金域及唐篩宮頸癌介紹VIP

熱烈歡迎蒞臨參觀指導 金域檢驗及唐氏篩查項目介紹 主要內容 一 金域檢驗介紹二 唐氏篩查介紹三 無創(chuàng)產前介紹 SINCE1994 成立于1994年 原廣州醫(yī)學院校辦企業(yè)改制而成中國最早進入醫(yī)學檢測服務外包領域的企業(yè)中國開展醫(yī)學檢驗項目最多的醫(yī)學實驗室之一中國通過國際醫(yī)學實驗室最高標準CAP認可的檢測項目最多的實驗室中國首家通過美國CAP和ISO15189雙認可的醫(yī)學實驗室全國23個連鎖中心實驗室 中國目前規(guī)模最大的第三方醫(yī)學實驗室 金域概況 全國市場網(wǎng)絡 全國22個連鎖中心實驗室 服務于全國13000多家醫(yī)療機構 其中廣東地區(qū)服務醫(yī)院1500多家 服務全國三級醫(yī)院1270多家年檢測標本超2000萬例 其中病理標本達到340萬例服務范圍最廣的醫(yī)療機構之一 深入到社區(qū)和鄉(xiāng)鎮(zhèn)一級 專業(yè)客服上門服務 80 項目24小時內發(fā)單 海南 國際背景專業(yè)技術人員為學科帶頭人歸國學者21人 博士34人 碩士270多人 享受國務院津貼的專家8名聘請高級專家教授為各學科醫(yī)學總監(jiān) 匯聚了海內外知名專家140多人2006名專業(yè)醫(yī)技人才截止目前 集團員工總數(shù)5100多人 大專以上學歷為79 專業(yè)化 國際化人才團隊 人才隊伍 專家顧問團隊 湯郡醫(yī)學博士中山醫(yī)科大學醫(yī)學博士 美國芝加哥大學醫(yī)學中心 芝加哥LOYOLA大學醫(yī)學中心和美國約翰 霍普金斯大學醫(yī)學院分子和細胞醫(yī)學博士后 在國際著名SCI期刊上發(fā)表多篇科學論文 現(xiàn)任金域檢驗集團科研服務部總監(jiān) 廣州醫(yī)科大學金域檢驗學院副院長 趙強主任醫(yī)師副教授碩士生導師曾任北京市遺傳優(yōu)生中心主任醫(yī)師 北京婦產醫(yī)院遺傳室主任 首都醫(yī)科大學碩士生導師 美國愛荷華大學醫(yī)學遺傳部 美國核心遺傳診斷實驗室之一 高級臨床細胞遺傳學技術專家 CarisLifeScienceCompany及Quest SonoraQuestLab 全世界最大的臨床診斷實驗室之一 細胞遺傳學系統(tǒng)技術專家 現(xiàn)任金域檢驗遺傳學科主任 燕啟江博士中山大學醫(yī)學院神經生物學專業(yè)博士 美國神經科學學會會員 中國神經科學學會會員 中國解剖學會會員 在美國哥侖比亞大學從事博士后工作 現(xiàn)任金域檢驗科技合作與管理部總監(jiān) 人才隊伍 專家顧問團隊 人才隊伍 專家顧問團隊 昆明金域檢驗概況 成立于2008年12月25日服務于全省800多家醫(yī)療單位 業(yè)務覆蓋全省各個地州縣市 檢測項目1000多項 全省第二家通過15189評審的醫(yī)療單位 員工300多名 專家昆明醫(yī)科大附一院張琳主任 云南省第一人民醫(yī)院李琳主任得到檢驗業(yè)界好評 金域檢測項目系列 組織病理與細胞病理系列HLA基因分型系列細胞免疫功能檢測細胞因子系列甲狀腺疾病系列性激素系列腎上腺系列骨代謝系列新生兒疾病篩查系列婦產科實驗診斷腫瘤系列心血管系列肝炎系列血液檢測系列 自身免疫性疾病系列糖尿病系列感染性疾病系列微生物檢測過敏原檢測系列個體識別系列藥物濃度監(jiān)測系列毒品檢測系列細胞遺傳檢查生化檢測微量元素系列分析化學系列寄生蟲檢查系列科研系列 分析前質量控制量身定做運輸工具 全面質量管理 生化檢測系列 羅氏全自動生化P800模塊 化學發(fā)光檢測系列 雅培公司AXSYM化學發(fā)光儀 羅氏2010化學發(fā)光儀 衛(wèi)檢事業(yè)部獲食品檢驗機構資質認定及實驗室資質認定 天津金域榮膺天津市科技型中小型企業(yè) 