基因與基因組結(jié)構(gòu).pptVIP

1、,基 因,基因（Gene）是生物體傳遞和表達(dá)遺傳信息的基本單位。從化學(xué)角度觀察，基因則是一段具有特定功能和結(jié)構(gòu)的連續(xù)的脫氧核糖核酸序列，是構(gòu)成巨大遺傳單位染色體的重要組成部分。,（一）染色體水平上的基因概念,1865年孟德?tīng)柨偨Y(jié)出生物的遺傳性狀是由遺傳因子控制的。 隨后德國(guó)的生物學(xué)家波維里進(jìn)一步證明了遺傳因子是染色體的組成部分。 1909年丹麥生物學(xué)家約翰遜根據(jù)希臘文“給予生命”之義創(chuàng)造“基因”一詞，并用這個(gè)術(shù)語(yǔ)來(lái)代替孟德?tīng)柕摹斑z傳因子”。,1925年美國(guó)著名的遺傳學(xué)家摩爾根和他的學(xué)生通過(guò)對(duì)果蠅性狀與染色體之間關(guān)系的研究，創(chuàng)立了基因?qū)W說(shuō)。摩爾根指出：“種質(zhì)必須由某種獨(dú)立的要素組成，正是這些要素

2、我們叫做遺傳因子，或者簡(jiǎn)單地叫做基因” 。 對(duì)基因?qū)W說(shuō)的要點(diǎn)作如下定義：基因在染色體上呈直線排列；基因是遺傳物質(zhì)的基本單位和突變單位；基因是控制性狀的功能單位，它能產(chǎn)生對(duì)立的表現(xiàn)型。這意味著基因是染色體上的一個(gè)特定區(qū)段。,（二）代謝水平上的基因概念,1909年哥羅德發(fā)現(xiàn)尿黑酸癥是由于患者體內(nèi)缺少分解尿黑酸的酶，而使其在體內(nèi)積累所致。 1941年比德?tīng)柡退啬肺镔|(zhì)認(rèn)為代謝的每一個(gè)變化過(guò)程都是由酶控制的，酶是一種特殊的蛋白質(zhì)，而蛋白質(zhì)的合成是由基因控制的。并提出了“一個(gè)基因一個(gè)酶”的假設(shè)（one gene-one enzyme hypothesis）。 1957年本柔提出了“一個(gè)基因一條多肽鏈”（

3、one gene-one polypeptide chain）的概念，同時(shí)把遺傳功能單位稱(chēng)為“順?lè)醋印?(cistron)作為基因的同義詞。 Benzer認(rèn)為，“一個(gè)順?lè)醋?，一個(gè)多肽鏈”。,（三）DNA分子水平的基因概念,Benzer定義的順?lè)醋釉谠撕偷偷日婧思?xì)胞中等價(jià)于基因；基因是遺傳功能單位，也是可表達(dá)的遺傳信息單位。 在細(xì)菌中，基因是編碼區(qū)的同義詞，而在真核細(xì)胞中，基因是轉(zhuǎn)錄單位的同義詞。 于細(xì)菌基因常常組合成一個(gè)操縱子，使得幾種產(chǎn)物均由一條多順?lè)醋觤RNA（polycistronic mRNA）翻譯 真核細(xì)胞中，大多數(shù)基因以單順?lè)醋觤RNA（monocistronic mRNA）的形

4、式轉(zhuǎn)錄。 順?lè)醋拥葍r(jià)于真核基因的外顯子（exon）即被表達(dá)的區(qū)段。,Blake進(jìn)一步提出很可能每一個(gè)外顯子相當(dāng)于蛋白質(zhì)的一個(gè)結(jié)構(gòu)單位，如結(jié)構(gòu)域（domain）等，于是由“一個(gè)基因，一條多肽鏈”的概念又深入為“一個(gè)外顯子，一個(gè)結(jié)構(gòu)域”的精細(xì)表達(dá)。基因本質(zhì)是由若干功能元件組裝起來(lái)的，這在基因概念上也是一個(gè)突破。 基因不僅可以重疊，而且可被分離。有的基因并不被轉(zhuǎn)錄或不完全轉(zhuǎn)錄，而作為一個(gè)單位轉(zhuǎn)錄的也往往不是一個(gè)基因。以前認(rèn)為基因是在染色體上成直線排列的獨(dú)立單元，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)一些相關(guān)的基因在染色體上的排列并不是隨意的，而是由相關(guān)功能的基因構(gòu)成一個(gè)小的“家族”或基因群。,DNA分子上有遺傳效應(yīng)的節(jié)段可以分兩

5、類(lèi)： 一類(lèi)能轉(zhuǎn)錄，產(chǎn)生RNA分子，稱(chēng)為轉(zhuǎn)錄基因； 另一類(lèi)不能轉(zhuǎn)錄，但對(duì)轉(zhuǎn)錄能起調(diào)節(jié)控制作用，稱(chēng)之為操縱基因。,轉(zhuǎn)錄基因有mRNA、tRNA、rRNA和調(diào)節(jié)基因共四種。 mRNA基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯，能產(chǎn)生對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)是細(xì)胞中重要的結(jié)構(gòu)和功能物質(zhì)，所以，mRNA基因稱(chēng)之為結(jié)構(gòu)基因； 調(diào)節(jié)基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯也能產(chǎn)生對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)能對(duì)轉(zhuǎn)錄基因有調(diào)節(jié)作用，故稱(chēng)之為調(diào)節(jié)基因； tRNA和rRNA基因能轉(zhuǎn)錄，但不能翻譯成對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)，只能在合成蛋白質(zhì)的過(guò)程中發(fā)揮特定作用，如果沒(méi)有tRNA和rRNA基因，蛋白質(zhì)的合成是不能進(jìn)行的。,操縱基因包括啟動(dòng)基因和操縱基因 啟動(dòng)基因是RNA轉(zhuǎn)錄酶識(shí)別和結(jié)合的序列； 操縱基因是阻遏蛋白結(jié)合的序列，它是結(jié)構(gòu)基因的部分； 它們雖不能轉(zhuǎn)錄、翻譯成多肽鏈，但這兩種特定的核苷酸序列如發(fā)生改變，就會(huì)改變相應(yīng)結(jié)構(gòu)基因的活性，就此意義上講，它們也具有特定的遺傳效應(yīng)，所以也稱(chēng)之為基因。,（四）基因的命名法,目前對(duì)基因的命名一般根據(jù)種屬習(xí)慣，方法并未統(tǒng)一?；虻拿话阌眯斌w字，按種屬字母和