卵巢癌早期篩查中國(guó)專家共識(shí)（2025版）解讀

卵巢癌早期篩查中國(guó)專家共識(shí)（2025版）解讀主講人：XXX2025.5目錄卵巢癌早期篩查的背景與意義01卵巢癌早期篩查的原則與方法02卵巢癌早期篩查的實(shí)施與管理03卵巢癌早期篩查的臨床實(shí)踐與案例分析04卵巢癌早期篩查的未來發(fā)展方向0501卵巢癌早期篩查的背景與意義0102卵巢癌是中國(guó)女性生殖系統(tǒng)中發(fā)病率較高的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率逐年上升，嚴(yán)重威脅女性健康。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年新發(fā)卵巢癌病例約5.2萬例，死亡約3.3萬例，5年生存率不足40%，遠(yuǎn)低于其他常見婦科腫瘤。卵巢癌早期癥狀不明顯，卵巢位于盆腔深處，早期病變難以通過常規(guī)婦科檢查發(fā)現(xiàn)，且早期卵巢癌患者通常沒有特異性癥狀。多數(shù)患者在出現(xiàn)腹脹、腹痛、腹部包塊等明顯癥狀時(shí)已處于臨床晚期，錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)。卵巢癌發(fā)病率與死亡率開展卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預(yù)后。早期發(fā)現(xiàn)的卵巢癌患者，其治療方案相對(duì)簡(jiǎn)單，治療效果更好，患者的生存質(zhì)量和生活質(zhì)量也更高。卵巢癌早期篩查的實(shí)施可以有效提高患者的生存率，降低醫(yī)療成本，減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，是提高女性健康水平的重要措施。早期篩查的重要性卵巢癌的流行病學(xué)現(xiàn)狀01現(xiàn)有的篩查方法如CA125聯(lián)合陰道超聲同步篩查等，對(duì)無癥狀的普通風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行卵巢癌早篩未能證明有降低卵巢癌相關(guān)死亡率的獲益。這些方法存在一定的局限性，如CA125的特異性不高，易受多種因素影響，導(dǎo)致假陽性率較高。陰道超聲檢查雖能發(fā)現(xiàn)部分卵巢病變，但對(duì)于早期卵巢癌的診斷價(jià)值有限，難以準(zhǔn)確判斷病變性質(zhì)。02卵巢癌的高危人群包括有卵巢癌家族史、攜帶BRCA基因突變、患有遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌綜合征等。對(duì)高危人群進(jìn)行定期篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，提高治療效果和生存率。識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)人群需要綜合考慮家族史、基因檢測(cè)結(jié)果等多種因素，這增加了篩查的復(fù)雜性和難度。篩查方法的局限性高風(fēng)險(xiǎn)人群的識(shí)別公眾對(duì)卵巢癌早期篩查的認(rèn)知不足，導(dǎo)致許多女性未能及時(shí)參與篩查。部分女性對(duì)篩查的重要性認(rèn)識(shí)不夠，或者對(duì)篩查過程存在恐懼和擔(dān)憂，影響了篩查的依從性。加強(qiáng)健康教育，提高公眾對(duì)卵巢癌早期篩查的認(rèn)知和重視程度，是提高篩查覆蓋率和效果的關(guān)鍵。公眾認(rèn)知不足03卵巢癌早期篩查的挑戰(zhàn)02卵巢癌早期篩查的原則與方法普通人群中卵巢癌的終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為1%至1.5%，但我國(guó)約20%至30%的卵巢癌患者具有遺傳易感性，如BRCA1、BRCA2基因突變以及Lynch綜合征等。因此，早期篩查應(yīng)首先采集家族史，以區(qū)分潛在的高風(fēng)險(xiǎn)與普通風(fēng)險(xiǎn)人群，為高風(fēng)險(xiǎn)者提供更密切的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施。對(duì)于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推薦檢測(cè)覆蓋高危和中?；虻亩嗷騪anel。如果高危和中?；驒z測(cè)陽性，則按照下文所述進(jìn)行腫瘤風(fēng)險(xiǎn)篩查管理。