醫(yī)學(xué)生物學(xué)名詞解釋

醫(yī)學(xué)生物學(xué)名詞解釋生物大分子：組成原生質(zhì)的有機(jī)化合物中蛋白質(zhì)、酶和核酸分子質(zhì)量巨大，結(jié)構(gòu)復(fù)雜，功能多樣，具有信息，稱為生物大分子。寡肽：由10個(gè)以下氨基酸分子形成的化合物稱為寡肽。多肽：相對分子質(zhì)量低于6000，組成的氨基酸分子少于50-100個(gè)的化合物稱為多肽，一般不具有穩(wěn)定的空間結(jié)構(gòu)。蛋白質(zhì)：比多肽更大的稱為蛋白質(zhì)，既有特定且相對穩(wěn)定的空間結(jié)構(gòu)。蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)：在以肽鍵為主，二硫鍵為副鍵的多肽鏈中，氨基酸的排列順序，即為蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)。蛋白質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)：肽鏈上相鄰氨基酸殘基間主要靠氫鍵維系的有規(guī)律，重復(fù)有序的空間結(jié)構(gòu)。三種基本構(gòu)象：…蛋白質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)：蛋白質(zhì)分子在二級結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步折疊，盤曲形成的，接近球形的空間結(jié)構(gòu)。維系三級結(jié)構(gòu)的主要有疏水鍵，酯鍵，氫鍵，離子鍵和二硫鍵等。蛋白質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)：每條多肽鏈都有其獨(dú)立的三級結(jié)構(gòu)，成為亞基。亞基間再以氫鍵，疏水鍵和離子鍵等相連，所以蛋白質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)是亞基集結(jié)的結(jié)構(gòu)。蛋白質(zhì)的功能：催化，調(diào)節(jié)，保護(hù)，運(yùn)輸，收縮，防御，信息傳輸，免疫等。酶：生物催化劑，具有高效性，專一性，不穩(wěn)定性。變構(gòu)（一級結(jié)構(gòu)不變）：通過蛋白質(zhì)構(gòu)象變化而實(shí)現(xiàn)調(diào)節(jié)功能的現(xiàn)象。空間結(jié)構(gòu)正常，但蛋白質(zhì)構(gòu)象發(fā)生輕微變化，使其更有效的完成生理功能。變性（一級結(jié)構(gòu)不變）：蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)發(fā)生破壞，理化性質(zhì)改變，生物活性喪失的過程。DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型：B-DNA由兩條反向平行的多核苷酸鏈，圍繞同一中心軸，以右手螺旋的方式盤繞成雙螺旋。磷酸和脫氧核糖位于雙螺旋的外側(cè)，形成DNA的骨架，堿基位于雙螺旋的內(nèi)側(cè)。兩條鏈的每一對堿基互補(bǔ)的原則以氫鍵相連。非編碼鏈：DNA雙鏈中能夠轉(zhuǎn)錄的一條鏈成為非編碼鏈（或反編碼鏈），方向（3’-5’）。另一條稱為編碼鏈（5’-3’）。核酶：具有酶活性的RNA。膜相結(jié)構(gòu)：包括細(xì)胞膜、核膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基復(fù)合體、線粒體、溶酶體、過氧化物酶體、小泡等。非膜相結(jié)構(gòu)：包括染色質(zhì)（體）、核糖體、中心體（粒）、微絲、微管、中間纖維核仁、細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)、核基質(zhì)等。單位膜：由內(nèi)外兩層致密的深色帶和中間一層疏松的淺色帶構(gòu)成的三層膜相結(jié)構(gòu)（2×2+3.5=7.5nm）生物膜：真核細(xì)胞內(nèi)的膜系統(tǒng)與細(xì)胞膜統(tǒng)稱生物膜。原核細(xì)胞：結(jié)構(gòu)簡單，其核物質(zhì)缺乏雙層的核膜包裹即沒有真正的細(xì)胞核（有擬核），缺乏膜相結(jié)構(gòu)的細(xì)胞器，細(xì)胞體積較小，沒有完整的細(xì)胞膜。但質(zhì)膜外有一層由蛋白質(zhì)和多糖組成的堅(jiān)固的細(xì)胞壁。