癲癇疾病的診療指南.ppt

1、中國癲癇臨床診療指南,勞動和社會保障部 衛(wèi)生部 中華醫(yī)學(xué)會 中國抗癲癇協(xié)會,癲癇的診斷,癲癇的定義,癲癇發(fā)作（epileptic seizure）癲癇發(fā)作是指大腦神經(jīng)元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現(xiàn)象。 癲癇（epilepsy）癲癇是一種腦部疾患，特點是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的易感性，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認知、心理學(xué)以及社會等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次以上的癲癇發(fā)作。（2005年國際抗癲癇聯(lián)盟,癲癇的定義,新的癲癇定義具有三個要素： 至少一次以上的癲癇發(fā)作史 反復(fù)癲癇發(fā)作的傾向及易感性 出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)認知心理及社會等方面的障礙,癲癇的分類,癲癇的分類,國際抗癲癇聯(lián)盟（I

2、LAE）在1981年提出的癲癇發(fā)作分類 ILAE 1989年癲癇綜合征的分類 2001年ILAE提出了最新的“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalized seizures） 部分性發(fā)作（partial seizures） 難以分類的發(fā)作 特殊的發(fā)作形式或者類型,全面性發(fā)作,強直-陣攣性發(fā)作（generalized tonic-clonic seizure）(發(fā)作1) 失神發(fā)作（absence seizure） (發(fā)作2) 強直發(fā)作(tonic seizure) (發(fā)作3) 陣攣發(fā)作(clonic seizure) (發(fā)作4) 肌陣攣發(fā)作（myoclonic

3、 seizure）(發(fā)作5) 痙攣發(fā)作（spasms）(發(fā)作6) 失張力發(fā)作（atonic seizure）(發(fā)作7,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalized seizures） 部分性發(fā)作（partial seizures） 難以分類的發(fā)作 特殊的發(fā)作形式或者類型,部分性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作（simple partial seizure, SPS） 復(fù)雜部分性發(fā)作（complex partial seizure, CPS） 繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) (發(fā)作10,簡單部分性發(fā)作,運動性

4、發(fā)作 感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作,運動性發(fā)作,僅為局灶性運動發(fā)作(發(fā)作8) 杰克遜發(fā)作（Jackson seizure） 偏轉(zhuǎn)性發(fā)作 (發(fā)作9) 姿勢性發(fā)作 (發(fā)作10) 發(fā)音性發(fā)作 抑制性運動發(fā)作 失語性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作,運動性發(fā)作 感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作,感覺性發(fā)作,軀體感覺性發(fā)作 視覺性發(fā)作 聽覺性發(fā)作 嗅覺性發(fā)作 味覺性發(fā)作 眩暈性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作,運動性發(fā)作 感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作,自主神經(jīng)性發(fā)作,癥狀復(fù)雜多樣：口角流涎、上腹部不適感或壓迫感，“氣往上沖”的感覺、腸鳴、嘔吐、尿失禁、面色或口唇蒼白或潮紅、出汗、豎毛 單獨自主神經(jīng)性發(fā)

5、作極為少見，常常是其他發(fā)作的伴隨癥狀 起源于島葉、間腦及其周圍（邊緣系統(tǒng)等） 常伴有意識障礙及復(fù)雜部分性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作,運動性發(fā)作 感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作,精神性發(fā)作,發(fā)作性情感障礙 發(fā)作性記憶障礙 發(fā)作性認知障礙 發(fā)作性錯覺 發(fā)作性結(jié)構(gòu)性幻覺,部分性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作（simple partial seizure, SPS） 復(fù)雜部分性發(fā)作（complex partial seizure, CPS） 繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC,復(fù)雜部分性發(fā)作,僅表現(xiàn)為意識障礙 表現(xiàn)為意識障

6、礙和自動癥 常見的自動癥包括： 口咽自動癥(發(fā)作11) 、多動性自動癥(發(fā)作12) 簡單部分性發(fā)作演變?yōu)閺?fù)雜部分性發(fā)作 起源：海馬杏仁核（顳葉內(nèi)側(cè)） 、額葉 、顳葉外側(cè)皮質(zhì),部分性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作（simple partial seizure, SPS） 復(fù)雜部分性發(fā)作（complex partial seizure, CPS） 繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC,繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作,部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作仍屬于部分性發(fā)作的范疇 (發(fā)作13) 鑒別： 有無先兆 抽搐的表現(xiàn) 愣神 自動癥 EEG

