孟德爾遺傳定律.ppt

第三章孟德爾遺傳定律 第一節(jié)分離規(guī)律 一 孟德爾的碗豆雜交試驗(yàn)二 分離現(xiàn)象的解釋三 表現(xiàn)型和基因型四 分離規(guī)律的驗(yàn)證五 分離比例實(shí)現(xiàn)的條件六 分離規(guī)律的應(yīng)用 一 孟德爾的碗豆雜交試驗(yàn) 早在Mendel以前 人們就認(rèn)識(shí)了遺傳現(xiàn)象 看到子代和親代在很多性狀上是相似的 但卻籠統(tǒng)地認(rèn)為母本性狀和父本性狀是混合遺傳給子代的 而且認(rèn)為一旦混合以后便不能再分開了 是Mendel的天才的工作沖破了這一傳統(tǒng)觀念 孟德爾 GregorJ Mendel 1822 1884 及其雜交試驗(yàn) 從1856 1871年進(jìn)行了大量植物雜交試驗(yàn)研究 其中對(duì)豌豆 嚴(yán)格自花授粉 閉花授粉 差別明顯的7對(duì)簡(jiǎn)單性狀進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)8年研究 提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律 后稱Mendel sLaws 1865年2月8日和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學(xué)會(huì)例會(huì)上宣讀發(fā)表 1866年整理成長(zhǎng)達(dá)45頁的 植物雜交試驗(yàn) 一文 發(fā)表在 布隆自然科學(xué)會(huì)志 第4卷上 奧地利布隆 Br nn 現(xiàn)捷克布爾諾 Bruo 孟德爾的碗豆雜交實(shí)驗(yàn) Mendel先從市場(chǎng)上買了34種不同的豌豆 種了兩年 從中選出了22個(gè)在遺傳上穩(wěn)定的品種 品系 進(jìn)行詳細(xì)觀察 這些品種的性狀都很穩(wěn)定 是真實(shí)遺傳的 很符合他的試驗(yàn)要求 他用這些豌豆進(jìn)行了8年 1856 1864 的雜交試驗(yàn) 獲得了重要的成果 實(shí)驗(yàn)材料的特點(diǎn)豌豆 有穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀 自花授粉豆莢成熟后 子粒都留在豆莢中 便于分類記數(shù)統(tǒng)計(jì) 一對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn) 所選擇的七個(gè)單位性狀中 其相對(duì)性狀都存在明顯差異 雜交后代個(gè)體間表現(xiàn)明顯的類別差異 孟德爾的碗豆雜交實(shí)驗(yàn) 他選擇了七對(duì)區(qū)別分明的相對(duì)性狀進(jìn)行研究 這7對(duì)相對(duì)性狀是 種子的形狀 圓的和皺的子葉的顏色 黃色和綠色花的顏色 紅花和白花成熟豆莢的形狀 飽滿的和不飽滿的未成熟豆莢的顏色 綠色和黃色花的著生位置 腋生和頂生莖蔓的高度 高的 2m 和矮的 小于0 5m 甘肅農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院 單位性狀與相對(duì)性狀 生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理生化特征稱為性狀 character trait 孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位 稱為單位性狀 unitcharacter 即 生物某一方面的特征特性 不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn) 這種同一單位性狀的相對(duì)差異稱為相對(duì)性狀 contrastingcharacter 孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn) 所選擇的七個(gè)單位性狀的相對(duì)性狀間都存在明顯差異 后代個(gè)體間表現(xiàn)明顯的類別差異 按雜交后代的系譜進(jìn)行的記載和分析 對(duì)雜交后代性狀表現(xiàn)進(jìn)行歸類統(tǒng)計(jì) 并分析了各種類型之間的比例關(guān)系 相關(guān)符號(hào) P 表示親本 parent 表示母本 femaleparent 表示父本 maleparent 表示雜交 在母本上授上外來的花粉F filialgeneration 表示雜種后代F1 雜種一代F2 雜種二代Fn 雜種n代 自交 指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉 豌豆雜交操作方法 科學(xué)理論產(chǎn)生的一般過程 現(xiàn)象 假說 解釋 驗(yàn)證 理論 現(xiàn)象的觀察與思考 孟德爾選擇了豌豆作為遺傳試驗(yàn)材料 找出了七對(duì)易于區(qū)分的相對(duì)性狀 他還發(fā)現(xiàn)一棵植株或種子上有多對(duì)相對(duì)性狀 一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳試驗(yàn) 這么多的性狀 該如何研究呢 你是如何思考的 簡(jiǎn)單 復(fù)雜 思路啟發(fā) 一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳試驗(yàn) 去雄 自花傳粉 異花傳粉 豌豆 雜交 現(xiàn)象的觀察與思考 一對(duì)相對(duì)性狀 莖的高矮 的遺傳試驗(yàn) P 高 矮 F1高 F2高787矮277比例約3 1 為什么子一代中只表現(xiàn)一個(gè)親本的性狀 高莖 而不表現(xiàn)另一個(gè)親本的性狀或不高不矮 現(xiàn)象的思考 F2中的3 1是不是巧合呢 而另一個(gè)親本的性狀是永遠(yuǎn)消失了還是暫時(shí)隱藏起來了呢 現(xiàn)象的觀察與思考 七對(duì)相對(duì)性狀的遺傳試驗(yàn)數(shù)據(jù) 2 84 1 277 矮 787 高 莖的高度 F2的比 另一種性狀 一種性狀 2 82 1 152 黃色 428 綠色 豆莢顏色 2 95 1 299 不飽滿 882 飽滿 豆莢的形狀 3 01 1 2001 綠色 6022 黃色 子葉的顏色 3 15 1 224 白色 705 灰色 種皮的顏色 3 14 1 207 莖頂 651 葉腋 花的位置 2 96 1 1850 皺縮 5474 圓滑 種子的形狀 面對(duì)這些實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù) 你信服了嗎 那又如何解釋實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象呢 解釋 假說 孟德爾對(duì)相對(duì)性狀遺傳試驗(yàn)的解釋 相對(duì)性狀是由遺傳因子 現(xiàn)稱基因 決定的 顯性性狀由顯性基因控制 用大寫字母表示 隱性性狀由隱性基因控制的 用小寫字母表示 在體細(xì)胞中是成雙存在 配子形成時(shí) 成雙的基因分開 分別進(jìn)入不同的配子 當(dāng)雌雄配子結(jié)合完成受精后 又恢復(fù)成對(duì) 顯性基因 D 對(duì)隱性基因 d 有顯性作用 所以F1表現(xiàn)顯性性狀 解釋 假說 孟德爾對(duì)一相對(duì)性狀遺傳試驗(yàn)的解釋 F1形成配子時(shí) 成對(duì)的基因分離 每個(gè)配子中基因成單 F1形成的配子種類 比值都相等 受精機(jī)會(huì)均等 所以F2性狀分離 表現(xiàn)比為3 1 基因類型比為1 2 1 一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳試驗(yàn) 紅花 白花 正交 紅花 白花 反交 甘肅農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院 