胎兒染色體疾病的超聲診斷課件

1、胎兒染色體疾病的超聲診斷,1,胎兒染色體疾病的超聲診斷,北京大學(xué)第一醫(yī)院 陳 倩,胎兒染色體疾病的超聲診斷,2,主要檢查的超聲項目,一般常規(guī)檢查項目 頭顱 側(cè)腦室、后顱窩、小腦形態(tài)及大小、顏面 內(nèi)臟器官 心臟、肺臟、腎臟、腸道、腹部強(qiáng)回聲、膀胱 肢體 臍血管的數(shù)目 靜脈導(dǎo)管血流,胎兒染色體疾病的超聲診斷,3,妊娠早期超聲主要篩查指標(biāo),胎兒染色體疾病的超聲診斷,4,NT,胎兒染色體疾病的超聲診斷,5,胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT,在早孕期利用超聲所觀察到的于胎兒頸后的皮下積水 重要性 與21-三體、特納氏綜合征以及其他染色體異常、以及多種畸形及遺傳綜合征相關(guān) 7

2、5% 21-三體胎兒NT增厚 假陽性率5,胎兒染色體疾病的超聲診斷,6,胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT,病理生理學(xué) 心臟功能失調(diào) 頭部及頸部靜脈充血 細(xì)胞外間質(zhì)成分轉(zhuǎn)變 貧血 低蛋白血癥 先天性感染,胎兒染色體疾病的超聲診斷,7,胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT,測量最佳時間 妊娠11-13+6周（CRL45-84mm,胎兒染色體疾病的超聲診斷,8,胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT,理由 11周開始 11周前CVS與橫向肢體缺陷有關(guān) 其他的畸形在此孕周前也很難診斷 如顱骨完整、心臟、中腸疝、膀胱等 13

3、+6周結(jié)束 可提供盡早終止妊娠 染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸部積水在14-18周發(fā)生率較14周前低 在此期間NT測量成功率 98-100%。14周后胎兒的轉(zhuǎn)動增加測量困難,胎兒染色體疾病的超聲診斷,9,胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT,測量方法 儀器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光標(biāo)尺 經(jīng)腹可獲得95%的結(jié)果 盡量將影象放大，包括胎兒頭部和胸部 中矢狀面 胎兒自然狀態(tài)下進(jìn)行 與羊膜的分辨 胎兒自然活動 請孕婦嘗試輕咳 輕拍孕婦腹部，令胎兒彈離羊膜,胎兒染色體疾病的超聲診斷,10,胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT,測量方法 橫標(biāo)

4、尺應(yīng)放在積水的邊界上 多次測量 取最大值 種族、孕產(chǎn)次、吸煙、血糖水平、生殖輔助技術(shù)、妊娠早期出血、胎兒性別與NT測量值無關(guān) 自身誤差在0.5mm,胎兒染色體疾病的超聲診斷,11,胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT,NT的形態(tài)不重要 惟有客觀的量度結(jié)果最重要,胎兒染色體疾病的超聲診斷,12,胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT,75% 21-三體胎兒NT增厚 在正常情況下，NT隨孕周（CRL)增加。 在不同長度的CRL所測量的每個NT厚度值，都代表一個不同的擬然比，可將之乘以孕婦的年齡及孕周相關(guān)的前設(shè)風(fēng)險。以計算一個新的風(fēng)險值。 NT越厚，

5、擬然比越大，新的風(fēng)險值也因此越大,胎兒染色體疾病的超聲診斷,13,胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT,到中孕期，NT通常會消失 很少部分，變?yōu)轭i部水腫和水囊瘤 水囊瘤 75%屬于染色體異常 95%為特鈉氏綜合征 頸部水腫 1/3染色體異常 75% 21-三體和18-三體 胎兒心血管及肺畸形 骨骼發(fā)育異常 先天性感染 代謝及血液失調(diào)等 染色體正常者一般預(yù)后也不佳,胎兒染色體疾病的超聲診斷,14,鼻骨 nasal bone,1866年Langdon Down首報 65-70% 21-三體胎兒的鼻骨無法觀察到或短小 18-三體 50% 13-三體 30% 在染色體正常的胎

