高考生物一輪復習課件：基因突變和基因重組

目錄CONTENTS2025屆第一輪復習第7單元·生物的變異、育種與進化第20講

基因突變和基因重組一、基因突變的實例（含細胞癌變）、原因、特征。二、舉例說明基因重組類型、意義及應用。三、設計實驗探究基因突變類型與可遺傳變異的來源。課本：必修二P80-86，P97【新舊對比】增①思維訓練“分析相關性”②金魚的養(yǎng)殖和培育。

改：①鐮狀細胞貧血名稱修改；②基因突變的概念；

③基因突變的特點改為小字。

移：細胞癌變由必修1移到本節(jié)。

什么是變異？手術后手術前【思考】通過整容，單眼皮成為雙眼皮，這種變異能遺傳嗎？探究：長翅果蠅幼蟲若25oC長翅果蠅若35oC—37oC長翅果蠅

+殘翅果蠅（少量）環(huán)境引起？基因突變？思路：讓這些殘翅果蠅相互交配產(chǎn)卵，在25℃下培養(yǎng)一段時間后，觀察子代果蠅翅的類型。結果預測：若子代全為長翅果蠅，則是環(huán)境影響的結果；若子代有殘翅果蠅出現(xiàn)，則是基因突變的結果。表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境【問題探討】神奇的太空帶貨神舟五號帶了1公斤植物種子；神舟六號帶了秋海棠和燈盞花等植物種子；神舟七號帶了87個品種的蔬菜種子；神舟八號帶了如紅豆杉、橄欖種子；神舟九號帶了云南普洱茶種子；神舟十號帶了人參種子......神舟十二號，航天員們帶了29.9克的南靖蘭花種子和15克浙江江山黃精種子等一起遨游太空。之所以帶種子上太空是因為要進行航天育種討論：1.航天育種的生物學原理是什么?基因突變2.基因突變是怎樣產(chǎn)生的呢？

在太空特殊環(huán)境中，DNA復制時，因受到高輻射或微重力影響，堿基的互補配對易出現(xiàn)差錯而發(fā)生基因突變。誘變育種一、基因突變“關鍵詞”基因A基因B非基因片段替換缺失增添基因突變改變的是什么？不變的是什么？可能改變的是什么？基因的結構基因的數(shù)量和位置性狀（表型）發(fā)生在什么時期？A.有絲分裂間期體細胞（一般不能傳給后代）B.減數(shù)分裂前的間期生殖細胞（傳遞給后代）植物體細胞發(fā)生的基因突變，可通過無性生殖遺傳（如植物組織培養(yǎng)、塊莖塊根的繁殖，扦插、嫁接等。）DNA復制時此時，DNA雙螺旋打開，穩(wěn)定性大大降低，易受到外界因素的干擾而發(fā)生復制錯誤。原因分析基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失、替換一、基因突變2.基因突變的原因：內(nèi)因：生物因素：提高突變頻率，用于誘變育種紫外線、X射線及其他輻射。亞硝酸、堿基類似物等某些病毒的遺傳物質(zhì)等。外因DNA復制出現(xiàn)“差錯”（或損傷后的修復錯誤）物理因素：（能損傷細胞內(nèi)的DNA）化學因素：（能改變核酸的堿基）（能影響宿主細胞的DNA）（誘發(fā)突變）（自發(fā)突變）一、基因突變3.實例：鐮狀細胞貧血(教材P80-81)

資料：1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛，經(jīng)查，他患的是當時人們尚未認識的一種貧血癥，紅細胞是彎曲的鐮刀狀。后來，人們就把這種病稱為鐮刀型細胞貧血癥。1928年，人們了解到這是一種遺傳病。這種病的遺傳方式？閱讀P81“思考與討論”這種病是怎樣形成的呢？常.隱無中生有為隱性隱性遺傳看女病一、基因突變3.實例：鐮狀細胞貧血(教材P80-81)血紅蛋白基因正常血紅蛋白正常紅細胞正常(圓餅狀)ＧＡＡ正常mRNA血紅蛋白基因異常血紅蛋白異常紅細胞異常(鐮刀狀)異常mRNAＧＵＡ根本原因：基因突變直接原因：紅細胞β珠蛋白第六位谷氨酸被纈氨酸替代，形成異常的血紅蛋白

鐮刀狀紅細胞易破裂,使人患溶血性貧血一、基因突變4.基因突變的特點：材料1：生活中隨處可見突變性狀，如細菌出現(xiàn)耐藥性，棉花出現(xiàn)短

果枝，果蠅出現(xiàn)白眼，家鴿出現(xiàn)灰紅色羽毛，人類出現(xiàn)多指。特點1：普遍性材料2：人的受精卵可能會發(fā)生基因突變，幼兒到老人的不同階段都可能

會發(fā)生基因突變。特點2：隨機性材料3：常染色體上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突變成顯性黃色

