6.1-人類遺傳病的主要類型12

第一節(jié)人類遺傳病的主要類型考綱要求1、人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例2、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)3、常見遺傳病的家系分析一、遺傳病的概念凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病。1、遺傳性疾?。ㄟz傳?。?、先天性疾病是一出生就有的病?？赡苁悄赣H在懷孕期間接觸的有害因素引起胎兒先天異常。思考：遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？先天疾病不一定是遺傳病、遺傳病不一定是先天疾病。二、遺傳病的類型及實(shí)例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體單基因遺傳病性染色體單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖遺傳病Y連鎖遺傳病X連鎖顯性遺傳病Y連鎖隱性遺傳病（一）染色體異常遺傳病1、概念2、實(shí)例由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病（1）先天愚型（2）特納氏綜合癥（XO）（3）葛萊弗德氏綜合征（XXY）（4）貓叫綜合癥（二）多基因遺傳病1、概念：指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病等。2、實(shí)例3、特點(diǎn)（1）由多個(gè)基因控制（2）易受環(huán)境因素的影響（3）在人群中發(fā)病率高，在患者后代中發(fā)病率低（4）不易與后天獲得性疾病相區(qū)分（三）單基因遺傳病1、概念：是由染色體上單個(gè)基因的異常引起的疾病2、實(shí)例（1）常染色體顯性遺傳病如軟骨發(fā)育不全、多指、并指、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、高膽固醇血癥等。軟骨發(fā)育不全多指并指常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):有中生無為顯性在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)通常病概率基本相等（三）單基因遺傳病2、實(shí)例（1）常染色體顯性遺傳?。?）常染色體隱性遺傳病如白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、糖元沉積?、裥统Ｈ旧w隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):無中生有為隱性通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等（三）單基因遺傳病2、實(shí)例（1）常染色體顯性遺傳?。?）常染色體隱性遺傳病（3）X連鎖顯性遺傳病如抗維生素D佝僂病X連鎖顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):1、有中生無為顯性2.通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳3.女性患者多于男性患者4.男病其母女必病（三）單基因遺傳病2、實(shí)例（1）常染色體顯性遺傳?。?）常染色體隱性遺傳?。?）X連鎖顯性遺傳?。?）X連鎖隱性遺傳病如紅綠色盲、血友病、蠶豆病X連鎖隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):1、無中生有為隱性2.通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳3.男性患者多于女性患者4.女病其父子必?。ㄈ﹩位蜻z傳病2、實(shí)例（1）常染色體顯性遺傳病（2）常染色體隱性遺傳?。?）X連鎖顯性遺傳?。?）X連鎖隱性遺傳病（5）Y連鎖遺傳病如：外耳道多毛癥受累個(gè)體數(shù)量

出生青春期成年三、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳請(qǐng)依據(jù)曲線分析，該類型病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病特點(diǎn)。1、右圖表示某人類遺傳病的系譜圖，如果母親是純合體，則該病的致病基因可能是(

)A．X染色體上的隱性基因B．X染色體上的顯性基因C．常染色體上的隱性基因D．常染色體上的顯性基因四、常見遺傳病的家系分析D2、下圖表示某家族遺傳系譜（圖中口、Ο分別表示正常男女，■、●分別表示患病男女），其中能排除血友病遺傳的是（）ABCDC3、如圖為甲、乙家族同種單基因遺傳病的系譜圖，若6號(hào)與9號(hào)婚配，生一個(gè)正常男孩的幾率是（）A．4/9B．5/12C.1/12D.3/8B4．下圖表示某單基因遺傳病的系譜，相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因A、a控制，請(qǐng)據(jù)圖回答問題：（1）控制這對(duì)相對(duì)性狀的基因位于_____染色體上，是____性遺傳?。ㄌ铒@性或隱性）。（2）若第Ⅲ代的4號(hào)個(gè)體與一位健康人婚配，生育出患有該遺傳病孩子的幾率是________。顯常2/3第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生考綱要求1、遺傳咨詢的基本程序2、優(yōu)生的主要措施遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？1、遺傳咨詢的基本程序遺傳咨詢婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚2、優(yōu)生的主要措施近親婚配的后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多方法有哪些？原因？祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生?？季V要求1.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。2.選擇放松對(duì)人類未來的影響？第四節(jié)遺傳病與人類未來1、字體安裝與設(shè)置如果您對(duì)PPT模板中的字體風(fēng)格不滿意，可進(jìn)行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項(xiàng)卡中，點(diǎn)擊“替換”按鈕右側(cè)箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點(diǎn)擊“替換”按鈕，完成。272、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以根據(jù)需要替換這些圖片，下面介紹兩種替