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課時(shí)跟蹤檢測(十八) 人類遺傳病與基因定位一、選擇題1(2018岳陽質(zhì)檢)下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是()A遺傳病是由于致病基因的存在而引起的疾病B基因突變是染色體的某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變,由基因突變而導(dǎo)致的疾病有時(shí)可以通過光學(xué)顯微鏡觀察做出判斷C紅綠色盲基因在遺傳上具有交叉遺傳的特點(diǎn),即母親的紅綠色盲基因只能傳給她的兒子,兒子的紅綠色盲基因只能傳給他的女兒D父母都是甲種病患者,他們生了一個(gè)正常的兒子(不考慮基因突變情況),據(jù)此可以推斷,甲種病的致病基因?yàn)槌H旧w上的顯性基因解析:選B遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾?。换蛲蛔円话阍陲@微鏡下是觀察不到的,但是鐮刀型細(xì)胞貧血癥可通過光學(xué)顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)做出判斷;人類紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳,母親的紅綠色盲基因也可以傳給女兒;父母患病生了一個(gè)正常的兒子,既可能是常染色體顯性遺傳,也可能是伴X染色體顯性遺傳。2某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,已知男子患有某種遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測錯(cuò)誤的是()A可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性B若該病為伴X染色體遺傳病,則男子家族中女性患病風(fēng)險(xiǎn)較高C若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹,則這對(duì)夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為1/4D可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病解析:選B已知該男子患有某種遺傳病,他的母親正常且其岳母有該病,說明該病不是細(xì)胞質(zhì)遺傳,也不是伴Y遺傳;伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是男性患者多于女性患者;若男子有一個(gè)患同種病的妹妹,因其父母正常,則該病為常染色體隱性遺傳病,因此可知該男子的基因型為aa,妻子的基因型為Aa,則后代為患病男孩的概率為1/21/21/4;有絲分裂中期,染色體的形態(tài)最穩(wěn)定,數(shù)目最清晰,是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時(shí)期。3某科研小組用一對(duì)表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進(jìn)行雜交,子代中圓眼長翅圓眼殘翅棒眼長翅棒眼殘翅的比例,雄性為3131,雌性為5200,下列分析錯(cuò)誤的是()A圓眼、長翅為顯性性狀B決定眼形的基因位于X染色體上C子代圓眼殘翅雌果蠅中雜合子占2/3D雌性子代中可能存在與性別有關(guān)的致死現(xiàn)象解析:選C由題意可知,圓眼長翅果蠅后代出現(xiàn)棒眼殘翅,說明圓眼、長翅為顯性性狀;由題意可知,雄性后代既有圓眼也有棒眼,而雌性后代中有圓眼果蠅無棒眼果蠅,說明決定眼形的基因位于X染色體上,且存在顯性純合致死現(xiàn)象;由于決定眼型的基因位于X染色體上,且存在顯性純合致死現(xiàn)象,殘翅是隱性性狀,因此子代圓眼殘翅雌果蠅雜合子占100%;雌性子代中存在與性別有關(guān)的顯性純合致死現(xiàn)象。4(2018漳州八校三模)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。若7為純合子,下列敘述正確的是()A甲病為常染色體顯性病,乙病為伴X染色體隱性病B5的基因型為aaBBC10是純合子的概率是1/2D9與10結(jié)婚生下正常男孩的概率是5/12解析:選D就甲病分析,1與2患病,5正常,說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳,而乙病不是代代都有,且女性患者的父親正常,說明該病是常染色體隱性遺傳?。?不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是aaBB或aaBb;7為純合子且不患病,則基因型為aaBB,6不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb,10是aaBB 的概率是2/3,是aaBb的概率是1/3;9患乙病而不患甲病,則9的基因型是aabb,與10生下患病小孩的概率是1/31/21/6,生正常男孩的概率為5/61/25/12。