高風(fēng)險(xiǎn)人群識(shí)別卵巢癌發(fā)病率低，如果篩查的假陽性率過高，許多女性會(huì)焦慮并接受不必要的手術(shù)。因此篩查策略必須具有高陽性預(yù)測(cè)值才能有良好的經(jīng)濟(jì)效益比。大部分流行病學(xué)家把陽性預(yù)測(cè)值＞10%作為評(píng)估卵巢癌篩查效能的閾值。降低卵巢癌相關(guān)死亡率是篩查獲益的關(guān)鍵指標(biāo)。篩查大幅度提高早期卵巢癌占比是降低卵巢癌相關(guān)死亡率的前提。篩查策略的經(jīng)濟(jì)性篩查方法的選擇應(yīng)根據(jù)患者的年齡、家族史、基因檢測(cè)結(jié)果等因素，制定個(gè)體化的篩查方案，提高篩查的針對(duì)性和有效性。不同篩查方法各有優(yōu)勢(shì)和局限性，合理組合使用可以彌補(bǔ)單一方法的不足。例如，影像學(xué)檢查、腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)等方法可以聯(lián)合使用，提高篩查的敏感性和特異性。篩查方法的選擇卵巢癌篩查的基本原則經(jīng)陰道超聲檢查是卵巢癌篩查的常用影像學(xué)方法，可觀察卵巢的形態(tài)、大小、內(nèi)部結(jié)構(gòu)等，對(duì)卵巢腫塊的檢出率較高。CT和MRI檢查可用于評(píng)估卵巢癌的分期和有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，但不作為常規(guī)篩查手段，主要用于診斷和治療后的隨訪。01影像學(xué)檢查血清CA125是目前最常用的卵巢癌腫瘤標(biāo)志物，但其特異性較低，易受多種因素影響，如月經(jīng)、炎癥等。HE4是近年來發(fā)現(xiàn)的一種新的卵巢癌腫瘤標(biāo)志物，與CA125聯(lián)合檢測(cè)可提高卵巢癌的診斷準(zhǔn)確性。02腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)基因檢測(cè)在卵巢癌的診斷和治療中發(fā)揮著重要作用，通過檢測(cè)BRCA基因等，可評(píng)估患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后，為個(gè)體化治療提供依據(jù)。對(duì)于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推薦檢測(cè)覆蓋高危和中危基因的二代多基因panel。03基因檢測(cè)常規(guī)篩查方法2024年批準(zhǔn)的外泌體技術(shù)產(chǎn)品OCS通過測(cè)定血清中外泌體的CA125、HE4和C5a濃度，結(jié)合特定公式計(jì)算得分，用于輔助診斷上皮性卵巢癌。研究顯示，OCS的總敏感度達(dá)95.5%，特異度為90.2%，優(yōu)于傳統(tǒng)血清標(biāo)志物。外泌體檢測(cè)作為一種新興的篩查技術(shù)，具有無創(chuàng)、特異性高、可早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌等優(yōu)點(diǎn)，為卵巢癌早期篩查提供了新的思路和方法。外泌體檢測(cè)包括cfDNA甲基化、循環(huán)腫瘤細(xì)胞RNA譜分析、ctDNA測(cè)序等新技術(shù)展現(xiàn)出潛力。例如，Widschwendter等開發(fā)的cfDNA甲基化標(biāo)志物panel在CA125<35kU/L女性中診斷卵巢癌的敏感度和特異度分別為63.6%和87.5%。多組學(xué)技術(shù)的發(fā)展為卵巢癌的早期篩查和診斷提供了更多的可能性，但仍處于研究階段，需大規(guī)模人群臨床驗(yàn)證。多組學(xué)技術(shù)進(jìn)展新技術(shù)的應(yīng)用03卵巢癌早期篩查的實(shí)施與管理通過詢問患者的家族史、個(gè)人病史、生活方式等，識(shí)別卵巢癌的高危人群，并進(jìn)行重點(diǎn)篩查。對(duì)高危人群進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，評(píng)估其遺傳風(fēng)險(xiǎn)，制定相應(yīng)的篩查和管理方案。對(duì)于推遲或拒絕預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)的卵巢癌高風(fēng)險(xiǎn)人群，可酌情考慮每4個(gè)月行ROCA指數(shù)聯(lián)合陰道超聲序貫篩查。若某種基因突變導(dǎo)致的卵巢癌終生風(fēng)險(xiǎn)≥5%，則建議行預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)。