中國(guó)糖尿病防治指南（2024版）解讀-兒童和青少年糖尿病

中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀兒童和青少年糖尿病隨著兒童肥胖的增多，2型糖尿病(T2DM)表現(xiàn)出明顯的上升趨勢(shì)。T2DM

呈明顯上升趨勢(shì)2004年北京地區(qū)6~18歲人群T2DM

患病率為0.6/1000,浙江地區(qū)2007至2013年，5~19歲人群T2DM

平均年齡標(biāo)化發(fā)病率為1

.96/10萬。全國(guó)14個(gè)中心的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，2005至2010年間，兒童T2DM

患病率為10.0/10萬。因

肥胖在1型糖尿病患兒中不少見，有時(shí)兒童和青少年T1DM

和T2DM

難以鑒別，另外還有可能與青少年起病的成人型糖尿病等其他特殊類型糖尿病混淆。糖尿病引發(fā)的并發(fā)癥anu

a

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目

ia

aa

n腦中風(fēng)糖尿病眼病糖尿病腎病心血管疾病糖尿病神經(jīng)病變

糖尿病足兒童和青少年2型糖尿病中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀與成人T2DM

相比，兒童及青少年T2DM

胰島β細(xì)胞功能衰減的速度更快，更早出現(xiàn)糖

尿病并發(fā)癥。許多患兒起病時(shí)即合并其他代謝異常，如血脂異常、高血壓、白蛋白尿、多囊卵巢綜合征等。要點(diǎn)提示：1.兒童和青少年2型糖尿病(T2DM)在診斷的同

時(shí)要注意，是否存在伴發(fā)病或并發(fā)癥，包括高

血壓、微量白蛋白尿、眼底病變等，以及睡眠

呼吸障礙、血脂異常和肝臟脂肪變性等(A)2.青春期應(yīng)注意是否合并多囊卵巢綜合征

(PCOS)(B)3.起始的藥物治療可以單用二甲雙胍或胰島

素，或者兩者聯(lián)合使用(A)4.如果存在糖尿病癥狀、嚴(yán)重高血糖、酮癥或糖

尿病酮癥酸中毒(DKA),

則需要胰島素治療，

一旦酸中毒糾正，可聯(lián)合二甲雙胍治療(A)兒童和青少年2型糖尿病中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀兒童和青少年2型糖尿病兒童和青少年T2DM的診斷兒童和青少年T2DM

患者的臨床表現(xiàn)輕重不輕者僅有肥胖，往往在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)高血糖或尿糖陽性，

重者可出現(xiàn)酮癥，甚至出現(xiàn)糖尿病酮癥酸中毒。首先需要進(jìn)行糖尿病診斷，之后再進(jìn)行鑒別分型。兒童和青少年T2DM

的診斷標(biāo)準(zhǔn)與成人標(biāo)準(zhǔn)一致。兒童和青少年T2DM

患者一般有家族史、體型肥胖、起病隱匿、癥狀不明顯、無需使用胰島素治

療或存在和胰島素抵抗相關(guān)的并發(fā)癥如黑棘皮病、高血壓、血脂異常、PCOS

、脂肪肝等。糖尿病的典型癥狀吃多

喝多

尿多

體重減少中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀隨著肥胖率的升高，T1DM患兒也常常合并超重及肥胖。SEARCH

研究結(jié)果顯示，2008至2010年T2DM

兒童起病時(shí)5.7%合并DKA

。

國(guó)內(nèi)研究報(bào)道，住院青少年T2DM中DKA占比17%。因此，兩者的鑒別有時(shí)比較困難。對(duì)于分型困難者應(yīng)進(jìn)行臨床隨訪，可在1年或5年后重新評(píng)估來確定。T2DM

與T1DM

主要通過臨床特征及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果進(jìn)行鑒別，此外還需要與單基因糖尿病相鑒別(表