6、兒中則僅有2% 白種人 小于1% 非裔加勒比海人 10,胎兒染色體疾病的超聲診斷,15,鼻骨 nasal bone,測量時間 妊娠11-13+6周 儀器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光標(biāo)尺 盡量將影象放大，包括胎兒頭部和胸部 中矢狀面 胎兒自然狀態(tài)下進(jìn)行 成功率 95,胎兒染色體疾病的超聲診斷,16,鼻骨 nasal bone,圖象要求 盡量將影象放大 中矢狀面 超聲探頭應(yīng)與鼻骨的方向呈水平 鼻骨影象 三線 上端皮膚 中間較厚回聲比皮膚強(qiáng)鼻骨 與皮膚相連但略高者鼻尖,胎兒染色體疾病的超聲診斷,17,上頜長度 Maxillary length,50% 21-三體胎兒上頜發(fā)育不全 測量時

7、間 妊娠11-13+6周 圖象要求 正中矢狀面 將超聲探頭輕微橫傾，令上頜骨和下頜骨（包括下頜支和下頜喙突）均清晰可見,胎兒染色體疾病的超聲診斷,18,上頜長度 Maxillary length,界值 染色體正常者 上頜骨長度與孕周正相關(guān) CRL每增加1mm，上頜骨長度增加0.1mm 21-三體者 明顯低于正常均值0.7mm 上頜骨長度與NT有相關(guān)性,胎兒染色體疾病的超聲診斷,19,上頜骨夾角,胎兒染色體疾病的超聲診斷,20,單臍動脈 Single umbilical artery,發(fā)生率 1%活嬰 與染色體異常相關(guān) 早孕期測量方法,胎兒染色體疾病的超聲診斷,21,單臍動脈 Single um

8、bilical artery,妊娠11-13+6周時 3%染色體正常的胎兒可見 18-三體 80% 21-三體 可見 但不是胎兒染色體核型分析的指征,胎兒染色體疾病的超聲診斷,22,巨大膀胱癥 Megacystis,正常妊娠時 妊娠11周 80%可見 妊娠13周100%可見 在早孕期 膀胱長度正常6mm 巨大膀胱癥膀胱縱向直徑7mm 7-15mm 20%染色體異常（主要為13、18三體） 15mm 10%染色體異常 如染色體正常 則與阻塞性尿道病變相關(guān) 與NT呈正相關(guān)，75%染色體異常和30%染色體正常者可見,胎兒染色體疾病的超聲診斷,23,臍膨出,定義：中線腹壁缺損導(dǎo)致腹內(nèi)容物疝入臍帶基底部

9、,胎兒染色體疾病的超聲診斷,24,臍膨出,典型影像學(xué)表現(xiàn)：可見光滑、邊界清楚的包塊從腹壁缺損處疝出，臍帶起始于該腫物 妊娠11-13+6周時 發(fā)生率1/1000（比活產(chǎn)高4倍） 60-80%伴有結(jié)構(gòu)上的異常 心臟方面的最常見 50%伴有染色體異常 孕早期 60%主要18-三體 孕中期 30% 出生時 15,胎兒染色體疾病的超聲診斷,25,臍膨出超聲圖象,妊娠12周后，典型影像學(xué)表現(xiàn)：可見光滑、邊界清楚的包塊從腹壁缺損處疝出，臍帶起始于該腫物 腹前壁包塊，內(nèi)含單純腸管或單純肝臟回聲，偶有腹水暗區(qū) 臍帶連接與臍膨出表面 表面有膜覆蓋 彩超顯示臍靜脈過膨出包塊內(nèi) 膨出越多，腹圍越小,胎兒染色體疾病的