01高危人群的識(shí)別02高危人群的管理高危人群的識(shí)別與管理篩查對(duì)象的確定對(duì)于普通人群，應(yīng)根據(jù)年齡、卵巢癌的發(fā)病率等因素，制定合理的篩查間隔和方法。一般建議40歲以上女性每1-2年進(jìn)行一次卵巢癌篩查，但對(duì)于有高危因素的女性，應(yīng)適當(dāng)縮短篩查間隔。向篩查對(duì)象普及卵巢癌的相關(guān)知識(shí)，提高其對(duì)卵巢癌早期篩查的認(rèn)識(shí)和重視程度。篩查方法的選擇現(xiàn)有臨床試驗(yàn)均未證明對(duì)無癥狀的普通風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行卵巢癌早篩有降低卵巢癌相關(guān)死亡率的獲益。因此，不推薦對(duì)無癥狀的普通風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行卵巢癌早篩。婦科檢查、卵巢癌癥狀指數(shù)、CA125聯(lián)合陰道超聲同步篩查等方法均不推薦用于普通風(fēng)險(xiǎn)人群的卵巢癌早篩。普通人群的篩查策略對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行科學(xué)、準(zhǔn)確的解讀，及時(shí)將結(jié)果反饋給篩查對(duì)象，并根據(jù)結(jié)果制定相應(yīng)的處理方案。嚴(yán)格按照標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行篩查，確保篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。01篩查結(jié)果的解讀與反饋醫(yī)務(wù)人員應(yīng)提前了解篩查對(duì)象的基本情況，準(zhǔn)備好相關(guān)的篩查設(shè)備和試劑，確保篩查工作的順利進(jìn)行。對(duì)篩查對(duì)象進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問和體格檢查，排除其他可能的疾病，為后續(xù)的篩查提供參考依據(jù)。篩查前的準(zhǔn)備工作02加強(qiáng)對(duì)篩查人員的培訓(xùn)和考核，提高其專業(yè)水平和操作技能，減少人為誤差。定期組織篩查人員參加培訓(xùn)和學(xué)術(shù)交流活動(dòng)，及時(shí)更新知識(shí)和技能，提高篩查質(zhì)量。篩查人員的培訓(xùn)與考核03篩查過程的質(zhì)量控制04卵巢癌早期篩查的臨床實(shí)踐與案例分析現(xiàn)有研究未證明對(duì)無癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行卵巢癌早篩能顯著降低死亡率。例如，PLCO研究顯示，CA125聯(lián)合陰道超聲篩查組與對(duì)照組在卵巢癌發(fā)病率、早期占比及死亡率上均無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。婦科檢查、卵巢癌癥狀指數(shù)、CA125聯(lián)合陰道超聲同步篩查等方法均不推薦用于普通風(fēng)險(xiǎn)人群的卵巢癌早篩。篩查現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)基于液體活檢和人工智能技術(shù)等新技術(shù)為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍處于研究階段，需大規(guī)模人群臨床驗(yàn)證。未來研究應(yīng)聚焦于開發(fā)更高效、經(jīng)濟(jì)的篩查工具，提高準(zhǔn)確性和可行性。新篩查技術(shù)的探索通過具體案例分析，展示無癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群在篩查過程中的實(shí)際情況和面臨的挑戰(zhàn)，進(jìn)一步說明不推薦對(duì)普通風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行卵巢癌早篩的原因。案例分析無癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群的臨床篩查01對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，采用ROCA指數(shù)聯(lián)合陰道超聲序貫篩查并提高頻率（每4個(gè)月一次）可顯著提升陽性預(yù)測(cè)值。FOCSS和ALDO研究顯示該方法能檢測(cè)出94.7%至87.5%的早期卵巢癌，但缺乏生存數(shù)據(jù)支持其長(zhǎng)期效益。