基因（AY），也可以突變成隱性黑色基因（a）不定向性大腸桿菌組氨酸缺陷型基因突變率為2×10－６果蠅的白眼基因突變率為4×10－5玉米的皺縮基因突變率為1×10－６低頻性材料5：基因突變中，有利突變多，還是有害突變多？多害少利性材料4：（發(fā)生的范圍）（時間、位置）歸納：準確理解基因突變的特點①普遍性②隨機性

a.時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；b.部位上——可以發(fā)生在不同細胞中；可以發(fā)生在細胞內(nèi)的不同DNA分子上；可以發(fā)生在同一DNA分子的不同部位。體細胞或生殖細胞一條染色體上的非等位基因④不定向性：可以發(fā)生不同方向的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因③突變頻率很低【注意】不一定都產(chǎn)生等位基因。如病毒和原核細胞不存在等位基因，產(chǎn)生的是新基因。基因突變方向與環(huán)境無明顯因果關系⑤多害少利性中性突變、有利突變、有害突變基因突變的有利與有害取決于生物的生存環(huán)境。填

空若兩種突變品系是由一對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。若兩種突變品系是由不同對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。隨機不定向一、基因突變5.基因突變的意義：基因突變產(chǎn)生新基因的途徑生物變異的根本來源產(chǎn)生新性狀生物進化的原始材料新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進化的原始材料。ＡＡ甲

乙丙

丁基因序列發(fā)生堿基的替換，不一定引起蛋白質(zhì)結構的改變（密碼子的簡并性）。結論:探究1：編碼蛋白的基因中堿基的替換，是否一定引起蛋白質(zhì)結構的改變？模版鏈思考：

如果發(fā)生堿基的增添或缺失,是否也會導致蛋白質(zhì)結構的改變，從而引起性狀的改變呢?[探究2]若基因發(fā)生一個堿基的增添或缺失，多肽的氨基酸序列

是否也會發(fā)生改變？肽鏈長度呢？性狀呢？若插入C思考1：增添（缺失）3個連續(xù)堿對對氨基酸序列的影響是大還是??？丟失T還可使肽鏈變“長”或變“短”思考2：基因突變在光學顯微鏡下是否可見？怎么知道基因發(fā)生突變了呢？還可參考書P62DNA雜交技術[探究3]基因突變對與性狀的影響1.基因突變可改變生物性狀的4大成因：①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成；②肽鏈延長（終止密碼子推后出現(xiàn)）；③肽鏈縮短（終止密碼子提前出現(xiàn)）；④肽鏈中氨基酸種類改變；以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)結構和功能改變，進而引發(fā)生物性狀的改變。2.基因突變沒有引起生物性狀改變的4大成因：①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子中②密碼子簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多個密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。與基因突變聯(lián)系的“熱點”細胞癌變生物進化原癌基因或抑癌基因發(fā)生基因突變可能引起細胞癌變細胞分裂遺傳育種誘變育種就是利用基因突變的原理進行的在細胞分裂前的間期，DNA復制時，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對的變化基因突變?yōu)樯镞M化提供豐富的原材料P82思考.討論結腸癌發(fā)生的原因：正常上皮細胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因是什么？相關基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）發(fā)生了突變，導致細胞分裂失控二、細胞的癌變◆癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累計效應細胞癌變原因分析①基因突變②表觀遺傳修飾原癌基因抑癌基因調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞正常生長增殖正常表達產(chǎn)物過量表達突變表觀遺傳修飾不表達正常表達產(chǎn)物阻止細胞不正常的增殖/促進細胞凋亡表達產(chǎn)物的量過高表達產(chǎn)物的量過低表達產(chǎn)物活性過低致癌因子突變表觀遺傳修飾可能細胞癌變可能癌基因油門剎車提示：①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；②不是只有癌細胞中才存在原癌和抑癌基因，正常細胞的DNA上也存在。二、細胞的癌變（P82）機理（從基因的角度解釋細胞癌變的原因）：⑴細胞分裂失控，從而能無限增殖

⑵形態(tài)、結構、功能發(fā)生改變⑶細胞膜上糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，易轉移擴散說一說：癌細胞的定義與特征？（教材P82）

定義：有的細胞受致癌因子的影響，細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，變成不受機體控制、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞。特征：常見的致癌因子物理致癌因子：化學致癌因子：病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。種類眾多，無機化合物如石棉、砷化物等；有機化合物如亞硝胺（亞硝酸鹽轉化而來）、黃曲霉素等。指的是能使細胞發(fā)生癌變的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以將自身的致癌核酸序列整合進入人的基因組，從而誘發(fā)人的細胞癌變。分析以下情況是減少哪種因素誘發(fā)基因突變的可能，從而防止細胞癌變?⑴夏季涂抹防曬霜

