新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查第1頁湖南省出生缺點防治關(guān)鍵信息

第14.15條14.對新生兒與嬰幼兒進行聽力檢測和診療,可早期發(fā)覺永久性聽力損失患兒,并在出生6個月內(nèi)進行科學干預和康復訓練,幫助其回歸主流社會。15.新生兒生后48小時-7天,足跟采血進行檢測,可篩查先天性遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病可疑患兒,經(jīng)過早期確診,早期干預,可防止智力低下、發(fā)育落后等嚴重不良后果發(fā)生。新生兒疾病篩查第2頁新生兒疾病篩查第3頁新生兒疾病篩查是指對每個出生寶寶,經(jīng)過先進試驗室檢測發(fā)覺一些危害嚴重先天性遺傳代謝性疾病,從而早期診療、早期治療,防止寶寶因腦、肝、腎等損害造成智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。新生兒疾病篩查第4頁新生兒遺傳代謝疾病臨床危害80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害,可造成包含腦癱、智力低下等在內(nèi)一系列嚴重并發(fā)癥,甚至引發(fā)昏迷或死亡。70%以上遺傳代謝病還可造成肝臟腫大或肝功效不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。新生兒疾病篩查第5頁新生兒遺傳代謝病預防關(guān)鍵早期篩查、及時發(fā)覺。在新生兒出生72小時后至第20天內(nèi)施行“新生兒遺傳代謝病篩查”,即可及時發(fā)覺遺傳代謝病,患兒在未出現(xiàn)經(jīng)典臨床癥狀之前進行干預與治療。新生兒疾病篩查第6頁采血時間采血在嬰兒出生48小時并吃足8次奶后,進行,不然,在未哺乳、無蛋白負荷情況下輕易出現(xiàn)PKU篩查陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院嬰兒,不能在72小時之后采血,標準應(yīng)由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進行跟蹤采血,提升篩查覆蓋率,但時間最遲不宜超出出生后20個天。新生兒疾病篩查第7頁采血部位多項選擇擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是:按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺,要求每個嬰兒采集4個血斑，每個血斑直徑應(yīng)≥8毫米。新生兒疾病篩查第8頁臨床表現(xiàn)與普通溶血性貧血大致相同新生兒期:約50%患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，造成腦部損害，引發(fā)智力低下。新生兒疾病篩查第9頁先天性甲狀腺功效低下先天性甲低,即先天性甲狀腺功效低下(CH)是兒童時期常見智殘性疾病,早期無顯著表現(xiàn),一旦出現(xiàn)癥狀,是不可逆,又稱呆小病,此病遲發(fā)覺對兒童智力發(fā)育影響很大,此病可造成身材矮小,智力低下。新生兒疾病篩查第10頁醫(yī)學上普通認為假如在2個月內(nèi)發(fā)覺,及時治療,終生服藥,智力基本正常。大于10個月發(fā)覺、治療,智商只能到達正常80%。大于2歲發(fā)覺,智力落后不可逆。先天性甲低發(fā)病率大約是五千分之一。先天性甲狀腺功效低下癥臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、生長發(fā)育遲緩及基礎(chǔ)代謝低下。先天性甲狀腺功效低下新生兒疾病篩查第11頁癥狀先天性甲低有下面十項表現(xiàn)：1、過期產(chǎn)，孕期超出42周，孕期胎動少；2、出生時體重較重，身長與頭圍正常，前后囟門大；3、胎糞排除延遲，生后常有腹脹，便秘；4、多睡少動；5.黃疸消退延遲；新生兒疾病篩查第12頁癥狀6.吃得少，喂養(yǎng)困難；7、四肢涼、體溫低（常<35℃）；8、有臍疝；9、呼吸困難（主要是舌頭大而厚，呼吸道有粘液水腫，氣道不通暢)；10、特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。新生兒疾病篩查第13頁假如孩子有其中幾點表現(xiàn),就要到醫(yī)院檢驗,便于盡早確診,以免造成小孩不可逆智力損害。普通提議治療開始越早,遠期預后越好。在新生兒期發(fā)覺,及時給予有效治療,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常是可逆。普通凡生后2個月前確診并接收治療者,80%患者智商可在90以上新生兒疾病篩查第14頁苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（Phenylketonuria,PKU）是一個遺傳代謝病,是因為體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,造成苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿癥”。新生兒疾病篩查第15頁苯丙酮尿癥本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國PKU患病率約為1:10000,美國約為1:14000，北愛爾蘭約為1/4400，德國約為1:7000，日本約為1:78400新生兒疾病篩查第16頁臨床表現(xiàn)PKU患兒出生時大多表現(xiàn)正常,新生兒期無顯著特殊臨床癥狀。