2025版新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病學(xué)生用書新人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病

課程標(biāo)準(zhǔn)

舉例說(shuō)明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的

素養(yǎng)達(dá)成

1.闡明人類遺傳病是遺傳物質(zhì)變更導(dǎo)致的；分析歸納人類遺傳病的類型及產(chǎn)生緣由，能

夠利用遺傳系譜圖分析遺傳病的遺傳方式。（科學(xué)思維）

2.制定調(diào)研安排，調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率或遺傳方式；通過(guò)參加調(diào)查人群中的遺傳

病，培育獲得、分析數(shù)據(jù)的實(shí)力。（科學(xué)探究）

3.關(guān)注人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防工作，關(guān)注人類基因組安排的探討進(jìn)程，關(guān)注社會(huì)及

人體健康；明確遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的重要性。（社會(huì)責(zé)任）

設(shè)疑睡葭激發(fā)學(xué)習(xí)興趣

隨著國(guó)家“三胎政策”的實(shí)施，很多高齡夫婦加入「?jìng)湓械男辛?，但是有些遺傳病，隨

著年齡的增長(zhǎng)，發(fā)病率會(huì)上升，例如唐氏綜合征，通過(guò)產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)■遺傳病進(jìn)行檢測(cè)

和預(yù)防是有效的預(yù)防方法，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）什么是人類遺傳??？

（2）如何預(yù)防人類遺傳??？

夯基提能?分層突破?互動(dòng)?智圖?探究

學(xué)習(xí)主題一人類常見(jiàn)遺傳病的類型

任務(wù)一細(xì)致閱讀教材P%7f內(nèi)容，分析推斷下列說(shuō)法是否正確，并說(shuō)明理由。

1.單基因遺傳病是由一個(gè)基因限制的疾病，多基因遺傳病是由兩個(gè)以上的基因限制的

疾病。

2.單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病均遵循孟德?tīng)栠z傳定律。

任務(wù)二單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因限制的疾病，致病基因可能是顯性的，也可能

是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和除性遺傳病的分別有哪些？

①多指、②鐮狀細(xì)胞貧血、③白化病、④并指、⑤軟骨發(fā)育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯

丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。

任務(wù)三下圖是苯丙胴尿癥的發(fā)病機(jī)理，據(jù)圖回答下列問(wèn)題:

隨尿液排出

患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因限制生物體性狀的哪條途徑？

任務(wù)四視察教材P加圖5—9,結(jié)合圖左側(cè)文字內(nèi)容，分析下列圖示，回答下列問(wèn)題：

21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異樣配子發(fā)生

受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過(guò)程：

(

異

常

卵

細(xì)

胞

)

(

異

常

卵

細(xì)

胞

)

1.依據(jù)圖示①，分析21三體綜合征杉成的緣由。

2.依據(jù)圖示②過(guò)程，會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征形成嗎？分析緣由。

3.除了卵細(xì)胞異樣能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異樣會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析

緣由。

4.21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子

的概率是多少？

并指、多指一常染色體顯性

軟骨發(fā)育不全一常染色體顯性

范丙酮尿癥

抗維生索D佝僂病

因?yàn)閷?duì)Ca和P的吸收不良

導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙（如雞胸、

X型或O型胭），生長(zhǎng)緩慢

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

唇裂

青少年型糖尿病

貓叫綜合征（5號(hào)染色體

短臂缺失）

1.區(qū)分先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病

項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病

指一個(gè)家族中多個(gè)成

誕生前已形成的畸形在后天發(fā)育過(guò)程中形成

含義員都表現(xiàn)出來(lái)的同一

或疾病的疾病

種病

從共同祖先繼承相同

由遺傳物質(zhì)變更引起的人類疾病為遺傳病致病基因的疾病為遺

病因傳病

由環(huán)境因素引起的疾

由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病

病為非遺傳病

①先天性疾病、家族性疾病不肯定是遺傳病

聯(lián)系

②后天性疾病不肯定不是遺傳病

2.人類遺傳病的不同類型及特點(diǎn)

分類常見(jiàn)病例遺傳特點(diǎn)

