5.1基因突變和基因重組課件-2024-2025學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2VIP

張鋒

張鋒，1982年10月22日生于河北石家莊，美國籍，分子生物學(xué)家，美國藝術(shù)與科學(xué)院院士，美國國家科學(xué)院院士，美國國家發(fā)明家科學(xué)院院士，美國國家醫(yī)學(xué)院院士，麻省理工學(xué)院教授，國際公認(rèn)的CRISPR-Cas基因編輯技術(shù)先驅(qū)之一。于2004年獲得哈佛大學(xué)化學(xué)與物理學(xué)學(xué)士學(xué)位；2009年獲得斯坦福大學(xué)化學(xué)及生物工程博士學(xué)位；2011年任職于麻省理工學(xué)院，在麥戈文腦科學(xué)研究所大腦與認(rèn)知科學(xué)部門和博德研究所從事科研工作；2016年1月入選湯森路透“2015年全世界19位最具影響力的科學(xué)家”之一；2017年晉升為麻省理工學(xué)院終身教授；2018年4月當(dāng)選為美國藝術(shù)與科學(xué)院院士，5月當(dāng)選為美國國家科學(xué)院院士；2020年12月當(dāng)選為美國國家發(fā)明家科學(xué)院院士；2021年10月當(dāng)選為美國國家醫(yī)學(xué)院院士。

張鋒主要從事生物工程及大腦認(rèn)知科學(xué)的研究。張鋒的研究領(lǐng)域有合成生物學(xué)、基因組與表觀基因組工程技術(shù)發(fā)展、神經(jīng)元電路工程、光遺傳學(xué)、干細(xì)胞生物工程、基因傳遞等；具體包括生物成像技術(shù)、生物分子工程、生物物理學(xué)、藥物輸送、傳染性疾病、神經(jīng)生物學(xué)、系統(tǒng)生物學(xué)、組織工程學(xué)等。張鋒在自然微生物CRISPR系統(tǒng)用于真核細(xì)胞（包括人類細(xì)胞）的基因編輯工具開發(fā)方面做出了探索；通過CRISPR及其他方法，研究了基因和遺傳機制與各種疾病的關(guān)聯(lián)，尤其是在神經(jīng)系統(tǒng)紊亂方面；開發(fā)出CRISPR/Cas系統(tǒng)，提高了編輯基因的可靠性和效率。必修2：遺傳與進(jìn)化第1節(jié)

基因突變和基因重組必修2：遺傳與進(jìn)化第5單元

基因突變及其他變異學(xué)習(xí)目標(biāo)核心素養(yǎng)要求1.闡明基因重組和基因突變及其意義2.闡明基因突變的特征和原因3.描述某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變1.生命觀念：結(jié)合鐮狀細(xì)胞貧血的形成原因，理解基因突變導(dǎo)致合成蛋白質(zhì)及其細(xì)胞功能的改變;分析歸納基因突變的概念、原因、特點及意義2.科學(xué)思維：構(gòu)建基因突變的過程模型和基因突變對性狀的影響。通過基因突變與生物性狀的關(guān)系，提高歸納與概括的能力。3.社會責(zé)任：通過分析癌癥發(fā)生的原因和特點，認(rèn)同癌癥的危害和預(yù)防措施選擇健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子基因突變和基因重組必修2：遺傳與進(jìn)化內(nèi)容1基因突變的實例基因突變和基因重組內(nèi)容聚焦內(nèi)容2基因突變的原因內(nèi)容3基因突變的意義內(nèi)容4基因重組多環(huán)芳烴預(yù)習(xí)檢測預(yù)習(xí)教材P80~84，解決以下問題。1.基因突變：概念？原因？5個特點？主要發(fā)生的時期？意義？

基因突變后，生物性狀不一定改變，原因？基因突變是否一定會遺傳給

下一代？2.癌變的機理？原癌基因、抑癌基因的功能？癌細(xì)胞的特征？

3.基因重組：概念？

類型？本質(zhì)？意義？【資料】我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟效益?！居懻摗?.航天育種的生物學(xué)原理是什么？

由于太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境影響，提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。【問題探討】2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，可以直接表現(xiàn)在性狀上；改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。

