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文檔簡介

1、1 .葉酸代謝和健康,1,葉酸是什么? 葉酸(Folicacid ),是維生素b族的成員之一,是水溶性維生素,也稱為維生素B11、維生素m、蝴蝶酰谷氨酸,科學(xué)家米切爾在1941年從菠蘿葉中提取純化,因此命名為葉酸,富含于綠葉植物中2、葉酸起什么作用? 幫助胎兒腦和脊椎發(fā)育,預(yù)防新生兒先天性神經(jīng)管畸形。 如無腦畸形、脊柱裂可預(yù)防胎兒先天性心臟病,預(yù)防胎兒唇腭裂,降低嬰兒死亡率,降低嬰兒語言發(fā)育遲緩的風(fēng)險(xiǎn),降低心腦血管病的風(fēng)險(xiǎn)。 例如,乳腺癌、食管癌可以降低神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 阿爾茨海默病、抑郁癥參與紅細(xì)胞的制備,葉酸缺乏性貧血的防治有助于保持男性精子的質(zhì)量,3,葉酸在人體內(nèi)的代謝過程,4,

2、亞甲基四氫葉酸還原酶基因MTHFR,MTHFR是葉酸代謝的重要酶之一。 葉酸是人體重要的營養(yǎng)素,作為其代謝中間產(chǎn)物的四氫葉酸是人體一碳單位(亞甲基、亞甲基、次甲基、甲酰基)轉(zhuǎn)移酶系的輔酶。 MTHFR的主要生物學(xué)功能是為細(xì)胞內(nèi)核酸和蛋白質(zhì)的甲基化,特別是DNA甲基化和胸腺嘧啶合成提供甲基原料。 DNA甲基化是基因表達(dá)調(diào)控的重要機(jī)制,直接影響基因組的穩(wěn)定性。 5、MTHFR基因和冠心病原理:一些與氨基酸相關(guān)的轉(zhuǎn)化蛋白在體內(nèi)分解為各種氨基酸,其中之一被稱為蛋氨酸,它們進(jìn)一步被同型半胱氨酸代謝,是非常有害的物質(zhì),會引起血管內(nèi)皮細(xì)胞損傷和血液凝固系統(tǒng)異常等,引起各種類型的例如冠心病、增加腦卒中的葉酸,

3、加上運(yùn)來的“一碳單位”同型半胱氨酸,危險(xiǎn)者再次成為良民。 MTHFR缺陷可引起酶的耐熱性和活性降低,妨礙同型半胱氨酸向蛋氨酸的轉(zhuǎn)化,使血漿中同型半胱氨酸濃度升高,引起一系列病理變化,加速冠狀動脈粥樣硬化,引起冠心病。 6,MTHFR基因與腫瘤,7,MTHFR基因突變可降低亞甲基四氫葉酸還原酶活性,影響葉酸代謝,影響DNA甲基化異常,DNA合成與修復(fù),增加腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 原理:參與DNA合成葉酸是參與人體內(nèi)合成堿的重要輔助因子。 因此,由于缺乏足夠的葉酸,對胎兒、嬰幼兒出現(xiàn)發(fā)育缺陷和遲緩,孕婦應(yīng)特別注意葉酸的補(bǔ)充。 成人的血液細(xì)胞也是更新快的部分,葉酸不足會引起貧血。 由于在腫瘤生長過程中需要大量合成DNA,葉酸對DNA材料的加工很重要,因此,葉酸代謝途徑也成為抗腫瘤治療的目標(biāo)。MTHFR的基因型、MTHFR基因的C677T位點(diǎn)有CC型(野生型) CT型(雜突變型,活性為野生型的50.4%) TT型(純突變型,活性為野生型的24.8%種基因型。 但是,這是比較常見的基因缺陷,廣泛分布于人群中。 根據(jù)富含葉酸的食物

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