2016屆《導與練》一輪復習高效信息化課堂第22講人類遺傳病.ppt

1、第22講人類遺傳病,最新考綱 1.人類遺傳病的類型()2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防()3.人類基因組計劃及其意義()4.實驗:調(diào)查常見的人類遺傳病,考點突破,能力培養(yǎng),知識梳理,實驗探究,知識梳理溫故串知 重溫教材 夯實基礎,一、人類遺傳病 1.概念:由于 改變而引起的人類疾病。 2.人類遺傳病的特點、類型及實例連一連,遺傳物質(zhì),【思維激活】 不攜帶致病基因的個體,一定不患遺傳病嗎? 提示:不一定。染色體結構或數(shù)目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。 二、遺傳病的監(jiān)測和預防 1.手段:主要包括 和 等。 2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,三、人類基因組計劃及

2、其影響 1.目的:測定人類基因組的全部 ,解讀其中包含的 。 2.意義:認識到人類基因的 及其相互關系,有利于 人類疾病。,DNA序列,遺傳信息,組成、結構、功能,診治和預防,建網(wǎng)絡圖,考點突破悟法提能 核心歸納 重點突破,人類遺傳病的比較,考點,剖析考點,【典例】 (2014亳州模擬)下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是() 遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A. B. C.D. 解析:如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細胞,不能遺傳,則不是遺傳病。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變

3、引起的,如由環(huán)境因素引起的疾病。若是一種隱性遺傳病,則攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起,如21三體綜合征,是因為21號染色體多了一條,而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。 答案:D,解題技巧:遺傳病的判斷 一看遺傳物質(zhì)是否改變,若不改變則不是遺傳病,若改變,再看可否遺傳,若不可遺傳,則不是遺傳病,若可遺傳,則是遺傳病。,誤區(qū)1混淆先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 點撥:,走出誤區(qū),誤區(qū)2混淆致病基因的有無與是否患病的關系 點撥:(1)攜帶致病基因患病,如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。 (2)不攜帶致病基因不患遺傳病,如21三體綜合征。,【跟蹤演練】 (2

4、014鄭州模擬)有關人類遺傳病的敘述正確的是( ) 都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的 都是由一對等位基因控制的 都是先天性疾病 近親結婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加 線粒體基因異常不會導致遺傳病 性染色體增加或缺失都不是遺傳病 A.只有一項B.有兩項 C.有三項D.三項以上,A,解析:人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病,有單基因控制的,也有多基因控制的;有的遺傳病要一定年齡以后才發(fā)病;近親結婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加;如母親的線粒體基因異常,可遺傳給后代,屬于細胞質(zhì)遺傳的遺傳病;性染色體增加或缺失是染色體異常遺傳病。,能力培養(yǎng)深度過關 活化思維 奪取高分,遺傳圖譜中單基因遺傳病遺傳方

5、式的判定方法,圖1:親代都正常,后代出現(xiàn)患者,根據(jù)顯隱性遺傳的特點判斷此病為隱性遺傳病,可歸納為“無中生有,有為隱性遺傳”?？谠E中雙親中的“無”指的是全部“無”此病而后代的“有”則不一定全部患病,只要出現(xiàn)“有”即可。然后找女病方可確定遺傳病基因的位置,圖中無女患者,無法確定,故可能是常染色體隱性遺傳也可能是伴X隱性遺傳。 圖2:親代都患病,后代出現(xiàn)正常,根據(jù)顯隱性遺傳的特點判斷此病為顯性遺傳病,可歸納為“有中生無,有為顯性遺傳”。同理口訣中雙親中的“有”指的是全部“有”而后代的“無”則不一定全部患病,只要出現(xiàn)“無”即可。此時再看看男病,男病的母親和女兒都患病,方可判斷最可能是伴X顯性遺傳病。圖