通過航天育種，我國已在水稻、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種。染色體復(fù)制PPPPTGCAPPPPTAGC堿基互補配對在正常環(huán)境條件下，遺傳信息復(fù)制的過程中，基因也會出錯。【問題探討】基因突變?nèi)旧w變異基因重組表現(xiàn)型基因環(huán)境（改變）（改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳的變異）（不遺傳的變異）（改變）（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（改變）一、生物的變異：生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性。生物變異類型判斷關(guān)鍵：遺傳物質(zhì)是否改變內(nèi)容1基因突變的實例注意：基因中堿基序列不發(fā)生改變，有時候也可通過表觀遺傳影響下一代。二、基因突變的實例【資料1】1910年一個黑人青年前往醫(yī)院看病，癥狀為發(fā)燒和肌肉疼痛，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，這種病就被稱為鐮刀型細(xì)胞貧血癥，這是人們第一次認(rèn)識到這種特殊的貧血癥。這種病的病因是什么呢？內(nèi)容1基因突變的實例1、鐮狀細(xì)胞貧血【資料2】1949年，美國鮑林博士首先意識到，紅細(xì)胞中血紅蛋白分子的異

常引起紅細(xì)胞變形?！举Y料3】科學(xué)家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽

段，通過電泳對二者進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)有一個肽段的位置明顯不同。纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸…………正常血紅蛋白異常血紅蛋白（1）直接原因：正常血紅蛋白第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代?！居懻摗繛槭裁椿颊哐t蛋白的氨基酸會被取代呢？結(jié)合基因表達(dá)的過程進(jìn)行分析其根本原因？內(nèi)容1基因突變的實例根本原因：基因中發(fā)生了一個堿基對的替換AGGmRNACTCAGGDNAUGGCCAGGT谷氨酸蛋白質(zhì)異常氨基酸蛋白質(zhì)纈氨酸蛋白質(zhì)正常紅細(xì)胞正常鐮狀轉(zhuǎn)錄翻譯谷氨酸→纈氨酸ATTA替換（2）根本原因：內(nèi)容1基因突變的實例【討論】除了堿基對的替換，DNA分子的堿基對還會發(fā)生其他改變嗎？DNA中插入了一段外來DNA序列

打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性降低淀粉含量低，豌豆失水而皺縮編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化資料1資料2缺失增添內(nèi)容1基因突變的實例編碼淀粉分支酶基因序列發(fā)生堿基的增添合成的淀粉分支酶異常豌豆皺縮編碼CFTR轉(zhuǎn)運蛋白基因序列發(fā)生堿基的缺失合成的CFTR轉(zhuǎn)運蛋白異?；颊咧夤苤叙ひ涸龆?，肺功能嚴(yán)重受損編碼血紅蛋白基因序列發(fā)生堿基的替換血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常鐮刀紅細(xì)胞依據(jù)三個實例，分析其中的異同，并嘗試描述基因突變的概念。內(nèi)容1基因突變的實例DNA分子中發(fā)生堿基的

、

和，

引起的

的改變。替換增添缺失

基因結(jié)構(gòu)三、基因突變1.概念:內(nèi)容1基因突變的實例替換AATTCGGCGATCCGGC缺失AATTCGGCATCGGC增添AATTCGGCTATACGGCATTCAAGTDNADNAmRNA蛋白質(zhì)終止子正常無義突變錯義突變同義突變【堿基發(fā)生“替換”后的4種情況】內(nèi)容1基因突變的實例整個生命時期，通常發(fā)生在有絲分裂前的間期和減數(shù)第一次分裂

前的間期?！居懻摗炕蛲蛔?yōu)槭裁匆装l(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期？

因為在細(xì)胞分裂前的間期要進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。2.時期：內(nèi)容1基因突變的實例（2）若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，則

遺傳。（1）若基因突變發(fā)生在配子中，則

遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代?！舅伎?】基因突變能否遺傳給后代？可以一般不能【注】有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可

通過無性生殖遺傳。（如：植物組織培養(yǎng)、塊莖塊根的繁殖，扦插、嫁接等）3.基因突變對后代的影響內(nèi)容1基因突變的實例【思考2】基因突變一定會引起生物性狀的改變嗎？不一定基因突變

導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、生物性狀的改變主要原因：4.基因突變對性狀的影響（1）突變發(fā)生在

或

中，

的

DNA片段上。（2）密碼子的簡并性。（3）基因突變?nèi)魹?/p>

突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。亮氨酸原密碼子UUA突變密碼子UUG密碼子的簡并性（4）在某些

的影響下，基因改變可能不會在性狀上變現(xiàn)出來。不一定非編碼區(qū)內(nèi)含子（真核生物）內(nèi)容1基因突變的實例沒有遺傳效應(yīng)隱性（5）若突變基因是沉默基因，在該細(xì)胞中不表達(dá)。——基因的選擇性表達(dá)環(huán)境(1)“DNA分子結(jié)構(gòu)改變”