并指、多指、①男女患痛概

H軟骨發(fā)育不率相等

常全②連續(xù)遺傳

染

色

體

遺①男女患居概

傳

病家丙酮尿癥、率相等

白化痛、光天②隱性純合

性聾啞發(fā)病，隔代遺

傳

單

人

因

遺

傳抗維生卡I)①患者女性多

病

伴5佝僂病、遺傳于男性

X性

性慢性腎炎②連續(xù)遺傳

染

色

體

遺

傳進(jìn)行性肌營(yíng)①患者男性多

病

2界不良、紅綠于女性

色盲、血友?、诟舸z傳

伴Y染色外耳道具有“男性代

體遺傳病多毛癥代傳”的特點(diǎn)

在心居，居①常表現(xiàn)出家

裂,哮喘病、族聚集現(xiàn)象

多基因無(wú)腦兒、原發(fā)②易受環(huán)境

遺傳病性高血壓、影響

青少年型特③在群體中

尿病發(fā)病率較高

往往造成較

21三體綜合

嚴(yán)重的后果.

染色體異征、貓叫嫁合

甚至胚胎期

常遺傳痛征、性腺發(fā)育

就引起自然

不良等

【重點(diǎn)筆記】

先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的辨析

（1）先天性疾病不肯定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先

天性白內(nèi)障。

（2）家族性疾病不肯定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜

盲癥。

（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到肯定階段才表現(xiàn)

出來(lái)，因此后天性疾病不肯定不是遺傳病。

（4）攜帶遺傳病基因的個(gè)體不肯定都會(huì)患遺傳病，如Aa不足白化病患者；不攜帶遺傳

病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異樣遺傳病。

一?過(guò)程評(píng)價(jià)。

1.（合格考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病

B.染色體結(jié)構(gòu)變更可以導(dǎo)致遺傳病

C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的疾病

D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響

2.（合格考）下列屬于遺傳病的是（）

A.孕婦缺碘，導(dǎo)致誕生的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)覺(jué)自己起先禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在4（）歲左右也起先禿發(fā)

D.—家三口，由于未留意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病

3.（合格考）我國(guó)“全面二孩”政策增加了高齡產(chǎn)婦的人數(shù)，產(chǎn)前的“唐氏綜合征”篩

查是保障優(yōu)生優(yōu)育的有力措施。“唐氏綜合征”（患者體細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體）屬于

（）

A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病

C.自身免疫病D.染色體異樣遺傳病

4.（合格考）下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德?tīng)栠z傳定律（）

A.單基因遺傳病

B.多基因遺傳病

C.傳染病

D.染色體異樣遺傳病

5.（等級(jí)考）（不定項(xiàng)）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，正確的是（）

選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)

抗維生素伴X染色體

AXaXaXXAY選擇生男孩

D佝僂病顯性遺傳

伴X染色體

B紅綠色盲xbxbxxBy選擇生女孩

隱性遺傳

常染色體

C白化病AaXAa選擇生女孩

隱性遺傳

常染色體

D并指TtXtt產(chǎn)前診斷

顯性遺傳

6.（等級(jí)考）（不定項(xiàng)）下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)覺(jué)，人群中患B

病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖推斷，下列說(shuō)法正確的是（）

1

□O正常男、女

E0患人病男、女

回與患8病男、女

m(B)?[A]tlO[A]⑨同時(shí)患A、B兩病

6789

A.A病是伴X染色體顯性遺傳病

B.限制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律

C.假如第II代的3號(hào)個(gè)體與一患B病的男性結(jié)婚，最好生男孩

D.若第HI代的6號(hào)個(gè)體與9號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生卜一個(gè)患B病不患A病孩子的概率是1/6

學(xué)習(xí)主題二遺傳病的調(diào)查、檢測(cè)和預(yù)防

任務(wù)一閱讀下列兩則資料，思索回答下列問(wèn)題。

資料1：廣西是我國(guó)地中海貧血癥發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血癥患病率為2.43%。

資料2：“著色性干皮病”是一種罕見(jiàn)的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶,

對(duì)于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)實(shí)力。隨著紫外線曬傷的枳累，極易引發(fā)嚴(yán)

峻的皮膚癌變。

1.資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？

2.“著色性干皮病”對(duì)人危害很大，若你參加該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查，請(qǐng)回答下

列問(wèn)題：

（1）怎樣選取調(diào)查的樣本？

（2）在調(diào)杳的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式?

