原發(fā)性免疫缺陷病PPT課件

1、.,1,原發(fā)性免疫缺陷病,原發(fā)性免疫缺陷病 (Primary Immunodeficiency Disease, PID) 繼發(fā)性免疫缺陷病 獲得性免疫缺陷病 (Acquired Immunodeficiency Syndrome, AIDS),.,2,一.概述: 1. 免疫系統(tǒng): 細(xì)胞免疫 體液免疫 特異性 T淋巴細(xì)胞 B淋巴細(xì)胞 淋巴因子: 免疫球(抗體) ILs(Interleukins) IgG IgM IgA IFN(Interferon) IgE IgD TNF(Tumor Nacrotic Factor) 非特異性 吞噬細(xì)胞 補體 巨噬細(xì)胞 其它:備解素 中性粒細(xì)胞 調(diào)理素 乳鐵

2、蛋白,.,3,2.免疫器官: (1)中樞: 部位 功能 骨髓 淋巴干細(xì)胞發(fā)源地 B淋巴細(xì)胞分化, 成熟 胸腺 T淋巴細(xì)胞分化, 成熟 (2)周圍: 脾臟 1. 儲存淋巴細(xì)胞 淋巴結(jié) 2. 吞噬處理抗原 扁桃體 3. 產(chǎn)生免疫反應(yīng),.,4,3. 免疫功能: (1) 免疫防護(hù):抗感染 (2) 免疫穩(wěn)定:調(diào)節(jié)免疫功能 (3) 免疫監(jiān)視:防止腫瘤,.,5,4.特異性免疫功能檢測: 細(xì)胞免疫 體液免疫 (1)淋巴細(xì)胞計數(shù): 2歲)效價1歲) (PHA,PPD刺激) (A,B血型抗體)效價1:4 (5)X線檢查: 胸片:胸腺 咽部側(cè)位:腺樣體組織很小 (6)組織活檢: 淋巴結(jié)胸腺依賴區(qū) 淋巴結(jié)生發(fā)中心少

3、淋巴細(xì)胞缺乏 漿細(xì)胞缺乏,.,6,5.非特異性免疫功能檢測: (1)粒細(xì)胞計數(shù) (2)補體含量檢測 (3)吞噬功能:中性粒細(xì)胞+新鮮細(xì)菌（37C）吞噬數(shù) (4)趨化試驗:腎上腺素,皮質(zhì)激素外周粒細(xì)胞數(shù)上升比例 (5)殺菌功能:四唑氮藍(lán)(NBT) 殺菌 葡萄糖 戊糖 脫氫(H) + 點塊狀顆粒(正常陽性細(xì)胞8-13%) 四唑氮蘭,.,7,二.病因: 1. 遺傳:大多數(shù)有明顯的遺傳性 2. 宮內(nèi)病毒感染: 風(fēng)疹,皰疹病毒,CMV 3. 繼發(fā)性:免疫系統(tǒng)病變,理化因素,病毒感染,營養(yǎng) 不良,惡性腫瘤,.,8,三.原發(fā)性免疫缺陷病共性: 1. 遺傳特征: 伴性遺傳,常染色體隱性,家族史 2. 可疑病因

4、: 細(xì)胞:干細(xì)胞,Pre-B, B細(xì)胞(酶,抗體), T細(xì)胞淋 巴組織器官:胸腺 3. 發(fā)病年齡:多年幼起病,細(xì)胞免疫低下者早于體液免疫低下 4. 臨床表現(xiàn):輕重不等 免疫防護(hù)(兒童為主):反復(fù)感染,接種疫苗擴散,GVHD 免疫穩(wěn)定: 易發(fā)生自身免疫性疾病 免疫監(jiān)視: 易發(fā)生惡性腫瘤 5. 特異伴發(fā):其它臟器病變,特殊疾病 6. 免疫檢測: 各種類型(體液,細(xì)胞,聯(lián)合),.,9,4.特異性免疫功能檢測: 細(xì)胞免疫 體液免疫 (1)淋巴細(xì)胞計數(shù): 2歲)效價1歲) (PHA,PPD刺激) (A,B血型抗體)效價1:4 (5)X線檢查: 胸片:胸腺 咽部側(cè)位:腺樣體組織很小 (6)組織活檢: 淋巴

5、結(jié)胸腺依賴區(qū) 淋巴結(jié)生發(fā)中心少 淋巴細(xì)胞缺乏 漿細(xì)胞缺乏,.,10,四.常見疾病: (一)體液免疫缺陷:50% 1.X連鎖無丙種球蛋白血癥(Bruton): (1)X伴性遺傳 (2)前B細(xì)胞發(fā)育障礙 (3)生后4-8個月起病 (4)反復(fù)化膿性細(xì)菌感染: 呼吸道,消化道,泌尿道,皮膚等對 “病毒,原蟲”免疫力尚可 (5)特異伴發(fā): 1/3繼發(fā)自身免疫性疾病(類風(fēng)關(guān)) (6)免疫檢測: (純)典型體液免疫缺陷,細(xì)胞免疫正常,2020/8/14,.,11,.,12,2.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥: (1)遺傳特征: 偶有家族史 男女均可發(fā)病 (2)可疑病因: 不明 (3)發(fā)病年齡: 嬰兒期 (4)臨

