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PAGE12-第1節(jié)基因突變和基因重組課標(biāo)內(nèi)容要求核心素養(yǎng)對(duì)接1.概述堿基的替換、增加或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的變更。2.闡明基因中堿基序列的變更有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變更。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線(xiàn)以及病毒的作用下,基因突變概率可能提高,而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控,甚至發(fā)生癌變。4.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過(guò)程中,染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換,會(huì)導(dǎo)致基因重組,從而使子代出現(xiàn)變異。1.生命觀(guān)念:用結(jié)構(gòu)和功能觀(guān),說(shuō)出基因突變和基因重組的物質(zhì)基礎(chǔ);運(yùn)用進(jìn)化與適應(yīng)觀(guān),理解基因突變和基因重組與生物進(jìn)化的關(guān)系。2.科學(xué)思維:采納概括與歸納,理解基因突變和基因重組的概念。3.科學(xué)探究:基于證據(jù),論證基因突變和基因重組是可遺傳的變異。4.社會(huì)責(zé)任:認(rèn)同健康的生活方式,遠(yuǎn)離致癌因子。一、基因突變的實(shí)例1.實(shí)例:鐮狀細(xì)胞貧血(1)圖示中a、b、c過(guò)程分別代表DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯?;蛲蛔儼l(fā)生在a(填字母)過(guò)程中。(2)人們患鐮狀細(xì)胞貧血的干脆緣由是血紅蛋白異樣,根本緣由是發(fā)生了基因突變,堿基對(duì)由eq\o(=,\s\up10(A),\s\do10(T))替換成eq\o(=,\s\up10(T),\s\do10(A))。2.概念3.基因突變對(duì)后代的影響(1)若發(fā)生在配子中,將傳遞給后代。(2)若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。二、細(xì)胞的癌變1.細(xì)胞癌變的機(jī)理2.癌細(xì)胞的特征三、基因突變的緣由、特點(diǎn)和意義1.基因突變的緣由(1)外界因素(連線(xiàn)):(2)內(nèi)部因素:DNA復(fù)制間或發(fā)生錯(cuò)誤。2.基因突變的特點(diǎn)3.基因突變的意義(1)對(duì)生物體的意義:①大多有害:破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②個(gè)別有利:如植物的抗病性突變、耐旱性突變等。③中性突變:既無(wú)害也無(wú)益,如有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。(2)對(duì)進(jìn)化的意義:①產(chǎn)生新基因的途徑。②生物變異的根原來(lái)源。③為生物的進(jìn)化供應(yīng)了豐富的原材料。四、基因重組1.概念2.類(lèi)型[填表]類(lèi)型發(fā)生時(shí)期實(shí)質(zhì)自由組合型減數(shù)分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合互換型減數(shù)第一次分裂前期同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體交換而發(fā)生重組3.意義(1)定義:是生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。(2)理由:有性生殖過(guò)程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類(lèi)多樣化,進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代,其中一些子代可能會(huì)含有適應(yīng)某種變更的、生存所必需的基因組合,因此有利于物種在一個(gè)無(wú)法預(yù)料將會(huì)發(fā)生什么變更的環(huán)境中生存。推斷對(duì)錯(cuò)(正確的打“√”,錯(cuò)誤的打“×”)1.基因突變肯定引起基因結(jié)構(gòu)的變更,但不肯定引起生物性狀的變更。 ()2.在致癌因子的作用下,正常動(dòng)物細(xì)胞可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞。 ()3.若沒(méi)有外界因素的影響,基因就不會(huì)發(fā)生突變。 ()4.減數(shù)分裂四分體時(shí)期,姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。 ()5.基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。 ()[答案]1.√2.√3.×提示:突變是普遍存在的,在DNA復(fù)制的時(shí)候,堿基有可能發(fā)生錯(cuò)配。4.×提示:同源染色體的非姐妹染色單體間的局部交換可導(dǎo)致基因重組。5.√基因突變1.基因突變的機(jī)理2.基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變肯定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的變更而產(chǎn)生新的基因,即基因中堿基排列依次的變更。(2)DNA中堿基對(duì)的增加、缺失和替換不肯定是基因突變。因?yàn)榛蚴怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段,不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可能發(fā)生堿基對(duì)的變更,但不屬于基因突變。(3)長(zhǎng)期的進(jìn)化已使多數(shù)生物對(duì)環(huán)境表現(xiàn)出了很好的適應(yīng)性,而基因突變往往會(huì)變更這種適應(yīng)性而表現(xiàn)為有害。(4)生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高,這是因?yàn)樯臣?xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境更加敏感。