兒童抽動(dòng)障礙診斷與治療專家共識(shí)解讀

兒童抽動(dòng)障礙診斷與治療專家共識(shí)解讀202X匯報(bào)人：XXX2025.51.兒童抽動(dòng)障礙概述兒童抽動(dòng)障礙的臨床表現(xiàn)兒童抽動(dòng)障礙的診斷兒童抽動(dòng)障礙的治療2.3.4.CATALOGUE目錄兒童抽動(dòng)障礙的預(yù)后與管理5.兒童抽動(dòng)障礙概述01202X流行病學(xué)現(xiàn)狀對(duì)我國(guó)1992年至2010年的13項(xiàng)流行病學(xué)研究薈萃分析顯示，中國(guó)短暫性抽動(dòng)障礙、慢性抽動(dòng)障礙和Tourette綜合征的患病率分別為1.7%、1.2%和0.3%。目前我國(guó)有20%以上的人群處于0～18歲年齡段，估算近1000萬(wàn)兒童和青少年患抽動(dòng)障礙，其中患Tourette綜合征者高達(dá)200萬(wàn)。定義與分類兒童抽動(dòng)障礙是一種起病于兒童時(shí)期、以抽動(dòng)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)精神疾病，分為短暫性抽動(dòng)障礙、慢性運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙和Tourette綜合征三種類型。其中，短暫性抽動(dòng)障礙病程短于1年，慢性抽動(dòng)障礙病程在1年以上，Tourette綜合征則具有多種運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)及一種或多種發(fā)聲性抽動(dòng)。0102疾病定義與流行病學(xué)抽動(dòng)障礙具有較高的遺傳性，遺傳度高達(dá)0.77，但未鑒定出明確的易感基因。一項(xiàng)由4819例Tourette綜合征病例組和9488例對(duì)照組組成的全基因組關(guān)聯(lián)研究和家系研究?jī)H發(fā)現(xiàn)1個(gè)有意義的位點(diǎn)（13號(hào)染色體上的FLT3基因，rs2504235，OR=1.16），并且在人群樣本中Tourette綜合征多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分可顯著預(yù)測(cè)Tourette綜合征和抽動(dòng)譜系障礙的狀態(tài)。遺傳因素抑制-興奮信號(hào)在皮質(zhì)-紋狀體-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路中的失衡是產(chǎn)生抽動(dòng)和相關(guān)癥狀的分子機(jī)制。紋狀體多巴胺的過(guò)度活躍或突觸后多巴胺受體的過(guò)度敏感可導(dǎo)致抽動(dòng)癥狀，此外，抽動(dòng)障礙與多種神經(jīng)化學(xué)和神經(jīng)遞質(zhì)異常有關(guān)，最常見(jiàn)的為多巴胺能、腎上腺素能、γ-氨基丁酸能和谷氨酸能通路。神經(jīng)生理機(jī)制環(huán)境因素如母孕期直接和間接吸煙、飲酒、感染、中毒、營(yíng)養(yǎng)不良、產(chǎn)前應(yīng)激，胎兒宮內(nèi)窘迫，出生時(shí)腦損傷、出生窒息、低出生體重等；飲食中長(zhǎng)期攝入辛辣刺激性食物或者含咖啡因高的興奮性食物等；家庭中父母關(guān)系不良、父母情緒不穩(wěn)定及教育方式不當(dāng)?shù)纫才c抽動(dòng)障礙的發(fā)生有關(guān)。其他因素病因與發(fā)病機(jī)制兒童抽動(dòng)障礙的臨床表現(xiàn)02202X0102發(fā)聲性抽動(dòng)是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收縮，通過(guò)鼻、口腔和咽喉的氣流而發(fā)聲。與運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)類似，發(fā)聲性抽動(dòng)也可從一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式，或者出現(xiàn)新的發(fā)聲形式。運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)是指頭面部、頸、肩、軀干及四肢肌肉不自主、突發(fā)、快速收縮運(yùn)動(dòng)。通常從面部開(kāi)始，逐漸發(fā)展到頭、頸、肩部肌肉，而后波及軀干及上、下肢，可以從一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式，或者出現(xiàn)新的抽動(dòng)形式。運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)發(fā)聲性抽動(dòng)抽動(dòng)癥狀約半數(shù)患兒共患1種或多種行為障礙，如注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）、強(qiáng)迫障礙（OCD）、焦慮障礙、抑郁障礙、睡眠障礙等。