5大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國人口素質(zhì)的重要手段,優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等,下列有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的敘述,正確的是()A禁止近親結(jié)婚可以降低各種單基因遺傳病的發(fā)病率B家族中無遺傳病史的夫婦不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷C患抗維生素D佝僂病的男性可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子D因外傷致殘的夫婦生育時(shí)需要進(jìn)行遺傳咨詢解析:選C禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率,而不能降低顯性遺傳病的發(fā)病率;家族中無遺傳病史的夫婦有時(shí)也需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如高齡夫妻生育的后代患染色體病的概率較高;抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,患抗維生素D佝僂病的男性生育男孩不會(huì)患??;外傷致殘的性狀不能遺傳給后代,因此不需要遺傳咨詢。6下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述,正確的是()A調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)B對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查C先調(diào)查白化病基因的基因頻率,再計(jì)算發(fā)病率D白化病發(fā)病率(患者人數(shù)攜帶者人數(shù))被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%解析:選A調(diào)查前需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí),為調(diào)查做好準(zhǔn)備;對(duì)患者家系成員進(jìn)行調(diào)查的目的是調(diào)查遺傳病的遺傳方式,而調(diào)查白化病發(fā)病率,需要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查;基因頻率需通過調(diào)查發(fā)病情況推算出來;白化病發(fā)病率患者人數(shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%。7某遺傳病由單基因控制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個(gè)患該病的妹妹。現(xiàn)在國家政策鼓勵(lì)生二胎,請(qǐng)你為他們測算風(fēng)險(xiǎn)值,以下測算中計(jì)算錯(cuò)誤的是()A如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9B如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9C如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,那么再生一個(gè)患病女孩的概率是1/8D如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,那么再生一個(gè)患病男孩的概率是1/8解析:選A正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個(gè)患該病的妹妹,由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為(2/3)(2/3)(1/4)1/9,正常孩子的概率為11/98/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1(8/9)(8/9)17/81;如果他們首胎生出同卵雙胞胎,同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同,則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9;如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個(gè)患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)(1/2)1/8。8(2018濰坊月考)純種果蠅中,朱紅眼暗紅眼,子代只有暗紅眼;而反交,暗紅眼朱紅眼,F(xiàn)1雌性為暗紅眼,雄性為朱紅眼。設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a,下列敘述錯(cuò)誤的是()A正反交實(shí)驗(yàn)可用于判斷有關(guān)基因所在的染色體類型B反交的結(jié)果說明眼色基因不在細(xì)胞質(zhì)中,也不在常染色體上C正反交的子代中,雌性基因型都是XAXaD若正反交的F1各自自由交配,則后代表現(xiàn)型比例都是1111解析:選D不同的遺傳方式正反交后子代性狀會(huì)有不同的表現(xiàn)規(guī)律,這些規(guī)律可用來判斷基因所在染色體的類型;反交結(jié)果后代性狀表現(xiàn)與性別有關(guān),說明眼色基因位于性染色體上;從正交結(jié)果可以看出,暗紅眼為顯性,在兩種雜交結(jié)果中,雌性果蠅基因型相同;正交后代的基因型為XAXa 和XAY,自由交配后雌性全為暗紅眼,雄性暗紅眼朱紅眼11。