一對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn) 一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象 反交白花 連續(xù)幾代白花P紅花 白花 F1紅花 F2紅花白花株數(shù)690234比例2 95 1 正交紅花 連續(xù)幾代紅花P紅花 白花 F1紅花 F2紅花白花株數(shù)705224比例3 15 1 試驗(yàn)結(jié)果 P紅花 白花 F1紅花 F2紅花白花株數(shù)705224比例3 151 F1 雜種一代 的花色全部為紅色 F2 雜種二代 有兩種類型的植株 一種開紅花 一種開白花 并且紅花植株與白花植株的比例接近3 1 F1植株產(chǎn)生配子時(shí) Cc因子分配到不同的配子中去 產(chǎn)生兩種配子 一種帶有C遺傳因子 一種帶有c 各占50 比例為1 1 雌配子是如此 雄配子也是如此 當(dāng)F1雌雄配子受精結(jié)合為合子時(shí) 含C因子的雌配子與含C和含c的雄配子相結(jié)合的機(jī)會(huì)是均等的 反之 含有C因子的雄配子與含有C或c的雌配子結(jié)合的機(jī)會(huì)也是均等的 這樣F2的合子中遺傳因子的組合可以歸納為 1 4CC2 4Cc1 4cc帶有CC因子的個(gè)體與紅花親本一樣 表現(xiàn)為紅花 帶有cc因子的個(gè)體與白花親本一樣 表現(xiàn)為白花 帶有Cc因子的植株與F1個(gè)體一樣 也表現(xiàn)為紅花 所以 按個(gè)體所表現(xiàn)的性狀來分組 只有兩組 3 4是紅花 1 4是白花 即紅花與白花之比是3 1 這就是Mendel對(duì)分離現(xiàn)象的解釋 三 表現(xiàn)型和基因型 1906年 丹麥遺傳學(xué)家Johannsen把Mendel所稱的遺傳因子叫做基因 Gene 細(xì)胞內(nèi)遺傳因子即Gene的組合稱為基因型 genotype 基因型是性狀表現(xiàn)必須具備的內(nèi)因 即遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 例如 CC和Cc基因型決定花的顏色是紅色 cc基因型決定花為白色 人們所能見到或用儀器設(shè)備能夠檢測(cè)到的性狀稱為表現(xiàn)型 phenotype 表現(xiàn)型是基因型在外界環(huán)境條件作用下的具體表現(xiàn) 基因型是表現(xiàn)型的內(nèi)在遺傳基礎(chǔ) 基因型是不能直接觀察的 只有通過表現(xiàn)型才能推測(cè)基因型 在遺傳研究中 生物所表現(xiàn)出來的單位性狀是數(shù)不勝數(shù)的 人們不可能在同一個(gè)試驗(yàn)中研究生物體的全部表現(xiàn)型或全部基因型 一般只能研究個(gè)別的性狀或少數(shù)幾個(gè)性狀 表現(xiàn)型 及其基因型 在豌豆的紅花 白花組合中 F2群體中有三種基因型 CC Cc cc 比例為1 2 1 C對(duì)c為顯性 CC和Cc兩種不同的基因型同樣表現(xiàn)為紅花表現(xiàn)型 所以只有兩種表現(xiàn)型 即紅花和白花 比例為3 1 再?gòu)幕虻慕M合 基因型 來看 CC和cc兩個(gè)基因型中成對(duì)的基因都是相同的 在遺傳學(xué)中稱為純合基因型 homozygousgenotype 攜帶純合基因型的個(gè)體稱為純合體 homozygote 在Cc基因型中 成對(duì)的基因不相同 一個(gè)為顯性基因 一個(gè)為隱性基因 稱為雜合基因型 heterozygousgenotype 攜帶雜合基因型的個(gè)體稱為雜合體 heterozygote 純合體與雜合體在遺傳行為上是不一樣的 一對(duì)基因的純合體只能產(chǎn)生一種配子 自交子代還是純合體 其性狀不會(huì)發(fā)生分離 表現(xiàn)為遺傳上的穩(wěn)定性 而一對(duì)基因的雜合體能產(chǎn)生兩種配子 自交子代就會(huì)出現(xiàn)不同的基因型和不同的表現(xiàn)型 表現(xiàn)為遺傳上的不穩(wěn)定性 四 分離規(guī)律的驗(yàn)證 Mendel對(duì)分離現(xiàn)象的解釋完全是一種假設(shè) 這個(gè)假設(shè)的實(shí)質(zhì)就是體細(xì)胞中成對(duì)的基因在配子形成過程中彼此分離 互不干擾 因而配子中只具有成對(duì)基因中的一個(gè) 這個(gè)假設(shè)必需用實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證 若假設(shè)不能驗(yàn)證 充其量只是一種假說 hypothesis 而已 若在實(shí)驗(yàn)中得到驗(yàn)證 假設(shè)便成為規(guī)律 歷史已經(jīng)證明 解釋分離現(xiàn)象的假設(shè)是能夠驗(yàn)證的 因而分離現(xiàn)象便成為分離規(guī)律 lawofsegregation 這是遺傳學(xué)中的最基本的規(guī)律 驗(yàn)證的方法有幾種 主要的是測(cè)交法自交法F1花粉鑒定法紅色面包霉雜交法 測(cè)交 testcross 的概念與作用 如果用F1與隱性個(gè)體 隱性純合體 雜交 后代的表現(xiàn)型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例 事實(shí)上也反映 測(cè)驗(yàn) 了F1的基因型 這種為了測(cè)驗(yàn)個(gè)體的基因型 用被測(cè)個(gè)體與隱性個(gè)體交配的雜交方式稱為測(cè)交 testcross 其后代稱為測(cè)交后代 Ft 被測(cè)個(gè)體不僅僅是F1 可以是任一需要確定基因型的生物個(gè)體 一 測(cè)交法 雜種F1的基因型及其測(cè)交結(jié)果的推測(cè)雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本 CC 一致 但根據(jù)孟德爾的解釋 其基因型是雜合的 即為Cc 因此雜種F1減數(shù)分裂應(yīng)該產(chǎn)生兩種類型的配子 分別含C和c 并且比例為1 1 白花植株的基因型是cc 只產(chǎn)生含c的一種配子 推測(cè) 如果用雜種F1與白花植株 cc 雜交 后代應(yīng)該有兩種基因型 Cc和cc 分別表現(xiàn)為紅花和白花 且比例為1 1 紅花F1的測(cè)交結(jié)果推測(cè) 2 測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果 Mendel用雜種F1與白花親本測(cè)交 結(jié)果表明 在166株測(cè)交后代中 85株開紅花 81株開白花 其比例接近1 1 結(jié)論 分離規(guī)律對(duì)雜種F1基因型 Cc 及其分離行為的推測(cè)是正確的 二 自交法 純合體 如CC 只產(chǎn)生一種類型的配子 其自交后代也都是純合體 不會(huì)發(fā)生性狀分離現(xiàn)象 雜合體 如Cc 產(chǎn)生兩種配子其自交后代會(huì)產(chǎn)生3 1的顯性 隱性性狀分離現(xiàn)象 1 F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè) 1 4 表現(xiàn)隱性性狀F2個(gè)體基因型為隱性純合 如白花F2為cc 3 4 表現(xiàn)顯性性狀F2個(gè)體中 1 3是純合體 CC 2 3是雜合體 Cc 推測(cè) 在顯性 紅花 F2中 1 3自交后代不發(fā)生性狀分離 其F3均開紅花 2 3自交后代將發(fā)生性狀分離 F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè) F2自交試驗(yàn)結(jié)果 孟德爾將F2代顯性 紅花 植株按單株收獲 分裝 由一個(gè)植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個(gè)株系 