對(duì)于BRCA1胚系突變?nèi)巳嚎擅?個(gè)月篩查陰道超聲和CA125直至完成預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)，完成生育后35-40歲行預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)。BRCA2胚系突變?nèi)巳好?個(gè)月篩查陰道超聲和CA125直至完成預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)，完成生育后40-45歲行預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)。篩查方法的選擇02高風(fēng)險(xiǎn)人群需接受遺傳咨詢并考慮基因檢測(cè)，以明確是否攜帶致病性變異。若某種基因突變導(dǎo)致的卵巢癌終生風(fēng)險(xiǎn)≥5%，則建議行預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)。對(duì)于有卵巢癌家族史且無遺傳性致病突變的女性，卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)可能略高于普通風(fēng)險(xiǎn)人群，風(fēng)險(xiǎn)管理需考慮家族史的總體情況，一般不推薦CA125聯(lián)合陰道超聲篩查。遺傳咨詢的重要性03通過具體案例分析，展示高風(fēng)險(xiǎn)人群在篩查過程中的實(shí)際情況和面臨的挑戰(zhàn)，進(jìn)一步說明高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行定期篩查和遺傳咨詢的重要性。案例分析高風(fēng)險(xiǎn)人群的臨床篩查05卵巢癌早期篩查的未來發(fā)展方向液體活檢技術(shù)的發(fā)展液體活檢技術(shù)在卵巢癌篩查中的應(yīng)用前景廣闊，如外泌體檢測(cè)、cfDNA甲基化檢測(cè)等。這些技術(shù)具有無創(chuàng)、特異性高、可早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌等優(yōu)點(diǎn)，為卵巢癌早期篩查提供了新的思路和方法。未來需要進(jìn)一步優(yōu)化液體活檢技術(shù)，提高其檢測(cè)的準(zhǔn)確性和可靠性，降低檢測(cè)成本，使其能夠更廣泛地應(yīng)用于臨床實(shí)踐。人工智能技術(shù)的應(yīng)用人工智能技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用日益廣泛，為卵巢癌篩查提供了新的可能性。通過人工智能算法對(duì)影像學(xué)檢查、腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)等數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和處理，可以提高篩查的準(zhǔn)確性和效率。未來需要加強(qiáng)人工智能技術(shù)在卵巢癌篩查中的研究和應(yīng)用，開發(fā)更加智能、高效的篩查工具。多組學(xué)技術(shù)的整合多組學(xué)技術(shù)的發(fā)展為卵巢癌的早期篩查和診斷提供了更多的可能性，如cfDNA甲基化、循環(huán)腫瘤細(xì)胞RNA譜分析、ctDNA測(cè)序等。這些技術(shù)可以綜合多種生物學(xué)信息，提高篩查的準(zhǔn)確性和可靠性。未來需要進(jìn)一步整合多組學(xué)技術(shù)，開發(fā)更加全面、高效的篩查方案。新技術(shù)的應(yīng)用與展望0102篩查策略的評(píng)估與改進(jìn)定期對(duì)篩查策略進(jìn)行評(píng)估和改進(jìn)，根據(jù)最新的研究成果和臨床實(shí)踐情況，及時(shí)調(diào)整篩查方案。未來需要加強(qiáng)篩查策略的評(píng)估和改進(jìn)工作，提高篩查效果和經(jīng)濟(jì)效益。個(gè)體化篩查方案的制定根據(jù)患者的年齡、家族史、基因檢測(cè)結(jié)果等因素，制定個(gè)體化的篩查方案，提高篩查的針對(duì)性和有效性。未來需要進(jìn)一步完善個(gè)體化篩查方案的制定，使其能夠更好地滿足不同患者的需求。篩查策略的優(yōu)化與完善卵巢癌早篩面臨的主要挑戰(zhàn)之一是篩查方法的敏感性和特異性不足。現(xiàn)有的篩查方法存在一定的局限性，難以準(zhǔn)確地檢測(cè)出早期卵巢癌。未來需要開發(fā)更加敏感和特異的篩查方法，提高篩查的準(zhǔn)確性。篩查方法的敏感性和特異性篩查