中國(guó)部分醫(yī)院Down綜合征篩查-孫念怙

1、中國(guó)部分醫(yī)院Down綜合征篩查現(xiàn)狀,中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院 孫念怙,美國(guó)的經(jīng)驗(yàn),高齡孕婦取材及時(shí)機(jī)： 傳統(tǒng)：1618周，羊水穿刺，細(xì)胞多，安全 近年來(lái)：912周，絨毛活檢 B超引導(dǎo) 培養(yǎng)技術(shù)的改進(jìn) 產(chǎn)前診斷，母齡是做診斷的條件，只要有必要，妊娠任何時(shí)候都可進(jìn)行診斷 18三體出生時(shí)的發(fā)病率為1:8000，約70%的18三體胎兒在中孕足月妊娠期間流產(chǎn)或死亡。 -Essentials of Prenatal Diagnosis,產(chǎn)前篩查,多生化指標(biāo)血清學(xué)篩查與AFP血清學(xué)篩查: 比較檢出率及假陽(yáng)性率（兩組婦女都35歲,用AFP、uE3、hCG及母齡作前瞻性干預(yù)篩查唐氏胎兒（英國(guó),總數(shù)25207例

2、 唐氏高危檢出1661（6.6%) 建議羊穿962（3.8%） 接受羊水穿刺 760（3.0%） 唐氏兒檢出率20（1/39羊穿） 其他7 未接受羊穿 202 診斷唐氏兒 1 -New England States,討論,基于研究群體的母齡分布，應(yīng)該有36例唐氏兒 出生的小兒及羊穿結(jié)果，共有35例 檢出率：58% 假陽(yáng)性率：3.8% 在建議羊穿組，OAPR=1:46(21:960) 其中2例唐氏兒屬于高危組，故檢出率為6.4% 與起初的陽(yáng)性率6.6%接近 對(duì)照檢出率估計(jì)值61%、假陽(yáng)性率5%，是合理的 但仍未將B超估計(jì)孕期的風(fēng)險(xiǎn)包括在內(nèi),應(yīng)用不同參數(shù)評(píng)價(jià)檢出率,法國(guó)1997-98孕中期篩查數(shù)據(jù)

3、 （孕婦年齡38歲，單胎,總計(jì)：854 902 篩查例數(shù)：837 765 陽(yáng)性（截?cái)嘀?/250）54,720（6.48%) 21三體：626 篩查陽(yáng)性中檢出效率（OAPR）：1/87 兜底后人群中21三體：884 篩查檢出率：70.8% Prenat. Diag. 2002;22:925-929,法國(guó)1997-98孕中期篩查數(shù)據(jù) （孕婦年齡 38歲，單胎,篩查人群總數(shù)：13,891 陽(yáng)性（截?cái)嘀?/250）4,763（34%) 高危中確診21三體： 92 篩查陽(yáng)性中檢出效率（OAPR）1/52 兜底后人群中21三體： 93 篩查檢出率：98.9% Prenat. Diag. 2002;22:

4、925-929,多胎妊娠（所有年齡段,總計(jì):854,902 多胎妊娠： 3,248 孕婦年齡篩查陽(yáng)性率檢出率 30歲4.0%62.4% 30348.271.0 353717.873.1 3834.397.1,Prenat. Diag. 2002;22:925-929,華西醫(yī)大,2006年 篩查數(shù)： 4949(35歲)1:270 92(35歲) 高風(fēng)險(xiǎn)：451(9.1%) 羊水穿刺：275(60%), 檢出率2.2% 21三體5例 18三體1例 假陰性 0 院外篩查 羊水穿刺1053, 檢出率0.66% 21三體7例 注：PE藥盒,北京醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院,04-705-11 篩查：3789 高風(fēng)

5、險(xiǎn)：281（7.42% ） 羊水穿刺：168例 18三體3例（孕婦年齡為48、41、33歲） 其他1例 高風(fēng)險(xiǎn)未羊穿中出生21三體1例 注：貝克曼藥盒,北京醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院,05-1206-11 篩查：3246 高風(fēng)險(xiǎn)：314（9.67% ） 羊水穿刺：251例 發(fā)現(xiàn)13三體1例 高齡組發(fā)現(xiàn)18三體、21三體各1例，其他2例 高風(fēng)險(xiǎn)未羊穿者21三體2例（1例超聲發(fā)現(xiàn)，另1例出生后臍血診斷） 注：貝克曼藥盒,北京醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院(2006,早孕篩查 2083例 高風(fēng)險(xiǎn)； 122 中孕篩查 2242 高風(fēng)險(xiǎn)； 77 羊穿 222(高風(fēng)險(xiǎn)148+高危等因素74) 21三體： 3（1例唐氏1:21