任務(wù)二閱讀教材&相關(guān)內(nèi)容，結(jié)合下列材料分析回答下列問(wèn)題：

有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因確定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常,

妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。

1.若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，須要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？

2.當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)當(dāng)是男性還是女性？為什么？

遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防

生化分析

性別確定、序列

測(cè)定和分析等

細(xì)胞培養(yǎng)

（用于染色體分析、

性別確定、序列測(cè)

定和分析等）、

液體（成

離分分析）’

M細(xì)胞

羊水檢簧示意圖

1.人類遺傳病的調(diào)查

（1）人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種狀況：一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率：二是調(diào)查

某種病的遺傳方式。

（2）若調(diào)查統(tǒng)計(jì)某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)

計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人

數(shù)）X100%o

（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在某個(gè)典型的患者家系中進(jìn)行。調(diào)查時(shí)，最好選取

群體中發(fā)病率較高的單基為遺傳病。

（4）依據(jù)遺傳調(diào)杳所得數(shù)據(jù)進(jìn)行推斷

調(diào)查性狀

與性別與性別有關(guān)雌雄

無(wú)關(guān)中表現(xiàn)不一致

甚因只在雄雌性多雄性多

性個(gè)體

在常于雄性于雌性

中出現(xiàn)

染色

體上基因在多為伴多為伴

Y染色X顯性X隱性

體上遺傳病遺傳病

2.調(diào)查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的比較

遺傳病發(fā)病率遺傳方式

調(diào)查對(duì)象

廣闊人群隨機(jī)抽樣患者家系

及范圍

考慮年齡、性別等因素，群體

留意事項(xiàng)正常狀況與患病狀況

足夠大

某種遺傳病的患者數(shù)

結(jié)果計(jì)算分析基因顯隱性及所在染色體

某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

及分析的類型

X100%

3.遺傳詢問(wèn)與優(yōu)生

優(yōu)生

詳細(xì)內(nèi)容

措施

禁止近

直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效降低除性遺傳病發(fā)病率

親結(jié)婚

①體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷

進(jìn)行遺②分析遺傳病的傳遞方式

傳詢問(wèn)③推算后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)（概率）

④提出防治對(duì)策和建議（產(chǎn)前診斷、終止妊娠等）

提倡適

不宜早育，也不宜過(guò)晚生育

齡生育

①B超檢查（外觀、性別檢查）

開(kāi)展產(chǎn)②羊水檢查（染色體異樣遺傳病檢查）

前診斷③孕婦血細(xì)胞檢查（篩查遺傳性地中海貧血）

④基因診斷（遺傳性地中海貧血檢查）

【重點(diǎn)筆記】

易錯(cuò)提示

（1）調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高

度近視（600度以上）等。

（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠

大。

（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)杳，并繪出遺傳系譜圖。

e過(guò)程評(píng)價(jià)0

1.（合格考）下列為人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，王確的依次是（）

①確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格

及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

A.①③②④B.③①?②

C.①③④②D.①@@@

2.（合格考）某愛(ài)好小組以“探討XX遺傳病的遺傳方式”為課題，設(shè)計(jì)如下調(diào)查方案,

最佳的選擇是（）

A.白化病，在社區(qū)內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查

C.多指癥，在學(xué)校內(nèi)逐個(gè)調(diào)查

D.原發(fā)性高血壓，在患者家系中調(diào)查

3.

(

％

)

芟

祟

裂

母親的年齡（歲）

（合格考）21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，則預(yù)防該遺傳病

的主要措施是（）

①適齡生育②基因診斷

③染色體分析④B超檢查

A.①③B.①②C.③④D.②③

4.（合格考）我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A.近親婚配其后代必患遺傳病

B.近親婚配其后代患急性遺傳病的機(jī)會(huì)增加

C.人類的疾病都是由隱性基因限制的

【）.近親婚配其后代必定有伴性遺傳病

5.（等級(jí)考）一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么狀況下須要對(duì)胎兒進(jìn)行基因

檢測(cè)（）

選項(xiàng)患者胎兒性別

A妻子女性

B妻子男性或女性

C妻子男性

D丈夫男性或女性

6.（等級(jí)考）（不定項(xiàng)）某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市，探討這種現(xiàn)

象是否由遺傳因素引起的方法包括（）

A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較探討

B.對(duì)該城市誕生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

C.對(duì)該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

I).對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

強(qiáng)化落實(shí)?學(xué)業(yè)達(dá)標(biāo)e歸納?提升?素養(yǎng)

網(wǎng)絡(luò)建構(gòu)主干落實(shí)

1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)變更而引

起的人類疾病。

2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因

遺傳病和染色體異樣遺傳病。

3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防包括遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前

診斷等手段。

4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣闊人群中隨機(jī)

進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者

家系中進(jìn)行。

高效課堂?實(shí)踐運(yùn)用:鞏固：達(dá)標(biāo)：反饋?

