反復(fù)肢體乏力病例分析PPT課件

1 反復(fù)肢體乏力病例分析 2 病例簡介 患者 男 10歲 主訴 反復(fù)肢體乏力2年余 現(xiàn)病史 2009年2月16日患兒與同學(xué)打鬧時突起右下肢乏力 摔倒在地 自行爬起后出現(xiàn)跛行 無意識障礙 抽搐 呼吸困難 聽力障礙 當(dāng)晚漸出現(xiàn)雙側(cè)上肢握力減退 次晨上述癥狀加重 右下肢行走受限 無左下肢乏力 次日下午就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院 查血鉀1 67mmol L 予口服及靜脈補(bǔ)鉀 抗感染治療后于當(dāng)晚21點(diǎn)左右癥狀漸好轉(zhuǎn) 能自行行走 2月21日復(fù)查血鉀3 73mmol l好轉(zhuǎn)出院 3 出院后未繼續(xù)補(bǔ)鉀 近2年來患者右下肢乏力反復(fù)發(fā)作 共發(fā)作3次 每次發(fā)作均與劇烈活動有關(guān) 無上肢及左下肢乏力 予口服及靜脈補(bǔ)鉀后數(shù)小時癥狀漸好轉(zhuǎn) 好轉(zhuǎn)后未再補(bǔ)鉀 2011年7月10日患兒因受涼咳嗽咳痰后右下肢乏力再發(fā) 于2011年7月16日入住我院兒科 診斷為 低鉀周期性麻痹 急性支氣管肺炎 予以抗感染 補(bǔ)鉀等對癥支持治療后好轉(zhuǎn)出院 為明確低鉀血癥原因于2011年7月18日收入我科 起病以來精神 飲食 睡眠可 2歲至今每晚小便1 2次 大便及體重正常 4 既往史 2011年6月26日患者因外傷致左大腿股骨骨折 于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行左股骨骨折鋼板內(nèi)固定術(shù) 否認(rèn)肝炎 結(jié)核 瘧疾病史 否認(rèn)藥物 食物過敏史 預(yù)防接種史按計劃進(jìn)行 個人史 患兒為第一胎第一產(chǎn) 足月 母親懷孕期間否認(rèn)藥物使用史 出生時體重2 5kg 無產(chǎn)傷窒息史 3個月會抬頭 4個月會翻身 半歲開始添加輔食 6個月開始萌發(fā)第一顆乳牙 7個月會坐 1歲會走路及叫爸爸 媽媽 母乳喂養(yǎng)至10月 生長發(fā)育同同齡小孩 脾氣性格可 無挑食 家族史 父母體健 非近親結(jié)婚 家族中否認(rèn)類似病史及骨折史 5 體格檢查T36 7 P95次 分 R20次 分 Bp102 64mmHg身高123cm 體重24kg 上部量62cm 下部量61cm 指尖距115cm 發(fā)育正常 營養(yǎng)中等 全身淺表淋巴結(jié)未捫及腫大 雙眼瞼無浮腫 眼球活動自如 雙瞳等圓等大 對光反射靈敏 咽無充血 扁桃體不大 甲狀腺不大 未聞及血管雜音 雙肺呼吸音清 未聞及羅音 HR95次 分 心界不大 律齊 各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音 腹平軟 肝脾未捫及 全腹無壓痛 雙腎區(qū)無叩痛 脊柱無畸形 活動自如 關(guān)節(jié)無紅腫 雙下肢不腫 左大腿外側(cè)見一長約10cm的縱行陳舊性手術(shù)疤痕 四肢肌力 肌張力正常 生理反射正常 病理反射未引出 束臂試驗(yàn)及面神經(jīng)叩擊征陰性 6 實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查 血常規(guī) WBC5 2 109 L Hb103g L Plt406 109 L 尿常規(guī)及尿沉渣 PH8 0 尿比重1 005 余 大便常規(guī) 正常 血糖 肝腎功能 正常 血脂 TG1 19mmol L CHOL5 69mmol L HDL CH1 61mmol L LDL CH3 21mmol L 肝炎全套 ANA ENA ESR 24小時尿蛋白全套 7 實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查 PTH 0 75pmol L性激素全套 LH0 11Iu l FSH0 99Iu l PRL22 97 ug l E20 11nmol l T0 55nmol l 17羥孕酮 1 51ng mlGH1 0ng ml 胰島素低血糖GH激發(fā)試驗(yàn)及左旋多巴GH興奮試驗(yàn)結(jié)果正常 臥位RAAS AI0 9ng ml hAII58 