line 將各株系分別種植 考察其性狀分離情況 所有7對(duì)性狀試驗(yàn)結(jié)果均列于表中 發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2 1 表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合 Cc F2個(gè)體 未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合 CC F2個(gè)體 結(jié)論 F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對(duì)F2代基因型的推測(cè)是正確的 豌豆7對(duì)相對(duì)性狀顯性F2自交后代表現(xiàn) 三 F1花粉鑒定法 測(cè)交法是根據(jù)測(cè)交后代表現(xiàn)型類型和比例來測(cè)定F1產(chǎn)生配子類型和比例 并進(jìn)而推測(cè)F1基因型 即 Ft表現(xiàn)型類型和比例 F1配子類型和比例 F1基因型性狀是在生物生長(zhǎng)發(fā)育特定階段表現(xiàn) 大多數(shù)性狀不會(huì)在配子 體 上表現(xiàn) 因此無法通過配子 體 鑒定配子類型 如花色 籽粒形狀等 三 F1花粉鑒定法 也有一些基因在二倍孢子體水平和配子體水平都會(huì)表現(xiàn) 例如玉米 水稻 高粱 谷子等禾谷類Wx 非糯性 對(duì)wx 糯性 為顯性 它不僅控制籽粒淀粉粒性狀 而且控制花粉粒淀粉粒性狀 含Wx基因的花粉粒具有直鏈淀粉 而含wx基因的花粉粒具有支鏈淀粉 用稀碘液對(duì)花粉粒進(jìn)行染色 就可以判斷花粉粒的基因型 推測(cè) 1 2Wx直鏈淀粉 稀碘液 藍(lán)黑色1 2wx支鏈淀粉 稀碘液 紅棕色用稀碘液處理玉米 糯性 非糯性 F1 Wxwx 植株花粉 在顯微鏡下觀察 結(jié)果表明 花粉粒呈兩種不同顏色的反應(yīng) 藍(lán)黑色 紅棕色 1 1 結(jié)論 分離規(guī)律對(duì)F1基因型及基因分離行為的推測(cè)是正確的 四 紅色面包霉雜交法P69 紅色面包霉的生活周期 無性世代 單倍配子體世代 菌絲體 n 7 菌絲體 分生孢子 菌絲體 有性世代 二倍孢子體世代 2n 14 有性生殖有兩種方式 不同接合型的菌絲融合 接合 一種接合型原子囊果與另一接合型分生孢子融合 接合子 減數(shù)分裂 子囊果 四分孢子或八分孢子 紅色面包霉雜交法 性狀分離結(jié)果推測(cè)與實(shí)際結(jié)果 接合子 雜合體 減數(shù)分裂產(chǎn)生的子囊中含兩種類型的子囊孢子 并且兩種類型的比例為1 1 紅色面包霉減數(shù)分裂的特點(diǎn) 每次減數(shù)分裂結(jié)果 四分孢子 或其有絲分裂產(chǎn)生的八個(gè)子囊孢子 都保存在一個(gè)子囊中 四分孢子或八分孢子在子囊中呈直線排列 直列四分子 八分子 這些特點(diǎn)在后面的連鎖遺傳分析中具有獨(dú)特的意義 紅色面包霉的性狀分離 正常菌種 產(chǎn)生紅色菌絲變種 產(chǎn)生白色菌絲 一切生物 動(dòng)物 植物 微生物 包括人在內(nèi) 普遍存在著性狀分離現(xiàn)象 如動(dòng)物的毛色有黑白之分 動(dòng)物的有角與無角 耳朵下垂與豎立 植物果實(shí)的長(zhǎng)與圓 有芒與無芒 抗病與不抗病 高桿與矮桿 微生物孢子的有色與無色 對(duì)藥物敏感與不敏感 人的褐色眼與蘭色眼 耳垂之有無 常態(tài)與白化 頭發(fā)的曲與直等 在人群中 有的人有耳垂 有的人沒有 有耳垂是顯性 受顯性基因A控制 無耳垂是隱性 受隱性基因a控制 aa基因型個(gè)體無耳垂 其遺傳表現(xiàn)為 P有耳垂 無耳垂有耳垂 無耳垂AAaaAaaaF有耳垂有 無AaAaaa1 1P有 有有 有AAAAAaAaF有有有無AAAAAaaa1 42 41 43有 1無 根據(jù)親本的基因型可以預(yù)測(cè)子代的基因型和表現(xiàn)型的概率 注意 不可預(yù)測(cè)某一具體后代的基因型和表現(xiàn)型 更重要的是利用子代的表現(xiàn)型推測(cè)親代的基因型 人類的白化病是受隱性基因控制的遺傳病 Aa基因型的人雖攜帶致病基因 但不發(fā)病 表現(xiàn)正常 aa基因型的人才表現(xiàn)為白化癥 據(jù)研究Aa基因型的人大約占人群的1 70 Aa基因型與Aa基因型結(jié)婚的概率大約1 5000 而Aa Aa組合中有1 4的可能產(chǎn)生aa后代 因此人群中大約1 20000的白化癥病人 若近親結(jié)婚 發(fā)病機(jī)率大大增加 Mendel分離比例的出現(xiàn)必須具備下列條件 1 所研究的生物體必須是二倍體 研究的相對(duì)性狀必須差異明顯 2 控制性狀的基因顯性作用完全 且不受其他基因的影響而改變作用方式 3 減數(shù)分裂 Meiosis 過程中 雜種體內(nèi)的染色體必須以均等的機(jī)會(huì)分離 形成兩類配子的數(shù)目相等 且兩類配子都能良好地發(fā)育 參與受精的機(jī)會(huì)相等 Mendel分離比例的出現(xiàn)必須具備下列條件 4 受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力 5 雜種后代生長(zhǎng)在相對(duì)一致的條件下 而且群體比較大 這些條件在一般情況下是能夠具備的 所以多數(shù)的試驗(yàn)結(jié)果都能夠符合這個(gè)基本規(guī)律 但不是所有的試驗(yàn)都具備上述條件的 六分離規(guī)律的意義與應(yīng)用 一 分離規(guī)律的理論意義 二 在遺傳育種工作中的應(yīng)用 一 分離規(guī)律的理論意義 基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎(chǔ)之上 遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對(duì)以后遺傳和生物進(jìn)化研究具有非常重要的理論意義 1 形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念 2 指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性 3 解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因 4 建立了遺傳研究的基本方法 1 形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念 分離規(guī)律表明 體細(xì)胞中成對(duì)的遺傳因子并不相互融合 而是保持相對(duì)穩(wěn)定 并且相對(duì)獨(dú)立地傳遞給后代 父本性狀和母本性狀在后代中還會(huì)分離出來 它否定了融合 混合 遺傳 blendinginheritance 觀念 確立了顆粒遺傳 particulateinheritance 的觀念 在遺傳學(xué)史上是一個(gè)非常重要的理論進(jìn)步 促進(jìn)了人們對(duì)遺傳物質(zhì)的本質(zhì)的研究 2 指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性 早期的遺傳研究與育種工作在考察生物個(gè)體之間的差異時(shí) 所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(xiàn) 表現(xiàn)型 的差異 遺傳因子假說指出 生物性狀只是其遺傳因子組成 基因型 的外在表現(xiàn) 在遺傳研究和育種工作中 僅僅考慮生物的表現(xiàn)型是不適當(dāng)?shù)?