6、0風(fēng)險(xiǎn)，1例 胎兒畸形，1例NT高危） 假陰性 1（三聯(lián)1:3900，出生后為 21三體,北京醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院(2006,篩查： 2000例 高危； 200+ 羊穿 540(高危陽(yáng)性、35歲、前次唐 唐氏兒產(chǎn)史) 21三體： 5 18三體 2 13三體 1 47,XXY等+結(jié)構(gòu)異常、易位9 假陰性0 唐篩假陽(yáng)性高,北京市婦產(chǎn)醫(yī)院(2006,篩查：12556例 高危； 939(7.48%) 羊穿 310(本院)+210(外院) 21三體： 8 3 18三體2 其他染色體異常 4 假陰性 21三體： 1 18三體2,北京協(xié)和醫(yī)院2005年,篩查總數(shù)：2640 高危： 270 檢出患者：21三體2

7、例,18三體2例 篩查陰性發(fā)生患兒0 外院篩查轉(zhuǎn)診880+例 21三體：11 18三體： 7 其他13,南京市婦產(chǎn)醫(yī)院2006年,篩查總數(shù)：15000 截?cái)嘀担?：270 生化指標(biāo)：二聯(lián)、三聯(lián) 高危 560（3.8%） 羊穿 340 21三體胎兒 6 拒絕羊穿，胎兒21三體2 假陰性 4 OAPR 8/560=14.3 (1:66) 21三體發(fā)生率：12/15000=0. 8,南京鼓樓醫(yī)院2002.7-2004.8,篩查總數(shù)：26803人 覆蓋率：78% 平均年齡：25.1歲；35歲占1.7% 21三體18三體其他 高危1244（5%）105(0.4%) 羊穿1046 受累胎兒 5 4 6 二

8、聯(lián)異常率56%80% 受累嬰兒 4 1 覆蓋率：98%； 唐氏發(fā)病率：0.3；18三體：0.2,湖北省婦幼保健院(2006,篩查： 7953例 高危； 366（4.6%） 羊穿 151（41.3%） 21三體：3 18三體 1 47,XXX 1 45,X1 假陰性2 PE藥盒，二聯(lián)篩查,濟(jì)南市婦產(chǎn)醫(yī)院2006年,篩查總數(shù)：24000 截?cái)嘀担?：270 生化指標(biāo)：二聯(lián)、三聯(lián) 高危 1553（5.18%） 羊穿： 1059 21三體胎兒 9 18三體 4 假陰性 2 平衡易位6 OAPR13/1059=12.3 (1:81) 21三體發(fā)生率：11/24000=0. 458,青島市婦產(chǎn)醫(yī)院,篩查9

9、000 產(chǎn)前診斷330 羊穿 287 臍穿 51 21三體 5 其他 1 各種異常檢出率1 假陰性 3（21三體,浙江省婦產(chǎn)醫(yī)院數(shù)據(jù)2006年,篩查總數(shù)：32417例 截?cái)嘀担?：270（PE藥盒） 高危1711（ 5.26%） 羊穿： 1807 （包括外地高危轉(zhuǎn)診） 21三體胎兒 14（1:130羊穿） 18三體 5 其他染色體異常 29 假陰性 21三體 9 18三體 1例,長(zhǎng)沙市婦產(chǎn)醫(yī)院2006年,篩查總數(shù)17859 截?cái)嘀担?生化指標(biāo)？ 高危1069（5.9%） 35歲69 35歲1000 羊穿 689（3.9%) 21三體胎兒 10 18三體2 其他14 OAPR 26/689=37

10、.7 (1:26.5) 21三體發(fā)生率10/17859=0. 56,昆明市婦產(chǎn)醫(yī)院,2000.1.1-02.12.31 住院活產(chǎn)兒7063 21三體患兒8（其中1例為篩查高危） 篩查總數(shù)1886（覆蓋率24.3%） 21三體發(fā)生率 1/1009 2003.1.1-04.12.31 篩查總數(shù)：4725（覆蓋率81.6%） 高危376（8%） 羊穿：232 21三體胎兒3 18三體1 OAPR4/376=10.6（1:94） 21三體發(fā)生率12/15000=0. 8 同期產(chǎn)檢5790人，產(chǎn)篩4750人，分娩活嬰5272人，21三體3人（1/1758,合肥市婦保院,篩查：1543例 高危； 79 2

