遺傳性心律失常-專家共識(shí)2013

1、2013HRS/EHRA/APHRS 遺傳遺傳 性心律失常綜合征診治專家共識(shí)性心律失常綜合征診治專家共識(shí) 解讀解讀 定義定義 遺傳性心律失常綜合征是一組有潛在惡性心律失 常致暈厥或猝死風(fēng)險(xiǎn)的遺傳性疾病，大部分由參 與調(diào)控心臟動(dòng)作電位的離子通道基因突變引起 心臟結(jié)構(gòu)大多正常，又具有猝死高風(fēng)險(xiǎn)，大大增 加了其診治的難度 分類分類 長(zhǎng)長(zhǎng)QT 綜合征（綜合征（LQTS） Brugada 綜合征（綜合征（BrS） 兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速（兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速（CPVT） 短短QT 綜合征（綜合征（SQTS） 早期復(fù)極（早期復(fù)極（ER） 分類分類 進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)疾?。ㄟM(jìn)行性心臟傳導(dǎo)疾?。≒CCD

2、） 原因不明性心臟驟停：特發(fā)性室顫（原因不明性心臟驟停：特發(fā)性室顫（IVF） 原因不明的原因不明的SCD:原因不明的猝死綜合征（原因不明的猝死綜合征（ SUDS）和原因不明的新生兒猝死（）和原因不明的新生兒猝死（SUDI） 長(zhǎng)長(zhǎng)QT 綜合征（綜合征（LQTS） 診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn) LQTS 危險(xiǎn)評(píng)分3.5 和（或）有明確的致病基因 突變，或多次12 導(dǎo)聯(lián)心電圖QTc500 ms 無(wú)致病基因突變、不明原因暈厥、QTc 反復(fù)在 480499 ms 者可診斷為L(zhǎng)QTS 長(zhǎng)長(zhǎng)QT 綜合征（綜合征（LQTS） （I類類推薦）推薦） 避免使用延長(zhǎng)QT 間期的藥物，糾正腹瀉嘔吐和 減肥過(guò)程中由代謝狀態(tài)或飲食不

3、均衡引發(fā)的電解 質(zhì)紊亂 QTc470 ms 的無(wú)癥狀患者和（或）既往有暈厥 發(fā)作或心室顫動(dòng)（VT）室性心動(dòng)過(guò)速（VF） 的有癥狀患者推薦使用 受體阻滯劑 有ICD 禁忌證或拒絕該治療的患者和（或） 受 體阻滯劑無(wú)效或不能耐受、或禁忌的高危患者應(yīng) 接受左心交感神經(jīng)切除術(shù)（ LCSD） 長(zhǎng)長(zhǎng)QT 綜合征（綜合征（LQTS） （I類類推薦）推薦） 心臟驟停幸存者應(yīng)接受ICD 治療，對(duì)希望參加競(jìng) 技性運(yùn)動(dòng)的患者要由臨床醫(yī)生評(píng)估風(fēng)險(xiǎn) （IIa類推薦）類推薦） QTc470 ms 的無(wú)癥狀LQTS 患者應(yīng)接受 受體 阻滯劑 接受 受體阻滯劑治療后仍發(fā)作暈厥者 受體阻滯劑治療后病情仍進(jìn)展迅速者，LCSD 可

4、能有效 長(zhǎng)長(zhǎng)QT 綜合征（綜合征（LQTS） （IIa類推薦）類推薦） QTc 500 ms 的LQT3 患者，急性藥物試驗(yàn)中口 服鈉通道阻滯劑有效縮短QTc 40 ms 以上，推薦 使用鈉通道阻滯劑 （III類推薦）類推薦） 未系統(tǒng)接受 受體阻滯劑治療的無(wú)癥狀LQTS 患 者不宜接受ICD 基因變異基因變異 先天性LQTS有13種以上基因變異 LQT1, LQT2和 LQT3 伴有 KCNQ1, KCNH2和 SCN5A 基因突變，占到92% 臨床特征臨床特征 心臟事件通常是：尖端扭轉(zhuǎn)型室速暈厥心 臟驟停室顫（猝死） LQTS發(fā)作房顫比例高于普通人群 發(fā)作具有特征性：LQT1通常在身體或者精

5、神壓力 下發(fā)作， LQT2通常在休息或者突發(fā)噪音下發(fā)作， LQT3 通常在休息或者睡眠時(shí)發(fā)作 ECG特征特征 LQTS并不一直表現(xiàn)QT間期延長(zhǎng)，10%LQT3及 37%LQT1基因陽(yáng)性的患者靜息心電圖未見(jiàn)QT間期 延長(zhǎng) 不僅表現(xiàn)心室復(fù)極時(shí)間延長(zhǎng)，還表現(xiàn)為特殊形態(tài)改 變，常具有基因特異性。高大T波可能是重要特征 ，提示心臟電學(xué)不穩(wěn)定，LQT2常出現(xiàn)T波切跡，提 示心律失常事件風(fēng)險(xiǎn)增高，LQT3常出現(xiàn)竇性停搏 ECG特征特征 LQTS并不一直表現(xiàn)QT間期延長(zhǎng)，10%LQT3及 37%LQT1基因陽(yáng)性的患者靜息心電圖未見(jiàn)QT間期 延長(zhǎng) 不僅表現(xiàn)心室復(fù)極時(shí)間延長(zhǎng)，還表現(xiàn)為特殊形態(tài)改 變，常具有基因特異

