《基因遺傳學(xué)與優(yōu)生策略》課件

《基因遺傳學(xué)與優(yōu)生策略》了解生命密碼，構(gòu)建健康未來(lái)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)遺傳生物體將性狀傳遞給后代的現(xiàn)象基因控制生物性狀的基本單位，位于染色體上基因的組成與結(jié)構(gòu)11.核苷酸構(gòu)成基因的基本單位，包括堿基、脫氧核糖和磷酸22.基因序列基因由多個(gè)核苷酸按特定順序排列而成33.基因表達(dá)基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程，控制蛋白質(zhì)合成，進(jìn)而影響生物性狀染色體和DNA染色體細(xì)胞核內(nèi)由DNA和蛋白質(zhì)組成的線狀結(jié)構(gòu)，包含遺傳信息DNA脫氧核糖核酸，是遺傳信息的載體，由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈組成遺傳信息的傳遞1復(fù)制DNA自我復(fù)制，確保遺傳信息在細(xì)胞分裂過(guò)程中準(zhǔn)確傳遞2轉(zhuǎn)錄DNA信息轉(zhuǎn)錄為信使RNA（mRNA）3翻譯mRNA信息翻譯成蛋白質(zhì)，實(shí)現(xiàn)基因表達(dá)遺傳的基本規(guī)律分離定律生物體在形成配子時(shí)，成對(duì)的基因會(huì)分離，每個(gè)配子只攜帶其中一個(gè)基因自由組合定律不同對(duì)的基因在配子形成時(shí)，彼此之間可以自由組合孟德?tīng)栠z傳定律11865年孟德?tīng)柊l(fā)表了豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果，提出遺傳的基本規(guī)律21900年孟德?tīng)柕倪z傳理論被重新發(fā)現(xiàn)，并被廣泛應(yīng)用于生物學(xué)研究321世紀(jì)分子遺傳學(xué)的發(fā)展，證實(shí)了孟德?tīng)栠z傳定律的分子機(jī)制遺傳性狀的表達(dá)基因型生物體所攜帶的基因組成表現(xiàn)型生物體表現(xiàn)出來(lái)的性狀，由基因型和環(huán)境共同決定基因突變與遺傳病1基因突變基因結(jié)構(gòu)或序列的改變2遺傳病由于基因突變引起的疾病，可通過(guò)遺傳傳遞給后代3致病基因?qū)е逻z傳病的基因，可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常單基因遺傳病1常染色體顯性遺傳病如多指癥、軟骨發(fā)育不全等2常染色體隱性遺傳病如白化病、苯丙酮尿癥等3X連鎖遺傳病如血友病、紅綠色盲等多基因遺傳病多個(gè)基因共同作用如高血壓、糖尿病、肥胖等環(huán)境因素影響生活方式、飲食習(xí)慣、心理壓力等遺傳傾向易患某些疾病，但并非一定會(huì)發(fā)病基因組檢測(cè)與診斷基因治療與干預(yù)基因治療通過(guò)改變基因，治療或預(yù)防疾病基因干預(yù)利用基因技術(shù)改善人類性狀優(yōu)生學(xué)概述優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)知識(shí)，促進(jìn)人類繁衍，提高后代健康水平的科學(xué)優(yōu)生學(xué)的歷史發(fā)展119世紀(jì)優(yōu)生學(xué)概念誕生220世紀(jì)初優(yōu)生學(xué)運(yùn)動(dòng)興起321世紀(jì)現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)發(fā)展，注重倫理和道德問(wèn)題優(yōu)生學(xué)的道德和倫理問(wèn)題歧視與偏見(jiàn)對(duì)某些人群進(jìn)行歧視，違背人權(quán)原則基因決定論過(guò)分強(qiáng)調(diào)基因的作用，忽略環(huán)境因素人造人利用基因技術(shù)設(shè)計(jì)嬰兒，可能帶來(lái)倫理挑戰(zhàn)優(yōu)生策略的實(shí)施孕前優(yōu)生檢查評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行必要的遺傳咨詢產(chǎn)前診斷和篩查檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病，提供選擇孕前優(yōu)生檢查遺傳咨詢了解家族史，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)檢測(cè)夫妻雙方是否攜帶致病基因產(chǎn)前診斷和篩查羊水穿刺提取胎兒羊水，進(jìn)行染色體和基因檢測(cè)絨毛取樣提取胎盤絨毛，進(jìn)行染色體和基因檢測(cè)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)利用母體血液，檢測(cè)胎兒染色體異常新生兒遺傳代謝性疾病篩查對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳代謝性疾病的篩查，早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療優(yōu)生咨詢與遺傳咨詢向家庭提供專業(yè)的遺傳學(xué)知識(shí)，幫助他們做出明智的生育決定遺傳信息的保護(hù)建立完善的遺傳信息保護(hù)機(jī)制，防止信息泄露和濫用隱私權(quán)與知情權(quán)尊重個(gè)人隱私，保障知情權(quán)，讓個(gè)人自主選擇遺傳信息的管理和利用合理利用遺傳信息，促進(jìn)醫(yī)療保健、科研發(fā)展，造福人類優(yōu)生戰(zhàn)略的未來(lái)隨著基因技術(shù)的發(fā)展，優(yōu)生策略將更加精準(zhǔn)、高效，造福更多人基因編輯技術(shù)的應(yīng)用治療遺傳病修正致病基因，治愈或減輕疾病癥狀預(yù)防遺傳病在胚胎階段進(jìn)行基因編輯，避免遺傳病的發(fā)生人工生殖技術(shù)的發(fā)展試管嬰兒等技術(shù)可以幫助不孕不育