2020結(jié)直腸癌指南

結(jié)直腸癌診療指南2020版（可編輯）主要內(nèi)容指南總則、MDT原則、篩查和遺傳學(xué)影像學(xué)診斷與病理學(xué)診斷非轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌的治療原則轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌的治療原則直腸癌的治療原則主要內(nèi)容指南總則、MDT原則、篩查和遺傳學(xué)影像學(xué)診斷與病理學(xué)診斷非轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌的治療轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌的治療直腸癌的治療CSCO指南的指導(dǎo)原則特色基于地區(qū)發(fā)展不平衡的指南Resourcestratified

guidelines基于資源可及性的指南能否應(yīng)用到基于腫瘤治療價(jià)值的指南英國(guó)NICE

modelASCO和ESMO的ValueCSCO指南的指導(dǎo)原則特點(diǎn)I

級(jí)專家推薦、II級(jí)專家推薦、III級(jí)專家推薦證據(jù)級(jí)別證據(jù)級(jí)別注意事項(xiàng)I級(jí)專家推薦1A類證據(jù)：基于高水平證據(jù)，如嚴(yán)謹(jǐn)?shù)腗eta分析或大型隨機(jī)對(duì)照臨床研究結(jié)果，專家組取得一致共識(shí)（支持意見(jiàn)≥80%）2A類證據(jù)：基于稍低水平證據(jù)，如一般質(zhì)量的meta分析、小型隨機(jī)對(duì)照研究（II期）、設(shè)計(jì)良好的大型回顧性研究、病例-對(duì)照研究，專家組取得一致共識(shí)（支持意見(jiàn)≥80%）可及性好適應(yīng)癥明確基本為國(guó)家醫(yī)保所收錄不因商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)改變，主要考慮的因素是患者的明確獲益性II級(jí)專家推薦1B類證據(jù)：基于高水平證據(jù)，如嚴(yán)謹(jǐn)?shù)腗eta分析或大型隨機(jī)對(duì)照臨床研究結(jié)果，專家組取得基本一致共識(shí)，但有小的爭(zhēng)議（支持意見(jiàn)60%~80%）2A類證據(jù)：基于稍低水平證據(jù)，如一般質(zhì)量的meta分析、小型隨機(jī)對(duì)照研究（II期）、設(shè)計(jì)良好的大型回顧性研究、病例-對(duì)照研究，專家組取得一致共識(shí)（支持意見(jiàn)≥80%）可及性差或者效價(jià)比低III級(jí)專家推薦2B類證據(jù)：基于稍低水平證據(jù)，如一般質(zhì)量的meta分析、小型隨機(jī)對(duì)照研究（II期）、設(shè)計(jì)良好的大型回顧性研究、病例-對(duì)照研究，專家組取得基本一致共識(shí)，但有小的爭(zhēng)議（支持意見(jiàn)60%~80%）3類證據(jù)：基于低水平證據(jù)，如樣本數(shù)量不大的非對(duì)照的單臂臨床研究、病例報(bào)告、專家觀點(diǎn)，專家組未取得共識(shí)，而且存在較大爭(zhēng)議（支持意見(jiàn)<60%）正在探索的診治手段，雖然缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，但是專家組具有一致共識(shí)的結(jié)直腸癌的MDT診治原則——

MDT基本概念核心：以病人為中心，以專家組為依托來(lái)自兩個(gè)以上不同學(xué)科的一組相對(duì)固定的專家在固定的時(shí)間、固定的地方聚在一起---Whetherphysicallyinoneplace,orbyvideoor

teleconferencing針對(duì)患有某器官或系統(tǒng)疾病的病人進(jìn)行討論形成該病人的診斷、治療決策并由相應(yīng)學(xué)科MDT成員執(zhí)行結(jié)直腸癌的MDT診治原則結(jié)直腸癌的MDT診治原則推薦有條件的單位將盡可能多的結(jié)直腸癌患者，尤其是轉(zhuǎn)移性的結(jié)直腸癌患者的診療納入MDT的管理MDT原則應(yīng)該貫穿每一位患者的治療全程MDT團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)根據(jù)治療過(guò)程中患者機(jī)體狀況的變化、腫瘤的反應(yīng)而適時(shí)調(diào)整治療方案，以期最大幅度地延長(zhǎng)患者的生存期、提高治愈率和改善生活質(zhì)量結(jié)直腸癌的篩查及遺傳學(xué)無(wú)癥狀健康人群的結(jié)直腸癌篩查見(jiàn)指南第2.1節(jié)遺傳性結(jié)直腸癌篩檢和基因診斷原則見(jiàn)指南第5節(jié)結(jié)直腸癌篩查總體結(jié)構(gòu)健康人群結(jié)直腸癌篩查一般人群高危人群50-74歲個(gè)體無(wú)明確高危因素結(jié)直腸腺瘤病史家族史陽(yáng)性者炎性腸病者無(wú)癥狀健康人群的篩查：一般人群現(xiàn)行全國(guó)大腸癌早診早治項(xiàng)目中以40-74歲為目標(biāo)人群，但經(jīng)過(guò)8年多的實(shí)踐，發(fā)現(xiàn)40-49歲個(gè)體中檢出結(jié)直腸癌個(gè)體很少。從全國(guó)腫瘤登記數(shù)據(jù)看，50歲后大腸癌發(fā)病率上升更為明顯。篩查目標(biāo)人群年齡的上限主要參考美國(guó)NCCN和USPSTF大腸癌篩查指南。故建議將目標(biāo)人群定為50-74歲。無(wú)癥狀健康人群的篩查：一般人群（I

級(jí)專家推薦）首次篩查后續(xù)篩查FIT

每年1次陽(yáng)性陰性下一年繼續(xù)FIT50-74歲一般人群(依據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)消化病協(xié)會(huì)共識(shí)高危因素問(wèn)卷)高危因素問(wèn)卷任一項(xiàng)陽(yáng)性免疫法大便隱血（FIT）結(jié)腸鏡檢查陽(yáng)性者進(jìn)入高危人群管理流程陰性者進(jìn)入后續(xù)篩查多項(xiàng)研究一致證實(shí)，免疫法大便隱血檢測(cè)（FIT）在不降低特異性情況下，篩檢的敏感性較化學(xué)法大便隱血檢測(cè)有顯著提升。免疫法大便隱血檢測(cè)（FIT）：建議進(jìn)行2次間隔1周的檢測(cè)。經(jīng)一項(xiàng)1020人的全人群結(jié)腸鏡金標(biāo)準(zhǔn)對(duì)照篩查試驗(yàn)，與1次檢測(cè)相比，2次間隔1周的大便隱血檢測(cè)可將對(duì)進(jìn)展期大腸腫瘤的敏感性提高42%。檢測(cè)時(shí)建議采用優(yōu)化采樣器（具有糞便采樣定量和濾過(guò)功能，并能阻止血紅蛋白降解）。使用優(yōu)化采樣器可顯著(P<0.001)提高對(duì)進(jìn)展期大腸腫瘤的特異性。優(yōu)化采樣結(jié)合2次間隔1周的FIT檢測(cè)可明顯提高對(duì)進(jìn)展期大腸腫瘤的篩檢敏感性和特異性。無(wú)癥狀健康人群的篩查：一般人群（I

級(jí)專家推薦）人群50-74歲一般直接結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤未發(fā)現(xiàn)腺瘤每隔1-3年復(fù)查結(jié)腸鏡每隔5年復(fù)查結(jié)腸鏡再發(fā)腺瘤無(wú)復(fù)發(fā)繼續(xù)每隔1-3年復(fù)查結(jié)腸鏡復(fù)查間隔延至3-5年后續(xù)參照高危人群篩查無(wú)癥狀健康人群的篩查：一般人群（II