1.如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因會(huì)發(fā)生突變,導(dǎo)致1169位賴(lài)氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的是()甘氨酸:GGG賴(lài)氨酸:AAA、AAG谷氨酰胺:CAG、CAA谷氨酸:GAA、GAG絲氨酸:AGC丙氨酸:GCA天冬酰胺:AAUA.①處插入堿基對(duì)G—CB.②處堿基對(duì)A—T替換為G—CC.③處缺失堿基對(duì)A—TD.④處堿基對(duì)G—C替換為A—TB[由題干可知WNK4基因發(fā)生了突變,導(dǎo)致1169位賴(lài)氨酸變?yōu)楣劝彼?,而?lài)氨酸的密碼子為AAA、AAG,谷氨酸的密碼子為GAA、GAG,因此可能的變更為密碼子由AAA→GAA或AAG→GAG,而基因的轉(zhuǎn)錄鏈對(duì)應(yīng)的變更為T(mén)TT→CTT或TTC→CTC。由題干中WNK4的基因序列可知,應(yīng)為T(mén)TC→CTC,因此基因應(yīng)是由A—T替換為G—C。]2.?dāng)M南芥細(xì)胞中某個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個(gè)堿基對(duì),下列分析正確的是()A.根尖成熟區(qū)細(xì)胞一般均可發(fā)生此過(guò)程B.該細(xì)胞的子代細(xì)胞中遺傳信息不會(huì)發(fā)生變更C.若該變異發(fā)生在基因中部,可能導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止D.若在插入位點(diǎn)再缺失3個(gè)堿基對(duì),對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小C[根尖成熟區(qū)細(xì)胞屬于高度分化的細(xì)胞,已經(jīng)失去分裂實(shí)力,細(xì)胞中不會(huì)發(fā)生DNA復(fù)制,一般不會(huì)發(fā)生此過(guò)程,A項(xiàng)錯(cuò)誤;擬南芥細(xì)胞中某個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個(gè)堿基對(duì),說(shuō)明發(fā)生了基因突變,導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生變更,突變的基因會(huì)隨DNA分子進(jìn)入子細(xì)胞,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若該變異發(fā)生在基因中部,有可能使該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中提前出現(xiàn)終止密碼子,導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止,C項(xiàng)正確;若在插入位點(diǎn)再缺失3個(gè)堿基對(duì),會(huì)使該基因轉(zhuǎn)錄的密碼子從插入位點(diǎn)后全部變更,導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與原來(lái)差異很大,D項(xiàng)錯(cuò)誤。]基因突變類(lèi)問(wèn)題的解題方法細(xì)胞的癌變1.癌細(xì)胞的主要特征(1)無(wú)限增殖:細(xì)胞來(lái)源分裂次數(shù)存活時(shí)間正常人肝細(xì)胞50~6045.8~55天海拉宮頸癌細(xì)胞無(wú)限分裂1951年至今(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變更:(3)易分散和轉(zhuǎn)移:細(xì)胞膜上的糖蛋白削減→細(xì)胞間的黏著性降低→細(xì)胞簡(jiǎn)單分散和轉(zhuǎn)移。2.癌變機(jī)理生活聯(lián)系:癌細(xì)胞生命活動(dòng)相對(duì)較為旺盛,細(xì)胞內(nèi)線(xiàn)粒體、核糖體的活動(dòng)活躍,試分析:(1)線(xiàn)粒體活動(dòng)活躍的緣由是什么?提示:主要為癌細(xì)胞的分裂供應(yīng)能量,同時(shí)也為其他生命活動(dòng)供應(yīng)能量。(2)核糖體活動(dòng)活躍的緣由是什么?提示:在細(xì)胞分裂前的間期合成大量的蛋白質(zhì),為細(xì)胞分裂做打算。1.在致癌因子的作用下,正常動(dòng)物細(xì)胞可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞。有關(guān)癌細(xì)胞特點(diǎn)的敘述錯(cuò)誤的是()A.細(xì)胞中可能發(fā)生單一基因突變,細(xì)胞間黏著性增加B.細(xì)胞中可能發(fā)生多個(gè)基因突變,細(xì)胞的形態(tài)發(fā)生變更C.細(xì)胞中的染色體可能受到損傷,細(xì)胞的增殖失去限制D.細(xì)胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷,細(xì)胞表面的糖蛋白削減A[依據(jù)大量的病例分析,癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果,至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5~6個(gè)基因突變,才能給予癌細(xì)胞全部的特征,這是一種累積效應(yīng);癌細(xì)胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷,細(xì)胞表面的糖蛋白削減使得癌細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,A項(xiàng)錯(cuò)誤、D項(xiàng)正確。癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變更,細(xì)胞中可能發(fā)生多個(gè)基因突變,B項(xiàng)正確。癌細(xì)胞中的染色體可能受到損傷,癌細(xì)胞具有無(wú)限增殖實(shí)力,C項(xiàng)正確。]2.癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比,與RNA和DNA合成有關(guān)的酶的活性顯著增加,相應(yīng)的核酸的分解速率明顯降低。這與癌細(xì)胞所具有的哪種特征有關(guān)()A.