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第五章 基因突變及其他變異,既然遺傳物質(zhì)能穩(wěn)定傳給后代,后代為什么會與親代有一定差別?我們已經(jīng)知道,基因的自由組合會使后代產(chǎn)生變異。那么,在生物繁殖過程中,基因本身會不會改變呢?染色體的整體或局部會不會增加或減少呢? 人類自古以來變面臨著遺傳病的困擾。遺傳病產(chǎn)生的原因是什么?怎樣防治遺傳病?人類基因組計劃將幫助人們在基因水平上認識和防治各種遺傳病,使人類更好地把握自己的命運。,第1節(jié) 基因突變和基因重組,教學目標 1掌握基因突變的概念、特點和意義。 2. 掌握基因重組的概念和意義。,教學重點 1基因突變的概念和特點。 2基因重組的概念。,教學難點 基因突變的概念。,表現(xiàn)型,基因型,+ 環(huán)境條件,(改變),(改變),(改變),復(fù)習:表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系,生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異,什么叫“生物的變異”?,是指親子間和子代個體間的差異。,變異能否遺傳? 是否所有的變異都能遺傳給后代?,普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中,給予充足的陽光和水分,結(jié)出的是粒多飽滿的種子,但是再把這些種子種下去結(jié)出的仍就是普通的種子,不可遺傳的變異,太空南瓜王(經(jīng)過太空遨游,也就是經(jīng)過輻射的)把其種下去后結(jié)出的仍是太空南瓜王,可遺傳的變異,神奇的太空育種(八兩),普通青椒,變異的類型,可遺傳的變異:,不可遺傳的變異:,基因突變,染色體變異,基因重組,僅僅由環(huán)境不同引起,遺傳物質(zhì)沒有改變,不能進一步遺傳給后代。,由于生殖細胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,能進一步遺傳給后代,生物變異的類型,(一)基因突變的實例:鐮刀型細胞貧血癥,鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病?;颊呒t細胞易破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象,引起嚴重貧血而造成死亡。,一.基因突變,脯氨酸谷氨酸谷氨酸, 脯氨酸纈氨酸谷氨酸 ,正常,病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發(fā)生了什么變化?,鐮刀型細胞貧血癥的病因分析,異常,谷氨酸,纈氨酸,正常,異常,直接原因,根本原因,鐮刀型細胞貧血癥是由于DNA堿基替換引起的一種遺傳病,,病因:,相應(yīng)性狀的改變,相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變,相應(yīng)氨基酸的改變,mRNA分子中的堿基發(fā)生變化,DNA分子中的堿基對發(fā)生變化,具體變化過程:,這種變化可否遺傳? 如何遺傳?,可以遺傳,突變后的DNA分子復(fù)制,通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞,并將突變基因傳給下一代.,思考,DNA中堿基對的替換可以引起DNA結(jié)構(gòu)的改變,從而引起生物性狀的改變.那么如果發(fā)生堿基對的增添或缺失,是否也可能引起生物性狀的改變呢?, , , , , ,增添,缺失,替換,DNA的堿基還有可能發(fā)生什么樣的變化?, ,由于DNA分子中發(fā)生的堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫基因突變。,(二)基因突變的定義,想一想: 基因結(jié)構(gòu)處于什么狀態(tài)時是最不穩(wěn)定的?,(三)基因突變發(fā)生的時期?,細胞分裂的分裂間期。,DNA在進行復(fù)制時發(fā)生錯誤或由于某種原因斷裂后進行修復(fù)時發(fā)生錯誤。,A.有絲分裂間期,B.減數(shù)第一次分裂間期,(但一般不能傳給后代),(可以通過受精作用直接傳給后代),(四) 基因突變的結(jié)果:,使一個基因變成它的等位基因,物理因素:,化學因素:,生物因素:,1、基因突變的原因:,如X射線、射線、紫外線、激光等。