2024-2025高中生物第3單元第2章第6節(jié)人類遺傳病學案中圖版必修2

PAGEPAGE10第六節(jié)人類遺傳病1．概述人類遺傳病的主要類型。(重點)2．說明遺傳病致病機理。(重難點)3．了解人類遺傳病的監(jiān)測、預防及治療方法。人類遺傳病的類型及特點1．遺傳病概念遺傳病是由于生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病。2．遺傳病類型(1)單基因遺傳病：如白化病、色盲、苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈癥等。(2)多基因遺傳病①特點：多基因遺傳病與環(huán)境因素有親密的關(guān)系，其發(fā)病有家族聚集傾向。②病例：冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病和神經(jīng)管裂等。(3)染色體遺傳?、俑拍睿喝旧w畸變引起的遺傳病。②病例：貓叫綜合征、性腺發(fā)育不全綜合征等。[合作探討]探討1：全部的人類遺傳病都由致病基因引起的嗎？不含致病基因能患遺傳病嗎？提示：不是。由染色體數(shù)目異樣引起的疾病就沒有致病基因(如21三體綜合征)，由此可見，不含致病基因也可能患遺傳病。探討2：單基因遺傳病就是“受單個基因限制的遺傳病”，這種說法對嗎？提示：不對。單基因遺傳病是指由一對等位基因限制的遺傳病。探討3：除卵細胞異樣能導致21三體綜合征外，精子異樣會導致該遺傳病發(fā)生嗎？分析緣由。提示：會。也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分別或減數(shù)其次次分裂后期姐妹染色單體分別形成的染色體被拉向同一極形成的精子異樣導致的。探討4：21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率為eq\f(1,2)。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。[思維升華]1．人類遺傳病的類型及特點遺傳病類型遺傳特點遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等、連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳詢問、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳伴Y遺傳父傳子、子傳孫；患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響不遵循孟德爾遺傳定律遺傳詢問、基因檢測染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異樣往往造成較嚴峻的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)數(shù)目異樣2.多基因遺傳病發(fā)病率高的緣由分析如圖，限制物質(zhì)E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的一個發(fā)生突變導致相應酶不能合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。3．多基因遺傳病的特點(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。(2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。(3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。(1)伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳為隔代遺傳；顯性遺傳為連續(xù)遺傳。(2)伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)分①伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。②常染色體遺傳與性別無關(guān)，在男女中表現(xiàn)概率相同。1．果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g限制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推想：雌蠅中()A．這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時致死B．這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時致死C．這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時致死D．這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死【解析】結(jié)合選項，并依據(jù)題干信息：子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型，可知這對等位基因位于X染色體上。若親代雄蠅為顯性個體，則子代雌蠅不行能有兩種表現(xiàn)型，故親代雄蠅應為隱性個體，基因型為XgY，說明受精卵中不存在g基因(即G基因純合)時會致死。由于親代表現(xiàn)型不同，故親代雌蠅為顯性個體，且基因型為XGXg，子一代基因型為XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。綜上分析，這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死，D項正確?！敬鸢浮緿2．抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()【導學號：73730072】A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【解析】短指為常染色體遺傳，發(fā)病率男性女性相等；B項，紅綠色盲為伴X隱性遺傳，女性患者的父親和兒子患病；抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性；白化病為常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳?！敬鸢浮緽人類遺傳病的預防、監(jiān)測和治療1．監(jiān)測(1)監(jiān)測方案①以人群為監(jiān)測對象。②以大的醫(yī)院為監(jiān)測對象。(2)監(jiān)測目的：分析發(fā)病緣由和供應防治方法。2．預防措施——優(yōu)生措施(1)禁止近親結(jié)婚。(2)進行遺傳詢問。(3)提倡“適齡生育”。3．人類遺傳病的預防方法(1)群體普查和普防；(2)家族調(diào)查；(3)攜帶者檢出；(4)婚姻和安排生育指導。4．遺傳病的治療(1)遺傳病的治療方法：藥物療法、手術(shù)治療、飲食療法、基因治療四種。(2)基因治療：運用重組DNA技術(shù)訂正或彌補患者細胞中有缺陷的基因，使細胞復原正常功能，達到治療疾病的目的。[合作探討]探討1：為什么近親婚配會造成遺傳病患病概率的增加？提示：正常的夫妻雙方有可能從共同祖先那里繼承相同的隱性致病基因，在孩子中隱性純合的概率就會大大增加，因此患病概率也會增加。探討2：21三體綜合征患者的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示：預防該遺傳病的主要措施有以下哪些？①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查提示：①③，由圖可知母親超過30歲時，年齡越大，發(fā)病率越高，是由于21號染色體多一條引起的，即患者有47條染色體，可做胎兒組織細胞的染色體分析進行診斷。[思維升華]1．遺傳病的監(jiān)測和預防(1)遺傳詢問(主要手段)診斷→分析推斷→推算風險率→提出對策、方法、建議。(2)產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒誕生前，用特地的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。其措施主要有羊水檢查、絨毛取樣檢查及基因診斷等。2．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)分項目先天性疾病后天性疾病家庭性疾病含義誕生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病病因由遺傳物質(zhì)變更引起的人類疾病，屬于遺傳病從共同祖先繼承了相同致病基因，屬于遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病，不屬于遺傳病由環(huán)境因素引起，不屬于遺傳病3.