人類遺傳病ppt課件.ppt

一、復(fù)習(xí)提問：,1、可遺傳變異的三個來源是什么？,基因突變、基因重組、染色體變異,2、什么叫基因突變？,DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。,1,問題：,人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。,討論：,1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？,2、有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？,2,第3節(jié) 人類遺傳病,3,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,4,什么是遺傳病?,人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,常見的遺傳病可分為哪些類型呢?,單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類,5,、單基因遺傳病,單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有多種。,6,類型及常見病例：,常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀 型細胞貧血癥、白化病。,常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。,伴隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、,伴顯性遺傳：抗佝僂病,伴遺傳：外耳廓多毛癥。,7,常染色體顯性遺傳病,8,苯丙酮尿癥,引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,常染色體隱性遺傳病,9,抗維生素D佝僂病,X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形,X染色體顯性遺傳病,10,血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,X染色體隱性遺傳病,11,外耳廓多毛癥,12,、多基因遺傳病,如：無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。,13,多基因遺傳病 無腦兒,14,多基因遺傳病,唇裂,15,3、染色體異常遺傳病,由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已有多種，這些病幾乎涉及到人類的每一對染色體。,16,21三體綜合征,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。,常見染色體病,病因： 多了一條21號染色體,17,18,13三體綜合癥,出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。先天性心臟病。,19,18三體綜合癥,生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病,肌張力亢進,20,“貓叫綜合征”是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。,21,我國大約有的人患有各種遺傳病，僅三體綜合征患者總數(shù)，估計就不少于萬人。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負擔(dān)。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程式度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。,22,討論：,1、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。,不都是 如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。,2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。,不都是 如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。,23,小結(jié):,人類遺傳病,人類遺傳病的概念:,通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,人類遺傳病的類型：,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,顯性遺傳病,隱性遺傳病,人類遺傳病的危害：,我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率為1/5-1/4,危害：給本人、家庭、社會帶來嚴重的經(jīng)濟、精神負擔(dān),24,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常顯 （2）21三體綜合征 B.常隱 （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯 （4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱 （5）紅綠色盲 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色體病 （7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病,練習(xí)：,25,調(diào)查人群中的遺傳病,提示：,、以小組為單位開展調(diào)查工作； 、每個小組可調(diào)查周圍熟悉的個家 庭（或家系）中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。 、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單 基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（度以上）等。,課外作業(yè),26,、為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級中進行匯總。 、根據(jù)全年級匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計算每一種遺傳病的發(fā)病率。,某種遺傳病的發(fā)病率,某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù),27,二、優(yōu)生,優(yōu)生的概念：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。,優(yōu)生的措施：,禁止近親結(jié)婚,進行遺傳咨詢,提倡適齡生育,產(chǎn)前診斷,28,29,例一 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（Charles Darwin），不顧親朋好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。,1、近親結(jié)婚的危害：,30,例二、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。,31,近親結(jié)婚的危害： 科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。,雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。,32,歸納結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。,近親： （1）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。 （2）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,33,34,2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：,、醫(yī)生對咨詢者進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。,、分析遺傳病的傳遞方式,、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。,向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。,35,一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,36,生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。 過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。,3、提倡適齡生育,37,4、產(chǎn)前診斷,方法：（1）、羊水檢查、B超檢查； （2）、孕婦血細胞檢查； （3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。,38,三、人類基因組計劃,當旅行者來到一個新城市，往往會根據(jù)地圖尋找要去的地方，設(shè)計最佳的出行路線。人類基因組計劃（簡稱）就好比繪制人類遺傳信息的地圖。根據(jù)這個地圖，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系。我們知道，人類的許多疾病與基因有關(guān)。人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。,39,人類基因組計劃正式啟動于年，目的是測定人類基因組的全部序列，解讀其中包含的遺傳信息。美國、英國、德國、日本、法國和中國參加了這項工作。中國是參與這一計劃的惟一發(fā)展中國家，承擔(dān)了其中的測序任務(wù)。年月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截止年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成。測序結(jié)果表明，人類基因組由大約億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬個。,40,科學(xué)家們認識到，人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的疹斷、治療具有劃時代的意義；對于進一步了解基因表達的調(diào)控機制、細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等也具有重要的意義。同時，這一計劃的實施，將推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。,41,四、人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法,人類遺傳病分為五種類型： 常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 伴Y染色體遺傳,42,人類遺傳病的遺傳方式的判斷 方法,第一步：確認或排除Y染色體遺傳。 第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。 第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點時，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。,43,人類遺傳病的遺傳方式的判斷 方法,44,人類遺傳病的遺傳方式的判斷 方法,45,人類遺傳病的遺傳方式的判斷 方法,46,只有男性患者 ； 父病子必??；子病父必病,雙親有病可生無病子女； 患者雙親至少有一方為患者,父病女必病；子病母必病；,可出現(xiàn)父病女不病，子病母不病,雙親正?？缮胁∽优?；,母病子必病；女病父必?。?可出現(xiàn)母病子不病，女病父不病,47,推斷遺傳類型一般步驟,1.確定顯、隱性關(guān)系,無中生有為隱性基因決定； 有中生無為顯性基因決定。,2.確定基因位置,48,有時系譜中出現(xiàn)了伴X顯性或伴X隱性遺傳的特點，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時可優(yōu)先考慮是伴X顯性遺傳或伴X隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如：,最可能是 ；,最可能是 。,X顯性,X隱性,49,下圖是一色盲的遺傳系譜：,（1）14號成員是色盲患者，致病基因是由哪個個體傳遞來的？用成員編號和“”寫出色盲 基因的傳遞途徑： 。 （2）若成員7和8再生一個孩子，是色盲男孩的概率為 ，是色盲女孩的概率為 。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,50,以下是某種遺傳病的系譜圖（設(shè)該病受一對基因控制，D是顯性，d是隱性）請據(jù)圖回答下列問題：,隱,常,100,Dd,51,下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用 A、a表示，乙種病的基因用B、b表示)， 6不攜帶乙種病基因。請回答： (1)甲病屬于_性遺傳病，致病基因在_染色體上 乙病屬于_性遺傳病，致病基因在_染色體上。 (2)4和5基因型是_。 (3)若7和9結(jié)婚， 子女中同時患有兩 種病的概率是_， 只患有甲病的概率 是_，只患有乙 病的概率是_。,隱,常,隱,X,AaXBXb,1/24,7/24,1/12,52,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,人的正常色覺（B）對紅綠色盲呈顯性；正常膚色（A）對白化呈顯性。下面是一個白化病和色盲癥的遺傳譜系。請回答：,（1）,的基因型是_，,的基因型是_。,（2）,是純合體的幾率是_。,（3）若,生出色盲男孩的幾率是_;生出女孩是 白化病的幾率_;生出兩病兼發(fā)男孩的幾率_。,1,2,5,11,10,X,1/6,1/4,1/18,1/72,53,蜜蜂的孤雌生殖,一雌蜂和一雄蜂交配產(chǎn)生F1代，在F1代雌雄個體交配產(chǎn)生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四種，雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四種，則親本的基因型是,AaabbAB BAaBbAb CaaBBAb DAABBab,答案:C,54,練習(xí),3、下列屬于“自已”的“直系血親”的是（ ）,A、同胞兄妹 B