級(jí)專家推薦）無(wú)癥狀健康人群的篩查：高危人群高危人群腺瘤患者家族史陽(yáng)性者炎性腸病者每年參加結(jié)直腸癌篩查(FIT

每年1次)無(wú)癥狀健康人群的篩查：高危人群（I

級(jí)專家推薦）高危人群進(jìn)展期腺瘤家族史陽(yáng)性IBD1-3年復(fù)查結(jié)腸鏡遺傳基因篩檢?？凭驮\：根據(jù)病變范圍、程度和年限與醫(yī)生商定結(jié)腸鏡檢查間隔參見(jiàn)第五章復(fù)發(fā)未復(fù)發(fā)繼續(xù)1-3年復(fù)查結(jié)腸鏡延長(zhǎng)間隔至3-5年直徑≥1cm，或伴絨毛狀結(jié)構(gòu)，或伴高級(jí)別瘤變無(wú)癥狀健康人群的篩查：高危人群（II

級(jí)專家推薦）高危

人群

2-3年復(fù)查結(jié)腸鏡非進(jìn)展期腺瘤復(fù)發(fā)未復(fù)發(fā)繼續(xù)2-3年復(fù)查結(jié)腸鏡延長(zhǎng)間隔至3-5年無(wú)癥狀健康人群的篩查：高危人群（III

級(jí)專家推薦）結(jié)直腸癌的篩查及遺傳學(xué)無(wú)癥狀健康人群的結(jié)直腸癌篩查見(jiàn)指南第2.1節(jié)遺傳性結(jié)直腸癌篩檢和基因診斷原則見(jiàn)指南第5節(jié)1/3

的大腸癌具有遺傳背景LynchHT,etal.

2013Familial

CRC:≥1位一級(jí)或二級(jí)親屬患大腸癌遺傳性結(jié)直腸癌指南總體框架遺傳性結(jié)直腸癌主要包括：Lynch綜合癥FAP

(家族性腺瘤性息肉病)典型的FAP結(jié)直腸內(nèi)息肉數(shù)均在100枚以上，癌變年齡早，癌變風(fēng)險(xiǎn)幾乎為100%AFAP

(輕癥FAP)息肉數(shù)相對(duì)較少，癌變年齡相對(duì)較大MAP

(MUTYH相關(guān)息肉病)臨床表現(xiàn)與AFAP相似PJ綜合癥(黑斑息肉綜合癥)指南總體框架啟動(dòng)篩檢的一般原則確診后管理策略FAP篩檢I級(jí)專家推薦II級(jí)專家推薦III級(jí)專家推薦Lynch篩檢I級(jí)專家推薦II級(jí)專家推薦III級(jí)專家推薦PJ篩檢I級(jí)專家推薦II級(jí)專家推薦III級(jí)專家推薦遺傳性結(jié)直腸癌篩檢診斷的一般原則啟動(dòng)篩檢的一般原則——I

級(jí)專家推薦所有結(jié)直腸癌患者均應(yīng)詢問(wèn)家族史明確

家族史明確全結(jié)腸鏡下息肉數(shù)

息肉≥20枚

相應(yīng)家族已診斷FAP/Lynch/PJ

等 遺傳綜合征的篩檢FAP篩檢一般查體口腔黏膜、嘴唇、鼻子、面頰、眼周、生殖器、手足、肛周等處皮膚有明顯黑斑者

PJ篩檢排除FAP、PJ綜合征，年齡

70歲的患者Lynch

篩檢II級(jí)專家推薦全結(jié)直腸范圍內(nèi)息肉數(shù)≥10枚FAP篩檢家族中有確診FAP患者的個(gè)體啟動(dòng)篩檢的一般原則——II

級(jí)和III

級(jí)專家推薦

Lynch篩檢III級(jí)專家推薦所有排除FAP和PJ綜合癥的結(jié)直腸癌患者FAP的篩檢FAP篩檢——I

級(jí)專家推薦FAP家系受影響者可出現(xiàn)有多種腸外疾病，我國(guó)人群的文獻(xiàn)報(bào)道，腸外疾病以腹腔內(nèi)硬纖維瘤和骨瘤最容易被識(shí)別且相對(duì)較為常見(jiàn)。因此，懷疑FAP時(shí)，應(yīng)特別注意是否有腹腔內(nèi)硬塊和骨瘤。FAP患者會(huì)出現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大(CHRPE)，在典型的FAP中發(fā)生率可達(dá)80%。1/3-1/4的FAP患者無(wú)家族遺傳史，為該個(gè)體胚系新發(fā)腫瘤。家族史并不是診斷FAP的必要條件。結(jié)直腸癌

息肉患者 (10-20枚)體格檢查CHRPE*顱骨骨瘤腹腔腫塊本人定期結(jié)腸鏡檢查三甲/省級(jí)?？漆t(yī)院就診(+)強(qiáng)烈建議*CHRPE：眼底視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥大關(guān)注家族史FAP篩檢——II

級(jí)專家推薦FAP家系受影響者可出現(xiàn)有多種腸外疾病，我國(guó)人群的文獻(xiàn)報(bào)道，腸外疾病以腹腔內(nèi)硬纖維瘤和骨瘤最容易被識(shí)別且相對(duì)較為常見(jiàn)。因此，懷疑FAP時(shí)，應(yīng)特別注意是否有腹腔內(nèi)硬塊和骨瘤。FAP患者會(huì)出現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大(CHRPE)，在典型的FAP中發(fā)生率可達(dá)80%。1/3-1/4的FAP患者無(wú)家族遺傳史，為該個(gè)體胚系新發(fā)腫瘤。家族史并不是診斷FAP的必要條件。結(jié)直腸癌

息肉患者 (≥20枚)直系親屬結(jié)腸鏡檢查三甲/省級(jí)專科醫(yī)院就診FAP基因篩檢(+)強(qiáng)烈建議關(guān)注家族史體格檢查CHRPE*顱骨骨瘤腹腔腫塊*CHRPE：眼底視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥大結(jié)直腸癌

息肉患者 (≥

10枚)FAP基因篩檢本人定期結(jié)腸鏡檢查(+)強(qiáng)烈建議關(guān)注家族史FAP篩檢——III

級(jí)專家推薦體格檢查CHRPE*顱骨骨瘤腹腔腫塊*CHRPE：眼底視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥大FAP家系受影響者可出現(xiàn)有多種腸外疾病，我國(guó)人群的文獻(xiàn)報(bào)道，腸外疾病以腹腔內(nèi)硬纖維瘤和骨瘤最容易被識(shí)別且相對(duì)較為常見(jiàn)。因此，懷疑FAP時(shí)，應(yīng)特別注意是否有腹腔內(nèi)硬塊和骨瘤。FAP患者會(huì)出現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大(CHRPE)，在典型的FAP中發(fā)生率可達(dá)80%。1/3-1/4的FAP患者無(wú)家族遺傳史，為該個(gè)體胚系新發(fā)腫瘤。家族史并不是診斷FAP的必要條件。FAP遺傳基因篩檢APC

基因MUTYH

基因Lynch

綜合癥2010年前，HNPCC

=

Lynch

(遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌)，診斷都是基于臨床家系表型；

2010年后，停止使用HNPCC，統(tǒng)一使用Lynch

綜合征Lynch

綜合征：有臨床家族史表型，有MMR基因種系突變家族性結(jié)直腸癌X：符合臨床家系標(biāo)準(zhǔn)，但未檢測(cè)到MMR基因種系突變Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)及其不足1：結(jié)腸癌46歲，存活；

2：直腸癌40歲，死亡3：胃癌+結(jié)腸癌40歲，存活；

4：胃癌50歲，死亡1：結(jié)腸癌66歲，存活2：直腸癌40歲，存活家系中至少

3

例經(jīng)病理確診的HNPCC相關(guān)惡性腫瘤（結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸惡性腫瘤、腎盂或輸尿管惡性腫瘤）患者，其中的1例必須是另外2例的直系親屬至少累及連續(xù)的2代人至少1例<

50歲排除FAPVasenHF,etal.Gastroenterology

1999;116:1453-1456.中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)的提出和驗(yàn)證YuanY,etal.DisColonRectum1998;41(4):434-440YuanY,etal.ChineseMedJ