⑵青少年少上網(wǎng)，少用手機⑶少吃燒烤和油炸食品

⑷不喝反復燒開的水(含亞硝酸鹽)物理因素物理因素化學因素化學因素堅持健康的生活方式，遠離致癌因子。合理的膳食和作息，愉快的情緒，不吸煙、不酗酒。癌癥的預防致癌食物：發(fā)霉的、熏制的、燒烤食品中含較高致癌物質(zhì)食物中的防癌物質(zhì)：大豆、動物肝臟——含有的大量維生素A；蔬菜水果——富含的維生素C，維生素E，胡蘿卜素；綠茶——富含多元酚多吃蔬果，多運動，規(guī)律作息甲胎蛋白和癌胚抗原癌癥的檢測指標從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國雜交水稻累計增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎？三、基因重組（P84）1.概念：生物體進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因重新組合。減數(shù)分裂√

受精作用Ⅹ非等位基因2.類型：(1)通過交叉互換，實現(xiàn)了同源染色體上的非等位基因的組合（交叉互換型）(2)通過自由組合，實現(xiàn)了非同源染色體上的非等位基因的自由組合

（自由組合型）(3)基因工程重組型（DNA重組技術）(4)肺炎鏈球菌轉化型：R型細菌轉化為S型細菌注意：雌雄配子的隨機結合不是基因重組。一對等位基因不存在基因重組例：一對膚色正常的夫婦，生了一個膚色正常的孩子和一個白化病的孩子，不是基因重組的結果，是基因分離的結果。純合子雜交不存在基因重組。

例：

AABB×aabb三、基因重組（P84）3.類型：減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期：同源染色體的_________________之間發(fā)生相應片段的交換。導致同源染色體上的非等位基因重新組合非姐妹染色單體AABaabBbAABaabbB可產(chǎn)生的配子類型：AB和ab(2種)重組后的配子類型：

AB、ab、

Ab和aB(4種)重組型

類型1：交叉互換型三、基因重組（P84）3.類型：類型2：自由組合型減數(shù)分裂Ⅰ后期，________________________________導致基因重組非同源染色體上非等位基因自由組合YYyyrrYYRRYRyyrryryrYRRRrrYYRRyyYrrRrRYr漢水丑生侯偉作品產(chǎn)生的配子種類及比例：YR:yr:Yr:yR=1：1：1：1重組型

三.基因重組3.結果：不產(chǎn)生

，產(chǎn)生

，導致

出現(xiàn)。新基因新基因型重組性狀4.意義：①形成

的重要原因；②生物變異的

；③為

提供材料。生物多樣性主要來源生物進化思考：甲、乙、丙圖中變異的類型

甲圖A、a乙圖A、a丙圖B、b丁圖B、b分裂類型

變異類型

基因突變基因重組基因突變有絲分裂后期MⅡ后期MⅡ后期丁MⅡ后期基因重組、基因突變5.應用：指導雜交育種，將雙親多個優(yōu)良性狀集中在一起素養(yǎng)培優(yōu)抓“關鍵詞”判斷基因突變和基因重組三.基因重組（廣義包括：肺炎鏈球菌轉化實驗和基因工程中的生物)

肺炎雙球菌轉化實驗：S型菌DNA整合到R型菌的DNA上,實現(xiàn)基因重組S—DNA使R菌發(fā)生轉過的過程：S—DNAR—DNAS、R—DNA控制莢膜合成的基因酶控制莢膜合成，轉化為S型菌延伸：原核細胞在一定狀態(tài)下（感受態(tài)）可吸收外源DNA，而發(fā)生基因重組三.基因重組（廣義包括：肺炎鏈球菌轉化實驗和基因工程中的生物)

基因工程：指按照人們的愿望，通過轉基因等技術賦予生物新的遺傳特性，創(chuàng)造出更符合人們需要的新的生物類型和生物產(chǎn)品。問題：你能根據(jù)基因工程概念說出它所依據(jù)的原理？基因重組(北極海魚的抗凍基因)質(zhì)粒上的一個片段，可將目的基因轉移至植物的染色體受體細胞基因工程育種目的基因的表達與檢測提取抗旱基因示例：對全球播種面積超30億畝的小麥來說，2022年是不尋常的，連續(xù)高溫干旱，全球小麥急劇減產(chǎn)；而荒漠齒肋赤蘚具有超強耐旱能力的原因是其含有抗旱基因D。請設計實驗培育出能抗旱的小麥，應對劇烈的氣候變化。從齒肋赤蘚細胞中分離出DNA從大腸桿菌中提取質(zhì)粒限制酶限制酶抗旱基因與質(zhì)粒結合DNA連接酶目的基因?qū)胄←溂毎环N限制酶基因工程育種

又叫做基因拼接技術或DNA重組技術。就是按照人們的意愿，把一種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細胞里，定向地改造生物的性狀。定向改造生物的遺傳性狀；克服了遠緣雜交不親和的障礙。⑵原理：⑴概念：⑶優(yōu)點：基因重組生物科技進展：

基因組編輯（教材P85）一種來自細菌的核酸酶Cas9與短鏈RNA結合，然后切割與“向?qū)А盧NA結合的DNA,使DNA雙鏈斷裂。1.CRISPR/Cas9系統(tǒng)向?qū)NA它的部分序列通過堿基互補配對原則，與目的基因中希望被編輯的DNA序列相結合