其中共患ADHD最常見(jiàn)，其次是OCD，共患病越多，病情越嚴(yán)重，增加了疾病的復(fù)雜性和嚴(yán)重性，影響患兒學(xué)習(xí)、社會(huì)適應(yīng)能力、個(gè)性及心理品質(zhì)的健康發(fā)展。常見(jiàn)共患病共患病給治療和管理增添諸多困難，部分患兒因共患病而影響治療效果和預(yù)后。在治療時(shí)，需綜合考慮共患病的情況，制定個(gè)體化的治療方案。共患病對(duì)疾病的影響共患病癥狀波動(dòng)預(yù)后情況抽動(dòng)癥狀在病程中有增有減，一些因素也可加重或減輕抽動(dòng)，加重抽動(dòng)的常見(jiàn)因素包括壓力、焦慮、憤怒、驚嚇、興奮、疲勞、感染和被提醒；減輕抽動(dòng)的常見(jiàn)因素包括注意力集中、放松、情緒穩(wěn)定和睡眠。抽動(dòng)障礙癥狀可隨年齡增長(zhǎng)和腦部發(fā)育逐漸完善而減輕或緩解，需在18歲青春期過(guò)后評(píng)估其預(yù)后，總體預(yù)后相對(duì)良好。大部分患兒成年后能像健康人一樣工作和生活，但也有少部分患者抽動(dòng)癥狀遷延或因共患病而影響工作和生活質(zhì)量。癥狀波動(dòng)與預(yù)后兒童抽動(dòng)障礙的診斷03202X01國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)目前國(guó)內(nèi)外多數(shù)學(xué)者傾向于采用《美國(guó)精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第5版（DSM-5）的診斷標(biāo)準(zhǔn)，其對(duì)短暫性抽動(dòng)障礙、慢性抽動(dòng)障礙和Tourette綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)分別從抽動(dòng)類型、病程、起病年齡、排除其他疾病引起等方面進(jìn)行了詳細(xì)規(guī)定。02國(guó)內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)我國(guó)的《兒童抽動(dòng)障礙診斷與治療專家共識(shí)（2017實(shí)用版）》也對(duì)抽動(dòng)障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了詳細(xì)闡述，與國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)基本一致，同時(shí)結(jié)合我國(guó)的實(shí)際情況，對(duì)診斷流程和注意事項(xiàng)進(jìn)行了補(bǔ)充說(shuō)明。診斷標(biāo)準(zhǔn)常規(guī)檢查抽動(dòng)障礙的診斷缺乏特異性診斷指標(biāo)，主要采用臨床描述性診斷方法，依據(jù)患兒抽動(dòng)癥狀及相關(guān)共患精神行為表現(xiàn)進(jìn)行診斷，因此詳細(xì)詢問(wèn)病史是正確診斷的前提，體格檢查包括神經(jīng)、精神檢查。特殊檢查可選擇的輔助檢查包括腦電圖、神經(jīng)影像、心理測(cè)驗(yàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，目的在于評(píng)估共患病及排除其他疾病。評(píng)估抽動(dòng)嚴(yán)重程度可采用耶魯綜合抽動(dòng)嚴(yán)重程度量表（YGTSS）等進(jìn)行量化評(píng)定，其對(duì)抽動(dòng)癥狀從多個(gè)維度進(jìn)行評(píng)估，得出總分來(lái)判斷抽動(dòng)的嚴(yán)重程度。輔助檢查0102與類似疾病區(qū)分需要與肌張力障礙、風(fēng)濕性舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃浴d癇、心因性抽動(dòng)及其他錐體外系疾病等進(jìn)行鑒別。繼發(fā)性抽動(dòng)障礙多種器質(zhì)性疾病及有關(guān)因素也可以引起抽動(dòng)障礙，即繼發(fā)性抽動(dòng)障礙，臨床應(yīng)加以鑒別，如遺傳因素（如21-三體綜合征、脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥等）、感染因素（如鏈球菌感染、腦炎、神經(jīng)梅毒、克-雅病等）、中毒因素（如一氧化碳、汞、蜂毒等中毒）、藥物因素（如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡馬西平、苯巴比妥、苯妥英、拉莫三嗪等）及其他因素（如腦卒中、頭部外傷、發(fā)育障礙、神經(jīng)變性病等）。