專(zhuān)題08人類(lèi)遺傳病和變異綜合-高一生物下學(xué)期期末復(fù)習(xí)高分突破(人教版2019)(原卷版)

專(zhuān)題08人類(lèi)遺傳病和變異綜合知識(shí)劃重點(diǎn)1．人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。2．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。3．多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。4．由染色體變異引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病）。5．多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。6．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）原因：近親結(jié)婚后代隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。（2）遺傳咨詢(xún)（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議。（3）提倡適齡生育。（4）產(chǎn)前診斷：如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。7．遺傳病的調(diào)查：（1）調(diào)查發(fā)病率時(shí)注意：選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病調(diào)查、隨機(jī)調(diào)查、調(diào)查樣本要足夠多、計(jì)算公式是患病人數(shù)÷總調(diào)查人數(shù)×100%。（2）調(diào)查遺傳方式可選擇在患者家系中調(diào)查，多調(diào)查幾個(gè)家族。高分突破練1．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是()A．人類(lèi)遺傳病主要包括單基因遺傳病和多基因遺傳病兩大類(lèi)B．白化病是單基因遺傳病，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病C．各種單基因遺傳病在自然人群中男性和女性的發(fā)病率均相同D．性染色體異?；颊呖赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷2．下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是()選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷3．人類(lèi)唐氏綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說(shuō)他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A.eq\f(2,3)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精4．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究唐氏綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究白化病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查5．一對(duì)夫婦，其中只有一人為血友病患者，下列對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的思路，正確的是()A．若患者是妻子，需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測(cè)B．若患者是妻子，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)C．若患者是妻子，需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測(cè)D．若患者是丈夫，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)6．人類(lèi)白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無(wú)及其位置標(biāo)示為圖乙，圖示實(shí)驗(yàn)結(jié)果都是正確的。根據(jù)圖示分析，錯(cuò)誤的是()A．條帶1代表基因A，個(gè)體2的基因型是AaB．該家系中個(gè)體10的條帶與其父母的不符合，可能是基因突變的結(jié)果C．個(gè)體11的基因型是aa，是父母基因重組導(dǎo)致的D．調(diào)查人群中白化病的發(fā)病率不需要畫(huà)系譜圖7．果蠅紅眼對(duì)白眼為顯性，控制這對(duì)相對(duì)性狀的基因位于X染色體上。果蠅缺失1條Ⅳ號(hào)染色體仍能正常生存和繁殖，缺失2條則致死。一對(duì)都缺失1條Ⅳ號(hào)染色體的紅眼果蠅雜交(親本雌果蠅為雜合子)，F(xiàn)1中()A．白眼雄果蠅占1/3B．紅眼雌果蠅占1/4C．染色體數(shù)正常的紅眼果蠅占1/4D．缺失1條Ⅳ號(hào)染色體的白眼果蠅占1/48．如圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據(jù)圖分析以下敘述錯(cuò)誤的是()A．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自父方B．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親的減數(shù)分裂Ⅱ后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自其母親D．若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程異常所致9．下列關(guān)于基因突變、基因重組和染色體變異的敘述，正確的是()A．若某生物發(fā)生了基因突變，則性狀一定會(huì)發(fā)生改變B．大腸桿菌的某堿基發(fā)生替換導(dǎo)致大腸桿菌能抗干擾素屬于基因重組C．重復(fù)、缺失、易位只可能發(fā)生在非同源染色體上D．某生物的一對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中未正常分離可導(dǎo)致染色體變異10．(2021·云南曲靖質(zhì)檢)某二倍體植物染色體上的基因E2發(fā)生了基因突變，變成了它的等位基因E1，導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)中一個(gè)氨基酸被替換。下列敘述正確的是()A．基因E2突變?yōu)榛駿1，但基因E1不能突變?yōu)榛駿2B．基因E2突變?yōu)榛駿1時(shí)，該基因在染色體上的位置和其上的遺傳信息會(huì)發(fā)生改變C．基因E2突變?yōu)榛駿1，該變化是由基因中堿基的替換導(dǎo)致的D．基因E2突變?yōu)榛駿1時(shí)，一定會(huì)使代謝加快、細(xì)胞中含糖量增加、采摘的果實(shí)更加香甜11.某動(dòng)物一對(duì)染色體上部分基因及其位置如圖所示，該動(dòng)物通過(guò)減數(shù)分裂產(chǎn)生的若干精細(xì)胞中，出現(xiàn)了以下6種異常精子。下列相關(guān)敘述正確的是()編號(hào)123456異常精子ABCDAbDABCdaBCCDAbDCabCDA.1和6可能屬于基因重組的結(jié)果，發(fā)生于減數(shù)分裂Ⅰ后期B．2、4、5同屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果，都一定發(fā)生了染色體片段的斷裂C．3發(fā)生的變異一般不改變堿基序列，是變異的根本來(lái)源D．以上6種異常精子的形成都與同源染色體非姐妹染色單體間的互換有關(guān)12．綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是()A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生13.玉米株色的紫色(A)對(duì)綠色(a)為顯性，該對(duì)基因位于第6號(hào)染色體上。將經(jīng)X射線(xiàn)照射的紫株玉米的花粉授給綠株玉米，F(xiàn)1中出現(xiàn)1%的綠株。F1紫株和綠株的第6號(hào)染色體的檢測(cè)結(jié)果如圖所示。下列相關(guān)敘述正確的是()A．親本中紫株的基因型為Aa，綠株的基因型為aaB．X射線(xiàn)照射紫株花粉后，1%的花粉發(fā)生了基因突變C．F1紫株的基因型為Aa，F(xiàn)1綠株的基因型為aaD．F1紫株和綠株雜交，F(xiàn)2有4種基因型，2種表型14．在細(xì)胞分裂過(guò)程中，末端缺失的染色體因失去端粒而不穩(wěn)定，其姐妹染色單體可能會(huì)連接在一起，著絲粒分裂后向兩極移動(dòng)時(shí)出現(xiàn)“染色體橋”結(jié)構(gòu)，如圖所示。若某細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂時(shí)，出現(xiàn)“染色體橋”并在兩著絲粒間任一位置發(fā)生斷裂，形成的兩條子染色體移到細(xì)胞兩極。不考慮其他變異，關(guān)于該細(xì)胞的說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A．可在分裂后期觀察到“染色體橋”結(jié)構(gòu)B．其子細(xì)胞中染色體的數(shù)目不會(huì)發(fā)生改變C．其子細(xì)胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段D．若該細(xì)胞基因型為Aa，可能會(huì)產(chǎn)生基因型為Aaa的子細(xì)胞15．下圖為甲病和乙病兩種遺傳