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馬凡氏綜合癥簡(jiǎn)介 從醫(yī)學(xué)角度說(shuō)，有明顯的生理缺陷，如美國(guó)女排明星海曼、俄羅斯滑冰選手格林科夫死后尸解顯示，他們都患有馬凡氏綜合征，而格林科夫的父親，也死于同樣的疾病。據(jù)英國(guó)牛津詞典稱，馬凡氏綜合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，無(wú)種族、性別差異。有家族遺傳，大約75%是遺傳于父母，25%是原位基因突變。主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.040.1。馬凡氏綜合癥發(fā)病機(jī)理分子生物學(xué)研究認(rèn)為是原纖維蛋白基因（FBN1）缺陷造成的。原纖維蛋白是一種350KD的糖蛋白，它與三種較小的蛋白質(zhì)構(gòu)成微原纖維結(jié)合型彈性硬蛋白，此種硬蛋白廣泛存在與多種器官中，如眼鏡睫狀小帶、主動(dòng)脈中層、骨膜等。研究證明，馬凡氏綜合征患者的皮膚以及培養(yǎng)皮膚的成纖維細(xì)胞，均缺乏微原纖維結(jié)合型彈性硬蛋白。肺組織的膠原含量超過(guò)肺組織凈重的10%，Reye證實(shí)肺結(jié)締組織纖維斷裂的病理形態(tài)學(xué)改變，與該綜合癥的心血管系統(tǒng)的彈力層病變一致。馬凡氏綜合癥臨床表現(xiàn)1、骨骼肌肉系統(tǒng)主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，手足細(xì)長(zhǎng)，上半身比下半身長(zhǎng)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。足弓下陷、高弓內(nèi)翻、平足外翻均可能出現(xiàn)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。2、眼主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。晶狀體異位是由于懸韌帶松弛或斷裂所致，發(fā)生率為50%-80%。3、心血管系統(tǒng)約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè)氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。4、肺肺大泡、肺氣腫、蜂窩肺、上肺葉纖維化、支氣管擴(kuò)張及肺部感染等，由以氣胸最為常見(jiàn)。5、其他系統(tǒng)先天性蜘蛛指（趾）攣縮可表現(xiàn)大耳、雙耳輪、迎風(fēng)耳，高胯弓，智力發(fā)育遲緩，睪丸下降不全，由于喉、氣管、支氣管軟骨支架缺陷，上呼吸道感染后出現(xiàn)哮鳴音，發(fā)聲嘶啞，呈現(xiàn)“公鴨嗓”。診斷標(biāo)準(zhǔn)現(xiàn)代的診斷標(biāo)準(zhǔn)是在 1986 年第七屆人類遺傳學(xué)國(guó)際大會(huì)上建立，并在 1988 年第一次國(guó)際馬凡綜合征專題討論會(huì)上明確規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng) 一標(biāo)準(zhǔn)。1. 標(biāo)準(zhǔn)的具體內(nèi)容(1)骨骼系統(tǒng)主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有 4 項(xiàng)雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于 1.05；腕征、指征陽(yáng)性；脊柱側(cè)彎大于 20 度，或脊柱前移(側(cè)彎計(jì))；肘關(guān)節(jié)外展減小(170度)； 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X 片上確定)。次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長(zhǎng)頭正常頭顱指數(shù)為 75.9 或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。(2) 眼睛系統(tǒng)主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測(cè)量)；眼球軸長(zhǎng)增加(超聲測(cè)量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。(3) 心血管系統(tǒng)主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張( 在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于 40 歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于 40 歲)；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層(50 歲以下)。心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。(4) 肺主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實(shí))。如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。(5) 皮膚和體包膜主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無(wú)關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。(6) 硬腦(脊)膜主要標(biāo)準(zhǔn)：CT 或 MRI 發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。(7) 家族或遺傳史主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI 基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型。次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。