昆明金域榮膺昆明市優(yōu)秀民營醫(yī)院 濟南金域高校畢業(yè)生就業(yè)見習基地 濟南金域獲高成長性科技企業(yè) 昆明金域榮膺云南省高新技術企業(yè) 廣州金域榮膺海珠區(qū)先進集體 廣州金域榮膺廣州市先進基層黨組織 廣州金域榮膺廣州市首批認定總部企業(yè) 金域集團在全國各省獲得榮譽和認可 主要內容 一 金域檢驗介紹二 唐氏篩查介紹三 無創(chuàng)產前介紹 2020 1 16 唐氏綜合征 即21 三體綜合征 又稱先天愚型 是一種染色體疾病 在我國發(fā)病率1 600 800 在新生兒染色體疾病中 唐氏兒占95 左右 主要臨床癥狀 智力低下 五官異常 生長發(fā)育遲緩 伴有多系統(tǒng)畸形 迄今為止 醫(yī)學上尚無有效的治療手段 據(jù)統(tǒng)計 每年新增唐氏綜合征患兒約26600例 目前 我國唐氏患者總計約60萬 2020 1 16 唐氏綜合征發(fā)病機理 精卵結合 21 三體受精卵 精子 卵子 精子 卵子 精子或卵細胞形成過程中 若21號染色體不分離 將產生21 三體受精卵 導致唐氏綜合征 唐氏篩查 二 為什么要進行篩查 發(fā)病率高 唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1 600 1 800 大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生 占受孕人數(shù)的1 每700個出生嬰兒中就有1個唐氏綜合征患兒 二 為什么要進行篩查 家庭精神和經濟負擔重 唐氏兒由于智力嚴重低下 生活完全不能自理 并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥 終生無法治愈 因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔 據(jù)統(tǒng)計 在國內平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經濟負擔 在國外 這個數(shù)字是50萬美元 每個孕婦都有生唐氏綜合癥的風險 目前唐氏綜合征還無法治療 故只有進行早期診斷 終止妊娠 才能達到優(yōu)生的目的 國內外開展情況 20世紀80年代后期 唐氏綜合征的產前篩查在歐美國家得到了廣泛應用 我國自20世紀90年代中后期開始宣傳并初步開展了唐氏綜合征產前篩查工作 2000年國家計生委和衛(wèi)生部正式啟動了 出生缺陷干預工程 如何進行唐氏篩查 甲胎蛋白 AFP 人絨毛膜促性腺激素 HCG 游離雌三醇 UE3 妊娠相關血漿蛋白A定量 PAPP A 頸部半透明厚度 nuchaltranslucency NT 其它B超指標 胎兒頭臀長度 CRL 臍動脈搏動指數(shù) UAPI 胎心率 如何進行唐氏篩查1 血清學指標異常 AFPMOM 2 5 uE3MOM 2 5 PAPP AMOM 0 3 2 通過年齡判斷年齡風險 孕婦年齡大于等于35歲一般都為年齡高風險 3 有DS ES NTD生育史 哪些人需要做篩查 唐氏綜合征是常染色體異常的疾病 與單基因遺傳病的重要區(qū)別 就是它是偶然的 每一個孕婦都有生患兒的可能 唐篩已經寫進了孕婦保健手冊 尤其是年齡 35歲的孕婦 必須做孕早期曾有先兆流產的孕婦 曾有自然流產 死胎 死產 早產及新生兒死亡史者 胎兒宮內發(fā)育遲緩 羊水過少或過多者 孕期有病毒感染史者 孕期接受輻射 孕期患者病或服要者等 標本分析前要求 1 空腹靜脈血3 4ml 2 干燥管 不加抗凝劑和促凝劑 3 靜置30 60分鐘 離心 血清量不小于0 8ml 4 血清2 8 保存 5 盡量當天抽血當天送檢 申請單填寫注意事項 1 孕婦需閱讀知情同意書并簽名 2 申請單信息必須填寫完整 全面 不要有空缺 3 末次月經與B超 包括B超時間 