）在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組；每個染色體組包括形態(tài)和功能不同的非同源染色體。突變體小麥（2n=6X=42，AABBDD）是異源六倍體，其中A、B和D代表三個不同的染色體組。（2）雄性不育株基因型為AABBDD，正常小麥基因型為AABB，用雄性不育株（AABBDD）與正常小麥（AABB）雜交，后代穩(wěn)定出現(xiàn)雄性不育株（AABBDD）與可育株（AABB），可見，雄性不育株（AABBDD）作為母本產(chǎn)生的配子為ABDD和AB，而父本產(chǎn)生配子為AB，由于雄性不育株（AABBDD）產(chǎn)生的ABDD：AB=1：1，可見用雄性不育株與正常小麥雜交，后代穩(wěn)定出現(xiàn)雄性不育株與可育株，且比例接近1：1。假設(shè)不育M基因位于D組染色體上，則根據(jù)題意：小麥減數(shù)分裂時不成對的染色體隨機(jī)移向兩極，且常呈落后狀態(tài)，大約有50%被遺棄在細(xì)胞質(zhì)中，最終被降解，不育株（AABBD）產(chǎn)生的配子ABD：AB=1：2，而四倍體可育小麥產(chǎn)生配子為AB，則所得F1均與正常小麥進(jìn)行雜交，連續(xù)進(jìn)行此操作，統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)每代不育個體（AABBD）占比逐代降低。（3）分析題圖可知，用雄性不育株（AABBDD）與D1S（端體可育株mm）雜交得F1，則F1為D1S端體雜合子，表現(xiàn)為不育（根據(jù)第（2）問可知，不育為顯性性狀），且小麥減數(shù)分裂時不成對的染色體隨機(jī)移向兩極，且常呈落后狀態(tài)，大約有50%被遺棄在細(xì)胞質(zhì)中，最終被降解；用正?？捎←湥[性）為F1中的不育株授粉，然后篩選出F2中的不育株進(jìn)行細(xì)胞學(xué)觀察；①若可育染色體異常：不育染色體正常：不育染色體異常：可育染色體正?！侄啵憾啵荷伲荷伲仪皟煞N個體數(shù)量接近、后兩種個體數(shù)量接近，則M基因位于D組1號染色體短臂。②若可育染色體異常：不育染色體正?！?：1，則M基因位于D組1號染色體長臂。③若可育染色體異常：不育染色體正常：不育染色體異常：可育染色體正常≈1：1：1：1，則M基因不位于D組1號染色體。（4）可選擇雜合高稈雄性不育rrMm為母本，與純合高稈雄性不育RRmm為父本進(jìn)行雜交，選擇矮稈雄性不育與高稈可育雜交，從而選擇矮稈不育即為目標(biāo)個體，遺傳圖解如下：22．銅綠假單胞菌（Pa）是臨床上造成感染的主要病原菌之一，多見于燒傷、創(chuàng)傷等受損部位。由于Pa耐受多種抗生素，常導(dǎo)致治療失敗。為解決上述問題，噬菌體治療逐漸受到關(guān)注。(1)在侵染Pa時，噬菌體的尾絲蛋白通過與Pa細(xì)胞壁上的脂多糖結(jié)合進(jìn)而吸附在Pa表面。不同噬菌體的尾絲蛋白不同，使噬菌體的侵染具有高度的。(2)PA1和PAO1是Pa的兩種菌株?？蒲腥藛T從某地污水中分離到一株可同時高效吸附并侵染PA1和PAO1的變異噬菌體，對其尾絲蛋白基因進(jìn)行測序，部分結(jié)果如下圖所示。據(jù)圖可知，與野生型噬菌體相比，變異噬菌體的尾絲蛋白基因發(fā)生了堿基替換，使尾絲蛋白，變異后的尾絲蛋白能同時結(jié)合兩種Pa的脂多糖。(3)將噬菌體加入PA1菌液中，培養(yǎng)30min后菌液變澄清，即大部分PA1已被裂解。將菌液涂布在固體培養(yǎng)基上培養(yǎng)，一段時間后出現(xiàn)少量菌落，即為噬菌體耐受菌（PAlr），對PA1和PAlr的DNA進(jìn)行測序比對，PAlr丟失了部分DNA序列，其中含有脂多糖合成的關(guān)鍵基因galU。為驗(yàn)證galU的丟失是導(dǎo)致PAlr耐受噬菌體的原因，請利用下列選項(xiàng)完善表格中的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)和預(yù)期結(jié)果。組別1234處理方法PA1+噬菌體Ⅰ敲除galU基因的PA1+噬菌體Ⅱ在固體培養(yǎng)基上培養(yǎng)預(yù)期結(jié)果較多噬菌斑無噬菌斑Ⅲ較多噬菌斑注：在固體培養(yǎng)基上，噬菌體侵染導(dǎo)致宿主細(xì)菌死亡形成的空斑即為噬菌體。①PAl