2. 馬凡綜合征的診斷前提對(duì)特定病例：如果無(wú)家族或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的不要標(biāo)準(zhǔn)以及三分之一的器官受累；如果檢出一個(gè)已知馬凡綜合征的基因突變，一個(gè)系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷。對(duì)特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷。診斷及治療馬凡氏綜合癥馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過(guò)MRI（磁共振顯像）。目前尚無(wú)特效治療。有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對(duì)膠原的形成和生長(zhǎng)可能有利。對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?。由于?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。病程與預(yù)后病變發(fā)展速度個(gè)體差異很大，但總體看預(yù)后險(xiǎn)惡。據(jù) Mardoch 等調(diào)查，有 1/3 的馬凡綜合征病人死于 32 歲以前，2/3 死于 50 歲左右。1995 年Sileverman JL 報(bào)告平均年齡僅 40 歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變?cè)斐傻?。最常?jiàn)的是主動(dòng)脈瘤破裂、心包壓塞或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動(dòng)圖檢查證明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病變，Crawford 的研究表明， 當(dāng)主動(dòng)脈根部直徑大于6cm 時(shí)，則有出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和發(fā)生主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離癥的危險(xiǎn)。合理運(yùn)動(dòng) 預(yù)防猝死需要強(qiáng)調(diào)的是，健康的年輕運(yùn)動(dòng)員猝死是十分罕見(jiàn)的，這點(diǎn)很重要。但在絕大多數(shù)情況下，健康與否是不可能預(yù)先知道的。因此希望從事運(yùn)動(dòng)生涯的年輕人一定要請(qǐng)資深醫(yī)生做詳細(xì)的體格檢查，同時(shí)應(yīng)該由經(jīng)驗(yàn)豐富的教練指導(dǎo)練習(xí)，避免采取極端的訓(xùn)練措施，更不可借助藥物來(lái)提高運(yùn)動(dòng)成績(jī)。對(duì)于頻頻發(fā)生的運(yùn)動(dòng)員猝死，許多市民也有疑問(wèn)：除了在對(duì)抗激烈的體育場(chǎng)上，平時(shí)進(jìn)行健身運(yùn)動(dòng)是否有這種危險(xiǎn)呢？猝死能不能預(yù)防呢？為此，我們采訪了運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)的專家教授。據(jù)介紹，運(yùn)動(dòng)猝死是非常少見(jiàn)的。導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)猝死的幾種最常見(jiàn)的原因有心臟、大腦、急性肝壞死以及先天馬凡氏綜合癥，猝死者82都是因心臟性疾病而引起的。另外，一些外部誘因則會(huì)引發(fā)心臟出現(xiàn)意外，如體內(nèi)存在感染灶（扁桃體炎、膽囊炎等）、運(yùn)動(dòng)時(shí)心臟部位的外傷性出血和疤痕、飽食后運(yùn)動(dòng)、高原缺氧、暴曬、運(yùn)動(dòng)后立即熱水浴等，嚴(yán)重者就會(huì)導(dǎo)致猝死。專家告訴我們，大運(yùn)動(dòng)量后24小時(shí)內(nèi)，如果沒(méi)有遭到意外創(chuàng)傷而突然死亡，均為猝死。一般看來(lái)20歲左右的年輕人猝死是因?yàn)椴《拘孕募⊙住?0歲以上人群中冠心病成為猝死的主要原因。而且，猝死多發(fā)生在秋冬季之間，具體原因則不詳。猝死這種癥狀出現(xiàn)，幾十秒、幾分鐘時(shí)間人就突然死亡了，很難救治，但猝死并不是不可預(yù)防的。運(yùn)動(dòng)中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、馬凡氏綜合癥患者、肥厚性心肌病人、多次暈厥發(fā)生者等。預(yù)防運(yùn)動(dòng)猝死，全面體檢不可少。美國(guó)運(yùn)動(dòng)員海曼曾在兩次例行的年度體檢時(shí)因有比賽而耽誤了，終釀惡果。從健康角度出發(fā)，體檢合格的人才能做運(yùn)動(dòng)員，從事劇烈的對(duì)抗運(yùn)動(dòng)。另外訓(xùn)練會(huì)使心肌變形，心肌血管硬化，最后面臨猝死的可能。經(jīng)常心律不齊者，要在平時(shí)做運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，看看有無(wú)心室性顫動(dòng)，如果有此現(xiàn)象，就不能參加劇烈對(duì)抗運(yùn)動(dòng)了。運(yùn)動(dòng)的本質(zhì)是為了提高身體素質(zhì)，發(fā)掘自己的潛能，從而更準(zhǔn)確地了解自己。現(xiàn)在競(jìng)技體育越來(lái)越追求觀賞性，追求票房?jī)r(jià)值，比賽對(duì)抗的程度越來(lái)越激烈。如何在讓人欣賞到高層次體育比賽的同時(shí)，又能保證參與者的安全，做到科學(xué)運(yùn)動(dòng)，成為人們關(guān)注的話題。競(jìng)技體育除了公平公正之外，還應(yīng)該有安全。通過(guò)科學(xué)的檢查，避免類似的悲劇再次發(fā)生。市民一般從事的健身活動(dòng)對(duì)抗性不強(qiáng)，危險(xiǎn)性也小，但運(yùn)動(dòng)不當(dāng)也會(huì)導(dǎo)致休克，嚴(yán)重者會(huì)猝死。由