地中海貧血防治核心信息及知識(shí)要點(diǎn)

1、地中海貧血防治核心信息及知識(shí)要點(diǎn)一、地貧是一組遺傳性溶血性貧血，也是危害嚴(yán)重、南方 地區(qū)高發(fā)的出生缺陷疾病。（一）地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生 成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障 礙所致的遺傳性溶血性疾病。（二）地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶 血性貧血。地貧發(fā)病具有明顯的種族特征及地域差異，主要集 中在熱帶和亞熱帶地區(qū)。（三）地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因 遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出 生缺陷疾病，給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。福建、 江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、 香港等

2、長(zhǎng)江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率 最咼。二、地貧臨床分類復(fù)雜，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，治療方 法及預(yù)后也不盡相同。（一）根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成a地 貧和B地貧。根據(jù)臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、 中間型和重型。靜止型a地貧、 輕型a地貧和輕型B地貧統(tǒng)稱為地 貧基因攜帶者，其生長(zhǎng)發(fā)育、智力和壽命基本都不受影響，通 常只在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。（二）靜止型或輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不 影響日常生活與工作，無需特殊治療。（三）中間型地貧臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一， 多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃 疸及不同程

3、度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。（四）重型地貧包括重型a地貧和重型B地貧， 重型a地貧又稱巴氏水腫胎（即胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。重型B地貧通常在出生后至個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧 血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧 特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距 增寬等，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。三、夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無關(guān)，夫婦雙 方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧，不會(huì)孕育中重型地貧 兒。（一）地貧是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無關(guān)， 男女患

4、病幾率相同，父母將異?；蜻z傳給子女。（二）夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為a地貧、另一 方為B地貧，則不會(huì)孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕 期保健。四、地貧難治可防，婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是有效防控地 貧的首要措施和重要策略。（一）地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧 患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。（二）地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕 前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是 目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。五、通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析等簡(jiǎn)單易行的地貧篩 查及基因檢測(cè)可以

5、確定是否攜帶地貧基因。（一）地貧不一定貧血，多數(shù)地貧基因攜帶者無貧血癥狀 或者貧血癥狀輕微，需要接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)才能 確定個(gè)人地貧患病和攜帶基因情況。（二）地貧篩查簡(jiǎn)單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分 析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基 因檢測(cè)明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。六、地貧篩查正常不能排除地貧，夫婦雙方地貧篩查均正 ?？梢耘懦杏兄匦偷刎毜目赡?。（一）正常人有個(gè)a基因，如果只有一個(gè)a基因缺失或突變 為靜止型a地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)， 地貧篩查通常檢測(cè)不出來，所以即使地貧篩查結(jié)果正常，也不 能完全排除這類地貧。（二）夫婦雙方地貧

6、篩查結(jié)果均正常，孕育中重型地貧兒 的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。七、針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦開展遺傳咨詢和 產(chǎn)前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。（一）通過婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、 可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后 盡早接受產(chǎn)前診斷，采集胎兒的遺傳物質(zhì)（）對(duì)胎兒進(jìn)行基因 診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血 的風(fēng)險(xiǎn)。（二）在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié) 果，針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的孕婦實(shí)施終止妊娠干預(yù)措 施，避免重型地貧兒出生。八、夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產(chǎn)前 診斷或者第三代

7、試管嬰兒孕育健康寶寶。（一）夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者（絕大多數(shù)同為a地貧基因攜帶者或者同為 B地貧基因攜帶者），存在孕育中 重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕后按照 專業(yè)醫(yī)生的建議盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學(xué) 診斷（即第三代試管嬰兒），實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。（二）采用絨毛取材、羊膜腔穿刺或者經(jīng)皮臍血管穿刺等 方式，在女方懷孕后適宜時(shí)期，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦實(shí)施產(chǎn)前診斷， 并根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果由專業(yè)人員提供遺傳咨詢及必要的干預(yù)措 施。九、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是可供地貧生育高風(fēng)險(xiǎn)家庭選 擇的一種重要的優(yōu)生方式，可避免妊娠重型地貧兒。（一）胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是針對(duì)攜帶某些

8、已知遺傳病 基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從胚胎或囊胚中取部 分細(xì)胞作為樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，選擇不致病胚胎進(jìn)行移植， 從而獲得表型正常胎兒的診斷方法。（二）可能生育中重型地貧兒的高風(fēng)險(xiǎn)家庭可以選擇胚胎 植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，篩選正常胚胎孕育健康寶寶。十、中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命， 造血干細(xì)胞移植是根治重型地貧的首選方法。（一）目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規(guī)范的 長(zhǎng)期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除 術(shù)只是治療地貧的姑息手段。（二）造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型B地貧的方法， 根據(jù)干細(xì)胞來源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移 植。（三

9、）若有人類白細(xì)胞抗原（）相匹配的造血干細(xì)胞供者， 應(yīng)作為治療重型B地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好， 有條件患兒應(yīng)盡早（一歲）接受造血干細(xì)胞移植。十一、地貧防控項(xiàng)目正在南方省份實(shí)施，符合條件的新婚 和計(jì)劃懷孕夫婦均可享受地貧篩查及后續(xù)基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷 等服務(wù)。（一）地貧防控項(xiàng)目是在國(guó)家財(cái)政支持下、由衛(wèi)生健康部 門負(fù)責(zé)組織實(shí)施的公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，為項(xiàng)目地區(qū)新婚和計(jì)劃 懷孕夫婦免費(fèi)提供地貧篩查及后續(xù)基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等服務(wù)。（二）自年起，地貧防控項(xiàng)目在福建、江西、湖南、廣東、 廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等我國(guó)南方個(gè)省份的個(gè) 縣（市、區(qū)）普遍實(shí)施。在國(guó)家項(xiàng)目帶動(dòng)下，多數(shù)省份陸續(xù)擴(kuò) 大項(xiàng)目實(shí)施范圍，讓更多人群受益。詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療衛(wèi)生機(jī) 構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。十二、地貧救助項(xiàng)目正在福建、廣西、海南、貴州?。▍^(qū)） 實(shí)施，項(xiàng)目地區(qū)符合條件的貧困患兒可以申請(qǐng)救助。（一）一年，國(guó)家衛(wèi)生健康委聯(lián)合中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助 基金會(huì)，在福建、廣西、海南、貴州?。▍^(qū)）組