是基因突變①

中發(fā)生堿基序列的改變，屬于基因突變，如圖中基因1、2、3。②非基因片段中發(fā)生堿基序列的改變，

基因突變，如圖中a、b。(2)“基因改變”

是基因突變【名師解讀】不一定基因片段不屬于不一定基因數(shù)量的改變不屬于基因突變，而是屬于染色體變異。內(nèi)容1基因突變的實例GUGCA組氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCC亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸替換：第6個C，替換為A，氨基酸序列改變嗎？替換為U，氨基酸序列改變嗎？谷氨酰胺AU替換為A，氨基酸序列只改變1個氨基酸；替換為U，氨基酸序列不改變內(nèi)容1基因突變的實例思考3：基因突變對氨基酸序列（蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)）的影響增添：第6個C前面增添一個A，氨基酸序列改變嗎？GUGCA纈氨酸組氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCC亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸絲氨酸終止插入位置后的氨基酸序列改變內(nèi)容1基因突變的實例【思考3】：基因突變對氨基酸序列（蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)）的影響A插入位置后的氨基酸序列改變?nèi)笔В旱?個C缺失，氨基酸序列改變嗎？GUGCA組氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCC亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸終止內(nèi)容1基因突變的實例思考3：基因突變對氨基酸序列（蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)）的影響(1)堿基發(fā)生替換時，出現(xiàn)哪種情況會對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量影響較大？當(dāng)突變后的基因轉(zhuǎn)錄的mRNA上終止密碼子位置發(fā)生改變(提前或延后出現(xiàn))。GUGUACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸絡(luò)氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸GUGUAACUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸終止內(nèi)容1基因突變的實例思考3：基因突變對氨基酸序列（蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)）的影響(2)堿基發(fā)生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量影響較小？3個纈氨酸組氨酸亮氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸AGU絲氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC蘇氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸內(nèi)容1基因突變的實例思考3：基因突變對氨基酸序列（蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)）的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換___只改變1個氨基酸的種類或不改變替換的結(jié)果也可能使肽鏈_________增添大插入位置

不影響，影響插入位置

的序列①增添或缺失的位置越___

，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是

，則一般僅影響影響較小。缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列小合成終止前后靠前3或3的倍數(shù)5.基因突變對氨基酸序列的影響（密碼子的簡并）內(nèi)容1基因突變的實例1.下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化,對其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)（

）A.第6位的C被替換為TB.第9位與第10位之間插入1個TC.第100、101、102位被替換為TTTD.第103至105位被替換為TCTB習(xí)題檢測AAaA產(chǎn)生等位基因（即產(chǎn)生新基因）①真核細(xì)胞：②細(xì)胞質(zhì)基因、原核生物和病毒基因：遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此基因突變產(chǎn)生的是一個新基因(2)結(jié)果是產(chǎn)生

，與原基因形成

基因(

產(chǎn)生等位基因)【思考】為什么基因突變產(chǎn)生的不全是等位基因？6.基因突變的結(jié)果：顯性突變：aa→Aa隱性突變：AA→Aa＊突變后新基因或等位基因與原基因的本質(zhì)差別是：

不同基因Aa堿基對的替換(1)基因中的

一定改變（即：遺傳信息一定改變）內(nèi)容1基因突變的實例堿基序列堿基序列新基因等位不全是6.基因突變的結(jié)果（3）蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、性狀

改變；（4）基因的數(shù)目、在染色體上的位置

。不一定不變（5）基因突變不改變?nèi)旧w上基因的

、

。無論增添、缺失幾個堿基對都屬于基因突變，不是染色體變異（因為只改變基因的種類，沒有改變?nèi)旧w上基因的數(shù)目和位置，沒有改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)）（并具有可逆性）數(shù)目位置內(nèi)容1基因突變的實例1、可遺傳的變異若發(fā)生在配子中，將

遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；2、可遺傳的變異若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般

遺傳，但可以通過

傳

遞給后代。有可能不能無性生殖3、“環(huán)境條件改變引起的變異”一定就是“不可遺傳的變異”嗎？

(填

“一定”或“不一定”)。不一定4、基因突變在DNA分子水平，無法用顯微鏡觀察，可以用

檢測。

亦可以用

酶檢測。DNA分子雜交限制酶【知識小結(jié)】內(nèi)容1基因突變的實例單位:萬我國癌癥死亡人數(shù)全球每年新增癌癥病例單位:萬

報告顯示，2020年全球新發(fā)癌癥數(shù)為1810萬，死亡960萬例，其中我國癌癥380.4萬例，結(jié)腸癌是僅次于乳腺癌和肺癌的第三大常見癌癥，患者比例高達(dá)9.4%。內(nèi)容1基因突變的實例四、細(xì)胞的癌變結(jié)腸癌發(fā)生的原因正常上皮細(xì)胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變內(nèi)容1基因突變的實例四、細(xì)胞的癌變【資料】結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么?【思考與討論】結(jié)腸癌的發(fā)病原因相關(guān)基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?