24)。兒童和青少年2型糖尿病兒童和青少年T2DM的診斷中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀臨床特點(diǎn)T1DMT2DM單基因糖尿病遺傳學(xué)多基因多基因單基因發(fā)病年齡6個(gè)月至年輕成人通常在青春期(或更遲)除葡萄糖激酶基因突變和新生兒糖尿病，通常在青春期后起病緩急常急性，迅速發(fā)病差異較大差異較大酮癥常見不常見在新生兒糖尿病中常見，其他類型中少見肥胖發(fā)生率同一般人群高差異較大黑棘皮病無有無在所有兒童糖尿病中的比例通常90%多數(shù)國(guó)家<10%1%~4%家族史2%~4%80%90%自身抗體陽性陰性陰性C肽顯著降低可正?？烧Ｗⅲ篢IDM為1型糖尿病；T2DM為2型糖尿病兒童和青少年T2DM

在診斷的同時(shí)要注意，是否存在伴發(fā)病或并發(fā)癥，包括高血壓、微量白蛋白尿、眼底病變等，以及睡眠呼吸障礙、血脂異常和肝臟脂肪變性等。兒童和青少年2型糖尿病兒童和青少年T2DM的診斷表24兒童及青少年TIDM、T2DM及單基因糖尿病的臨床特點(diǎn)中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀

兒童和青少年2型糖尿病治

療總體目標(biāo)是通過飲食控制和體育鍛煉取得和維持標(biāo)準(zhǔn)體重、減輕胰島B

細(xì)胞負(fù)荷，使血糖處于

正常水平；減少低血糖的發(fā)生；防止相關(guān)并發(fā)癥及合

并癥，如高血壓、高血脂、腎病及代謝相關(guān)脂肪性

肝病等的發(fā)生。1.健康教育：不僅針對(duì)兒童和青少年T2DM患者進(jìn)行健康和心理教育，同時(shí)更要對(duì)患者家庭成員

進(jìn)行糖尿病相關(guān)知識(shí)的普及。糖尿病防治指南(2024版)解讀兒童和青少年2型糖尿病治

療2.飲食治療：原則是飲食控制以維持標(biāo)準(zhǔn)體重、糾正已發(fā)生的代謝紊亂、減輕胰島B細(xì)胞負(fù)擔(dān)。6~12歲兒童總

能量900~1200kcal/d,13~18歲1200kcal/d

以上。推薦每日碳水化合物供能比為50%~55%。建議碳水化合物來自于低血糖生成指數(shù)、富含膳食纖維的食物。脂肪的攝人以25%

-

35%為宜，應(yīng)增加植物脂肪占總脂肪攝人的比例限制飽和脂肪酸與反式脂肪酸的攝入量，蛋白質(zhì)攝人量占總能量的15%～20%。植物來源蛋白質(zhì)(尤其是大豆蛋白)更有助于降低血脂水平。膳食纖維可改善餐后血糖和長(zhǎng)期糖尿病控制，谷物膳食纖維還可增加胰島素敏感性，推薦膳食纖維攝入量為10~14g/1000kcal。中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀兒童和青少年2型糖尿病治療3.運(yùn)動(dòng)治療：運(yùn)動(dòng)在兒童和青少年T2DM

的治療中占重要地位，有利于減輕體重，增加胰島素的敏感性，增加外周組織對(duì)糖的攝取，減少胰島素的用量。運(yùn)動(dòng)方式和運(yùn)動(dòng)量的選擇應(yīng)個(gè)體化，根據(jù)性別、年齡、體型、體力、運(yùn)動(dòng)習(xí)慣和愛好制訂適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)方案。運(yùn)動(dòng)方式可以是有氧運(yùn)動(dòng)、力量鍛煉或柔韌性訓(xùn)練，包括快走、慢跑、跳繩、游泳、杠鈴、沙袋等。每日?qǐng)?jiān)持鍛煉至少30min,最好達(dá)到60min

的中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。每周至少完成中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)5d,才

可起到控制體重的作用。中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀兒童和青少年2型糖尿病治療4

.藥物治療：(1)起始藥物治療可以是單一的二甲雙胍或胰島素，或者兩者聯(lián)合使用。(2)有明顯糖尿病癥狀、嚴(yán)重高血糖者，給予每日1次基礎(chǔ)胰島素(0.1~0.2U

·kg-

·d-)或胰島素強(qiáng)化治療。酮癥或DKA,

按照第十三章糖尿病急性并發(fā)癥章節(jié)處理。待病情穩(wěn)定后，過渡到二甲雙胍聯(lián)合胰島素或二甲雙胍單藥治療。(3)代謝穩(wěn)定的兒童及青少年T2DM患者，即糖化血紅蛋白(HbAc)<8.5%

且無癥狀，可先用二甲雙胍治療。(4)二甲雙胍劑量從500mg/d

開始，每周增加500mg,3~4

周增加到1500~2000mg/d,每日分2次口服。(5)二甲雙胍使用3~4個(gè)月后，HbA.