2004;117(5):748-752.家系中至少

2

例經(jīng)病理確診的結(jié)直腸癌患者，其中的

2例必須是父母與子女或同胞兄弟姐妹的關(guān)系 且至少

1例多發(fā)性結(jié)直腸腫瘤，或至少

1例<50歲，或家系成員中發(fā)生腸外惡性腫瘤中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)的確立家系中至少2例組織病理學(xué)明確診斷的大腸癌患者，其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關(guān)系，并且符合以下一條：至少一例為多發(fā)性大腸癌患者（包括腺瘤）；至少一例大腸癌發(fā)病早于50歲；家系中至少一人患HNPCC相關(guān)腸外惡性腫瘤（包括胃癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、輸尿管或腎盂癌、卵巢癌、肝膽系統(tǒng)癌）中國(guó)人HNPCC家系標(biāo)準(zhǔn)（2003）成立中國(guó)遺傳性大腸癌協(xié)作組Lynch綜合征的篩檢Lynch綜合癥篩檢——I

級(jí)專家推薦結(jié)直腸癌患者疑似Lynch

已診斷Lynch綜合癥的家系中的直系親屬患者家族史

①至少１例為多發(fā)性結(jié)直腸癌患者（包括腺瘤）；②至少１例結(jié)直腸癌發(fā)病年齡<50

歲；③家系中至少１例患Lynch綜合征相關(guān)腸外惡性腫瘤（包括胃癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、卵巢癌和肝膽系統(tǒng)癌）?；蚝Y檢不符合符合觀察中國(guó)人HNPCC家系標(biāo)準(zhǔn)（2003）家系中至少有2例組織病理學(xué)明確診斷的結(jié)直腸癌患者,

其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關(guān)系。并且符合下列之一者：直系親屬結(jié)腸鏡檢查女性直系親屬加做婦科檢查L(zhǎng)ynch綜合癥篩檢——II

級(jí)和III

級(jí)專家推薦基因篩檢II級(jí)專家推薦年齡

70歲結(jié)直腸癌患者III級(jí)專家推薦所有結(jié)直腸癌患者基因篩檢Lynch綜合征基因篩檢方案Lynch綜合癥基因檢測(cè)注意事項(xiàng)判斷腫瘤微衛(wèi)星狀態(tài)，可采用免疫組化法（IHC）或者M(jìn)SI

檢測(cè)法，兩種方法檢測(cè)具有高度的重合性（>70%），但不排除存在互補(bǔ)的可能。使用其中一種方法或者使用兩種方法均可。IHC

檢測(cè)會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性，選擇高質(zhì)量的抗體非常重要。MSI

檢測(cè)較成熟的方法有高分辨電泳法。Lynch綜合癥基因檢測(cè)注意事項(xiàng)IHC

法檢測(cè)4個(gè)常見(jiàn)MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的表達(dá)，陽(yáng)性表達(dá)定位于細(xì)胞核。任何1個(gè)蛋白表達(dá)缺失為dMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷），所有4個(gè)蛋白表達(dá)均陽(yáng)性為pMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能完整）。MSI

檢測(cè)法：建議采用美國(guó)NCI推薦的5個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)（BAT25，BAT26，D5S346，D2S123和D17S250）。所有5個(gè)位點(diǎn)均穩(wěn)定為MSS（微衛(wèi)星穩(wěn)定），1個(gè)位點(diǎn)不穩(wěn)定為MSI-L（微衛(wèi)星低度不穩(wěn)定），2個(gè)及2個(gè)以上位點(diǎn)不穩(wěn)定為MSI-H（微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定）。MSI

檢測(cè)法：如選擇其他MSI組合，全部位點(diǎn)穩(wěn)定為MSS，<30%位點(diǎn)不穩(wěn)定為MSI-L，

30%位點(diǎn)不穩(wěn)定為MSI-H。dMMR

相當(dāng)于MSI-H，

pMMR

相當(dāng)于MSI-L或MSS。Lynch綜合癥基因檢測(cè)注意事項(xiàng)10-15%的散發(fā)性CRC存在腫瘤組織MLH1蛋白缺失，基因啟動(dòng)子區(qū)高度甲基化是主要原因。因此，當(dāng)IHC顯示MLH1表達(dá)缺失時(shí)，首先需排除是否為體細(xì)胞啟動(dòng)子區(qū)高度甲基化引起的MLH1基因沉默、蛋白缺失。檢測(cè)腫瘤組織MLH1基因啟動(dòng)子區(qū)甲基化或BRAF

V600E突變，當(dāng)發(fā)現(xiàn)甲基化或BRAF突變時(shí)，均可認(rèn)為MLH1蛋白缺失由體細(xì)胞突變引起，而非Lynch綜合癥。遺傳基因測(cè)序應(yīng)至少包括基因外顯子區(qū)和剪切區(qū)，Sanger測(cè)序、二代測(cè)序均適用。MLH1甲基化檢測(cè)可使用焦磷酸測(cè)序法或其他有良好質(zhì)量控制的檢測(cè)試劑盒。BRAF

V600E可使用直接測(cè)序或PCR

ARMS方法。大片段缺失可使用多重PCR、MLPA或其他有良好質(zhì)量控制的檢測(cè)試劑盒。黑斑息肉（PJ）

綜合癥篩檢策略黑斑息肉綜合癥(Peutz-Jeghers

Syndrome)是一種常染色體顯性遺傳病，特征性的表現(xiàn)為多發(fā)胃腸道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉，其息肉相對(duì)較大且傾向?yàn)槠教剐?。STK11基因胚系突變是PJ綜合癥的主要的遺傳病因，但不限于STK11基因。PJ綜合癥患者或遺傳基因突變攜帶者的多種腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增高，包括結(jié)直腸癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌和膀胱癌。符合以下標(biāo)準(zhǔn)中的任兩條者可臨床診斷為PJ綜合癥

2枚或以上小腸PJ綜合癥樣息肉（錯(cuò)構(gòu)瘤）；

口腔黏膜、嘴唇、鼻子、面頰、眼周、生殖器、手足、肛周等處皮膚有明顯黑斑；

已知有黑斑息肉綜合癥家族史。PJ

綜合征的篩檢黑斑息肉（PJ）

綜合癥篩檢策略小兒不明原因腸套疊或便血，同時(shí)有口腔黏膜、嘴唇、鼻、面頰、眼周、生殖器、手足、肛周等處皮膚有明顯黑斑時(shí)成人口腔黏膜、嘴唇、鼻子、面頰、眼周、生殖器、手足、肛周等處皮膚有明顯黑斑時(shí)I

級(jí)專家推薦小兒腸套疊+黑斑成人腸息肉+黑斑II

級(jí)專家推薦警惕PJ，詢問(wèn)家族史，建議GI造影或腸鏡，三甲或省級(jí)?？漆t(yī)院就診家族史(+)STK11基因檢測(cè)家族史(-)密切隨訪如發(fā)現(xiàn)有息肉篩檢后管理策略：僅有

I

級(jí)專家推薦2020版CSCO結(jié)直腸癌診療指南如您對(duì)指南有任何反饋意見(jiàn)，請(qǐng)發(fā)送郵件至

colorectal@主要內(nèi)容指南總則、MDT原則、篩查和遺傳學(xué)影像學(xué)診斷與病理學(xué)診斷非轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌的治療原則轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌的治療原則直腸癌的治療原則主要內(nèi)容指南總則、MDT原則、篩查和遺傳學(xué)影像學(xué)診斷與病理學(xué)診斷非轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌的治療原則轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌的治療原則直腸癌的治療原則結(jié)直腸癌的影像學(xué)診斷與病理學(xué)診斷影像學(xué)診斷見(jiàn)指南第2.2節(jié)病理學(xué)診斷見(jiàn)指南第2.3節(jié)結(jié)直腸癌影像診斷—CSCO

指南影像方法：規(guī)范1.

基線影像檢查（I級(jí)推薦）直腸癌原發(fā)灶：盆腔MRI/早期直腸癌需EUS結(jié)腸癌原發(fā)灶：增強(qiáng)腹盆CT結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)移瘤：增強(qiáng)胸腹盆CT2.