健康人細(xì)胞中本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因?！粼┗蚝鸵职┗蚴侵敢活惢颍皇且粋€；◆癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累計效應(yīng)。內(nèi)容1基因突變的實例四、細(xì)胞的癌變原癌基因：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，該基因一旦發(fā)生突變或過量表達(dá)會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白活性過強，從而引起細(xì)胞癌變。抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，該基因一旦發(fā)生突變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。內(nèi)容1基因突變的實例3.根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點?根據(jù)圖示可以推測，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，所具有的特點是:①呈球形②容易發(fā)生轉(zhuǎn)移內(nèi)容1基因突變的實例四、細(xì)胞的癌變正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞①能夠

；②

發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的

等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。無限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白1.癌細(xì)胞的特征：內(nèi)容1基因突變的實例原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過量表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過高表達(dá)產(chǎn)物的量過高表達(dá)產(chǎn)物的量過低表達(dá)產(chǎn)物活性過低可能外因：致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能內(nèi)因：原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變2.癌變的原因：內(nèi)容1基因突變的實例思考1：癌癥發(fā)生的根本原因是基因突變，生活中哪些因素和行為容易

誘發(fā)基因突變呢？腌制菜黃曲霉素多環(huán)芳烴HPV病毒嚼檳榔內(nèi)容1基因突變的實例3、致癌因子③病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒。①物理致癌因子：②化學(xué)致癌因子：內(nèi)容1基因突變的實例黃曲霉素HPV病毒思考2：在日常生活中我們應(yīng)當(dāng)怎樣預(yù)防癌癥？遠(yuǎn)離致癌因子、保持良好的心理狀態(tài)、養(yǎng)成健康的生活方式。食物中的防癌物質(zhì)：①大豆、動物肝臟——含有的大量維生素A；②蔬菜水果——富含的維生素C，維生素E，胡蘿卜素；③綠茶——富含多元酚內(nèi)容1基因突變的實例4、癌癥的預(yù)防與治療健康生活提示：（1）不要買不新鮮或腐爛的蔬菜和水果。（2）咸菜、咸肉等食物中含有致癌物質(zhì)亞硝酸鹽，應(yīng)少吃。（3）做米飯、煮粥之前要把米淘洗干凈，以減少霉變對身體的損害。（4）熏烤的魚、肉、香腸等食物中含有致癌物質(zhì)，應(yīng)少吃。（5）發(fā)霉的食物不要吃。（6）炒菜時油不要放得太多。研究表明，

乳腺癌、大腸癌、卵巢癌的發(fā)生都

與脂肪過量攝取有關(guān)。（7）多吃富含纖維素的食物，如芹菜、

韭菜、鮮棗、紅薯等。（8）堅持鍛煉身體，提高抵抗力（9）保持積極樂觀的心態(tài)內(nèi)容1基因突變的實例與社會的聯(lián)系思考3：你知道哪些癌癥的診斷與治療方法？診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振、癌基因檢測等治療：手術(shù)切除、放療、化療等新技術(shù)及發(fā)展：免疫治療、靶向藥物治療內(nèi)容1基因突變的實例4、癌癥的預(yù)防與治療1.如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是（

）A.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機和定向的D.上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞，從而一定傳給子代個體B習(xí)題檢測【資料1】在沒有外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復(fù)制偶爾

發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生?！举Y料2】二戰(zhàn)時，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導(dǎo)致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現(xiàn)?！举Y料3】蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進(jìn)入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進(jìn)一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用。【資料4】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細(xì)胞的基因，使肝細(xì)胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細(xì)胞進(jìn)一步變異，肝細(xì)胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。

閱讀下列資料，思考導(dǎo)致基因突變產(chǎn)生的原因內(nèi)容2基因突變的原因1、基因突變原因誘發(fā)突變自發(fā)突變自然條件下DNA復(fù)制偶爾出錯、DNA的堿基組成發(fā)生改變內(nèi)因外因生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿

主細(xì)胞DNA化學(xué)因素：亞硝酸鹽酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基物理因素：紫外線、X射線等及其他輻射