未經(jīng)治療患兒3～4個月后逐步表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。伴隨年紀增加,患兒智力低下越來越顯著,年長兒約60%有嚴重智能障礙。2/3患兒有輕微神經(jīng)系統(tǒng)體征,比如,肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。新生兒疾病篩查第17頁臨床表現(xiàn)約1/4患兒有癲癇發(fā)作,常在18個月以前出現(xiàn),可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其它形式。約80%患兒有腦電圖異常,異常表現(xiàn)以癇樣放電為主,少數(shù)為背景活動異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降,腦電圖亦顯著改進新生兒疾病篩查第18頁疾病治療當前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥品,故只能經(jīng)過降低從食物中攝取苯丙氨酸方法,使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在適當水平。新生兒疾病篩查第19頁疾病治療普通食物,尤其是含蛋白質(zhì)較高食物,如肉、魚、蝦、蛋及豆制品等,含有較高苯丙氨酸,需降低這些食物食入,給予不含苯丙氨酸配方奶粉或蛋白粉,方便提供體內(nèi)必需氨基酸。但苯丙氨酸又是人體必需氨基酸之一,必須滿足其生長發(fā)育需要.新生兒疾病篩查第20頁疾病預后苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后,若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診療和治療,即經(jīng)過新生兒疾病篩查診療PKU患兒,診療后及時治療,近90%患兒智力可到達正常,只有少部分患兒因為治療不夠配合或病情較重,血苯丙氨酸濃度控制不理想,仍可造成智力下降。新生兒疾病篩查第21頁疾病預后出生后1個月內(nèi)接收治療者多數(shù)能夠不出現(xiàn)智力損害,治療越晚,對腦損傷越顯著。所以,患兒一旦確診,應(yīng)馬上給予治療,治療越早,預后越好。新生兒疾病篩查第22頁先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）是由基因缺點所致腎上腺皮質(zhì)各種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引發(fā)一組常染色體隱性遺傳性疾病。新生兒疾病篩查第23頁疾病介紹先天性腎上腺皮質(zhì)增生,不一樣類型酶缺點產(chǎn)生不一樣生化改變和臨床表現(xiàn)。早期診療、治療甚為主要,尤其是21-羥化酶和11-β羥化酶缺乏,如診治始于胚胎早期,可阻止雄性化出現(xiàn),取得正常發(fā)育嬰兒,如出生時未能識別,常造成以后發(fā)育異常。新生兒疾病篩查第24頁先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查21-OHD新生兒篩查主要目標是識別有發(fā)生危及生命腎上腺危象嬰兒及防止外生殖器不明確女性嬰兒被誤認為男性。對于初始表現(xiàn)即為腎上腺危象男孩尤為主要。另外,早期識別能夠?qū)κ芾蹕雰杭皟和M行監(jiān)測及治療,以防止產(chǎn)后暴露于大量雄激素及伴隨臨床表現(xiàn)新生兒疾病篩查第25頁出生后治療篩查出CAH患兒馬上開始治療,并監(jiān)測17-OHP、雄激素和皮質(zhì)素改變。新生兒疾病篩查第26頁紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見紅細胞酶病,本病有各種G-6-PD基因變異型,伯氨喹啉型藥品性溶血性貧血或蠶豆病,感染誘發(fā)溶血,新生兒黃疸等。本病是因為調(diào)控G-6-PD基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺。新生兒疾病篩查第27頁發(fā)病原因本病有各種G-6-PD基因變異型,伯氨喹啉型藥品性溶血性貧血或蠶豆病,感染誘發(fā)溶血,新生兒黃疸等。誘因有:①蠶豆;②氧化藥品:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細菌或病毒新生兒疾病篩查第28頁G6PD缺乏癥（南方）對檢出患兒進行了預防性治療,都取得了滿意效果。新生兒疾病篩查第29頁臨床表現(xiàn)與普通溶血性貧血大致相同新生兒期:約50%患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，造成腦部損害，引發(fā)智力低下。新生兒疾病篩查第30頁治療與預防治療:無特殊治療。出現(xiàn)溶血對癥處理:糾正貧血、治療高膽紅素血癥等預防:患者終生攜帶G6PD管理卡、防止接觸誘發(fā)溶血藥品及其它物質(zhì)停食蠶豆（包含乳母）預防感染新生兒疾病篩查第31頁新生兒聽力篩查(UniversalNewbornHearingScreening,UNHS)是經(jīng)過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學檢測,在新生兒出生后自然睡眠或平靜狀態(tài)下進行客觀、快速和無創(chuàng)檢驗。新生兒疾病篩查第32頁有些寶寶出生時看起來很健康,卻可能在媽媽肚子里或出生時就出現(xiàn)了聽力問題；假如出生后不及時進行聽力篩查就不能早期發(fā)覺,以后可能會給孩子造成不一樣程度言語-語言發(fā)育和認知發(fā)育障礙。新生兒聽力篩查是發(fā)覺聽力問題最有效方法！新生兒疾病篩查第33頁13億人口中國