隨訪影像檢查增強(qiáng)胸腹盆CT（I級(jí)推薦）肝臟增強(qiáng)MRI（肝臟細(xì)胞特異性造影劑）；盆腔MRIPET/CT：

沒(méi)有證據(jù)支持PET/CT可作為I級(jí)推薦基線和隨訪影像方法；重大決策或者形態(tài)學(xué)未發(fā)現(xiàn)但臨床證據(jù)高度懷疑轉(zhuǎn)移瘤時(shí)使用結(jié)直腸癌影像診斷—CSCO

指南影像方法：規(guī)范1.

基線影像檢查（I級(jí)推薦）直腸癌原發(fā)灶：盆腔MRI/早期直腸癌需EUSEuropeanJournalofCancer63(2016)

11e24結(jié)直腸癌影像診斷—CSCO

指南影像方法：規(guī)范AnnalsofOncology28(Supplement4):iv22–iv40,

2017結(jié)直腸癌影像診斷—CSCO

指南影像方法：規(guī)范直腸癌影像診斷—影像方法直腸高分辨率MRI直腸癌原發(fā)灶基線評(píng)效隨訪為常規(guī)T2WI和DWI軸位掃描方位，采用的與體軸垂直的軸位；高分辨T2WI斜軸位掃描方位，采用與腫瘤軸垂直的斜軸位高分辨T2WI斜冠位掃描方位，采用與腫瘤軸平行的斜冠位Radiology.2013

Aug;268(2):330-44結(jié)直腸癌影像學(xué)--AI時(shí)代結(jié)直腸癌MDT

—直腸癌影像診斷模板結(jié)直腸癌MDT

—直腸癌臨床診斷-治療位置

T

N

EMVI

TD

CRM腫瘤大小腫瘤與固有肌層的相對(duì)位置腫瘤與腹膜反折的相對(duì)位置腫瘤與肛周肌肉的相對(duì)位置非區(qū)域淋巴結(jié)腫瘤負(fù)荷淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移癌結(jié)節(jié)血管侵犯手術(shù)切面影像特征結(jié)直腸癌MDT

—直腸癌臨床診斷-治療自由文本結(jié)構(gòu)化報(bào)告計(jì)算機(jī)自動(dòng)抽離字段賦值減少主觀偏倚客觀風(fēng)險(xiǎn)評(píng)價(jià)精細(xì)化個(gè)體治療規(guī)范病例歸檔臨床研究已知風(fēng)險(xiǎn)因素手術(shù)相關(guān)放化療相關(guān)形態(tài)特征可能與病理相關(guān)的特征。。。。。。推薦直腸癌影像診斷模板報(bào)告內(nèi)容建議包括：直腸癌位置再說(shuō)明、直腸癌風(fēng)險(xiǎn)度分層的修訂；低位直腸癌分期的修訂。直腸定義至今尚無(wú)統(tǒng)一直腸定義，建議根據(jù)臨床問(wèn)題選擇適宜方案直腸與乙狀結(jié)腸分界的臨床意義：直腸癌治療方案：新輔助放化療+根治性手術(shù)

聯(lián)合或不聯(lián)合輔助化療；無(wú)新輔助放療對(duì)于特殊情況進(jìn)行輔助放療乙狀結(jié)腸癌治療方案：根治性手術(shù)為主要方案治療方案不同，預(yù)后不同等等，需要治療前行直腸定義以便治療決策直腸定義至今尚無(wú)統(tǒng)一直腸定義，建議根據(jù)臨床問(wèn)題選擇適宜方案教科書(shū)-解剖：骶三水平以下為直腸外科學(xué)-解剖：骶骨岬水平以下（NCCN2018）胚胎學(xué)：中上段直腸發(fā)生于內(nèi)胚層；下段直腸發(fā)生于外胚層結(jié)腸帶消失；上段直腸為腹膜包繞，中段直腸腹膜部分包裹，下段直腸無(wú)腹膜覆蓋動(dòng)脈供血：上段直腸直腸上動(dòng)脈供血；下段直腸髂內(nèi)動(dòng)脈供血靜脈回流：上段直腸齒狀線以上門(mén)脈回流；下段直腸齒狀線以下下腔靜脈回流直腸定義至今尚無(wú)統(tǒng)一直腸定義，建議根據(jù)臨床問(wèn)題選擇適宜方案除了NCCN對(duì)直腸定義外，還有不同直腸定義方案：GINA

BROWN指出直腸系膜起始部以遠(yuǎn)的直腸和直腸系膜向后固定，而在“Sigmoidtake-off”以上，乙狀結(jié)腸系膜可以移動(dòng)并從骶骨向外提升，乙狀結(jié)腸變?yōu)樗?，這在MRI或CT的矢狀面上很容易識(shí)別。這個(gè)基于MRI影像的直腸系膜與結(jié)腸系膜交界的解剖學(xué)定義“Sigmoidtake-off”，可以使腫瘤定位更準(zhǔn)確。AnnSurg2019;270:955–959直腸定義至今尚無(wú)統(tǒng)一直腸定義，建議根據(jù)臨床問(wèn)題選擇適宜方案JSCCR第9版規(guī)約直腸乙狀部-RS：從骶骨岬至第二骶椎下緣的高度直腸上段-Ra：第二骶椎下緣至腹膜反折部直腸下段-Rb：腹膜反折部至恥骨直腸肌附著部上緣外科肛管-P：恥骨直腸肌附著部上緣至肛緣的管狀部分AnnSurg

2019;270:955–959直腸癌定位腫瘤定位測(cè)量方法：畫(huà)出肛緣的連線，測(cè)量腫瘤下緣與此線的折線距離之和高位直腸癌

距肛緣>10cm 中位直腸癌

距肛緣10-5cm 低位直腸癌

距肛緣<5cm簡(jiǎn)單的定位有可能被具有臨床意義的指標(biāo)取代，如腹膜反折、恥骨直腸肌等AnnalsofOncology28(Supplement4):iv22–iv40,

2017高位直腸癌—腫瘤上緣與腹膜反折的關(guān)系腫瘤位于腹膜反折以下腫瘤跨越腹膜反折對(duì)于上段直腸癌需關(guān)注腹膜反折腹膜反折：一般位于上段直腸前壁，最低能達(dá)距肛緣5cm；侵出即T4a腹膜反折的位置變異較大，在圖像質(zhì)量不滿足條件時(shí)顯示欠佳腫瘤腹膜反折以上直腸癌影像診斷—基線評(píng)價(jià)直腸癌原發(fā)灶基線評(píng)效隨訪對(duì)于中段直腸癌需關(guān)注直腸癌風(fēng)險(xiǎn)因素直腸高分辨率MRI位置腫瘤下緣與肛緣的折線距離T分期腫瘤浸潤(rùn)深度N分期形態(tài)，信號(hào)，邊緣，大小壁外血管侵犯血管形態(tài)不規(guī)則、血管流空征象部分或全部為腫瘤信號(hào)所代替診斷EMVI陽(yáng)性環(huán)周切緣陽(yáng)性腫瘤，轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)，直腸壁外血管侵犯與直腸系膜筋膜，相鄰器官及結(jié)構(gòu)的距離小于1mm下段直腸癌及肛管癌分期Radiology.2013

Aug;268(2):330-44直腸癌影像診斷—風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)直腸高分辨率MRI中位直腸癌T3亞型：腫瘤浸潤(rùn)深度根據(jù)腫瘤侵入直腸系膜部分與固有肌層的垂直距離分為：T3a（<1mm）T3b（1-5mm）T3c（5-15mm）T3d（>15mm）Annalsofoncology:24Suppl6,

vi81-88,低位直腸癌低位直腸癌低位直腸癌強(qiáng)調(diào)腫瘤與恥骨直腸肌的相互關(guān)系：CRM-手術(shù)切面選擇

和

NOM腫瘤與恥骨直腸肌相對(duì)關(guān)系腫瘤與肛管復(fù)合體肌肉腫瘤與前方器官低位直腸癌與中位直腸癌相比風(fēng)險(xiǎn)度提高低位直腸癌MRI分期低位直腸癌分期低位T1：腫瘤限于腸壁內(nèi)但未侵犯腸壁全層