必須對(duì)生物的基因型和表現(xiàn)型加以區(qū)分 重視表現(xiàn)型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別 3 解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因 遺傳變異是生物種類間和個(gè)體間性狀差異的根本原因 是生物進(jìn)化過程中進(jìn)行自然選擇的基礎(chǔ) 也是遺傳研究與育種工作的物質(zhì)基礎(chǔ) 因此解釋遺傳變異產(chǎn)生的原因是遺傳學(xué)的重要任務(wù)之一 分離規(guī)律表明 生物的變異可能產(chǎn)生于等位基因分離 由于雜合基因的分離 可能會(huì)在親子代之間產(chǎn)生明顯的差異 這就是變異產(chǎn)生的一個(gè)方面的原因 4 建立了遺傳研究的基本方法 孟德爾所采用的一系列遺傳研究和雜交后代觀察 資料分析方法 對(duì)1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示 并在很長(zhǎng)時(shí)期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本的準(zhǔn)則 即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富 從各種方法之中仍然可以找到這些基本準(zhǔn)則的影子 1900年以后 人們采用這些方法 進(jìn)行了大量類似的遺傳研究 并最終證明了孟德爾遺傳規(guī)律的普遍適用性 同時(shí)也發(fā)現(xiàn)了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現(xiàn)象 但例外現(xiàn)象 正是遺傳學(xué)新的生長(zhǎng)點(diǎn) 一種獨(dú)特的例外現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)往往導(dǎo)致新研究領(lǐng)域的產(chǎn)生 二 在遺傳育種工作中的應(yīng)用 遺傳因子假說及其分離規(guī)律不僅具有重要的理論意義 而且對(duì)生物遺傳改良工作有重要的指導(dǎo)意義 在雜交育種工作中的應(yīng)用在良種繁育及遺傳材料繁殖保存工作中的應(yīng)用在雜種優(yōu)勢(shì)利用工作中的應(yīng)用為單倍體育種提供理論可能性 1 在雜交育種工作中的應(yīng)用 雜交育種就是用不同親本材料雜交 從后代中選擇更為優(yōu)良的個(gè)體加以繁殖作為生產(chǎn)品種 在雜交育種中 常常要多代選擇和自交 以得到所需基因型純合類型 親本選擇 純合與否 后代選擇 后代連續(xù)自交繁殖 純合才能得到遺傳穩(wěn)定的個(gè)體 顯性純合體的選擇 要鑒定顯性個(gè)體是否純合 可以進(jìn)行自交 如果后代發(fā)生性狀分離表明它是雜合體 如果不分離則是純合體 隱性純合體的選擇 不能根據(jù)雜種F1表現(xiàn)取舍 而要將F1繼續(xù)進(jìn)行自交 在F2進(jìn)行選擇 2 在良種繁育工作中的應(yīng)用 良種繁育工作就是大田栽培品種種子的繁殖 而遺傳材料的繁殖保存是通過栽培繁殖遺傳研究材料 兩者有一個(gè)共同要求就是 繁殖得到的后代要與親代遺傳組成一致 保純 保持其優(yōu)良的生產(chǎn)性能或獨(dú)特性狀的穩(wěn)定 采用純合的材料進(jìn)行繁殖 在繁殖的過程中注意防雜 去雜工作 必要時(shí)要采取相應(yīng)的隔離措施 3 在雜種優(yōu)勢(shì)利用工作中的應(yīng)用 雜種優(yōu)勢(shì)利用是將雜種F1作為大田生產(chǎn)品種 大田生產(chǎn)要求群體整齊一致才能獲得最佳群體生產(chǎn)性能 從遺傳上看就是要求各植株基因型相同 同質(zhì) 在雜交制種過程中應(yīng)該嚴(yán)格進(jìn)行親本去雜工作 保證親本純合 進(jìn)行嚴(yán)格的隔離 防止非父本的花粉參與授粉 由于雜種F1是高度雜合的 因此種子 F2 會(huì)發(fā)生性狀分離 個(gè)體間差異很大 因此雜交種在生產(chǎn)上不能留種 每年都應(yīng)該重新配制新的雜交種 4 為單倍體育種提供理論可能性 分離規(guī)律表明 在配子中基因是成單存在 純粹的 單倍體育種就是在這個(gè)基礎(chǔ)上建立起來的 它利用植物配子 體 進(jìn)行離體培養(yǎng)獲得單倍體植株 單倍體植株直接加倍可以很快獲得純合穩(wěn)定的個(gè)體 而傳統(tǒng)雜交育種工作中 純合是通過自交實(shí)現(xiàn) 往往需要5 6代 年 自交才能達(dá)到足夠的純合度 單倍體育種技術(shù)可以大大地縮短育種工作年限 提高育種工作效率 孟德爾植物雜交試驗(yàn)成功的因素 選用適當(dāng)?shù)难芯坎牧?豌豆 閉花授粉 天然純合的純種 相對(duì)性狀差異明顯 從22個(gè)初選性狀中 選擇7個(gè)單位性狀正好分別位于7對(duì)同源染色體上 易于種植和進(jìn)行人工授粉 雜交 操作 嚴(yán)格的試驗(yàn)方法與正確的試驗(yàn)結(jié)果統(tǒng)計(jì)與分析方法 試驗(yàn)方法 有目的的試驗(yàn)設(shè)計(jì) 足夠大的試驗(yàn)群體等統(tǒng)計(jì)分析方法 按系譜進(jìn)行考察記載 進(jìn)行歸類統(tǒng)計(jì)并計(jì)算其類型間的比例 堅(jiān)實(shí)的數(shù)理科學(xué)基礎(chǔ) 獨(dú)特的思維方式 由簡(jiǎn)到繁 先易后難 高度的抽象思維能力 假設(shè) 推理 論證 科學(xué)思維方法的充分應(yīng)用 孟德爾規(guī)律長(zhǎng)期不被接受的原因 達(dá)爾文于1859年發(fā)表的自然選擇學(xué)說及其所引起的爭(zhēng)論吸引了過多的注意力 而孟德爾在科學(xué)界是一個(gè)籍籍無名之輩 他的研究表明遺傳因子與性狀在世代間的穩(wěn)定傳遞 與當(dāng)時(shí)進(jìn)化論強(qiáng)調(diào)的生物界廣泛變異的思想也似乎并不相吻合 孟德爾思想的超前性 顆粒遺傳觀念 統(tǒng)計(jì)分析方法 嚴(yán)密的邏輯思維等都超出了同時(shí)代學(xué)者們的理解和接受能力 遺傳因子僅僅是一個(gè)抽象概念 當(dāng)時(shí)對(duì)生物有性生殖過程及其機(jī)制知之基少 連染色體也是1888年才命名的 孟德爾規(guī)律長(zhǎng)期不被接受的原因 孟德爾本人對(duì)其理論普遍適用性的研究遇到挫折 由于他在材料選擇上的不幸 結(jié)果他并不能用遺傳因子假說來解釋蜜蜂 山柳菊屬植物等的遺傳現(xiàn)象 而在材料的選擇上 很大程度上是受到一個(gè)當(dāng)時(shí)的學(xué)術(shù)權(quán)威慕尼黑大學(xué)植物學(xué)教授耐格里的影響 可能連他自己都懷疑期理論的正確性或適用范圍 盡管對(duì)豌豆的7對(duì)相對(duì)性狀的試驗(yàn)是完全能夠自圓其說 孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)與證實(shí) 1900年之后 孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)并被廣泛接受 首先 自然選擇學(xué)說的地位已經(jīng)基本確立 人們?cè)趯?duì)其進(jìn)行完善的同時(shí)必然將注意力放到生物性狀變異的產(chǎn)生和傳遞這一遺傳學(xué)問題上來 其次 細(xì)胞學(xué)對(duì)生物有性生殖的研究取得重要進(jìn)展 再者 分別以不同的生物為研究對(duì)象 重復(fù)孟德爾的雜交試驗(yàn) 得到相似的結(jié)果 可用遺傳因子假說解釋 表明孟德爾遺傳因子假說及其分離規(guī)律是絕大多數(shù)有性生殖生物性狀遺傳的基礎(chǔ) 普遍性 1900年前夕生物有性生殖研究進(jìn)展 作物遺傳中的分離規(guī)律 第二節(jié)獨(dú)立分配規(guī)律Section4 2TheLawofIndependentAssortment 又稱 自由組合規(guī)律 兩對(duì)及兩以上相對(duì)性狀 等位基因 