能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA基因突變不只發(fā)生在間期提高突變頻率內(nèi)容2基因突變的原因【資料1】基因突變在生物界是普遍存在的。無論是低等生物還是高等動物

以及人，都會由于基因突變而引起生物性狀改；【資料3】可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，也可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不

的DNA分子上以及同一個DNA分子的不同部位；【資料4】表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因；【資料5】據(jù)估計在高等生物中105~108個生殖細(xì)胞中才會有一個生殖細(xì)胞發(fā)生

基因突變。【資料2】在沒有外來因素的影響下，基因突變也會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生

男病錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生；【資料6】少數(shù)基因突變可使生物獲得新性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境，多數(shù)基因突

變是對生物體有害的。內(nèi)容2基因突變的原因2、基因突變的特點(1)普遍性：在生物界普遍存在。無論是病毒，原核生物和真核生物都會發(fā)生基因突變。果蠅的白眼豌豆的皺縮玉米白化苗短腿安康羊（中）內(nèi)容2基因突變的原因2、基因突變的特點(2)隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期：也可以發(fā)生在DNA分子的任何部位。（研究的是個體生長發(fā)育，發(fā)生的

，對生物的影響越大）越早（

細(xì)胞或

細(xì)胞）體

生殖內(nèi)容2基因突變的原因2、基因突變的特點Aa1a2a3a5a7a8a6a4(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個

的等位基因。以上內(nèi)容2基因突變的原因2、基因突變的特點(4)多害少利性：突變的有利或有害是相對的，取決于生物生存的環(huán)境。（5）低頻性：基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類色盲基因3×10-5自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。多數(shù)突變對生物體有害。內(nèi)容2基因突變的原因2、基因突變的特點【思考】基因突變是否都有害？事實1：廣東、廣西等地區(qū)因常年炎熱、潮濕，蚊蟲較多，歷史上是瘧疾重災(zāi)區(qū)，而這些地區(qū)，地中海貧血基因的攜帶率較高。事實2：瘧原蟲在異常紅細(xì)胞中的生存和繁殖會到影響，使得攜帶地貧基因的人（雜合子）在瘧疾高發(fā)環(huán)境中具有一定生存優(yōu)勢。贛州尋烏

定南基因突變對生物的生存是否有利，往往取決于生物生存的環(huán)境。內(nèi)容3基因突變的意義內(nèi)容3基因突變的意義①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變(少)：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。（1）對生物體的意義:（2）對進(jìn)化的意義:基因突變產(chǎn)生新基因的途徑生物變異的根本來源產(chǎn)生新性狀生物進(jìn)化的原始材料1、基因突變的意義【資料】利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。但誘變育種具有一定的盲目性，育種過程需要處理大量供試材料，工作量大。根據(jù)資料試分析誘變育種的原因及優(yōu)缺點？原理：基因突變優(yōu)點：能提高突變率，產(chǎn)生新基因；在較短時間內(nèi)獲得更多的變異類型，

大幅改

良品種的優(yōu)良性狀缺點：盲目性高，難控制突變方向，有利個體少需大量處理實驗材料，

工作量大。輻射種植收獲篩選油多黃豆內(nèi)容3基因突變的意義2、基因突變的應(yīng)用

X光、胸透、CT等檢查利用的射線屬于誘發(fā)基因突變的物理因素，門外多放警示性標(biāo)志。（2）醫(yī)療方面（避免）（1）農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）

利用物理因素或化學(xué)因素，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。內(nèi)容3基因突變的意義2、基因突變的應(yīng)用項目細(xì)胞分裂細(xì)胞分化細(xì)胞凋亡細(xì)胞壞死細(xì)胞癌變基因關(guān)系受基因控制受基因控制受基因控制不受基因控制受突變基因控制細(xì)胞膜的變化凹陷縊裂不變內(nèi)陷破裂糖蛋白等減少，黏著性降低形態(tài)變化形態(tài)不變形態(tài)改變細(xì)胞變圓，與周圍細(xì)胞脫離細(xì)胞形態(tài)不規(guī)則呈球形影響因素由遺傳機制決定特殊基因選擇性表達(dá)由遺傳機制決定的程序性調(diào)控電、熱、冷、機械等不利因素分為物理、化學(xué)和病毒致癌因子對機體的影響有利有利有利有害有害實例細(xì)胞數(shù)目增多細(xì)胞形態(tài)改變①女性月經(jīng)期子宮內(nèi)膜的脫落②成熟個體中細(xì)胞的自然更新③被病原體感染的細(xì)胞的清除①燙傷后的皮膚、黏膜的脫落②骨折時部分骨細(xì)胞死亡③吸煙者肺部細(xì)胞因尼古丁作用而死亡惡性腫瘤【歸納小結(jié)】內(nèi)容3基因突變的意義1.易錯辨析(1)某膜蛋白基因CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變。(2020·江蘇卷，9A)(

