2016屆《導(dǎo)與練》一輪復(fù)習(xí)高效信息化課堂第22講人類(lèi)遺傳病.ppt

1、第22講人類(lèi)遺傳病,最新考綱 1.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型()2.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()3.人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義()4.實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,考點(diǎn)突破,能力培養(yǎng),知識(shí)梳理,實(shí)驗(yàn)探究,知識(shí)梳理溫故串知 重溫教材 夯實(shí)基礎(chǔ),一、人類(lèi)遺傳病 1.概念:由于 改變而引起的人類(lèi)疾病。 2.人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)例連一連,遺傳物質(zhì),【思維激活】 不攜帶致病基因的個(gè)體,一定不患遺傳病嗎? 提示:不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征。 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1.手段:主要包括 和 等。 2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,三、人類(lèi)基因組計(jì)劃及

2、其影響 1.目的:測(cè)定人類(lèi)基因組的全部 ,解讀其中包含的 。 2.意義:認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的 及其相互關(guān)系,有利于 人類(lèi)疾病。,DNA序列,遺傳信息,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預(yù)防,建網(wǎng)絡(luò)圖,考點(diǎn)突破悟法提能 核心歸納 重點(diǎn)突破,人類(lèi)遺傳病的比較,考點(diǎn),剖析考點(diǎn),【典例】 (2014亳州模擬)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是() 遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A. B. C.D. 解析:如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞,不能遺傳,則不是遺傳病。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變

3、引起的,如由環(huán)境因素引起的疾病。若是一種隱性遺傳病,則攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起,如21三體綜合征,是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條,而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。 答案:D,解題技巧:遺傳病的判斷 一看遺傳物質(zhì)是否改變,若不改變則不是遺傳病,若改變,再看可否遺傳,若不可遺傳,則不是遺傳病,若可遺傳,則是遺傳病。,誤區(qū)1混淆先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 點(diǎn)撥:,走出誤區(qū),誤區(qū)2混淆致病基因的有無(wú)與是否患病的關(guān)系 點(diǎn)撥:(1)攜帶致病基因患病,如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。 (2)不攜帶致病基因不患遺傳病,如21三體綜合征。,【跟蹤演練】 (2

4、014鄭州模擬)有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述正確的是( ) 都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的 都是由一對(duì)等位基因控制的 都是先天性疾病 近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加 線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病 性染色體增加或缺失都不是遺傳病 A.只有一項(xiàng)B.有兩項(xiàng) C.有三項(xiàng)D.三項(xiàng)以上,A,解析:人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病,有單基因控制的,也有多基因控制的;有的遺傳病要一定年齡以后才發(fā)病;近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加;如母親的線粒體基因異常,可遺傳給后代,屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳的遺傳病;性染色體增加或缺失是染色體異常遺傳病。,能力培養(yǎng)深度過(guò)關(guān) 活化思維 奪取高分,遺傳圖譜中單基因遺傳病遺傳方

5、式的判定方法,圖1:親代都正常,后代出現(xiàn)患者,根據(jù)顯隱性遺傳的特點(diǎn)判斷此病為隱性遺傳病,可歸納為“無(wú)中生有,有為隱性遺傳”。口訣中雙親中的“無(wú)”指的是全部“無(wú)”此病而后代的“有”則不一定全部患病,只要出現(xiàn)“有”即可。然后找女病方可確定遺傳病基因的位置,圖中無(wú)女患者,無(wú)法確定,故可能是常染色體隱性遺傳也可能是伴X隱性遺傳。 圖2:親代都患病,后代出現(xiàn)正常,根據(jù)顯隱性遺傳的特點(diǎn)判斷此病為顯性遺傳病,可歸納為“有中生無(wú),有為顯性遺傳”。同理口訣中雙親中的“有”指的是全部“有”而后代的“無(wú)”則不一定全部患病,只要出現(xiàn)“無(wú)”即可。此時(shí)再看看男病,男病的母親和女兒都患病,方可判斷最可能是伴X顯性遺傳病。圖