仍不能<6.5%,建議加用基礎(chǔ)胰島素。中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀(6)如果二甲雙胍聯(lián)合基礎(chǔ)胰島素(劑量達(dá)到0.5U·kg-·d-)血

糖

仍不能達(dá)標(biāo)，通常需要加用餐時(shí)胰島素。(7)美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局和歐洲藥品管理局已批準(zhǔn)多種胰高糖素樣肽-1受體激動(dòng)劑類藥物用于兒童和青少年T2DM,

包括利拉魯肽(用于10歲以上T2DM

患者，2019年獲批、艾塞那肽

周制劑(用于10~17歲T2DM

患者，2021年獲批、度拉糖肽(2022年獲批用于10歲及以上T2DM

患者除此之外，恩格列凈于

2023年6月獲FDA批準(zhǔn)，用于10歲及以上兒童和青少年T2DM的血糖控制，但是在我國(guó)均尚未獲得批準(zhǔn)。兒童和青少年2型糖尿病治療中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀5

.血糖監(jiān)測(cè)：兒童和青少年T2DM

患者需要進(jìn)行自我血糖監(jiān)測(cè)。頻率應(yīng)根據(jù)血糖控制狀況個(gè)體化，主要測(cè)量空腹和餐后血糖。一旦血糖達(dá)標(biāo)可根據(jù)治療方案、強(qiáng)化程度及代謝控制

水平調(diào)整監(jiān)測(cè)次數(shù)。每年至少測(cè)2次HbAc

,

如果使用胰島

素治療或血糖控制未達(dá)標(biāo)，則每3個(gè)月測(cè)定1次。6.控制目標(biāo)：維持正常生長(zhǎng)發(fā)育，控制體重，在避免低血糖的前提下，口服藥物治療者HbA

,盡可能控制在7.0%以下胰，島素

治療者的控制目標(biāo)可適當(dāng)放寬。兒童和青少年2型糖尿病治療中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀要點(diǎn)提示：1.90%的單基因糖尿病與胰島β細(xì)胞功能缺陷

有關(guān)，建議對(duì)所有出生6個(gè)月內(nèi)起病的糖尿

病患者進(jìn)行基因檢測(cè)(A)2.

不具備1型糖尿病(T1DM)和2型糖尿病

(T2DM)典型特征、有連續(xù)幾代糖尿病家族史

(常染色體顯性遺傳),且年齡≤25歲的糖尿病患者應(yīng)進(jìn)行青少年起病的成人型糖尿病

(MODY)基因檢測(cè)(A)3.由鉀通道基因(ABCC8和KCNJ11

基因)突變

所致的單基因糖尿病患者，建議應(yīng)用磺脲類

藥物治療以長(zhǎng)期穩(wěn)定控制血糖(A)4.有母系遺傳特征的早發(fā)糖尿病，伴耳聾，胰島

β細(xì)胞功能進(jìn)行下降，基礎(chǔ)和負(fù)荷后乳酸異常

增高的患者，建議進(jìn)行線粒體基因檢測(cè)(A)特殊類型糖尿病中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀特殊類型糖尿病包括如下8類：即胰島β細(xì)胞功能缺陷性單基因糖尿病、胰島素作用缺陷性單基因糖

尿病、胰源性糖尿病、內(nèi)分泌疾病

所致糖尿病、藥物或化學(xué)品所致的

糖尿病、感染相關(guān)性糖尿病、不常見的免疫介導(dǎo)性糖尿病、其他與糖

尿病相關(guān)的遺傳綜合征。特殊類型糖尿病中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀2型糖尿病(85~90%)其他特殊類型1型糖尿病特殊類型糖尿病胰島β細(xì)胞功能缺陷性單基因糖尿病約占單基因糖尿病的90%,該類糖尿病又可分為新生兒糖尿病、青少年起病的成人型糖尿病、線粒體糖尿病及合并遺傳綜合征的單基因糖尿病。1.NDM:NDM