②PAlr

③PAlr+噬菌體

④導(dǎo)入無關(guān)基因的PAlr+噬菌體

⑤導(dǎo)入galU基因的PA1+噬菌體

⑥導(dǎo)入galU基因的PAlt4+噬菌體

⑦無噬菌斑

⑧較多噬菌斑(4)Pa的細(xì)胞周期約為40min，根據(jù)題中信息，可推斷PAlr的galU的丟失發(fā)生在噬菌體感染之（填“前”或“后”），噬菌體的感染起到了選擇作用。(5)依據(jù)本研究，在使用噬菌體治療Pa感染需注意。【答案】(1)特異性（專一性）(2)氨基酸序列改變，空間結(jié)構(gòu)改變(3)③⑥⑦(4)前(5)治療時，注意檢測噬菌體和Pa細(xì)菌的類型，避免因噬菌體或Pa變異導(dǎo)致的治療風(fēng)險【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，進(jìn)而產(chǎn)生新基因。表現(xiàn)為如下特點(diǎn)：普遍性：基因突變是普遍存在的；隨機(jī)性：基因突變是隨機(jī)發(fā)生的；不定向性：基因突變是不定向的；低頻性：對于一個基因來說，在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的；多害少益性：大多數(shù)突變是有害的；可逆性：基因突變可以自我恢復(fù)（頻率低）?！驹斀狻浚?）由于在侵染Pa時，噬菌體的尾絲蛋白通過與Pa細(xì)胞壁上的脂多糖結(jié)合進(jìn)而吸附在Pa表面，且不同噬菌體的尾絲蛋白不同，使噬菌體的侵染具有高度的特異性（專一性）這與相關(guān)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的特異性有關(guān)。（2）對兩種菌株其尾絲蛋白基因進(jìn)行測序，結(jié)果顯示野生型噬菌體和變異噬菌體的堿基數(shù)量相同，但堿基的排列順序發(fā)生改變，所以與野生型噬菌體相比，變異噬菌體的尾絲蛋白基因發(fā)生了堿基替換，即由T/A變成了G/C，使尾絲蛋白氨基酸序列改變，空間結(jié)構(gòu)改變，變異后的尾絲蛋白能同時結(jié)合兩種Pa的脂多糖。（3）為驗(yàn)證galU的丟失是導(dǎo)致PAlr耐受噬菌體的原因，可分為4組，第1組用PA1+噬菌體處理，第2組用③PAlr+噬菌體處理，第3組敲除galU后，用基因的PA1+噬菌體處理，第4組用⑥導(dǎo)入galU基因的PAlr4+噬菌體處理，然后在相同的固體培養(yǎng)基上培養(yǎng)，若galU的丟失是導(dǎo)致PAlr耐受噬菌體的原因，則預(yù)期結(jié)果為：第1組有較多噬菌斑，第2組無噬菌斑，第3組無噬菌斑，第4組有較多噬菌斑。（4）Pa的復(fù)制周期約為40min，根據(jù)題中信息：將噬菌體加入PA1菌液中，培養(yǎng)30min后菌液變澄清，即大部分PA1已被裂解，可判斷PAlr的galU的丟失發(fā)生在噬菌體感染之前，噬菌體的感染對沒有g(shù)alU的個體起到了選擇作用。（5）依據(jù)本研究，在使用噬菌體治療Pa感染需治療時，注意檢測噬菌體和Pa細(xì)菌的類型，避免因噬菌體或Pa變異導(dǎo)致的治療風(fēng)險。23．某二倍體植物寬葉（M）對窄葉（m）為顯性，高莖（H）對矮莖（h）為顯性，紅花（R）對白花（r）為顯性?；騇、m與基因R、r在2號染色體上，基因H、h在4號染色體上。(1)基因M、R編碼各自蛋白質(zhì)前3個氨基酸的DNA序列如圖，起始密碼子均為AUG。若基因M的b鏈中箭頭所指堿基C突變?yōu)锳，其對應(yīng)的密碼子由變?yōu)?。正常情況下，基因R在細(xì)胞中最多有個,其轉(zhuǎn)錄時的模板位于（填“a”或“b”）鏈中。(2)用基因型為MMHH和mmhh的植株為親本雜交獲得F1，F(xiàn)1自交獲得F2，F(xiàn)2中自交性狀不發(fā)生分離的植株所占比例為。(3)基因型為Hh的植株減數(shù)分裂時，出現(xiàn)了一部分處于減數(shù)第二次分裂中期的Hh型細(xì)胞，最可能的原因是。(4)現(xiàn)有一寬葉紅花突變體，推測其體細(xì)胞內(nèi)與該表現(xiàn)型相對應(yīng)的基因組成為圖甲、乙、丙中的一種，其他同源染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)正?！