7、,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalized seizures） 部分性發(fā)作（partial seizures） 難以分類的發(fā)作 特殊的發(fā)作形式或類型,因資料不全而不能分類的發(fā)作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalized seizures） 部分性發(fā)作（partial seizures） 難以分類的發(fā)作 特殊的發(fā)作形式或者類型,特殊的發(fā)作形式或者類型,跌倒發(fā)作（drop attack）：表現(xiàn)為發(fā)作性的突發(fā)倒地，并不是一種具體的發(fā)作類型(發(fā)作14) 反射性發(fā)作（reflex seizure）：每次發(fā)作均為某種特定感覺刺激所誘發(fā)。發(fā)作符合癲癇發(fā)作的

8、電生理和臨床特征，但沒有固定的發(fā)作形式(發(fā)作15,發(fā)作16,癲癇綜合征的定義,癲癇綜合征：由一組體征和癥狀組成的特定的癲癇現(xiàn)象（根據(jù)發(fā)病年齡、發(fā)作類型、EEG及病因） 良性癲癇綜合征：易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征 反射性癲癇綜合征：全部癲癇性發(fā)作都是由一定的刺激原因所誘發(fā)的綜合征 特發(fā)性癲癇綜合征：沒有大腦結(jié)構(gòu)性損傷和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征的癲癇綜合征 癥狀性癲癇綜合征：癲癇發(fā)作是由大腦一個或多個可證實的病變引起的綜合征,癲癇綜合征,良性家族性新生兒驚厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC）和良性新生兒驚厥（Benig

9、n neonatal convulsion, BNC） 早發(fā)性肌陣攣腦?。╡arly myoclonic encephalopathy） 大田原綜合征（Ohtahara綜合征,癲癇綜合征,良性嬰兒肌陣攣癲癇（benign myoclonic epilepsy in infancy） 嬰兒嚴重肌陣攣癲癇（Dravet 綜合征） 嬰兒痙攣（West綜合征） Lennox-Gastaut 綜合征（LGS） 肌陣攣-站立不能性癲癇（epilepsy with myoclonic astatic seizures,癲癇綜合征,失神癲癇 (absence epilepsy) 兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波（

10、benign childhood epilepsy with centrotemporal spike） 兒童良性枕葉癲癇（benign childhood occipital epilepsy） 獲得性癲癇性失語 (acquired epileptic aphasia) 慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲（ECSWS/ESESS,癲癇綜合征,Rasmussen 綜合征 青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy) 覺醒期全身強直陣攣發(fā)作的癲癇 肌陣攣失神癲癇 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥,癲癇綜合征,顳葉癲癇 額葉癲癇 頂葉癲癇 枕葉癲癇 常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇

11、 家族性顳葉癲癇,特殊類型的綜合征,進行性肌陣攣癲癇（progressive myoclonic epilepsies） 反射性癲癇(reflex epilepsies) 邊緣葉癲癇和新皮質(zhì)癲癇 (limbic epilepsies and neocortical epilepsies) (新概念) 熱性驚厥（febrile convulsion）(不需要診斷為癲癇) 癲癇性腦病 (epileptic encephalopathies) (新概念,2001年國際抗癲癇聯(lián)盟新提出的癲癇發(fā)作類型,肌陣攣失神(myoclonic absence seizures)：表現(xiàn)為失神發(fā)作，同時伴有肢體的肌陣

12、攣動作（發(fā)作17) 負性肌陣攣(negative myoclonus)：沒有預(yù)先的肌陣攣而出現(xiàn)的強直性肌肉活動的中斷，時間小于500毫秒 眼瞼肌陣攣(eyelid myoclonus)：眼瞼肌陣攣往往是突發(fā)性，節(jié)律性的快速眼瞼肌陣攣抽動，每次發(fā)作中往往有三次以上的眼瞼抽動，并且可以伴有輕微的意識障礙（發(fā)作18) 癡笑發(fā)作（gelastic seizures）：為發(fā)作性的發(fā)笑，內(nèi)容空洞,癲癇的診斷原則,癲癇的診斷步驟,明確是否癲癇 明確發(fā)作類型或綜合征 明確癲癇的病因,癲癇的診斷步驟,發(fā)作期癥狀學(xué)，根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)描述性術(shù)語對發(fā)作時癥狀進行詳細的不同程度的描述 發(fā)作類型，根據(jù)發(fā)作類型表確定患者的發(fā)作類型