)提示CTCTT重復(fù)次數(shù)不同，基因堿基序列不同，會引起基因突變。(2)高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細(xì)胞中。(2019·海南卷，11A)(

)提示可發(fā)生在體細(xì)胞或生殖細(xì)胞中。(3)基因突變使DNA序列發(fā)生的變化，都能引起生物性狀變異。(2019·江蘇卷)

(

)提示由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定會引起生物性狀變異?！痢痢亮?xí)題檢測(4)癌細(xì)胞中可能發(fā)生單一基因突變，細(xì)胞間黏著性增加。(2018·全國卷Ⅱ，6A)(

)

提示癌細(xì)胞的產(chǎn)生是多基因累積突變的結(jié)果，且細(xì)胞間黏著性降低。(5)紅葉楊染色體上的基因突變位點可用普通光學(xué)顯微鏡觀察識別。(2019·天津卷，4A)(

)

提示光學(xué)顯微鏡下看不到分子水平的變化。(6)有害突變不能成為生物進(jìn)化的原材料。(2018·江蘇卷，4B)(

)提示環(huán)境改變后，有害突變可能成為有利突變，被選擇出來。1.易錯辨析×××習(xí)題檢測2.(2022·遼寧1月適應(yīng)性測試)吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結(jié)果是(

)A.突變基因表達(dá)的肽鏈延長B.突變基因表達(dá)的肽鏈縮短C.突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA堿基序列發(fā)生改變D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段D習(xí)題檢測3.(2023·山東泰安期末)下圖為果蠅體細(xì)胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述正確的是(

)AA.Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失和替換，但不屬于基因突變B.基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性C.一個細(xì)胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期時間相對較長D.若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因習(xí)題檢測4.(2023·華師一附中調(diào)研)某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個氨基酸的肽鏈，在紫外線照射下，該基因內(nèi)部插入了三個連續(xù)的堿基對，突變成基因a。下列相關(guān)敘述錯誤的是(

)A.基因A轉(zhuǎn)錄而來的mRNA上至少有64個密碼子B.基因A突變成基因a后，不一定會改變生物的性狀C.基因A突變成基因a時，基因的熱穩(wěn)定性升高D.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同D習(xí)題檢測5.(2023·廣東東莞調(diào)研)2020年世界無煙日的主題為“保護青少年，遠(yuǎn)離傳統(tǒng)煙草產(chǎn)品和電子煙”。煙草燃燒所產(chǎn)生的煙霧中含有多種致癌物質(zhì)，下圖表示癌變的細(xì)胞中某種基因突變前后編碼蛋白質(zhì)的情況以及對細(xì)胞分裂的影響。下列相關(guān)敘述錯誤的是(

)CA.癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果B.正常健康人體細(xì)胞的染色體上也存在著與癌有關(guān)的基因C.圖中的A基因為原癌基因D.煙草中的致癌物質(zhì)可能引起A基因突變使細(xì)胞分裂失控習(xí)題檢測基因重組“一母生九子，九子各不同”1、通常是基因突變導(dǎo)致的嗎？2、為什么？3、是什么原因？不是！基因突變具有低頻性內(nèi)容4基因重組【思考】1.概念：在生物體進(jìn)行

生殖的過程中，控制

的基因的重新組合。

有性不同性狀減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中控制不同性狀的基因的重新組合。進(jìn)行有性生殖的真核生物時間發(fā)生生物(前提)實質(zhì)基因重組(即兩對及兩對以上的等位基因之間)非等位基因【問題】

如何實現(xiàn)控制不同性狀基因的重新組合？內(nèi)容4基因重組一、基因重組3.類型：2.發(fā)生時期：減數(shù)分裂時期（MⅠ前期和MⅠ后期）（3）轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）（1）自由組合（2）（非姐妹染色單體）局部互換（4）肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌內(nèi)容4基因重組內(nèi)容4基因重組類型1：自由組合型時期：1現(xiàn)象：2結(jié)果：3減Ⅰ后非同源染色體自由組合非等位基因自由組合3.類型：類型2：交叉互換型時期：1現(xiàn)象：2結(jié)果：3減Ⅰ前（或四分體時期）同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換

