醫(yī)學遺傳學習題(附答案)第7章 多基因病-

1、第七章 多基因遺傳?。ㄒ唬┻x擇題(A型選擇題)1質(zhì)量性狀的變異的特點為 。A基因符合孟德爾遺傳方式B呈正態(tài)分布C基因間呈顯隱性關(guān)系D基因間沒有顯隱性關(guān)系E可分為23個高峰2多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為 。A01%1% B1%10% C1/2或1/4D70%80% E20%30%3下列疾病中，不屬于多基因遺傳病的是 。A冠心病 B唇裂 C先天性心臟病 D糖尿病 E并指癥4. 下列關(guān)于多基因遺傳的錯誤說法是_。A遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素B多為兩對以上等位基因作用C微效基因是共顯性的D環(huán)境因素起到不可替代的作用E微效基因和環(huán)境因素共同作用5.多基因病的遺傳學病因是_。A染色體結(jié)構(gòu)改變B染色體數(shù)目

2、異常C一對等位基因突變D易患性基因的積累作用E體細胞DNA突變6.在多基因遺傳中起作用的基因是_。A顯性基因 B隱性基因 C外源基因D微效基因 EmtDNA基因7.累加效應(yīng)是由多個_的作用而形成。A顯性基因 B共顯性基因 C隱性基因D顯、隱性基因 EmtDNA基因8.多基因遺傳與單基因遺傳的共同特征是_。A基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系明確B基因的作用可累加C基因呈孟德爾方式傳遞D基因是共顯性的E不同個體之間有本質(zhì)的區(qū)別9.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個峰，這種性狀稱_。A顯性性狀 B隱性性狀 C數(shù)量性狀D質(zhì)量性狀 E單基因性狀10. 有兩個唇腭裂患者家系，其中A家系有三個患者，B家系有兩

3、個患者，這兩個家系的再發(fā)風險是。AA家系大于B家系 BB家系大于A家系 CA家系等于B家系D等于群體發(fā)病率 E以上都不對11 某多基因病的群體發(fā)病率為1%，遺傳度為80%，患者一級親屬發(fā)病率為。A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/412. _是多基因病。A. 腎結(jié)石 B. 蠶豆病 C. Down綜合征 D. Marfan綜合征 E. Turner綜合征13唇裂屬于_。A. 多基因遺傳病 B單基因遺傳病 C. 質(zhì)量性狀遺傳D. 染色體病 E. 線粒體遺傳病14微效基因所不具備的特點是_。A共顯性 B作用微小 C有累加作用D是顯性基因 E2對或2對以上共同作用15下列_為

4、數(shù)量性狀特征。A. 變異分為2-3群，個體間差異顯著B. 變異在不同水平上分布平均C. 變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線D. 變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線E. 變異分布連續(xù)，呈單峰曲線16下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是_。A一對性狀存在著一系列中間過渡類型B群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的C分布近似于正態(tài)曲線D一對性狀間無質(zhì)的差異E大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型17下列不屬于多基因病特點的是_。A群體發(fā)病率0.1%B環(huán)境因素起一定作用C有家族聚集傾向D患者同胞發(fā)病風險約為25%或50%E. 系譜分析不符合孟德爾遺傳方式18. 下面_屬于數(shù)量性狀。A. ABO血型 B. A血壓 C.A紅綠色盲D. 多指

5、 E. 先天聾啞19. _屬于質(zhì)量性狀。A. 身高 B. 血壓 C. 膚色D. 智力 E. 高度近視20. 下面符合多基因遺傳疾病的描述是_。A. 疾病所具有的性狀是在正常數(shù)量基礎(chǔ)上的增加或減少B. 群體發(fā)病率 0.1%C. 系譜分析符合孟德爾遺傳方式D. 遺傳基礎(chǔ)是兩對或兩對以上純合隱性基因E. 環(huán)境因素起主要作用21在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由_。A遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C環(huán)境因素的作用大小決定的D多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E主基因作用22在多基因遺傳中，兩個中

6、間類型的個體雜交所產(chǎn)生的子代_。A均為極端的個體B均為中間的個體C多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E極端個體和中間個體各占一半23遺傳度是_。A遺傳性狀的表現(xiàn)程度B致病基因危害的程度C遺傳因素對性狀影響程度D遺傳病發(fā)病率的高低E遺傳性狀的異質(zhì)性24多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病_。A是遺傳因素的作用B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半25對某群體中躁狂抑郁性精神病的調(diào)查表明，在15對單卵雙生子中，共同患病的有10對；在40對雙卵雙生子中，共同患病的有

