G-6-PD缺乏癥51289.ppt

葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥 G 6 PD缺乏癥 13急診班第二組 劉福康制作 葡萄糖6 磷酸脫氫酶缺乏癥定義G 6 PD缺乏癥 俗稱 蠶豆病 是一種X連鎖不完全顯性遺傳病 約90 發(fā)生于男性 且多見于3歲以下的兒童 是新生兒黃疸的重要原因 G 6 PD缺乏癥分布熱帶和亞熱帶地區(qū)常見 患者集中于非洲 地中海沿岸及東南亞 美洲黑人 某些印第安人 我國主要分布在南方 廣東 廣西 貴州 云南 四川等省發(fā)生率較高5 20 葡萄糖 6 磷酸脫氫酶的作用G 6 PD使葡糖 6磷酸脫氫氧化成6 磷酸葡萄糖酸 同時(shí)NADP還原成NADPH 從而維持紅細(xì)胞中還原型谷胱甘肽GSH的含量 GSH可消除機(jī)體在氧化還原反應(yīng)過程中產(chǎn)生的有毒物質(zhì)H2O2 從而保護(hù)血紅蛋白及紅細(xì)胞膜上的巰基免受氧化破壞 維持紅細(xì)胞的正常形態(tài)和功能穩(wěn)定 本病是由于調(diào)控G 6 PD的基因突變所致 G 6 PD基因定位于Xq28 全長約18 5Kb 含13個(gè)外顯子12個(gè)內(nèi)含子 編碼531個(gè)氨基酸 G 6 PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳 男性半合子和女性純合子均發(fā)病 G 6PD呈顯著缺乏 女性雜合子發(fā)病與否 取決于其G 6 PD缺乏的細(xì)胞數(shù)量在細(xì)胞群中所占的比例 在臨床上有不同的表現(xiàn)度 故稱為不完全顯性 G 6 PD基因突變所產(chǎn)生的G 6 PD生化變異型有400多種 目前鑒定出的突變型有98種 在中國人中發(fā)現(xiàn)的有10種 G 6 PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ) 發(fā)病機(jī)制本病是由于調(diào)控G 6 PD的基因突變所致 呈X連鎖不完全顯性遺傳 由于G 6 PD基因的突變 導(dǎo)致紅細(xì)胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常 當(dāng)機(jī)體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時(shí) 氧化作用產(chǎn)生的H2O2不能被及時(shí)還原成水 過多的H2O2可致血紅蛋白和紅細(xì)胞膜蛋白均發(fā)生氧化損傷 最終造成紅細(xì)胞的氧化損傷和溶血 蠶豆誘發(fā)的溶血是蠶豆嘧啶核苷及伴蠶豆嘧啶核苷對(duì)紅細(xì)胞氧化作用的結(jié)果 發(fā)病機(jī)制1 機(jī)體內(nèi)G 6 PD缺乏或活性過低GSH缺乏 H2O2血紅蛋白 鏈表面第93位半胱氨酸的巰基氧化氧化血紅蛋白內(nèi)的巰基血紅蛋白變性變形珠蛋白小體脾 肝紅細(xì)胞變形性破壞2 機(jī)體內(nèi)G 6 PD缺乏或活性過低GSH缺乏 H2O2紅細(xì)胞膜巰基唄氧化紅細(xì)胞破裂血管內(nèi) 外溶血 G 6 PD基因突變是1 是一些常見藥物 化學(xué)制劑發(fā)生溶血的遺傳基礎(chǔ) 2 新生兒黃疸 感染性溶血 病毒性肝炎 流感 大葉性肺炎 傷寒腮腺炎等 的遺傳背景 G 6 PD基因突變是 臨床表現(xiàn)溶血性貧血 出現(xiàn)血紅蛋白尿 黃疸等 治療和預(yù)防在溶血期應(yīng)供給足夠水分 注意糾正電解質(zhì)失衡 口服碳酸氫鈉 使尿液保持堿性 以防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積 貧血較重時(shí) 可輸給G 6 PD正常的紅細(xì)胞1 2次 抗氧化劑還原型谷胱甘肽可穩(wěn)定紅細(xì)胞膜 從而減輕溶血 在G 6 PD缺陷高發(fā)地區(qū) 應(yīng)進(jìn)行群體G 6