我們國家每年約有1600萬新生嬰兒出生假如按每一千個新生兒中有1-3個新生兒發(fā)病計算我們國家每年將新增聽力損失新生兒約2-5萬名新生兒疾病篩查第34頁

什么是新生兒聽力篩查？對全部出生后新生兒,經(jīng)過一個客觀、簡單和快速檢測方法,將可能有聽力損失寶寶篩查出來,并深入確診和追蹤觀察。新生兒疾病篩查第35頁

為何要做聽力篩查？目標是發(fā)覺有聽力損失寶寶，使其在語言發(fā)育關(guān)鍵年紀段之前得到適當干預；最終使寶寶聾而不啞，回歸主流社會！新生兒疾病篩查第36頁聽力損失對寶寶有影響假如孩子出生后聽不清或聽不到聲音,聽覺-言語鏈就會出現(xiàn)障礙,這么會影響他們?nèi)蘸笱哉Z-語言發(fā)育；輕者會造成辯音不清,重者會造成聽覺言語障礙,甚至會造成性格孤僻、注意力不集中和學習困難等一系列問題。新生兒疾病篩查第37頁全部寶寶都要做聽力篩查？是。因為只有這么才能夠早期發(fā)覺有聽力損失寶寶；及時干預,能夠降低對言語-語言和認知發(fā)育影響。新生兒聽力篩查是早期發(fā)覺聽力損失最有效方法。新生兒疾病篩查第38頁出生很快寶寶要做聽力篩查寶寶出生后,普通情況下父母難以在1歲內(nèi)發(fā)覺其聽力問題,多數(shù)孩子到了2-3歲不會說話時,才引發(fā)家長注意；寶寶2-3歲才被發(fā)覺有聽力問題話,就過了早期干預最正確時期,即使這時候進行干預,其言語-語言和認知發(fā)育水平仍會落后于同齡兒童。新生兒疾病篩查第39頁聽力篩查過程與家眷交流