7、2對。該病的遺傳度為_。A1% B5% C65% D67% E78%26由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風險大小稱_。A. 遺傳度 B. 易感性 C. 易患性D. 閾值 E. 表現(xiàn)度27.遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中的作用大小可用_來衡量。A. 遺傳背景 B. 表現(xiàn)度 C. 易患性D. 遺傳度 E. 標準差28在公式h2=b/r中，r代表_。A. 親屬易患性對先證者易患性的回歸系數(shù)B. 親屬系數(shù)C. 一般群體易患性平均值與閾值之間的標準差數(shù)D. 一般群體發(fā)病率E. 先證者親屬發(fā)病率29基因遺傳病中閾值是指造成發(fā)病的_。A.最低的易患性基因數(shù)量B.最高的復等位基因數(shù)量C.最低的共顯性基因

8、數(shù)量D.最高的易患性基因數(shù)量E.最高的共顯性基因數(shù)量30關(guān)于多基因遺傳病易患性的錯誤說法是_。A. 在群體中，變異是不連續(xù)的B. 高達一定限度時，個體發(fā)病C. 群體中大部分個體的易患性接近平均值D. 呈正態(tài)分布E. 其變異是一種數(shù)量性狀31多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠，則_。A個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E. 個體易患性平均值與群體發(fā)病率無關(guān)32群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過_計算。A群體發(fā)病率的高低B雙生子發(fā)病一致率C患者同胞發(fā)病率的高低D近親婚配

9、所生子女的發(fā)病率高低E. 患者一級親屬發(fā)病率的高低33一種遺傳病的遺傳度為30%40%，表明_。A遺傳因素在決定易患性上起主要作用，環(huán)境因素的作用是次要的B環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用，遺傳因素的作用是次要的C子代發(fā)病率為30%40%D患者同胞發(fā)病率為30%40%E. 患者一級親屬發(fā)病率均為30%40%34易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是_。A. 平均值左面的面積B. 平均值右面的面積C. 閾值與平均值之間的面積D. 閾值右側(cè)尾部的面積E. 閾值左側(cè)尾部的面積35有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別_。A閾值、患者子女復發(fā)風險與一般群體相同B閾值低，患者子女的復發(fā)

10、風險相對較低C閾值高，患者子女的復發(fā)風險相對較低D閾值低，患者子女的復發(fā)風險相對較高E. 閾值高，患者子女的復發(fā)風險相對較高36下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律_。A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高C群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低E群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發(fā)病風險都較大37下列關(guān)于群體易患性的錯誤說法是_。A. 易患性在群體中呈連續(xù)分布B. 群體中，易患性平均值不能反映每個個體的發(fā)病風險C. 群體的易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高D. 群體的易患性平均值越高

11、，閾值越低E. 群體中大多數(shù)個體的易患性在平均值與閾值之間38下列關(guān)于遺傳度的估算描述正確的是_。A. 適合于有遺傳異質(zhì)性的疾病B. 適合于有主基因效應(yīng)的疾病C. 由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度不同D. 可通過雙生子發(fā)病一致率計算E. 可通過群體發(fā)病率計算39.遺傳度越高的疾病，則_。A. 發(fā)病閾值越高B. 群體發(fā)病率越高C. 患者病情越嚴重D. 發(fā)病率的性別差異越大E. 一卵雙生的患病一致率與二卵雙生患病一致率相差越大40利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險的條件是_。A群體發(fā)病率0.1%1%，遺傳率為70%80%B群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為0.1%1%C群體發(fā)病率1%1

12、0%，遺傳率為70%80%D群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為1%10%E不考慮任何條件，均可使用41下列關(guān)于多基因病的特點敘述正確的是_。A. 近親婚配時，子女患病風險增高，且比常染色體隱性遺傳顯著B. 具有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式C. 易患性具有種族差異D. 隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風險明顯增高E. 畸形越輕，再現(xiàn)風險越大42一種多基因遺傳病的復發(fā)風險與_。A該病的遺傳率有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率無關(guān)B一般群體的發(fā)病率有關(guān)，而與該病的遺傳率無關(guān)C與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D性別有關(guān)，與親緣關(guān)系無關(guān)E. 親緣關(guān)系有關(guān)，與性別無關(guān)43癲癇在我國的發(fā)病率為0.36%，