在世代傳遞過程中表現(xiàn)出來的相互關(guān)系 一 兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳二 獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋三 獨(dú)立分配規(guī)律的驗(yàn)證四 多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳五 獨(dú)立分配規(guī)律的應(yīng)用 一 兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳 一 兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn) 自由組合現(xiàn)象 豌豆的兩對(duì)相對(duì)性狀 子葉顏色 黃色子葉 Y 對(duì)綠色子葉 y 為顯性 種子形狀 圓粒 R 對(duì)皺粒 r 為顯性 二 試驗(yàn)結(jié)果與分析 1 雜種后代的表現(xiàn) F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀 F2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型類型 兩種親本類型 兩種重新組合類型 比例接近9 3 3 1 2 對(duì)每對(duì)相對(duì)性狀分析發(fā)現(xiàn) 它們?nèi)匀环? 1的性狀分離比例 黃色 綠色 315 101 108 32 416 140 3 1圓粒 皺粒 315 108 101 32 423 133 3 1這表明 子葉顏色和籽粒形狀彼此獨(dú)立地傳遞給子代 兩對(duì)相對(duì)性狀在從F1傳遞給F2時(shí) 是隨機(jī)組合的 3 兩對(duì)相對(duì)性狀的自由組合 如果兩相對(duì)性狀獨(dú)立遺傳 而兩獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率等于各個(gè)事件單獨(dú)發(fā)生概率的乘積 概率定律 因此在F2代中 黃圓 黃皺 綠圓 綠皺四種類型的概率 理論比例 應(yīng)該如下圖所示 實(shí)際試驗(yàn)結(jié)果與理論比例的比較 二 獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋 1 獨(dú)立分配規(guī)律的基本要點(diǎn) 控制不同相對(duì)性狀的遺傳因子 等位基因 在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的 各自獨(dú)立分配到配子中去 2 棋盤方格 punnettsquare 圖示兩對(duì)等位基因的分離與組合 棋盤法 親本的基因型及配子基因型 雜種F1配子的形成 種類 比例 F2可能的組合方式 F2的基因型和表現(xiàn)型 種類 比例 棋盤方格圖 示 Y y與R r兩對(duì)基因獨(dú)立分配 雙雜合體F1 YyRr 四種類型配子形成示意圖 注 Y y位于豌豆第1染色體上 R r位于豌豆第7染色體上 F2的基因型 表現(xiàn)型類型與比例 表3 1說明F2群體共有9種基因型 因Y對(duì)y為完全顯性 R對(duì)r為完全顯性 故只有4種表現(xiàn)型 三 獨(dú)立分配規(guī)律的驗(yàn)證 一 測(cè)交法 二 自交法 一 測(cè)交法 孟德爾采用測(cè)交法驗(yàn)證兩對(duì)基因的獨(dú)立分配規(guī)律 他用F1與雙隱性純合體測(cè)交 當(dāng)F1形成配子時(shí) 不論雌配子或雄配子 都有四種類型 即YR Yr yR yr 比例為1 1 1 1 一 測(cè)交法 一 測(cè)交法 一 測(cè)交法 由于雙隱性純合體的配子只有yr一種 因此測(cè)交子代種子的表現(xiàn)型和比例 理論上反映了F1所產(chǎn)生的配子類型和比例 表4 3說明孟德爾測(cè)交試驗(yàn)的實(shí)際結(jié)果與測(cè)交的理論推斷是完全一致的 二 自交法 按照分離和獨(dú)立分配規(guī)律的理論推斷 由純合的F2植株 如YYRR yyRR YYrr yyrr 自交產(chǎn)生的F3種子 不會(huì)出現(xiàn)性狀的分離 這類植株在F2群體中應(yīng)各占1 16 由一對(duì)基因雜合的植株 如YyRR YYRr yyRr Yyrr 自交產(chǎn)生的F3種子 一對(duì)性狀是穩(wěn)定的 另一對(duì)性狀將分離為3 1的比例 這類植株在F2群體中應(yīng)各占2 16 由兩對(duì)基因都是雜合的植株 YyRr 自交產(chǎn)生的F3種子 將分離為9 3 3 1的比例 這類植株在F2群體中應(yīng)占4 16 二 自交法 1 F2各類表現(xiàn)型 基因型及其自交結(jié)果推測(cè) 4種表現(xiàn)型 只有1種的基因型唯一 所有后代無不發(fā)生性狀分離 9種基因型 4種不會(huì)發(fā)生性狀分離 兩對(duì)基因均純合 4種會(huì)發(fā)生3 1的性狀分離 一對(duì)基因雜合 1種會(huì)發(fā)生9 3 3 1的性狀分離 雙雜合基因型 二 自交法 2 實(shí)際自交試驗(yàn)結(jié)果 孟德爾所作的試驗(yàn)結(jié)果 完全符合預(yù)定的推論 現(xiàn)摘列如下 F2F338株 1 16 YYRR 全部為黃 圓 沒有分離35株 1 16 yyRR 全部為綠 圓 沒有分離28株 1 16 YYrr 全部為黃 皺 沒有分離30株 1 16 yyrr 全部為綠 皺 沒有分離65株 2 16 YyRR 全部為圓粒 子葉顏色分離3黃 1綠68株 2 16 Yyrr 全部為皺粒 子葉顏色分離3黃 1綠60株 2 16 YYRr 全部為黃色 籽粒形狀分離3圓 1皺67株 2 16 yyRr 全部為綠色 籽粒形狀分離3圓 1皺138株 4 16 YyRr 分離9黃 圓 3黃 皺 3綠 圓 1綠 皺從F2群體基因型的鑒定 也證明了獨(dú)立分配規(guī)律的正確性 四 多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳 一 多對(duì)相對(duì)性狀獨(dú)立分配的條件 二 用分枝法分析多對(duì)相對(duì)性狀遺傳 三 用二項(xiàng)式法分析多對(duì)相對(duì)性狀遺傳 四 n對(duì)相對(duì)性狀的遺傳 一 多對(duì)相對(duì)性狀獨(dú)立分配的條件 根據(jù)獨(dú)立分配規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)可知 非等位基因的自由組合實(shí)質(zhì)是非同源染色體在減數(shù)分裂AI的自由組合 因此只要決定各對(duì)性狀的各對(duì)基因分別位于非同源染色體上 性狀間就必然符合獨(dú)立分配規(guī)律 不位于同一條染色體上的非等位基因間 二 用分枝法分析多對(duì)相對(duì)性狀遺傳 1 分枝法 由于各對(duì)基因的分離是獨(dú)立的 所以可以依次分析各對(duì)基因 相對(duì)性狀的分離類型與比例 概率 2 兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 F2表現(xiàn)型類型與比例的推導(dǎo) F2基因型類型與比例的推導(dǎo) 3 三對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 F2表現(xiàn)型類型與比例的推導(dǎo) F2基因型類型與比例的推導(dǎo) 2 兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 表現(xiàn)型 2 兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 基因型 三 用二項(xiàng)式法分析多對(duì)相對(duì)性狀遺傳 1 