-------知情同意書簽定聽力初篩

-------家眷配合初篩檢測匯報

-------取得初篩結(jié)果未經(jīng)過者復篩

-------家眷配合復篩檢測匯報

-------復篩結(jié)果解釋聽力診療

-------取得診療結(jié)果及時干預

------及早開始干預定時隨訪

------長久干預篩查人員監(jiān)護人新生兒疾病篩查第40頁知情同意新生兒聽力篩查遵照自愿和知情選擇標準；醫(yī)院在做新生兒聽力篩查前,醫(yī)務(wù)人員會同您進行交談；你應(yīng)該了解新生兒聽力篩查方法、風險、費用等情況；如有不明白地方,盡可能問清楚與你交談醫(yī)務(wù)人員；最終簽字。新生兒疾病篩查第41頁假如家長選擇不參加新生兒聽力篩查,也需要在文件上簽字,表明您拒絕參加新生兒聽力篩查；假如你不參加新生兒聽力篩查,你不會受到歧視。新生兒疾病篩查第42頁您應(yīng)該提供正確和通暢聯(lián)絡(luò)方式,包含有效家庭地址、聯(lián)絡(luò)電話；假如產(chǎn)后休養(yǎng)地在別處,應(yīng)把新住址和電話號碼通知醫(yī)務(wù)人員。新生兒疾病篩查第43頁新生兒聽力篩查三階段第一階段聽力篩查階段（產(chǎn)科/新生兒科/兒保）初篩:2-7天復篩:30-42天第二階段聽力診療階段（聽力診治機構(gòu)）3-6個月第三階段干預與康復階段（診治/康復機構(gòu)）3-36個月新生兒疾病篩查第44頁初篩對象:全部正常出生新生兒時間:出生后2-7天方法:耳聲發(fā)射（OAE）新生兒疾病篩查第45頁耳聲發(fā)射（OAE）是怎么回事？由正常耳蝸產(chǎn)生一個很輕柔聲音,經(jīng)過聽骨鏈和鼓膜傳導到外耳道,并能夠被檢測到。假如寶寶有聽力損失,就不會產(chǎn)生耳聲發(fā)射。新生兒疾病篩查第46頁耳聲發(fā)射檢測有什么好處？

快速準確簡便無創(chuàng)傷易操作

客觀靈敏重復性穩(wěn)定性新生兒疾病篩查第47頁耳聲發(fā)射（OAE）檢測示意圖新生兒疾病篩查第48頁耳聲發(fā)射檢測怎么做？在寶寶平靜狀態(tài)下或睡眠時,將大小適合測試探頭放在寶寶一側(cè)耳朵里,開始進行測試；做完一側(cè)耳朵,再做另外一側(cè)耳朵。新生兒疾病篩查第49頁復篩對象:未經(jīng)過初篩寶寶住院期間未進行篩查寶寶有聽力損失高危原因?qū)殞殨r間:生后30-42天機構(gòu):普通在相同醫(yī)院，也有轉(zhuǎn)到上一級醫(yī)院，詳細請向當?shù)蒯t(yī)院咨詢

新生兒疾病篩查第50頁復篩項目:耳聲發(fā)射（OAE）/和或自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）結(jié)果:未經(jīng)過者，需要轉(zhuǎn)診到聽力診治機構(gòu)