真核細(xì)胞：具有完整的細(xì)胞核，即核物質(zhì)被雙層膜包圍，將細(xì)胞分為核與質(zhì)兩部分，在細(xì)胞質(zhì)中，形成了復(fù)雜的內(nèi)膜系統(tǒng)，構(gòu)建成各種相對穩(wěn)定的、具有獨(dú)立生理功能的細(xì)胞器。液態(tài)鑲嵌膜模型：保留了磷脂雙分子層的概念，強(qiáng)調(diào)了膜的流動性&膜結(jié)構(gòu)的不對稱性，但未合理解釋流動的質(zhì)膜如何保持膜結(jié)構(gòu)的相對完整和穩(wěn)定性&蛋白質(zhì)對脂質(zhì)分子流動性的控制&膜各部分流動的不均勻性。細(xì)胞表面：由細(xì)胞膜，細(xì)胞外被構(gòu)成。細(xì)胞外被由糖蛋白和糖脂組成，所以稱為糖萼，與細(xì)胞識別、連接、增殖、免疫有關(guān)。細(xì)胞連接：細(xì)胞表面的特化稱為細(xì)胞連接。主要功能在于細(xì)胞間的機(jī)械連接，對細(xì)胞間的物質(zhì)交換起重要作用。分為緊密連接、黏合連接（帶狀橋粒、點(diǎn)狀橋粒及半橋粒）、通訊連接。細(xì)胞外基質(zhì)：分布于細(xì)胞外空間，由細(xì)胞分泌的蛋白質(zhì)和多糖所構(gòu)成的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。被動運(yùn)輸：物質(zhì)從高濃度向低濃度方向的跨膜運(yùn)轉(zhuǎn)，不耗能。包括：簡單擴(kuò)散：脂溶性物質(zhì)，非極性的小分子物質(zhì)和一些不帶電荷的極性小分子物質(zhì)從濃度較高的一側(cè)直接穿過膜的脂質(zhì)雙分子向濃度較低的一側(cè)運(yùn)轉(zhuǎn)。離子通道擴(kuò)散：指極性很強(qiáng)的水化離子，通過細(xì)胞膜上的特異離子通道蛋白從高濃度向低濃度方向的轉(zhuǎn)運(yùn)。易化擴(kuò)散：非脂溶性物質(zhì)或親水性物質(zhì)（如葡萄糖，氨基酸等）順濃度梯度方向的跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)。胞吞作用：質(zhì)膜內(nèi)陷將外來的大分子和顆粒物質(zhì)包圍，形成小泡轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞內(nèi)的過程。包括：吞噬作用：細(xì)胞攝取較大的固體顆?；虼蠓肿訌?fù)合體的過程?！巴淌审w”。胞飲作用：細(xì)胞攝取液體和溶質(zhì)的過程。形成的囊泡稱為胞飲體或胞飲小泡。受體介導(dǎo)的胞吞作用：通過受體與配體結(jié)合而引發(fā)的胞吞作用。細(xì)胞膜受體：細(xì)胞膜上一類特殊的膜內(nèi)在蛋白質(zhì)，能有選擇性的識別外來信號分子，并與之結(jié)合，啟動細(xì)胞內(nèi)一系列生化反應(yīng)而產(chǎn)生特定的生物學(xué)效應(yīng)的物質(zhì)。由識別、轉(zhuǎn)換、效應(yīng)部位組成。內(nèi)膜系統(tǒng)：位于細(xì)胞膜內(nèi)，在結(jié)構(gòu)和功能以及發(fā)生上有一定聯(lián)系的膜相結(jié)構(gòu)的總稱。是真核細(xì)胞特有的結(jié)構(gòu)，包括內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基復(fù)合體、溶酶體、核膜以及細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的膜性運(yùn)轉(zhuǎn)小泡。自噬作用：溶酶體對細(xì)胞內(nèi)衰老、病變的細(xì)胞器及破損的細(xì)胞器碎片進(jìn)行消化分解。異噬作用：異噬性溶酶體內(nèi)的水解酶將吞噬體或胞飲小泡內(nèi)所含的外源性有機(jī)大分子物質(zhì)消化分解成可溶性小分子，被溶酶體膜上的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白泵入細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中，作為營養(yǎng)成分重新參與細(xì)胞的物質(zhì)代謝。細(xì)胞骨架：真核細(xì)胞中的細(xì)胞質(zhì)中存在由蛋白纖維構(gòu)成的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)，由微絲、微管、中間纖維組成。