基因之間發(fā)生互換，導(dǎo)致染色單體上的

基因重組。等位非等位AD、Ad、aD、adAD、ad內(nèi)容4基因重組3.類型：類型3：肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗：S型細(xì)菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型細(xì)菌X基因吸附在R型細(xì)菌表面X基因進(jìn)入R型細(xì)菌重組R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌內(nèi)容4基因重組3.類型：類型4：轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）人工重組內(nèi)容4基因重組3.類型：（狹義）在生物體進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。則原核生物和病毒不存在基因重組；（廣義）凡是控制不同性狀的基因的重新組合，都叫基因重組。還包括肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化（R型菌轉(zhuǎn)化成S型菌）以及基因工程（轉(zhuǎn)基因技術(shù)）注：不同個體或物種間基因的重組YYRRyyR_yyrrY_rr4.結(jié)果基因突變基因重組區(qū)別產(chǎn)生新的基因（基因結(jié)構(gòu)改變），而產(chǎn)生新的基因型不產(chǎn)生新的基因(基因結(jié)構(gòu)不變)，

但重組產(chǎn)生新的基因型內(nèi)容4基因重組【問題】基因重組會有新的基因產(chǎn)生嗎？會出現(xiàn)新的性狀嗎？①只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因。②只出現(xiàn)原有性狀的重新組合，不會出現(xiàn)新的性狀?！鸁o新蛋白質(zhì)→無新性狀產(chǎn)生。③親本雜合度越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多。是生物變異的主要來源1是形成生物多樣性的重要原因2為生物進(jìn)化提供了原材料3意義配子的多樣性基因重組新基因型后代新性狀組合（變異）雜合子減數(shù)分裂導(dǎo)致雌雄配子隨機結(jié)合更適應(yīng)環(huán)境更不適應(yīng)環(huán)境被淘汰生物進(jìn)化合子的多樣性內(nèi)容4基因重組5.意義1.下圖為某動物體內(nèi)的兩個細(xì)胞，乙細(xì)胞由甲細(xì)胞分裂形成。嘗試回答乙細(xì)胞的形成原因。提示在減數(shù)第一次分裂前期A與a發(fā)生了染色體互換(A或a發(fā)生了基因突變)和減數(shù)第一次分裂后期B、B所在的一對同源染色體未分離習(xí)題檢測2.如圖為某哺乳動物(基因型為AaBbDd)體內(nèi)一個細(xì)胞的分裂示意圖，嘗試分析該細(xì)胞形成過程中發(fā)生變異的類型。提示由于該細(xì)胞經(jīng)過了減數(shù)分裂Ⅰ，在減數(shù)分裂Ⅰ的后期發(fā)生了非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；由于細(xì)胞中A、a所在的同源染色體移向一極，因此發(fā)生了染色體數(shù)目變異；由于B基因所在的染色體的一段移接到A所在的非同源染色體上，因此發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。習(xí)題檢測

我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家，魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進(jìn)行人工雜交。正因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚。龍種金魚蛋種金魚水泡眼金魚頂著肉瘤的金魚6.基因重組的應(yīng)用（1）雜交育種內(nèi)容4基因重組

從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國雜交水稻累計增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平內(nèi)容4基因重組P：×抗倒伏、易感稻瘟病水稻易倒伏、高抗稻瘟病水稻抗倒伏、高抗稻瘟病水稻選育F1雜交水稻6.基因重組的應(yīng)用（1）雜交育種【總結(jié)】基因突變和基因重組重組類型基因突變基因重組實質(zhì)

發(fā)生改變，產(chǎn)生新的

?？刂撇煌誀畹幕?/p>

。時間主要發(fā)生在細(xì)胞的分裂

期主要在減數(shù)第一次分裂

期和

期可能性可能性

，突變頻率

。普遍發(fā)生在

過程中，產(chǎn)生變異

，是生物多樣性的重要原因適用范圍

生物都可發(fā)生，包括

，具有

性。自然條件下，發(fā)生在

的過程中?；蚪Y(jié)構(gòu)基因重新組合間前后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖內(nèi)容4基因重組重組類型基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新的

。產(chǎn)生新的

。意義是變異的

來源，為

提供最初的原始材料是形成生物多樣性的

原因之一，加快了

的速度應(yīng)用

育種，培育

。

育種，集中優(yōu)良性狀聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生

的變異；②在長期進(jìn)化過程中，通過基因

產(chǎn)生新基因，為基因

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

；③二者均可能產(chǎn)生新的

型。基因基因型根本生物進(jìn)化重要進(jìn)化誘變新品種雜交可遺傳突變重組基礎(chǔ)表現(xiàn)【總結(jié)】基因突變和基因重組基因重組考點2（1）染色體片段交換