能夠無(wú)限增殖B.細(xì)胞呈球形C.細(xì)胞彼此間的黏著性減小D.細(xì)胞呼吸以無(wú)氧呼吸為主A[癌細(xì)胞的特征之一是無(wú)限增殖,須要進(jìn)行大量核酸合成,此過(guò)程須要有關(guān)酶催化,因此癌細(xì)胞中核酸的分解速率明顯降低。]巧記癌變細(xì)胞的特征(1)“不死”—能夠無(wú)限增殖;(2)“變態(tài)”—細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變更;(3)“擴(kuò)散”—糖蛋白削減,細(xì)胞間黏著性降低,易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。基因重組1.對(duì)基因重組概念的理解2.類(lèi)型重組類(lèi)型互換型自由組合型發(fā)生機(jī)制四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換位于非同源染色體上的非等位基因的自由組合示意圖3.姐妹染色單體含有等位基因的緣由分析基因突變或交叉互換都會(huì)導(dǎo)致姐妹染色單體中含有等位基因(如圖)。在確定變異類(lèi)型時(shí),可依據(jù)題意來(lái)確定,方法如下:(1)若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等),則只能是基因突變?cè)斐傻摹?2)若為減數(shù)分裂,則緣由是基因突變(間期)或互換(減數(shù)分裂Ⅰ)。(3)若題目中問(wèn)造成B、b不同的根本緣由,應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根原來(lái)源——基因突變。(4)若題目中有“××分裂××?xí)r期”提示,如減數(shù)分裂Ⅰ前期造成的則考慮交叉互換,間期造成的則考慮基因突變。4.基因突變和基因重組的比較項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生變更基因的重新組合發(fā)生時(shí)期一般發(fā)生在有絲分裂前的間期或減數(shù)分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期和減數(shù)分裂Ⅰ后期適用范圍全部生物進(jìn)行有性生殖的真核生物結(jié)果產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因組合,不產(chǎn)生新基因意義生物變異的根原來(lái)源,為生物進(jìn)化供應(yīng)原材料生物變異的重要來(lái)源應(yīng)用誘變育種雜交育種聯(lián)系通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因(原基因的等位基因),為基因重組供應(yīng)兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因,是基因重組的基礎(chǔ)應(yīng)用實(shí)踐:如圖是基因型為AaBb的某高等動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖,據(jù)圖回答:圖1圖2(1)圖1細(xì)胞處于什么時(shí)期?圖中形成B、b現(xiàn)象的緣由是什么?提示:有絲分裂后期;基因突變。(2)圖2細(xì)胞的名稱(chēng)是什么?圖中形成B、b現(xiàn)象的緣由可能是什么?提示:次級(jí)精母細(xì)胞或極體;基因突變或基因重組(互換)。(3)若該動(dòng)物的基因型為AaBB,則產(chǎn)生圖2現(xiàn)象的緣由又是什么?提示:基因突變。1.(不定項(xiàng))下列配子產(chǎn)生的過(guò)程是通過(guò)基因重組導(dǎo)致的是()A.基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了Ab和aB的配子B.基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了Ab和aB的配子C.基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了ab和AB的配子D.基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了ABC和abc的配子BCD[基因重組有兩種類(lèi)型,一是四分體時(shí)期同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換,二是減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項(xiàng)中是基因突變,B項(xiàng)中是交叉互換,C、D項(xiàng)中是非同源染色體上非等位基因的自由組合。]2.下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法,不正確的是()A.生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,限制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B.減數(shù)分裂四分體時(shí)期,由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換,可導(dǎo)致基因重組C.減數(shù)分裂過(guò)程中,非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D.一般狀況下,花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組,而根尖不能發(fā)生基因重組B[自然狀況下,基因重組的發(fā)生有兩種過(guò)程:一是在減數(shù)第一次分裂的前期即四分體時(shí)期,同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換;二是在減數(shù)第一次分裂的后期,同源染色體分開(kāi),非同源染色體自由組合。](1)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式,導(dǎo)致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組。(2)雜合子自交,后代發(fā)生性狀分別,根本緣由是等位基因的分別,而不是基因重組。(3)有絲分裂和細(xì)菌的二分裂及病毒的復(fù)制過(guò)程中一般不會(huì)發(fā)生基因重組。(4)“肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化試驗(yàn)”、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。