線粒體的半自主性：線粒體是動物細(xì)胞內(nèi)唯一含有遺傳物質(zhì)、有自己的遺傳密碼及蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng)的細(xì)胞器，線粒體DNA（mtDNA）能夠獨(dú)立的復(fù)制轉(zhuǎn)錄和翻譯出部分線粒體蛋白，但維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能所需的大部分蛋白質(zhì)，以及氧化磷酸化酶的蛋白質(zhì)亞基，都是由核基因編碼的，因而將其稱為半自主性細(xì)胞器。多核糖體：多個(gè)甚至幾十個(gè)核糖體由mRNA串聯(lián)在一起，形成具有合成蛋白質(zhì)特殊功能的聚合體。核小體：染色體的一級結(jié)構(gòu)，包括組蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子組成的八聚體核心與外面纏繞約200bp的DNA分子。兩個(gè)核小體間由組蛋白H1和連接DNA結(jié)合，鎖住核小體DNA進(jìn)出端，穩(wěn)定核小體。常染色質(zhì)：間期細(xì)胞核內(nèi)處于伸展?fàn)顟B(tài)的染色質(zhì)纖維，著色淺，多位于細(xì)胞核中央。異染色質(zhì)：間期核中呈高度螺旋化的，盤曲較緊密的染色質(zhì)，著色深，多分布于核的外周。核仁組織區(qū)(NOR)：是專門為合成rRNA提供模板的rDNA所在的染色質(zhì)區(qū)域。半保留復(fù)制：復(fù)制后產(chǎn)生的子代DNA雙鏈中，一條鏈?zhǔn)悄０錎NA雙鏈中的一條，另一條則為其互補(bǔ)新鏈，這種復(fù)制方式稱為半保留復(fù)制。岡崎片段：以5‘—3’模板方向合成的一些100-200bp不連續(xù)的DNA小片段。細(xì)胞周期：細(xì)胞從一次分裂結(jié)束開始生長，經(jīng)過物質(zhì)積累直到下次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的過程。限制點(diǎn)：決定了細(xì)胞在周期運(yùn)行過程中是繼續(xù)沿周期運(yùn)行走向分裂，還是停止于某一階段。是細(xì)胞周期進(jìn)程中的關(guān)鍵點(diǎn)，也是藥物等因素作用于細(xì)胞的一個(gè)敏感點(diǎn)。G0期細(xì)胞（暫時(shí)不分裂細(xì)胞，休眠細(xì)胞）：暫時(shí)從G1期離開細(xì)胞周期，停止細(xì)胞分裂，但在給予適當(dāng)刺激后可以進(jìn)入周期進(jìn)行分裂的細(xì)胞。細(xì)胞分化：細(xì)胞之間產(chǎn)生穩(wěn)定性差異的過程。細(xì)胞的全能型：一個(gè)體細(xì)胞或性細(xì)胞在一定條件下，能重新形成完整個(gè)體的能力。奢侈基因：指與各種分化細(xì)胞的特殊性狀有直接關(guān)系的基因。喪失這類基因?qū)?xì)胞的生存并無直接關(guān)系。管家基因：維持細(xì)胞最低限度的功能所不可缺少的基因。但對細(xì)胞分化只起協(xié)助作用。干細(xì)胞：細(xì)胞分化過程中出現(xiàn)的具有分裂增殖能力、能分化產(chǎn)生一種以上“專業(yè)”細(xì)胞的原始細(xì)胞。凋亡：在生理或病理?xiàng)l件下由基因控制的自主有序的死亡稱為凋亡。壞死：由病理刺激引起的細(xì)胞死亡。去分化：已高度分化的細(xì)胞可以重新分裂而恢復(fù)到胚性細(xì)胞狀態(tài)，喪失細(xì)胞分化的特點(diǎn)的現(xiàn)象。基因分離定律（孟德爾第一定律）：在減數(shù)分裂過程中，同一對因子彼此分離，互不干擾，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞，從而產(chǎn)生數(shù)目相等的、兩種類型的配子，且獨(dú)立的遺傳給后代?；虻淖杂山M合定律（孟德爾第二定律）：非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合，各自獨(dú)立地分配到配子中。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂后期Ⅰ非同源染色體隨機(jī)組合?；虻倪B鎖交換律：位于一對同源染色體上不同座位的兩對以上等位基因在向下一代傳遞時(shí)，同一條染色體上的不同基因連在一起不相分離的遺傳規(guī)律?；虻倪B鎖：多個(gè)基因存在于同一條染色體上的現(xiàn)象。連鎖群：位于同一染色體上的基因之間傳遞時(shí)彼此連鎖，構(gòu)成連鎖群。