,亞硝酸、堿基類似物,硫酸二乙酯, 秋水仙素等,包括病毒和某些細菌等。,外因,內(nèi)因:,DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤, DNA堿基組成發(fā)生改變等,(五)基因突變的原因和特點,2.基因突變的特點,從以下圖片,你能歸納出基因突變的什么特點嗎?,白眼果蠅,白化苗,短腿的安康羊,白色皮毛牛犢,正常綿羊和短腿安康(中),棉花 正常枝短果枝 果蠅 紅眼白眼 家鴿 羽毛白色灰紅色 人 正常色覺色盲 正常膚色白化病,你認為突變有什么特點?,常見突變性狀:,結(jié)論一 基因突變具有普遍性,短腿安康羊(中),資料一:,資料二:,基因突變可以發(fā)生在 1、生物個體發(fā)育的任何時期 2、可發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上 3、可發(fā)生在同一DNA分子的不同部位上,結(jié)論二 基因突變具有_性,隨機,植物的個體發(fā)育,1.在生物的個體發(fā)育過程中,基因突變發(fā)生的時期越早,該生物體表現(xiàn)突變部位的范圍越大還是越???,思考與討論:,2.基因突變可能發(fā)生在哪些細胞中?,3.基因突變都能傳遞給后代嗎?,突變發(fā)生的時間越早,表現(xiàn)突變的部分越多, 突變發(fā)生的時期越晚,表現(xiàn)突變的部分越少。,體細胞和生殖細胞均可,生殖細胞可以,體細胞一般不能傳遞,結(jié)論三: 基因突變的頻率很低,資料三:,灰老鼠,資料四:,結(jié)論四:基因突變的方向是不確定的,可逆的,不定向性 (多方向性)基因A可以突變?yōu)閍1,也可以突變?yōu)閍2、a3、a4等。,高產(chǎn)大豆 高產(chǎn)青霉菌株,大南瓜,太空椒(左),有利的基因突變,白化病患者,有害的基因突變,白化玉米苗,畸形的雛鴨,人類的多指,絕大多數(shù)的人類遺傳病,都是由基因突變造成的,這些病對人類健康構(gòu)成了嚴重威脅。 鐮刀型細胞貧血癥就是一種這樣的遺傳病,患者(aa)不到成年就會死亡。可見這種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰??墒窃诜侵薤懠擦餍械牡貐^(qū),發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞雜合基因型(Aa)對瘧疾的感染率,比正常人(AA)低得多。因此,在瘧疾流行的地區(qū),不利的鐮刀型細胞基因突變可轉(zhuǎn)變?yōu)橛欣诜乐汞懠驳牧餍小?結(jié)論五:基因突變的有害性是相對的,但害多利少。,資料五:,2.基因突變的特點,普遍性:自然界的物種中廣泛存在(所有生物都可能發(fā)生) 隨機性:可發(fā)生在任何時期 低頻性(突變率低):自然界突變率很低:10 5- 10-8 少利多害性:(打破對環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利 不定向性:Aa1或A a2,(六)、基因突變的意義,基因突變在生物進化中有重要意義。是生物變異的根本來源,也為生物進化提供了最初的原材料。,原因: 基因突變能夠產(chǎn)生前所未有的新基因,從而出現(xiàn)前所未有的新性狀。,基因突變的結(jié)果:,不改變基因在染色體上的位置和基因的數(shù)量。,2.光學顯微鏡下能觀察到嗎?,染色體某一個位點上基因的改變,顯微鏡下不可見,3.一定會引起遺傳信息的改變嗎?,4.一定會引起性狀的改變嗎?,1.改變基因在染色體上的位置和染色體上基因的數(shù)量嗎?,產(chǎn)生了新的基因,等位基因,一定,隱性突變,顯性突變,(1)基因突變影響后代性狀 原因:突變引起密碼子改變,最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變,影響生物性狀,往往是有害的。例如鐮刀型細胞貧血癥。,(2)基因突變不影響后代性狀 原因:若基因突變發(fā)生后,引起了信使RNA上的密碼子改變,但由于一種氨基酸可對應(yīng)多個密碼子,若該改變了的密碼子與原密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸,此時突變基因控制的性狀不改變。 若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中其中一個Aa,此時性狀也不改變。 某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸,但并不影響蛋白質(zhì)的功能。 