一對(duì)基因F2的分離 完全顯性情況下 表現(xiàn)型 種類 21 2 比例 顯性 隱性 3 1 1 基因型 種類 31 3 比例 顯純 雜合 隱純 1 2 1 1 2 兩對(duì)基因F2的分離 完全顯性情況下 表現(xiàn)型 種類 22 4 比例 3 1 2 9 3 3 1 基因型 種類 32 9 比例 1 2 1 2 1 2 1 2 4 2 1 2 1 3 三對(duì) n對(duì)相對(duì)性狀的遺傳 完全顯性情況下 三對(duì) n對(duì) 基因獨(dú)立遺傳 豌豆 黃色圓粒紅花 YYRRCC 綠色皺粒白花 yyrrcc 雜種F1 黃色圓粒紅花 YyRrCc F1產(chǎn)生的配子類型 8種 2n F2可能組合數(shù) 64種 22n F2基因型種類 27種 3n F2表現(xiàn)型種類 8種 2n 完全顯性情況下 不完全顯性和共顯性情況下 五 獨(dú)立分配規(guī)律的意義與應(yīng)用 一 獨(dú)立分配規(guī)律的理論意義 揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關(guān)系 解釋了生物性狀變異產(chǎn)生的另一個(gè)重要原因 非等位基因間的自由組合 完全顯性時(shí) n對(duì)染色體的生物可能產(chǎn)生2n種組合 二 在遺傳育種中的應(yīng)用1 可以通過有目的地選擇 選配雜交親本 通過雜交育種將多個(gè)親本的目標(biāo)性狀集合到一個(gè)品種中 或者對(duì)受多對(duì)基因控制的性狀進(jìn)行育種選擇 2 可以預(yù)測(cè)雜交后代分離群體的基因型 表現(xiàn)型結(jié)構(gòu) 確定適當(dāng)?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模 提高育種效率 實(shí)踐上 1 分離規(guī)律的應(yīng)用完全適應(yīng)于獨(dú)立分配規(guī)律 且獨(dú)立分配規(guī)律更具有指導(dǎo)意義 2 在雜交育種工作中 有利于有目的地組合雙親優(yōu)良性狀 并可預(yù)測(cè)雜交后代中出現(xiàn)的優(yōu)良組合及大致比例 以便確定育種工作的規(guī)模 例如 水稻P有芒抗病 AARR 無芒感病 aarr F1有芒抗病AaRr F22 16aaRr與1 16aaRR為無芒抗病其中aaRR純合型占無芒抗病株總數(shù)的1 3 在F3中不再分離 如F3要獲得10個(gè)穩(wěn)定遺傳的無芒抗病株 aaRR 則在F2至少選擇30株以上無芒抗病株 aaRR aaRr 供F3株系鑒定 第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理Section4 3ApplicationofStatisticsinGenetics 問題的提出 一 概率原理與應(yīng)用二 二項(xiàng)式展開與應(yīng)用三 X2測(cè)驗(yàn) Chi平方測(cè)驗(yàn) 與應(yīng)用 為什么要應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法分析數(shù)據(jù) 孟德爾對(duì)數(shù)據(jù)的處理 歸類統(tǒng)計(jì) 歸類記載 與描述統(tǒng)計(jì) 實(shí)際結(jié)果與理論比例波動(dòng)的解釋 孟德爾雜交試驗(yàn)結(jié)果與理論比例的差異 試驗(yàn)誤差的來源 隨機(jī)誤差 N 0 2 系統(tǒng)誤差 本節(jié)中概率定理及二項(xiàng)式公式是用于推算理論比例 而 2測(cè)驗(yàn)則是用于測(cè)定試驗(yàn)結(jié)果是否符合理論比例 子一代單株分離比數(shù) 孟德爾實(shí)驗(yàn)F1單株上所結(jié)F2種子分離比數(shù)統(tǒng)計(jì) 一 概率原理與應(yīng)用 一 概率 probability 概率 機(jī)率 幾率 或然率 指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性 幾率 例 雜種F1產(chǎn)生的配子中 帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50 在遺傳研究時(shí) 可以采用概率及概率原理對(duì)各個(gè)世代尤其是分離世代 如F2 的表現(xiàn)型或基因型種類和比率 各種類型出現(xiàn)的概率 進(jìn)行算 從而分析 判斷該比率的真實(shí)性與可靠性 并進(jìn)而研究其遺傳規(guī)律 二 概率基本定理 乘法定理與加法定理 1 乘法定理 兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率等于各個(gè)事件發(fā)生的概率的乘積 例 雙雜合體 YyRr 中 Yy的分離與Rr的分離是相互獨(dú)立的 在F1的配子中 具有Y的概率是1 2 y的概率也1 2 具有R的概率是1 2 r的概率是1 2 而同時(shí)具有Y和R的概率是兩個(gè)獨(dú)立事件 具有Y和R 概率的乘積 1 2 1 2 1 4 二 概率基本定理 乘法定理與加法定理 2 加法定理 兩個(gè)互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個(gè)事件各自發(fā)生的概率之和 互斥事件 在一次試驗(yàn)中 某一事件出現(xiàn) 另一事件即被排斥 也就是互相排斥的事件 如 拋硬幣 又如 雜種F1 Cc 自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件 兩者的概率分別為1 4和2 4 因此F2表現(xiàn)為顯性性狀 開紅花 的概率為兩者概率之和 基因型為CC或Cc 三 概率定理的應(yīng)用示例 1 用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例 如前所述 根據(jù)分離規(guī)律 F1 YyRr 自交得到的F2代中 子葉色呈黃色的概率為3 4 綠色的概率為1 4 種子形態(tài)圓粒的概率為3 4 皺粒的概率為1 4 因此根據(jù)乘法定理 三 概率定理的應(yīng)用示例 2 按棋盤方法推算F2基因型種類與比例 F1雌雄配子均有四種 且每種的概率為1 4 并且各種雌雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)是均等的 根據(jù)乘法定理 F2產(chǎn)生的16種組合方式 再根據(jù)加法定理 其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1 16 1 16 三 概率定理的應(yīng)用示例 2 按棋盤方法推算F2基因型種類與比例 2 按棋盤方法推算F2基因型種類與比例 三 概率定理的應(yīng)用示例 3 用分枝法來推算子代的基因型 1 分枝法 由于各對(duì)基因的分離是獨(dú)立的 所以可以依次分析各對(duì)基因 相對(duì)性狀的分離類型與比例 概率 2 兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 F2表現(xiàn)型類型與比例的推導(dǎo) F2基因型類型與比例的推導(dǎo) 3 三對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 2 兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 表現(xiàn)型 2 兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 基因型 2 兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 ComputationofthecombinedprobabilitiesofeachF2phenotypefortwoindependentlyinheritedcharacters 