新生兒疾病篩查精品PPT課件.ppt

新生兒疾病篩查,1,.,什么是新生兒疾病篩查？,新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療。目前，我國(guó)新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙。遺傳代謝病篩查新生兒聽(tīng)力篩查,2,.,為什么要參加新生兒疾病篩查？,新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。,3,.,是不是所有寶寶都要做新生兒疾病篩查？,是的，每個(gè)家長(zhǎng)應(yīng)為新生寶寶做這項(xiàng)檢查。因?yàn)橛行殞氃趮寢尩亩亲永镆呀?jīng)患有遺傳代謝病，新生兒疾病篩查是檢測(cè)這些疾病的有效方法。,4,.,寶寶出生時(shí)看起來(lái)很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？,是的，有必要，因?yàn)檫@些患有遺傳代謝病的寶寶出生時(shí)看起來(lái)是正常的，但在3-6個(gè)月后會(huì)逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時(shí)才被診斷，治療就晚了，因?yàn)閷殞毜捏w格和智力發(fā)育已經(jīng)落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。,5,.,家中沒(méi)人患病，寶寶還要做新生兒疾病篩查嗎？,是的，雖然父母看起來(lái)都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝的寶寶。通過(guò)新生兒疾病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)。,6,.,如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？,其實(shí)很簡(jiǎn)單。在您寶寶出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采幾滴血，送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，要不了多久就可以查詢(xún)結(jié)果了。但要注意：因各種原因沒(méi)有做篩查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后20天。,7,.,新生兒疾病篩查采血安全嗎？,新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后，使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血，這個(gè)部位沒(méi)有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生不利影響。,8,.,父母應(yīng)該怎樣配合醫(yī)院做新生兒疾病篩查？,父母應(yīng)該認(rèn)真了解新生兒疾病篩查相關(guān)內(nèi)容，并簽署知情同意書(shū)。配合醫(yī)護(hù)人員為您的寶寶做新生兒疾病篩查，并提供詳細(xì)有效的家庭地址、聯(lián)系電話(huà)。如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，也應(yīng)把新的住址和電話(huà)號(hào)碼一并告訴醫(yī)生，以便可以及時(shí)的與您聯(lián)系。,9,.,收到復(fù)查通知是不是表示我的寶寶有病了？,不一定。有多種原因需要復(fù)查，醫(yī)生為了對(duì)您的寶寶的健康負(fù)責(zé)都會(huì)通知復(fù)查?？傊?，如果一旦收到復(fù)查通知，您好就要盡快帶寶寶去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。,10,.,如果寶寶被檢查出患病了，怎么辦？,一旦孩子被確診患者病，您應(yīng)該按照醫(yī)生的囑咐及早進(jìn)行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)患兒體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的嚴(yán)重后果。,11,.,新生兒疾病篩查檢測(cè)方法靈敏嗎？,通過(guò)新生兒疾病篩查可檢測(cè)出絕大多數(shù)的患兒，由于一些因素，還有極少數(shù)的患兒不能檢測(cè)出來(lái)。因此，當(dāng)您的寶寶在生長(zhǎng)發(fā)育中出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。,12,.,先天性甲狀腺功能減低(CH)有哪些表現(xiàn)？,這個(gè)病是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起?；疾〉膶殞毘錾鷷r(shí)大多無(wú)癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲差、便秘等癥狀，有的還會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸消退時(shí)間延長(zhǎng)等表現(xiàn)，但常不易引起家長(zhǎng)的重視。數(shù)月后，孩子才會(huì)有明顯的體格和智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。,13,.,苯丙酮尿癥(PKU)有哪些表現(xiàn)?,這是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食品中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷?；颊邇撼錾鷷r(shí)外表并無(wú)異常，如果沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)給予及時(shí)的治療，在出生后三個(gè)月左右會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發(fā)育落后、行為異常等。這種疾病早期癥狀不典型，不容易被診斷。,14,.,G6PD酶缺乏癥有哪些表現(xiàn)？,是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱(chēng)蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，在無(wú)誘因不發(fā)病時(shí)，與正常人一樣，無(wú)需特殊處理。部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。重者可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。防治的關(guān)鍵在于預(yù)防，一旦確診，應(yīng)嚴(yán)格遵照健康處方，預(yù)防發(fā)作。,15,.,標(biāo)本應(yīng)如何保存,室溫晾干，晾干23小時(shí)。水平放置。避免熱烤，日曬，紫外線(xiàn)照射，各種液體污染等。28冷藏條件下保存血片，廢棄血片標(biāo)本應(yīng)按醫(yī)療垃圾的血液污染品處理。57天內(nèi)快遞到新生兒疾病篩查中心。,16,.,不合格標(biāo)本分類(lèi),濾紙受損（弄臟、受潮污染）血斑數(shù)量不足（每個(gè)血斑不夠大）血斑質(zhì)量不好（未透紙背、重疊滴血、過(guò)度擠壓、血液過(guò)?。?biāo)本保存不當(dāng)被日光或紫外線(xiàn)照射外露過(guò)久（大于等于3小時(shí)）未晾干即用塑料袋封袋寄送不及時(shí)。,17,.,聽(tīng)力篩查,聽(tīng)力損失如不能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，不但影響兒童(言語(yǔ)和認(rèn)知發(fā)育、教育、就業(yè)、婚育)及家庭(溝通障礙、心理、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān))，而且還會(huì)成為社會(huì)沉重的負(fù)擔(dān)，影響社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展?，F(xiàn)代科學(xué)技術(shù)已經(jīng)可以對(duì)新生兒及嬰幼兒進(jìn)行早期聽(tīng)力檢測(cè)和診斷，如能對(duì)明確診斷為永久性聽(tīng)力損失的嬰幼兒在出生6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行科學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，絕大多數(shù)可以回歸主流社會(huì)。,18,.,聽(tīng)力篩查,出生48小時(shí)后，采用無(wú)創(chuàng)式耳聲發(fā)射儀進(jìn)行檢查，對(duì)寶寶無(wú)任何損傷。如結(jié)果未通過(guò)，1個(gè)月后應(yīng)帶寶寶進(jìn)行復(fù)查。,19,.,為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查,英國(guó)前瞻性研究聽(tīng)力障礙兒童最終的語(yǔ)言發(fā)育水平并不取決于其嚴(yán)重程度。而取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚不管聽(tīng)力損害的程度如何，只要在6個(gè)月前發(fā)現(xiàn)，通過(guò)適當(dāng)?shù)母深A(yù)，患兒的語(yǔ)言發(fā)育可以基本不受影響6個(gè)月前發(fā)現(xiàn)的患兒語(yǔ)言發(fā)育的后果明顯優(yōu)于6月后被發(fā)現(xiàn)者,20,.,為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查,正常的聽(tīng)力是進(jìn)行語(yǔ)言學(xué)習(xí)的前提。如果能在新生兒期或嬰兒早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙的兒童，可使用助聽(tīng)器等人工方式幫助其建立必要的語(yǔ)言刺激環(huán)境，則可使語(yǔ)言發(fā)育不受或少受損害。,21,.,測(cè)試條件,消毒問(wèn)題：為了預(yù)防交叉感染，在測(cè)試嬰兒前洗手。在測(cè)試1個(gè)嬰兒時(shí)，如果沒(méi)有可疑感染，兩耳可以用同一耳塞。在不同嬰兒測(cè)試之間，探頭頭部耳塞用酒精進(jìn)