新生兒疾病篩查第51頁自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）怎么做？寶寶平靜或入睡時,將電極緊貼頭部皮膚,將探頭放在耳朵里或?qū)⒍鷻C扣在耳朵外面,就能夠開始測試。新生兒疾病篩查第52頁特殊新生兒聽力初篩對象:重癥監(jiān)護室住院新生兒時間:病情穩(wěn)定出院前進行初篩方法:自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）地點:新生兒監(jiān)護室或聽力篩查室轉(zhuǎn)診:初篩未經(jīng)過者，直接轉(zhuǎn)診到聽力診治機構(gòu)新生兒疾病篩查第53頁聽力篩查結(jié)果新生兒聽力篩查結(jié)果除了您能夠看到,還有就是新生兒聽力篩查醫(yī)務(wù)人員,醫(yī)院將嚴格恪守保密制度,尊重病人隱私；不論是初篩還是復篩,普通篩查完成后,能夠在當初取得檢測結(jié)果。新生兒疾病篩查第54頁解讀篩查結(jié)果絕大多數(shù)寶寶都將取得“篩查經(jīng)過”結(jié)果；有極少一部分寶寶得到“初篩未經(jīng)過”結(jié)果,這表明寶寶需要深入進行復篩或轉(zhuǎn)診（特殊新生兒）；復篩未經(jīng)過寶寶,工作人員會通知您轉(zhuǎn)診醫(yī)院。新生兒疾病篩查第55頁解讀篩查結(jié)果普通初篩約有10%、復篩約有4%寶寶有“篩查未經(jīng)過”結(jié)果,其中僅有0.1%-0.3%孩子最終確診為聽力損失；不論是得到“初篩未經(jīng)過”或是“復篩未經(jīng)過”結(jié)果,都無須驚慌,工作人員會通知您該怎么辦。新生兒疾病篩查第56頁請您記住篩查結(jié)果不等于確診結(jié)果,聽力篩查也不等于聽力診療；篩查只是把可能有聽力問題寶寶找出來,篩查未經(jīng)過者需要深入確診。新生兒疾病篩查第57頁經(jīng)過篩查寶寶經(jīng)過篩查寶寶,有極少數(shù)會出現(xiàn)遲發(fā)性或進行性聽力損失；有遺傳性聽力損失也能夠出現(xiàn)在嬰兒期或兒童期；所以,寶寶即便經(jīng)過了篩查,也需要定時接收兒童聽覺保健檢驗,方便及時發(fā)覺聽力問題。新生兒疾病篩查第58頁復篩未經(jīng)過怎么辦？當復篩仍顯示為“篩查未經(jīng)過”時,需要轉(zhuǎn)診到兒童聽力診治機構(gòu)進行深入確診；接到轉(zhuǎn)診通知家長,請您務(wù)必配合,盡快帶寶寶到指定機構(gòu)進行確診,方便及時了解寶寶聽力情況。普通聽力篩查匯報單上會寫明聽力確診時間和地點,不明白時能夠向工作人員問詢。新生兒疾病篩查第59頁診斷時間:出生后3個月-6個月對象:復篩未經(jīng)過嬰兒地點:兒童聽力診治機構(gòu)新生兒疾病篩查第60頁嬰幼兒聽力診療方法客觀聽力檢驗（ABR、ASSR或40Hz、OAE、聲阻抗）：需要在睡眠狀態(tài)下進行測試；主觀聽力檢驗（BOA.VRA.PA.PTA）：需要在清醒狀態(tài)下進行測試；其它輔助檢驗影像學（CT、MRI）：需要在睡眠狀態(tài)下進行檢驗新生兒疾病篩查第61頁聽力損失干預與康復確診聽力損失寶寶,越早接收聽力干預越好；確診為聽力損失,請在專業(yè)人員指導下堅持干預；除佩戴助聽器和植入人工耳蝸等方法外,長久聽覺言語康復訓練非常主要。新生兒疾病篩查第62頁聽力損失干預標準標準:3個月前診療，6個月前干預

聽力損失程度不一樣，干預時間不一樣極重度:2個月確診，3個月開始干預中重度:5個月確診，6個月開始干預輕度:8個月確診，9個月開始干預

新生兒疾病篩查第63頁聽力損失干預方法藥物:中耳炎或突然聽力下降可用藥品治療助聽器:雙側(cè)感音神經(jīng)性聾選配氣導助聽器雙側(cè)外耳道閉鎖選配骨導助聽器手術(shù):雙側(cè)外耳及中耳畸形可行骨錨式助聽器（BAHA）或振動聲橋（VSB）手術(shù)雙側(cè)重度感音神經(jīng)性聾可行人工耳蝸（CI）手術(shù)

新生兒疾病篩查第64頁人工聽覺植入裝置人工耳蝸（CI）骨錨式助聽器（BAHA）新生兒疾病篩查第65頁聽力損失預后確診為聽力損失寶寶,干預越早,效果就越好；不論聽力損失程度是輕度或極重度,只要是智力發(fā)育正常寶寶,普通在6月前接收干預和康復訓練,聽覺言語能力能夠得到快速發(fā)展；經(jīng)過早期聽力干預和康復,大多數(shù)能夠經(jīng)過聽說交流,參加社會活動,基本上能到達正常同齡孩子水平。新生兒疾病篩查第66頁聽力損失預后即使是極重度聽力損失寶寶,只要早期發(fā)覺,早期配合醫(yī)務(wù)人員進行干預和康復訓練,聽覺言語發(fā)育能力也會得到最大程度發(fā)揮。新生兒疾病篩查第67頁家長配合新生兒聽力篩查寶寶接收聽力篩查前,家長應(yīng)