[課堂小結(jié)]知識(shí)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建核心語(yǔ)句歸納1.基因突變有堿基的替換、增加和缺失三種方式。2.基因突變會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的變更,但卻不肯定引起生物性狀的變更。3.癌細(xì)胞具有的特征:能夠無(wú)限增殖,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變更,細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)削減,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,簡(jiǎn)單在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等。4.誘發(fā)基因突變的因素有物理因素、化學(xué)因素和生物因素?;蛲蛔兙哂衅毡樾浴㈦S機(jī)性、不定向性及低頻性等特點(diǎn)。5.基因突變可以產(chǎn)生新基因,而基因重組只能產(chǎn)生新的基因型。6.基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體交叉互換兩種類(lèi)型。1.(不定項(xiàng))下圖表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因,已知谷氨酸的密碼子是GAA,由此分析正確的是()A.限制血紅蛋白合成的一段基因隨意一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥B.②過(guò)程是以α鏈為模板,以核糖核苷酸為原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的C.轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端袒露的三個(gè)堿基可能是CAUD.人發(fā)生此貧血癥的根本緣由在于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代BC[限制血紅蛋白合成的一段基因隨意一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換不肯定引起貧血癥;②過(guò)程是以α鏈為模板,合成的是mRNA,所用原料是核糖核苷酸;依據(jù)纈氨酸的密碼子是GUA,可知對(duì)應(yīng)的tRNA上的反密碼子為CAU;人類(lèi)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本緣由是基因上的堿基對(duì)被替換。]2.下列有關(guān)基因突變的敘述,正確的是()A.高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細(xì)胞中B.基因突變必定引起個(gè)體表現(xiàn)型(表型)發(fā)生變更C.環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變D.根細(xì)胞的基因突變是通過(guò)有性生殖傳遞的C[高等生物中基因突變可發(fā)生在任何細(xì)胞中,A項(xiàng)錯(cuò)誤;基因突變不肯定引起個(gè)體表現(xiàn)型(表型)發(fā)生變更,如AA→Aa,生物性狀不變,B項(xiàng)錯(cuò)誤;環(huán)境中的某些物理因素(如X射線(xiàn)、紫外線(xiàn))可引起基因突變,C項(xiàng)正確;根細(xì)胞的基因突變不能通過(guò)有性生殖傳遞,可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞,D項(xiàng)錯(cuò)誤。]3.下列關(guān)于細(xì)胞癌變的敘述,錯(cuò)誤的是()A.癌細(xì)胞可以無(wú)限增殖B.癌細(xì)胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變更C.細(xì)胞癌變的實(shí)質(zhì)是抑癌基因突變?yōu)樵┗駾.健康的飲食方式可降低細(xì)胞癌變的發(fā)生率C[癌細(xì)胞可以無(wú)限增殖,A正確;癌細(xì)胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變更,B正確;細(xì)胞癌變的實(shí)質(zhì)是原癌基因和抑癌基因的突變,C錯(cuò)誤;健康的飲食方式可降低細(xì)胞癌變的發(fā)生率,D正確。]4.以下有關(guān)基因重組的敘述,錯(cuò)誤的是()A.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C.純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分別D.常染色體上的基因能與性染色體上的基因發(fā)生基因重組C[生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,限制不同性狀的基因的重新組合稱(chēng)為基因重組?;蛑亟M一般發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期,即同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換引起染色單體上非等位基因的重組和非同源染色體自由組合導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因的重組,A、B正確;純合子自交,子代一般不會(huì)發(fā)生性狀分別,若出現(xiàn)性狀分別,最可能的緣由是基因突變,C錯(cuò)誤;常染色體上的基因和性染色體上的基因是非同源染色體上的非等位基因,能發(fā)生基因重組,D正確。]5.由于基因突變,蛋白質(zhì)中的一個(gè)賴(lài)氨酸發(fā)生了變更。依據(jù)題中所示的圖、表回答問(wèn)題:第一個(gè)字母其次個(gè)字母第三個(gè)字母UCAGA異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸U異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸C異亮氨酸蘇氨酸賴(lài)氨酸精氨酸A甲硫氨酸蘇氨酸賴(lài)氨酸精氨酸G(1)圖中Ⅰ
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