6、床表現(xiàn): 感染表現(xiàn)與Bruton相似,但癥狀較Bruton輕 (5)特異伴發(fā): 疾病自限性 (6)免疫檢測: 抗體推遲產(chǎn)生: 9-18月,2-4歲正常 鑒別: 可合成低水平血凝素,淋巴結(jié)中有漿細(xì)胞 ， B細(xì)胞數(shù)正常,.,13,3.選擇性IgA缺乏癥 (1)遺傳特征: 明顯家族史 (2)可疑病因: B細(xì)胞分化到IgA漿細(xì)胞障礙 (3)發(fā)病年齡: 嬰兒期 (4)臨床表現(xiàn): 呼吸道,消化道,泌尿道感染 (5)特異伴發(fā): 自身免疫性疾病,過敏性疾病(牛奶,哮喘) (6)免疫檢測: IgA(血清型,分泌型)缺乏,IgG,IgM正常,.,14,(二)細(xì)胞免疫缺陷: 1.胸腺發(fā)育不全(DiGeorge綜合征

7、):1968年DiGeorge描述 (1)遺傳特征: 不明 (2)可疑病因: 第3, 4對咽囊發(fā)育不全或不發(fā)育(胸腺受累) (3)發(fā)病年齡: 生后1月 (4)臨床表現(xiàn): 反復(fù)感染: 細(xì)菌,霉菌,病毒,原蟲 (5)特異伴發(fā): 反復(fù)低鈣抽痙不易控制(甲狀旁腺缺如) 其它畸形: 先心,食道,面容, 部分DiGeorge綜合征,個別有自愈可能 (6)免疫檢測: (純)典型細(xì)胞免疫缺陷,.,15,(三)聯(lián)合免疫缺陷病:分兩種(嚴(yán)重,部分) *重癥聯(lián)合免疫缺陷(SCID): 1死亡,除非BMT 1.常染色體隱性遺傳的SCID: (瑞士型SCID): (1)遺傳特征: 常染色體隱性遺傳 (2)可疑病因: 干

8、細(xì)胞, T細(xì)胞 (3)發(fā)病年齡: 嬰兒早期 (4)臨床表現(xiàn): 全身反復(fù)各種病原體嚴(yán)重感染,疫苗擴散 (5)特異伴發(fā): 1歲內(nèi)死亡 (6)免疫檢測: (純)典型聯(lián)合免疫缺陷,.,16,*部分聯(lián)合免疫缺陷: 不同程度免疫缺陷+其它異常表現(xiàn) 2.Wiskott-Aldrich綜合征(WAS): (1)遺傳特征: X連鎖隱性遺傳 (2)可疑病因: 巨噬細(xì)胞功能異常: 無法處理提純抗原 吞噬骨髓內(nèi)血小板 (3)發(fā)病年齡: 新生兒-嬰幼兒 (4)臨床表現(xiàn): 全身反復(fù)各種病原體嚴(yán)重感染 (5)特異伴發(fā): 頑固性濕疹,血小板減少性紫癜 自身免疫性疾病,惡性腫瘤,過敏性皮炎 很少活到10歲(感染,出血) (6)

9、免疫檢測: 抗體不定(合成分解加速),IgM降低為主,.,17,3.伴共濟失調(diào)和毛細(xì)血管擴張癥的免疫缺陷病: (1)遺傳特征: 常染色體隱性遺傳 (2)可疑病因: T,B功能不全感染+自身免疫血管，神經(jīng) (3)發(fā)病年齡: 幼兒期(第一年往往正常) (4)臨床表現(xiàn): 反復(fù)感染(呼吸道為主) (5)容易伴發(fā): 共濟失調(diào),毛細(xì)血管擴張 性腺發(fā)育落后 (6)免疫檢測: 聯(lián)合免疫缺陷(程度不定),.,18,五.診斷: 1. 病史采集: 感染,疫苗反應(yīng),其它伴發(fā)疾病,家族史 2. 體格檢查: 感染灶,皮膚,淋巴結(jié)和扁桃體,其它畸形 3. X線檢查: 胸腺,腺樣體 4. 實驗檢查: 免疫功能 5. 綜合分析: 明確診斷,.,19,六.治療: 1.對癥治療: (1)防治感染 (2)嚴(yán)禁活疫苗接種(細(xì)胞免