10、超聲診斷,26,脈絡(luò)膜囊腫,定義：胎兒脈絡(luò)膜上單發(fā)或多個囊腫。 典型影像學(xué)表現(xiàn)：在妊娠中期脈絡(luò)膜里回聲透明的圓形囊腫。 占1% 脈絡(luò)膜囊腫（cpc）是18三體綜合征的標(biāo)志 一旦發(fā)現(xiàn)，最大挑戰(zhàn)就是是否進(jìn)行羊水穿刺 單獨發(fā)現(xiàn)和合并其它畸形 父母低風(fēng)險和高風(fēng)險 CPC是暫時良性病變 在正常胎兒不合并不利的畸形結(jié)果是好的,胎兒染色體疾病的超聲診斷,27,脈絡(luò)膜囊腫概述,一般病理問題 脈絡(luò)膜經(jīng)常位于側(cè)腦室體部 不在額、顳、枕角 病因?qū)W-發(fā)病機(jī)制 CPC是暫時的，病因不明 CPC可參與腦脊液的分泌 囊腫可以由于液體積聚而成 流行病學(xué) 占正常的1% 妊娠11-13+6周時發(fā)生率 2.2% 50%的患兒合并1

11、8三體綜合征,胎兒染色體疾病的超聲診斷,28,脈絡(luò)膜囊腫,超聲圖象 絕大多數(shù)在妊娠20周前縮小或消失，故18周后才有意義 在單側(cè)或雙側(cè)均質(zhì)的脈絡(luò)膜強(qiáng)回聲內(nèi)可見圓形或橢圓形的無回聲結(jié)構(gòu)；囊腫可疑單發(fā)或多發(fā)。大多數(shù)位于側(cè)腦室后腳的脈絡(luò)膜叢內(nèi)，不超10mm,胎兒染色體疾病的超聲診斷,29,篩查價值待定的一些指標(biāo),耳朵長度 股骨和肱骨長度 胎盤體積 腎盂擴(kuò)張,胎兒染色體疾病的超聲診斷,30,心室內(nèi)強(qiáng)回聲 Cardiac echogenic focus,妊娠11-13+6周時發(fā)生率 0.6% 篩查價值待定,胎兒染色體疾病的超聲診斷,31,胎兒心率 Fetal heart rate,正常 妊娠5周 100

12、bpm 妊娠10周 170bpm 妊娠14周 155bpm 13-三體和特納氏綜合征 心率增快 18-三體和三倍體 心率減慢,胎兒染色體疾病的超聲診斷,32,靜脈導(dǎo)管血流 flow velocity waveform from ducts venuses,80% 21-三體胎兒異常 正常染色體胎兒中異常者只有5,胎兒染色體疾病的超聲診斷,33,靜脈導(dǎo)管血流 flow velocity waveform from ducts venuses,異常波形 無a波或逆流 篩查價值待定,胎兒染色體疾病的超聲診斷,34,其他血流指標(biāo),子宮動脈 臍動脈 20%18-三體 舒張期血流逆流(REDF) 臍靜脈

13、25%正常胎兒 脈動性血流 90% 18-三體 21-三體 無意義 頸動脈和頸靜脈,胎兒染色體疾病的超聲診斷,35,妊娠中期超聲檢查,胎兒染色體疾病的超聲診斷,36,腦室擴(kuò)張 Ventriculomegaly,活產(chǎn) 1/1000 原因 染色體及基因缺失 腦出血 感染 10%與染色體異常相關(guān) 21-三體、18-三體、13-三體和三倍體,胎兒染色體疾病的超聲診斷,37,全前腦 Holoprosencephaly,活產(chǎn) 1/10,000 原因 染色體異常 其他不明 30%與染色體有關(guān) 13-三體、18-三體 若合并面部以外的畸形，染色體異常幾率增加,胎兒染色體疾病的超聲診斷,38,脈絡(luò)膜囊腫 Cho

14、roid plexus cyst,妊娠16-24周 2%胎兒可見，95%在28周前消失 與18-三體關(guān)系密切，多伴有多種畸形,胎兒染色體疾病的超聲診斷,39,脈絡(luò)膜囊腫,超聲圖象 絕大多數(shù)在妊娠20周前縮小或消失，故18周后才有意義 在單側(cè)或雙側(cè)均質(zhì)的脈絡(luò)膜強(qiáng)回聲內(nèi)可見圓形或橢圓形的無回聲結(jié)構(gòu)；囊腫可疑單發(fā)或多發(fā)。大多數(shù)位于側(cè)腦室后腳的脈絡(luò)膜叢內(nèi)，不超10mm,胎兒染色體疾病的超聲診斷,40,脈絡(luò)膜囊腫超聲診斷,CPC在常規(guī)側(cè)腦室圖像中很易看見 正常后方充滿液體不應(yīng)混淆 小囊腫被脈絡(luò)膜包裹 當(dāng)囊腫直徑2mm就可以診斷 脈絡(luò)膜呈海綿狀 尋找可辨識的回聲壁 大的CPC直徑10mm 可誤認(rèn)為腦室擴(kuò)張