低位T2：腫瘤侵至固有肌層及內(nèi)括約肌全層

低位T3：侵至直腸系膜內(nèi)或內(nèi)外括約肌間間隙，但未見(jiàn)侵犯周?chē)Y(jié)構(gòu)及器官

低位T4：腫瘤侵至外括約肌、肛提肌、周?chē)Y(jié)構(gòu)或器官

淋巴結(jié)診斷-“形態(tài)學(xué)特征”標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)一：邊界不規(guī)則2015年，

Li等的meta分析顯示：淋巴結(jié)短徑5mm仍是大多數(shù)研究采用的診斷標(biāo)準(zhǔn)，超聲內(nèi)鏡（57%和80%），MRI（77%和76%）和CT（79%和76%）三者間未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異；盡管方法學(xué)不斷進(jìn)步，淋巴結(jié)大小仍舊影像診斷轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)的重要指標(biāo)淋巴結(jié)診斷-“形態(tài)學(xué)特征”標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)二：信號(hào)不均勻淋巴結(jié)：形態(tài)、密度、信號(hào)、強(qiáng)化特征、ADC值、SUV值及影像組學(xué)都不斷被應(yīng)用于轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)的診斷，但尚未達(dá)成廣泛的共識(shí)淋巴結(jié)診斷-“形態(tài)學(xué)特征”標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)三：邊界不規(guī)則和（或）信號(hào)不均勻PET/CT或PET對(duì)于轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)的診斷匯集敏感性和特異性僅為62%和70%，DW-MRI結(jié)合傳統(tǒng)解剖學(xué)MRI診斷直腸淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的敏感度，特異度，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值，陰性預(yù)測(cè)值及準(zhǔn)確度分別為97%,

81%,

52%,

99%,

和84%；但是閾值難于統(tǒng)一腫瘤周?chē)軆?nèi)腫瘤信號(hào)，管腔擴(kuò)大，形態(tài)不規(guī)則，EMVI評(píng)分為5分，EMVI陽(yáng)性EMVI：腫瘤EMVI評(píng)分1-穿透固有肌層直3分為EMVI

陰性接侵犯至相鄰壁；

4、5分為E外血管腔內(nèi)MVI

陽(yáng)性結(jié)節(jié)狀或條狀向壁外血管腔內(nèi)延伸，累及的壁外血管管徑僅有輕度增寬腫塊侵透或未侵透腸壁，腫塊侵透腸壁，并呈相應(yīng)區(qū)域內(nèi)有壁外血管顯示，但血管腔內(nèi)未見(jiàn)結(jié)節(jié)、條狀或不規(guī)則狀的腫瘤密度影腫瘤少量壁外侵犯/腫塊侵透腸壁，相應(yīng)區(qū)域無(wú)壁外血管顯示腫塊未侵透腸壁，相應(yīng)區(qū)域無(wú)壁外血管顯示直腸癌MRI—壁外血管侵犯CRM陽(yáng)性：推薦使用盆腔高分辨率MRI判斷原發(fā)腫瘤，直腸系膜內(nèi)轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)/癌結(jié)節(jié)，直腸壁外血管侵犯與直腸系膜筋膜（Mesorectal

Fascia，MRF），相鄰器官及結(jié)構(gòu)的關(guān)系，距離小于1mm，即為影像診斷CRM陽(yáng)性直腸癌MRI-治療前環(huán)周切緣影像診斷直腸癌影像診斷—風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)直腸高分辨率MRI位置，腫瘤浸潤(rùn)深度，淋巴結(jié)，EMVI，CRM根據(jù)ESMO-2017指南的直腸癌風(fēng)險(xiǎn)度分層極低度風(fēng)險(xiǎn)：cT1，SM1，cN0低度風(fēng)險(xiǎn)：cT1-cT2，中/高位T3a/b，cN0（或高位cN1）；MRF-；EMVI-中度風(fēng)險(xiǎn)：極低位/中/高位cT3a/b，未累及肛提肌；cN1-N2（結(jié)外種植）；MRF-；EMVI+高度風(fēng)險(xiǎn)：cT3c/d或極低位，未累及肛提肌；cN1-N2（結(jié)外種植）；MRF-；EMVI+極高度風(fēng)險(xiǎn)：cT3并MRF+；cT4b，累及肛提??；側(cè)方淋巴結(jié)+Annalsofoncology:24Suppl6,

vi81-88,直腸癌影像診斷—風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)直腸高分辨率MRIAnnalsofoncology:24Suppl6,

vi81-88,腫瘤浸潤(rùn)深度≥5mm，EMVI，CRM，低位根據(jù)ESMO-2017指南的直腸癌風(fēng)險(xiǎn)度分層直腸癌影像診斷—風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)直腸高分辨率MRI位置，腫瘤浸潤(rùn)深度，淋巴結(jié)，EMVI，CRM根據(jù)ESMO-2017指南的直腸癌風(fēng)險(xiǎn)度分層一、極低度風(fēng)險(xiǎn)：TEMcT1，SM1，cN0MRI發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素Annalsofoncology:24Suppl6,

vi81-88,直腸癌影像診斷—風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)Annalsofoncology:24Suppl6,

vi81-88,直腸高分辨率MRI位置，腫瘤浸潤(rùn)深度，淋巴結(jié)，EMVI，CRM根據(jù)ESMO-2017指南的直腸癌風(fēng)險(xiǎn)度分層二、低度風(fēng)險(xiǎn)：MRIMDTTMEcT1-cT2，中/高位T3a/b，cN0（或高位cN1）；MRF-；EMVI-

;

浸潤(rùn)深度<5mmMRF-

低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)EMVI-

低遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)直腸癌影像診斷—風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)直腸高分辨率MRI位置，腫瘤浸潤(rùn)深度，淋巴結(jié)，EMVI，CRM根據(jù)ESMO-2017指南的直腸癌風(fēng)險(xiǎn)度分層三、中度風(fēng)險(xiǎn)：MRIMDT

高質(zhì)量TMECRT-

watchandwait極低位T2,

低/中/高位T3a/b,

N1-2（非結(jié)外種植）-浸潤(rùn)深度<5mmMRF-

低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)EMVI-

低遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)Annalsofoncology:24Suppl6,

vi81-88,直腸癌影像診斷—風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)直腸高分辨率MRI位置，腫瘤浸潤(rùn)深度，淋巴結(jié)，EMVI，CRM根據(jù)ESMO-2017指南的直腸癌風(fēng)險(xiǎn)度分層四、高度風(fēng)險(xiǎn)：

MRIMDT

CRT+TME極低位/中/高位cT3a/b，浸潤(rùn)深度≥5mm;

未累及肛提??；cN1-N2（結(jié)外種植）；MRF-；EMVI+MRF-低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)EMVI+

高遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)Annalsofoncology:24Suppl6,

vi81-88,直腸癌影像診斷—風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)直腸高分辨率MRI位置，腫瘤浸潤(rùn)深度，淋巴結(jié)，EMVI，CRM根據(jù)ESMO-2017指南的直腸癌風(fēng)險(xiǎn)度分層五、極高度風(fēng)險(xiǎn)：MRIMDT

FOLFOX+RT+DELAYED

TMEcT3并MRF+；cT4b，累及肛提肌；側(cè)方淋巴結(jié)+T4b側(cè)方淋巴結(jié)Annalsofoncology:24Suppl6,

vi81-88,直腸癌影像診斷—效果評(píng)價(jià)直腸高分辨率MRI體積大小，腫瘤降期，腫瘤退縮分級(jí)，至今尚無(wú)直腸癌新輔助放化療效果的影像評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)綜合臨床，影像以及病理多種因素建立治療效果評(píng)價(jià)模型可能是未來(lái)發(fā)展的方向Journalofclinicaloncology:29,

3753-3760,結(jié)直腸癌影像診斷—影像方法除直腸癌原發(fā)灶外：基線評(píng)效隨訪證據(jù)：2010

Radiologymeta

analyses

20y增強(qiáng)CT胸腹盆Sen：>20mm97.0%

10-20mm72.0%<10mm16.0%優(yōu)勢(shì)：快速，簡(jiǎn)單，普及，質(zhì)控容易，時(shí)間效率高，診斷準(zhǔn)確率相對(duì)較高，性價(jià)比高現(xiàn)狀：縣以上醫(yī)院普及度很高，增強(qiáng)掃描不足，資料連續(xù)完整度不高局限：脂肪肝背景下，小于10mm結(jié)節(jié)Niekel,M.C.Radiology,2010.257(3):p.

