人類遺傳病與優(yōu)生.ppt

人類遺傳病與優(yōu)生,廈門一中高一年級（抽樣3個(gè)班）紅綠色盲調(diào)查表,男生紅綠色盲發(fā)病率：3%,女生紅綠色盲發(fā)病率：0,我國男性紅綠色盲發(fā)病率為7%,我國女性紅綠色盲發(fā)病率為0.5%,調(diào)查結(jié)果分析,我們調(diào)查的結(jié)果的科學(xué)性體現(xiàn)在？,“色盲檢查圖”不會出現(xiàn)質(zhì)量問題,從男性和女性發(fā)病率比例來看，我們的結(jié)果是真實(shí)的,分析造成紅綠色盲發(fā)病率低的原因,調(diào)查的樣本太小,樣本不是隨機(jī)組成的（通過考試選拔出的學(xué)生群體）,本地區(qū)的人口紅綠色盲發(fā)病率就是低于全國的發(fā)病率,一、人類遺傳病的主要類型,白化病,常染色體上的隱性遺傳病,缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。,苯丙酮尿癥,常染色體上的隱性遺傳病,缺少正?；騊，體細(xì)胞缺少一種酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,多指,常染色體上的顯性遺傳病,軟骨發(fā)育不全,常染色體上的顯性遺傳病,血友病,血友病是一種X染色體上隱性基因基因缺陷的導(dǎo)致的疾病，會影響血液的凝血功能而使出血時(shí)間延長，幾乎專門發(fā)病于男性，并無種族或區(qū)域性的差別。與正常人相比，血友病患者的流血并不會比較快，但是出血時(shí)間較長，血友病至今并無治愈的方法，但若不予以治療，出血可能造成大量的出血，或因關(guān)節(jié)或體內(nèi)積血而內(nèi)部損傷。,X染色體隱性遺傳,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,X染色體上的隱性遺傳病,肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,抗維生素D佝僂病,X染色體上的顯性遺傳病,X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。,外耳道多毛癥,伴Y染色體遺傳病的特點(diǎn)：父病子必病，傳男不傳女，所以患者全是男性。,Y染色體隱性遺傳,唇裂,多基因遺傳病,“貓叫綜合癥”是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。,染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病,先天性愚型,染色體數(shù)目異常遺傳病,（21三體綜合征）,體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體。,智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等,色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者,抗維生素D佝僂病,通常為代代遺傳、男患者少于女患者,外耳道多毛癥,后代只有男性患者，且代代發(fā)病,單基因遺傳病的類型,多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂啤３１憩F(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。,二、遺傳病的危害,1、危害身體健康,2、貽害子孫后代,3、造成沉重經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān),4、增加社會負(fù)擔(dān)。,達(dá)爾文,30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。,大自然討厭近親婚姻！,小插曲：,三、人類的遺傳病的預(yù)防 優(yōu)生措施,1、禁止近親結(jié)婚,最簡單有效的方法,下列哪些是自己的近親,爸爸,舅媽,哥哥,叔叔,表姐,姑父,妹妹,外甥,姐夫,自己,兄弟姐妹,父親,母親,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孫子女 或外孫子女,叔伯姑曾孫子女 或曾外孫子女,舅姨的子女,舅姨的孫子女 或外孫子女,舅姨的曾孫子女 或曾外孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孫子女 或外孫子女,子女,孫子女 或外孫子女,自己,兄弟姐妹,父親,母親,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孫子女 或外孫子女,叔伯姑曾孫子女 或曾外孫子女,舅姨的子女,舅姨的孫子女 或外孫子女,舅姨的曾孫子女 或曾外孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孫子女 或外孫子女,子女,孫子女 或外孫子女,2、進(jìn)行遺傳咨詢 主要手段之一,診斷 分析判