15、 多為雙側(cè) 合并染色體異常的風(fēng)險增加 緩解緩慢,胎兒染色體疾病的超聲診斷,41,脈絡(luò)膜囊腫超聲診斷,多發(fā)和雙側(cè)的CPC 常見 不會增加染色體異常的風(fēng)險 小囊腫可成簇發(fā)現(xiàn) 暫時的發(fā)現(xiàn) 絕大多數(shù)在妊娠20周前縮小或消失，故18周后才有意義 不管合并畸形或是單發(fā)的,胎兒染色體疾病的超聲診斷,42,Dandy-Walker氏復(fù)合體,定義 小腦蚓部的病變 第四腦室囊狀擴(kuò)張 小腦延髓池擴(kuò)大,胎兒染色體疾病的超聲診斷,43,Dandy-Walker氏復(fù)合體,分類 Dandy-Walker畸形 小腦蚓部完全或部分發(fā)育不全及后窩腦增大 Dandy-Walker變異 小腦蚓部部分發(fā)育不全但無后窩腦增大 小腦延髓池

16、增大 蚓部及第四腦室正常,胎兒染色體疾病的超聲診斷,44,Dandy-Walker氏復(fù)合體,活產(chǎn) 1/30,000 原因 染色體、超過50種遺傳綜合征、先天性感染、其他 40%與染色體異常有關(guān) 13，18-三體、三倍體,胎兒染色體疾病的超聲診斷,45,顏面裂 Facial cleft,活產(chǎn) 1/800 原因 基因與環(huán)境因素 1%與染色體有關(guān)（13，18-三體,胎兒染色體疾病的超聲診斷,46,下頜過小 Micrognathia,活產(chǎn) 1/1000 有報道 60%與染色體異常相關(guān),胎兒染色體疾病的超聲診斷,47,鼻發(fā)育不全 Nasal hypoplasia,定義 無法觀察到鼻骨或長度2.5mm 1

17、5-24周 65% 21-三體者鼻發(fā)育不全,胎兒染色體疾病的超聲診斷,48,膈疝 Diaphragmatic hernia,活產(chǎn) 1/40,000 散發(fā)性 20%與染色體異常相關(guān) 主要為18-三體,胎兒染色體疾病的超聲診斷,49,心臟畸形 Cardiac abnormalities,活產(chǎn) 4-7/1000 死胎 30/1000 與染色體異常相關(guān) 90%的18、13-三體 40%的21-三體或特納氏綜合征 產(chǎn)前超聲檢出的胎兒心臟畸形 20%染色體異常,胎兒染色體疾病的超聲診斷,50,臍膨出 Exomphalos,活產(chǎn) 1/4,000 散發(fā)性 30%染色體異常中18、13-三體,胎兒染色體疾病的超

18、聲診斷,51,食道閉鎖 Esophageal atresia,活產(chǎn) 1/3000 90%合并食管氣管瘺 散發(fā)性 20%與染色體異常相關(guān) 18-三體,胎兒染色體疾病的超聲診斷,52,食管閉鎖,定義：食管閉鎖常伴有氣管食管瘺(TEF) 典型影像學(xué)表現(xiàn)：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水過多 近端的食管閉鎖（EA） 伴有遠(yuǎn)端的TEF常見 胃可能存在但是非常小 50-70%伴有其它畸形 18-三體綜合征和21三體綜合征的風(fēng)險增加 宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）常見 吞咽羊水對于胎兒的營養(yǎng)起著重要作用 孕20周后羊水過多才會進(jìn)一步發(fā)展,胎兒染色體疾病的超聲診斷,53,食道閉鎖的超聲診斷,典型反復(fù)超聲檢查無胃泡顯示和羊水過多 即