人類遺傳病PPT課件

1、Page 1,第3節(jié) 人類遺傳病,Page 2,一、人類遺傳病的類型 1.單基因遺傳病 (1)含義：受_控制的遺傳病。,一對等位基因,Page 3,(2)類型及實(shí)例,常染色體遺傳,伴X染色體遺傳,常染色體遺傳,伴X染色體遺傳,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,白化病、苯丙酮尿癥、先天性 聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌 營養(yǎng)不良,Page 4,2.多基因遺傳病 (1)含義：受_控制的遺傳病。 (2)特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率比較_。 3.染色體異常遺傳病 (1)含義：由_引起的遺傳病。 染色體結(jié)構(gòu)異常：如_ (2)類型 染色體數(shù)目異常：如_,兩對以上的等位基因,染色體異

2、常,貓叫綜合征,21三體綜合征,高,Page 5,【點(diǎn)撥】遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。,Page 6,二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1.主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史分析_推 算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出_，如終止妊娠、 進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (2)產(chǎn)前診斷：包含_檢查、_檢查、_檢查 以及_診斷等。 2.意義：在一定程度上有效地預(yù)防_。,遺傳病的傳遞方式,防治對策和建議,羊水,B超,孕婦血細(xì)胞,基因,遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,Page 7,三、人類基因組計(jì)劃及其影響 1.目的：測定人類基因組的全部_，解讀其中包含的 _。 2.意義：認(rèn)識(shí)

3、到人類基因組的_及其相互關(guān) 系，有利于_人類疾病。,DNA序列,遺傳信息,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預(yù)防,Page 8,【思維判斷】 1.單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳病。( ) 【分析】單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，而不 是受單個(gè)基因控制。 2.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺 傳病的對象。( ) 【分析】調(diào)查遺傳病時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺 傳病，如紅綠色盲、白化病等。,Page 9,3.先天性疾病不一定是遺傳病。( ) 【分析】先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 4.人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因

4、組的全部基因序列。( ) 【分析】人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因組的全部DNA序列。,Page 10,人類常見遺傳病的種類及特點(diǎn),代代相傳,含致病基因即 患病,相等,相等,隔代遺傳,隱性純合發(fā)病,代代相傳,男患者母親和 女兒一定患病,女患者多于 男患者,男患者多于 女患者,隔代遺傳,女患者父親和 兒子一定患病,父傳子,子傳孫,患者只有男性,11,家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境影響 群體發(fā)病率高,往往造成嚴(yán)重后果, 甚至胚胎期引起流產(chǎn),相等,相等,Page 12,【高考警示鐘】 1.家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。 2.大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以

5、，后天性疾病也可能是遺傳病。 3.攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,Page 13,【典例訓(xùn)練1】如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說法錯(cuò)誤的是( ),Page 14,A.在人類的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因 B.在單基因遺傳病中，體細(xì)胞中含有某致病基因后，個(gè)體就會(huì)發(fā)病 C.多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加 D.因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期 【解題指南】 1.考查實(shí)質(zhì)：根據(jù)圖像判斷三大類人類遺傳病的特點(diǎn)。 2.解題關(guān)鍵： (1)明確

6、有致病基因個(gè)體可能不發(fā)?。?(2)能夠理解各種遺傳病中年齡和發(fā)病個(gè)體的關(guān)系。,Page 15,【解析】選B。在單基因隱性遺傳病中，如果體細(xì)胞只含有一個(gè)隱性致病基因，則個(gè)體表現(xiàn)型正常，不會(huì)發(fā)病。多基因遺傳病由于受環(huán)境條件的影響，成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。,Page 16,【變式備選】科研工作者對某種常見病進(jìn)行調(diào)查，得到如下結(jié)論：同一地區(qū)發(fā)病率因環(huán)境因素的巨大變化而出現(xiàn)明顯變化；同卵雙胞胎的情況高度一致；在某些種族中發(fā)病率高；不表現(xiàn)明顯的孟德爾遺傳方式；發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象；遷徙人群與原住地人群的發(fā)病率存在差別。由此推斷該病可能是( ) A.只由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病 B.只由環(huán)境因素引起的一種常見

7、病 C.單基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病 D.多基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病,Page 17,【解析】選D。多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響；在群體中發(fā)病率較高；具有家族聚集現(xiàn)象；多基因遺傳病的遺傳一般不遵循遺傳定律。,Page 18,【變式備選】下列屬于遺傳病的是( ) A.孕婦缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒患先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均患夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎 【解析】選C。孕婦缺碘，嬰兒易患先天性呆小癥；缺少維生素A易引起夜盲癥；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都沒有改變

8、遺傳物質(zhì)，因而不屬于遺傳病。C項(xiàng)中該男子接受父親的遺傳物質(zhì)，40歲表現(xiàn)禿發(fā)，應(yīng)該屬于遺傳病。,Page 19,調(diào)查人群中的遺傳病 1.實(shí)驗(yàn)流程圖,Page 20,2.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題 (1)某種遺傳病的發(fā)病率= 100% (2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的 單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。 (3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進(jìn)行匯總。,Page 21,【高考警示鐘】 調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同 (1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中

9、進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。 (2)調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。,Page 22,【典例訓(xùn)練2】下列有關(guān)遺傳病的調(diào)查的說法正確的是( ) A.調(diào)查艾滋病的遺傳類型應(yīng)該從患者家系中調(diào)查 B.青少年型糖尿病，適宜作為調(diào)查遺傳病的對象 C.記錄表格的設(shè)計(jì)應(yīng)顯示男女性別 D.調(diào)查貓叫綜合征幾率可以在某大學(xué)在校學(xué)生中調(diào)查 【解題指南】 1.知識(shí)儲(chǔ)備：(1)調(diào)查遺傳病應(yīng)該選取單基因遺傳病。 (2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查。 2.解題關(guān)鍵：分清遺傳病和非遺傳病，明確遺傳病調(diào)查過

