《基因的表達(dá)和結(jié)構(gòu)》課件

基因的表達(dá)和結(jié)構(gòu)課程導(dǎo)入基因生命的奧秘表達(dá)從基因到蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)基因的秘密什么是基因?基因是生物體遺傳信息的**基本單位**，決定生物體的性狀。基因位于染色體上，由**脫氧核糖核酸（DNA）**組成?；蛲ㄟ^(guò)**轉(zhuǎn)錄和翻譯**的過(guò)程，將遺傳信息傳遞給蛋白質(zhì)，最終決定生物體的特征?；虻幕瘜W(xué)結(jié)構(gòu)基因是遺傳信息的載體，由脫氧核糖核酸(DNA)組成。DNA是一種長(zhǎng)鏈聚合物，由稱(chēng)為核苷酸的重復(fù)單元組成。每個(gè)核苷酸包含一個(gè)脫氧核糖、一個(gè)磷酸基團(tuán)和一個(gè)含氮堿基。DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈相互纏繞形成的。這兩條鏈通過(guò)堿基之間的氫鍵連接，形成一個(gè)螺旋狀的結(jié)構(gòu)。每個(gè)堿基都與另一條鏈上的堿基配對(duì)，形成一個(gè)堿基對(duì)。堿基配對(duì)規(guī)則：腺嘌呤（A）與胸腺嘧啶（T）配對(duì)，鳥(niǎo)嘌呤（G）與胞嘧啶（C）配對(duì)。這種配對(duì)規(guī)則保證了兩條鏈之間互補(bǔ)，也保證了DNA結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性。核苷酸的組成磷酸基團(tuán)提供核苷酸的酸性性質(zhì)，并連接到戊糖的5'碳原子。戊糖五碳糖，在DNA中是脫氧核糖，在RNA中是核糖。含氮堿基腺嘌呤（A）、鳥(niǎo)嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）或尿嘧啶（U）。堿基配對(duì)規(guī)則1腺嘌呤(A)與胸腺嘧啶(T)配對(duì)2鳥(niǎo)嘌呤(G)與胞嘧啶(C)配對(duì)基因的復(fù)制過(guò)程解旋DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解開(kāi)，形成兩條單鏈。引物結(jié)合引物結(jié)合到單鏈DNA上，為DNA聚合酶提供起始點(diǎn)。延伸DNA聚合酶沿著模板鏈移動(dòng)，添加新的核苷酸，形成新的互補(bǔ)鏈。連接連接酶將新合成的片段連接在一起，形成完整的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。半保留復(fù)制機(jī)制1雙螺旋解開(kāi)DNA雙螺旋解開(kāi)，形成復(fù)制叉2引物合成引物酶合成RNA引物3DNA聚合酶DNA聚合酶以引物為起點(diǎn)合成新的DNA鏈轉(zhuǎn)錄的過(guò)程1解旋DNA雙螺旋解開(kāi)，形成兩條單鏈。2配對(duì)RNA聚合酶識(shí)別基因的啟動(dòng)子區(qū)域，并與模板鏈配對(duì)。3延伸RNA聚合酶沿著模板鏈移動(dòng)，并根據(jù)堿基配對(duì)規(guī)則合成新的RNA鏈。4終止RNA聚合酶到達(dá)基因的終止子區(qū)域，并釋放新合成的RNA鏈。轉(zhuǎn)錄的調(diào)控基因開(kāi)關(guān)基因表達(dá)的啟動(dòng)和關(guān)閉受基因開(kāi)關(guān)的調(diào)控，決定哪些基因在特定時(shí)間和地點(diǎn)表達(dá)。轉(zhuǎn)錄因子轉(zhuǎn)錄因子是蛋白質(zhì)，它們與DNA結(jié)合，調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄速率，控制基因表達(dá)的程度。環(huán)境因素外部環(huán)境，例如溫度、營(yíng)養(yǎng)和激素，也影響基因表達(dá)，通過(guò)調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄因子活性來(lái)影響基因開(kāi)關(guān)。翻譯的過(guò)程1mRNA解讀信使RNA(mRNA)攜帶遺傳信息，從細(xì)胞核轉(zhuǎn)移到核糖體。2密碼子匹配核糖體識(shí)別mRNA上的密碼子，并將其與相應(yīng)的tRNA結(jié)合。3氨基酸連接tRNA攜帶特定的氨基酸，將氨基酸依次連接到肽鏈上。蛋白質(zhì)的合成氨基酸連接核糖體讀取信使RNA(mRNA)上的密碼子，并將相應(yīng)的氨基酸添加到正在形成的蛋白質(zhì)鏈中。肽鍵形成氨基酸之間通過(guò)肽鍵連接，形成多肽鏈，最終折疊成具有特定功能的蛋白質(zhì)。翻譯過(guò)程從mRNA到蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)換，稱(chēng)為翻譯，是基因表達(dá)的關(guān)鍵步驟。氨基酸的種類(lèi)1必需氨基酸人體無(wú)法合成，必須從食物中攝取。2非必需氨基酸人體可以自行合成，不需要從食物中獲取。3條件必需氨基酸在某些情況下，人體無(wú)法合成，需要從食物中攝取。蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)層次一級(jí)結(jié)構(gòu)氨基酸序列，決定蛋白質(zhì)的基本功能。二級(jí)結(jié)構(gòu)局部空間結(jié)構(gòu)，如α螺旋和β折疊。三級(jí)結(jié)構(gòu)完整多肽鏈的空間構(gòu)象，決定蛋白質(zhì)的活性。