一對同源染色體上的基因組成一個(gè)連鎖群。表現(xiàn)型：生物個(gè)體所表現(xiàn)的一性狀，包括形態(tài)特征和生理特征等?？梢灾苯佑^察到或借助于其他手段加以辨認(rèn)的。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂Ⅰ中同源染色體的分離?；蛐停簺Q定表現(xiàn)型的遺傳基礎(chǔ)。遺傳性疾?。河捎谏臣?xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變（突變或畸變）而引起的疾病。單基因?。系聽柺竭z傳?。河梢粚Φ任换虍惓Ｋ鶎?dǎo)致的遺傳性疾病。多基因?。河啥鄠€(gè)遺傳基因引起的疾病稱為多基因病。線粒體病：由于線粒體DNA突變和異常所導(dǎo)致的疾病稱為線粒體遺傳病。完全顯性(AD)：在常顯遺傳中，雜合子的表型與顯性純合子完全一致。共顯性(AD)：一對常染色體上的等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因共同表達(dá)。不規(guī)則顯性(AD)：在有些常染色體顯性遺傳中，由于不同內(nèi)外因素的影響，顯性基因的作用未能表達(dá)，或不同個(gè)體其表達(dá)的程度有差異，使得該顯性基因的遺傳方式不規(guī)則，稱之為不規(guī)則顯性。（原因：外顯率降低和個(gè)體間表現(xiàn)度有差異）不完全顯性（半顯性,AD）：雜合子患者的表型介于顯性純合子患者隱形純合子正常個(gè)體之間，即在雜合子中，顯性基因和隱形基因的作用都得到一定程度的表達(dá)。延遲顯性(AD)：在一些AD病中，雜合子攜帶的顯性治病基因的作用在生命的早期并不表達(dá)，要到一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)疾病。從性顯性(AD)：雜合子表達(dá)受性別的影響，在男女兩性之間出現(xiàn)表達(dá)范圍和程度有差異的現(xiàn)象。交叉遺傳：男性的X連鎖基因只能從母親傳來，將來只能傳給他的女兒的遺傳現(xiàn)象。等位基因：位于同源染色的同一基因座上不同形式的基因。等位基因所控制的性狀稱為相對性狀。等位基因起源于基因突變。復(fù)等位基因：在群體中，一對特定等位基因的位點(diǎn)上有兩個(gè)以上等位基因存在，而每個(gè)個(gè)體只能擁有其中兩個(gè)。聯(lián)會：同源染色體在減數(shù)分裂的偶線期彼此靠攏配對的過程稱為聯(lián)會。聯(lián)會從靠近核膜處開始，最后擴(kuò)展到染色體全長。聯(lián)會時(shí)，同源染色體之間沿縱軸方向形成聯(lián)會復(fù)合體?；蚨嘈裕阂粋€(gè)或一對基因可產(chǎn)生多種表型效應(yīng)。遺傳異質(zhì)性:表型相同或相似的個(gè)體具有不同基因型的現(xiàn)象，多因一效。等位基因異質(zhì)性：同一基因座位發(fā)生不同的突變導(dǎo)致同一疾病的不同患者具有不同的基因型，患者見表型可能相似，也可能差異較大。位點(diǎn)異質(zhì)性：多個(gè)不同位點(diǎn)的基因作用于同一器官的發(fā)育，產(chǎn)生相同或相似的表型效應(yīng)，而這些表型相似的遺傳病可表現(xiàn)出相同或部不同的遺傳方式。累加效應(yīng)：有效基因越多，表現(xiàn)的性狀強(qiáng)度越大。質(zhì)量性狀：同一種性狀的不同表現(xiàn)性之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化的性狀。數(shù)量性狀：性狀的差異呈連續(xù)狀態(tài)分布，界限不清，不易分類的性狀。閾值：由易患性決定的多基因病發(fā)病的最低限度。多基因病的閾值學(xué)說：在一定條件下，閾值代表發(fā)病所必需的、最低的易患基因的數(shù)量。易患性：由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體患病的可能性。遺傳率：在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定個(gè)體是否患病，其中遺傳因素所起的作用的百分比稱為遺傳率。外顯率：在一個(gè)群體中攜帶有某一致病基因的所有個(gè)體表現(xiàn)出相應(yīng)疾病表型的比例。表現(xiàn)度：致病基因在不同個(gè)體中表達(dá)的程度。親源系數(shù)：近親個(gè)體之間在某一基因位點(diǎn)上具有相同等位基因的概率。