10、程中表格如何設(shè)計(jì)。,Page 23,【解析】選C。A項(xiàng)中，艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調(diào)查對象。B項(xiàng)中，青少年型糖尿病，屬于多基因遺傳病，遺傳特點(diǎn)和方式復(fù)雜，難于操作計(jì)算，不適宜作為調(diào)查對象。C項(xiàng)中，顯示男女性別，利于確認(rèn)患病率的分布情況。D項(xiàng)中，調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，貓叫綜合征患者智力低下，不能在代表社會(huì)精英的大學(xué)生中調(diào)查。,Page 24,【變式訓(xùn)練】某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是( ) A.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等 B.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠

11、大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病,Page 25,【解析】選A。原發(fā)性高血壓、冠心病等多基因遺傳病，遺傳特點(diǎn)和方式比較復(fù)雜，難以操作計(jì)算，故不適宜作為調(diào)查對象。調(diào)查對象數(shù)量應(yīng)該足夠大，還要隨機(jī)取樣，以減小誤差。如果男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病。,Page 26,【變式備選】某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括( ) A.對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B.對該城市出生的同卵雙

12、胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D.對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析,2020/8/15,.,27,Page 28,【解析】選C。對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究屬于對照，自變量是不同個(gè)體的基因組，由此判斷A項(xiàng)正確；對該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析是因?yàn)橥央p胞胎遺傳物質(zhì)相同，如果其中之一為兔唇，另一正常，則說明兔唇發(fā)生的原因不單純是遺傳因素，由此判斷B項(xiàng)正確；兔唇畸形患者(一種性狀)與血型(另一種性狀)沒有直接的聯(lián)系，由此判斷C項(xiàng)錯(cuò)誤；對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷是否存在一定的遺傳方式，由此判斷D項(xiàng)正確。,

13、Page 29,調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的研究 調(diào)查某遺傳病的致病基因的位置 【案例】已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟： 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；,Page 30,設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：,Page 31,分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)； 數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 (2)回答問題： 請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是_遺傳病。 若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色體隱

14、性遺傳病。,Page 32,若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遺傳病。 若只有男性患病，最可能是_遺傳病。 【命題人透析】 (1)設(shè)計(jì)遺傳調(diào)查類實(shí)驗(yàn)時(shí)的注意事項(xiàng) 要以常見單基因遺傳病為研究對象； 要隨機(jī)調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大； 遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對象及范圍不同，調(diào)查發(fā)病率時(shí)需在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查遺傳方式時(shí)需以患者家系為調(diào)查范圍。,Page 33,(2)遺傳病調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的調(diào)查表格中含有的項(xiàng)目 雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項(xiàng)的數(shù)量匯總。 (3)調(diào)查結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計(jì)算遺傳病的發(fā)病率，計(jì)算公式為：患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%；

15、分析基因顯隱性及所在的染色體：根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上；根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系。,Page 34,【標(biāo)準(zhǔn)答案】 (2)如下表：,常染色體隱性 伴X染色體顯性 伴Y染色體,Page 35,【閱卷人點(diǎn)評】 得分要點(diǎn) 本題的答案惟一，必須與標(biāo)準(zhǔn)答案一致才能得分。 失分案例 (2)常見的失分情況是：對雙親的性狀列舉不全。 答案不全，錯(cuò)答為“常染色體”。 錯(cuò)答為“伴X染色體顯性或隱性”。,Page 36,1.人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是( ) A.抗維生素D佝僂病 B.苯丙酮尿癥 C.貓叫綜合征 D.多指

16、癥 【解析】選C。本題考查人類遺傳病的類型。A、B、D三者都是單基因遺傳病，其中抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病，多指癥是常染色體上的顯性遺傳病。而貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。,Page 37,2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是( ) A.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 B.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 C.攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 D.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 【解析】選C。隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染??；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)

17、患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因。,Page 38,3.(2012濰坊模擬)某種遺傳病受一對等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是( ) A.該病為伴X染色體隱性遺傳病，1為純合子 B.該病為伴X染色體顯性遺傳病，4為純合子 C.該病為常染色體隱性遺傳病，2為雜合子 D.該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子,Page 39,【解析】選C。本題主要考查遺傳系譜中顯隱性的判別、染色體的判斷；本題可用排除法：先根據(jù)男性患者3和正常女兒2排除X染色體上的顯性遺傳；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，1的基因型就是XAXa，不能叫純合子；若該病為常染色體

18、顯性遺傳病，3的基因型可能是AA或Aa，又根據(jù)2的基因型為aa，所以3一定是雜合子。,Page 40,4.蠶豆病是一種由體內(nèi)缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(一種參與葡萄糖氧化分解的酶)導(dǎo)致的，病人食用蠶豆后會(huì)出現(xiàn)溶血性貧血癥，病人中以兒童居多，成人也有發(fā)生，但很少見，男性患者多于女性患者，比例約為71?？梢缘贸龅慕Y(jié)論是( ) A.蠶豆病的遺傳方式最可能屬于伴X染色體隱性遺傳 B.人類蠶豆病產(chǎn)生的根本原因是基因重組和基因突變 C.一對夫婦均表現(xiàn)正常，他們的后代不可能患蠶豆病 D.蠶豆病產(chǎn)生的直接原因是紅細(xì)胞不能大量合成糖原,Page 41,【解析】選A。本題考查遺傳病的遺傳方式及其原理。由于蠶豆病患者男性明顯多于女性，因此，這種病的遺傳方式最可能屬于伴X染色體隱性遺傳。當(dāng)母親攜帶致病基因時(shí)，其兒子可能患病