組織細(xì)胞肉瘤(1)

1、組織細(xì)胞肉瘤 Histocytic sarcoma 文獻(xiàn)及案例 2020級(jí)內(nèi)科臨床博士后 李春蕾 組織細(xì)胞肉瘤-罕見、預(yù)后很差的惡性造血 系統(tǒng)腫瘤 HS 是一種罕見的造血系統(tǒng)腫瘤，來(lái)源于單核-巨噬系統(tǒng)的非朗格漢斯組織細(xì)胞，主 要通過CD68, lysozyme, CD4, and CD163等免疫組化病理診斷。可合并其他血液 腫瘤，如NHL、MDS、急性白血病 從SEER 18 中的數(shù)據(jù)中找到2000年以后診斷為HS的患者共159例 中位生存時(shí)間6個(gè)月，病灶可手術(shù)切除的患者生存好于不能手術(shù)切除者；中位隨訪 時(shí)間7.5個(gè)月后，115位患者死亡，其中66位（57.3%）死于腫瘤，24位死于HS，

2、42位合并其他血液腫瘤，且合并NHL和AML的患者生存期短于只有HS的患者 Kommalapati A, et al. Blood. 2018 Jan 11;131(2):265-268. HS的基因組學(xué)研究提示多數(shù)患者存在 RAS/MAPK通路相關(guān)基因突變 原發(fā)HS：未合并其他淋巴增殖性疾病；繼發(fā)HS：淋巴增殖性疾病基礎(chǔ)上合 并HS。都可能有Bcl-2移位和IG基因重排 21位原發(fā)HS患者，全外顯子測(cè)序+RNA sequencing 19/21 存在RAS/MAPK通路相關(guān)基因的多重或并行突變 該通路上最常見的是NF1（5人）和MAP2K1突變（5人）。5個(gè)有NF1突變 的患者中3人有PTP

3、N11突變，MAP2K1突變者中無(wú)PTPN11突變。 NF1/PTPN11突變者的RNA-sequencing與野生型不同 Caoimhe Egan, et al. Haematolociga. 2020;105(4):951-960. 曲美替尼用于存在MEK1活性突變的HS患 者-Case report 62歲男性，未經(jīng)治療的Grade1 或2 濾泡淋巴瘤（Bcl-2重排+），新出現(xiàn)發(fā)熱、乏力、盜 汗，PET/CT見內(nèi)臟、淋巴結(jié)及骨的多發(fā)高代謝病灶，提示濾泡淋巴瘤高級(jí)別轉(zhuǎn)化，利妥昔 單抗及苯達(dá)莫司汀治療無(wú)效，活檢發(fā)現(xiàn)CD4+, CD11c+, CD33+, lysozyme+的多形性細(xì)胞，

4、符合組織細(xì)胞肉瘤。多柔比星及環(huán)磷酰胺效果不佳。 NGS測(cè)序提示存在BCL10, BCL2, CDKN1B, KIT和MAP2K1-F53L(159TA) 突變， MAP2K1-F53L(159TA) 導(dǎo)致MAP2K1持續(xù)激活。 開始曲美替尼2mg qd，3天后B癥狀緩解，PET/CT提示CR，持續(xù)超過2年。 . Gounder MM, et al. N Engl J Med. 2018;378(20):1945 試驗(yàn)性治療-Bcl-2抑制劑聯(lián)合中劑量Ara-C 米麗英 F/47 組織細(xì)胞肉瘤 組織NGS 突變（-） 外院 2021-1-29起 信迪利單抗200mg d0+MP 80mg iv d1-5 2021-2-19起 信迪利單抗200mg d0，多柔比星40mg d1、 長(zhǎng)春新堿2mg d1、CTX 0.4g d1、MP 80mg d1-5 療效不佳 2021-3-24起 Arac 1.6g q12h