必須填寫清楚 確保分析結果的準確性 4 檢測時間為15 20孕周 5 送檢需附B超單 篩查方案 唐氏綜合征 期采血時間 8 13 6周血清學指標 PAPP A 游離 HCG提示病種 三體 三體唐氏綜合征 期采血時間 15 20 6周血清學指標 AFP 游離 HCG uE3提示病種 三體 三體 神經管缺陷 昆華醫(yī)院送檢要求 1 一期送檢時間 8W 13W 6d二期送檢時間 15W 20W 6d2 一期要求有頭臀長 二期要求有雙頂徑3 申請單填寫要求特別強調 出生日期 末次月經 體重 B超時間及對應的頭臀長或雙頂徑 缺一不可4 雙胎檢測孕周要求在11W 13W 6d 最好在12W 風險值 Risk 在DS的篩查中 風險值是以1 n的可能幾率來表示 1 n的可能生育一個異常新生兒 n越大 風險率越大 n越小 風險率越大 生化指標產前篩查中的常用術語 篩查截斷值 Cutoffvalue 用以區(qū)別高風險和低風險人群的一個數(shù)值 多數(shù)實驗室以1 270或1 250作為cutoff值 接近35歲孕婦中孕風險率 DS篩查高風險的處理 B超檢查 復核孕周 檢查胎兒有無病理妊娠情況 是否多胎等重新計算風險率復核仍為高風險 應行遺傳咨詢或產前咨詢 產前診斷 絨毛或羊水或臍血穿刺 胎兒染色體分析確診為DS兒或其它異常兒者 提供遺傳咨詢 按孕婦意愿處理 產前診斷 絨毛膜取樣 CVS 樣本細胞來源于胎盤取樣時間10 12weeks 產前診斷 羊水診斷 樣本細胞來自于羊水中孕周在15 18weeks 主要內容 一 金域檢驗介紹二 唐氏篩查介紹三 無創(chuàng)產前介紹 2020 1 16 無創(chuàng)產前胎兒DNA檢測技術 發(fā)展歷程 1997年 香港中文大學盧煜明教授發(fā)現(xiàn)孕婦外周血胎兒游離DNA存在 經十幾年持續(xù)的研究 2008年 首次利用高通量測序技術在實驗室中首次實現(xiàn)唐氏綜合征檢測 2009到2011年間 全球多家機構進行了大量的臨床試驗研究 2010年底 國內率先將無創(chuàng)產前檢測推廣到臨床應用中 2011年底 廣東省率先將 胎兒21 三體綜合征基因檢測篩查 250700010 2 項目列入省醫(yī)療服務價格項目 2020 1 16 母體外周血的游離胚胎DNA幾乎全部來源于絨毛層 懷孕4周可檢出 8周后含量上升并穩(wěn)定存在 胚胎DNA片段比較小 長度在75bp和250bp之間 母體外周血中的胚胎DNA含量在5 到30 之間 孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高胎兒游離DNA半衰期短 產后2h即消失 胎兒游離DNA特征 2020 1 16 是一項基于高通量測序和生物信息分析技術的新型唐氏綜合征產前篩查技術 僅需10ml孕婦靜脈外周血 即可準確地判斷胎兒是否患有21 三體綜合征 唐氏綜合征 18 三體綜合征 愛德華氏綜合征 13 三體綜合征 帕陶氏綜合癥 準確率99 9 以上 無創(chuàng)產前胎兒DNA檢測技術 2020 1 16 安全 僅需抽取孕婦靜脈血 不傷及胎兒 不導致流產準確 準確率高達99 96 以上早期 孕12周以上即可檢測 最佳檢測孕周為12 28周快速 標本送達檢驗所后 10個工作日即可出具檢測報告 技術優(yōu)點 唐篩高風險 昆華唐篩高風險5 7 需要遺傳咨詢的孕婦35歲以上高齡產婦錯過唐篩時間無法檢測 適用人群 受檢對象基本要求 單胎妊娠 非雙胎或多胎孕婦 2 孕周要求 孕12 28周 3 采血量 采取孕婦靜脈血10ml 無需空腹 注 1 孕周超過24周的孕婦必須同時簽署 知情同意書補充條款 2 傳染性疾病患者要同時簽署 傳染性疾病知情同意書補充條款 產前無創(chuàng)基因檢測 免費確診 巨額保險 當無創(chuàng)DNA檢測結果為高風險時 檢驗所專人指引產婦到專業(yè)機構進