《遺傳疾病篩查的課件介紹》

遺傳疾病篩查的課件介紹課件目標(biāo)提高公眾對(duì)遺傳疾病的認(rèn)知了解遺傳疾病的類型、發(fā)病機(jī)制和篩查意義。介紹遺傳疾病篩查的種類和流程重點(diǎn)介紹產(chǎn)前、圍產(chǎn)期和新生兒篩查。什么是遺傳疾病？1基因缺陷DNA序列發(fā)生突變2遺傳性疾病父母將缺陷基因遺傳給后代3臨床癥狀出現(xiàn)各種疾病表現(xiàn)遺傳疾病的主要類型單基因遺傳病由單個(gè)基因突變引起多基因遺傳病由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起染色體病由染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常引起遺傳疾病的發(fā)病機(jī)理基因突變DNA序列發(fā)生改變蛋白異?；蛲蛔儗?dǎo)致蛋白功能異常疾病發(fā)生蛋白功能異常導(dǎo)致疾病發(fā)生遺傳疾病的臨床表現(xiàn)發(fā)育遲緩生長發(fā)育落后于同齡人智力障礙學(xué)習(xí)能力和認(rèn)知能力低下器官畸形心臟、腎臟等器官結(jié)構(gòu)異常血液疾病血紅蛋白異常、血小板減少等遺傳疾病的影響個(gè)體影響影響個(gè)體健康、生活質(zhì)量和壽命家庭影響給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力社會(huì)影響增加醫(yī)療資源的消耗，影響社會(huì)發(fā)展遺傳疾病篩查的意義1早期診斷及時(shí)發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險(xiǎn)2預(yù)防和控制降低發(fā)病率和死亡率3改善預(yù)后提高患病人群的生活質(zhì)量遺傳疾病篩查的種類產(chǎn)前篩查針對(duì)孕期婦女進(jìn)行篩查，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)圍產(chǎn)期篩查針對(duì)新生兒進(jìn)行篩查，早期診斷常見遺傳病新生兒篩查針對(duì)新生兒進(jìn)行篩查，早期診斷常見遺傳病產(chǎn)前篩查1超聲檢查評(píng)估胎兒發(fā)育情況2血清學(xué)檢查檢測母體血清中特定物質(zhì)的濃度3羊水穿刺提取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測4絨毛膜取樣提取胎盤組織進(jìn)行檢測圍產(chǎn)期篩查1新生兒體檢醫(yī)生對(duì)新生兒進(jìn)行全面檢查2血清學(xué)檢查檢測新生兒血清中特定物質(zhì)的濃度3遺傳咨詢醫(yī)生向家長提供遺傳咨詢服務(wù)新生兒篩查血清篩查檢測新生兒血清中特定物質(zhì)的濃度聽力篩查檢測新生兒聽力是否正常代謝篩查檢測新生兒代謝是否正常常見遺傳疾病的篩查先天性甲狀腺功能低下的篩查篩查方法新生兒血清TSH檢測意義及時(shí)發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能低下，盡早治療治療補(bǔ)充甲狀腺激素苯丙酮尿癥的篩查篩查方法新生兒血清苯丙氨酸檢測意義及時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥，避免腦損傷治療控制飲食，限制苯丙氨酸攝入囊性纖維化的篩查篩查方法新生兒血清免疫反應(yīng)性胰蛋白酶檢測意義及時(shí)發(fā)現(xiàn)囊性纖維化，盡早治療治療物理治療、藥物治療、基因治療等地中海貧血的篩查篩查方法新生兒血紅蛋白檢測意義及時(shí)發(fā)現(xiàn)地中海貧血，進(jìn)行遺傳咨詢治療輸血、藥物治療、骨髓移植等遺傳疾病篩查的流程1樣本采集從患者或家屬采集樣本2實(shí)驗(yàn)室檢測對(duì)樣本進(jìn)行遺傳檢測3結(jié)果分析分析檢測結(jié)果，給出診斷意見4遺傳咨詢對(duì)患者或家屬進(jìn)行遺傳咨詢篩查的樣本采集血液樣本最常用的樣本類型唾液樣本無創(chuàng)、方便采集組織樣本針對(duì)特定疾病的篩查實(shí)驗(yàn)室檢測步驟DNA提取從樣本中提取DNAPCR擴(kuò)增擴(kuò)增目標(biāo)基因片段基因測序測定基因序列數(shù)據(jù)分析分析測序結(jié)果，判斷基因突變結(jié)果分析解讀陽性結(jié)果檢測到基因突變陰性結(jié)果未檢測到基因突變不確定結(jié)果需要進(jìn)一步確認(rèn)陽性結(jié)果的處理遺傳咨詢向患者或家屬解釋結(jié)果，提供建議進(jìn)一步檢測進(jìn)行更精確的基因檢測治療方案根據(jù)病情制定治療方案遺傳咨詢的重要性1風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)，提供生育指導(dǎo)2疾病管理幫助患者了解疾病，制定管理方案3心理支持提供心理支持，緩解焦慮和壓力遺傳咨詢的形式個(gè)體咨詢一對(duì)一咨詢，針對(duì)性強(qiáng)群體咨詢面向特定人群，普及遺傳知識(shí)電話咨詢方便快捷，適合初步咨詢遺傳咨詢的內(nèi)容家族史收集患者家族的遺傳病史診斷結(jié)果解釋檢測結(jié)果，提供診斷意見治療方案根據(jù)病情制定治療方案未來展望展望疾病發(fā)展趨勢，提供建議遺傳病的預(yù)防1遺傳咨詢了解家族史，評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)2產(chǎn)前診斷診斷胎兒是否患病3基因治療修復(fù)基因缺陷，治療遺傳病產(chǎn)前診斷技術(shù)羊水穿刺提取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測絨毛膜取樣提取胎盤組織進(jìn)行檢測無創(chuàng)產(chǎn)前檢測檢測母體血漿中的胎兒游離DNA產(chǎn)前診斷的方法染色體核型分析分析胎兒染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)基因檢測檢測胎兒基因是否存在突變代謝產(chǎn)物檢測檢測胎兒代謝產(chǎn)物是否存在異常產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥高風(fēng)險(xiǎn)孕婦家族史、年齡