11、1三體： 2（死胎） 漏檢：1 未篩查組1,廣州市婦保醫(yī)院2000-06,篩查總數(shù)：17859 高危 1026（4%） 羊穿： 359（34.9%) 21三體胎兒 10 早孕3（漏檢3） 中孕7（漏檢1） 18三體 2（漏檢1） OAPR 26/689=37.7 (1:26.5) 21三體發(fā)生率： 10/17859=0. 56 2006年唐篩陽(yáng)性： 4% 早孕 7.08% 中孕 3.21,深圳婦兒醫(yī)院,唐氏篩查6374例 羊水366例 臍血32例,廣東省婦幼保健院,篩查：15000 高風(fēng)險(xiǎn)：10% 產(chǎn)前診斷：12% 發(fā)現(xiàn)21三體+18三體：78例,廣州市婦保醫(yī)院2000-06,篩查總數(shù)： 17

12、859 高危 1026（4%） 羊穿： 359（34.9%) 21三體胎兒 10 早孕3（漏檢3） 中孕7（漏檢1） 18三體 2（漏檢1） OAPR 26/689=37.7 (1:26.5) 21三體發(fā)生率：10/17859=0. 56 2006年唐篩陽(yáng)性：4% 早孕：7.08% 中孕：3.21,中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬二院(2005+2006,篩查： 11000例 高危； 6.14% 羊穿 36% 陽(yáng)性 21三體： 1 18三體1 染色體多態(tài)性13 NTD30,沈陽(yáng)市婦幼保健所(2006,篩查： 97304例 高危； 58%，21三體高危5% 羊穿 1180 21三體： 36 假陰性,蘇州市立一院

13、,2005年2006年 篩查：4498例8670 高危； 282278 羊穿+臍血150+7332+60 21三體： 0 1 拒絕羊穿 21三體： 2例 假陰性 1 高齡(臍血)21三體：1例 PE藥盒，二聯(lián)篩查,廣西柳州市婦保院,20042006 篩查：5722 高風(fēng)險(xiǎn)：352（6.2% ） 羊水穿刺：192例（54.5） 21三體4例 其他7例（5.7） 假陰性21三體1例 注：上海貝喜藥盒,河南省人民醫(yī)院遺傳所,篩查數(shù)：3822 高風(fēng)險(xiǎn)：672（17.85% ） 羊水穿刺：750例（97.2） 21三體11例 其他8例（5.7） 假陰性21三體1例 注： 沃德興藥盒假陽(yáng)性高，20高危，計(jì)

14、算簡(jiǎn)便，重復(fù)差異性大 近來(lái)用PE，準(zhǔn)確率高，計(jì)算麻煩，重復(fù)性好，差異為8,藥盒比較河南省人民醫(yī)院遺傳所,沃德興 假陽(yáng)性高，20%高危 計(jì)算簡(jiǎn)便 重復(fù)差異性大,PE 準(zhǔn)確性高 計(jì)算繁 重復(fù)性好，差異8,上海市婦嬰醫(yī)院,2005-72006 篩查數(shù)：10083 高風(fēng)險(xiǎn)：626 羊水穿刺：402例 21三體4例（1） 假陰性嵌合體1例 注：ELISA法,山西醫(yī)學(xué)院第一附院,2006年 篩查數(shù)：3000 高風(fēng)險(xiǎn)：10% 羊水穿刺：200例 21三體5例 假陰性？ 注：PE藥盒,山西太原婦產(chǎn)醫(yī)院,2005年10月至今 篩查數(shù)：2820 高風(fēng)險(xiǎn)：42 羊水穿刺：10例 21三體1例（孕婦38歲） 假陰性 注：山東濰坊藥盒 2004年2005年 篩查數(shù)：500 高風(fēng)險(xiǎn)：2030 注：沃德興藥盒,江西省婦幼保健院,2006年工作情況： 產(chǎn)前篩查數(shù) ？ 羊膜腔穿刺術(shù) 124例（9例異常） 絨毛取材術(shù) 7例（4例異常,天津市工作情況,甘肅省產(chǎn)前診斷中心,產(chǎn)前篩查數(shù) 3000例 羊