四級(jí)結(jié)構(gòu)多個(gè)多肽鏈的組裝方式，形成復(fù)雜的功能性蛋白質(zhì)?；虮磉_(dá)的調(diào)控機(jī)制轉(zhuǎn)錄水平啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、轉(zhuǎn)錄因子等元件共同調(diào)控轉(zhuǎn)錄效率。翻譯水平核糖體、tRNA、mRNA二級(jí)結(jié)構(gòu)等因素影響翻譯效率。蛋白質(zhì)水平蛋白質(zhì)的修飾、降解、折疊等過(guò)程影響基因表達(dá)的最終結(jié)果?；蜷_(kāi)關(guān)基因開(kāi)關(guān)是控制基因表達(dá)的重要機(jī)制。它們就像開(kāi)關(guān)一樣，可以打開(kāi)或關(guān)閉基因的表達(dá)?；蜷_(kāi)關(guān)可以受到多種因素的影響，包括環(huán)境因素、激素、細(xì)胞信號(hào)等。基因啟動(dòng)子和終止子啟動(dòng)子啟動(dòng)子是基因的起始點(diǎn)，幫助RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合到DNA上，開(kāi)始轉(zhuǎn)錄過(guò)程。終止子終止子位于基因末端，指示RNA聚合酶停止轉(zhuǎn)錄，并釋放出新合成的mRNA分子。轉(zhuǎn)錄因子的作用轉(zhuǎn)錄因子可以激活或抑制基因的表達(dá)，就像一個(gè)開(kāi)關(guān)。轉(zhuǎn)錄因子與DNA上的特定序列結(jié)合，就像鑰匙打開(kāi)鎖一樣。轉(zhuǎn)錄因子可以調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的效率，影響蛋白質(zhì)合成的速度。剪接的過(guò)程去除內(nèi)含子剪接過(guò)程中，RNA分子中的內(nèi)含子被切除，只剩下外顯子。連接外顯子切除的內(nèi)含子被降解，而剩余的外顯子則通過(guò)連接酶連接在一起。形成成熟mRNA剪接完成后，最終形成的mRNA分子可以進(jìn)入核糖體，進(jìn)行蛋白質(zhì)的翻譯過(guò)程。基因突變的類(lèi)型點(diǎn)突變單個(gè)堿基的改變，可能導(dǎo)致氨基酸的改變，甚至蛋白質(zhì)功能的改變。插入和缺失突變DNA序列中添加或刪除一個(gè)或多個(gè)堿基，可能導(dǎo)致移碼突變，影響蛋白質(zhì)合成。點(diǎn)突變單個(gè)堿基的替換，如A變?yōu)镚可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能改變可分為沉默突變、錯(cuò)義突變和無(wú)義突變?nèi)笔Ш筒迦胪蛔內(nèi)笔蛔僁NA序列中一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)的丟失，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成中斷或產(chǎn)生功能失常的蛋白質(zhì)。插入突變DNA序列中一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)的插入，造成閱讀框移位，產(chǎn)生錯(cuò)誤的蛋白質(zhì)。移碼突變移碼插入或缺失一個(gè)或多個(gè)堿基，改變了閱讀框，導(dǎo)致從突變點(diǎn)開(kāi)始的氨基酸序列發(fā)生改變。影響移碼突變通常會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能喪失，甚至產(chǎn)生新的有害功能。實(shí)例鐮狀細(xì)胞貧血，由一個(gè)堿基的缺失導(dǎo)致，改變了血紅蛋白的氨基酸序列。基因突變的后果1疾病基因突變可導(dǎo)致遺傳疾病，如囊性纖維化和亨廷頓舞蹈癥。2癌癥一些基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地生長(zhǎng)，從而導(dǎo)致癌癥。3進(jìn)化基因突變是進(jìn)化過(guò)程的基礎(chǔ)，為物種提供了適應(yīng)環(huán)境變化的可能性。生物技術(shù)在基因研究中的應(yīng)用DNA測(cè)序技術(shù)確定基因序列，識(shí)別遺傳變異，用于疾病診斷和藥物研發(fā)。基因工程技術(shù)修改基因，用于治療遺傳疾病，開(kāi)發(fā)新藥和農(nóng)作物。克隆技術(shù)復(fù)制基因或生物體，用于研究疾病，培育優(yōu)良品種，生產(chǎn)生物制品。DNA測(cè)序技術(shù)桑格測(cè)序法利用雙脫氧核苷酸終止DNA合成,形成不同長(zhǎng)度的DNA片段,通過(guò)電泳分離并分析片段長(zhǎng)度,從而確定DNA序列.二代測(cè)序技術(shù)通過(guò)同時(shí)對(duì)大量DNA片段進(jìn)行測(cè)序,提高了測(cè)序效率和通量,降低了測(cè)序成本.三代測(cè)序技術(shù)直接對(duì)單分子DNA進(jìn)行測(cè)序,能夠讀取更長(zhǎng)的DNA片段,適用于基因組結(jié)構(gòu)研究.基因工程技術(shù)基因克隆將目的基因插入載體，然后轉(zhuǎn)入宿主細(xì)胞進(jìn)行復(fù)制和表達(dá)?；蚓庉嬂肅RISPR-Cas9等技術(shù)對(duì)基因進(jìn)行精確修改，修復(fù)基因缺陷，或改變基因功能?；蛑委煂⒄５幕?qū)牖颊唧w內(nèi)，以治療由基因缺陷引起的疾病?？寺〖夹g(shù)