遺傳平衡定律：在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有突變發(fā)生，沒有自然選擇影響，也沒有個(gè)體大規(guī)模的遷移，則群體中的基因頻率和基因型頻率將一代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)?；蝾l率：群體中某一等位基因占該基因座上全部等位基因的比率，反映了該基因在這一群體中的相對數(shù)量。基因型頻率：群體中某基因型的個(gè)體數(shù)與該群體固體總數(shù)的比率，反映了該基因型個(gè)體在這一群體中的相對數(shù)量。核型：一個(gè)個(gè)體或細(xì)胞具有的獨(dú)特的染色體形態(tài)和數(shù)目。核型代表生物的種屬特性，是物種的最穩(wěn)定標(biāo)志。染色體組：二倍體生物一個(gè)正常配子中的全部染色體（23條），稱為一個(gè)染色體組?；蚪M：一種生物體中的整套遺傳信息，對真核生物而言，通常包括細(xì)胞核所包含的全部遺傳信息和細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的線粒體基因組。性染色質(zhì)：間期細(xì)胞核中,性染色體的異染色質(zhì)部分所顯示出來的特殊結(jié)構(gòu)。Lyon假說：女性體細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條有活性，另一條在遺傳上是失活的。這條失活的X染色體在間期細(xì)胞核中高度螺旋化成濃縮狀態(tài)，稱之為“異固縮”。失活發(fā)生胚胎早期，大約在妊娠期第16天，此前所有體系保重的兩條X染色體都具有活性。X染色體的失活是隨機(jī)的，也是恒定的。X染色體的劑量補(bǔ)償效應(yīng)：男女細(xì)胞中都只有一條X染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使X連鎖基因產(chǎn)物的數(shù)量在兩性之間保持基本相同。整倍體改變：體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上，以染色體組為單位成倍的增加或減少。非整倍體改變：體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上增加或減少一條至數(shù)條。嵌合體：由兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系所形成的個(gè)體，稱為嵌合體。缺失：染色體發(fā)生斷裂，斷片丟失，稱為缺失。重復(fù)：染色體個(gè)別區(qū)帶或片段的重復(fù)，通常是同源染色體不對等交換形成的。倒位：一條染色體發(fā)生兩次斷裂，兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，稱為倒位。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位（包括著絲粒）。易位：發(fā)生在兩條或兩條以上非同源染色體之間的斷裂片段的轉(zhuǎn)移或交換。分為相互易位，單方易位和羅伯遜（DG組）易位。平衡改變：未造成遺傳物質(zhì)的缺失或重復(fù)的改變。突變：遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳變異。（基因突變，染色體畸變）基因突變：基因組DNA分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。突變后在原座位上出現(xiàn)的新的基因，稱為“基因突變”。堿基替代：一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基所替換。是DNA分子中單個(gè)堿基的改變，也稱為“點(diǎn)突變”。分為轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。錯(cuò)義突變：由堿基序列的改變引起產(chǎn)物氨基酸序列的改變。（無效突變或零突變，中性突變，滲漏突變）同義突變：堿基替代后形成的新密碼子編碼的氨基酸與原密碼子編碼的氨基酸相同。（密碼子的兼并性）無義突變：某個(gè)堿基的改變是某個(gè)氨基酸的密碼子成為蛋白質(zhì)合成的終止密碼子。延長突變：堿基替換使原來的一個(gè)終止密碼子變成編碼某個(gè)氨基酸的密碼子。結(jié)構(gòu)基因：能編碼蛋白質(zhì)的基因?；虼兀和欢嗷蚣易逯?，結(jié)構(gòu)功能相似的、