醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B層次重點名詞解釋總結(jié)

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B層次重點名詞解釋總結(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medical geics：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科 遺傳病geic disease：發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病 基因組genome：單倍體細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再發(fā)割裂基因split gene：真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城斷裂狀，稱割裂基因 風(fēng)險率recurrence risk：病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險率 內(nèi)含子 int

2、ron 又稱插入序，指基因中的非編碼序列。 外顯子 exon 指結(jié)構(gòu)基因基因中的編碼序列 基因表達(dá) gene expression：細(xì)胞在生命過程中，儲存在DNA順序中的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂猩罨钚缘牡鞍踪|(zhì)分子。 假基因pseudogene：一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱裕捎谕蛔?、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒有功能的基因 基因家族gene family：真核基因組中有許多相同，結(jié)構(gòu)相似，功能想關(guān)的基因，這組基因成為基因家族。 GT-AG rule 割裂基因結(jié)構(gòu)的一個重要特點，指的是在各種真核生物基因中，每個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5端

3、起始的兩個基因堿基是GT，3端最后兩個簡直是AG。 基因突變gene mutation：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變稱為基因突變 誘變劑mutagen凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素均被稱之為誘變劑 靜態(tài)突變static mutation：生物世代中基因突變的發(fā)生，總是以相對穩(wěn)定的一定頻率發(fā)生，并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞 無義突變 nonsense mutation 當(dāng)堿基置換或移碼導(dǎo)致mRNA上出現(xiàn)終止密碼，多肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生失去活性或喪失正常功能的蛋白質(zhì)。 錯義突變 missense mutation 編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后，

4、變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。 移碼突變frame shift mutation：基因組DNA鏈中插入或缺失一個或多個堿基對，從而使該點之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式 動態(tài)突變dynamic mutation：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變。突變是由基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增體細(xì)胞突變分子病 單基因遺傳病 monogenic disease 單一基因突變一起的疾病。 先證者proband：家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員 純合子/雜合子 homozygote/heterozg

5、ote 控制某性狀的基因為兩個相同/不同的的基因。 等位基因allele 指位于同源染色體同一位點上不同形式的基因，他們影響著同一相對性狀。 系譜分析pedigree analysis：對具有某種性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察，通過對改性狀在家系后代的分離或傳遞方式來 共顯性 codominance 染色體上的某些等位基因，彼此之間沒有顯性和隱性之分，在雜合狀態(tài)時兩種基因鎖控制的形狀都可以表達(dá)，各自獨立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱共顯性。 外顯率perance：群體中某一顯性基因在雜合狀態(tài)下的外顯頻率 半合子 hemizygote 在性連鎖遺傳中，由于男性的體細(xì)胞中只有一條X染色體，Y染色

6、體又過于短小，所帶基因少，所以常常只有成對基因中的一個，稱為半合子。 表現(xiàn)度expressivity：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異 遺傳早現(xiàn) anticipation 一些遺傳病在連續(xù)傳代的過程中，發(fā)病年齡提前且病情嚴(yán)重程度增加 完全顯性 plete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)型與純合基因型的個體完全相同。 不完全顯性inplete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)性介于純和基因個體表現(xiàn)型之間。 復(fù)等位基因 multiple al