674-84.Wiering,B.AnnSurgOncol,2007.14(2):p.

818-26.MDCTMRIPET-CTSen74.4%,80.3%81.4%,Spe83.6%88.2%94.1%結(jié)直腸癌影像診斷—影像方法重大決策及釋疑肝臟MRI肝臟轉(zhuǎn)移瘤：確診定位治療決策證據(jù)：2016

Eur

Radiology

metaanalyses優(yōu)勢(shì)：治療決策拐點(diǎn)，脂肪肝背景下，小于10mm結(jié)節(jié)，診斷準(zhǔn)確高，肝臟細(xì)胞特異性造影劑顯著提高轉(zhuǎn)移瘤診斷準(zhǔn)確性現(xiàn)狀：圖像質(zhì)量不高，應(yīng)用不合理，增強(qiáng)比例低局限：操作復(fù)雜，普及度不高，質(zhì)控困難，時(shí)間效率低，肝臟特異性造影劑使用率低DWIEOBCOMDWIEOBCOMLiver

meta<1cmliver

metaSen87.1

%90.6

%95.5

%68.9% 83.0

%90.9%Spe90.4%87.4

%87.4

%EurRadiolDO

I10.1007s00330-016-4250-5結(jié)直腸癌影像診斷—影像方法證據(jù)：2016

Eur

Radiology當(dāng)IOUS微泡造影發(fā)現(xiàn)為MDCT或MRI所漏診的轉(zhuǎn)移瘤，就可能改變手術(shù)決策。IOUS的獨(dú)立敏感性還有待進(jìn)一步研究?jī)?yōu)勢(shì)：MDCT及肝臟MRI均不能解決時(shí)局限：操作復(fù)雜，普及度不高，質(zhì)控困難現(xiàn)狀：普及度不高重大決策及釋疑肝臟超聲造影肝臟轉(zhuǎn)移瘤：確診定位治療決策AnnSurg,2015.262(6):p.

1086-91結(jié)直腸癌影像診斷—影像方法證據(jù)：JAMA發(fā)表的多中心臨床研究顯示，隨機(jī)分為PET/CT和CT組，兩組患者間轉(zhuǎn)移瘤發(fā)現(xiàn)率無(wú)顯著差異，因此治療策略沒(méi)有差異，中位跟蹤時(shí)間為36個(gè)月，組間估計(jì)死亡率及生存期均未見(jiàn)顯著差異。與之相似的是，系統(tǒng)性回顧分析30個(gè)相關(guān)研究，結(jié)果顯示尚沒(méi)有充分的證據(jù)支持手術(shù)切除肝臟轉(zhuǎn)移瘤前常規(guī)進(jìn)行PET/CT的必要性不推薦使用，僅在特殊情況下使用重大決策及釋疑PET-CT全身轉(zhuǎn)移灶：檢出定位治療決策M(jìn)oulton,C.A.JAMA,2014.311(18):p.

1863-9.BrushJHealthTechnolAssess.2011

Sep;15(35):1-192直腸癌影像診斷—效果評(píng)價(jià)直腸高分辨率MRI體積大小，腫瘤降期，腫瘤退縮分級(jí)，至今尚無(wú)直腸癌新輔助放化療效果的影像評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)影像組學(xué)綜合臨床、影像以及病理多種因素建立治療效果評(píng)價(jià)模型可能是未來(lái)發(fā)展的方向Journalofclinicaloncology:29,

3753-3760,2019版CSCO指南釋疑直腸定義：目前尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，建議根據(jù)臨床問(wèn)題選擇適宜方案直腸癌結(jié)構(gòu)化報(bào)告：推薦將自由文本轉(zhuǎn)化為結(jié)構(gòu)化報(bào)告，報(bào)告建議包括腫瘤與周?chē)Y(jié)構(gòu)相互關(guān)系，腫瘤分期，風(fēng)險(xiǎn)度分層，治療效果評(píng)價(jià)等關(guān)鍵性因素直腸癌治療效果評(píng)價(jià)：至今尚無(wú)直腸癌新輔助放化療效果的影像評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)，影像組學(xué)綜合臨床、影像以及病理多種因素建立治療效果評(píng)價(jià)模型可能是未來(lái)發(fā)展的方向FlorianiI，TorriV，RulliE，etal.Performanceofimagingmodalitiesindiagnosisoflivermetastasesfromcolorectalcancer：asystematicreviewandmeta-analysis.JournalofMagneticResonanceImaging，2010，31（1）：19-31.ValérieVilgrain，MaximeEsvan，MaximeRonot，etal.Ameta-analysis

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ofPathologicalCompleteResponsetoNeoadjuvantChemoradiotherapyinLocallyAdvancedRectalCancer.ClinCancerRes.2017Dec1；23（23）：7253-7262.HorvatN，VeeraraghavanH，KhanM，etal.MRImagingofRectalCancer：RadiomicsAnalysistoAssessTreatmentResponseafterNeoadjuvantTherapy.Radiology.2018

Jun；287（3）：833-843.2020版更新要點(diǎn)2.3 病理學(xué)診斷原則Ⅰ級(jí)推薦Ⅱ級(jí)推薦Ⅲ級(jí)推薦大體檢查鏡下檢查免疫組織化學(xué)/分子病理檢測(cè)活檢a（含內(nèi)鏡活檢或腫物穿刺活檢）組織大小和數(shù)目明確病變性質(zhì)和類型腫瘤/非腫瘤良性/惡性組織學(xué)類型組織學(xué)分級(jí)錯(cuò)配修復(fù)（mismatch

repair，MMR）蛋白表達(dá)m用于鑒別診斷的免疫組化標(biāo)記物檢測(cè)l腺瘤局部切除標(biāo)本a，b（套圈切除/內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)/內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)）腫瘤大小有蒂/無(wú)蒂腺瘤類型異型增生/上皮內(nèi)瘤變級(jí)別（高級(jí)別/低級(jí)別）伴有浸潤(rùn)性癌時(shí)c：組織學(xué)類型組織學(xué)分級(jí)浸潤(rùn)深度側(cè)切緣和基底切緣脈管侵犯腫瘤出芽qMMR蛋白表達(dá)m用于鑒別診斷的免疫組化標(biāo)記物檢測(cè)l根治術(shù)標(biāo)本a，d標(biāo)本類型腫瘤部位腸段長(zhǎng)度腫瘤大體類型腫瘤大小腫瘤距離兩側(cè)切緣距離有無(wú)穿孔TME標(biāo)本系膜完整性e淋巴結(jié)檢出數(shù)目、大小和分組g組織學(xué)類型h組織學(xué)分級(jí)i浸潤(rùn)深度脈管侵犯神經(jīng)侵犯兩側(cè)切緣環(huán)周切緣f淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移數(shù)和總數(shù)癌結(jié)節(jié)數(shù)目腫瘤出芽qTNM分期j腫瘤退縮分級(jí)（TRG）kMMR蛋白表達(dá)m

/MSIn用于鑒別診斷的免疫組化標(biāo)記物檢測(cè)lRAS和BRAF基因突變檢測(cè)o，p轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌手術(shù)/活檢標(biāo)本同上同上RAS和BRAF基因突變檢測(cè)o，pHER2狀態(tài)和NTRK融合檢測(cè)r病理學(xué)診斷：要點(diǎn)解析一般原則TME手術(shù)標(biāo)本系膜完整性評(píng)估環(huán)切緣（CRM）的評(píng)價(jià)腫瘤退縮分級(jí)（TRG）TEM標(biāo)本的病理評(píng)估惡性息肉（pT1）的病理評(píng)估腫瘤出芽MSI/MMR的檢測(cè)結(jié)直腸癌的分子標(biāo)志物檢測(cè)脫水包埋固定取材病理診斷的一般流程切片染切色片輔助檢測(cè)判讀診斷標(biāo)本預(yù)處理1.