，F(xiàn)只有各種缺失一條染色體的植株可供選擇，請?jiān)O(shè)計(jì)一步雜交實(shí)驗(yàn)，確定該突變體的基因組成是哪一種。（注：各型配子活力相同；控制某一性狀的基因都缺失時，幼胚死亡）實(shí)驗(yàn)步驟：①；②觀察、統(tǒng)計(jì)后代表型及比例。結(jié)果預(yù)測：Ⅰ.若，則為圖甲所示的基因組成；Ⅱ.若，則為圖乙所示的基因組成；Ⅲ.若，則為圖丙所示的基因組成。【答案】(1)GUCUUC4/四a(2)1/4(3)減數(shù)第一次分裂時交叉互換(4)用該突變體與缺失一條2號染色體的窄葉白花植物雜交寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為1：1寬葉紅花與寬葉白花植物的比例為2：1寬葉紅花與窄葉白花植株的比例為2：1【分析】基因M、m與基因R、r在2號染色體上，則這兩對基因表現(xiàn)為連鎖遺傳；基因H、h在4號染色體上，因此基因M、m與基因H、h或基因R、r與基因H、h可自由組合?！驹斀狻浚?）分析題圖：圖示為基因M、R編碼各自蛋白質(zhì)前3個氨基酸的DNA序列，根據(jù)起始密碼子（AUG）可以判斷出基因M轉(zhuǎn)錄的模板鏈為b鏈（該鏈含有TAC），若b鏈中箭頭所指的堿基C突變?yōu)锳，則基因由CAG→AAG，因此其轉(zhuǎn)錄形成的密碼子由GUC→UUC；正常情況下，基因R有2個，經(jīng)過復(fù)制后數(shù)量最多，即有4個。同理，根據(jù)起始密碼子（AUG）可以判斷出基因R中轉(zhuǎn)錄的模板鏈為a鏈。（2）基因M、m在2號染色體上，基因H、h在4號染色體上，因此基因M、m與基因H、h可自由組合。用基因型為MMHH和mmhh的植株為親本雜交得F1（MmHh），F(xiàn)1自交得F2，F(xiàn)2中純合子所占的比例為1/4，即F2自交后代不發(fā)生性狀分離植株所占的比例為1/4。（3）基因型為Hh的植株減數(shù)分裂時，出現(xiàn)了一部分處于減數(shù)第二次分裂中期的Hh型細(xì)胞，最可能的原因是，減數(shù)第一次分裂四分體時期發(fā)生了交叉互換。（4）根據(jù)題中信息可知，基因M和R位于2號染色體，因此只有選擇缺失一條2號染色體的個體進(jìn)行雜交，才能出現(xiàn)缺失純合個體，檢測植株的基因組成最簡便的方法為自交，但是題干要求為雜交，故應(yīng)選用測交方法來進(jìn)行檢測，因此選擇缺失一條2號染色體的窄葉白花植株（moro）與該寬葉紅花突變體進(jìn)行雜交，觀察、統(tǒng)計(jì)后代表型及比例。若為圖甲所示的基因組成，即MMRr與moro雜交，后代為MmRr、MoRo、Moro、Mmrr，寬葉紅花：寬葉白花=1：1；若為圖乙所示的基因組成，即MMRo與moro雜交，后代為MmRr、MoRo、Mmro、Mooo（幼胚死亡），寬葉紅花：寬葉白花=2：1；若為圖丙所示的基因組成，即MoRo與moro，后代為MmRr、MoRo、moro、oooo（幼胚死亡），寬葉紅花：窄葉白花=2：1。24．家蠶的性別決定方式為ZW型，家蠶蠶卵的顏色受常染色體上一對等位基因控制，蠶卵黑色（B）對白色（b）為顯性，蠶卵孵化后可得到幼蟲，幼蟲發(fā)育為成蟲后可吐絲，已知雄蠶比雌蠶吐絲多且蠶絲質(zhì)量更好。某養(yǎng)蠶基地為了實(shí)現(xiàn)大規(guī)模養(yǎng)殖雄蠶達(dá)到蠶絲優(yōu)質(zhì)高產(chǎn)的目的，科研人員用技術(shù)手段處理雌蠶甲，獲得了突變體乙，并希望通過對其進(jìn)一步處理可盡早從子代蠶卵顏色即分辨出雌、雄蠶，如圖是一部分育種過程，回答下列問題：(1)科研人員首先對雌蠶甲使用X射線處理，讓其發(fā)生（填“顯”或“隱”）性突變，得到突變體乙。若直接保留乙并讓其和與乙性狀相同的雄蠶雜交，并不能根據(jù)子代蠶卵的顏色分辨出雌、雄蠶，原因是。(2)為了能夠從蠶卵顏色分辨出個體的性別，需要通過技術(shù)手段對突變體乙進(jìn)行處理，以便將B基因所在片段移接到雌蠶的W染色體上，這樣做的原因是。在該過程中，讓突變體乙發(fā)生的變異類型是。(3)科研人員用X射線處理突變體乙后，得到突變體丙，并通過雜交手段獲得了突變體丁。但突變體丁也不是需要的最終目標(biāo)，現(xiàn)有各種表型的非突變體純合雄蠶，請?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)思路，利用突變體