醫(yī)學(xué)交流課件：如何解讀超聲心動圖報告-致心律失常性右室心肌病

1、 致心律失常性右室心肌病 我們的學(xué)習(xí)目標(biāo)：從摸象到稱象 心電圖醫(yī)生心臟超聲醫(yī)生 磁共振醫(yī)生電生理醫(yī)生 目 錄 n 是什么？ pARVC病因和病理 pARVC臨床、echo表現(xiàn) n 為什么？ pARVC漏診原因何在 pARVC誤診原因何在 n 怎么辦？ p如何提高ARVC檢出率 p治療及預(yù)后 我強調(diào)三點 第一點 ARVC的概述 致心律失常右室心肌?。ˋRVC/D)于1982年首次報道 最初認(rèn)為該疾病被認(rèn)為是右室先天的發(fā)育不良 其發(fā)病特點為右室心肌被纖維脂肪組織替代 隨著認(rèn)識不斷深入，逐漸發(fā)展成為如今普遍接受的致心律失常右室 心肌病/發(fā)育不良（ARVC/D）的概念的認(rèn)識 ARVC流行病學(xué) 最初認(rèn)為

2、該疾病僅存在于威尼斯，后被認(rèn)識為全球性疾病 孔較瘦說的對，孤獨才是最不懂聲色的流行病 魯迅 ARVC的病理特點 n常染色體遺傳 n12個獨立的染色體位點 顯性遺傳：不同的表現(xiàn)型和不完全外顯 隱性遺傳：Naxos病及Carvajal綜合征 遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn) 10個突變基因 橋?；颍篜G、DSP、PKP2、 DSG2和DSC2 非橋粒基因：RYR2、TGF3、TMEM43、DES和TTN 突變基因 橋粒基因突變 Lancet 2009; 373: 12891300 橋粒膠蛋白橋粒膠蛋白(desmocollin，DSC2) 橋粒芯蛋白橋粒芯蛋白(desmoglein，DSG2) 盤狀球蛋白盤狀球蛋白

3、(plakoglobin，PG) 斑菲素蛋白斑菲素蛋白(plakophilin，PKP2) 橋粒斑蛋白橋粒斑蛋白(desmoplakin，DSP) 以前報道發(fā)生突以前報道發(fā)生突 變的基因變的基因 真相只有一個 ARVC是種“橋粒性疾病”. 慢性病程反復(fù)患者，會在劇烈活動后出現(xiàn)瘢痕大折返性心動過速，因此此類患者參與競技性 體育活動應(yīng)受限制，猝死風(fēng)險較大。 病程進一步進展后，動物模型顯示細(xì)胞間連接，左右室之間的電傳導(dǎo)及離子通道會進一步發(fā)生 破壞，進而進入疾病終末期 最初發(fā)病隱匿，僅有輕度右室結(jié)構(gòu)改變或較少的室性心律失常發(fā)生，在競技體育或劇烈活動 中出現(xiàn)的室速導(dǎo)致的心臟驟停往往是該疾病的首次發(fā)病特點

4、 慢性慢性 特點特點 疾病疾病 進展進展 右心室病變的癥狀，可導(dǎo)致右心極度擴大，甚至附壁血栓；也有患者以慢性右心衰竭為主要表 現(xiàn) 心衰心衰 階段階段 ARVC相關(guān)的臨床癥狀 急性急性 特點特點 n 心律失常 n 心力衰竭 ARVC超聲表現(xiàn)：大 萬事萬物皆以“度”為美，金項鏈越粗越值錢，但太粗了有錢人可能就會摘下來鎖狗。 人的“心眼”越大越心寬，但“心臟”卻越大越麻煩。 較瘦語錄 ARVC超聲表現(xiàn)：薄 ARVC超聲表現(xiàn)：瘤 ARVC超聲表現(xiàn)：栓 ARVC超聲表現(xiàn)：衰 大量三尖瓣反流淤血性肝硬化IVS增寬、塌陷消失 目錄 n 是什么？ pARVC病因和病理 pARVC臨床、echo表現(xiàn) n 為什么

5、？ pARVC漏診原因何在 pARVC誤診原因何在 n 怎么辦？ p如何提高ARVC檢出率 p治療及預(yù)后 我強調(diào)三點 第二點 漏診原因何在：還不是沒有特色 早期的ARVC超聲圖像讓子彈飛一會兒典型的ARVC超聲圖像 病理及病理生理 心肌纖維化 脂肪細(xì)胞浸潤 心肌瘢痕形成 病理改變 右心型、左心型、雙室型 受累部位 心室壁變薄斑片狀瘢痕惡性心律失常 心室收縮力減弱右心衰竭靜脈回流受阻 靜脈壓升高心排血量也減少 早中期 房室瓣關(guān)閉不全心排血量進一步減少 晚期 ARVC不同時期的病理特點 正常心臟 早期 中期 晚期 ARVC早期無形態(tài)異常而易漏診 誤診原因何在：泯然眾人矣 晚期的ARVC超聲圖像誰都

6、年輕過，但你老過么典型的ARVC超聲圖像 ARVC不同時期的病理特點 正常心臟 早期 中期 晚期 ARVC晚期易誤診為DCM 目錄 n 是什么？ pARVC病因和分類 pARVC臨床、echo表現(xiàn) n 為什么？ pARVC漏診原因何在 pARVC誤診原因何在 n 怎么辦？ p如何提高ARVC檢出率 p治療及預(yù)后 我強調(diào)三點 第三點 提高對限制型心肌病的診斷認(rèn)識 1 ARVC是一個遺傳性、臨床表現(xiàn)異質(zhì)性很大的心肌病 目前沒有任何一個手段可獨立、直接用于確診 2 超聲、磁共振提供的形態(tài)學(xué)異常，是診斷ARVC的重要依據(jù) ARVC致命的往往是惡性心律失常 3 ARVC的診斷有賴于主要、次要標(biāo)準(zhǔn)的組合 ARVC的漏診和誤診均不在少數(shù) 2010年ARVC診斷標(biāo)準(zhǔn) 整體和/或局部運動障礙和結(jié) 構(gòu)改變 室壁組織學(xué)特征 復(fù)極障礙 除極/傳導(dǎo)異常 心律失常 家族史 2010年ARVC診斷標(biāo)準(zhǔn) 明確診斷 具備2項主要條件，或1項主要條件加2項次要條件4項次要條件 臨界診斷 具備1項主要條件和1項次要條件3項次要條件 可疑診斷 具備1項主要條件2項次要條件 漏診 誤診 確診 確診 如何提高診斷成功率 提高對病史采集重要性的認(rèn)識 你是誰？ 從哪兒來？ 到哪兒去？ 哲學(xué)三連 醫(yī)學(xué)三連 是啥子？是啥子？ 為啥子？ 提高對結(jié)構(gòu)、心電異常、家族史的重視 外觀與預(yù)后不一定有直接關(guān)系 小結(jié) 1 限制