6、中父親患病,而女兒正常,可排除伴X顯性遺傳病,確定為常染色體顯性遺傳病。,信息獲取與解讀,圖3:親代有患病的,也有正常的,此情況無論后代表現(xiàn)型如何,都無法判斷其顯隱性關系。 因此對一個復雜的遺傳圖譜,要找那些雙親表現(xiàn)型一樣的來判斷顯隱性,而不要看那些雙親表現(xiàn)型不一樣的,從而避免盲目性。如果題目中有另外的一些條件方可判斷,譬如:圖3的2號不攜帶致病基因,可排除隱性遺傳,確定為顯性遺傳。 圖4中,雙親均不患病,但后代中出現(xiàn)患病的女兒,則可斷定此病的遺傳方式一定為常染色體隱性遺傳,因為若該病為伴性遺傳,則其父必為患者,這與已知相矛盾,故排除X染色體隱性遺傳的可能。,解題指導,“一找二看三確定”判斷單

7、基因遺傳病的遺傳方式。 一“找”找表現(xiàn)型相同的夫妻雙方。 二“看”看后代是否出現(xiàn)了表現(xiàn)型和夫妻雙方不一樣的情況。 三“確定”如果后代出現(xiàn)了表現(xiàn)型和夫妻雙方不一樣的情況,再根據(jù)“男”或“女”患者“異性交叉遺傳”的特點按照口訣確定;如果不出現(xiàn),則無法判斷,此時需尋找其他條件來確定。,【變式體驗】 下列人類系譜圖的遺傳病的遺傳方式可能是;如果2號個體攜帶致病基因,該遺傳病可能的遺傳方式( ) A.伴X染色體隱性遺傳、常染色體隱性遺傳 B.不能確定、伴X染色體隱性遺傳 C.伴X染色體顯性遺傳、常染色體顯性遺傳 D.不能確定、常染色體隱性遺傳,D,解析:從系譜圖中可以發(fā)現(xiàn)親代有患病的,也有正常的,無法判

8、斷其顯隱性關系,因此都可能。如果2號個體攜帶致病基因,其男子表現(xiàn)正常,該遺傳病不可能是伴X染色體隱性遺傳,可能的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。,實驗探究積累技能 透析實驗 分析誤差,調(diào)查人群中的遺傳病,【實驗原理】 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。,實驗基礎,【實驗步驟】,1.調(diào)查時,為何最好選擇單基因遺傳病? 透析:多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對象。 2.調(diào)查表格中為何顯示男女“性別”? 透析:有些遺傳病與性別有關,如伴性遺傳病分別統(tǒng)計有利于確認患者分布狀況。,透析實驗,誤差:調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時,調(diào)查

9、結果與該遺傳病實際發(fā)病率相差較大。 原因分析: (1)調(diào)查人數(shù)(樣本)不是足夠大,統(tǒng)計后計算結果偏差較大,統(tǒng)計的樣本數(shù)量越大,越接近理論值。 (2)不是隨機調(diào)查,如調(diào)查21三體綜合征的發(fā)病率,不能在學校中調(diào)查學生,學生都是經(jīng)考試選拔出來的,不會有21三體綜合征。同時由于學生學習的特殊性,若調(diào)查高度近視的發(fā)病率會大大偏高,但調(diào)查紅綠色盲可在學生中調(diào)查。 (3)未分清人群遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍,只在患者家系中調(diào)查。人群遺傳病發(fā)病率調(diào)查范圍是廣大人群隨機抽樣,而遺傳方式調(diào)查范圍是患者家系。,誤差分析,應用本實驗中的調(diào)查法既可用于對人群遺傳病發(fā)病率的調(diào)查,也可用于遺傳方式的調(diào)查和基因位置的判

10、定。,遷移應用,應用:遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查 (2014沈陽模擬)已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學準確,請你為該校學生設計調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟: 確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。 設計記錄表格及調(diào)查要點如下:,分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 匯總總結,統(tǒng)計分析結果。 (2)回答問題: 請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。 若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是遺傳病。 若男女患病比例不等,且男多于女,可能是遺傳病。 若男女患病比例不等,且女多于男,可能是遺傳病。 若只有男性患病,可能是遺傳病。,解析:從題干中可以看出,進行人類遺傳病的調(diào)查時,需確定要調(diào)查的遺傳病、設計記錄表格、對調(diào)查的結果進行記錄和總結等。在設計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等,便于結果的分析。在進行結果分析時,要注意結合所學的遺傳學知識進行,若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,表明致病基因與性染色體無關,并且可能是隱性遺傳病;若男女患病