2020-2021學(xué)年第四章第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的教案（2）含答案

1、學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精【新教材精創(chuàng)】2020-2021學(xué)年 浙科版 必修2 第四章第四節(jié) 人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的 教案（2）含答案第4章生物的變異第4節(jié) 人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的本課時(shí)為必修2的第四章生物的變異第4節(jié)人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的.本課時(shí)主要由“遺傳病、“遺傳咨詢與檢測(cè)”、“人類基因組計(jì)劃”三部分構(gòu)成.在學(xué)習(xí)了生物變異的來(lái)源后，安排人類遺傳病這一節(jié)的內(nèi)容，著眼點(diǎn)在人， 本節(jié)內(nèi)容與人類的健康息息相關(guān),是落實(shí)生物學(xué)核心素養(yǎng)的良好素材，有利于提高學(xué)生的健康意識(shí)，且有利于培養(yǎng)學(xué)生造福人類的態(tài)度和價(jià)值觀。此外，本節(jié)內(nèi)容還安排了人類基因組計(jì)劃的相關(guān)內(nèi)容，有助于學(xué)生關(guān)注并熟悉生物

2、學(xué)重大事件，進(jìn)一步落實(shí)學(xué)科核心素養(yǎng).【生命觀念】從遺傳和變異的角度理解遺傳病的致病機(jī)制，認(rèn)識(shí)遺傳病的類型正確看待遺傳病.【科學(xué)思維】結(jié)合遺傳規(guī)律,說(shuō)明不同類型遺傳病的特點(diǎn)?！旧鐣?huì)責(zé)任】關(guān)注遺傳病給人類健康造成的危害，認(rèn)同遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防措施的必要性。重點(diǎn)：遺傳病、遺傳咨詢與檢測(cè)、人類基因組計(jì)劃難點(diǎn):遺傳病1、 開(kāi)門(mén)見(jiàn)山，引入遺傳病的概念1. 導(dǎo)入以一張當(dāng)下流行的唐氏篩查的化驗(yàn)單作為切入口，引出遺傳病的概念。2. 概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡(jiǎn)稱遺傳病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是

3、由遺傳病造成的。3. 分類（1）單基因遺傳病概念：染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病.分類：特點(diǎn)：人群中發(fā)病率低.判斷對(duì)錯(cuò)：a。伴x染色體隱性遺傳病人群中男性患者多于女性。b.近親結(jié)婚會(huì)增加單基因隱性遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。(2）多基因遺傳病概念:是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。舉例：唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。特點(diǎn)：人群中的發(fā)病率大多超過(guò)1/1000?；颊吆蟠械陌l(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4,大約只有110%。（3）染色體異常遺傳病概念：是由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。舉例：先天愚型、特那氏綜合征、克蘭費(fèi)爾特綜合征、貓叫綜合征等。

4、特點(diǎn):只占遺傳病的1/10.染色體異常造成的流產(chǎn),占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上.4. 不同階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)5. 與家族性疾病、先天性疾病的區(qū)別：先天疾病：是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病,出生時(shí)就有。2、 遺傳咨詢與檢測(cè)1. 遺傳咨詢(1）概念：遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問(wèn)題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到防治效果的過(guò)程.（2）基本程序2. 遺傳檢測(cè)（1）統(tǒng)計(jì)表明，提倡適齡生育。（2） 羊膜腔穿刺（3） 絨毛細(xì)胞檢查（4） 檢查的主要目標(biāo):了解胎兒有無(wú)染色體異常通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核

5、型分析可查出胎兒有無(wú)染色體異常,包括常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。先天性代謝異常通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行各種酶的測(cè)定可確定胎兒有無(wú)代謝性疾病。產(chǎn)前診斷基因病將沉淀的羊水細(xì)胞直接提取dna，以標(biāo)記的特異探針檢測(cè),可發(fā)現(xiàn)有無(wú)待測(cè)基因的缺失、部分缺失或突變。3、 人類基因組計(jì)劃1. 概念：人類基因組計(jì)劃是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國(guó)跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。其宗旨在于測(cè)定組成人類染色體（指單倍體)中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識(shí)其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。2. 重要性：人類基因組計(jì)劃與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅計(jì)劃并稱為三大科學(xué)

6、計(jì)劃，是人類科學(xué)史上的又一個(gè)偉大工程，被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”。3. 應(yīng)用價(jià)值：（1） 追蹤疾病基因。（2） 估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。（3） 用于優(yōu)生優(yōu)育。（4） 建立個(gè)體dna檔案。最后呼吁大家優(yōu)生優(yōu)育，造福后代。養(yǎng)成健康的生活方式；積極預(yù)防遺傳病，提高人口素質(zhì)；關(guān)心關(guān)愛(ài)遺傳病患者;愛(ài)護(hù)環(huán)境,減少環(huán)境污染人類遺傳病與學(xué)生的生活貼近又與健康息息相關(guān)，所以本節(jié)課學(xué)生的關(guān)注度和學(xué)習(xí)的興趣比較大。本節(jié)課以唐氏篩查的化驗(yàn)單作為切入口,馬上將實(shí)際生活與課本知識(shí)緊密聯(lián)系起來(lái)，學(xué)生能很快進(jìn)入狀態(tài)。本節(jié)課采用講授式和問(wèn)題式相結(jié)合，特別是關(guān)于遺傳病的分類及判斷，細(xì)節(jié)落實(shí)到位，遺傳病的分類是本節(jié)的重點(diǎn)也是難點(diǎn)，常常與遺傳的基本規(guī)律聯(lián)系起來(lái)考查,課堂上應(yīng)加強(qiáng)引導(dǎo)與分析。遺傳檢測(cè)和人類基因組計(jì)劃涵蓋前沿的生物技術(shù)，應(yīng)引導(dǎo)學(xué)生利用所學(xué)的生物學(xué)知