13、遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時復發(fā)風險是_。A70% B60% C6% D0.6% E0.36%44.唇裂在我國的群體患病率為0.17%，遺傳度為76%。一對夫婦表型正常，生了一個唇裂患兒，再次生育時患唇裂的風險為_。A0 B4% C1/2 D1/4 E100%45.唇裂在我國的群體患病率為0.17%，遺傳度為76%。一對表型正常的夫婦生了2個唇裂患兒，第三胎生育唇裂患兒的風險為_。A0 B4% C10% D50% E100%46多基因遺傳病患者的下列親屬中，發(fā)病率最低的是_。A兒女 B孫子、孫女 C侄兒、侄女D外甥、外甥女 E表兄妹47一個家庭患某

14、種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的_。A. 閾值較高 B. 閾值較低 C. 易患性較高D. 易患性較低 E. 遺傳率較高48下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是_。A精神分裂癥狀 B糖尿病 C先天性幽門狹窄D唇裂 E軟骨發(fā)育不全49先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，親屬中發(fā)病率最高的是_。A女性患者的兒子 B男性患者的兒子 C女性患者的女兒D男性患者的女兒 E以上都不是50精神分裂癥的復發(fā)風險與以下哪些因素無關(guān) 。A該病一般群體發(fā)病率的大小B病情嚴重程度C家庭成員數(shù)D近親結(jié)婚E家庭中患者人數(shù)51下列哪種患者的后代發(fā)病風險高A單側(cè)唇裂B腭裂C雙側(cè)唇裂

15、D雙側(cè)唇裂+腭裂E輕度腭裂（三）是非判斷題1多基因遺傳病指多個顯隱性基因控制的遺傳病。2多基因遺傳病的發(fā)病主要受遺傳因素影響，環(huán)境因素不起作用。3多基因遺傳病的發(fā)病率可表現(xiàn)出與單基因遺傳相同的系譜特征。4在一定的環(huán)境條件下，閾值標志著患病所需的最低的有關(guān)基因數(shù)量。5. 一個個體易患性的高低是可以準確測量的。6隨著親屬級別的降低，發(fā)病風險迅速降低。7多基因遺傳病發(fā)病風險與性別無關(guān)。8近親婚配對于多基因遺傳病的發(fā)病風險無影響。9多基因遺傳病發(fā)病率有一定種族差異。10多基因遺傳病的嚴重程度只累及個人與其他人的發(fā)病無關(guān)。11遺傳度是群體統(tǒng)計量，用到個體毫無意義。12哮喘遵循孟德爾遺傳定律。13精神分裂

16、癥的發(fā)病不受環(huán)境因素影響。（四）名詞解釋1質(zhì)量性狀（qualitative character）2數(shù)量性狀（quantitative character）3易患性（liability）4閾值（threshold）5遺傳度（heritability）6微效基因（minor gene）7. 復雜疾病（complex disease）8. 主基因（major gene）9. 累加效應(yīng)（additive effect）10. 多基因遺傳（polygenic inheritance）（五）問答題1質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的有何異同？2唇裂在我國人群中發(fā)病率為17/10000，調(diào)查100例先癥者的家系，患者一級

17、親屬1002人中，有44人發(fā)病。求唇裂的遺傳率。3在估計多基因遺傳病的發(fā)病風險時，應(yīng)考慮哪些情況？4. 簡述多基因遺傳假說的論點。5簡述多基因遺傳特點。6與單基因病相比，多基因病有哪些不同的特點？7. 有一種多基因遺傳病的遺傳率為80%，群體發(fā)病率為0.49%，如一對表型正常的夫婦已生過一個該病患兒，生第二個孩子的患病風險是多少？8. 有人調(diào)查消化性潰瘍的一級親屬1502人，其中123人也患消化性潰瘍，而在年齡、性別均與患者相應(yīng)的無該病的1502名對照者中，有60人患消化性潰瘍，試計算消化性潰瘍的遺傳率。9. 調(diào)查28對單卵雙生子中，同發(fā)哮喘病病的有23對；23對雙卵雙生子中，同發(fā)此病的有2對

18、，計算哮喘病的遺傳率。10. 為什么多基因遺傳病發(fā)病風險隨患者親屬級別降低而迅速降低？11應(yīng)用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險需要何條件？12.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者親屬768人中，有80人發(fā)病。求精神分裂癥的遺傳率。三、參考答案（一）A型選擇題1. E 2. B 3.E 4.A 5.D 6.D 7.B 8.C 9.C 10.A 11.D 12.A 13.A 14.D 15.E 16.B 17.D 18. B 19. E 20.A 21. A 22.D 23. C 24.B 25.C 26. C 27. D 28. B 29.A 30. A 31. B 32. A