一般原則標(biāo)本固定及時(shí)固定（離體30分鐘內(nèi)固定最佳）使用新鮮的3.7%中性緩沖甲醛固定液固定液的量應(yīng)為組織的10倍固定時(shí)間8–48小時(shí)建議釘板固定組織學(xué)分型參考WHO消化系統(tǒng)腫瘤分類2019版WHO組織學(xué)分型非特殊類型腺癌特殊類型腺癌黏液腺癌印戒細(xì)胞癌髓樣癌鋸齒狀腺癌微乳頭狀癌腺瘤樣腺癌腺鱗癌伴肉瘤樣成分的癌低級(jí)別腺癌高級(jí)別腺癌黏液腺癌 印戒細(xì)胞癌根據(jù)腫瘤腺體形成的程度進(jìn)行分級(jí)TNM病理分期（pTNM）采用AJCC/UICC第8版pTNM前加前綴m、r和y分別代表多發(fā)性原發(fā)腫瘤、復(fù)發(fā)性腫瘤和治療后腫瘤的TNM病理分期2.

TME*手術(shù)標(biāo)本系膜完整性評(píng)估TME的質(zhì)量控制必須包括病理醫(yī)師的系統(tǒng)檢查*TME=TotalMesorectal

Excision手術(shù)標(biāo)本環(huán)狀切緣涂色沿著系膜對(duì)側(cè)切開(kāi)評(píng)價(jià)系膜鋪板固定取材腹膜返折穿孔系膜完整性直腸癌TME標(biāo)本系膜完整性的評(píng)價(jià)直腸系膜(沒(méi)有明顯的缺損)直腸系膜內(nèi)(有缺損但未到達(dá)肌層)肌層(缺損到達(dá)肌層)完整性評(píng)價(jià)直腸系膜缺失錐形環(huán)切緣完整完整系膜組織，光滑深度不大于5

mm無(wú)光滑、規(guī)則較完整中等塊系膜組織，不規(guī)則深度大于5

mm，但未到達(dá)固有肌層不明顯不規(guī)則不完整小塊系膜組織深達(dá)固有肌層是不規(guī)則3.

環(huán)切緣（CRM）的評(píng)價(jià)CRM：手術(shù)標(biāo)本上無(wú)腹膜覆蓋的整個(gè)表面升結(jié)腸、降結(jié)腸、盲腸和上段直腸（僅部分有腹膜覆蓋）：建議手術(shù)者注明中、下段直腸：整個(gè)切除標(biāo)本表面均為CRM橫結(jié)腸、乙狀結(jié)腸和盲腸：除非腫瘤侵犯其它相鄰器官或組織，標(biāo)本表面均有腹膜覆蓋CRM陽(yáng)性：距離腫瘤邊緣≤1mmESTRO環(huán)切緣的取材楔形取材方式4.

腫瘤退縮分級(jí)（TRG）目的：量化治療后的腫瘤表現(xiàn)，提示治療效果，預(yù)測(cè)預(yù)后采取相對(duì)單一、重復(fù)性較好的指標(biāo)治療所致的纖維化程度可見(jiàn)的殘留腫瘤細(xì)胞比例腫瘤退縮評(píng)級(jí) 注釋0（完全退縮） 鏡下無(wú)可見(jiàn)的腫瘤細(xì)胞*1（接近完全退縮） 鏡下僅見(jiàn)單個(gè)或小灶腫瘤細(xì)胞*2（部分退縮） 有明顯退縮但殘余腫瘤多于單個(gè)或小灶腫瘤細(xì)胞*3（退縮不良或無(wú)退縮）殘余腫瘤范圍廣泛，無(wú)明顯退縮AJCCCancerStagingManual(8thEdition).Chicago:Springer，2017.TRG評(píng)分僅限于原發(fā)腫瘤經(jīng)放化療后的病灶評(píng)估；*腫瘤細(xì)胞是指存活的細(xì)胞，不包括退變、壞死細(xì)胞；無(wú)細(xì)胞成分的黏液湖不能被評(píng)估為腫瘤殘留。TRG評(píng)分的要求：取材AJCC：腫瘤原發(fā)部位全部檢查“…specimensfrompatientsreceivingneoadjuvant

chemoradaionshoudbelti attheprmarytumorste,inregonalnodesandforpertumoraliiii

saeltenoduesordepostsintheremanderoftheiililtspecimen…”考慮到中國(guó)大部分病理科室的工作負(fù)荷，建議：TRG評(píng)分為0和1時(shí)，需保證原腫瘤區(qū)域已全部取材AJCCCancerStagingManual(8thEdition).Chicago:Springer，2017.5.

TEM*標(biāo)本的病理評(píng)估DisColonRectum2006;49:1492–1506

DisColonRectum2002;45:200-206*

TEM，Transanal

EndoscopicMicrosurgery，經(jīng)肛內(nèi)鏡下微創(chuàng)手術(shù)cT1、組織學(xué)分化好-中等的息肉狀病變，可以選擇TEM術(shù)后標(biāo)本需要仔細(xì)檢查，如果切緣陽(yáng)性、T

分期升高、有組織學(xué)高危因素等需要再次手術(shù)高?；颊撸ú罘只?、淋巴管或血管侵犯）的局部復(fù)發(fā)率20%，低危者僅6%切緣陽(yáng)性患者局部復(fù)發(fā)率高達(dá)46%pT1的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率

6-13%淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移與腫瘤分化程度、淋巴管、血管侵犯、癌浸潤(rùn)深度、腫瘤出芽有關(guān)6.

惡性息肉（pT1）的病理評(píng)估惡性息肉（malignantpolyp）:息肉伴有穿透黏膜肌層浸潤(rùn)到黏膜下層的癌（pT1）內(nèi)鏡下切除經(jīng)肛切除組織學(xué)分級(jí)血管淋巴管侵犯切緣腫瘤出芽有利因素1或2無(wú)陰性不利因素３或４有陽(yáng)性Bd3大小組織學(xué)分級(jí)血管淋巴管侵犯切緣浸潤(rùn)深度腫瘤出芽有利因素<3cm1或2無(wú)陰性不利因素>3cm３有陽(yáng)性sm3Bd3良好的固定和取材是精確診斷的基礎(chǔ)7.

腫瘤出芽確認(rèn)為結(jié)直腸癌預(yù)后相關(guān)指標(biāo)腫瘤出芽報(bào)告的國(guó)際共識(shí)腫瘤出芽的定義：HE染色、浸潤(rùn)性癌的浸潤(rùn)側(cè)前沿、單個(gè)腫瘤細(xì)胞或≤4個(gè)腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞簇腫瘤出芽的分級(jí)：三級(jí)分法；20倍物鏡（0.785

mm2）下選定一個(gè)熱點(diǎn)區(qū)域進(jìn)行計(jì)數(shù)；0-4個(gè)為低級(jí)別，5-9個(gè)為中級(jí)別，≥10個(gè)為高級(jí)別臨床意義：是pT1

結(jié)直腸癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子；意義同”分化、脈管侵犯、浸潤(rùn)深度”是II期結(jié)直腸癌高危因素，同“穿孔、脈管侵犯、神經(jīng)侵犯、漿膜累及、切緣陽(yáng)性、MSS型分化差的腫瘤、淋巴結(jié)檢出數(shù)目不足”；是II期結(jié)直腸癌獨(dú)立預(yù)后因素是TMN分期之外的預(yù)后相關(guān)臨床病理因素之一，意義同“組織學(xué)分級(jí)、血管侵犯、神經(jīng)侵犯”然而，評(píng)估腫瘤出芽和分級(jí)的方法尚需進(jìn)一步優(yōu)化和統(tǒng)一JGastroenterol(2015)50:727–734JGastrointestCanc(2015)46:212–218腫瘤出芽報(bào)告的國(guó)際共識(shí)25位專家

(22位胃腸病理學(xué)家，2位外科醫(yī)生，1位轉(zhuǎn)化研究者）對(duì)問(wèn)題達(dá)成共識(shí)：定義、臨床意義、計(jì)數(shù)方法、分級(jí)、報(bào)告等腫瘤出芽是指在浸潤(rùn)性癌的浸潤(rùn)側(cè)前沿，間質(zhì)內(nèi)散在的單個(gè)腫瘤細(xì)胞或≤4個(gè)腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞簇。ModernPathology(2017)30,1299–1311腫瘤出芽計(jì)數(shù)和分級(jí)0-4個(gè)為低級(jí)別

Bd15-9個(gè)為中級(jí)別

Bd2≥10個(gè)為高級(jí)別

Bd3ModernPathology(2017)30,1299–13117.