9.人性別決定方式為XY型,右面的系譜圖表示了人的某種性狀的遺傳,圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者,已知該性狀受一對(duì)等位基因控制,在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,下列說法正確的是()A若控制該性狀的基因僅位于常染色體上,則圖中2、2、4一定是純合子B若控制該性狀的基因僅位于X染色體上,則圖中可能是雜合子的個(gè)體是2和2C若控制該性狀的基因僅位于X染色體上,則2與4結(jié)婚生育一個(gè)該性狀的男孩概率是1/8D假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律,在第代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是3、2、4解析:選C如果控制該性狀的基因僅位于常染色體上,2、2、4正常,子代出現(xiàn)該性狀,因此2、2、4一定是該性狀基因的攜帶者(雜合子)。如果控制該性狀的基因僅位于X染色體上,2是女性,其兒子出現(xiàn)該性狀,因此2一定是雜合子;2的雙親正常,有一個(gè)該性狀的兄弟,因此2可能是純合子,也可能是該性狀基因的攜帶者。如果控制該性狀的基因僅位于X染色體上,2是該性狀基因攜帶者的概率是,4是正常男性,無該性狀基因,二者結(jié)婚生育一個(gè)該性狀的男孩概率是1/21/41/8。如果控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,則第代中1、3、4表現(xiàn)型都不符合該基因的遺傳規(guī)律。10下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖,調(diào)查發(fā)現(xiàn),人群中患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷下列說法正確的是() AA病是伴X染色體顯性遺傳病B控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律C若第代的3號(hào)個(gè)體與一患B病的男性結(jié)婚,則最好生女孩D若第代的6號(hào)個(gè)體與9號(hào)個(gè)體結(jié)婚,則生下一個(gè)患B病不患A病孩子的概率是1/6解析:選D7號(hào)和8號(hào)都正常,而其父母都患A病,說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病;由題意知B病最可能為伴X顯性遺傳病,因此兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律;如果第代的3號(hào)個(gè)體(AaXBXb)與一患B病的男孩( aaXBY)結(jié)婚,所生女孩一定患病,故最好生男孩;若第代的6號(hào)個(gè)體(aaXBXb)與9號(hào)個(gè)體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚,生下不患病孩子的概率為2/31/21/21/6。11科學(xué)家在研究果蠅的突變體時(shí),發(fā)現(xiàn)其常染色體上有一顯性基因A(控制卷翅,a控制正常翅)和顯性基因F(控制星狀眼,f控制正常眼),均屬于純合致死基因。現(xiàn)讓基因型為AaFf的兩只雌雄果蠅進(jìn)行交配,欲定位A/a,F(xiàn)/f在染色體上的相對(duì)位置(有如圖所示三種情況)。下列有關(guān)說法正確的是()A圖甲、乙、丙中基因A/a,F(xiàn)/f均遵循基因的自由組合定律B若雜交后代有3種表現(xiàn)型,比例為121,則基因相對(duì)位置如圖甲所示C若雜交后代有4種表現(xiàn)型,比例為4221,則基因相對(duì)位置如圖乙所示D若雜交后代有2種表現(xiàn)型,比例為11,則基因相對(duì)位置如圖丙所示解析:選C分析圖形可知,圖乙中,基因A/a,F(xiàn)/f分別位于兩對(duì)同源染色體上,而在圖甲、丙中只位于一對(duì)同源染色體上,因此,只有圖乙所示情況下相關(guān)基因的遺傳遵循基因的自由組合定律;若基因的相對(duì)位置如圖甲所示,則雌雄果蠅均產(chǎn)生Af和aF兩種數(shù)量相等的配子,雌雄配子隨機(jī)結(jié)合,子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死),均表現(xiàn)為卷翅星狀眼;若基因的相對(duì)位置如圖乙所示,兩對(duì)等位基因表現(xiàn)為自由組合,考慮到顯性基因純合致死,子代有(2Aa、1aa)(2Ff、1ff),因此,子代表現(xiàn)型及比例為卷翅星狀眼正常翅星狀眼卷翅正常眼正常翅正常眼4221;若基因的相對(duì)位置如圖丙所示,則雌雄果蠅均能產(chǎn)生AF和af兩種數(shù)量相等的配子,雌雄配子隨機(jī)結(jié)合,子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff,表現(xiàn)為卷翅星狀眼正常翅正常眼21。12如圖為某單基因遺傳病的系譜圖(不考慮生物變異)。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A4一定是攜帶者,5不一定是攜帶者B欲確定該病的遺傳方式,可以診斷3是否攜帶致病基因C如果3攜帶致病基因,則該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳D3和4生出患病男孩的概率為1/4解析:選D3和4都正常,而8患病,則該病為隱性遺傳病,若是常染色體隱性遺傳病,3、4一定是攜帶者,但5不一定是攜帶者;若是伴X染色體隱性遺傳病,4一定是攜帶者,但5不一定是攜帶者,3一定不是攜帶者。