19、33. B 34.D 35. E 36.A 37. E 38.D 39.E 40.A 41. C 42. C 43.C 44.B 45. C 46. E 47. C 48.E 49.A 50.C 51D （三）是非判斷題1.錯。多基因遺傳受共顯性的微效基因控制。2.錯。多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重作用。3.錯。多基因遺傳病的發(fā)病規(guī)律不符合任何一種單基因遺傳的系譜特征。4.是。5.錯。一個個體的易患性高低只能根據(jù)群體易患性平均值估計。6.是。7.錯。某種多基因遺傳病的發(fā)病上存在性別差異，表明不同性別的發(fā)病閾值不同，子女復發(fā)風險也不同。8.錯。近親婚配對多基因遺傳病發(fā)病風險的影響不如

20、單基因遺傳那樣明顯。9.是。10.錯。多基因遺傳病病情嚴重的患者易患性高，親屬發(fā)病風險高。11.是。12錯 哮喘屬于多基因遺傳病，不遵循單基因病孟德爾遺傳的一般規(guī)律。13錯 精神分裂癥屬于多基因遺傳病，其發(fā)病受遺傳與環(huán)境因素的雙重影響。（四）名詞解釋1即單基因性狀，形狀間表現(xiàn)出明顯的相對性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明，互不混淆，易分類，形狀變異不連續(xù)。2即多基因性狀，性狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。3是指在多基因遺傳中，遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否易于患病的可能性。4一個個體的易患性高達一定限度時，此個體將患病，此限度為閾值。5在多基因遺

21、傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。6多基因遺傳中，每對基因?qū)z傳性狀或疾病形成的作用是微小的，稱微效基因。7多基因遺傳病受兩對以上微效基因的累加作用和環(huán)境因子的影響，故稱復雜疾病。8微效基因所發(fā)揮的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9多對微效基因的作用累加所形成的明顯效應(yīng)。10受兩對以上共顯性的微效基因的累加作用，并受環(huán)境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳。（五）問答題兩種遺傳性狀的共同之處：都有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族的傾向；兩種性狀遺傳的不同之處：單基因遺傳是由一對等位基因決定；遺傳方式較明確，既

22、顯性或隱性；群體變異曲線是不連續(xù)分布，呈現(xiàn)23個峰；顯性和隱性表現(xiàn)型比例按1/2或1/4規(guī)律遺傳，表現(xiàn)為質(zhì)量性狀。多基因遺傳由多對微效基因和環(huán)境因素共同決定的性狀；遺傳方式不明確，；變異在群體中呈連續(xù)分布，表現(xiàn)為數(shù)量性狀。2一級親屬發(fā)病率：44/1002100%=4.40%查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706由b= （Xg-Xr）/ ag =（2.929-1.706）/3.217 = 0.38則，遺傳率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%3該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒斈骋环N多基因病的遺傳度在70%80%，一般群體的發(fā)病率在

23、0.1%1%之間時，患者一級親屬的再發(fā)風險可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風險f= p (p：一般群體的患病率)；多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風險：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風險越高。病情越嚴重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復發(fā)風險也將相應(yīng)地增高；性別差異與再發(fā)風險：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風險就低。4多基因假說論

24、點：數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對以上的等位基因；不同對基因之間沒有顯性隱性之分，都是共顯性；每對基因?qū)π誀钏鸬淖饔枚际俏⑿〉?，但具有累加效?yīng)；數(shù)量性狀的遺傳受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。5多基因遺傳具有3個特點：兩個極端變異的個體雜交后，子1代都是中間類型，也有一定的變異范圍；兩個子1代個體雜交后，子2代大部分也是中間類型，子2代將形成更廣范圍的變異；在隨機雜交的群體中，變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。6受群體患病率影響，表現(xiàn)為常見病其親屬患病率較高，少見病其親屬患病率較低，但兩者間的關(guān)系不完全成正比。發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但繪制成系譜后，不符合任何一種單基因遺傳方式，同胞中的發(fā)病率遠低于1/2或1/4；受親屬等級影響，親屬關(guān)系愈密切，患病率愈高。隨著親屬級別的降低，患者親屬的發(fā)病風險迅速降低，群體發(fā)病率越低的病種，這種特征越明顯；近親婚配時，子女發(fā)病風險也增高，但不如常染色體隱性遺傳病那樣顯著；發(fā)病率存在著種族差異。7該病的遺傳率為80%，群體發(fā)病率為0.49%，即0.1%1%，這對表型正常的夫婦生過一個該病患兒，生第二個孩子（一級親屬）的患病風險為群體發(fā)