微衛(wèi)星（MS）和錯(cuò)配修復(fù)（MMR）微衛(wèi)星（MS）廣泛分布于真核生物基因組中的不穩(wěn)定的簡(jiǎn)單重復(fù)序列DNA（包括微衛(wèi)星）復(fù)制的高保真性需要功能完全的DNA錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)(MMR)DNA錯(cuò)配修復(fù)（MMR）MMR基因通過(guò)其編碼的MMR蛋白形成各種不同的異源二聚體之間的相互作用識(shí)別并修復(fù)微衛(wèi)星DNA在復(fù)制過(guò)程中錯(cuò)誤和損傷錯(cuò)配修復(fù)功能的損傷可以導(dǎo)致遺傳不穩(wěn)定，表現(xiàn)為復(fù)制錯(cuò)誤或

微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)，易致腫瘤中國(guó)結(jié)直腸癌分子生物標(biāo)志物檢測(cè)專家共識(shí)2018MSI和MMR檢測(cè)意義林奇綜合征篩查符合家系診斷標(biāo)準(zhǔn)的先證者的正常細(xì)胞DNAMLH1/MSH2/MSH6/PMS2外顯子測(cè)序片段缺失分析病理突變家系成員遺傳突變檢測(cè)有遺傳突變無(wú)遺傳突變進(jìn)入突變攜帶者的管理流程參考一般人群篩查策略與MSS患者相比，MSI-H患者死亡風(fēng)險(xiǎn)降低35%。dMMR/MSI-H型Ⅱ期結(jié)直腸癌患者預(yù)后較好。預(yù)后判斷指導(dǎo)治療dMMR/MSI-H

II

期結(jié)直腸癌患者易對(duì)5

FU

產(chǎn)生耐藥

。dMMR/MSI-H

II

期結(jié)直腸癌術(shù)后可不用化療

。dMMR/MSI-H

實(shí)體瘤對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療敏感

。對(duì)于所有新診斷的結(jié)直腸癌的患者都建議常規(guī)檢測(cè)MMR或MSIMMR蛋白的免疫組化檢測(cè)陽(yáng)性內(nèi)對(duì)照：纖維和纖維母細(xì)胞，淋巴細(xì)胞，正常腸黏膜上皮細(xì)胞陽(yáng)性定位：細(xì)胞核陰性結(jié)果的判定：內(nèi)對(duì)照陽(yáng)性，腫瘤細(xì)胞核不著色不可判讀：內(nèi)對(duì)照陰性4個(gè)蛋白的表達(dá)方式和判讀方法一致，任何1個(gè)蛋白表達(dá)缺失為

dMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷），所有4個(gè)蛋白表達(dá)均陽(yáng)性為

pMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能完整）MLH1+MLH1-MMR蛋白的免疫組化檢測(cè)結(jié)果分析*Sepulveda,AR,TheImportanceofMicrosatelliteInstabilityinColonicNeoplasms,Medscape

/viewarticle/571610

PCR+毛細(xì)管電泳法檢測(cè)MSI結(jié)果異常MS的位點(diǎn)數(shù)目所有CRC中的比例MSI-H5個(gè)位點(diǎn)中至少2個(gè)有重復(fù)序列長(zhǎng)度變化10-15%MSI-L只有

1個(gè)位點(diǎn)有長(zhǎng)度變化10-15%MSS無(wú)任何位點(diǎn)的變化70-80%位點(diǎn)染色體位置重復(fù)單位BAT254q12單核苷酸BAT262p16單核苷酸D5S3462p16雙核苷酸D2S1235q21-5q22雙核苷酸D17S25017q11.2-17q12雙核苷酸NCI

推薦的5個(gè)MS檢測(cè)位點(diǎn)MSI多由MMR基因突變及功能缺失導(dǎo)致，可以通過(guò)檢測(cè)MMR蛋白缺失來(lái)反映MSI狀態(tài)。一般而言，dMMR相當(dāng)于MSI-H，

pMMR

相當(dāng)于MSI-L或MSS。8.

結(jié)直腸癌的分子標(biāo)志物檢測(cè)Ⅰ級(jí)推薦Ⅱ級(jí)推薦Ⅲ級(jí)推薦大體檢查鏡下檢查免疫組織化學(xué)/分子病理檢測(cè)活檢a（含內(nèi)鏡活檢或腫物穿刺活檢）組織大小和數(shù)目明確病變性質(zhì)和類型腫瘤/非腫瘤良性/惡性組織學(xué)類型組織學(xué)分級(jí)錯(cuò)配修復(fù)（mismatch

repair，MMR）蛋白表達(dá)m用于鑒別診斷的免疫組化標(biāo)記物檢測(cè)l腺瘤局部切除標(biāo)本a，b（套圈切除/內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)/內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)）腫瘤大小有蒂/無(wú)蒂腺瘤類型異型增生/上皮內(nèi)瘤變級(jí)別（高級(jí)別/低級(jí)別）伴有浸潤(rùn)性癌時(shí)c：組織學(xué)類型組織學(xué)分級(jí)浸潤(rùn)深度側(cè)切緣和基底切緣脈管侵犯腫瘤出芽qMMR蛋白表達(dá)m用于鑒別診斷的免疫組化標(biāo)記物檢測(cè)l根治術(shù)標(biāo)本a，d標(biāo)本類型腫瘤部位腸段長(zhǎng)度腫瘤大體類型腫瘤大小腫瘤距離兩側(cè)切緣距離有無(wú)穿孔TME標(biāo)本系膜完整性e淋巴結(jié)檢出數(shù)目、大小和分組g組織學(xué)類型h組織學(xué)分級(jí)i浸潤(rùn)深度脈管侵犯神經(jīng)侵犯兩側(cè)切緣環(huán)周切緣f淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移數(shù)和總數(shù)癌結(jié)節(jié)數(shù)目腫瘤出芽qTNM分期j腫瘤退縮分級(jí)（TRG）kMMR蛋白表達(dá)m

/MSIn用于鑒別診斷的免疫組化標(biāo)記物檢測(cè)lRAS和BRAF基因突變檢測(cè)o，p轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌手術(shù)/活檢標(biāo)本同上同上RAS和BRAF基因突變檢測(cè)o，pHER2狀態(tài)和NTRK融合檢測(cè)r8.

結(jié)直腸癌的分子標(biāo)志物檢測(cè)RAS

和BRAF

基因突變IV期腸癌的療效預(yù)測(cè)和預(yù)后價(jià)值RAS突變患者無(wú)法從抗EGFR治療中獲益BRAF突變患者預(yù)后不佳，且可能無(wú)法從抗EGFR治療中獲益對(duì)結(jié)直腸癌患者具有預(yù)后指導(dǎo)意義基因研究發(fā)表時(shí)間例數(shù)及分期預(yù)后因素單因素HR(95%CI)P值多因素HR(95%CI)P值KRASLochhead,et

al.20131253例I-IV期CRC-specificmortality1.33(1.08-1.64)0.007--Overall

mortality1.22(1.04-1.44)0.016--KRASSinicrope

FA,et

al.20152720例III期DFS1.488(1.281-1.730)<0.00