1.下列屬于遺傳病的是（）

A.急性肺炎B.白化病

C.急性腸炎D.流行性肝炎

2.下列措施不是優(yōu)生的措施的是（）

A.適齡生育B.遺傳詢問(wèn)

C.婚前檢查D.近親結(jié)婚

3.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.遺傳病患者不肯定攜帶致病基因

B.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高

C.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體肯定患遺傳病

D.基因突變是單基因遺傳病的根本緣由

4.小李同學(xué)欲繪制先天性聾啞病的遺傳系譜圖并調(diào)查其遺傳方式，其操作中錯(cuò)誤的是

（）

A.在特定人群中調(diào)查，收集相關(guān)信息

B.建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性

C.依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖

D.先調(diào)查基因型，再確定遺傳方式

5.關(guān)于人類遺傳病檢測(cè)和預(yù)防，不正確的措施是（）

A.禁止近親結(jié)婚

B.廣泛開(kāi)展遺傳詢問(wèn)

C.提高產(chǎn)前診斷的覆蓋面

D.禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚

6.國(guó)家開(kāi)放三胎政策后，安排生育三胎的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無(wú)遺傳

疾病的“三寶”。下列敘述正確的是（）

A.遺傳病患者都含致病基因

B.隱性遺傳病的男女患病概率相同

C.通過(guò)顯微鏡視察可檢測(cè)鐮狀細(xì)胞貧血

D.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在患病家系中調(diào)查

7.遺傳病是威逼人類健康的?個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病

的調(diào)查。

調(diào)查步驟如下：

a.確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現(xiàn)。

b.設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。

c.多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。

依據(jù)本題中供應(yīng)的信息回答下面的問(wèn)題：

（1）其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下（空格中“為乳光牙患者）：

女性

祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟

患者

V

①依據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖:

0正常女性

□正常男性

?患病女性

勿患病男性

②該病的遺傳方式是,該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概

率為。

③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為探討對(duì)象，獴山是

④若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其緣由是

⑤除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來(lái)有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)

生？。

(2)21三體綜合征是染色體異樣引起的遺傳病，經(jīng)詢問(wèn)了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體

上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。

若用“I”表示遺傳標(biāo)記，“一”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21二體綜合征患

兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“++一”，其父親的基因型是“十一”，母親的基因型是“一

”,那么這名患兒的病因是

疑難解答?全程培優(yōu)2釋疑:解惑:教材?

教材第92頁(yè)a【問(wèn)題探討】

1.人體和小鼠的胖瘦是由多種因素造成的。有的肥胖可能是遺傳物質(zhì)確定的，有的可

能是后天養(yǎng)分過(guò)剩造成的，但大多數(shù)狀況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和養(yǎng)分過(guò)剩共同作用的結(jié)果。

2.有人認(rèn)為“人類全部的疾病都是基因病”，這種說(shuō)法的依據(jù)可能是基因能夠限制生

物體的性狀這一生物學(xué)學(xué)問(wèn)。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因限

制的，單從這個(gè)角度看:說(shuō)疾病都是基因病，是有肯定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于肯定化,

人類的疾病并不都是由基因限制的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。

?教材第93頁(yè)》【探究?實(shí)踐】

1.提示：推斷某遺傳病有無(wú)家族遺傳傾向主要是看該病在家族中前后代之間是否都有

患者，是否比其他人有更高的發(fā)病率，即其他人無(wú)，被調(diào)查者的家族中有；其他人少，被調(diào)