是指出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)生的糖尿病，約80%～85%為單基因突變所致，所有在出生后6個(gè)月內(nèi)確診的糖尿病患者都應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。NDM

可分為暫時(shí)性新生

兒糖尿病和永久性新生兒糖尿病。暫時(shí)性新生兒糖尿病通常由于染色體6q24

父源印

記區(qū)域的基因變異或甲基化異常所致，約一半患者在糖尿病緩解數(shù)年至數(shù)十年后再次

發(fā)生糖尿病。

PNDM

最常見的原因是編碼ATP

敏感的鉀通道Kir6.2亞基的KCNJII

基

因和編碼SUR1

亞基的ABCC8

基因發(fā)生突變所致；胰島素基因突變是引起PNDM

的第

二大病因，其絕大部分突變可導(dǎo)致胰島素前體在細(xì)胞內(nèi)折疊、轉(zhuǎn)運(yùn)和加工障礙。中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀特殊類型糖尿病胰島β細(xì)胞功能缺陷性單基因糖尿病約90%的KCNJII

或ABCC8

基因突變所致的PNDM

患者建議口服磺脲類藥物治療，在改善血糖的同時(shí)還可以減輕由KCNJII

基因突變所致的神經(jīng)和精神運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)異常?；请孱愃幬锟蓮妮^高劑量起始，逐漸減量至最佳有效劑量，該類藥物持續(xù)有效且安全。其他類型的PNDM

則通常需要終身依賴胰島素治療。

NDM

的治療需謹(jǐn)慎制定方案，保證患兒營(yíng)養(yǎng)需求，并密切監(jiān)測(cè)血糖水平。對(duì)于可以經(jīng)口喂養(yǎng)的患兒，推薦母乳喂養(yǎng)，并根據(jù)喂養(yǎng)頻率調(diào)整胰島素需求。2.MODY:MODY

是一種早發(fā)但臨床表現(xiàn)與T2DM

類似的特殊類型糖尿病，呈常染色體顯性遺傳。MODY

主要表現(xiàn)為胰島素分泌受損，但某些類型也可以出現(xiàn)胰島素作用缺陷。MODY

的確診和分型需依據(jù)基因檢測(cè)。有如下特征的患者建議篩查MODY,包括：(1)有三代或以上家族發(fā)病史，且符合常染色體顯性遺傳規(guī)律；中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀特殊類型糖尿病胰島β細(xì)胞功能缺陷性單基因糖尿病(2)家系內(nèi)至少有1例糖尿病患者診斷年齡≤25歲；(3)糖尿病確診后至少在2年內(nèi)不需使用胰島素控制血糖，且無自發(fā)酮癥傾向。

MODY

患者的臨床異質(zhì)性較大，有一定比例的鉀通道和胰島素基因突變MODY

患者，其突

變?yōu)樾掳l(fā)突變，可以沒有糖尿病家族史，因此，早發(fā)糖尿病家族史是疑診MODY

的重要依據(jù)，但是家族史陰性，不能除外MODY

的可能。對(duì)于無典

型T1DM或T2DM特征，有三代糖尿病家族史，特別是合并其他組織器官

異常的兒童青少年糖尿病患者建議行MODY

基因檢測(cè)。中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀分型蛋白質(zhì)(基因)臨床特征MODY1

肝細(xì)胞核因子-4α(HNF4A)青春期或成年早期進(jìn)行性胰島素分泌受損；高出生體重及新生兒暫時(shí)性高胰島素性低血糖；對(duì)小劑量磺脲類藥物可能敏感MODY2葡萄糖激酶(GCK)非進(jìn)展性空腹血糖升高；通常無需藥物治療；微血管和大血管并發(fā)癥相對(duì)少見；OGTT

2h血糖較空腹血糖輕度升高(通常<3mmol/L)MODY3肝細(xì)胞核因子-1a(HNFIA)青春期或成年早期進(jìn)行性胰島素分泌受損；腎糖閾下降；0GTT2h血糖較空腹血糖顯著升高(>5mmoVL);對(duì)小劑量磺脲類藥物敏感；血超敏C反應(yīng)蛋白較低MODY5肝細(xì)胞核因子-1β(HNFIB)血糖升高伴腎發(fā)育性疾病(腎囊腫);泌尿生殖道畸形；胰腺萎縮；高尿酸血癥；痛風(fēng)MODY