6、性。高大T波可能是重要特征 ，提示心臟電學(xué)不穩(wěn)定，LQT2常出現(xiàn)T波切跡，提 示心律失常事件風(fēng)險(xiǎn)增高，LQT3常出現(xiàn)竇性停搏 ICD植入推薦 植入推薦 Brugada綜合征綜合征 診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn) 自發(fā)性或靜脈給類抗心律失常藥物誘發(fā)1型 Brugada心電圖,2-4肋間V1 和V2 導(dǎo)聯(lián)ST 段1 型 抬高0.2 mV, 2或3型心電圖,2-4肋間V1 和V2 導(dǎo)聯(lián)ST 段抬高 0.2 mV,靜脈給類抗心律失常藥物誘發(fā)1型 Brugada心電圖 流行病學(xué)流行病學(xué) 幾乎存在所有人群，亞洲發(fā)病率偏高，估計(jì)幾乎存在所有人群，亞洲發(fā)病率偏高，估計(jì)0.5- 1/1000 可能和亞洲人的可能和亞洲人的SC

7、N5A基因序列有關(guān) 男性發(fā)病時(shí)是女性的倍，可能和(Ito) 離子電 流有關(guān)，也可能與雄性激素有關(guān) 基因異常：（不到） 基因?qū)W基因?qū)W 常染色體顯性遺傳，常染色體顯性遺傳，12個(gè)基因組個(gè)基因組 鈉鈉離子或鈣離子內(nèi)流減少，或者鉀離外流增加離子或鈣離子內(nèi)流減少，或者鉀離外流增加 基因異常：（不到），缺少心 電圖表現(xiàn)的患者不建議行基因檢測(cè) 臨床癥狀臨床癥狀 室室顫或心臟驟停（夜間多于白天）顫或心臟驟停（夜間多于白天） 猝死 夜間痛苦樣呼吸 心悸 胸部不適 診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn) 自發(fā)性或藥物誘發(fā)的胸前導(dǎo)聯(lián)（自發(fā)性或藥物誘發(fā)的胸前導(dǎo)聯(lián)（V1-V2)出出 現(xiàn)現(xiàn)I型型Brugada波（波（2-4肋間）肋間） 類似B

8、rugada表現(xiàn)（右束支、左室肥厚、表現(xiàn)（右束支、左室肥厚、 早期復(fù)極綜合征，心包炎等）早期復(fù)極綜合征，心包炎等） 診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn) 出現(xiàn)出現(xiàn)I型型Brugada波，無(wú)癥狀，合并波，無(wú)癥狀，合并以下以下情情 況況,應(yīng)考慮應(yīng)考慮Brs a.運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)達(dá)極限時(shí)ST 段抬高不明 顯，運(yùn)動(dòng)后恢復(fù)期又出現(xiàn)ST 段抬高 b. I度房室傳導(dǎo)阻滯合并電軸左偏 c.合并房顫 d.信號(hào)平均心電圖；晚電位 e.QRS波碎裂 f.左束支阻滯形態(tài)室早拌ST-T段改變 診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn) 出現(xiàn)出現(xiàn)I型型Brugada波，無(wú)癥狀，合并波，無(wú)癥狀，合并以以下情下情 況，應(yīng)考慮況，應(yīng)考慮Brs g. 心室(ERP) 小于200

9、 ms h. HV間期大于60ms I.不伴有結(jié)構(gòu)性心臟病包括缺血性心肌病 預(yù)后及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估預(yù)后及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 首次VF 發(fā)作后幸存的患者存在心臟驟停復(fù) 發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高。 存在自發(fā)性1型Brugada 心電圖表現(xiàn)并發(fā) 生過(guò)暈厥的患者，如為男性或ERP 200 ms，發(fā)生心律失常事件的風(fēng)險(xiǎn)增高。 特發(fā)性AF 與暈厥和VF 風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。 無(wú)癥狀BrS 患者的風(fēng)險(xiǎn)程度不同，并首次 將碎裂QRS 波增補(bǔ)為危險(xiǎn)分層的指標(biāo)。 治療推薦治療推薦 治療推薦治療推薦 兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速（兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速（CPVT） 診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn) 40 歲，心臟結(jié)構(gòu)、冠狀動(dòng)脈和心電圖均正常， 運(yùn)動(dòng)或兒茶酚胺可誘發(fā)雙向VT

10、 或多形性VPB 或 VT 心律失常的高風(fēng)險(xiǎn)主要為心臟驟停而非暈厥 幼年發(fā)病、不使用B受體阻滯劑、運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)誘發(fā)復(fù) 雜性室性心律失常、QRS碎裂均預(yù)示預(yù)后較差 單獨(dú)CASQ2基因突變提示容易發(fā)作室性心律失常 危險(xiǎn)分層危險(xiǎn)分層 患者應(yīng)限制競(jìng)技性或劇烈運(yùn)動(dòng)，避免生活在緊張環(huán) 境（類推薦） 有癥狀的患者應(yīng)接受 受體阻滯劑治療（類推 薦） 無(wú)癥狀的致病基因突變攜帶者，受體阻滯劑治 療可能有效（a 類推薦） 治治 療療 受體阻滯劑禁忌或不能耐受或治療無(wú)效可考 慮LCSD（b 類推薦） 使用 受體阻滯劑無(wú)效時(shí)，聯(lián)合使用氟卡尼可能 有效（a 類推薦）； 藥物和LCSD 治療無(wú)效時(shí)，置入ICD（類推薦 ）；不建議ICD 用于無(wú)癥狀CPVT 患者（類推 薦） 程序電刺激不宜用于CPVT 患者（類推薦）。 治治 療療 短短QT綜合征綜合征 診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn) 共識(shí)認(rèn)同330ms 為診斷標(biāo)準(zhǔn) QTc360 ms 合并以下一項(xiàng)或多項(xiàng)時(shí)，也可診斷 SQTS： （1）存在基