2 兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析 GenerationoftheF2trihybridphenotypicratiousingtheforked linemethod 二 二項(xiàng)式展開 采用上述棋盤方格將顯性和隱性基因數(shù)目不同的組合及其概率進(jìn)行整理排列 工作較繁 如果采用二項(xiàng)式公式進(jìn)行分析 則較簡(jiǎn)便 設(shè)p 某一事件出現(xiàn)的概率 q 另一事件出現(xiàn)的概率 p q 1 N 估測(cè)其出現(xiàn)概率的事件數(shù) 二項(xiàng)式展開的公式為 二 二項(xiàng)式展開 當(dāng)n較大時(shí) 二項(xiàng)式展開的公式過長(zhǎng) 為了方便 如僅推算其中某一項(xiàng)事件出現(xiàn)的概率 可用以下通式 r代表某事件 基因型或表現(xiàn)型 出現(xiàn)的次數(shù) n r代表另一事件 基因型或表現(xiàn)型 出現(xiàn)的次數(shù) 代表階乘符號(hào) 如4 即表示4 3 2 1 24 應(yīng)該注意 0 或任何數(shù)的0次方均等于1 二 二項(xiàng)式展開 現(xiàn)仍以上述雜種YyRr為例 用二項(xiàng)式展開分析其后代群體的基因結(jié)構(gòu) 顯性基因Y或R出現(xiàn)的概率p 1 2 隱性基因y或r出現(xiàn)概率q 1 2 p q 1 2 1 2 1 n 雜合基因個(gè)數(shù) 現(xiàn)n 4 則代入二項(xiàng)式展開為 二 二項(xiàng)式展開 這樣計(jì)算所得的各項(xiàng)概率 4顯性基因?yàn)? 16 3顯性和1隱性基因?yàn)? 16 2顯性和2隱性基因?yàn)? 16 1顯性和3隱性基因?yàn)? 16 4隱性基因?yàn)? 16 二 二項(xiàng)式展開 如果只需了解3顯性和1隱性基因個(gè)體出現(xiàn)的概率 即n 4 r 3 n r 4 3 1 則可采用單項(xiàng)事件概率的通式進(jìn)行推算 獲得同樣結(jié)果 二 二項(xiàng)式展開 上述二項(xiàng)式展開不但可以應(yīng)用于雜種后代F2群體基因型的排列和分析 同樣可以應(yīng)用于測(cè)交后代Ft群體中表現(xiàn)型的排列和分析 因?yàn)闇y(cè)交后代 顯性個(gè)體和隱性個(gè)體出現(xiàn)的概率也都分別是1 2 p 1 2 q 1 2 此外 如果推算雜種自交的F2群體中不同表現(xiàn)型個(gè)體出現(xiàn)的頻率 同樣可以采用二項(xiàng)式進(jìn)行分析 根據(jù)孟德爾的遺傳規(guī)律 任何一對(duì)完全顯隱性的雜合基因型 其自交的F2群體中 顯性性狀出現(xiàn)的概率p 3 4 隱性性狀出現(xiàn)的概率q 1 4 p q 3 4 1 4 1 二 二項(xiàng)式展開 n代表雜合基因?qū)?shù) 則其二項(xiàng)式展開為 二 二項(xiàng)式展開 例如 兩對(duì)基因雜種YyRr自交產(chǎn)生的F2群體 其表現(xiàn)型個(gè)體的概率按上述3 4 1 4的概率代入二項(xiàng)式展開為 這表明具有兩個(gè)顯性性狀 Y R 的個(gè)體概率為9 16 一個(gè)顯性性狀和一個(gè)隱性性狀 Y rr和yyR 的個(gè)體概率為6 16 兩個(gè)隱性性狀 yyrr 的個(gè)體概率為1 16 即表現(xiàn)型的遺傳比率為9 3 3 1 二 二項(xiàng)式展開 同理 如果是三對(duì)基因雜種YyRrCc 其自交的F2群體的表現(xiàn)型概率 可按二項(xiàng)式展開求得 這表明具有三個(gè)顯性性狀 Y R C 的個(gè)體概率為27 64 二個(gè)顯性性狀和一個(gè)隱性性狀 Y R cc Y rrC 和yyR C 各占9 64 的個(gè)體概率為27 64 一個(gè)顯性性狀和兩個(gè)隱性性狀 Y rrcc yyR cc和yyrrC 各占3 64 的個(gè)體概率為9 64 三個(gè)隱性性狀 yyrrcc 的個(gè)體概率為1 64 即表現(xiàn)型的遺傳比率為27 9 9 9 3 3 3 1 二 二項(xiàng)式展開 如果需要了解F2群體中某種表現(xiàn)型個(gè)體出現(xiàn)的概率 也同樣可用上述單項(xiàng)事件概率的通式進(jìn)行推算 例如 在三對(duì)基因雜種YyRrCc的F2群體中 試問兩顯性性狀和一隱性性狀個(gè)體出現(xiàn)的概率是多少 即n 3 r 2 n r 3 2 1 則可按上述通式求得 三 2測(cè)驗(yàn)及應(yīng)用 2測(cè)驗(yàn)是一種統(tǒng)計(jì)假設(shè)測(cè)驗(yàn) 先作統(tǒng)計(jì)假設(shè) 一個(gè)無效假設(shè)和一個(gè)備擇假設(shè) 然后根據(jù)估計(jì)的參數(shù) 2 來判斷應(yīng)該接受其中哪一個(gè) 三 2測(cè)驗(yàn) Chi squaretest 在遺傳學(xué)試驗(yàn)中 由于種種因素的干擾 實(shí)際獲得的各項(xiàng)數(shù)值與其理論上按概率估算的期望數(shù)值常具有一定的偏差 一般說來 如果對(duì)實(shí)驗(yàn)條件嚴(yán)加控制 而且群體較大 試驗(yàn)結(jié)果的實(shí)際數(shù)值就會(huì)接近預(yù)期的理論數(shù)值 如果兩者之間出現(xiàn)偏差 究竟是屬于試驗(yàn)誤差造成的 還是真實(shí)的差異 這通常可用 2測(cè)驗(yàn)進(jìn)行判斷 對(duì)于計(jì)數(shù)資料 通常先計(jì)算衡量差異大小的統(tǒng)計(jì)量 2 根據(jù) 2值表查知概率的大小 從而可以判斷偏差的性質(zhì) 這種檢驗(yàn)方法叫做 2測(cè)驗(yàn) 三 2測(cè)驗(yàn) 進(jìn)行 2測(cè)驗(yàn)時(shí)可利用以下公式 即 在這里 O是實(shí)測(cè)值 Observedvalues E是理論值 Expectedvalues sigma 是總和的符號(hào) 是許多上述比值的總和的意思 從以上公式可以說明 所謂 2值即是平均平方偏差的總和 三 2測(cè)驗(yàn) 有了 2值 有了自由度 用df degreeoffreedom 表示 df k 1 k為類型數(shù) 就可以查出P值 P值是指實(shí)測(cè)值與理論值相差一樣大以及更大的積加概率 例如 子代為1 1 3 1的場(chǎng)合 自由度是1 9 3 3 1的情況下 自由度為3 在這樣的實(shí)例中 就可以說 自由度一般為子代分離類型的數(shù)目減1 即自由度 k 1 P82表4 8 2表 a Graphforconverting 2valuestopvalues b Tableof 2valuesforselectedvaluesofdfandp 三 2測(cè)驗(yàn) 例如 用 2測(cè)驗(yàn)檢驗(yàn)上一節(jié)中孟德爾兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交試驗(yàn)結(jié)果 列于表4 7中 三 2測(cè)驗(yàn) 由表4 7求得值為0 47 自由度為3 查表4 8即得P值為0 90 0 99之間 說明實(shí)際值與理論值差異發(fā)生的概率在90 以上 因而樣本的表現(xiàn)型比例符合9 3 3 1 要指出的是 在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中P值常以5 0 05 為標(biāo)準(zhǔn) P 0 05說明 差異不顯著 P 0 05說明 差異顯著 P 0 01說明 差異極顯著 三 2測(cè)驗(yàn) Chi平方測(cè)驗(yàn) 三 2測(cè)驗(yàn) 