鑒別診斷兒童抽動(dòng)障礙的治療04202X””常用藥物及方案藥物治療的注意事項(xiàng)藥物治療應(yīng)有一定的療程，適宜的劑量，不宜過(guò)早換藥或停藥，經(jīng)過(guò)維持治療階段后，若病情完全控制，可考慮逐漸減停藥物，減量期至少1-3個(gè)月，用藥總療程為1-2年。若癥狀再發(fā)或加重，則應(yīng)恢復(fù)用藥或加大劑量，聯(lián)合用藥時(shí)需注意藥物間的相互作用及不良反應(yīng)。02對(duì)于影響到日常生活、學(xué)習(xí)或社交活動(dòng)的中重度抽動(dòng)障礙患兒，單純心理行為治療效果不佳時(shí)，需要加用藥物治療，包括多巴胺受體阻滯劑、α受體激動(dòng)劑及其他藥物等。一線藥物可選用硫必利、舒必利、阿立哌唑、可樂(lè)定等，從最低起始劑量開(kāi)始，逐漸緩慢加量至治療劑量，病情基本控制后需繼續(xù)治療劑量至少1-3個(gè)月，稱為強(qiáng)化治療，強(qiáng)化治療階段后病情控制良好，仍需維持治療6-12個(gè)月，維持劑量一般為治療劑量的1/2-2/3。01藥物治療心理行為治療是改善抽動(dòng)癥狀、干預(yù)共患病和改善社會(huì)功能的重要手段，輕癥抽動(dòng)障礙患兒多數(shù)采用單純心理行為治療即可奏效。通過(guò)對(duì)患兒和家長(zhǎng)的心理咨詢，調(diào)適其心理狀態(tài)，消除病恥感，采用健康教育指導(dǎo)患兒、家長(zhǎng)、老師正確認(rèn)識(shí)本病，淡化患兒的抽動(dòng)癥狀。心理支持與教育02可給予行為治療，包括習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練、效應(yīng)預(yù)防暴露、放松訓(xùn)練、陽(yáng)性強(qiáng)化、自我監(jiān)察、消退練習(xí)、認(rèn)知行為治療等，其中習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練和效應(yīng)預(yù)防暴露是一線行為治療。行為治療方法01心理行為治療01在對(duì)抽動(dòng)障礙進(jìn)行積極藥物治療的同時(shí)，對(duì)患兒的學(xué)習(xí)問(wèn)題、社會(huì)適應(yīng)能力和自尊心等方面予以教育干預(yù)，策略涉及家庭、學(xué)校和社會(huì)。鼓勵(lì)患兒多參加文體活動(dòng)等放松訓(xùn)練，避免接觸不良刺激，如打電玩游戲、看驚險(xiǎn)恐怖片、吃辛辣食物等。家庭與學(xué)校支持02社會(huì)適應(yīng)能力培養(yǎng)家長(zhǎng)可以將患兒的發(fā)作表現(xiàn)攝錄下來(lái)，就診時(shí)給醫(yī)師觀看，以便于病情的判別，家長(zhǎng)應(yīng)與學(xué)校老師多溝通交流，并通過(guò)老師引導(dǎo)同學(xué)不要嘲笑或歧視患兒，鼓勵(lì)患兒大膽與同學(xué)及周圍人交往，增進(jìn)社會(huì)適應(yīng)能力。教育干預(yù)在排除診斷錯(cuò)誤、選藥不當(dāng)、劑量不足、不良反應(yīng)不耐受、用藥依從性差等假性難治性抽動(dòng)障礙后可采用綜合治療方法，包括聯(lián)合用藥、嘗試新藥、非藥物治療、共患病治療等。應(yīng)用多受體調(diào)節(jié)藥物聯(lián)合治療或探索新藥，已成為難治性抽動(dòng)障礙治療的趨勢(shì)，通常對(duì)于難治性抽動(dòng)障礙患兒，需要尋求多學(xué)科協(xié)作（MDT），及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒童精神科或功能神經(jīng)外科治療。綜合治療方法多學(xué)科協(xié)作難治性抽動(dòng)障礙的治療兒童抽動(dòng)障礙的預(yù)后與管理05202X預(yù)后因素預(yù)后結(jié)果抽動(dòng)障礙患兒的預(yù)后與是否合并共患病、是否有精神或神經(jīng)疾病家族史及抽動(dòng)嚴(yán)重程度等危險(xiǎn)因素有關(guān)。TD患兒到成年期的3種結(jié)局：近半數(shù)患者病情完全緩解；30%-50%的患者病情減輕；5%-10%的患者一直遷延至成年或終生，病情無(wú)變化或加重，可因抽動(dòng)癥狀或共患病而影響患者生活質(zhì)量。預(yù)后評(píng)估為進(jìn)一步促進(jìn)各級(jí)醫(yī)師正確認(rèn)識(shí)抽動(dòng)障礙，提高診療水平，完善兒童抽動(dòng)障礙的臨床管理，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)學(xué)組抽動(dòng)障礙協(xié)作組討論并制定了兒童抽動(dòng)障礙規(guī)范化門(mén)診建設(shè)專家共識(shí)，內(nèi)容包括：抽動(dòng)障礙規(guī)范化門(mén)診的功能設(shè)置、人員配備、抽動(dòng)障礙規(guī)范化的疾病管理