13、 綜合征，根據(jù)已被接受的癲癇綜合征表進行綜合征的診斷。 病因，如可能根據(jù)經(jīng)常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺欠，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎(chǔ)。 損傷，主要是關(guān)于癲癇造成損傷的程度。損傷的分類將根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）ICIDH-2功能和殘障的國際分類標(biāo)準(zhǔn)制定,癲癇診斷流程圖,病史采集、體格檢查及常規(guī)EEG檢查,具有發(fā)作癥狀的病人,相關(guān)檢查,不確定 須做錄像腦電動態(tài) 腦電長程監(jiān)測或隨訪,非癲癇發(fā)作,癲癇發(fā)作,癲癇發(fā)作分類,癲癇綜合征分類,病因,伴隨狀態(tài)的評估（根據(jù)條件選擇性進行,影像學(xué)檢查等,病史采集,病史資料 體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查,病史資料,發(fā)作史 出生史 生長發(fā)育

14、史 熱性驚厥史 家族史 其他疾病史,首次發(fā)作的年齡 大發(fā)作前是否有“先兆” 發(fā)作時的詳細過程 有幾種類型的發(fā)作 發(fā)作的頻率 發(fā)作有無誘因 是否應(yīng)用了抗癲癇 藥物治療及其效果,病史采集,病史資料 體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查,病史采集,病史資料 體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查,輔助檢查,EEG 電子計算機X線體層掃描 (CT) 磁共振成像(MRI) 單光子發(fā)射計算機斷層掃描（SPECT） 正電子發(fā)射斷層掃描（PET） 磁共振波譜（MRS） 功能核磁共振（fMRI） 腦磁圖(MEG,病史采集,病史資料 體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查,其他實驗室檢查,血液學(xué)檢查 尿液檢查 腦脊液檢查

15、遺傳學(xué)檢查 其它的檢查,癲癇的鑒別診斷,癲癇的鑒別診斷,暈厥 短暫性腦缺血發(fā)作 癔病性發(fā)作 偏頭痛 睡眠障礙 生理性發(fā)作性癥狀 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀 其他,癲癇的鑒別診斷,暈厥 短暫性腦缺血發(fā)作 癔病性發(fā)作 偏頭痛 睡眠障礙 生理性發(fā)作性癥狀 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀 其他,短暫性腦缺血發(fā)作,一般表現(xiàn)為神經(jīng)功能的缺失癥狀 癥狀迅速達到高峰, 然后逐漸緩解 老年病人同時有腦動脈硬化的基礎(chǔ),癲癇的鑒別診斷,暈厥 短暫性腦缺血發(fā)作 癔病性發(fā)作 偏頭痛 睡眠障礙 生理性發(fā)作性癥狀 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀 其他,癲癇的鑒別診斷,暈厥 短暫性腦缺血發(fā)作 癔病性發(fā)作 偏頭痛 睡眠障礙 生理性發(fā)作

16、性癥狀 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀 其他,癲癇的鑒別診斷,暈厥 短暫性腦缺血發(fā)作 癔病性發(fā)作 偏頭痛 睡眠障礙 生理性發(fā)作性癥狀 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀 其他,睡眠障礙,包括發(fā)作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢游、夢魘、快速眼動期行為障礙等 多發(fā)生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉(zhuǎn)換期間，發(fā)作時意識多不清醒 發(fā)作內(nèi)容包含運動、行為等內(nèi)容,癲癇的鑒別診斷,暈厥 短暫性腦缺血發(fā)作 癔病性發(fā)作 偏頭痛 睡眠障礙 生理性發(fā)作性癥狀：新生兒的反射性運動、屏氣發(fā)作以及睡眠中的生理性肌陣攣等 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀 其他,癲癇的鑒別診斷,暈厥 短暫性腦缺血發(fā)作 癔病性發(fā)作 偏頭痛 睡眠障礙 生理性發(fā)作性癥狀