查者的家族中多。假如符合以上幾點(diǎn)則說(shuō)明該遺傳病有家族遺傳傾向。依據(jù)調(diào)查的遺傳病不

同，可能會(huì)有不同的答案，

2.提示：可以依據(jù)以下幾點(diǎn)來(lái)推斷：若家系中出現(xiàn)雙親都沒(méi)病卻生下了患病的子女，

則是隱性遺傳病；反之，雙親都患病卻生下了沒(méi)病的子女，則是顯性遺傳病。若不屬于這種

狀況，則看這種病在家族中出現(xiàn)的概率是較高還是很低。?般狀況下，患病概率很高的為顯

性遺傳病的可能性較大；反之，則為隱性遺傳病的可能性較大。

3.提示：若出現(xiàn)不符合現(xiàn)象，只要差距不是很大，可以認(rèn)為是統(tǒng)計(jì)時(shí)樣本較小引起的

誤差；否則的話可能是調(diào)查時(shí)選擇的調(diào)查對(duì)象不是很典型等。

4.略。

E教材第95頁(yè)》【思索?探討】

1.開(kāi)放性試題，答案合理即可。

2.基因檢測(cè)的結(jié)果屬于個(gè)人隱私，通常來(lái)說(shuō)第三方?jīng)]有知情權(quán)。但在不同國(guó)家和地區(qū)、

不同領(lǐng)域也有肯定的特別性。

3.提示：進(jìn)行基因檢測(cè)可以了解對(duì)方的基因狀況，更重要的是可以預(yù)料下一代的基因

狀況，從這個(gè)角度動(dòng)身，進(jìn)行基因檢測(cè)是合適的。但基因檢測(cè)涉及個(gè)人隱私，須要被檢測(cè)人

同意。

■教材第96頁(yè)》【練習(xí)與應(yīng)用】

一、概念檢測(cè)

1.（1）X由于不明確先天性疾病的病因，因此不能斷定先天性疾病都是遺傳病。

（2）X單基因遺傳病也可以由顯性致病基因引起。

（3）X遺傳詢問(wèn)、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)只能在肯定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

2.C禁止近親結(jié)婚可削減遺傳病患兒的降生，但無(wú)法杜絕，A錯(cuò)誤；唐氏綜合征的篩

查僅憑產(chǎn)前詢問(wèn)無(wú)法完成，要進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷，B錯(cuò)誤；貓叫綜合征是由5號(hào)染色體部

分缺失引起的，可通過(guò)產(chǎn)前診斷初步確定，C正確；有些先天性疾病不是基因限制的，并且

在胎兒階段并不顯現(xiàn)，因此產(chǎn)前診斷無(wú)法確定，1）錯(cuò)誤。

二、拓展應(yīng)用

1.提示：該女性不肯定攜帶白化病基因；她未誕生的孩子可能患白化?。贿z傳詢問(wèn)師

須要依據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來(lái)作出推斷，供應(yīng)遺傳

詢問(wèn)。

2.提示：（1）隨著母親生育年齡的增加，子女唐氏綜合征的發(fā)病率上升。

（2）減數(shù)分裂時(shí)，21號(hào)染色體不能正常分別。

（3）通過(guò)產(chǎn)前診斷，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在肯定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病

的產(chǎn)生和發(fā)展。社會(huì)意義：削減遺傳病患兒的誕生，從而減輕家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)等。

3.開(kāi)放性試題，答案合理即可。

第3節(jié)人類遺傳病

夯基提能-分層突破

學(xué)習(xí)主題一

【任務(wù)驅(qū)動(dòng)】

任務(wù)一

1.提示：錯(cuò)誤。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因限制的遺傳病；多基因遺傳病是由兩

對(duì)及兩對(duì)以上的等位基因艱制的人類遺傳病。

2.提示：錯(cuò)誤。只有單基因遺傳病遵循孟德?tīng)栠z傳定律。

任務(wù)二

提示：顯性遺傳?。孩佗堍茛?；隱性遺傳病：②③⑥⑦。

任務(wù)三

提示：患者的基因型為aa.該病體現(xiàn)了基因通過(guò)限制酶的合成來(lái)限制代謝過(guò)程，進(jìn)而

限制生物體的性狀。

任務(wù)四

1.提示：減數(shù)分裂I后期同源染色體未分別，產(chǎn)生異樣的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了

含有兩條21號(hào)染色體的異樣卵細(xì)胞。

2.提示：會(huì)。減數(shù)分裂II后期姐妹染色單體分別形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了

含有兩條21號(hào)染色體的異樣卵細(xì)胞。

3.提示：會(huì)。也可能是由于精子形成過(guò)程中減數(shù)分裂I后期同源染色體未分別或減數(shù)