10胰島素(INS)胰島素合成和分泌缺陷，通常需要胰島素治療MODY12鉀離子通道SUR1亞基(ABCC8)胰島素分泌缺陷，90%患者對(duì)大劑量磺脲類藥物反應(yīng)好MODY13鉀離子通道Kir6.2亞基(KCNJI1)胰島素分泌缺陷，90%患者對(duì)大劑量磺脲類藥物反應(yīng)好目前國(guó)際上已發(fā)現(xiàn)了14種MODY

類型，中國(guó)人常見的MODY

類型及臨床特征見表25。表25中國(guó)人常見的MODY類型及臨床特征特殊類型糖尿病胰島β細(xì)胞功能缺陷性單基因糖尿病注

：MODY為青少年起病的成人型糖尿病；OGTT為口服葡萄糖耐量試驗(yàn)中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀特殊類型糖尿病胰島β細(xì)胞功能缺陷性單基因糖尿病3.線粒體糖尿?。河置赶颠z傳糖尿病伴耳聾，是常見的單基因糖尿病之一，約占中國(guó)成人糖尿病的0.6%。線粒體亮氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)RNA

基因tRNALeu]3243

位的A→G(A3243G)是最常見導(dǎo)致MIDD

的突變類型。常見的

臨床表現(xiàn)為母系遺傳、糖尿病和耳聾。對(duì)具有下列一種尤其是多種情況者應(yīng)考慮線粒體糖尿病的可能：(1)在家系內(nèi)糖尿病的傳遞符合母系遺傳；(2)起病早，胰島B細(xì)胞分泌功能明顯進(jìn)行性減退，或伴體重指數(shù)(BMI)低且胰島自身抗體陰性的糖尿病患者；(3)伴神經(jīng)性耳聾的糖尿病患者；(4)伴早發(fā)蛋白尿、局灶節(jié)段性腎小

球硬化的糖尿病患者；(5)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)、骨骼肌表現(xiàn)、心肌病、視網(wǎng)膜色素變性、眼外肌麻痹、乳

酸異常增高或乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家族中有上述表現(xiàn)者。對(duì)疑診線粒體糖尿病的患者，建議進(jìn)行

基因檢測(cè)。因MIDD

表現(xiàn)為進(jìn)行性胰島功能障礙，推薦早期起始胰島素治療，并避免應(yīng)用二甲雙胍等潛在增加乳酸酸中毒風(fēng)險(xiǎn)的藥物。輔酶Q10可作為MIDD

的輔助治療中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀約占單基因糖尿病的10%,主要包括胰島素受體基因突變(A

型胰島素抵抗、矮妖精貌綜合征、Rabson-Mendenhall綜合征);PIK3RI基因突

變(SHORT

綜合征);AKT基因突變(Proteus

綜合征);PTEN基因突變(Cowden綜合征);PTPNII

基因突變(Noonan綜合征);PPARG

基因突變或LMNA基因突變(先天性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良);AGPAT2

基因突變或BSCL2基因突變(先天性全身脂肪營(yíng)養(yǎng)不良)等。特殊類型糖尿病胰島素作用缺陷性單基因糖尿病中國(guó)糖尿病防治指南(2024版)解讀特殊類型糖尿病胰源性糖尿病又稱3c型糖尿病，是指胰腺結(jié)構(gòu)受損導(dǎo)致胰島素分泌減少所致的糖尿病。病因包括胰腺炎(急性和慢性)創(chuàng)傷或胰腺切除、腫瘤、囊性纖維化、血色病、

纖維鈣化性胰腺病、罕見的遺傳疾病以及特發(fā)性。無論是急性還是慢性胰腺炎，都有可能引發(fā)胰腺炎后糖尿病，尤其是胰腺炎反復(fù)發(fā)作者風(fēng)險(xiǎn)更高。建議急性胰腺炎患者在胰腺炎發(fā)作后3～6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行糖尿病篩查，并在此后每

年查1次；建議慢性胰腺炎患者每年進(jìn)行糖尿病篩查。胰源性糖尿病患者應(yīng)考慮早期啟動(dòng)胰島素治療，并避免使用與胰腺炎風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的降糖藥物，