17、器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀 其他,器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀,先天性心臟病引起的青紫發(fā)作：心臟的檢查等有助于鑒別 嚴重大腦損傷出現(xiàn)的腦干強直發(fā)作：表現(xiàn)為角弓反張樣；在臨床分析的基礎(chǔ)上，EEG能夠及時地排除鑒別 破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作：病史、發(fā)作的表現(xiàn)、EEG表現(xiàn)等均能提供有價值 的鑒別,癲癇的鑒別診斷,暈厥 短暫性腦缺血發(fā)作 癔病性發(fā)作 偏頭痛 睡眠障礙 生理性發(fā)作性癥狀 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀 其他,其 他,多發(fā)性抽動癥：多發(fā)生于兒童和青少年，主要表現(xiàn)為不自主的反復(fù)快速的一個部位或者多個部位肌肉的抽動，多伴有發(fā)聲（喉部肌肉抽動）。在臨床上容易與肌陣攣發(fā)作相混淆 發(fā)作性運動障礙（發(fā)作性肌張

18、力障礙）：多于青少年期發(fā)病，由于突然驚嚇或者過度運動誘發(fā)，多出現(xiàn)手足一側(cè)肢體肌張力障礙，舞蹈樣不自主運動，意識正常，持續(xù)1-2分鐘緩解,癲癇的病因診斷,癲癇的病因診斷,根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為 特發(fā)性癲癇：除了存在或者可疑的遺傳因素意外，缺乏其他的病因 癥狀性癲癇：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結(jié)構(gòu)異?；蛘哂绊懩X功能的各種因素 隱源性癲癇：盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因,不同的年齡組常見病因,癲癇的病因診斷,遺傳因素 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病,癲癇的病因診斷,遺傳因素 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病,與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征

19、相關(guān)的疾病,神經(jīng)皮膚綜合征：源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而導(dǎo)致的疾病，臨床為多系統(tǒng)受累，癲癇發(fā)作是常見的表現(xiàn)。 結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis, TS） 神經(jīng)纖維瘤病 (neurofibromatosis) 腦面血管瘤?。河址QSturge-weber 綜合征,與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病,線粒體病：由于線粒體功能障礙，導(dǎo)致的多系統(tǒng)病變，累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)則容易出現(xiàn)不易控制的癲癇發(fā)作。 肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維（MERRF） 線粒體肌腦病伴高乳酸血癥和卒中樣癲癇（MELAS,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作 是癲癇還是癲癇發(fā)作 在

20、病史采集時應(yīng)注意的一些問題 腦電圖在癲癇診斷中的作用 難治性癲癇的定義和診斷,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作,切忌把任何發(fā)作性癥狀均視為癲癇性發(fā)作, 而忽視了其他常見的發(fā)作性疾病 在臨床發(fā)作性疾病的診斷中,也要防止將一些非典型性的癲癇發(fā)作誤診為癲癇性發(fā)作 同時有癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作 是癲癇還是癲癇發(fā)作 在病史采集時應(yīng)注意的一些問題 腦電圖在癲癇診斷中的作用 難治性癲癇的定義和診斷,是癲癇還是癲癇發(fā)作,不應(yīng)診斷為癲癇的八種情況： 良性新生兒驚厥 熱性驚厥 反射性發(fā)作 酒精戒斷性發(fā)作 藥物或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作 外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作 單次/單簇的

21、癲癇發(fā)作一般不診斷為癲癇，除非有持續(xù)再發(fā)的傾向和基礎(chǔ)。 極少發(fā)生的重復(fù)性發(fā)作,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作 是癲癇還是癲癇發(fā)作 在病史采集時應(yīng)注意的一些問題 腦電圖在癲癇診斷中的作用 難治性癲癇的定義和診斷,在病史采集時應(yīng)注意的一些問題,一個完整的病史有時需多次了解。 同一患者隨著年齡增加以及病情變化，其綜合征的診斷有時需改變。 對于病程長，抗癲癇藥物治療效果不好的患者，均應(yīng)重新詢問病史，以進一步明確診斷，指導(dǎo)治療。 小兒癲癇的病史,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作 是癲癇還是癲癇發(fā)作 在病史采集時應(yīng)注意的一些問題 腦電圖在癲癇診斷中的作用 難治性癲癇的定義和診斷,腦電圖在癲癇診斷中的作