2測(cè)驗(yàn)法不能用于百分比 如果遇到百分比應(yīng)根據(jù)總數(shù)把他們化成頻數(shù) 然后計(jì)算差數(shù) 例如 在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中得到雌果蠅44 雄果蠅56 總數(shù)是50只 現(xiàn)在要測(cè)驗(yàn)一下這個(gè)實(shí)際數(shù)值與理論數(shù)值是否相符 這就需要首先把百分比根據(jù)總數(shù)化成頻數(shù) 即50 44 22只 50 56 28只 然后按照 2測(cè)驗(yàn)公式求 2值 第四節(jié)孟德爾規(guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展 一 顯隱性關(guān)系的相對(duì)性二 復(fù)等位基因三 致死基因四 非等位基因的相互作用五 多因一效和一因多效 一 顯隱性關(guān)系的相對(duì)性 一 顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)顯隱性關(guān)系的四種類型 1 完全顯性 completedominance 2 不完全顯性 incompletedominance 3 共顯性 codominance 4 鑲嵌顯性 mosaicdominance 孟德爾對(duì)豌豆七對(duì)相對(duì)性狀的研究表明 雜合體 F1 總是表現(xiàn)為親本之一的性狀 顯性性狀 也就是說雜合體表現(xiàn)型由等位基因之一 顯性基因 決定 完全顯性 1 完全顯性 2 不完全顯性 雜種F1表現(xiàn) 為兩個(gè)親本的中間類型或不同于兩個(gè)親本的新類型 也叫半顯性 semidominance F2則表現(xiàn) 父本類型 中間類型 新類型 和母本三種類型 呈1 2 1的比例 表現(xiàn)型和基因型的種類和比例相對(duì)應(yīng) 從表現(xiàn)型可推斷其基因型 例1花色遺傳 圖紫茉莉花色的遺傳 例2安德魯西雞羽毛顏色遺傳 3 共顯性 codominance 兩個(gè)純合親本雜交 F1代同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)親本性狀 其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型 其比例為1 2 1 表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對(duì)應(yīng)的 例 人鐮刀形貧血病遺傳 正常人紅細(xì)胞呈碟形 鐮 刀 形貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形 鐮形貧血癥患者和正常人結(jié)婚所生的子女 F1 紅細(xì)胞既有碟形 又有鐮刀形 所以從紅細(xì)胞的形狀來看 其遺傳是屬于共顯性 鐮形紅血球貧血病患者和正常人的子女 他們的紅血球細(xì)胞 即有碟形又有鐮刀形 4 鑲嵌顯性 mosaicdominance 雙親的性狀在后代同一個(gè)體不同部位表現(xiàn)出來 形成鑲嵌圖式 與共顯性并沒有實(shí)質(zhì)差異 例1 黃豆與黑豆雜交 F1的種皮顏色為黑黃鑲嵌 俗稱花臉豆 F2表現(xiàn)型為1 4黃色種皮 2 4黑黃鑲嵌 1 4黑色種皮 例2 黑緣型鞘翅瓢蟲 SAUSAU 翅前緣黑色 與均色型瓢蟲SESE 翅后緣黑色 雜交 F1 SAUSE 前后緣均為黑色 4 鑲嵌顯性 mosaicdominance 鞘翅瓢蟲 Harmoniaaxyridis 二 顯隱性關(guān)系的相對(duì)性 顯性作用類型之間往往沒有嚴(yán)格的界限 只是根據(jù)對(duì)性狀表現(xiàn)的觀察和分析進(jìn)行的一種劃分 因而顯隱性關(guān)系是相對(duì)的 不同的觀察和分析的水平或者不同的分析角度看 相對(duì)性狀間可能表現(xiàn)不同顯隱性關(guān)系 例1豌豆種子形狀與淀粉粒 孟德爾 圓粒對(duì)皺粒是完全顯性 用顯微鏡檢查豌豆種子淀粉粒發(fā)現(xiàn) 純合圓粒淀粉粒 持水力強(qiáng) 發(fā)育完善 結(jié)構(gòu)飽滿 純合皺粒淀粉粒 持水力較弱 發(fā)育不完善 表現(xiàn)皺縮 雜種F1淀粉粒 發(fā)育和結(jié)構(gòu)是兩者中間型 而外形為圓粒 從種子外表觀察 圓粒對(duì)皺粒是完全顯性 但是深入研究淀粉粒的形態(tài)結(jié)構(gòu) 則可發(fā)現(xiàn)它是不完全顯性 例2鐮刀形貧血病的遺傳 從紅細(xì)胞形狀上看 鐮刀形貧血病屬于共顯性遺傳 從病癥表現(xiàn)上來看 又可認(rèn)為鐮刀形貧血病是不完全顯性 表現(xiàn)為兩種純合體的中間類型 基因型純合的貧血病人經(jīng)常性表現(xiàn)為貧血 雜合體在一般情況下表現(xiàn)正常 而在缺氧的條件下會(huì)表現(xiàn)為貧血 鐮形細(xì)胞貧血癥 sicklecellamemia 患者貧血很嚴(yán)重 發(fā)育不良 多在幼年期死亡 這種病人的血球在顯微鏡下觀察 不使其接觸氧氣 全部紅血球都變成鐮刀形 這種病是由于珠蛋白 鏈上的第6個(gè)疏水性的氨基酸取代親水性的谷氨酸所引起 鐮刀形血紅蛋白HbS在脫氧狀態(tài)下比正常血紅蛋白HbA的溶解度低5倍 在遺傳上通常由一對(duì)隱性基因HbSHbS控制 雜合體的人 HbAHbS 在表型上是完全正常的 沒有任何病癥 但是將雜合體人的血液放在顯微鏡下檢驗(yàn) 不使其接觸氧氣 也有一部分紅細(xì)胞變成鐮刀形 基因型和表型的關(guān)系見表 隨所依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變 在這個(gè)例子中 顯隱性關(guān)系隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而有所不同 從臨床角度來看 HbS是隱性 顯隱性完全 從細(xì)胞水平看 HbS是隱性 顯隱性可以完全 也可以不完全 從HbS含量看 HbS顯性但不完全 從分子水平上看 HbA和HbS呈共顯性 三 基因作用的代謝基礎(chǔ) 顯隱性關(guān)系實(shí)際就是等位基因間作用的結(jié)果 那么雜合狀態(tài)下等位基因間如何作用呢 等位基因間往往不是基因彼此直接作用 而是分別控制各自所決定的代謝過程 在代謝水平上相互作用從而控制性狀發(fā)育 兔子的皮下脂肪有白色和黃色 白脂肪的純種兔子 YY 和黃脂肪的純種兔子 yy 雜交F1 Yy 脂肪為白色 F2群體中 3 4白脂肪 1 4黃脂肪 三 基因作用的代謝基礎(chǔ) 代謝水平分析發(fā)現(xiàn) 脂肪顏色由一系列代謝過程決定黃色素 脂肪中積累 呈黃色 yy 黃色素 YY Yy 黃色素分解酶 脂肪中無黃色素積累 白色 YY 四 性狀表現(xiàn)與環(huán)境 本世紀(jì)初有一種傾向 認(rèn)為那些明顯符合孟德爾式遺傳的性狀才是遺傳的 而那些受環(huán)境影響的性狀是由環(huán)境所決定 與遺傳無關(guān) 事實(shí)上 生物的絕大多數(shù)性狀是遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果 影響性狀表現(xiàn)的環(huán)境分外環(huán)境和內(nèi)環(huán)境 生理環(huán)境 兩方面 不同性狀受環(huán)境影響的程度不同 一些性狀通常不受環(huán)境條件影響而發(fā)生表現(xiàn)類型明顯改變 如CC個(gè)體開紅花 cc個(gè)體開白花 還有一些性狀的表現(xiàn)會(huì)受環(huán)境條件影響而表現(xiàn)不同 生理環(huán)境 內(nèi)環(huán)境 對(duì)性狀表現(xiàn)的影響 同一種基因型 處于不同的遺傳背景 其它各對(duì)基因的組成 和生理環(huán)境下 可能會(huì)表現(xiàn)出不同的性狀 等位基因間的顯隱性關(guān)系也可能發(fā)生改變 例如 綿羊有角 無角性狀的遺傳 HH