4pg mlALD183 0pg ml血?dú)夥治?PH7 43PaO299mmHgPaCO246 0mmHg實(shí)際碳酸氫根30mmol l標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫根29mmol l實(shí)際堿剩余5 0mmol l標(biāo)準(zhǔn)堿剩余6 0mmol l 8 甲狀腺功能檢查 TGA 39 5u ml TPO Ab 45 7u ml 9 甲狀腺B超 甲狀腺右側(cè)葉測值較對側(cè)明顯小 左側(cè)39 15 13mm 右側(cè)30 9 7mm 甲狀腺內(nèi)多發(fā)無回聲結(jié)節(jié) 考慮濾泡囊腫可能性大 骨密度檢查顯示與同齡人比較低20 左腕關(guān)節(jié)片及左手關(guān)節(jié)片檢查 左手手腕見7個骨化中心 骨齡稍偏遲 雙側(cè)腎上腺CT平掃及增強(qiáng)未見異常 垂體MRI 正常 10 患者臨床特點(diǎn) 甲狀腺 TSH降低 TGA TPO Ab正常 甲狀腺多發(fā)囊腫 膽固醇增高 低血鉀 低血鎂 代謝性堿中毒 高醛固酮血癥 高尿鉀 低尿鈣 生長遲緩 11 輔助檢查24小時尿電解質(zhì)及同步血電解質(zhì) 12 13 診斷1 Gitelman綜合征2 多發(fā)性甲狀腺囊腫伴亞臨床甲減3 左股骨骨折鋼板內(nèi)固定術(shù)后 14 Bartter綜合征 1962年由Bartter首先報道 臨床表現(xiàn) 不伴高血壓的低血鉀 代謝性堿中毒 高醛固酮血癥 腎小球旁器增生 既往分型 1 經(jīng)典型Bartter綜合征 2 新生兒Bartter綜合征 3 Gitelman綜合征 15 16 Bartter綜合征類型 17 Gitelman綜合征 GS為常染色體隱性遺傳性疾病 編碼噻嗪類敏感的同向轉(zhuǎn)運(yùn)子 Na Clcotransporter NCCT 基因突變 NCCT基因 人類為SLC12A3 位于16q13 在遠(yuǎn)曲小管管腔側(cè)細(xì)胞膜編碼NCCT 起始于遠(yuǎn)曲小管的前段 終止于集合管 NCCT基因突變 導(dǎo)致NCCT功能缺陷 造成遠(yuǎn)曲小管Na離子和Cl離子的重吸收障礙 18 Gitelman綜合征 水丟失過多使細(xì)胞外液容量減少 激活RAAS系統(tǒng) 通過在遠(yuǎn)曲小管和集合管刺激鉀離子的分泌而導(dǎo)致低鉀血癥 醛固酮水平的增加又導(dǎo)致鉀排出增加 此外 腎小管腔中鎂離子在遠(yuǎn)曲小管中阻滯鈉通道和抑制鉀離子的分泌 而GS患者在遠(yuǎn)曲小管中管腔的尿鈣降低先于鉀離子的丟失 因此遠(yuǎn)曲小管中鉀離子的分泌增加 19 Gitelman綜合征 GS患者一般無癥狀 或者僅表現(xiàn)為乏力 四肢及全身麻木和神經(jīng)肌肉的主訴如肌肉痙攣 手足抽搐以及由于軟骨鈣質(zhì)沉著病導(dǎo)致的多個關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)炎發(fā)作 假性痛風(fēng) 精神因素 環(huán)境因素可改變臨床癥狀的嚴(yán)重程度 血 尿電解質(zhì)檢查顯示低尿鈣排泄 血清總鈣和離子鈣濃度基本正常 20 21 22 Gitelman綜合征治療 環(huán)氧化酶抑制劑如消炎痛25mg tid或50mg tid醛固酮受體抑制劑如安體舒通遠(yuǎn)曲小管NaCl轉(zhuǎn)運(yùn)阻滯劑如氨苯蝶啶血管緊張素轉(zhuǎn)換酶 血管緊張素受體抑制劑治療必要時補(bǔ)鉀 補(bǔ)鎂 23 腎穿結(jié)果 免疫熒光 IgA IgG IgM C1q C3 Fb C4 腎小球病變 光鏡下見23個腎小球 腎小球內(nèi)細(xì)胞數(shù)增多 系膜細(xì)胞 1 3個 系膜區(qū) 輕度局灶增生 系膜基質(zhì)輕度增多 部分腎小球有滲出 系膜區(qū)可見少量嗜復(fù)紅物的沉積 腎小球基底膜未見異常 腎小管間質(zhì)病變 腎小管明顯空泡變性 刷狀緣脫落明顯 間質(zhì)可見膠原纖維 局灶性輕度水腫與散在性炎性浸潤 血管病變 入球A 小葉間A 弓形A 其它未見 血管明顯炎性病變 病理類型 IgA腎病 Lee s 級 24 腎穿結(jié)果 25 腎穿結(jié)果 26 腎穿結(jié)果 27 腎穿結(jié)果