若該病是常染色體隱性遺傳病,則3和4生出患病男孩的概率為(1/4)(1/2)1/8;若該病是伴X染色體隱性遺傳病,則3和4生出患病男孩的概率為1/4。二、非選擇題13人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅人類健康,請(qǐng)回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題:(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_、_。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開調(diào)查,應(yīng)選擇的遺傳病是_(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果?_。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學(xué)對(duì)某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表,根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女正?;颊呋颊哒;颊呋颊哒U;颊?通過遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是_。解析:(1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時(shí)應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查,最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù);而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查,根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第代,父母為第代,姐姐、弟弟及某女性為第代,根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病,而姐姐正常,推測該病為常染色體顯性遺傳病。答案:(1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)苯丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率,對(duì)該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析(或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析)(3)如圖:常染色體顯性遺傳 14(2018貴州七校聯(lián)考)家貓的性別決定為XY型,其毛色受非同源染色體上的兩對(duì)基因(基因A、a和基因B、b)的控制。其中基因A位于常染色體上,表現(xiàn)為白色,并對(duì)基因B、b起遮蓋作用。B是斑紋色,b為紅色,而雜合子是玳瑁色。(1)請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)最簡單的方法,來驗(yàn)證基因B、b位于常染色體上還是位于X染色體上。選表現(xiàn)型為_母貓和紅色公貓交配。若后代是_,則在常染色體上;若后代中_,則在X染色體上。(2)若基因B、b位于X染色體上,回答下面相關(guān)問題:玳瑁色貓的基因型為_。玳瑁色貓與紅色貓交配,生下3只玳瑁色和1只紅色小貓,他們的性別是_。1只白色雌貓與1只斑紋雄貓交配,生出的小貓有:1只紅色雄貓、1只玳瑁色雌貓、1只斑紋色雌貓、1只白色雄貓、1只白色雌貓。小貓母親的基因型是_。解析:(1)若基因B、b位于常染色體上,則紅色公貓的基因型為aabb,可以選擇斑紋色母貓(aaBB)與之交配,后代的基因型為aaBb,全為玳瑁色;如果基因B、b位于X染色體上,則紅色公貓的基因型為aaXbY,可以選擇斑紋色母貓(aaXBXB)與之交配,后代中母貓的基因型為aaXBXb(全為玳瑁色),公貓的基因型為aaXBY(全為斑紋色)。因此,可以選擇斑紋色母貓與紅色公貓交配,根據(jù)后代的表現(xiàn)型情況來確定基因B、b是位于常染色體上,還是位于X染色體上。(2)若基因B、b位于X染色體上,根據(jù)題中信息,基因B和b雜合時(shí)才表現(xiàn)為玳瑁色,因此,玳瑁色貓只能為雌性,其基因型為aaXBXb。玳瑁色貓(aaXBXb)與紅色貓(aaXbY)交配,后代中3只玳瑁色貓的基因型均為aaXBXb,1只紅色貓的基因型可能為aaXbY或aaXbXb,故后代4只貓應(yīng)全為雌性或三雌一雄。斑紋雄貓的基因型為aaXBY,其子代中有紅色雄貓(aaXbY),說明親本母貓基因型為AaXXb;再根據(jù)子代中有斑紋雌貓(aaXBXB),確定親本母貓的基因型為AaXBXb。答案:(1)斑紋色玳瑁色母貓都為玳瑁色,公貓都為斑紋色(2)aaXBXb全部雌性或三雌一雄(至少三只雌性)AaXBXb15野生型果蠅(純合子)的眼形是圓眼,某遺傳學(xué)家在研究中偶然發(fā)現(xiàn)一只棒眼雄果蠅,他想探究果蠅眼形的遺
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