發(fā)生在真核生物非基因區(qū)的基因突變,并不引起生物性狀的改變。,基因突變對性狀是否一定有影響,基因突變的應(yīng)用,人工誘變育種 原理:運用物理因素或化學因素提高突變率,誘發(fā)基因突變,獲得優(yōu)良品種. 實例: “黑農(nóng)五號”大豆 高產(chǎn)青霉菌株 太空椒 太空南瓜,自發(fā)突變:自然發(fā)生的突變 誘發(fā)突變: 在人為誘導條件下發(fā)生的突變,基因 突變,定義,原 因,特 點,意義,堿基對 增添 缺失 改變,普遍性,隨機性,低頻性,多害少利性,不定向性,內(nèi)因,外因,知識結(jié)構(gòu),小結(jié),根本原因,1、下面敘述的變異現(xiàn)象,可遺傳的是 A由于水肥充足而造成的小麥粒大粒多性狀 B果樹修剪后所形成的樹冠具有特定的形狀 C用生長素處理未經(jīng)受粉的番茄雌蕊,得到的果實無子 D開紅花的一株豌豆自交,后代部分植株開白花,D,2、(選擇填空)某生物發(fā)生了基因突變后, 基因結(jié)構(gòu)(或遺傳信息) ;基因數(shù)量 ; 性狀 . (一定不變;一定改變; 可能改變),一定改變,一定不變,可能改變,3基因突變: 基因_改變,它_新的基因 發(fā)生時期:_ 特點:普遍性、隨機性、_、 多數(shù)有害、不定向性。 4.生物變異的根本來源是 A基因重組 B染色體數(shù)目變異 C染色體結(jié)構(gòu)變異 D基因突變,D,內(nèi)部結(jié)構(gòu),能產(chǎn)生,細胞分裂間期(DNA復(fù)制時),突變率低,5、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花,一次開出一朵白花,白花的后代全開白花,其原因是 A基因突變 B基因重組 C基因分離 D環(huán)境影響,A,6.如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液,輸給一個血型相同的正常人,將使正常人,B,A、 基因產(chǎn)生突變,使此人患病 B、無基因突變,性狀不遺傳給此人 C、基因重組,將病遺傳給此人 D、無基因突變,此人無病,其后代患病,7、基因突變的原因是 A.染色體上的DNA變成了蛋白質(zhì) B.染色體上的DNA變成了RNA C.染色體上的DNA減少了或增多了 D.染色體上的DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變 8、在一個DNA分子中如果插入了一個堿基對,則 A.不能轉(zhuǎn)錄 B.不能翻譯 C.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變 D.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變,D,D,9、若某基因原為303對堿基,現(xiàn)經(jīng)過突變,成為300個堿基對,它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較,差異可能為 A只相差一個氨基酸,其他順序不變 B長度相差一個氨基酸外,其他順序也有改變 C長度不變,但順序改變 DA、B都有可能,D,批判性思維,有人認為基因突變率低,大多有害,故認為它不可能為生物進化提供原材料,你認為正確嗎?為什么?,這種看法不正確。對于生物個體而言,發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是,一個物種往往是由許多個體組成的,就整個物種來看,在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的,其中有不少突變是有利突變,對于生物的進化有重要意義。因此,基因突變能夠為生物進化提供原材料。,想一想,1、基因自由組合定律中,哪些基因可以進行 重新組合呢? 2、非等位基因伴隨什么進行重新組合呢? 3、非同源染色體在什么時期重新組合?,回顧孟德爾自由組合定律。,2、概念:,在生物進行有性生殖過程中,控制 不同性狀的基因的自由組合。,1、類型:,基因自由組合:,基因交叉互換:,二、基因重組,3、意義:,生物變異的來源之一, 對生物多樣性的重要意義。,產(chǎn)生新的基因,產(chǎn)生新的基因型,堿基對的增添、 缺失、改變,基因自由組合; 基因交叉互換等,間期DNA復(fù)制時,減數(shù)第一次分裂,變異的根本來源;進化的原材料,生物變異來源之一 生物多樣性重要原因,低頻但普遍,有性生殖中普遍,基因突變-基因重組,練一練,A. 