高考生物一輪復(fù)習(xí)第五單元第20課人類遺傳病課件

第20課人類遺傳病第五單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳·學(xué)業(yè)質(zhì)量水平要求·1.進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查，對(duì)基因定位進(jìn)行實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，培養(yǎng)科學(xué)探究核心素養(yǎng)。2.了解人類遺傳病，培養(yǎng)關(guān)注人體健康、關(guān)心他人的社會(huì)責(zé)任?？键c(diǎn)人類遺傳病1．人類遺傳病(1)概念：由于__________改變而引起的人類疾病。(2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)遺傳物質(zhì)

單基因3．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括__________和__________等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷①概念：是指在____________，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如__________、B超檢查、_____________________以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種________或____________。②基因檢測(cè)：是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的____________，以了解人體的基因狀況。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防胎兒出生前羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查遺傳病先天性疾病DNA序列家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率產(chǎn)前診斷終止妊娠1．?dāng)y帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病。

(

)2．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療。

(

)3．性染色體異常患者可通過基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

(

)4．近親婚配會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

(

)5．調(diào)查人群中紅綠色盲的發(fā)病率應(yīng)在患病家系中多調(diào)查幾代，以減小實(shí)驗(yàn)誤差。

(

)×××√×1．(必修2P92正文)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？________。為什么？_____________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．(必修2P94圖5-11)下列為羊水檢查和絨毛取樣檢查過程。

兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作。區(qū)別是________________________________________。不一定提取細(xì)胞的部位不同、妊娠的時(shí)間不同單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。但染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，所以染色體異常遺傳病不攜帶致病基因考向1|

人類遺傳病的類型和預(yù)防1．(2020·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致。下列關(guān)于HA的敘述不正確的是(

)A．HA是一種伴性遺傳病B．HA患者中男性多于女性C．XAXa個(gè)體不是HA患者D．男患者的女兒一定患HA√D

解析：甲型血友病(HA)是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致，是一種伴X染色體隱性遺傳病，A正確；男性只要存在Xa即表現(xiàn)患病，女性需同時(shí)存在XaXa時(shí)才表現(xiàn)為患病，故HA患者中男性多于女性，B正確；XAXa個(gè)體不是HA患者，屬于攜帶者，C正確；男患者的基因型為XaY，若婚配對(duì)象為XAXA，則其女兒(XAXa)不會(huì)患病，D錯(cuò)誤。概括常見的人類遺傳病2．(2022·廣東卷改編)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)

A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視√C

解析：鐮狀細(xì)胞貧血受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型均為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。3．(2024·江蘇連云港期中)下圖為杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶致病基因。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)

A．DMD為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遺傳病C．結(jié)合前后代計(jì)算，Ⅱ3為攜帶者的概率是1/2D．遺傳病監(jiān)測(cè)和產(chǎn)前診斷等措施有助于降低DMD在人群中的發(fā)病率√C

解析：分析題意可知，題圖中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，而生有患病的兒子Ⅱ1，說明該病是隱性遺傳病，又因?yàn)棰?不攜帶致病基因，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅰ1不攜帶致病基因，但由于遺傳病有多種類型，故Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遺傳病，B正確；設(shè)該病的相關(guān)基因是A/a，結(jié)合題意及題圖可知，Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，理論上為攜帶者的概率是1/2，但從后代男性均正常推測(cè)，Ⅱ3不攜帶致病基因的可能性更大，即其為攜帶者的概率應(yīng)小于1/2，C錯(cuò)誤；采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等措施可對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，防止有缺陷的胎兒出生，故遺傳病監(jiān)測(cè)和產(chǎn)前診斷等措施有助于降低DMD在人群中的發(fā)病率，D正確。考向2|

調(diào)查人群中的遺傳病4．(2024·廣東江門期中)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查√D

解析：調(diào)查遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不宜用調(diào)查的方法研究其遺傳方式，A、B錯(cuò)誤；白化病、紅綠色盲都屬于單基因遺傳病，研究白化病和紅綠色盲的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖，進(jìn)而根據(jù)親子代之間的關(guān)系判斷遺傳方式，C錯(cuò)誤，D正確。5．(2024·吉林東北師大附中調(diào)研)下圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖(圖中深色表示患者)，據(jù)圖分析合理的是(

)

A．若致病基因位于性染色體上，Ⅲ-7與正常男性結(jié)婚，要避免生女孩B．欲調(diào)查該病的遺傳方式，應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查C．Ⅱ-3和Ⅱ-4生一個(gè)男孩患病和生一個(gè)女孩患病的概率相同D．若致病基因位于性染色體上，則該病在人群中男性發(fā)病率高√C

解析：若致病基因位于性染色體上，家族中有女患者，所以致病基因在X染色體上，假設(shè)致病基因是隱性基因，Ⅱ-3患病，則其子代中男孩全患病，但Ⅲ-6號(hào)正常，與假設(shè)不符，因此若致病基因在性染色體上，則為伴X顯性遺傳病。假設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)锳/a，Ⅲ-7基因型為XAXa，正常男性基因型為XaY，他們結(jié)婚，所生孩子基因型及比例為1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生男孩和生女孩都各有一半概率患病，A錯(cuò)誤。欲調(diào)查該病的遺傳方式，應(yīng)在患者家族中調(diào)查，B錯(cuò)誤。設(shè)控制該遺傳病的基因是A/a，若致病基因在性染色體上，則該遺傳病為伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3基因型是XAXa，Ⅱ-4基因型是XaY，所生子代基因型及比例為1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生一個(gè)男孩患病的概率為1/2，基因還是隱性基因，生一個(gè)男孩患病和生一個(gè)女孩患病的概率相同，綜上分生一個(gè)女孩患病的概率為1/2；若致病基因在常染色體上，致病基因不論是顯性析，Ⅱ-3和Ⅱ-4生一個(gè)男孩患病和生一個(gè)女孩患病的概率相同，C正確。若致病基因位于性染色體上，則為伴X顯性遺傳病，伴X顯性遺傳病在女性中發(fā)病率高，D錯(cuò)誤。6．(2024·河南鄭州模擬)人類控制血友病的基因h位于X染色體上，控制禿頂?shù)幕騜位于常染色體上。下列相關(guān)敘述正確的是(

)類型BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A．調(diào)查這兩種病的發(fā)病率時(shí)必須在患病家族中隨機(jī)調(diào)查B．必須通過基因檢測(cè)才可以確定某非禿頂男性的基因型C．Ⅱ2一定是禿頂，所生兒子是禿頂、血友病的概率為1/8D．若人群中h、b的基因頻率都是50%，則男性中血友病的發(fā)病率低于禿頂D

解析：調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；據(jù)表可知，非禿頂男性的基因型是BB，不用通過基因檢測(cè)即可確定其基因型，B錯(cuò)誤；據(jù)圖可知，Ⅰ1是禿頂女性，基因型是bb，Ⅰ2是非禿頂男性，基因型是BB，則Ⅱ2基因型一定是Bb，由于其是男性，一定禿頂，Ⅱ2與Ⅱ3非禿頂、正常女性婚配，由于Ⅱ3是BB或Bb、XHXH或XHXh的比例無法確定，故無法推知其所生兒子是禿頂、血友病的概率，C錯(cuò)誤；若人群中h