分裂II后期姐妹染色單體分別形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異樣導(dǎo)致的。

4.提示：能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體

（正常）.一半含兩條21號(hào)染色體（不正常）「

【過(guò)程評(píng)價(jià)】

1.解析：人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。單基因

遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮狀細(xì)

胞貧血；染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因

素和環(huán)境因素的雙重影響，

答案：D

2.解析：孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患

呆小癥；食物中缺少維生素A,導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它

們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上肯定的

環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況變更)引起的，屬于遺傳?。杭仔透窝撞∈怯捎诩仔透窝撞《就?/p>

過(guò)食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，不是遺傳病。

答案：c

3.解析：“唐氏綜合征”即21三體綜合征患者比王常人多了一條21號(hào)染色體，染色

體數(shù)目是47條，屬于染色體數(shù)目異樣遺傳病，D符合題意。

答案：D

4.解析：孟德?tīng)柕倪z傳定律探討的是一對(duì)或多對(duì)等位基因限制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律,

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳??；而多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因限制的

遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，不符合孟德?tīng)栠z傳定律：傳染病是由病原體引起的疾病，

與遺傳無(wú)關(guān)；染色體異樣遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變更引起的遺傳病，也不符合孟德?tīng)?/p>

遺傳定律。

答案：A

5.解析：抗維生素U佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點(diǎn)是“母正常，父患病，子

代男孩全正常，女孩全患病”，A正確；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，親本基因型

為X'-XX),則后代男孩全患病，女孩全正常，B正確；常染色體遺傳的白化病和并指與性

別無(wú)關(guān)，應(yīng)做產(chǎn)前診斷，。錯(cuò)誤，D正確。

答案:ABD

6.解析；7號(hào)和8號(hào)都正常，而其父母都患A病，說(shuō)明A病是由常染色體上的顯性基

因限制的遺傳病，A錯(cuò)誤；由題意可知，B病為X染色體顯性遺傳病，兩種遺傳病的基因遵

循自由組合定律，B錯(cuò)誤;假如第H代的3號(hào)個(gè)體(AaX"Xh)與一患B病男性(aaX^)結(jié)婚,

所生女孩肯定患病，故最好生男孩，C正確：若第III代的6號(hào)個(gè)體(aaXBXb)與9號(hào)個(gè)體

(l/3AAXbY,2/3AaX"Y)結(jié)婚，生下患B病不患A病孩子的概率為(2/3)X(1/2)X(1/2)

=1/6,D正確。

答案：CD

學(xué)習(xí)主題二

【任務(wù)驅(qū)動(dòng)】

任務(wù)一

1.提示：在廣西境內(nèi)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算

得出。

某種遺傳病的患者數(shù)

某種遺傳病的發(fā)病率=X100%

某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

2.(1)提示：在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。

(2)提示：依據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。

任務(wù)二

1.提示：須要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，其男性胎兒可能是患者，也可

能正常。

2.提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚，其全部的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體

上的正常顯性基因。

【過(guò)程評(píng)價(jià)】

1.解析：人類遺傳病的調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病一設(shè)計(jì)記錄表格一分組調(diào)查一

匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。

答案：C

2.解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)杳，而不是在社區(qū)內(nèi)抽樣

調(diào)查，A錯(cuò)誤；調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，調(diào)查

遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，紅綠色盲屬于發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺

傳病，B正確；調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，而不是在學(xué)校內(nèi)逐個(gè)

調(diào)查，C錯(cuò)誤：調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，原發(fā)

性高血壓屬于多基因遺傳病，D錯(cuò)誤。

答案：B

3.解析：由圖可知母親年齡超過(guò)35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增

加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施中首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號(hào)染

色體為3條，故也可以通過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。

答案：A

4.解析：從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，近親結(jié)婚隱性致病基因純合的機(jī)率增加，后代患隱性遺

傳病的機(jī)會(huì)增加。

答案：B

5.解析：妻子色盲，丈夫正常，女兒肯定正常，兒子肯定色盲，不須要進(jìn)行基因檢測(cè);

妻子正常，但可能攜帶色盲基因，丈夫色盲，女兒和兒子均可能色盲，須要對(duì)胎兒進(jìn)行基因

檢測(cè)。

答案：D

6.解析：對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，假如有明顯差異，可推斷畸形是由遺傳

因素