基因突變是不定向的 B. 等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果 C. 正常基因與致病基因可以轉(zhuǎn)化 D. 圖中基因的遺傳遵循自由組合定律,右圖中,基因A與a1a2a3之間 的關(guān)系,不能表現(xiàn)的是,D. 圖中基因的遺傳遵循自由組合定律,2、若某基因原為303對堿基,現(xiàn)經(jīng)過突變,相鄰3個 堿基對缺失,它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成 的蛋白質(zhì)分子相比較,差異可能為 A只相差一個氨基酸,其他順序不變 B長度相差一個氨基酸外,氨基酸順序有改變 C長度不變,但順序改變 DA、B都有可能,非同源染色體上的 非等位基因自由組合,同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換,1 3 2 4,1 4 2 3,“一豬生九仔,連母十個樣”,這種個體的差異,主要是什么原因產(chǎn)生的?,基因重組,1 概念:,生物在進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合的過程.,二.基因重組,2 類型:,基因的自由組合: 非同源染色體上的非等位基因的組合.,基因的互換: 同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換.,重組DNA技術(shù):通俗的說,就是按照人們的意愿,把一種生物的某種基因提取出來,在生物體外重組,然后放到另一種生物的細胞里,定向地改造生物的性狀。,3 意義:,通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源,是生物多樣性的重要原因之一.,基因重組能否產(chǎn)生新的基因?,不能,控制不同性狀的基因重新組合,不產(chǎn)生新基因,可形成新的基因型。,發(fā)生時期:有性生殖過程中。,特點是:非常豐富。,基因重組:,2. 進行有性生殖的生物其親子代之間總是存在著一定的差異的主要原因是 ( ) A. 基因重組 B. 基因突變 C. 染色體變異 D. 生活條件改變,1. 一種植物在正常情況下只開紅花,但偶然會出現(xiàn)一朵白花,如果將白花種子種下去,它的后代全部開白花,出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因是( ) A. 自然雜交 B. 自然選擇 C. 基因突變 D. 基因重組,課 堂 練 習,C,A,3.下列有關(guān)基因突變的說法,不正確的是( ) A. 自然條件下,基因的突變率是很低的 B. 生物所發(fā)生的基因突變一般都是有利的 C. 基因突變在自然界的中廣泛存在 D. 基因突變可產(chǎn)生新的基因,是生物變異的 根本來源,B,4、下列關(guān)于基因重組的說法,不正確的是( ) A、基因重組是生物變異的根本來源; B、基因重組能產(chǎn)生多種基因型; C、基因重組發(fā)生在有性生殖過程中; D、非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組。,A,5. 下圖中,基因A與a1a2a3之間的 關(guān)系,不能表現(xiàn)的是 ( ),A. 基因突變是不定向的 B. 等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果 C. 正?;蚺c致病基因可以轉(zhuǎn)化 D. 圖中基因的遺傳遵循自由組合定律,A,a1,a2,a3,D,在一次實驗中,經(jīng)測定只發(fā)現(xiàn)鳥氨酸和瓜氨酸,而沒有精氨酸。產(chǎn)生此現(xiàn)象的可能原因是 ( ) 致使( ),基因 基因 基因,某化合物,酶 酶 酶,鳥氨酸,瓜氨酸,精氨酸,6. 下圖所示某一紅色鏈孢霉合成精氨酸過程:,如果酶和酶正常,酶活性喪失則能否合成 鳥氨酸和精氨酸? ( ) 原因是( ),基因發(fā)生突變,酶缺乏,不能形成精氨酸,能合成鳥氨酸不能合成精氨酸,酶失活,鳥氨酸不能合成瓜氨酸,因此精氨酸的合成缺乏原料。,產(chǎn)生新基因 形成新性狀 生物進化的原始材料,3、基因突變的意義,基因突變,生物變異的根本來源,基因突變的意義,對基因的影響:,往
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