界定先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病與遺傳病(1)遺傳性疾病不確定是先天性的。遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到確定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不確定不是遺傳病。(2)先天性疾病不確定是遺傳病。先天性疾病不確定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。(3)不攜帶遺傳病基因的個體也能患遺傳病，攜帶遺傳病基因的不確定患遺傳病。攜帶遺傳病基因的個體不確定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異樣遺傳病。4．用集合的方式表示遺傳病與相關(guān)疾病的關(guān)系如下：1．下列說法中正確的是()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上須要環(huán)境因素的作用，但根本緣由是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病【解析】先天性疾病假如是由遺傳因素引起的，確定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變更引起的，如病毒感染或服藥不當；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如養(yǎng)分缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因限制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性?！敬鸢浮緾2．下列屬于遺傳病監(jiān)測或預防手段的是()【導學號：73730073】A．為預防某種遺傳病注射疫苗B．推想遺傳病的發(fā)病概率C．通過B超檢測胎兒的性別D．加強個人衛(wèi)生，以預防遺傳病發(fā)生【解析】注射疫苗預防的是傳染性疾病而非遺傳病，檢測胎兒性別與遺傳病無關(guān)，是否衛(wèi)生與遺傳病的發(fā)生無關(guān)?！敬鸢浮緽調(diào)查人類常見的遺傳病(實驗)1．試驗原理(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式的狀況。2．調(diào)查流程圖[合作探討]探討1：結(jié)合資料分析：資料1廣西是我國地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血患病率為2.43%。資料2“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復實力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴峻的皮膚癌變。(1)資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？提示：(1)在廣西省內(nèi)隨機地抽取人群樣本，進行該遺傳病的統(tǒng)計，利用下列公式計算得出：遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(遺傳病患病人數(shù),被調(diào)查的總?cè)藬?shù))×100%。(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參加該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查：①怎樣選取調(diào)查的樣本？提示：在患有該遺傳病的家族中進行調(diào)查。②在調(diào)查的基礎上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：依據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。[思維升華]1．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍留意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣闊人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型2.調(diào)查時應當留意的問題(1)某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病簡單受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進行匯總。1．下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是()A．調(diào)查時最好選取多基因遺傳病B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應足夠多C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病【解析】調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時應隨機取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不確定是顯性遺傳病，D錯誤?！敬鸢浮緾2．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學生參加該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學精確，請你為該校學生設計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現(xiàn)；②設計記錄表格及調(diào)查要點如下：③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答下列問題。①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是___________遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能是________遺傳病?！敬鸢浮?2)①②常染色體隱性③伴X染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．單基因遺傳病是受一個基因限制的遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病有影響【解析】單基因遺傳病是由一對等位基因引起的，不能說是一個，因為假如是顯性病，有一個顯性基因就可以致病，但假如是隱性病，只有一個基因是不能致病的，可能存在攜帶者的狀況。所以精確地說應當是一對等位基因引起的，而非一個?！敬鸢浮緼2．早年探討發(fā)覺有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()A．患者為男性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣卵細胞所致B．患者為男性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣精子所致C．患者為女性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣卵細胞所致D．患者為女性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣精子所致【解析】患者含2條Y染色體，確定父方精子異樣所致，又由于男性性染色體組成為XY，所以2條Y染色體是姐妹單體分別異樣，即減數(shù)其次次分裂后期分裂異樣?！敬鸢浮緽3．某探討學習小組以“探討遺傳病的遺傳方式”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()【導學號：73730074】A．白化病，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C．軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機抽樣調(diào)查D．青少年型糖尿病，在患者家系中隨機調(diào)查【解析】本題考查考生對遺傳病探討方法的理解。單基