6、中父親患病,而女兒正常,可排除伴X顯性遺傳病,確定為常染色體顯性遺傳病。,信息獲取與解讀,圖3:親代有患病的,也有正常的,此情況無(wú)論后代表現(xiàn)型如何,都無(wú)法判斷其顯隱性關(guān)系。 因此對(duì)一個(gè)復(fù)雜的遺傳圖譜,要找那些雙親表現(xiàn)型一樣的來(lái)判斷顯隱性,而不要看那些雙親表現(xiàn)型不一樣的,從而避免盲目性。如果題目中有另外的一些條件方可判斷,譬如:圖3的2號(hào)不攜帶致病基因,可排除隱性遺傳,確定為顯性遺傳。 圖4中,雙親均不患病,但后代中出現(xiàn)患病的女兒,則可斷定此病的遺傳方式一定為常染色體隱性遺傳,因?yàn)槿粼摬榘樾赃z傳,則其父必為患者,這與已知相矛盾,故排除X染色體隱性遺傳的可能。,解題指導(dǎo),“一找二看三確定”判斷單

7、基因遺傳病的遺傳方式。 一“找”找表現(xiàn)型相同的夫妻雙方。 二“看”看后代是否出現(xiàn)了表現(xiàn)型和夫妻雙方不一樣的情況。 三“確定”如果后代出現(xiàn)了表現(xiàn)型和夫妻雙方不一樣的情況,再根據(jù)“男”或“女”患者“異性交叉遺傳”的特點(diǎn)按照口訣確定;如果不出現(xiàn),則無(wú)法判斷,此時(shí)需尋找其他條件來(lái)確定。,【變式體驗(yàn)】 下列人類(lèi)系譜圖的遺傳病的遺傳方式可能是;如果2號(hào)個(gè)體攜帶致病基因,該遺傳病可能的遺傳方式( ) A.伴X染色體隱性遺傳、常染色體隱性遺傳 B.不能確定、伴X染色體隱性遺傳 C.伴X染色體顯性遺傳、常染色體顯性遺傳 D.不能確定、常染色體隱性遺傳,D,解析:從系譜圖中可以發(fā)現(xiàn)親代有患病的,也有正常的,無(wú)法判

8、斷其顯隱性關(guān)系,因此都可能。如果2號(hào)個(gè)體攜帶致病基因,其男子表現(xiàn)正常,該遺傳病不可能是伴X染色體隱性遺傳,可能的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。,實(shí)驗(yàn)探究積累技能 透析實(shí)驗(yàn) 分析誤差,調(diào)查人群中的遺傳病,【實(shí)驗(yàn)原理】 (1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。,實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ),【實(shí)驗(yàn)步驟】,1.調(diào)查時(shí),為何最好選擇單基因遺傳病? 透析:多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。 2.調(diào)查表格中為何顯示男女“性別”? 透析:有些遺傳病與性別有關(guān),如伴性遺傳病分別統(tǒng)計(jì)有利于確認(rèn)患者分布狀況。,透析實(shí)驗(yàn),誤差:調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時(shí),調(diào)查

9、結(jié)果與該遺傳病實(shí)際發(fā)病率相差較大。 原因分析: (1)調(diào)查人數(shù)(樣本)不是足夠大,統(tǒng)計(jì)后計(jì)算結(jié)果偏差較大,統(tǒng)計(jì)的樣本數(shù)量越大,越接近理論值。 (2)不是隨機(jī)調(diào)查,如調(diào)查21三體綜合征的發(fā)病率,不能在學(xué)校中調(diào)查學(xué)生,學(xué)生都是經(jīng)考試選拔出來(lái)的,不會(huì)有21三體綜合征。同時(shí)由于學(xué)生學(xué)習(xí)的特殊性,若調(diào)查高度近視的發(fā)病率會(huì)大大偏高,但調(diào)查紅綠色盲可在學(xué)生中調(diào)查。 (3)未分清人群遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍,只在患者家系中調(diào)查。人群遺傳病發(fā)病率調(diào)查范圍是廣大人群隨機(jī)抽樣,而遺傳方式調(diào)查范圍是患者家系。,誤差分析,應(yīng)用本實(shí)驗(yàn)中的調(diào)查法既可用于對(duì)人群遺傳病發(fā)病率的調(diào)查,也可用于遺傳方式的調(diào)查和基因位置的判

10、定。,遷移應(yīng)用,應(yīng)用:遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查 (2014沈陽(yáng)模擬)已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確,請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟: 確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下:,分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 匯總總結(jié),統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 (2)回答問(wèn)題: 請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是遺傳病。 若男女患病比例不等,且男多于女,可能是遺傳病。 若男女患病比例不等,且女多于男,可能是遺傳病。 若只有男性患病,可能是遺傳病。,解析:從題干中可以看出,進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查時(shí),需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等,便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí),要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行,若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān),并且可能是隱性遺傳病;若男女患病