是基因重組。【特別提醒】基因重組易錯易混問題匯總（2）多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但這

基因重組。不一定如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組；如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。不屬于（3）一對等位基因(Aa)

基因重組。雜合子Aa自交后代發(fā)生

性狀分離，根本原因是

，等位基因的分離不存在內(nèi)容4基因重組【特別提醒】基因重組易錯易混問題匯總（4）基因突變可發(fā)生在有絲分裂、減數(shù)分裂的DNA分子復(fù)制過程中，也

可以發(fā)生在原核生物DNA分子復(fù)制的過程中；

只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中；

染色體變異在

分裂的過程中均可發(fā)生。

原核生物和病毒只發(fā)生

，不會發(fā)生基因重組和染色體變異?；蛑亟M有絲分裂、減數(shù)基因突變（4）純合子雜交

基因重組。

如：AABB×aabb不存在內(nèi)容4基因重組1.看個體基因型①如果個體基因型為AA或aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是______________。②如果個體基因型為Aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是____________________。知識拓展——基因突變與基因重組的判斷基因突變基因突變或基因重組2.看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則為__________。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能是_____________________。有絲分裂后期減數(shù)分裂Ⅱ后期基因突變基因突變或基因重組基因重組基因突變內(nèi)容4基因重組1.(2024·廣東茂名高一檢測)下列實例中最可能發(fā)生了基因突變的是(

)A.玉米種植的密度過高導(dǎo)致產(chǎn)量降低B.孟德爾實驗中，子一代都是高莖的，子二代出現(xiàn)矮莖的C.純種白色山羊雜交，后代出現(xiàn)黑色山羊D.雜合黃色圓粒豌豆自交，后代出現(xiàn)綠色皺粒豌豆C習(xí)題檢測對點訓(xùn)練2.如圖所示，下列遺傳圖解中可以發(fā)生基因重組的過程是（）A.①②④⑤ B.①②③C.④⑤ D.③⑥對點訓(xùn)練對點訓(xùn)練對點訓(xùn)練C習(xí)題檢測3.易錯辨析（1）基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀(

)（2）原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組(

)（3）有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基

因重組(

)（4）一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組(

)（5）AaBB個體自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是基因重組(

)（6）減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組(

)√×××××習(xí)題檢測4.(2023·湖南長沙長郡中學(xué)模擬)基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關(guān)于基因重組的實例，正確的是(

)A.高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果B.S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是基因突變的結(jié)果C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，

出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的結(jié)果D.“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結(jié)果D習(xí)題檢測5.(2023·遼寧沈陽調(diào)研)下列關(guān)于高等動、植物體內(nèi)基因重組的敘述中，錯誤的是(

) A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的 C.基因型Aa的個體自交，因為基因重組而出現(xiàn)AA、Aa、aa的后代 D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的互換屬于基因重組C習(xí)題檢測C6.(2023·東北育才中學(xué)調(diào)研)已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B，其分布如圖所示，現(xiàn)將某外來DNA片段(m)插入位點a或b，下列關(guān)于變異類型的說法正確的是(

)A.若m只含幾個堿基對且插入位點a，則發(fā)生了基因突變B.若m只含幾個堿基對且插入位點b，則發(fā)生了染色體變異C.若m為有效片段且插入位點a，則發(fā)生了基因重組D.若m為有效片段且插入位點b，則基因m也無法表達(dá)習(xí)題檢測7.(2023·山東煙臺質(zhì)檢)圖1、圖2表示某基因型為AaBb的二倍體動物在生殖發(fā)育過程中正在分裂的兩個細(xì)胞。下列相關(guān)敘述錯誤的是(

)AA.圖1所示細(xì)胞中①處染色體上出現(xiàn)a基因的原因是

基因突變或染色體互換B.圖2所示細(xì)胞中②處染色體上出現(xiàn)a基因的原因是

染色體互換C.圖1所示細(xì)胞具有的染色體組數(shù)是圖2所示細(xì)胞的2倍D.選該動物的睪丸制作切片可觀察到圖1、圖2所示細(xì)胞圖像習(xí)題檢測8.(2021·重慶卷，9)基因編輯技術(shù)可以通過在特定位置加入或減少部分基因序列，實現(xiàn)對基因的定點編輯。對月季色素合成酶基因進(jìn)行編輯后，其表達(dá)的酶氨基酸數(shù)量減少，月季細(xì)胞內(nèi)可發(fā)生改變的是(

)A.基因的結(jié)構(gòu)與功能

B.遺傳物質(zhì)的類型C.DNA復(fù)制的方式