湖南省2012屆高考復(fù)習(xí)生物 遺傳與進(jìn)化 第11講 人類遺傳病(調(diào)查類實(shí)驗(yàn)步驟的設(shè)計(jì))課件 新人教版 必修2

1、第11講 人類遺傳病 (調(diào)查類實(shí)驗(yàn)步驟的設(shè)計(jì)),一、人類遺傳病,【答案】遺傳物質(zhì)一對(duì)等位基因多指、并指抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥兩對(duì)以上的等位基因原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病21三體綜合征,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,三、人類基因組計(jì)劃與人體健康,【答案】全部DNA序列遺傳信息美國(guó)2003年2.0萬(wàn)2.5,一、 常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)及優(yōu)生 1. 分類比較,續(xù)表,續(xù)表,2.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系,3先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的；家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點(diǎn)劃分的；遺傳病、非遺傳病則是依發(fā)病原因而區(qū)分的。 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：,【

2、友情提醒】先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，兩者不能等同。 遺傳病是遺傳因素(內(nèi)因)和環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果。 遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳定律。,【例1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是() A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 【解析】單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病。 【答案】D,【例2】下列說(shuō)法中，正確的是() A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病

3、 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病,【解析】遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾??；遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在；先天性疾病與后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的，家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點(diǎn)劃分的，它們都有屬于遺傳病的部分。 【答案】C,二、單基因遺傳病的判定,在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行： 1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。 (1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有病孩子時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性

4、遺傳病。 (2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常孩子時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。,2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。 (1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。,(3)不能確定判斷類型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只

5、能從可能性的大小上推測(cè)。,3遺傳系譜圖中若患者全為男性，可判斷為伴Y遺傳；若母親是患者，其子代中無(wú)論男女全為患者，或母親正常，其子代中男、女都正常，可初步判斷是細(xì)胞質(zhì)遺傳。,【延伸拓展】(1)色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。 (2)細(xì)胞質(zhì)遺傳?。耗覆∽优鼗疾?，父病子女均正常。 (3)伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳隔代遺傳；顯性遺傳連續(xù)遺傳。 伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別： 伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。 常染色體遺傳與性別無(wú)關(guān)，在雌、雄(男女)中表現(xiàn)概率相同。,【例3】 (2008廣東)下圖為色盲患者的遺傳系譜圖，以下說(shuō)法正確

6、的是() A3與正常男性婚配，后代都不患病 B3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8 C4與正常女性婚配，后代都不患病 D4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8,【解析】色盲為伴X染色體隱性遺傳病，5為XbY，1為XBXb，2為XBY，3基因型為1/2XBXB或1/2XBXb。正常女性可能是攜帶者，當(dāng)4與攜帶者婚配時(shí)，后代可能會(huì)出現(xiàn)患病男孩。 【答案】B,1.(2010江蘇)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括( ) A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者

7、的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析,C,【解析】研究某城市兔唇畸形是否由遺傳因素引起的可采用對(duì)照法，如A、B項(xiàng)?？刹捎眠z傳調(diào)查法，如D項(xiàng)。因兔唇畸形性狀與血型無(wú)關(guān)，故選C項(xiàng)。,2.(2009全國(guó)) (1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和_遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與_有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的_分離比例。 (2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、_、_以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有_之分，還有位于

8、_ _上之分。,染色體異常,環(huán)境因素,孟德爾,親子關(guān)系,世代數(shù),常染色體和X染色體,顯性和隱性,(3)在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中世代數(shù)少和后代個(gè)體數(shù)少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖，并進(jìn)行合并分析。,3.(2010全國(guó))人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正常基因A顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無(wú)及其位置表示為圖乙

9、。根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，回答下列問(wèn)題：,(1)條帶1代表A基因。個(gè)體25的基因型分別為_、_、_和_。 (2)已知系譜圖和圖乙的實(shí)驗(yàn)結(jié)果都是正確的，根據(jù)遺傳定律分析圖甲和圖乙，發(fā)現(xiàn)該家系中有一個(gè)體的條帶表現(xiàn)與其父母的不符，該個(gè)體與其父母的編號(hào)分別是_、_和_，產(chǎn)生這種結(jié)果的原因是_。 (3)僅根據(jù)圖乙給出的個(gè)體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個(gè)體9與一個(gè)家系外的白化病患者結(jié)婚，生出一個(gè)白化病子女的概率為_，其原因是_。,Aa,AA,AA,aa,10,3,4,基因發(fā)生了突變,個(gè)體9的基因型是AA，不可能生出aa個(gè)體,0,【解析】 (1)由圖甲知：個(gè)體5和個(gè)體11患隱性遺傳病，由圖乙知，個(gè)體5和個(gè)體11只有條帶2，則條帶2代表隱性基因a，條帶1代表顯性基因A，由圖乙可確定25